Apakah anemia Minkowski-Chauffard

Anemia (anemia) adalah penyakit di mana jumlah sel darah merah berfungsi sepenuhnya (sel pengangkutan diskoid) berkurangan dalam darah. Sel-sel ini, kerana kandungan hemoglobin di dalamnya, membawa oksigen melalui aliran darah. Penyakit ini mempunyai beberapa jenis, salah satunya ialah anemia Minkowski-Chauffard.

Mengenai penyakit itu dan sebabnya

Pada tahun 1900, Minkowski mendapati bahawa penyakit itu diwarisi, dan kemudian Shoffar terus belajar dan memahami sepenuhnya sebab-sebab kejadiannya. Spherocytosis keturunan adalah penyakit darah dan organ pembentuk darah yang diwarisi secara autosomal, mengikut jenis dominan. Pada bayi baru lahir, penyakit ini ditentukan pada ujian darah pertama. Dihantar terutamanya melalui garis lelaki. Hanya dalam 25% kes berlaku kerana mutasi baru.

Terdapat beberapa nama: anemia hemolitik mikrospherocytic, atau nama yang lebih lengkap - spherocytosis keturunan Minkowski-Chauffard, adalah penyakit sistem peredaran darah, yang berdasarkan pemusnahan sel darah merah. Kerana kematian mereka, perubahan patologi berlaku di dalam tubuh manusia. Ia lebih biasa di Eropah, ia boleh berlaku di mana-mana umur. Penyakit ini berlaku pada peringkat awal, hasil dalam bentuk yang lebih teruk.

Patogenesis

Dalam struktur sistem peredaran darah adalah leukosit utama (sel pelindung) dan sel darah merah (menenun organ dengan oksigen). Dalam microspherocytosis keturunan, shell membran erythrocyte tidak mengandungi spectrum protein. Sel-sel merah yang terjejas oleh anemia Minkowski-Chauffard tidak matang, sel-sel darah merah mati dalam sumsum tulang atau membentuk bentuk sfera, menjadi spherosit. Tubuh tidak menerima oksigen yang diperlukan, kerana tahap sel merah menurun. Dalam hal ini, pesakit telah melemahkan otot dan kulit pucat.

Dengan bentuk anemia yang lebih teruk, struktur dan struktur sel darah merah berubah, mereka menjadi mikrosferosit dan mati.

Spherocytes diserap oleh makrofaj limpa, yang pasti membawa kepada peningkatannya. Limpa adalah tapak utama di mana hemolisis berlaku. Menurut kajian itu, eritrosit orang yang sihat hidup selama 90-120 hari, manakala pada pesakit dengan anemia Minkowski-Chauffard dari 8 hingga 15. Kemerosotan peningkatan sel darah merah menyebabkan peningkatan bilirubin, yang masuk ke dalam jumlah besar dalam empedu dan menyebabkan rupa batu. Penggunaan alkohol, diet yang tidak baik, jangkitan, parasit, merumitkan perjalanan penyakit dan membawa kepada krisis hemolitik.

Kekurangan spektrum dalam membran erythrocyte ditunjukkan pada semua pesakit dengan spherocytosis keturunan, ini membawa kepada kebolehtelapan yang berlebihan kepada ion natrium, air terkumpul di dalamnya, ia menghasilkan beban tambahan dan ia menjadi sfera.

Kekurangan sel darah merah disebabkan oleh gen, tetapi disebabkan oleh faktor yang memprovokasi, kecacatan ini semakin memburuk dan krisis hemolitik berlaku, yang menunjukkan dirinya:

• perubahan hypoglycemic dan asidosis;
• gangguan hemodinamik;
• hiperbilirubinemia;
• bengkak otak;
• hipoksia dan anemia.

Gejala

Tanda-tanda utama anemia Minkowski-Chauffard adalah:

• anemia;
• berlakunya batu di pundi hempedu;
• Keamatan penyakit kuning adalah darjah yang berbeza;
• menurunkan tahap hemoglobin.

Dalam bentuk spherocytosis yang lebih teruk:

• hati dan limpa yang diperbesarkan;
• cholecystitis - disertai oleh peningkatan dalam tubuh, rasa sakit pada hipokondrium yang betul, perubahan warna najis dan warna gelap air kencing akibat peresapan pigmen hempedu;
• kelemahan umum;
• sakit kepala;
• kulit pucat;
• badan meningkat;
• lemon atau kelabu kulit kelabu;
• warna gelap coklat najis (disebabkan oleh pigmen stercobelin);
• Terdapat jurang yang luas antara gigi;
• struktur menara tengkorak;
• hidung dilanjutkan;
• kiraan hemoglobin yang sangat rendah.

Kaedah diagnostik

Spherocytosis keturunan berbeza dengan jenis anemia dan diagnosis pembezaan yang digunakan untuk mengesannya, yang termasuk:

• perbualan dengan pesakit untuk mengenal pasti kecenderungan keturunan;
• penyelidikan makmal;
• kajian terhadap data klinikal.

Diagnosis Anemia Minkowski-Chauffard disahkan dalam kes penurunan kestabilan osmosis sel darah merah dan kehadiran anemia hemolitik.

Bilangan retikulosit meningkat dengan ketara dengan permulaan krisis hemolitik, dan sel darah merah normal boleh dikesan dalam darah periferi, sementara sel darah putih dan platelet adalah normal.

Rawatan

Rawatan spherocytosis keturunan dijalankan bergantung kepada gambaran klinikal, umur pesakit dan kekerapan krisis. Dalam bentuk penyakit yang lebih ringan, rawatan terdiri daripada pemakanan yang betul. Makanan berikut harus ditambah kepada diet:

Bentuk anemia Minkowski-Chauffard yang lebih teruk dirawat di hospital. Rawatan direka untuk mengurangkan risiko edema serebrum, penghapusan hiperbilirubinemia, hipoksia dan termasuk:

• transfusi sel darah merah;
• pentadbiran prednisolon, karboksilase, vitamin C, B12 dan glukosa;
• selepas penarikan diri dari krisis, satu rawatan dengan ubat-ubatan koleretik dilakukan.

Sekiranya tiada tindak balas retikulositik selepas rawatan, masalah pembedahan, penyingkiran limpa (splenectomy) diputuskan. Operasi ini adalah cara terakhir, tetapi kadang-kadang perlu dilakukan jika terdapat ancaman perubahan serius pada pankreas dan hati. Seorang kanak-kanak boleh melakukan apa-apa operasi yang tidak lebih awal daripada usia 4-6 tahun. Pada kanak-kanak dengan anemia Minkowski-Shoffar sejak bayi, mungkin terdapat kelewatan dalam perkembangan mental, fizikal dan seksual.

Wanita hamil (jika perlu) diberi pembedahan kerana perkembangan spherocytosis mengancam dengan komplikasi dengan akibat yang lebih serius (sirosis, hepatitis, cholelithiasis). Untuk rawatan ibu mengandung imunoglobulin digunakan. Pada usia tua mungkin krisis hemolitik dan akibat kematian pesakit.

Prognosis dan pencegahan

Selepas operasi, anemia Minkowski berundur sebanyak 100%, kerana tidak ada organ yang memusnahkan sel darah merah, jumlahnya bertambah, namun bentuk sel tidak berubah (kekal sfera) dan rintangan NaCl adalah rendah.

Penyakit ini tidak boleh dicegah. Pencegahan hanya menjalankan prosedur terapeutik sekiranya berlaku krisis.

Punca, gejala dan rawatan penyakit Minkowski-Chauffard

Penyakit Minkowski-Chauffard adalah patologi keturunan yang dapat dilihat pada anak-anak muda. Manifestasi utama penyakit ini adalah perkembangan anemia (anemia), akibat pemusnahan prematur sejumlah besar sel darah merah yang cacat di limpa. Kekerapan patologi ini adalah 2-3 kes bagi setiap 10,000 kelahiran.

Punca dan mekanisme pembangunan

Sel darah merah mempunyai saiz 7-8 mikron dan bentuk cakera biconcave. Ini memberi peluang kepada mereka untuk bebas masuk kapilari (kapal-kapal terkecil, melalui dinding yang pertukaran gas terjadi di tisu dan makanan mereka). Sekiranya penyakit Minkowski-Shoffar (mikrsferocytosis) disebabkan oleh kecacatan gen, sintesis dinding sel erythrocytes terganggu, dan jumlah spektirna protein berkurang di dalamnya. Ini menyebabkan peningkatan bekalan ion natrium dan air di dalam erythrocyte, yang membawa kepada "kembung" mereka. Mereka memperoleh bentuk sfera dan kehilangan keanjalannya. Pada masa perjalanan eritrosit sedemikian melalui kapal (sinus limpa), ia rosak dan selepas beberapa petikan sedemikian dimusnahkan. Ini membawa kepada penurunan bilangan sel darah merah dan perkembangan anemia hemolitik. Seperti gen yang cacat boleh dihantar kepada anak dari salah seorang ibu bapa (jika dia mempunyai penyakit yang sama). Kurang kerap, microspherocytosis adalah hasil dari mutasi utama ketika kedua ibu bapa sihat. Mutasi utama biasanya berlaku dalam proses perkembangan intrauterin di bawah pengaruh faktor-faktor yang memprovokasi, yang termasuk:

• Kesan radiasi pengionan (radiasi, X-ray).
• Pengambilan janin yang membangun oleh bahan kimia yang menjejaskan genom selnya (garam logam berat, hidrokarbon kitaran, dadah, alkohol, nikotin, bahan narkotik).
• Jangkitan badan janin - khususnya apabila virus dijangkiti, DNA virus dimasukkan ke dalam genom sel dan membawa kepada mutasi gen mereka.

Semua faktor-faktor yang membangkitkan ini boleh menyebabkan pembentukan kecacatan lain, jadi wanita harus mencuba sedapat mungkin untuk menghadkan impak mereka.

Secara fisiologi, limpa adalah sejenis "pemakaman sel darah merah", di mana sel darah merah ditebus semula pada akhir hayat mereka, yang berlangsung selama 90-120 hari.

Gejala

Manifestasi patologi bergantung pada keparahan dan jumlah sel darah merah yang diubah suai. Dalam kebanyakan kes, simptom utama berlaku pada kanak-kanak prasekolah dan usia sekolah awal. Kursus microspherocytosis adalah beralun. Ia dicirikan oleh kehadiran krisis hemolitik (pemusnahan sejumlah besar sel darah merah) dan tempoh interaktif. Manifestasi klinikal utama tempoh interaktif penyakit atau sindrom Minkowski-Chauffard adalah tanda-tanda anemia, yang termasuk pucat kulit, membran mukus dan sclera mata, sedikit kesayangan mereka. Krisis hemolisitik dicirikan oleh manifestasi klinikal berikut:

• Jaundice - pewarnaan kehijauan icteric kulit, membran mukus, akibat peningkatan jumlah produk pecahan hemoglobin dalam darah sel darah merah yang dimusnahkan.
• Meningkatkan suhu badan kepada + 38 ° C, sakit kepala, kelemahan umum.
• Kesakitan abdomen yang mungkin spastik.
• Nyeri di hati (hypochondrium kanan) kerana peningkatannya.
• Meningkatkan saiz limpa.

Kehadiran gejala sedemikian dan keterukan mereka ditentukan oleh bilangan sel darah merah yang telah musnah.

Kadang-kadang untuk masa yang lama, patologi seperti erythrocytes mungkin tidak nyata sama sekali. Satu-satunya gejala dalam kes sedemikian ialah kesedihan kulit dan sclera yang jarang kelihatan, yang mempunyai warna kehijauan.

Komplikasi dan akibatnya

Bentuk sindrom Minkowski-Chauffard yang teruk pada zaman kanak-kanak awal, anemia yang berpanjangan boleh membawa kepada keterlambatan kanak-kanak dalam perkembangan mental dan somatik, yang hampir mustahil untuk dibetulkan pada masa akan datang. Oleh itu, satu titik penting dalam rawatan patologi ini adalah pengesanan awal proses patologi.

Diagnostik

Diagnosis penyakit ini adalah mudah. Dalam analisis klinikal darah oleh mikroskopi smear, yang diwarnai oleh Romanovsky-Giemsa, sel darah merah yang diubah suai ditentukan dalam bentuk bola kecil. Mereka kehilangan bentuk cakera biconcave. Untuk menentukan keparahan perjalanan penyakit, bentuk yang diubahsuai dikira dengan hubungan mereka dengan jumlah sel darah merah. Ketara secara klinikal adalah kursus patologi, di mana microspherocytes merupakan 10-20% daripada jumlah sel darah merah.

Untuk diagnosis tepat pada masanya penyakit Minkowski-Schaffar dan penyakit lain dalam sistem darah, disyorkan untuk menjalankan ujian darah pencegahan kepada anak sekali setahun.

Rawatan

Taktik terapeutik bergantung kepada keparahan prosesnya. Dalam tempoh interaktif dan microspherocytosis ringan, langkah-langkah terapeutik yang aktif tidak dijalankan. Semasa perkembangan serangan anemia hemolitik, kanak-kanak itu dimasukkan ke hospital, di mana terapi pengoksidaan dijalankan, yang bertujuan untuk mengeluarkan produk degradasi hemoglobin (bilirubin) dari badan, memulihkan sel darah merah (vitamin, persiapan besi) secepat mungkin. Aliran yang teruk dengan sejumlah besar microspherocytes memerlukan splenectomy (penyingkiran limpa). Pada masa yang sama, jumlah sel darah merah yang diubah suai tidak berkurang, tetapi kemusnahannya tidak berlaku apabila melalui limpa. Pilihan ini adalah kaedah radikal untuk penyakit Mikowski-Chauffard.

Prognosis untuk penyakit Minankowski-Chauffard adalah baik untuk pengesanan awal patologi dan rawatan tepat pada masanya, terutamanya dalam mencegah perkembangan anemia, yang memberi kesan kepada perkembangan kanak-kanak selanjutnya.

Ciri-ciri rawatan anemia Minkowski-Chauffard (spherocytosis keturunan)

Penyakit Minkowski-Chauffard, spherocytosis keturunan dan anemia microspherocytic adalah sinonim dengan patologi yang sama. Ini adalah penyakit biasa yang diturunkan kepada orang hanya dengan warisan. Ini merumitkan isu pencegahan dan perlindungan daripada berlaku.

Pertama, patologi itu ditemui oleh ahli fisiologi Poland dalam bidang fisiologi Minkowski, dan dengan bantuan Chauffard, maklumat tentang penyakit itu ditambah. Oleh itu mereka menamakannya sebagai penghormatan kepada dua saintis. Fakta yang menarik adalah bahawa penyakit itu mempengaruhi lapisan etnik yang berlainan, tetapi ia tetap menjadi yang paling biasa di negara-negara Eropah, dan terutama di bahagian utara. Tiada corak khusus mengenai masa gejala pertama. Gejala boleh berlaku pada usia apa-apa.

Ciri-ciri penyakit ini

Microspherocytosis atau anemia keturunan dicirikan oleh kekurangan spektrum protein dalam membran erythrocyte pesakit. Kadang-kadang fungsi mereka hilang sepenuhnya.

Gejala dan keterukan penyakit secara langsung berkaitan dengan tahap kekurangan spektrum dalam badan. Terdapat kes-kes dalam amalan perubatan di mana, dengan kehadiran gen yang predisposisi kepada spherocytosis, tiada gejala dikesan sama sekali.

Dalam spherocytosis keturunan (NS) atau anemia microspherocytic (MA), kualiti sel darah merah berubah. Mereka menjadi bulat disebabkan oleh kelainan genetik protein membran sel manusia. Oleh sebab itu, membran menjadi lebih telap, lebih banyak ion natrium masuk ke badan merah, dan terdapat lebihan air.

Sel-sel darah merah yang diubah suai secara beransur-ansur berubah, pergerakan mereka melambatkan, dan sebahagiannya permukaannya pecah. Ini membawa kepada transformasi menjadi mikrospherosit dan kematian lanjut.

Makrofag splenic mula makan spherosit yang telah musnah. Seseorang dalam limpa mempunyai kerap sel darah merah secara teratur, saiz badan meningkat. Pemusnahan aktif badan merah mendorong peningkatan jumlah bilirubin percuma. Mereka pergi bersama dengan najis manusia, memperoleh rupa pigmen hempedu. Dengan kehadiran faktor keturunan, tahap bilirubin dapat melebihi norma dengan faktor 10 hingga 20. Peningkatan kepekatan bahan dalam saluran dan pundi hempedu itu sendiri boleh menyebabkan pembentukan batu.

Symptomatology

Tanda-tanda anemia daripada Minkowski-Chauffard biasanya muncul di antara umur 4 dan 7 tahun, walaupun tidak ada batasan usia tertentu untuk gejala. Kebanyakan kes-kes pengesanan pelanggaran berlaku di sekolah awal dan akhir umur prasekolah.

Selalunya adalah mungkin untuk mendiagnosis patologi semasa pemeriksaan penyakit lain. Sekiranya patologi itu ditemui pada bayi, ada sebab untuk mempercayai bahawa penyakit itu akan sukar untuk diteruskan.

Gejala bergantung kepada tahap kemusnahan sel darah merah. Penyakit ini dicirikan oleh manifestasi seperti gelombang, dan pada rehat tidak ada gejala sama sekali. Apabila pembetulan boleh dilakukan:

• pening;
• peningkatan suhu;
• kelemahan umum di seluruh badan;
• perubahan selera makan;
• keletihan yang berlebihan tanpa alasan yang objektif;
• sakit kepala

Tetapi terdapat beberapa gejala yang paling khas untuk patologi ini. Mereka perlu memberi perhatian khusus dan bertindak segera kepada apa-apa perubahan.

1. Cal. Dia mendapat warna coklat gelap. Ini disebabkan kemasukan dalam komposisi sejumlah besar pigmen yang disembur oleh badan akibat penyakit.
2. Jaundice Ia dianggap sebagai gejala utama pelbagai anemia. Kadang-kadang pesakit hanya mempunyai gejala sedemikian, dan ia diadakan untuk masa yang lama. Keterukan penyakit kuning bergantung kepada aktiviti penguraian sel darah merah.
3. Cholelithiasis dan gejala cholecystitis. Kejang yang timbul dan disebabkan oleh penyambungan penyakit ini dengan pembentukan batu. Apabila salur pundi hempedu tersumbat, penyakit kuning berlaku secara mekanikal dan memperlihatkan gejala ciri. Terdapat jarang peningkatan kadar bilirubin langsung, dan pigmen hempedu berada dalam air kencing. Akibatnya, ia mendapat naungan gelap. Lebih banyak pigmen menghilangkan kotoran kotoran, ada gatal-gatal yang kuat pada kulit, suhu badan naik, dan sensasi yang menyakitkan muncul di kawasan hipokondrium yang betul.
4. Limpa. Organ itu tumbuh dalam saiz dan mula menunjukkan dari tulang rusuk beberapa sentimeter. Diiringi dengan berat dari hipokondrium kiri. Mudah untuk dikesan dengan palpation.
5. Hati Dia juga mampu berkembang dalam saiz. Tetapi ini hanya berlaku di bawah keadaan jangkitan anemia keturunan. Jika mikrospherositosis kekal tanpa komplikasi, maka hati mengekalkan saiz semula jadinya.
6. Tengkorak dan muka. Gejala awal mungkin disertai oleh perubahan di kawasan tengkorak dan rangka muka. Disebabkan penyakit ini di beberapa kanak-kanak, tengkorak menjadi persegi, orbit sempit, gigi tumbuh salah, dan sebagainya.

Orang dengan penyakit ini mungkin mengalami gangguan fungsi kardiovaskular. Tetapi selalunya tanda-tanda luaran tidak hadir, dan mungkin untuk mendiagnosis patologi hanya dengan mengkaji tahap hemoglobin. Ia berkurangan dengan sederhana.

Pengabaian lanjut mengenai bentuk ringan penyakit ini membawa kepada komplikasi, perkembangan patologi dan peralihan anemia Minkowski-Chauffard ke peringkat yang lebih teruk.

Dengan spherocytosis keturunan, penyakit ini bergerak dalam gelombang. Kemerosotan pas, digantikan oleh tempoh pelepasan dan pengurangan gejala. Pada peringkat krisis NA, tanda-tanda dipertingkatkan. Ini ditunjukkan dalam bentuk:

• peningkatan dalam suhu badan;
• meningkatkan keamatan tanda-tanda jaundis;
• kadar najis meningkat;
• sakit kuat di bahagian perut;
• serangan mual dan muntah;
• sawan.

Kejang dianggap sebagai manifestasi yang paling berbahaya. Oleh itu, apabila mereka dikesan, segera hubungi doktor anda, walaupun anda sedang menjalani rawatan aktif. Kekejangan boleh menunjukkan ketakserasian taktik yang dipilih.

Krisis berlaku pada orang dengan cara yang berbeza. Seseorang yang sering berlaku, sementara yang lain tidak hadir sama sekali. Tetapi jika pelanggaran dikesan, rawatan masih dilakukan. Dengan rawatan yang betul dan pematuhan dengan semua langkah pencegahan, pengampunan akan bertahan selama beberapa tahun atau bahkan hingga akhir hayat.

Kaedah diagnostik

Asas untuk diagnosis anemia, yang diwarisi, adalah kajian makmal. Berdasarkannya, rawatan optimum dipilih. Pertama, doktor mengkaji manifestasi klinikal, berkomunikasi dengan pesakit, mengumpul anamnesis dan menghantarnya ke ujian yang diperlukan.

Derma darah untuk penyelidikan biokimia dan am mengenai komposisi akan memberikan jawapan kepada soalan semasa mengenai keadaan semasa pesakit dan tahap perkembangan patologi keturunan.

Tugas penting bagi doktor adalah diagnosis pembezaan NA. Jenis anemia ini harus dibezakan daripada jenis anemia yang lain. Jika diagnosis tidak betul, taktik rawatan yang salah akan digunakan. Pendekatan sedemikian tidak hanya berpotensi tidak menyembuhkan NA, tetapi juga memburukkan keadaan umum pesakit.

Ini menjelaskan pengharaman yang ketat terhadap pengambilan diri. Sentiasa hubungi klinik sahaja yang diperakui, jangan mempercayai pelbagai penyembuh tradisional dan ubat-ubatan yang boleh dipersoalkan. Persiapan dan rawatan dipilih dengan tegas secara individu, dan menetapkan langkah-langkah terapeutik dan pencegahan kompleks untuk setiap pesakit secara berasingan, dengan mengambil kira hasil tinjauan.

Nuansa rawatan

Pilihan taktik dan ciri terapi dalam diagnosis NA bergantung kepada beberapa faktor:

• kekerapan krisis anemia keturunan;
• gambaran klinikal pesakit;
• umur pesakit.

Sekiranya seseorang mengalami penyakit dalam krisis, gunakan rawatan konservatif dan letakkan pesakit di hospital. Terapi bertujuan untuk menghilangkan hipoksia, menghilangkan bengkak otak dan gangguan lain yang berlaku semasa tempoh krisis Perhimpunan Nasional.

Spherocytosis keturunan teruk memerlukan transfusi mandatori. Hanya transfuse semua darah, dan komponen. Pesakit perlu menggantikan sel darah merah yang telah terjejas oleh penyakit ini.

Sebaik sahaja krisis dapat dilewati, mereka memperkenalkan perlakuan yang kompleks:

• ubat choleretic;
• pemakanan pemakanan yang dilanjutkan, disesuaikan dengan ciri-ciri individu badan manusia;
• rutin harian normal di mana rehat penuh disediakan.

Oleh kerana spherocytosis keturunan, sesetengah pesakit mempunyai komplikasi serius dan berpotensi berbahaya. Di sini, kaedah rawatan konservatif dan diet tidak membantu. Memerlukan campur tangan pembedahan.

Pembedahan sebagai rawatan patologi ditetapkan jika:

• pesakit sering kali mengulangi krisis dengan kursus yang teruk;
• anemia sangat ketara;
• kolik hepatik diperhatikan;
• didiagnosis dengan serangan jantung di limpa.

Selari dengan operasi ini, doktor mungkin menetapkan penyingkiran pundi hempedu. Bentuk pembedahan yang biasa. Sebelum mula beroperasi, pesakit harus menjalani pemindahan darah sel darah merah yang berkualiti tinggi. Ini dilakukan dalam keadaan di mana anemia bertanda.

Amalan pembedahan menunjukkan bahawa hampir 100% daripada semua operasi tersebut berakhir dengan prognosis yang menggalakkan untuk pesakit. Tetapi sel darah merah sendiri mengekalkan perubahan patologi mereka. Iaitu, mereka kekal sfera dan mempunyai kestabilan yang rendah apabila terdedah kepada larutan natrium klorida.

Pecahan sel darah merah berhenti, karena pesakit telah mengosongkan organ di mana proses pemusnahan.

Terdapat keadaan apabila, apabila mendiagnosis patologi, spherocytosis keturunan segera dikenakan tindakan pemulihan. Kehamilan tidak dianggap sebagai kontraindikasi untuk keperluan akut untuk melakukan operasi. Pakar menjelaskan perkara ini dengan potensi ancaman perkembangan beberapa patologi:

• penyakit batu empedu;
• hepatitis;
• sirosis hati.

Prognosis untuk pesakit dengan diagnosis anemia keturunan (spherocytosis) adalah lebih baik. Kebanyakan orang hidup sampai usia tua tanpa sebarang masalah. Kemungkinan kematian berlaku apabila orang itu sendiri mengabaikan gejala-gejala penyakit itu, tidak segera mencari bantuan daripada doktor dan ubat-ubatan diri.

Warisan penyakit sedemikian adalah kemungkinan besar, tertakluk kepada kehadiran patologi dalam dua ibu bapa sekaligus. Sekiranya ibu atau bapa bertindak sebagai pembawa gen, maka anak Perhimpunan Kebangsaan akan menunjukkan kebarangkalian kurang daripada 50%.

Masalah utama spherocytosis keturunan adalah faktor kecenderungan genetiknya. Iaitu, untuk mencegah dan mencegah berlakunya penyakit itu mustahil. Oleh itu, jika ibu bapa kanak-kanak mengalami anemia jenis ini, mereka wajib memantau dengan teliti kesihatan bayi mereka, dengan segera mendapatkan bantuan dan terlibat dalam pencegahan penyakit yang kompeten sekiranya berlaku krisis.

Tetap sihat dan ikut nasihat doktor anda. Ubat-ubatan sendiri membawa ancaman yang berpotensi, kerana tanpa diagnosis yang tepat dan mengambil kira ciri-ciri individu, taktik rawatan yang salah dipilih hanya boleh membahayakan anda.

Langgan ke laman web kami, beri komen, tanya soalan sebenar dan jangan lupa untuk berkongsi pautan dengan rakan-rakan anda!

Anemia daripada Minkowski Chauffard

Spherocytosis keturunan adalah patologi di mana kecacatan intraselular memprovokasi pemusnahan sel darah merah, akibatnya anemia Minkowski Schoffard berkembang. Menurut statistik, penyakit itu dikesan dalam 2 orang daripada 10 ribu. Patologi lebih sering didiagnosis pada bayi, tetapi gejala pada kanak-kanak akan muncul kemudian, lebih dekat dengan usia sekolah. Lebih banyak kes berlaku pada lelaki. Terdahulu penyakit itu muncul, semakin teruk gejala.

Penyebab perkembangan patologi pada kanak-kanak adalah keturunan. Penyakit dalam 50% kes mempunyai saudara terdekat. Warisan adalah dominan autosomal - kanak-kanak menerima membran erythrocyte yang cacat yang melaluinya ion natrium.

Kerana kecacatan ini, cecair berkumpul di dalam sel, eritrosit membengkak, bentuknya berubah menjadi sfera. Erythrocyte dalam penampilan berubah menjadi spherocyte.
Sel darah yang cacat kehilangan keanjalan, dalam limpa ia berubah dari spherocyte menjadi microspherocyte, kehilangan bahagian membrannya. Kesemua proses ini memendekkan hayat sel darah - bukannya menetapkan 120 hari untuk sel darah merah yang sihat, hanya 10 hari yang rosak.

Kematian sel darah disertai dengan pembebasan bilirubin tidak langsung, yang dikeluarkan dari badan oleh usus dan pundi kencing, oleh itu, batu di saluran empedu dan pundi hempedu sering dikesan.

Gejala spherocytosis keturunan

Anemia mikferherositik boleh berlaku pada mana-mana peringkat umur, termasuk bayi, tetapi tanda-tanda patologi menjadi lebih jelas di sekolah rendah. Dalam bayi, anemia hemolitik dikesan secara rawak apabila pemeriksaan rutin dan diagnosis patologi dilakukan.

Jika penyakit itu mula menegaskan dirinya dalam bayi yang baru lahir, maka ia akan menjadi sukar.

Bagaimana teruk anemia akan bergantung kepada bagaimana hemolisisnya disebut, atau lebih tepat lagi, betapa kuatnya proses pemusnahan sel-sel darah merah berlaku. Sekiranya tidak ada tanda-tanda penyakit, maka tidak ada tanda-tanda. Semasa tempoh eksaserbasi, suhu meningkat, keadaan lemah timbul, pening, kehilangan selera makan, dan sakit kepala.

Gejala utama yang menimbulkan penyakit Minkowski-Chauffard:

• jaundis. Anemia hemolitik selalu dicirikan oleh penyakit kuning, kadang-kadang ia adalah satu-satunya gejala yang dikesan untuk masa yang lama dalam pesakit. Keparahan penyakit kuning bergantung pada seberapa kuat sel darah merah dalam tubuh hancur, bagaimana hati menghubungkan asid glucuronic dengan bilirubin;
• limpa yang diperbesarkan. Organ mula memproyeksikan kira-kira 2-3 cm di luar tepi tulang rusuk, menyebabkan berat di sebelah kiri tulang rusuk;
• jisim tahi menjadi warna coklat gelap, kerana ia mengandungi banyak pigmen stercobilin;
• jika penyakit itu sudah panjang, hati bertambah besar. Jika seseorang menderita hemolisis tidak rumit, saiz hati tetap tidak berubah;
• serangan cholecystitis dan cholelithiasis adalah mungkin, kerana patologi menimbulkan pembentukan batu karang. Sekiranya penyumbatan saluran empedu, permulaan penyakit kalkulus boleh bermula. Dengan perkembangan ini, tahap bilirubin langsung akan meningkat secara dramatik, kerana air kencing menjadi warna gelap. Pesakit akan berasa gatal-gatal yang teruk pada kulit, suhu akan meningkat, rasa sakit akan muncul di sebelah kanan di bawah tulang rusuk;
• pada anak-anak, spherocytosis keturunan awal ditunjukkan oleh perkembangan tulang tulang tengkorak dan kerangka wajah yang merosot. Dengan penyakit sedemikian pada kanak-kanak, orbit yang sempit, hidung adalah pelana, tengkorak persegi, gigi berkembang dengan tidak betul;
• pada orang muda dan pesakit tua, anemia Minkowski-Chauffard boleh mencetuskan ulser tropik pada kaki, yang disebabkan oleh pengambilan sel darah merah pada kapilari kecil pada kaki bawah;
• anemia boleh menyebabkan masalah dengan sistem kardiovaskular.

Keterukan gejala dalam anemia adalah berbeza, patologi tidak menghasilkan dirinya sendiri sehingga suatu masa tertentu, tahap hemoglobin dalam darah secara beransur-ansur menurun. Gejala yang dinyatakan adalah ciri-ciri untuk tempoh yang teruk. Spherocytosis keturunan berlaku dalam gelombang - tempoh remisi seli dengan krisis, apabila gejala sering muncul.

Krisis hemolitik akan nyata seperti:

• keseronokan kulit dan sclera, pesakit mengadu mengantuk dan gatal-gatal yang teruk pada kulit;
• terhadap latar belakang pemusnahan sel darah merah, suhu meningkat;
• jika kejang muncul, perlu memohon ke bilik kecemasan, gejala yang tidak baik;
• terhadap latar belakang sakit perut, mual dan muntah diperhatikan, keinginan untuk kosong semakin meningkat.

Berapa kerap muncul krisis adalah sukar untuk dikaitkan dengan mana-mana faktor. Sesetengah pesakit, kecuali jaundis, tidak mempunyai masalah, dan dengan aduan tunggal ini pergi ke doktor. Hipotermia, kehamilan, jangkitan berkaitan boleh menyebabkan krisis hemolitik.

Kadang-kadang anemia begitu asimtomatik bahawa patologi dikesan secara rawak semasa peperiksaan penuh yang dijadualkan. Remisi boleh berlangsung dari beberapa minggu hingga bulan atau bahkan tahun.

Diagnosis anemia microspherocytic

Jika mana-mana gejala di atas mula mengganggu, lebih baik segera berjumpa seorang pakar - ahli hematologi. Doktor akan menjalankan tinjauan, mengetahui kehadiran penyakit dalam keluarga, memeriksa pesakit. Untuk mengenal pasti diagnosis yang tepat, anda memerlukan diagnosis makmal. Doktor akan memberi arahan kepada ujian darah umum, di mana mereka akan menentukan penunjuk ESR, mengenalpasti jenis dan keterukan anemia, bentuk sel darah merah.

Anda juga perlu menjalani ujian darah biokimia untuk memperjelas tahap besi dalam darah dan bilirubin. Sama pentingnya ialah kajian rintangan osmotik erythrocyte. Dalam sesetengah kes, anda mungkin memerlukan punca tulang sumsum. Prosedur semacam itu ditetapkan hanya jika doktor mendapati sukar untuk mendiagnosis dengan tepat, atau sebaliknya, maklumat untuk diagnosis anemia Minkowski-Chauffard tidak mencukupi.

Di samping senarai diagnostik yang disenaraikan di atas, ultrasound perut organ-organ di rongga perut boleh ditetapkan untuk menilai saiz limpa dan hati, kehadiran batu empedu.

Lembaga Editorial

Jika anda ingin memperbaiki keadaan rambut anda, perhatian khusus harus dibayar kepada syampu yang anda gunakan.

Tokoh yang menakutkan - dalam 97% syampu jenama terkenal adalah bahan yang meracuni tubuh kita. Komponen utama, yang mana semua masalah pada label ditetapkan sebagai sodium lauryl sulfate, sodium laureth sulfate, coco sulfate. Bahan kimia ini menghancurkan struktur rambut, rambut menjadi rapuh, kehilangan keanjalan dan kekuatan, pewarna warna. Tetapi yang paling teruk adalah bahawa barangan ini masuk ke hati, jantung, paru-paru, terkumpul di dalam organ dan boleh menyebabkan kanser.

Kami menasihati anda untuk meninggalkan penggunaan dana di mana bahan-bahan ini terletak. Baru-baru ini, pakar-pakar kakitangan editorial kami menjalankan analisis shampo bebas sulfat, di mana tempat pertama diambil oleh dana dari syarikat Mulsan Cosmetic. Satu-satunya pengilang kosmetik semua semula jadi. Semua produk dikilangkan di bawah kawalan kualiti dan sistem persijilan yang ketat.

Kami mengesyorkan untuk melawat mulsan.ru kedai dalam talian rasmi. Sekiranya anda meragui kesinambungan kosmetik anda, semak tarikh tamat tempoh, ia tidak boleh melebihi satu tahun penyimpanan.

Rawatan anemia hemolitik

Selepas mengenal pasti diagnosis, doktor boleh memilih kaedah rawatan. Terapi akan berperingkat dan panjang. Pesakit perlu menyesuaikan diri dalam pemulihan itu akan mengambil masa yang lama, dan masa akan bergantung kepada umur pesakit, keterukan patologi, dan skor ujian.

Jika penyakit itu ringan, penekanannya adalah untuk membetulkan diet. Makanan perlu mengandungi unsur-unsur surih yang diperlukan untuk badan, terutama yang kaya dengan asid folik dan besi. Di dalam diet haruslah seperti makanan: kubis dan asparagus, kacang dan wortel, jagung dan kekacang, tomato dan keju kotej, tembikai dan buah sitrus, soba dan buah-buahan.

Sekiranya anemia teruk, pesakit dimasukkan ke hospital, rawatan konservatif ditetapkan. Anemia adalah sukar untuk dirawat pada usia tua, di kalangan pesakit seperti itu terdapat risiko hemolitik yang tinggi, dan ia boleh menyebabkan kematian.

Penyembuhan splenectomy atau limpa adalah satu operasi yang dilakukan hanya dalam kes-kes yang paling ekstrim apabila terapi konservatif tidak dapat menghentikan penyakit ini. Jika anda mengeluarkan limpa, ia akan meningkatkan tahap sel darah merah dan hemoglobin dalam darah. Sudah beberapa hari selepas operasi, kulit pesakit mengambil rupa yang sihat, kehilangan kelabu dan yellowness.

Penambahbaikan disahkan oleh ujian makmal. Kanak-kanak splenectomy dilakukan dengan 4-6 tahun. Adalah dinasihatkan supaya tidak menangguhkan operasi jika perlu, kerana ini boleh menyebabkan perubahan berbahaya dalam pankreas dan hati.

Untuk mengelakkan komplikasi, orang yang terdedah kepada anemia Minkowski-Chauffard perlu berdaftar dengan doktor. Untuk mengekalkan tahap sel darah merah, bilirubin dan hemoglobin dalam keadaan normal, pesakit mesti mengambil ubat-ubatan dan vitamin tertentu, diuji dan memantau kesihatan mereka. Jika keputusan ujian menunjukkan perubahan, keadaan akan mula merosot.

Mereka yang mempunyai anemia ringan boleh diuji setiap enam bulan untuk memantau jumlah darah mereka. Sekali setahun, orang ini dirawat. Kira-kira dua dekad yang lalu, anemia dirawat dengan hormon, tetapi kini para doktor percaya pendekatan ini tidak berkesan, jadi mereka tidak menggunakan amalan ini. Prognosis adalah baik jika operasi dilakukan untuk mengeluarkan limpa. Dalam kes ini, manifestasi anemia hemolitik tidak akan mengganggu dan memburukkan keadaan kesihatan.

Satu keadaan penting untuk rawatan yang berjaya, seperti penyakit lain, adalah diagnosis dan rawatan yang tepat pada masanya. Jenis anemia ini tidak hilang dengan sendirinya, tidak harus dirawat berdasarkan nasihat kenalan atau rakan-rakan internet, ia adalah penuh dengan kemerosotan kesihatan yang serius.

Anemia daripada Minkowski-Chauffard

Minkowski - Penyakit Chauffard adalah penyakit keturunan umum yang dipunyai oleh kumpulan anemia. Nama-nama lain adalah spherocytosis keturunan dan anemia hemolitik mikrospherocytic. Untuk pertama kalinya, patologi digambarkan pada akhir abad ke-19 oleh ahli fisiologi Poland Minkowski, kemudian ditambah oleh seorang doktor dari Perancis, Chauffard.

Penyakit mudah terdedah kepada orang-orang dari semua kumpulan etnik, tetapi lebih kerap ia didiagnosis di wilayah Eropah, terutama bahagian utaranya. Buat pertama kalinya boleh berlaku pada mana-mana umur.

Mengenai penyakit ini

Penyakit ini dicirikan oleh perubahan kualitatif dalam sel darah merah, yang mengambil bentuk sfera, iaitu, menjadi spherosit. Ini disebabkan oleh anomali genetik ditentukan protein sel membran. Akibatnya, kebolehtelapan membran bertambah, terlalu banyak ion natrium masuk ke sel-sel merah dan air berlebihan terkumpul. Erythrocyte sfera, tidak seperti biasa, mempunyai bentuk cakera biconcave, tidak dapat berubah di tempat sempit aliran darah, oleh itu pergerakan mereka melambatkan, beberapa permukaannya berpecah, mereka menjadi mikrospherosit dan secara beransur-ansur mati.

Macrophages daripada limpa menyerap spherocytes yang musnah. Pecahan berterusan sel darah merah dalam limpa membawa kepada peningkatan dalam saiznya. Di samping itu, dengan peningkatan pemusnahan sel darah merah dalam darah meningkatkan jumlah bilirubin percuma, yang diekskresikan dalam tinja sebagai pigmen hempedu khas. Pada orang-orang dengan spherocytosis keturunan, parasnya dalam tinja boleh dengan ketara melebihi norma - 10 atau bahkan 20 kali. Oleh kerana peningkatan bilirubin ke dalam pigmen hempedu dalam saluran empedu dan pundi kencing, pembentukan batu bermula.

Tanda-tanda

Untuk pertama kalinya, gejala spherocytosis dapat membuat mereka dirasakan pada usia berapa, bermula dari neonatal, tetapi tanda-tanda yang lebih jelas lebih sering dijumpai pada usia prasekolah dan usia awal. Dalam kanak-kanak kecil, anemia microspherocytic sering didiagnosis semasa pemeriksaan atas sebab yang lain. Sekiranya patologi itu mula muncul pada masa kanak-kanak, ia boleh dianggap bahawa kursusnya sukar.

Gambar klinikal bergantung kepada bagaimana hemolisis yang disebutkan (pemusnahan sel darah merah). Di luar gejala akut mungkin tidak hadir. Semasa ketakutan, pesakit mengadu demam, pening, kelemahan, kehilangan selera makan, sakit kepala, dan peningkatan keletihan.

Gejala penyakit Minkowski-Chauffard termasuk yang berikut:

• Jaundice Ini adalah ciri klinikal utama, yang selalunya satu-satunya manifestasi penyakit untuk masa yang lama. Keparahannya bergantung pada intensitas pemecahan sel-sel merah dan keupayaan hati untuk menggabungkan bilirubin dan asid glucuronik.
• Tinja mempunyai warna coklat gelap yang ketat kerana kandungan stercobilin yang tinggi di dalamnya.
• Serangan cholelithiasis, serta tanda-tanda cholecystitis, yang dikaitkan dengan pembentukan batu di pundi hempedu. Jika ada penyumbatan saluran hempedu dengan batu, penyakit kuning mekanikal berkembang dengan gejala ciri: peningkatan mendadak dalam bilirubin langsung dan masuknya pigmen empedu dalam air kencing, yang menjadi gelap; perubahan warna kotoran; pruritus; peningkatan suhu; sakit di hipokondrium yang betul.
• Limpa diperbesarkan (ia menonjol kira-kira dua hingga tiga sentimeter dari bawah tulang rusuk) dan berat di hipokondrium kiri.
• Dengan jangka panjang penyakit ini, hati boleh meningkat dalam saiz (dengan bentuk spherocytosis yang tidak rumit, ia tetap normal dalam saiz).
• Dengan gejala awal pada kanak-kanak, terdapat pelanggaran perkembangan tengkorak dan rangka muka (tengkorak menara bentuk persegi, hidung pelana, soket mata sempit, perkembangan gigi yang tidak normal dan tanda-tanda lain).
• Pada orang yang berusia pertengahan dan lebih tua, penyembuhan ulser tropik yang tidak dapat disembuhkan, yang disebabkan oleh pengambilan sel darah merah kapilari kaki kecil.
• Keparahan anemia boleh berbeza, kadang kala gejalanya tidak hadir. Selalunya, ia ditunjukkan oleh penurunan sederhana dalam paras hemoglobin. Anemia yang teruk biasanya ditandakan semasa penyakit akut.
• Sehubungan dengan anemia, mungkin terdapat tanda-tanda penyelewengan dalam kerja jantung dan saluran darah.

Spherocytosis keturunan dicirikan oleh satu kursus yang menggembirakan, iaitu, tempoh tanpa eksaserbasi digantikan oleh krisis hemolitik, di mana gejala meningkat:

• disebabkan pemusnahan sel darah merah yang berterusan, terdapat peningkatan suhu badan;
• jaundis menjadi sengit;
• najis kerap, sakit abdomen, mual dan muntah;
• Kemunculan sawan dianggap sebagai gejala yang menggerunkan.

Kekerapan krisis di semua pesakit adalah berbeza, dalam beberapa yang tidak pernah berlaku. Adalah mungkin untuk mencetuskan krisis hemolitik, jangkitan yang menyerang penyakit utama, hipotermia, dan kehamilan pada wanita.

Kadang-kadang anemia sangat baik kerana pesakit belajar tentang penyakitnya hanya dengan peperiksaan penuh.

Tempoh remisi boleh bertahan dari beberapa minggu dan bulan hingga beberapa tahun.

Diagnostik

Diagnosis spherocytosis keturunan dibuat berdasarkan kajian makmal, manifestasi klinikal dan perbualan dengan pesakit untuk menentukan kerentanan keturunan terhadap penyakit.

Diagnosis disahkan jika anemia hemolitik, ciri morfologi sel darah merah dan rintangan osmotik yang dikurangkan dikesan.

Dalam spherocytosis keturunan, sel darah merah mempunyai bentuk sfera, diameter mereka dikurangkan, dan ketebalan meningkat, sementara jumlah sel normal tetap normal. Tahap hemoglobin biasanya hampir normal. Perubahan dalam jumlah leukosit (rumus leukosit dipindahkan ke kiri, tahap neutrophil dinaikkan) dan ESR (meningkat) hanya diamati semasa krisis, sementara tahap platelet adalah normal.

Gejala ciri penyakit ini adalah penurunan dalam rintangan osmotik (rintangan) eritrosit. Diagnosis boleh disahkan hanya dengan penurunan yang ketara. Ia berlaku dengan spherocytosis yang jelas, rintangan osmosis tetap normal. Dalam kes ini, ujian makmal tambahan diperlukan selepas pengeraman sel darah merah setiap hari.

Rawatan

Rawatan penyakit ini bergantung kepada kekerapan krisis, gambaran klinikal dan umur.

Semasa krisis hemolitik, rawatan konservatif dengan dimasukkan ke hospital ditunjukkan. Terapi bertujuan untuk memerangi hipoksia, hiperbilirubinemia, edema serebral, hiperglisemia dan gangguan lain yang timbul semasa krisis. Rawatan biasanya berlaku seperti berikut:

• Dalam anemia teruk, transfusi sel darah merah ditetapkan.
• Selepas keluar dari krisis, persiapan cholagogue ditetapkan, diet dan regimen harian diperluaskan.

Operasi ini ditunjukkan untuk krisis kerap, anemia teruk, kolik hepatic, infark limpa. Kadang-kadang, bersama-sama dengan operasi ini, penyingkiran pundi hempedu juga dilakukan (cholecystectomy). Sebelum pembedahan, pada pesakit yang mengalami anemia teruk, pemindahan sel darah merah dilakukan.

Sebagai peraturan, selepas pembedahan, pemulihan berlaku dalam 100% kes. Pada masa yang sama, eritrosit kekal berubah secara patologi, iaitu, mereka mempunyai bentuk sfera dan rintangan rendah terhadap larutan natrium klorida. Penamatan pemecahan sel-sel merah adalah disebabkan oleh fakta bahawa tiada organ di mana kemusnahan ini berlaku.

Dalam sesetengah kes, operasi mesti dilakukan dengan serta-merta, walaupun kehamilan adalah kontraindikasi. Jika tidak, penyakit batu empedu, sirosis hati, dan hepatitis boleh berkembang.

Jika salah seorang ibu bapa sakit, kebarangkalian membangun patologi pada kanak-kanak kurang daripada 50%.

Dengan anemia microspherocytic, diet khusus ditunjukkan. Dalam diet pesakit harus ada produk yang mengandungi asid folik yang banyak. Ia disyorkan untuk dimakan:

• bijirin: soba, madu, oat;
• cendawan;
• produk sepenuh masa,
• hati lembu;
• keju;
• kacang, kacang soya;
• keju kotej;
• Bawang hijau, kembang kol, wortel dalam bentuk cincang.

Kesimpulannya

Spherocytosis keturunan, malangnya, tidak dapat dicegah. Satu-satunya pencegahan penyakit boleh dianggap sebagai aktiviti terapeutik yang dijalankan semasa krisis hemolitik.

Anemia daripada Minkowski-Chauffard

Minkowski - Penyakit Chauffard adalah penyakit keturunan umum yang dipunyai oleh kumpulan anemia. Nama-nama lain adalah spherocytosis keturunan dan anemia hemolitik mikrospherocytic. Untuk pertama kalinya, patologi digambarkan pada akhir abad ke-19 oleh ahli fisiologi Poland Minkowski, kemudian ditambah oleh seorang doktor dari Perancis, Chauffard.

Penyakit mudah terdedah kepada orang-orang dari semua kumpulan etnik, tetapi lebih kerap ia didiagnosis di wilayah Eropah, terutama bahagian utaranya. Buat pertama kalinya boleh berlaku pada mana-mana umur.

Mengenai penyakit ini

Penyakit ini dicirikan oleh perubahan kualitatif dalam sel darah merah, yang mengambil bentuk sfera, iaitu, menjadi spherosit. Ini disebabkan oleh anomali genetik ditentukan protein sel membran. Akibatnya, kebolehtelapan membran bertambah, terlalu banyak ion natrium masuk ke sel-sel merah dan air berlebihan terkumpul. Erythrocyte sfera, tidak seperti biasa, mempunyai bentuk cakera biconcave, tidak dapat berubah di tempat sempit aliran darah, oleh itu pergerakan mereka melambatkan, beberapa permukaannya berpecah, mereka menjadi mikrospherosit dan secara beransur-ansur mati.

Macrophages daripada limpa menyerap spherocytes yang musnah. Pecahan berterusan sel darah merah dalam limpa membawa kepada peningkatan dalam saiznya. Di samping itu, dengan peningkatan pemusnahan sel darah merah dalam darah meningkatkan jumlah bilirubin percuma, yang diekskresikan dalam tinja sebagai pigmen hempedu khas. Pada orang-orang dengan spherocytosis keturunan, parasnya dalam tinja boleh dengan ketara melebihi norma - 10 atau bahkan 20 kali. Oleh kerana peningkatan bilirubin ke dalam pigmen hempedu dalam saluran empedu dan pundi kencing, pembentukan batu bermula.

Tanda-tanda

Untuk pertama kalinya, gejala spherocytosis dapat membuat mereka dirasakan pada usia berapa, bermula dari neonatal, tetapi tanda-tanda yang lebih jelas lebih sering dijumpai pada usia prasekolah dan usia awal. Dalam kanak-kanak kecil, anemia microspherocytic sering didiagnosis semasa pemeriksaan atas sebab yang lain. Sekiranya patologi itu mula muncul pada masa kanak-kanak, ia boleh dianggap bahawa kursusnya sukar.

Gambar klinikal bergantung kepada bagaimana hemolisis yang disebutkan (pemusnahan sel darah merah). Di luar gejala akut mungkin tidak hadir. Semasa ketakutan, pesakit mengadu demam, pening, kelemahan, kehilangan selera makan, sakit kepala, dan peningkatan keletihan.

Gejala penyakit Minkowski-Chauffard termasuk yang berikut:

• Jaundice Ini adalah ciri klinikal utama, yang selalunya satu-satunya manifestasi penyakit untuk masa yang lama. Keparahannya bergantung pada intensitas pemecahan sel-sel merah dan keupayaan hati untuk menggabungkan bilirubin dan asid glucuronik.
• Tinja mempunyai warna coklat gelap yang ketat kerana kandungan stercobilin yang tinggi di dalamnya.
• Serangan cholelithiasis, serta tanda-tanda cholecystitis, yang dikaitkan dengan pembentukan batu di pundi hempedu. Jika ada penyumbatan saluran hempedu dengan batu, penyakit kuning mekanikal berkembang dengan gejala ciri: peningkatan mendadak dalam bilirubin langsung dan masuknya pigmen empedu dalam air kencing, yang menjadi gelap; perubahan warna kotoran; pruritus; peningkatan suhu; sakit di hipokondrium yang betul.
• Limpa diperbesarkan (ia menonjol kira-kira dua hingga tiga sentimeter dari bawah tulang rusuk) dan berat di hipokondrium kiri.
• Dengan jangka panjang penyakit ini, hati boleh meningkat dalam saiz (dengan bentuk spherocytosis yang tidak rumit, ia tetap normal dalam saiz).
• Dengan gejala awal pada kanak-kanak, terdapat pelanggaran perkembangan tengkorak dan rangka muka (tengkorak menara bentuk persegi, hidung pelana, soket mata sempit, perkembangan gigi yang tidak normal dan tanda-tanda lain).
• Pada orang yang berusia pertengahan dan lebih tua, penyembuhan ulser tropik yang tidak dapat disembuhkan, yang disebabkan oleh pengambilan sel darah merah kapilari kaki kecil.
• Keparahan anemia boleh berbeza, kadang kala gejalanya tidak hadir. Selalunya, ia ditunjukkan oleh penurunan sederhana dalam paras hemoglobin. Anemia yang teruk biasanya ditandakan semasa penyakit akut.
• Sehubungan dengan anemia, mungkin terdapat tanda-tanda penyelewengan dalam kerja jantung dan saluran darah.

Spherocytosis keturunan dicirikan oleh satu kursus yang menggembirakan, iaitu, tempoh tanpa eksaserbasi digantikan oleh krisis hemolitik, di mana gejala meningkat:

• disebabkan pemusnahan sel darah merah yang berterusan, terdapat peningkatan suhu badan;
• jaundis menjadi sengit;
• najis kerap, sakit abdomen, mual dan muntah;
• Kemunculan sawan dianggap sebagai gejala yang menggerunkan.

Kekerapan krisis di semua pesakit adalah berbeza, dalam beberapa yang tidak pernah berlaku. Adalah mungkin untuk mencetuskan krisis hemolitik, jangkitan yang menyerang penyakit utama, hipotermia, dan kehamilan pada wanita.

Kadang-kadang anemia sangat baik kerana pesakit belajar tentang penyakitnya hanya dengan peperiksaan penuh.

Tempoh remisi boleh bertahan dari beberapa minggu dan bulan hingga beberapa tahun.

Diagnostik

Diagnosis spherocytosis keturunan dibuat berdasarkan kajian makmal, manifestasi klinikal dan perbualan dengan pesakit untuk menentukan kerentanan keturunan terhadap penyakit.

Diagnosis disahkan jika anemia hemolitik, ciri morfologi sel darah merah dan rintangan osmotik yang dikurangkan dikesan.

Dalam spherocytosis keturunan, sel darah merah mempunyai bentuk sfera, diameter mereka dikurangkan, dan ketebalan meningkat, sementara jumlah sel normal tetap normal. Tahap hemoglobin biasanya hampir normal. Perubahan dalam jumlah leukosit (rumus leukosit dipindahkan ke kiri, tahap neutrophil dinaikkan) dan ESR (meningkat) hanya diamati semasa krisis, sementara tahap platelet adalah normal.

Gejala ciri penyakit ini adalah penurunan dalam rintangan osmotik (rintangan) eritrosit. Diagnosis boleh disahkan hanya dengan penurunan yang ketara. Ia berlaku dengan spherocytosis yang jelas, rintangan osmosis tetap normal. Dalam kes ini, ujian makmal tambahan diperlukan selepas pengeraman sel darah merah setiap hari.

Rawatan

Rawatan penyakit ini bergantung kepada kekerapan krisis, gambaran klinikal dan umur.

Semasa krisis hemolitik, rawatan konservatif dengan dimasukkan ke hospital ditunjukkan. Terapi bertujuan untuk memerangi hipoksia, hiperbilirubinemia, edema serebral, hiperglisemia dan gangguan lain yang timbul semasa krisis. Rawatan biasanya berlaku seperti berikut:

• Dalam anemia teruk, transfusi sel darah merah ditetapkan.
• Selepas keluar dari krisis, persiapan cholagogue ditetapkan, diet dan regimen harian diperluaskan.

Operasi ini ditunjukkan untuk krisis kerap, anemia teruk, kolik hepatic, infark limpa. Kadang-kadang, bersama-sama dengan operasi ini, penyingkiran pundi hempedu juga dilakukan (cholecystectomy). Sebelum pembedahan, pada pesakit yang mengalami anemia teruk, pemindahan sel darah merah dilakukan.

Sebagai peraturan, selepas pembedahan, pemulihan berlaku dalam 100% kes. Pada masa yang sama, eritrosit kekal berubah secara patologi, iaitu, mereka mempunyai bentuk sfera dan rintangan rendah terhadap larutan natrium klorida. Penamatan pemecahan sel-sel merah adalah disebabkan oleh fakta bahawa tiada organ di mana kemusnahan ini berlaku.

Dalam sesetengah kes, operasi mesti dilakukan dengan serta-merta, walaupun kehamilan adalah kontraindikasi. Jika tidak, penyakit batu empedu, sirosis hati, dan hepatitis boleh berkembang.

Jika salah seorang ibu bapa sakit, kebarangkalian membangun patologi pada kanak-kanak kurang daripada 50%.

Dengan anemia microspherocytic, diet khusus ditunjukkan. Dalam diet pesakit harus ada produk yang mengandungi asid folik yang banyak. Ia disyorkan untuk dimakan:

• bijirin: soba, madu, oat;
• cendawan;
• produk sepenuh masa,
• hati lembu;
• keju;
• kacang, kacang soya;
• keju kotej;
• Bawang hijau, kembang kol, wortel dalam bentuk cincang.

Kesimpulannya

Spherocytosis keturunan, malangnya, tidak dapat dicegah. Satu-satunya pencegahan penyakit boleh dianggap sebagai aktiviti terapeutik yang dijalankan semasa krisis hemolitik.