Sosudinfo.com

Anemia telah lama dianggap sebagai penyakit orang miskin: kekurangan makanan yang sihat, vitamin penting yang mudah, keadaan alam sekitar yang buruk dapat membantu penyakit. Nampaknya masalah semacam itu dapat diselesaikan dengan mudah dan anemia sepatutnya tenggelam, tetapi statistik menunjukkan fakta mengecewakan: setiap anak kelima berada di ambang penyakit ini. Wanita hamil datang dahulu. Secara praktikal di setiap doktor ibu masa depan memastikan hemoglobin yang diturunkan, dan ini adalah peringkat pertama penyakit ini. Anda boleh menolak semua ketakutan jika bukan kerana akibat yang ditinggalkan oleh anemia: pada wanita hamil - risiko anomali bayi masa depan; pada kanak-kanak - perubahan dalam komposisi darah, yang menjejaskan perkembangan selanjutnya; orang dewasa menghadapi ketidakupayaan. Rawatan yang betul boleh menghentikan penyakit itu, memusnahkannya, tetapi beberapa bentuk anemia tidak begitu tidak berbahaya dan mudah. Spherocytosis keturunan, atau anemia Minkowski-Chauffard, tergolong dalam kategori ini.

Perkataan pertama anemia tergolong dalam Zaman Pertengahan: wajah pucat, kurus dianggap sebagai standard keindahan, kelemahan otot hanya dialu-alukan, terutama di kalangan wanita yang cantik. Hasil menyedihkan untuk kecantikan adalah kematian yang cepat. Pada abad XIX, saintis dapat mengenal pasti punca penyakit tersebut. Pada masa itu, anemia telah menjadi wabak sebenar, pelbagai bentuknya telah muncul, kadar kematiannya agak tinggi. Pada tahun 1900, pengamal perubatan Jerman Oscar Minkowski mendapati bahawa anemia diwarisi, dan selepas 7 tahun, doktor Perancis, Anatole Schoffard, meneruskan penyelidikan rakannya, akhirnya mendapati jenis penyakit ini. Ini adalah jenis yang agak jarang: daripada 10,000 orang, penderitaan memberi kesan kepada 3-4 orang. Penyakit ini lebih menyukai negara-negara Eropah, tetapi ini tidak mengurangkan bahayanya, kerana faktor utama - keturunan - seperti bom waktu. Itulah sebabnya mengapa perlu mempunyai pengetahuan asas mengenai penyakit ini.

Bertemu anemia

Pertama sekali, anda harus tahu: anemia - penyakit sistem peredaran darah yang mempengaruhi sel darah merah, sel darah merah. Kekurangan sel kecil ini membawa kepada pelbagai gangguan, kerosakan, keabnormalan dalam tubuh manusia. Erythrocytes dan leukosit adalah blok bangunan utama sistem darah seseorang. Sekiranya leukosit menjalankan fungsi perlindungan, maka, terima kasih kepada sel darah merah, proses penting berikut berlaku:

• tepu semua organ dengan oksigen;
• pemindahan karbon dioksida dari tisu, organ, otot kembali ke paru-paru;
• Asid amino dapat ke semua bahagian badan, mengisi tahap yang diingini.

Dalam erti kata lain, terima kasih kepada jumlah sel darah merah yang mencukupi, semua kerja badan dikekalkan, tetapi ketidakseimbangan dan kekurangan sel merah membawa kepada akibat buruk. Sel-sel merah "dilahirkan" dalam sumsum tulang, dan di tempat yang sama mereka menjalani beberapa peringkat "pematangan" yang diperlukan untuk berfungsi dengan baik. Sel-sel homoopoietik melalui peringkat berikut:

1. Megaloblasts.
2. Erythroblasts.
3. Norma.
4. Reticulocytes.

Hanya beberapa jam yang berlalu di antara tahap perkembangan sel terakhir dan masa penampilannya. Komponen utama eritrosit adalah hemoglobin yang terkenal, yang bertanggungjawab terhadap warna sel-sel ini. Tempoh "hidup" sel merah adalah kecil, hanya 60 - 120 hari, maka mereka masuk ke hati atau limpa, di mana mereka musnah. Bilangan sel darah merah tidak akan berkurang. Sebaik sahaja sel-sel lama mati, yang baru muncul dalam perjalanan. Oleh itu, tubuh manusia berfungsi dengan betul dan jelas. Sel normal menyerupai cakera biconcave merah bentuk simetris, yang terdiri daripada air dan hemoglobin. Pelanggaran kemunculan erythrocyte memberi alasan untuk mengesyaki penyimpangan, penyakit, mutasi sistem peredaran darah.

Anemia menjangkiti sel-sel merah, menghalang mereka daripada melalui keseluruhan proses pematangan. Akibatnya, sel darah merah mati dalam sumsum tulang, tanpa melakukan tugas langsung mereka. Tahap badan merah turun secara mendadak, organ tidak lagi menerima oksigen yang sangat diperlukan. Dari sini, kelemahan kulit dan kelemahan otot muncul. Bentuk-bentuk penyakit yang lebih teruk mengubah sel itu sendiri, dan, dengan itu, fungsinya. Di samping itu, disebabkan perubahan DNA, penyakit itu diwarisi.

Punca dan gejala penyakit

Anemia mikrosferositik, yang dikenal pasti oleh Minkowski dan Chauffard, mendapat nama kedua pada tahun 1968. Komponen enzim protein membran erythrocyte - di bawah pengaruh faktor tertentu bermutasi, memusnahkan komponen lain - spectrin. Ia adalah spectrin yang bertanggungjawab untuk bentuk dan pertumbuhan eritrosit, apabila tiada sel merah berubah menjadi sel kecil biconvex. Oleh itu dilahirkan istilah "sel mikroskopik" - diubahsuai sel darah merah. Mutan kecil mengubah sel-sel yang lain yang mati tanpa matang. Jadi memulakan proses, yang disebut spherocytosis keturunan.

Anemia daripada Minkowski-Chauffard ditemui pada bayi baru lahir dalam ujian darah pertama. Ibu bapa dengan segera mendapati diri mereka berada dalam keadaan kejutan, kerana mereka diberitahu bahawa penyakit itu ditularkan dari salah seorang dari mereka. Jenis dominan autosomal sering terdapat dalam saudara-mara pesakit kecil. Dalam kebanyakan kes, pemindahan gen yang rosak berlaku melalui garis lelaki, dan kekalahan sel akan terus berkembang. Proses hemolisis - keruntuhan, kematian sel darah merah - bermula dalam masa beberapa hari. Sel-sel baru tidak mempunyai masa untuk dilahirkan, tubuh tidak menerima banyak bahan yang diperlukan, dan yang paling penting - oksigen. Keadaan ini semakin buruk oleh jangkitan, gaya hidup yang buruk, penyalahgunaan alkohol, kehadiran parasit. Faktor-faktor seperti itu membawa kepada perkembangan krisis hemolitik. Penyakit ini boleh memperoleh bentuk malignan.

Jenis penyakit keturunan terbahagi kepada bentuk ringan dan teruk. Jenis anemia yang ringan ditentukan oleh gejala berikut:

• jaundis ringan;
• peningkatan saiz limpa, hati, kerana terdapat organ-organ ini bahawa proses kematian sel darah merah berlaku;
• kulit pucat;
• kelemahan umum;
• kehadiran batu di saluran empedu.

Bentuk penyakit yang teruk dicirikan oleh:

• demam tinggi;
• nada kulit kelabu atau lemon;
• kelemahan yang teruk, kehilangan kesedaran, ketidakupayaan untuk bergerak;
• lendir dengan ketara yang membesar, hati, pankreas, kesakitan yang teruk di bahagian perut, pinggang;
• mual, muntah;
• perubahan warna kotoran, air kencing;
• hemoglobin rendah.

Kadang-kadang gejala boleh berlaku akibat tekanan yang teruk, contohnya, selepas hipotermia. Yang kemudian muncul tanda pertama, semakin sukar spherocytosis keturunan berlaku. Apabila disintegrasi, sel darah merah yang diubah menghasilkan sejumlah besar bilirubin. Tidak mempunyai masa untuk dikeluarkan dari badan, ia menjejaskan banyak organ. Komponen ini memainkan peranan maut. Terutamanya terjejas oleh kesan toksiknya terhadap sistem saraf dan kelamin anak-anak muda. Ini tercermin dalam keterbelakangan mental, mutasi dalam pesawat fizikal, dan perkembangan organ yang tidak normal.

Anemia tidak selalu dapat dikenalpasti dalam peringkat pertama: kadang-kadang satu-satunya tanda adalah kulit pucat, kelabu, kuning, dan hanya ujian khas boleh membuat diagnosis akhir: ultrasound rongga perut, punca tulang sumsum. Bentuk yang lebih besar meninggalkan kesan yang signifikan pada penampilan pesakit: bentuk perubahan tengkorak (turret), jambatan hidung mengembang, perubahan lelangit, dan terdapat jurang yang luas antara gigi.

Penghantaran gen yang cedera mungkin bukan sahaja dari bapa kepada anak - pilihan untuk penghantaran penyakit melalui generasi mungkin. Peranan besar dimainkan oleh gaya hidup, makanan, kehadiran tabiat buruk, kesan kimia pada badan. Faktor semacam itu hanya memburukkan keadaan, yang memprovokasi perubahan yang lebih mendalam dalam DNA.

Rawatan, pencegahan anemia

Rawatan anemia hemolitik Minkowski-Chauffard berlaku secara berperingkat. Pesakit perlu menyesuaikan diri dengan proses pemulihan yang panjang, bergantung kepada keparahan penyakit, umur pesakit, testimoni ujian makmal. Bentuk cahaya dari mana-mana anemia dirawat dengan pemakanan yang betul: makanan mesti penuh dengan mikroelem berguna, makanan yang kaya dengan zat besi dan asid folik memainkan peranan penting. Penggunaan produk berikut yang disyorkan:

• kacang;
• kubis, brokoli;
• asparagus;
• wortel:
• jagung;
• kekacang;
• keju kotej;
• buah-buahan, sitrus, semangka;
• tomato;
• hati;
• bubur soba.

Bentuk penyakit yang lebih teruk memerlukan rawatan konservatif dengan kemasukan ke hospital. Sangat sukar untuk merawat pesakit usia matang, kerana mereka meningkatkan risiko krisis hemolitik dan, sebagai akibatnya, mungkin membawa maut. Pembedahan - splenektomi - disyorkan sebagai usaha terakhir, apabila tahap penyakit tidak membenarkan penggunaan terapi konservatif. Pembuangan limpa membantu meningkatkan kadar hemoglobin dan kiraan sel darah merah. Pada pesakit, selepas hanya beberapa hari, perubahan kulit, analisis akan bertambah baik. Kanak-kanak melakukan prosedur yang sama pada usia 4 - 6 tahun. Adalah dinasihatkan untuk tidak menangguhkan operasi, sehingga terdapat perubahan kuat pada hati dan pankreas.

Orang yang terdedah kepada penyakit ini mesti sentiasa dipantau oleh doktor. Rawatan yang berterusan, mengambil sejumlah vitamin, ubat, ujian - semua ini direka untuk mengekalkan tahap sel darah merah yang betul, hemoglobin, bilirubin. Perubahan sedikit dalam analisis amat dipenuhi dengan kemerosotan kesihatan. Pesakit dengan bentuk anemia yang lebih ringan disyorkan untuk menjalani ujian setiap 6 bulan, dan mereka harus mendapat rawatan komprehensif setiap tahun. Walaupun 20 tahun yang lalu, rawatan hormon telah diamalkan secara meluas, namun, membandingkan hasilnya, doktor moden tidak menasihati mengambil tindakan seperti itu. Prognosis untuk anemia ini agak baik, terutamanya selepas penyingkiran limpa. Sepenuhnya spherocytosis, malangnya, tidak akan hilang, tetapi tidak akan ada lagi perkembangan penyakit ini. Dalam kes yang teruk, sirosis dan cholelithiasis dapat berkembang sebagai komplikasi. Krisis hemolitik boleh menyebabkan pembengkakan otak, dan prognosis akan sangat tidak menyenangkan.

Pada wanita hamil, rawatan akan berbeza, kerana ubat-ubatan biasa tidak akan berfungsi di sini. Penggunaan imunoglobulin adalah disyorkan. Penyerapan massa erythrocyte ditunjukkan dalam kes yang melampau. Ibu masa depan dikehendaki berada di bawah pengawasan yang berterusan pakar.

Ia adalah penting untuk mendapatkan bantuan profesional tepat pada masanya. Ini jenis anemia tidak dirawat sendiri, mengambil ubat-ubatan atas nasihat rakan dan kenalan dapat memperburuk keadaan dan membawa kepada komplikasi yang tidak dapat diperbaiki. Hanya selepas ujian yang betul ditentukan jenis anemia dengan rawatan yang sesuai. Mengabaikan gejala kecemasan bermakna secara sukarela meletakkan hidup anda dalam bahaya yang serius.

Anemia daripada Minkowski-Chauffard

Anemia daripada Minkowski-Chauffard bukanlah yang terakhir dari segi kelaziman di kalangan semua anemia. Menurut beberapa data, ada antara 2 dan 4 pesakit dengan penyakit ini per 10,000 orang. Percubaan untuk mengenal pasti punca-punca anemia ini telah dibuat seawal abad ke-19, tetapi pada masa itu masih sukar untuk menegaskan bahawa patogenesis penyakit tersembunyi dalam faktor keturunan yang menyebabkan pelanggaran bentuk normal sel darah merah.

Etiologi dan patogenesis anemia Minkowski-Chauffard

Seperti yang diketahui, untuk fungsi normal eritrosit adalah perlu untuk mengekalkan bentuk normalnya, jika tidak, erythrocyte tidak akan melewati lumen dari vesel. Spektrin protein terlibat dalam penyelenggaraan bentuk biconcave eritrosit. Dengan anemia Minkowski-Chauffard, terdapat kecacatan dalam sintesis protein ini. Di samping itu, terdapat pelanggaran ATP-ase, yang mana terdapat peningkatan pengambilan natrium dan air ke dalam sel. Ini membawa kepada fakta bahawa sel darah merah mengambil bentuk sfera dan mempunyai saiz yang kecil. Oleh kerana itu, keupayaan eritrosit untuk memulihkan strukturnya setelah saluran darah menurun secara mendadak, oleh itu apabila sel-sel darah ini melewati ruang antar-sinus limpa, mereka yang mempunyai bentuk patologis dimusnahkan. Oleh kerana itu, bukan 120 hari dengan microspherocytosis keturunan, eritrosit hanya tinggal 10.

Klinik Anemia Minkowski-Chauffard

Kerana yang paling kerap anemia Minkowski-Chauffard mula muncul pada zaman kanak-kanak, dalam praktik pakar pediatrik paling sering menemuinya. Gejala yang paling penting ialah penyakit anemia, penyakit kuning, pembesaran limpa, perubahan dalam tulang. Pemusnahan sel darah merah sering terjadi krisis, yang boleh dicetuskan oleh ubat-ubatan, jangkitan. Pesakit disifatkan sebagai pucat dan kesunyian kulit, peningkatan kadar jantung dan kadar pernafasan, loya dan muntah, dan sakit perut. Dari sisi rangka, ada kemungkinan untuk mengubah bentuk tengkorak, yang mengambil bentuk menara, mata dapat dijarakkan secara meluas, gambar lelangit Gothic dan pelanggaran gigi yang dapat diperhatikan.

Dalam krisis hemolitik, tahap rendah hemoglobin diperhatikan (kurang daripada 70 g / l). Untuk anemia Minkowski-Chauffard, pengurangan rintangan osmotik maksimum dan eritrosit adalah ciri, kurva Harga-Jones dipindahkan ke kiri. Dalam smear darah berwarna, microspherocytes ditakrifkan sebagai sel-sel yang berwarna-warni yang tidak mempunyai pencerahan di tengah, yang merupakan ciri-ciri eritrosit. Bilirubin dalam analisis biokimia darah meningkat terutamanya kerana tidak disokong.

Perlu diperhatikan bahawa penyakit ini boleh berlaku dengan baik sejak beberapa tahun kebelakangan ini. Kadang-kadang microspherocytosis keturunan adalah rumit oleh penyakit batu empedu.

Rawatan anemia daripada Minkowski-Chauffard

Rawatan anemia Minkowski-Chauffard dengan tahap ringan dan sederhana cuba untuk memimpin secara konservatif. Untuk tujuan ini, terapi infusi digunakan: penyelesaian glukosa, reopolyglukine, hemodez. Dalam kes-kes yang teruk, splenektomi dilakukan, usia optimum kanak-kanak yang 5-6 tahun. Dalam kes-kes khas, anda perlu menggunakan transfusi sel darah merah.

Bagi kanak-kanak dengan anemia Minkowski - Chauffard, adalah penting untuk mengikuti diet yang menyembunyikan hati, tidak melanggar rejim kerja dan berehat. Ibu bapa ini perlu menerangkan kemungkinan vaksinasi untuk mencegah jangkitan virus dan bakteria.

Ciri-ciri rawatan anemia Minkowski-Chauffard (spherocytosis keturunan)

Penyakit Minkowski-Chauffard, spherocytosis keturunan dan anemia microspherocytic adalah sinonim dengan patologi yang sama. Ini adalah penyakit biasa yang diturunkan kepada orang hanya dengan warisan. Ini merumitkan isu pencegahan dan perlindungan daripada berlaku.

Pertama, patologi itu ditemui oleh ahli fisiologi Poland dalam bidang fisiologi Minkowski, dan dengan bantuan Chauffard, maklumat tentang penyakit itu ditambah. Oleh itu mereka menamakannya sebagai penghormatan kepada dua saintis. Fakta yang menarik adalah bahawa penyakit itu mempengaruhi lapisan etnik yang berlainan, tetapi ia tetap menjadi yang paling biasa di negara-negara Eropah, dan terutama di bahagian utara. Tiada corak khusus mengenai masa gejala pertama. Gejala boleh berlaku pada usia apa-apa.

Ciri-ciri penyakit ini

Microspherocytosis atau anemia keturunan dicirikan oleh kekurangan spektrum protein dalam membran erythrocyte pesakit. Kadang-kadang fungsi mereka hilang sepenuhnya.

Gejala dan keterukan penyakit secara langsung berkaitan dengan tahap kekurangan spektrum dalam badan. Terdapat kes-kes dalam amalan perubatan di mana, dengan kehadiran gen yang predisposisi kepada spherocytosis, tiada gejala dikesan sama sekali.

Dalam spherocytosis keturunan (NS) atau anemia microspherocytic (MA), kualiti sel darah merah berubah. Mereka menjadi bulat disebabkan oleh kelainan genetik protein membran sel manusia. Oleh sebab itu, membran menjadi lebih telap, lebih banyak ion natrium masuk ke badan merah, dan terdapat lebihan air.

Sel-sel darah merah yang diubah suai secara beransur-ansur berubah, pergerakan mereka melambatkan, dan sebahagiannya permukaannya pecah. Ini membawa kepada transformasi menjadi mikrospherosit dan kematian lanjut.

Makrofag splenic mula makan spherosit yang telah musnah. Seseorang dalam limpa mempunyai kerap sel darah merah secara teratur, saiz badan meningkat. Pemusnahan aktif badan merah mendorong peningkatan jumlah bilirubin percuma. Mereka pergi bersama dengan najis manusia, memperoleh rupa pigmen hempedu. Dengan kehadiran faktor keturunan, tahap bilirubin dapat melebihi norma dengan faktor 10 hingga 20. Peningkatan kepekatan bahan dalam saluran dan pundi hempedu itu sendiri boleh menyebabkan pembentukan batu.

Symptomatology

Tanda-tanda anemia daripada Minkowski-Chauffard biasanya muncul di antara umur 4 dan 7 tahun, walaupun tidak ada batasan usia tertentu untuk gejala. Kebanyakan kes-kes pengesanan pelanggaran berlaku di sekolah awal dan akhir umur prasekolah.

Selalunya adalah mungkin untuk mendiagnosis patologi semasa pemeriksaan penyakit lain. Sekiranya patologi itu ditemui pada bayi, ada sebab untuk mempercayai bahawa penyakit itu akan sukar untuk diteruskan.

Gejala bergantung kepada tahap kemusnahan sel darah merah. Penyakit ini dicirikan oleh manifestasi seperti gelombang, dan pada rehat tidak ada gejala sama sekali. Apabila pembetulan boleh dilakukan:

• pening;
• peningkatan suhu;
• kelemahan umum di seluruh badan;
• perubahan selera makan;
• keletihan yang berlebihan tanpa alasan yang objektif;
• sakit kepala

Tetapi terdapat beberapa gejala yang paling khas untuk patologi ini. Mereka perlu memberi perhatian khusus dan bertindak segera kepada apa-apa perubahan.

1. Cal. Dia mendapat warna coklat gelap. Ini disebabkan kemasukan dalam komposisi sejumlah besar pigmen yang disembur oleh badan akibat penyakit.
2. Jaundice Ia dianggap sebagai gejala utama pelbagai anemia. Kadang-kadang pesakit hanya mempunyai gejala sedemikian, dan ia diadakan untuk masa yang lama. Keterukan penyakit kuning bergantung kepada aktiviti penguraian sel darah merah.
3. Cholelithiasis dan gejala cholecystitis. Kejang yang timbul dan disebabkan oleh penyambungan penyakit ini dengan pembentukan batu. Apabila salur pundi hempedu tersumbat, penyakit kuning berlaku secara mekanikal dan memperlihatkan gejala ciri. Terdapat jarang peningkatan kadar bilirubin langsung, dan pigmen hempedu berada dalam air kencing. Akibatnya, ia mendapat naungan gelap. Lebih banyak pigmen menghilangkan kotoran kotoran, ada gatal-gatal yang kuat pada kulit, suhu badan naik, dan sensasi yang menyakitkan muncul di kawasan hipokondrium yang betul.
4. Limpa. Organ itu tumbuh dalam saiz dan mula menunjukkan dari tulang rusuk beberapa sentimeter. Diiringi dengan berat dari hipokondrium kiri. Mudah untuk dikesan dengan palpation.
5. Hati Dia juga mampu berkembang dalam saiz. Tetapi ini hanya berlaku di bawah keadaan jangkitan anemia keturunan. Jika mikrospherositosis kekal tanpa komplikasi, maka hati mengekalkan saiz semula jadinya.
6. Tengkorak dan muka. Gejala awal mungkin disertai oleh perubahan di kawasan tengkorak dan rangka muka. Disebabkan penyakit ini di beberapa kanak-kanak, tengkorak menjadi persegi, orbit sempit, gigi tumbuh salah, dan sebagainya.

Orang dengan penyakit ini mungkin mengalami gangguan fungsi kardiovaskular. Tetapi selalunya tanda-tanda luaran tidak hadir, dan mungkin untuk mendiagnosis patologi hanya dengan mengkaji tahap hemoglobin. Ia berkurangan dengan sederhana.

Pengabaian lanjut mengenai bentuk ringan penyakit ini membawa kepada komplikasi, perkembangan patologi dan peralihan anemia Minkowski-Chauffard ke peringkat yang lebih teruk.

Dengan spherocytosis keturunan, penyakit ini bergerak dalam gelombang. Kemerosotan pas, digantikan oleh tempoh pelepasan dan pengurangan gejala. Pada peringkat krisis NA, tanda-tanda dipertingkatkan. Ini ditunjukkan dalam bentuk:

• peningkatan dalam suhu badan;
• meningkatkan keamatan tanda-tanda jaundis;
• kadar najis meningkat;
• sakit kuat di bahagian perut;
• serangan mual dan muntah;
• sawan.

Kejang dianggap sebagai manifestasi yang paling berbahaya. Oleh itu, apabila mereka dikesan, segera hubungi doktor anda, walaupun anda sedang menjalani rawatan aktif. Kekejangan boleh menunjukkan ketakserasian taktik yang dipilih.

Krisis berlaku pada orang dengan cara yang berbeza. Seseorang yang sering berlaku, sementara yang lain tidak hadir sama sekali. Tetapi jika pelanggaran dikesan, rawatan masih dilakukan. Dengan rawatan yang betul dan pematuhan dengan semua langkah pencegahan, pengampunan akan bertahan selama beberapa tahun atau bahkan hingga akhir hayat.

Kaedah diagnostik

Asas untuk diagnosis anemia, yang diwarisi, adalah kajian makmal. Berdasarkannya, rawatan optimum dipilih. Pertama, doktor mengkaji manifestasi klinikal, berkomunikasi dengan pesakit, mengumpul anamnesis dan menghantarnya ke ujian yang diperlukan.

Derma darah untuk penyelidikan biokimia dan am mengenai komposisi akan memberikan jawapan kepada soalan semasa mengenai keadaan semasa pesakit dan tahap perkembangan patologi keturunan.

Tugas penting bagi doktor adalah diagnosis pembezaan NA. Jenis anemia ini harus dibezakan daripada jenis anemia yang lain. Jika diagnosis tidak betul, taktik rawatan yang salah akan digunakan. Pendekatan sedemikian tidak hanya berpotensi tidak menyembuhkan NA, tetapi juga memburukkan keadaan umum pesakit.

Ini menjelaskan pengharaman yang ketat terhadap pengambilan diri. Sentiasa hubungi klinik sahaja yang diperakui, jangan mempercayai pelbagai penyembuh tradisional dan ubat-ubatan yang boleh dipersoalkan. Persiapan dan rawatan dipilih dengan tegas secara individu, dan menetapkan langkah-langkah terapeutik dan pencegahan kompleks untuk setiap pesakit secara berasingan, dengan mengambil kira hasil tinjauan.

Nuansa rawatan

Pilihan taktik dan ciri terapi dalam diagnosis NA bergantung kepada beberapa faktor:

• kekerapan krisis anemia keturunan;
• gambaran klinikal pesakit;
• umur pesakit.

Sekiranya seseorang mengalami penyakit dalam krisis, gunakan rawatan konservatif dan letakkan pesakit di hospital. Terapi bertujuan untuk menghilangkan hipoksia, menghilangkan bengkak otak dan gangguan lain yang berlaku semasa tempoh krisis Perhimpunan Nasional.

Spherocytosis keturunan teruk memerlukan transfusi mandatori. Hanya transfuse semua darah, dan komponen. Pesakit perlu menggantikan sel darah merah yang telah terjejas oleh penyakit ini.

Sebaik sahaja krisis dapat dilewati, mereka memperkenalkan perlakuan yang kompleks:

• ubat choleretic;
• pemakanan pemakanan yang dilanjutkan, disesuaikan dengan ciri-ciri individu badan manusia;
• rutin harian normal di mana rehat penuh disediakan.

Oleh kerana spherocytosis keturunan, sesetengah pesakit mempunyai komplikasi serius dan berpotensi berbahaya. Di sini, kaedah rawatan konservatif dan diet tidak membantu. Memerlukan campur tangan pembedahan.

Pembedahan sebagai rawatan patologi ditetapkan jika:

• pesakit sering kali mengulangi krisis dengan kursus yang teruk;
• anemia sangat ketara;
• kolik hepatik diperhatikan;
• didiagnosis dengan serangan jantung di limpa.

Selari dengan operasi ini, doktor mungkin menetapkan penyingkiran pundi hempedu. Bentuk pembedahan yang biasa. Sebelum mula beroperasi, pesakit harus menjalani pemindahan darah sel darah merah yang berkualiti tinggi. Ini dilakukan dalam keadaan di mana anemia bertanda.

Amalan pembedahan menunjukkan bahawa hampir 100% daripada semua operasi tersebut berakhir dengan prognosis yang menggalakkan untuk pesakit. Tetapi sel darah merah sendiri mengekalkan perubahan patologi mereka. Iaitu, mereka kekal sfera dan mempunyai kestabilan yang rendah apabila terdedah kepada larutan natrium klorida.

Pecahan sel darah merah berhenti, karena pesakit telah mengosongkan organ di mana proses pemusnahan.

Terdapat keadaan apabila, apabila mendiagnosis patologi, spherocytosis keturunan segera dikenakan tindakan pemulihan. Kehamilan tidak dianggap sebagai kontraindikasi untuk keperluan akut untuk melakukan operasi. Pakar menjelaskan perkara ini dengan potensi ancaman perkembangan beberapa patologi:

• penyakit batu empedu;
• hepatitis;
• sirosis hati.

Prognosis untuk pesakit dengan diagnosis anemia keturunan (spherocytosis) adalah lebih baik. Kebanyakan orang hidup sampai usia tua tanpa sebarang masalah. Kemungkinan kematian berlaku apabila orang itu sendiri mengabaikan gejala-gejala penyakit itu, tidak segera mencari bantuan daripada doktor dan ubat-ubatan diri.

Warisan penyakit sedemikian adalah kemungkinan besar, tertakluk kepada kehadiran patologi dalam dua ibu bapa sekaligus. Sekiranya ibu atau bapa bertindak sebagai pembawa gen, maka anak Perhimpunan Kebangsaan akan menunjukkan kebarangkalian kurang daripada 50%.

Masalah utama spherocytosis keturunan adalah faktor kecenderungan genetiknya. Iaitu, untuk mencegah dan mencegah berlakunya penyakit itu mustahil. Oleh itu, jika ibu bapa kanak-kanak mengalami anemia jenis ini, mereka wajib memantau dengan teliti kesihatan bayi mereka, dengan segera mendapatkan bantuan dan terlibat dalam pencegahan penyakit yang kompeten sekiranya berlaku krisis.

Tetap sihat dan ikut nasihat doktor anda. Ubat-ubatan sendiri membawa ancaman yang berpotensi, kerana tanpa diagnosis yang tepat dan mengambil kira ciri-ciri individu, taktik rawatan yang salah dipilih hanya boleh membahayakan anda.

Langgan ke laman web kami, beri komen, tanya soalan sebenar dan jangan lupa untuk berkongsi pautan dengan rakan-rakan anda!

Anemia daripada Minkowski Chauffard

Spherocytosis keturunan adalah patologi di mana kecacatan intraselular memprovokasi pemusnahan sel darah merah, akibatnya anemia Minkowski Schoffard berkembang. Menurut statistik, penyakit itu dikesan dalam 2 orang daripada 10 ribu. Patologi lebih sering didiagnosis pada bayi, tetapi gejala pada kanak-kanak akan muncul kemudian, lebih dekat dengan usia sekolah. Lebih banyak kes berlaku pada lelaki. Terdahulu penyakit itu muncul, semakin teruk gejala.

Penyebab perkembangan patologi pada kanak-kanak adalah keturunan. Penyakit dalam 50% kes mempunyai saudara terdekat. Warisan adalah dominan autosomal - kanak-kanak menerima membran erythrocyte yang cacat yang melaluinya ion natrium.

Kerana kecacatan ini, cecair berkumpul di dalam sel, eritrosit membengkak, bentuknya berubah menjadi sfera. Erythrocyte dalam penampilan berubah menjadi spherocyte.
Sel darah yang cacat kehilangan keanjalan, dalam limpa ia berubah dari spherocyte menjadi microspherocyte, kehilangan bahagian membrannya. Kesemua proses ini memendekkan hayat sel darah - bukannya menetapkan 120 hari untuk sel darah merah yang sihat, hanya 10 hari yang rosak.

Kematian sel darah disertai dengan pembebasan bilirubin tidak langsung, yang dikeluarkan dari badan oleh usus dan pundi kencing, oleh itu, batu di saluran empedu dan pundi hempedu sering dikesan.

Gejala spherocytosis keturunan

Anemia mikferherositik boleh berlaku pada mana-mana peringkat umur, termasuk bayi, tetapi tanda-tanda patologi menjadi lebih jelas di sekolah rendah. Dalam bayi, anemia hemolitik dikesan secara rawak apabila pemeriksaan rutin dan diagnosis patologi dilakukan.

Jika penyakit itu mula menegaskan dirinya dalam bayi yang baru lahir, maka ia akan menjadi sukar.

Bagaimana teruk anemia akan bergantung kepada bagaimana hemolisisnya disebut, atau lebih tepat lagi, betapa kuatnya proses pemusnahan sel-sel darah merah berlaku. Sekiranya tidak ada tanda-tanda penyakit, maka tidak ada tanda-tanda. Semasa tempoh eksaserbasi, suhu meningkat, keadaan lemah timbul, pening, kehilangan selera makan, dan sakit kepala.

Gejala utama yang menimbulkan penyakit Minkowski-Chauffard:

• jaundis. Anemia hemolitik selalu dicirikan oleh penyakit kuning, kadang-kadang ia adalah satu-satunya gejala yang dikesan untuk masa yang lama dalam pesakit. Keparahan penyakit kuning bergantung pada seberapa kuat sel darah merah dalam tubuh hancur, bagaimana hati menghubungkan asid glucuronic dengan bilirubin;
• limpa yang diperbesarkan. Organ mula memproyeksikan kira-kira 2-3 cm di luar tepi tulang rusuk, menyebabkan berat di sebelah kiri tulang rusuk;
• jisim tahi menjadi warna coklat gelap, kerana ia mengandungi banyak pigmen stercobilin;
• jika penyakit itu sudah panjang, hati bertambah besar. Jika seseorang menderita hemolisis tidak rumit, saiz hati tetap tidak berubah;
• serangan cholecystitis dan cholelithiasis adalah mungkin, kerana patologi menimbulkan pembentukan batu karang. Sekiranya penyumbatan saluran empedu, permulaan penyakit kalkulus boleh bermula. Dengan perkembangan ini, tahap bilirubin langsung akan meningkat secara dramatik, kerana air kencing menjadi warna gelap. Pesakit akan berasa gatal-gatal yang teruk pada kulit, suhu akan meningkat, rasa sakit akan muncul di sebelah kanan di bawah tulang rusuk;
• pada anak-anak, spherocytosis keturunan awal ditunjukkan oleh perkembangan tulang tulang tengkorak dan kerangka wajah yang merosot. Dengan penyakit sedemikian pada kanak-kanak, orbit yang sempit, hidung adalah pelana, tengkorak persegi, gigi berkembang dengan tidak betul;
• pada orang muda dan pesakit tua, anemia Minkowski-Chauffard boleh mencetuskan ulser tropik pada kaki, yang disebabkan oleh pengambilan sel darah merah pada kapilari kecil pada kaki bawah;
• anemia boleh menyebabkan masalah dengan sistem kardiovaskular.

Keterukan gejala dalam anemia adalah berbeza, patologi tidak menghasilkan dirinya sendiri sehingga suatu masa tertentu, tahap hemoglobin dalam darah secara beransur-ansur menurun. Gejala yang dinyatakan adalah ciri-ciri untuk tempoh yang teruk. Spherocytosis keturunan berlaku dalam gelombang - tempoh remisi seli dengan krisis, apabila gejala sering muncul.

Krisis hemolitik akan nyata seperti:

• keseronokan kulit dan sclera, pesakit mengadu mengantuk dan gatal-gatal yang teruk pada kulit;
• terhadap latar belakang pemusnahan sel darah merah, suhu meningkat;
• jika kejang muncul, perlu memohon ke bilik kecemasan, gejala yang tidak baik;
• terhadap latar belakang sakit perut, mual dan muntah diperhatikan, keinginan untuk kosong semakin meningkat.

Berapa kerap muncul krisis adalah sukar untuk dikaitkan dengan mana-mana faktor. Sesetengah pesakit, kecuali jaundis, tidak mempunyai masalah, dan dengan aduan tunggal ini pergi ke doktor. Hipotermia, kehamilan, jangkitan berkaitan boleh menyebabkan krisis hemolitik.

Kadang-kadang anemia begitu asimtomatik bahawa patologi dikesan secara rawak semasa peperiksaan penuh yang dijadualkan. Remisi boleh berlangsung dari beberapa minggu hingga bulan atau bahkan tahun.

Diagnosis anemia microspherocytic

Jika mana-mana gejala di atas mula mengganggu, lebih baik segera berjumpa seorang pakar - ahli hematologi. Doktor akan menjalankan tinjauan, mengetahui kehadiran penyakit dalam keluarga, memeriksa pesakit. Untuk mengenal pasti diagnosis yang tepat, anda memerlukan diagnosis makmal. Doktor akan memberi arahan kepada ujian darah umum, di mana mereka akan menentukan penunjuk ESR, mengenalpasti jenis dan keterukan anemia, bentuk sel darah merah.

Anda juga perlu menjalani ujian darah biokimia untuk memperjelas tahap besi dalam darah dan bilirubin. Sama pentingnya ialah kajian rintangan osmotik erythrocyte. Dalam sesetengah kes, anda mungkin memerlukan punca tulang sumsum. Prosedur semacam itu ditetapkan hanya jika doktor mendapati sukar untuk mendiagnosis dengan tepat, atau sebaliknya, maklumat untuk diagnosis anemia Minkowski-Chauffard tidak mencukupi.

Di samping senarai diagnostik yang disenaraikan di atas, ultrasound perut organ-organ di rongga perut boleh ditetapkan untuk menilai saiz limpa dan hati, kehadiran batu empedu.

Lembaga Editorial

Jika anda ingin memperbaiki keadaan rambut anda, perhatian khusus harus dibayar kepada syampu yang anda gunakan.

Tokoh yang menakutkan - dalam 97% syampu jenama terkenal adalah bahan yang meracuni tubuh kita. Komponen utama, yang mana semua masalah pada label ditetapkan sebagai sodium lauryl sulfate, sodium laureth sulfate, coco sulfate. Bahan kimia ini menghancurkan struktur rambut, rambut menjadi rapuh, kehilangan keanjalan dan kekuatan, pewarna warna. Tetapi yang paling teruk adalah bahawa barangan ini masuk ke hati, jantung, paru-paru, terkumpul di dalam organ dan boleh menyebabkan kanser.

Kami menasihati anda untuk meninggalkan penggunaan dana di mana bahan-bahan ini terletak. Baru-baru ini, pakar-pakar kakitangan editorial kami menjalankan analisis shampo bebas sulfat, di mana tempat pertama diambil oleh dana dari syarikat Mulsan Cosmetic. Satu-satunya pengilang kosmetik semua semula jadi. Semua produk dikilangkan di bawah kawalan kualiti dan sistem persijilan yang ketat.

Kami mengesyorkan untuk melawat mulsan.ru kedai dalam talian rasmi. Sekiranya anda meragui kesinambungan kosmetik anda, semak tarikh tamat tempoh, ia tidak boleh melebihi satu tahun penyimpanan.

Rawatan anemia hemolitik

Selepas mengenal pasti diagnosis, doktor boleh memilih kaedah rawatan. Terapi akan berperingkat dan panjang. Pesakit perlu menyesuaikan diri dalam pemulihan itu akan mengambil masa yang lama, dan masa akan bergantung kepada umur pesakit, keterukan patologi, dan skor ujian.

Jika penyakit itu ringan, penekanannya adalah untuk membetulkan diet. Makanan perlu mengandungi unsur-unsur surih yang diperlukan untuk badan, terutama yang kaya dengan asid folik dan besi. Di dalam diet haruslah seperti makanan: kubis dan asparagus, kacang dan wortel, jagung dan kekacang, tomato dan keju kotej, tembikai dan buah sitrus, soba dan buah-buahan.

Sekiranya anemia teruk, pesakit dimasukkan ke hospital, rawatan konservatif ditetapkan. Anemia adalah sukar untuk dirawat pada usia tua, di kalangan pesakit seperti itu terdapat risiko hemolitik yang tinggi, dan ia boleh menyebabkan kematian.

Penyembuhan splenectomy atau limpa adalah satu operasi yang dilakukan hanya dalam kes-kes yang paling ekstrim apabila terapi konservatif tidak dapat menghentikan penyakit ini. Jika anda mengeluarkan limpa, ia akan meningkatkan tahap sel darah merah dan hemoglobin dalam darah. Sudah beberapa hari selepas operasi, kulit pesakit mengambil rupa yang sihat, kehilangan kelabu dan yellowness.

Penambahbaikan disahkan oleh ujian makmal. Kanak-kanak splenectomy dilakukan dengan 4-6 tahun. Adalah dinasihatkan supaya tidak menangguhkan operasi jika perlu, kerana ini boleh menyebabkan perubahan berbahaya dalam pankreas dan hati.

Untuk mengelakkan komplikasi, orang yang terdedah kepada anemia Minkowski-Chauffard perlu berdaftar dengan doktor. Untuk mengekalkan tahap sel darah merah, bilirubin dan hemoglobin dalam keadaan normal, pesakit mesti mengambil ubat-ubatan dan vitamin tertentu, diuji dan memantau kesihatan mereka. Jika keputusan ujian menunjukkan perubahan, keadaan akan mula merosot.

Mereka yang mempunyai anemia ringan boleh diuji setiap enam bulan untuk memantau jumlah darah mereka. Sekali setahun, orang ini dirawat. Kira-kira dua dekad yang lalu, anemia dirawat dengan hormon, tetapi kini para doktor percaya pendekatan ini tidak berkesan, jadi mereka tidak menggunakan amalan ini. Prognosis adalah baik jika operasi dilakukan untuk mengeluarkan limpa. Dalam kes ini, manifestasi anemia hemolitik tidak akan mengganggu dan memburukkan keadaan kesihatan.

Satu keadaan penting untuk rawatan yang berjaya, seperti penyakit lain, adalah diagnosis dan rawatan yang tepat pada masanya. Jenis anemia ini tidak hilang dengan sendirinya, tidak harus dirawat berdasarkan nasihat kenalan atau rakan-rakan internet, ia adalah penuh dengan kemerosotan kesihatan yang serius.

Anemia daripada Minkowski-Chauffard

Minkowski - Penyakit Chauffard adalah penyakit keturunan umum yang dipunyai oleh kumpulan anemia. Nama-nama lain adalah spherocytosis keturunan dan anemia hemolitik mikrospherocytic. Untuk pertama kalinya, patologi digambarkan pada akhir abad ke-19 oleh ahli fisiologi Poland Minkowski, kemudian ditambah oleh seorang doktor dari Perancis, Chauffard.

Penyakit mudah terdedah kepada orang-orang dari semua kumpulan etnik, tetapi lebih kerap ia didiagnosis di wilayah Eropah, terutama bahagian utaranya. Buat pertama kalinya boleh berlaku pada mana-mana umur.

Mengenai penyakit ini

Penyakit ini dicirikan oleh perubahan kualitatif dalam sel darah merah, yang mengambil bentuk sfera, iaitu, menjadi spherosit. Ini disebabkan oleh anomali genetik ditentukan protein sel membran. Akibatnya, kebolehtelapan membran bertambah, terlalu banyak ion natrium masuk ke sel-sel merah dan air berlebihan terkumpul. Erythrocyte sfera, tidak seperti biasa, mempunyai bentuk cakera biconcave, tidak dapat berubah di tempat sempit aliran darah, oleh itu pergerakan mereka melambatkan, beberapa permukaannya berpecah, mereka menjadi mikrospherosit dan secara beransur-ansur mati.

Macrophages daripada limpa menyerap spherocytes yang musnah. Pecahan berterusan sel darah merah dalam limpa membawa kepada peningkatan dalam saiznya. Di samping itu, dengan peningkatan pemusnahan sel darah merah dalam darah meningkatkan jumlah bilirubin percuma, yang diekskresikan dalam tinja sebagai pigmen hempedu khas. Pada orang-orang dengan spherocytosis keturunan, parasnya dalam tinja boleh dengan ketara melebihi norma - 10 atau bahkan 20 kali. Oleh kerana peningkatan bilirubin ke dalam pigmen hempedu dalam saluran empedu dan pundi kencing, pembentukan batu bermula.

Tanda-tanda

Untuk pertama kalinya, gejala spherocytosis dapat membuat mereka dirasakan pada usia berapa, bermula dari neonatal, tetapi tanda-tanda yang lebih jelas lebih sering dijumpai pada usia prasekolah dan usia awal. Dalam kanak-kanak kecil, anemia microspherocytic sering didiagnosis semasa pemeriksaan atas sebab yang lain. Sekiranya patologi itu mula muncul pada masa kanak-kanak, ia boleh dianggap bahawa kursusnya sukar.

Gambar klinikal bergantung kepada bagaimana hemolisis yang disebutkan (pemusnahan sel darah merah). Di luar gejala akut mungkin tidak hadir. Semasa ketakutan, pesakit mengadu demam, pening, kelemahan, kehilangan selera makan, sakit kepala, dan peningkatan keletihan.

Gejala penyakit Minkowski-Chauffard termasuk yang berikut:

• Jaundice Ini adalah ciri klinikal utama, yang selalunya satu-satunya manifestasi penyakit untuk masa yang lama. Keparahannya bergantung pada intensitas pemecahan sel-sel merah dan keupayaan hati untuk menggabungkan bilirubin dan asid glucuronik.
• Tinja mempunyai warna coklat gelap yang ketat kerana kandungan stercobilin yang tinggi di dalamnya.
• Serangan cholelithiasis, serta tanda-tanda cholecystitis, yang dikaitkan dengan pembentukan batu di pundi hempedu. Jika ada penyumbatan saluran hempedu dengan batu, penyakit kuning mekanikal berkembang dengan gejala ciri: peningkatan mendadak dalam bilirubin langsung dan masuknya pigmen empedu dalam air kencing, yang menjadi gelap; perubahan warna kotoran; pruritus; peningkatan suhu; sakit di hipokondrium yang betul.
• Limpa diperbesarkan (ia menonjol kira-kira dua hingga tiga sentimeter dari bawah tulang rusuk) dan berat di hipokondrium kiri.
• Dengan jangka panjang penyakit ini, hati boleh meningkat dalam saiz (dengan bentuk spherocytosis yang tidak rumit, ia tetap normal dalam saiz).
• Dengan gejala awal pada kanak-kanak, terdapat pelanggaran perkembangan tengkorak dan rangka muka (tengkorak menara bentuk persegi, hidung pelana, soket mata sempit, perkembangan gigi yang tidak normal dan tanda-tanda lain).
• Pada orang yang berusia pertengahan dan lebih tua, penyembuhan ulser tropik yang tidak dapat disembuhkan, yang disebabkan oleh pengambilan sel darah merah kapilari kaki kecil.
• Keparahan anemia boleh berbeza, kadang kala gejalanya tidak hadir. Selalunya, ia ditunjukkan oleh penurunan sederhana dalam paras hemoglobin. Anemia yang teruk biasanya ditandakan semasa penyakit akut.
• Sehubungan dengan anemia, mungkin terdapat tanda-tanda penyelewengan dalam kerja jantung dan saluran darah.

Spherocytosis keturunan dicirikan oleh satu kursus yang menggembirakan, iaitu, tempoh tanpa eksaserbasi digantikan oleh krisis hemolitik, di mana gejala meningkat:

• disebabkan pemusnahan sel darah merah yang berterusan, terdapat peningkatan suhu badan;
• jaundis menjadi sengit;
• najis kerap, sakit abdomen, mual dan muntah;
• Kemunculan sawan dianggap sebagai gejala yang menggerunkan.

Kekerapan krisis di semua pesakit adalah berbeza, dalam beberapa yang tidak pernah berlaku. Adalah mungkin untuk mencetuskan krisis hemolitik, jangkitan yang menyerang penyakit utama, hipotermia, dan kehamilan pada wanita.

Kadang-kadang anemia sangat baik kerana pesakit belajar tentang penyakitnya hanya dengan peperiksaan penuh.

Tempoh remisi boleh bertahan dari beberapa minggu dan bulan hingga beberapa tahun.

Diagnostik

Diagnosis spherocytosis keturunan dibuat berdasarkan kajian makmal, manifestasi klinikal dan perbualan dengan pesakit untuk menentukan kerentanan keturunan terhadap penyakit.

Diagnosis disahkan jika anemia hemolitik, ciri morfologi sel darah merah dan rintangan osmotik yang dikurangkan dikesan.

Dalam spherocytosis keturunan, sel darah merah mempunyai bentuk sfera, diameter mereka dikurangkan, dan ketebalan meningkat, sementara jumlah sel normal tetap normal. Tahap hemoglobin biasanya hampir normal. Perubahan dalam jumlah leukosit (rumus leukosit dipindahkan ke kiri, tahap neutrophil dinaikkan) dan ESR (meningkat) hanya diamati semasa krisis, sementara tahap platelet adalah normal.

Gejala ciri penyakit ini adalah penurunan dalam rintangan osmotik (rintangan) eritrosit. Diagnosis boleh disahkan hanya dengan penurunan yang ketara. Ia berlaku dengan spherocytosis yang jelas, rintangan osmosis tetap normal. Dalam kes ini, ujian makmal tambahan diperlukan selepas pengeraman sel darah merah setiap hari.

Rawatan

Rawatan penyakit ini bergantung kepada kekerapan krisis, gambaran klinikal dan umur.

Semasa krisis hemolitik, rawatan konservatif dengan dimasukkan ke hospital ditunjukkan. Terapi bertujuan untuk memerangi hipoksia, hiperbilirubinemia, edema serebral, hiperglisemia dan gangguan lain yang timbul semasa krisis. Rawatan biasanya berlaku seperti berikut:

• Dalam anemia teruk, transfusi sel darah merah ditetapkan.
• Selepas keluar dari krisis, persiapan cholagogue ditetapkan, diet dan regimen harian diperluaskan.

Operasi ini ditunjukkan untuk krisis kerap, anemia teruk, kolik hepatic, infark limpa. Kadang-kadang, bersama-sama dengan operasi ini, penyingkiran pundi hempedu juga dilakukan (cholecystectomy). Sebelum pembedahan, pada pesakit yang mengalami anemia teruk, pemindahan sel darah merah dilakukan.

Sebagai peraturan, selepas pembedahan, pemulihan berlaku dalam 100% kes. Pada masa yang sama, eritrosit kekal berubah secara patologi, iaitu, mereka mempunyai bentuk sfera dan rintangan rendah terhadap larutan natrium klorida. Penamatan pemecahan sel-sel merah adalah disebabkan oleh fakta bahawa tiada organ di mana kemusnahan ini berlaku.

Dalam sesetengah kes, operasi mesti dilakukan dengan serta-merta, walaupun kehamilan adalah kontraindikasi. Jika tidak, penyakit batu empedu, sirosis hati, dan hepatitis boleh berkembang.

Jika salah seorang ibu bapa sakit, kebarangkalian membangun patologi pada kanak-kanak kurang daripada 50%.

Dengan anemia microspherocytic, diet khusus ditunjukkan. Dalam diet pesakit harus ada produk yang mengandungi asid folik yang banyak. Ia disyorkan untuk dimakan:

• bijirin: soba, madu, oat;
• cendawan;
• produk sepenuh masa,
• hati lembu;
• keju;
• kacang, kacang soya;
• keju kotej;
• Bawang hijau, kembang kol, wortel dalam bentuk cincang.

Kesimpulannya

Spherocytosis keturunan, malangnya, tidak dapat dicegah. Satu-satunya pencegahan penyakit boleh dianggap sebagai aktiviti terapeutik yang dijalankan semasa krisis hemolitik.

Penyakit Minkowski-Chauffard: gejala, rawatan

Penyakit Minkowski-Chauffard (spherocytosis keturunan) menyatukan sekumpulan keadaan patologi yang ditentukan secara genetik, manifestasi yang merupakan anemia hemolitik dengan sel darah merah limpa dan sfera yang diperbesar dalam darah. Kesemua penyakit ini mempunyai gambaran klinikal yang sama, tetapi berbeza antara satu sama lain dalam perubahan struktur molekul protein membran erythrocyte. Patologi ini tersebar luas di Eropah. Kekerapan kejadiannya ialah 1: 2500.

Perubahan patologi yang berlaku di dalam badan

Penyakit ini adalah kongenital, biasanya keturunan. Kejadiannya dikaitkan dengan mutasi dalam gen yang bertanggungjawab untuk sintesis protein membran sel darah merah. Jenis warisan utama adalah autosomal yang dominan, tetapi penularan penyakit ini dengan gen resesif tidak dikecualikan.

Sifat abnormaliti molekul protein mungkin berbeza. Tetapi tidak kira ini, semua pesakit mempunyai erythrocyte sfera. Ciri utama sel tersebut adalah kehilangan sebahagian daripada membran. Ini mengurangkan bukan sahaja permukaan membran, tetapi juga keupayaannya untuk berubah bentuk, yang membawa kepada jangka pendek jangka hayat sel-sel erythrocyte hingga 2 minggu, kerana ia dimusnahkan apabila limpa melewati kapal-kapal. Ini menyumbang kepada perkembangan anemia dan peningkatan kompensasi fungsi kuman erythroid pembentukan darah.

Gejala

Tanda-tanda awal penyakit ini dapat dikesan pada masa kanak-kanak dan pada orang dewasa. Keterukan gejala anemia bergantung kepada keparahan proses patologis:

• Dalam sesetengah individu, patologi ini mempunyai kursus asimtomatik dan merupakan hasil yang tidak disengajakan semasa peperiksaan.
• Bagi yang lain, dia membuat debutnya pada awal kanak-kanak dan berjalan lancar.

Ciri-ciri klinikal spherocytosis keturunan adalah:

• pucat dan kesucian kulit;
• sclera icteric;
• anemia (untuk beberapa waktu ia tidak dapat dikesan, kerana ia diberi pampasan oleh kerja sumsum tulang yang dipertingkatkan);
• krisis aplastik dan hemolitik;
• pembentukan batu di saluran hempedu;
• limpa yang diperbesarkan;
• kelewatan perkembangan dan kadar pertumbuhan pada kanak-kanak;
• perubahan trophik kaki;
• penurunan toleransi terhadap aktiviti fizikal.

Selalunya penyakit Minkowski-Chauffard disertai dengan anomali kerangka:

• hyperdactyly;
• ubah bentuk tengkorak menara;
• langit pepejal yang tinggi pada jenis Gothic;
• mengubah kedudukan gigi.

Krisis hemolitik pada pesakit mungkin terjadi dengan kekerapan yang berbeza-beza. Dalam sesetengah mereka tidak muncul sepanjang hayat, sementara yang lain dicatatkan beberapa kali setahun. Hemolisis boleh dirangsang oleh:

• proses berjangkit akut;
• pengalaman yang kuat;
• beban fizikal;
• overcooling.

Krisis seperti menyerupai gambaran sifat berjangkit hepatitis dan menunjukkan diri mereka sendiri:

Krim aplastic berkembang apabila dijangkiti dengan parvovirus B19. Ia menyebabkan eritema berjangkit pada kanak-kanak kecil dan berlaku dengan demam, ruam kulit, arthralgia pada kanak-kanak yang lebih tua dan dewasa. Virus ini menjangkiti eritrosit dan menyebabkan kematian mereka dalam masa 8-10 hari.

• Dalam orang yang sihat dengan jangka hayat normal sel darah merah (kira-kira 120 hari), jangkitan seperti ini membawa kepada penurunan yang hampir tidak ketara dalam paras hemoglobin.
• Pada pesakit dengan spherocytosis keturunan, erythrocytes hidup hanya 12-14 hari, dan penutupan sementara erythropoiesis membawa kepada anemia yang teruk.

Diagnostik

Diagnosis penyakit Minkowski-Chauffard didasarkan pada pesakit yang mempunyai tanda-tanda klinikal yang tipikal dalam kombinasi dengan perubahan morfologi dalam sel darah merah.

Keterukan sindrom anemia dalam patologi ini mungkin berbeza. Tahap hemoglobin di luar krisis sering disimpan pada tahap 100-110 g / l, dan semasa tempoh krisis hemolitik teruk ia turun menjadi 40 g / l.

Keparahan hemolisis bergantung kepada jumlah bilangan eritrosit yang diubah (microspherocytes) dalam populasi. Sesetengah orang mempunyai banyak daripada mereka. Oleh itu, semasa krisis, bilirubin dan retikulosit tidak langsung meningkat secara mendadak dalam darah mereka.

Ciri ciri eritrosit dalam spherocytosis keturunan ialah:

• mikrocytosis dengan jumlah purata normal, penurunan diameter dan peningkatan ketebalan sel;
• kekurangan pencerahan pusat dalam eritrosit yang diubah;
• penurunan rintangan osmotik.

Dalam kajian komposisi sel sumsum tulang menunjukkan hiperplasia dengan peningkatan aktiviti rostock erythroid pembentukan darah.

Perlu diingatkan bahawa setiap manifestasi spherocytosis keturunan tidak spesifik dan boleh berlaku dalam penyakit lain, hanya kombinasi antara satu sama lain menunjukkan diagnosis yang betul. Oleh itu, pesakit sedemikian perlu diperiksa sepenuhnya untuk tidak termasuk:

Rawatan

Satu-satunya rawatan yang berkesan untuk pesakit dengan spherocytosis keturunan ialah splenectomy. Walau bagaimanapun, ia bukan untuk semua pesakit:

• Tidak dianjurkan untuk membuang limpa pada pesakit dengan anemia pampasan dan hemolisis yang tidak dinyatakan.
• Adalah tidak diingini untuk melakukan splenectomy kepada kanak-kanak di bawah 10 tahun kerana berisiko tinggi komplikasi berjangkit.

Oleh itu, untuk jenis campur tangan pembedahan ini terdapat tanda-tanda tertentu:

• krisis hemolitik yang kerap;
• anemia teruk;
• hiperbilirubinemia yang ketara;
• saiz limpa yang ketara;
• ketinggalan kanak-kanak dalam pembangunan.

Juga, splenektomi dalam kombinasi dengan cholecystectomy dilakukan untuk cholelithiasis.

Selepas pembedahan, majoriti pesakit memperbaiki keadaan keseluruhan mereka, jaundis hilang, tahap sel darah merah dan hemoglobin kembali normal. Walau bagaimanapun, komplikasi juga mungkin:

• Orang seperti itu meningkatkan risiko jangkitan dan menghasilkan antibodi terhadap pneumokokus yang lebih teruk. Oleh itu, sebelum operasi, vaksinasi terhadap patogen ini dijalankan, dan selepas itu, antibiotik spektrum luas ditetapkan.
• Satu lagi kejadian buruk selepas penyingkiran limpa adalah kenaikan kiraan platelet dalam darah dan risiko trombosis yang tinggi. Untuk pencegahan yang berlaku dalam tempoh selepas operasi, pesakit dinasihatkan supaya mengambil perbezaan.

Dalam krisis aplastik, pemindahan sel darah merah ditunjukkan.

Doktor yang hendak dihubungi

Pesakit dengan penyakit Minkowski-Chauffard diperhatikan oleh ahli hematologi. Di samping itu, anda mungkin perlu berunding dengan pakar hepatologi dan pakar bedah.

Penyakit Minkowski-Chauffard dapat mengurangkan kualiti hidup pesakit dengan ketara. Hanya diagnosis awal dan rawatan yang betul boleh menghapuskan gejala yang tidak menyenangkan dan meningkatkan prognosis untuk kehidupan dan kesihatan.