Utama

Hipertensi

Sindrom Brugada

Satu kajian oleh ahli kardiologi tentang punca kematian jantung secara tiba-tiba pada orang yang tidak mempunyai penyakit arteri koronari menyebabkan penemuan fenomena seperti sindrom Brugada. Ia dianggap sebagai "penyebab utama" kematian yang tidak dijangkakan oleh setengah orang di bawah umur 40 tahun, yang masih tidak mempunyai penyakit vaskular atherosclerotic yang teruk, dan jantungnya telah berulang kali diuji dan dianggap sihat oleh semua kriteria.

Pengasingan sindrom Brugada ke dalam unit nosologi bebas dalam ICD-10 dengan kod I 42.8 dalam subkumpulan "Kardiomiopati yang lain" boleh dianggap sebagai sejenis pencapaian di peringkat diagnosis. Lagipun, setengah abad lalu, banyak kaedah semasa tidak tersedia. Doktor boleh memberi tumpuan hanya kepada keputusan pemeriksaan selepas bedah.

Keperluan untuk merawat sindrom sebagai penyakit berasingan dinyatakan oleh ahli jantung Atlanta pada tahun 1980-an, ketika "melompat" yang luar biasa dalam kejadian kematian secara tiba-tiba di kalangan lelaki muda keturunan Asia telah direkodkan.

Apa yang diketahui tentang kelaziman?

Penyebaran sindrom Brugada bervariasi di berbagai kawasan di dunia dari kes terpencil hingga 10 per 10,000 penduduk. Ia lebih biasa di negara-negara selatan dan Asia, kurang kerap - di kalangan orang Eropah (antara penduduk Laos - 1 kes per 10,000, Thailand - 2.6-3.8).

Di rantau Rusia, bilangan kes terbesar adalah untuk pendatang dari Caucasus. Kebanyakan penyakit dilaporkan di kalangan lelaki. Jarang ditemui gangguan yang sama pada kanak-kanak dan remaja.

Apakah saudara Brugada yang terkenal?

Buat pertama kalinya, keterangan telah diterima mengenai kes seorang gadis berusia tiga tahun yang mati akibat serangan aritmia secara tiba-tiba terhadap latar belakang penggunaan ubat-ubatan yang tidak berjaya dan penggunaan alat pacu jantung. Kombinasi tanda-tanda yang ditunjukkan: kehilangan kesedaran dan fibrilasi ventrikular. Autopsi mengesahkan ketiadaan patologi organik jantung dan saluran darah.

Pada tahun 1992, ahli kardiologi Sepanyol, tiga saudara Brugada (mereka kini bekerja di klinik yang berbeza), menggabungkan beberapa kes keluarga ke dalam satu sindrom klinikal-elektrokardiografi dengan risiko kematian secara tiba-tiba.

Mereka mengkaji dan menerbitkan hasil kajian lapan kes tersebut. Enam lelaki dan dua wanita mengalami serangan tidak sedarkan diri dengan aritmia dan permulaan kematian klinikal.

Untuk mengecualikan penyakit jantung, kami menjalankan: ECG dengan ujian tekanan, angiografi, echocardiography, dan penunjuk elektrofisiologi yang dikaji. Empat berjaya melakukan biopsi miokardium.

Semasa serangan, semasa pemantauan, extrasystoles ventrikel berpasangan telah direkodkan dengan peralihan kepada takikardia ventrikel. Hampir semua pesakit mempunyai sawan pada waktu petang dan pada waktu malam. Ritme ini mengesahkan peranan saraf vagus dalam mengaktifkan aritmia (jam pagi lebih banyak ciri iskemia miokardium akut).

Seterusnya, empat pesakit menjalani implan perentak jantung, dan dua menerima keputusan yang baik dengan rawatan dengan penyekat β. Satu telah dirawat dengan Amiodarone dan Diphenylhydantoin dengan rangsangan elektrik serentak. Satu lagi mati mendadak semasa pembedahan implan perentak.

Data yang diperolehi oleh pakar kardiologi dapat mengasingkan sindrom Brugada, dengan mengambil kira indeks ECG dan gejala klinikal tertentu.

Pandangan moden mengenai patogenesis sindrom Brugada

Gejala klinikal dan elektrokardiografi mencadangkan perubahan mendadak dalam keadaan normal jantung kepada takikardia ventrikel, yang lebih cenderung menyebabkan seseorang mati. Bagaimanakah jantung yang sihat akan mati?

Kajian terhadap fenomena ini telah membawa kepada penjelasan sebab-sebab genetik yang menggembirakan kegembiraan sel miokardium (myocytes). Ternyata mutasi gen tertentu menyebabkan perubahan dalam protein pengangkutan elektrolit yang paling penting yang menyediakan proses pengujaan elektrokimia. Ini termasuk natrium, kalium, kalsium dan magnesium.

Biasanya, nisbah dan kepekatan tertentu di dalam dan di luar sel mewujudkan potensi tindakan.

Dalam sindrom Brugada, natrium disekat dalam miosit. Ini menjadikannya mustahil untuk mengatur kelonggaran otot yang diperlukan. Yang paling rawan adalah ventrikel kanan. Di zon ini, aktiviti anomali terbentuk, menyebabkan paroxysm pengujaan.

Sebabnya

Penyebab utama sindrom Brugada adalah keturunan terbeban. Cara penghantaran dipanggil autosomal dominan. Ini bermakna sifat genetik semestinya berlaku kepada kanak-kanak dengan kebarangkalian 50%, jika salah seorang daripada ibu bapa memilikinya.

Keupayaan untuk mengesan penyakit adalah tinggi:

  • lelaki muda, jika keluarga sudah mempunyai kes kematian yang tidak jelas pada usia 40 tahun;
  • orang yang mengalami pengsan yang tidak munasabah;
  • pesakit dengan tachycardia ventrikular paroxysmal.

Dalam kumpulan ini, risiko kematian bukan koroner secara tiba-tiba adalah sangat tinggi.

Gejala apa yang menunjukkan sindrom Brugada?

Pilihan klinikal membolehkan anda memilih 2 bentuk sindrom:

  • syncopal - hasil dengan kehilangan kesedaran;
  • bukan sintetik - tidak ada kehilangan kesedaran; seseorang membentangkan secara praktikal tiada aduan.

Satu korelasi telah ditubuhkan antara keterukan tanda-tanda klinikal dan tahap kerosakan kepada saluran natrium:

  • jika kurang ¼ daripada jumlah saluran yang terganggu, perubahan irama berlaku hanya selepas pengenalan bahan dengan kesan menyekat pada saluran natrium;
  • dengan lesi yang lebih biasa, penyitaan berakhir dengan kematian secara tiba-tiba.

Gambar klinikal serangan "gembira" terdiri daripada beberapa ciri dan gejala:

  • sering didahului oleh tekanan fizikal atau emosi, peningkatan suhu semasa jangkitan, penggunaan minuman beralkohol;
  • Masa kegemarannya terlambat pada petang dan pada waktu malam (semasa tidur, serangan telah direkodkan pada 87% pesakit, pada siang hari - dalam 13%);
  • tiba-tiba ada kelegaan umum;
  • pening;
  • sujud;
  • perasaan gelisah di hati;
  • "Flickering lalat dan mata" di hadapan mata;
  • berpeluh berat.

Pada akhir serangan, kesedaran dipulihkan sepenuhnya, mangsa mencukupi. Dalam 11% pesakit, serangan itu menyebabkan kematian klinikal, hasilnya bergantung kepada resusitasi segera.

Kriteria patologi ECG diagnostik

Pada mulanya, syarat untuk diagnosis sindrom Brugada ditubuhkan hanya untuk manifestasi ECG. Untuk melakukan ini, filem itu mestilah:

  • gambar blokade yang tidak lengkap atau penuh dengan ikatan Tuhan yang betul;
  • kebangkitan bahagian akhir kompleks QRS ventrikel di tempat peralihan kepada segmen ST (pelanggaran depolarization);
  • menaikkan selang ST dengan lebih daripada 1.5 mm di atas isoline untuk membentuk "pelana" atau "lengkung".

Selalunya bentuk "gerbang" berlaku dengan varian sintetik sindrom, dan "pelana" dengan syncope.

Diagnosis pada kanak-kanak adalah sukar kerana tanda-tanda ECG dikesan selepas lima tahun.

Ciri-ciri kawalan ECG perlu dipatuhi untuk memaksimumkan pengesanan tanda-tanda kerosakan:

  • jika tiada patologi pada ECG di hadapan episod kehilangan kesedaran, maka adalah disyorkan untuk mengambil semula ECG dengan pemasangan elektrod yang betul 2 tepi lebih tinggi daripada mata biasa;
  • Pemantauan Holter membolehkan anda merakam kegagalan irama jangka pendek pada takikardia ventrikel pada siang hari dan semasa tidur;
  • Ujian dengan penyingkiran ECG selepas pentadbiran intravena penyekat saluran natrium (Novocainamide, Aymalin) dilakukan hanya di bawah keadaan resusitasi yang disediakan, manifestasi paroxysm ventrikel dianggap sebagai hasil yang positif.

Kajian lain

Untuk diagnosis, adalah perlu untuk mengecualikan penyebab kehilangan kesedaran yang lain. Untuk ini anda perlukan:

  • perundingan pakar neurologi;
  • neurosonografi;
  • pencitraan resonans magnetik otak.

Untuk mendapatkan maklumat yang lebih tepat mengenai perubahan dalam ventrikel kanan jantung dalam persekitaran pegun, rangsangan transesophageal dilakukan dengan rakaman ECG.

Rawatan

Tiada rawatan patogenetik untuk sindrom Brugada. Semua pelantikan ditujukan untuk mencegah serangan, menghentikan aritmia ventrikel dan mencegah kematian secara tiba-tiba.

Ubat antirastik adalah terhad untuk digunakan:

  • Kelas 1A - ia termasuk Ritmodan, Quinidine, Disopyramide, Cordarone, Amiodarone;
  • β-blockers - Propranolol.

Ubat yang sangat kontraindikasi dengan kesan menghalang saluran natrium: Novocainamide, Propafenon, Aymalin.

Pemasangan jantung pacemaker-cardioverter jantung dianggap sebagai kaedah rawatan yang paling berkesan. Elektrod terletak dalam intracardiacly. Ia boleh mengenali arrhythmia dan menyambung hanya semasa serangan dengan mengaktifkan aktiviti jantung seterusnya.

Cadangan kardiologi

Ia disyorkan untuk pesakit yang mempunyai sindrom Brugada atau yang disyaki:

  • Jangan bebankan diri dengan latihan, sukan, kecergasan;
  • elakkan tekanan, keadaan saraf dan emosi;
  • tidak merokok, tidak termasuk jenis alkohol (termasuk bir);
  • merancang rekreasi luar;
  • menahan diri dari merangsang minuman (kopi, jus berkarbonat);
  • mematuhi prinsip pemakanan yang baik (kurang lemak haiwan, lebih banyak ikan, sayur-sayuran, buah-buahan), jangan makan terlalu banyak;
  • mengambil ubat arrhythmic untuk hidup, diperhatikan oleh pakar kardiologi (jika ada, oleh aritmologi), selepas memasang kad kardiovaskuler, oleh pakar bedah jantung.

Ramalan

Walaupun dengan terapi moden, sehingga 11% pesakit dengan diagnosis yang ditetapkan mati tiba-tiba dalam 3 tahun akan datang. Angka itu dikurangkan dibandingkan dengan saudara Brugad pada tahun 1992 (30%), tetapi masih ada risiko kematian mendadak dan kehilangan anak muda.

Data mengenai kematian pesakit terpilih semasa umur dan penambahan perubahan koronari belum tersedia.

Apa yang dilakukan oleh ahli keluarga?

Sekiranya salah seorang ahli keluarga didiagnosis, selebihnya harus lulus ujian yang disyorkan dan mengambil ubat untuk tujuan prophylactic.

Merancang kanak-kanak memerlukan lawatan kaunseling genetik dan membuat keputusan yang munasabah mengenai masa depannya. Seorang wanita semasa kehamilan dan bersalin dijalankan dengan berhati-hati, lebih kerap dia mesti selalu berada di jabatan khusus. Sekiranya berlaku serangan, rawatan akan diarahkan terutamanya untuk memelihara kehidupan ibu.

Pakar Rusia dari Institut Saintifik dan Penyelidikan Pediatrik di Moscow bekerja dengan Dana Antarabangsa untuk Brugada Syndrome. Doktor dengan pesakit diberi peluang untuk berunding. Pangkalan data (Pendaftaran Antarabangsa) sedang dibuat untuk kajian genetik molekul. Adalah disyorkan untuk lulus peperiksaan kepada semua pesakit yang mengalami masalah kesedaran yang tidak jelas, riwayat keluarga yang tidak berfungsi.

Ecg brugada syndrome

Sindrom Brugada mempunyai akar genetik. Dengan penyakit ini, terdapat bahaya kematian jantung secara tiba-tiba. Perubahan dalam sindrom boleh dilihat pada elektrokardiogram. Untuk pertama kalinya, sindrom ini ditemui pada tahun 1992 oleh ahli-ahli bahasa Sepanyol, tetapi pada masa ini doktor praktikal tidak tahu apa-apa tentang penyakit ini. Mari kita bincangkan tentang sindrom Brugad pada ECG adalah: tanda dan rawatan.

Setiap tahun di dunia, terutamanya di kawasan selatan dan timur Asia, bilangan orang yang menderita sindrom Brugada berkembang pesat. Selalunya, penyakit ini memberi kesan kepada orang-orang pertengahan umur. Pada masa yang sama, populasi lelaki berada pada risiko yang lebih besar untuk mendapatkan sakit hampir sembilan kali.

Hari ini, sindrom ini dianggap sebagai penyakit klinikal. Pada pesakit, patologi organik jantung tidak dipatuhi, dan BPNPG muncul di ECG. Juga, dalam beberapa dada membawa, peningkatan dalam segmen ST diperhatikan.

Punca pembangunan

  • Sindrom genetik adalah mutasi beberapa gen yang bertanggungjawab untuk perkembangan anomali ini. Oleh itu, mutasi dalam gen ini mungkin penyebab penyakit ini. Walau bagaimanapun, ramai pesakit tidak mempunyai pengesahan genetik sindrom;
  • Juga, gangguan patologi dalam gen lain yang harus bertanggungjawab terhadap protein juga boleh menjadi punca sindrom Brugada;
  • Di samping itu, para doktor cenderung untuk berfikir bahawa sistem saraf autonomik juga harus dipersalahkan untuk kemunculan sindrom, semasa perencatan yang mana peningkatan aritmogenesis diperhatikan. Ini menjelaskan hakikat bahawa dengan sindrom terdapat serangan dalam kebanyakan kes pada waktu petang atau pada waktu malam.

Tanda-tanda

  • Untuk sindrom Brugada, gejala ciri adalah keadaan spesis syncopal, serta SCD. Hampir pada pesakit yang mengalami kematian secara tiba-tiba, kejang sintetik diperhatikan dalam sejarah;
  • Dalam kes-kes yang teruk, kesakitan berlaku dengan kejang disertai. Dalam sesetengah pesakit, sawan berlaku dengan kesedaran penuh, bagaimanapun, terdapat kelemahan yang tajam, kulit menjadi pucat, dan jantung berfungsi dengan berselang-seli;
  • Biasanya, gejala keadaan klinikal patologi ini dicirikan oleh penampilan tachycardia dan fibrilasi ventrikel. Selalunya mereka muncul pada lelaki di bawah umur 40 tahun, tetapi mereka dijumpai pada kanak-kanak dan orang selepas 50 tahun;
  • Sindrom Brugada, seperti yang dinyatakan di atas, berlaku pada waktu malam, apabila kadar denyutan jantung rendah. Walau bagaimanapun, peratusan kecil patologi jatuh pada pembangunan selepas kerja keras dan pengambilan alkohol.

Kaedah diagnostik

Elektrokardiografi adalah salah satu kajian utama dan paling berkesan dalam pelbagai penyakit jantung, termasuk sindrom Brugada. Prosedur ini dapat mengesan penyakit itu, akibatnya langkah-langkah yang tepat pada masanya akan diambil untuk memeranginya. Elektrokardiogram di Moscow boleh menentukan kes-kes BPNPG dan ketinggian ST-segmen di dalam dada. Dan ini memungkinkan untuk menentukan dan tepat membuat diagnosis sindrom ini.

Sindrom Brugada adalah patologi keturunan, oleh itu ia berkelakuan sangat insidiously. Tanda penyakit ini muncul di ECG hanya dari lima tahun. Walau bagaimanapun, terdapat hakikat bahawa pada elektrokardiografi ia tidak selalu mungkin untuk melihat perkembangan penyakit ini.

Ia berlaku bahawa simptom-simptom penyakit itu muncul pada ECG secara berkala, dan ini menimbulkan kesukaran dalam menentukan diagnosis yang tepat. Walau bagaimanapun, dalam kes ini, penentu utama akan menjadi perubahan dalam segmen ST, yang meningkat dalam petunjuk khusus dan mempunyai bentuk yang sama sekali berbeza untuk organ jantung yang sihat. Oleh itu, doktor boleh melihat bentuk SAT dalam setiap kes.

Jika semasa laluan elektrokardiogram, adalah sukar bagi doktor untuk menentukan kehadiran penyakit itu, maka pesakit ditawarkan prosedur yang sama, hanya dengan menggunakan beban. Sympathomimetics diberikan kepada pesakit, akibatnya semua kes SC, sebelum dikesan, akan berkurangan. Apabila anda memasukkan procainamide, manifestasi, sebaliknya, meningkat. Dalam kes ini, doktor mempunyai peluang untuk menentukan diagnosis yang betul, dan menetapkan rawatan yang berkesan.

Harus diingat bahawa sebab kemustahilan menentukan sindrom Brugada pada elektrokardiografi mungkin beberapa ubat yang diambil oleh seseorang pada saat ini. Ia boleh menjadi ubat psikotropik, serta penyekat dan pelbagai ubat-ubatan antiarrhythmic. Dalam kes ini, pakar menetapkan elektrokardiogram berulang selepas akhir mengambil ubat-ubatan ini.

Rawatan

Apabila menentukan penyakit ini, doktor terlebih dahulu menetapkan ubat-ubatan antiarrhythmic. Dia memberi ubat untuk setiap pesakit secara individu. Jangan mengambil ubat-ubatan sendiri, kerana ia mungkin tidak berguna, dan dalam sesetengah kes bahkan berbahaya. Biasanya ubat seperti amiodarone dan quinidine ditetapkan untuk rawatan sindrom Brugada di Moscow.

Walau bagaimanapun, ICD dianggap sebagai kaedah yang paling berkesan untuk menangani penyakit ini. Dalam kes ini, risiko penampilan Angkatan Udara hampir tidak sifar. Kaedah rawatan adalah pesakit menjalani pembedahan, di mana ubat antiarrhythmic ditanamkan ke dalam badan. Peranti ini dapat mengawal irama jantung. Saiz kecil komputer berjalan lancar, mengawal kerja badan.

Peranti ini juga boleh digunakan untuk fibrillasi ventrikel. Sekiranya tidak, kematian klinikal mungkin berlaku jika rawatan pernafasan segera tidak tiba.

Sindrom Brugada: maklumat terbaru dari saudara Brugad

Pada akhir bulan Ogos, JACC telah menerbitkan kajian berorientasikan klinik yang berorientasikan sindrom Brugada, dua daripada pengarangnya adalah saudara Brugada. Iaitu, maklumat ini berasal dari sumber asal. Di bawah ini saya memberikan pengeluaran ringkas tetapi paling bermaklumat mengenai pengeluaran saya sendiri dari artikel ini (Josep Brugada, Oscar Campuzano, Elena Arbelo, Georgia Sarquella-Brugada, Ramon Brugada,

Status Semasa Sindrom Brugada: Kajian semula JACC State-of-the-Art,
Jurnal Kolej Kardiologi Amerika,
Jilid 72, Keluaran 9,
2018
Halaman 1046-1059,
https://doi.org/10.1016/j.jacc.2018.06.037.
(http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0735109718353622)

Sindrom Brugada adalah kecacatan yang ditentukan secara genetik, yang ditunjukkan oleh sejenis grafik ECG, dengan kebarangkalian tinggi yang membawa kepada fibrillasi ventrikel dan kematian secara tiba-tiba dengan jantung yang tidak berubah secara struktural.

Pada tahun 1992, untuk pertama kalinya, sindrom ini digambarkan berdasarkan data daripada 8 pesakit reanimated dengan fibrillation ventrikel dan grafik ECG asli.
Pada mulanya, sindrom itu dipanggil sekatan kaki kanan bundle-Nya, ketinggian berterusan segmen ST dan kematian secara tiba-tiba.
Sejak 1996, sindrom ini dipanggil sindrom Brugada.
Mungkin apa yang kini dipanggil sindrom Brugada telah diterangkan sebelum ini. Sebagai contoh, pada tahun 1917, sindrom kematian malam yang tidak dapat dijelaskan digambarkan di Filipina.
Pada tahun 1998, sindrom itu didapati dikaitkan dengan kelainan genetik.

Lelaki sakit 10 kali lebih kerap.
Masalah testosteron: pada kanak-kanak, sindrom jarang berlaku, dan t ke tahap testosteron pada kanak-kanak perempuan dan kanak-kanak lelaki adalah hampir. Selepas pengambilan, grafik sindrom Brugada mungkin hilang pada lelaki.
Kelebihan jangkitan sindrom ialah 1: 2000-5000.
Sindrom Brugada bertanggungjawab untuk 4-12% daripada semua kematian secara tiba-tiba dan 20% kematian secara tiba-tiba dengan jantung yang tidak berubah.
Pada kanak-kanak, sindrom jarang berlaku, mungkin menyamar dan dinafikan pada usia yang lebih tua.

Kriteria diagnostik:
Peningkatan segmen ST dalam sekurang-kurangnya satu daripada V1-V3 mengetuai oleh 2 mm atau lebih.
Jenis morfologi 1 (lihat angka). Jenis 2 bukan kriteria diagnosis untuk sindrom Brugada, tetapi meningkatkan kemungkinan kehadirannya.
Grafik ciri boleh ditetapkan pada ruang intercostal 1 dan 2 di atas V1-V3. Dalam keadaan ragu-ragu, adalah disyorkan untuk merekodkan ECG bukan sahaja dalam petunjuk piawai, tetapi juga pada 1 dan 2 ruang intercostal yang lebih tinggi.
Grafik ciri mungkin muncul atau menjadi lebih jelas selepas mentadbir Aymaline, Procainamide, atau Flecainide.
Grafik ECG mungkin tidak biasa.

Dua jenis grafik ECG untuk sindrom Brugada
Jenis 1: satu-satunya diagnostik untuk sindrom. Ketinggian ST, lurus atau melengkung ke atas, dari 2 mm dan lebih, berubah menjadi negatif T. Sekurang-kurangnya satu pendahuluan dari V1-V3.
Jenis 2. Tidak diagnostik untuk sindrom Brugada, tetapi meningkatkan kemungkinannya dan merupakan petunjuk untuk ujian farmakologi. Saddle down melengkung ST ketinggian 0.5 mm atau lebih. Dalam V1, T boleh menjadi apa-apa, dalam V2-V3 T adalah positif.

Kriteria tambahan untuk Jenis 2:

Sudut beta pada angka atas bersamaan dengan atau lebih besar daripada 58 darjah adalah peramal terbaik dari transformasi grafik Jenis 2 hingga Tipe 1 semasa ujian farmakologi.
Panjang asas segitiga, ketinggiannya adalah 5 mm dari titik ketinggian maksimum segmen ST. 4 mm atau lebih pada kadar ECG 25 mm / s bercakap mengenai sindrom Brugada, sensitiviti 85%, spesifisinya 96%.

Manifestasi klinikal:
Kesakitan, sawan kejang, pernafasan yang bernafas semasa tidur.
Tachycardia ventrikel dan fibrilasi ventrikel.
Kematian mendadak. Lebih sering dalam mimpi atau semasa demam. Demam boleh membuka tanda-tanda ECG.
Umur purata kematian mendadak ialah 41 +/- 15 tahun.

Ujian farmakologi:
Petunjuk: sebarang kecurigaan sindrom (contohnya, syncope atau VF), grafik sindrom Brugada type 2.
Ujian positif jika grafik jenis 1 muncul.
Gunakan pada / dalam pengenalan aymalin, procainamide atau flekainida. Jika tidak tersedia, anda boleh menggunakan propafenone atau flekainid per os.
Ujian ini ditamatkan jika extrasystoles vaskular kerap dan aritmia lebih kompleks telah muncul, serta dengan lanjutan QRS lebih daripada 130% daripada tempoh awal.
25% daripada semua ujian adalah negatif palsu. Adalah dinasihatkan untuk mengulangi ujian dengan pelbagai ubat.
Dos ubat tidak dijelaskan dalam semakan.
Betapa berbahayanya ujian itu tidak jelas.

Siapa yang perlu dirawat? Stratifikasi risiko
Faktor risiko yang jelas adalah syncope disebabkan oleh aritmia ventrikel.
Dalam ketiadaan gejala, tidak ada cadangan yang jelas. Rawatan itu adalah individu. Dengan EFI positif, anda boleh mempertimbangkan untuk memasang cardioverter.
Cardioverter adalah cara rawatan yang paling boleh dipercayai.
Sesetengah pesakit menjalani pembedahan epicardial, tetapi tidak ada keputusan jangka panjang dan kesannya tidak jelas.

Sindrom Brugada (SBS): konsep, punca, manifestasi, diagnosis, bagaimana merawat

Sindrom Brugada (SB) adalah patologi keturunan yang berkaitan dengan risiko kematian secara tiba-tiba akibat aritmia. Kebanyakan orang muda menderita, lebih kerap - lelaki. Untuk pertama kalinya, mereka mula bercakap tentang penyakit itu pada akhir abad yang lalu, apabila doktor Sepanyol, saudara P. dan D. Brugada menerangkan keadaan ini dan merumuskan fenomena ECG utama yang mencirikannya.

Masalah kematian jantung secara tiba-tiba telah dipenuhi oleh doktor untuk masa yang lama, tetapi tidak selalu mungkin untuk menerangkannya. Jika dalam penyakit jantung iskemia kronik, serangan jantung adalah lebih kurang jelas, perubahan tertentu berlaku di dalam hati, ada substrat untuk penampilan aritmia, termasuk yang mematikan, maka dalam banyak kes lain, terutama di kalangan pesakit muda, masalah kematian mendadak masih tidak dapat diselesaikan.

Banyak kajian dan kemungkinan ubat-ubatan moden telah membolehkan kita mencari beberapa mekanisme aritmia yang tiba-tiba dan penangkapan jantung dalam orang yang kelihatan sihat. Adalah diketahui bahawa patologi sedemikian mungkin bersifat genetik, yang bermaksud bahawa bukan sahaja pengangkut gen dengan gangguan irama jantung berisiko, tetapi juga saudara-saudara mereka yang belum diperiksa.

Kadar deteksi sindrom rendah yang disertai dengan kematian mendadak pada usia muda, perhatian yang tidak mencukupi dari doktor klinik membawa kepada fakta bahawa diagnosis yang betul sering tidak dibuat walaupun selepas kematian. Sebilangan kecil maklumat tentang ciri-ciri patologi dan ketiadaan sebarang ketidakstabilan struktur di dalam miokardium dan pembuluh jantung adalah "dituangkan" ke dalam kesimpulan yang agak kabur seperti "kegagalan jantung akut", sebab yang tidak dapat dijelaskan oleh sesiapa.

Sindrom Brugad, antara keadaan lain, disertai dengan kematian pesakit secara tiba-tiba, adalah penyakit yang paling "misterius", yang hampir tidak ada data dalam kesusasteraan domestik. Kes patologi terisolasi diterangkan, tetapi di kalangan mereka tidak semua mempunyai maklumat yang mencukupi tentang ciri-ciri kursusnya. Statistik dunia menunjukkan bahawa lebih daripada separuh daripada semua kematian arrhythmogenic yang tidak berkaitan dengan kekalahan myocardium dan coronary vessels berlaku tepat pada SC.

Angka yang tepat untuk kelaziman SAT tidak tersedia, tetapi kajian telah menunjukkan bahawa penduduk Asia Tenggara, Caucasus, dan Timur Jauh mendominasi di kalangan pesakit. Kekerapan kematian malam tiba-tiba di Jepun, Filipina, dan Thailand adalah tinggi. Sebaliknya, Amerika Afrika, tidak mengalami ketidaknormalan jantung jenis ini, yang mungkin disebabkan oleh ciri genetik.

Penyebab dan mekanisme perkembangan sindrom Brugada

Antara punca sindrom Brugada menunjukkan keabnormalan genetik. Telah diperhatikan bahawa patologi lebih umum di kalangan anggota satu keluarga, yang merupakan sebab mencari gen yang bertanggungjawab untuk patologi irama jantung. Sudah digambarkan lima gen yang mungkin menjadi punca aritmia dan penangkapan jantung.

Pedro Brugada - pengarang bersama bahasa eponima-sindrom

Varian dominan autosomal penyebaran sindrom Brugada telah ditubuhkan, dan gen SCN5a, yang terletak pada kromosom ketiga, dianggap sebagai "penyebab" kepada segala-galanya. Mutasi gen yang sama juga didaftarkan pada pesakit dengan pengalihan impuls yang terganggu lain dalam miokardium dengan kebarangkalian kematian mendadak.

Dalam kardiomiosit yang membentuk otot jantung, terdapat banyak tindak balas biokimia yang berkaitan dengan penembusan dan perkumuhan ion kalium, magnesium, kalsium, natrium. Mekanisme ini memberikan kontraksi, tindak balas yang betul terhadap ketibaan nadi melalui sistem pengalihan jantung. Dalam sindrom Brugada, protein natrium sel-sel jantung menderita, mengakibatkan persepsi gangguan impuls elektrik, "masuk" berulang gelombang pengujaan ke dalam miokardium dan perkembangan aritmia yang mengancam penangkapan jantung.

Tanda-tanda aktiviti jantung terjejas biasanya berlaku pada waktu malam atau semasa tidur, yang dikaitkan dengan dominasi fisiologi sistem saraf parasympatetik, penurunan kekerapan penguncupan jantung dan intensiti impuls semasa tidur.

Ciri klinikal dan elektrokardiografi Sindrom Brugada

Gejala-gejala sindrom Brugada adalah sedikit dan sangat tidak spesifik, jadi diagnosis hanya dapat ditebak oleh ciri klinikalnya. Terutama patut diberi perhatian adalah pesakit dengan fenomena berikut, dalam keluarga di mana kematian yang tidak dapat diterangkan oleh saudara muda dalam mimpi telah berlaku.

Antara tanda-tanda Sindrom Brugada yang diperhatikan:

  • Pengsan yang kerap;
  • Pertentangan berdebar-debar;
  • Cakap pada waktu malam;
  • Episod operasi defibrillator dalam mimpi;
  • Penangkapan jantung bukan koronari secara tiba-tiba, terutamanya pada waktu malam.

Biasanya, penyakit itu muncul pada orang yang berusia pertengahan, kira-kira 40 tahun, tetapi kes patologi dan di kalangan kanak-kanak digambarkan, serta permulaan serangan arrhythmia dan kehilangan kesedaran pada orang tua dan juga usia tua. Kematian mendadak di lebih daripada 90% kes berlaku apabila pesakit tidur, lebih kerap pada separuh kedua malam, yang disebabkan oleh kelazatan nada parasympathetic pada masa ini. Dengan cara ini, pada pesakit dengan iskemia kronik serangan jantung dan jantung, komplikasi maut yang sama lebih kerap direkod pada awal pagi.

Perubahan elektrokardiografi adalah kriteria diagnostik yang penting untuk sindrom Brugada dan sebahagian daripada manifestasi, tanpa mana mustahil untuk mengesyaki patologi, oleh itu, ECG perlu dilakukan pada semua pesakit yang menyampaikan aduan irama jantung dan pengsan.

Tanda-tanda ECG sindrom Brugada:

  1. Blok yang lengkap atau tidak lengkap dari ikatan Tuhan yang betul;
  2. Ketinggian ciri segmen ST di atas isoline pada pendahuluan dada pertama hingga ketiga;
  3. Peningkatan tempoh PR selang waktu, mungkin - pengurangan dalam QT;
  4. Episod takikardia ventrikel dengan syncope;
  5. Fibrillation of the ventricles.

Tanda-tanda ECG pelbagai jenis sindrom Brugada

Tachycardia ventrikular dan fibrilasi adalah penyebab kematian pesakit yang paling biasa, dan memasang defibrillator dapat membantu pesakit untuk mengelakkannya, jadi masalah pencegahan Sindrom Brugada perlu menentukan kemungkinan kegagalan jantung dalam aritmia tersebut. Antara faktor yang dinilai untuk setiap pesakit, keturunan, episod keadaan sintetik (syncope), ciri-ciri fenomena ECG, terutama dalam kombinasi dengan syncope, hasil pemantauan Holter, pengenalan gen mutasi adalah penting.

Untuk mendiagnosis sindrom Brugada, adalah penting untuk memastikan dengan teliti gejala, kehadiran kes kematian yang tidak dapat dijelaskan secara tiba-tiba di kalangan saudara muda. Sejumlah besar maklumat menyediakan kawalan ECG dinamik, serta pemeriksaan elektrofisiologi hati menggunakan ujian farmakologi.

Rawatan Sindrom Brugada

Rawatan sindrom Brugada sedang dibincangkan secara aktif, pakar mencadangkan pendekatan untuk menetapkan ubat berdasarkan pengalaman klinikal dan hasil penggunaan mereka oleh pesakit dengan patologi aktiviti elektrik jantung, tetapi hingga hari ini tiada kaedah perubatan yang berkesan telah dijumpai untuk mencegah aritmia ventrikular dan kematian mendadak.

Pesakit yang fenomena ECG dipicu oleh ujian dengan pengenalan saluran pemblokiran natrium, tetapi tanpa simptom beristirahat, dan tidak ada kematian tiba-tiba dilaporkan dalam keluarga, perlu dipantau.

Terapi dadah terdiri daripada ubat antiarrhythmic kelas IA - quinidine, amiodarone, disopyramide. Perlu diperhatikan bahawa ubat Novocinamide, Aymaline, Flekainid, yang tergolong dalam kelas I, menyebabkan sekatan saluran natrium dan, dengan itu, gejala sindrom Brugada, supaya mereka harus dielakkan. Mereka menimbulkan aritmia, dan oleh itu flekainid, procainamide, propafenone adalah kontraindikasi.

Quinidine biasanya diresepkan dalam dos kecil (300-600 mg), mampu mencegah episod takikardia ventrikel, dan boleh digunakan pada pesakit dengan defibrilator yang dilepaskan sebagai cara tambahan untuk mencegah kematian secara tiba-tiba.

Isoproterenol bertindak pada beta-adrenoreceptors jantung, yang boleh digabungkan dengan quinidine, dianggap berkesan. Ubat ini boleh membantu mengurangkan segmen ST kepada kontur dan boleh digunakan dalam amalan pediatrik. Phosphodiesterase adalah ubat baru yang "mengembalikan" segmen ST ke kedudukan normalnya.

Telah ditunjukkan bahawa banyak ubat-ubatan antiarrhythmic menyebabkan sekatan saluran natrium dalam kardiomiosit, jadi adalah logik untuk menganggap bahawa mereka yang tidak mempunyai kesan ini akan menjadi lebih selamat - diltiazem, bretilium, tetapi tidak ada kajian keberkesanan mereka telah dijalankan.

Terapi antihikmik berkesan hanya dalam 60% pesakit, selebihnya tidak dapat mencapai keadaan yang selamat hanya dengan bantuan ubat, dan ada keperluan untuk membetulkan aktiviti elektrik jantung dengan bantuan alat khas.

Cara yang paling berkesan untuk mengelakkan kematian secara tiba-tiba ialah memasang cardioverter-defibrillator, yang diperlukan jika:

  • Terdapat simptom SAT;
  • Patologi adalah asimptomatik, tetapi provokasi menyebabkan fibrilasi ventrikular;
  • Semasa ujian, fenomena jenis 1 Brugad berlaku, dan di kalangan saudara-mara ada kes kematian yang tidak dapat dijelaskan pada usia muda.

Menurut statistik dunia, SAT adalah lebih biasa daripada yang terdapat dalam diagnosis kardiologi. Kadar pengesanan yang rendah dapat dijelaskan oleh kurangnya sikap berhati-hati dalam sikapnya terhadap doktor, kurangnya kriteria diagnostik yang meyakinkan. Berdasarkan ini, semua pesakit yang mengalami perubahan ECG ciri, syncope yang tidak dapat dijelaskan, sejarah keluarga yang tidak berfungsi dengan kematian secara tiba-tiba di kalangan remaja memerlukan pemeriksaan yang teliti dengan ECG, pemantauan Holter, dan ujian farmakologi. Saudara-mara di keluarga yang telah ada kes kematian mendadak anak-anak muda juga memerlukan perhatian yang semakin meningkat.

Kajian terhadap sindrom Brugada berterusan, dan untuk mendapatkan hasil yang tinggi, jumlah pemerhatian yang mencukupi diperlukan, oleh itu para pakar berminat untuk mengenal pasti seberapa banyak pesakit di negara-negara yang berbeza.

Untuk mempelajari patologi, Dana Antarabangsa khas untuk Sindrom Brugada telah diwujudkan, di mana semua orang yang disyaki penyakit ini boleh dirujuk secara percuma dan tidak hadir. Sekiranya diagnosis disahkan, pesakit akan dimasukkan ke dalam satu senarai pesakit yang mungkin pada masa akan datang tertakluk kepada penyelidikan genetik untuk menjelaskan mekanisme keturunan untuk perkembangan patologi.

Sindrom Brugada

Sindrom Brugada adalah keadaan jantung yang ditentukan secara genetik yang dicirikan oleh pelbagai gangguan jantung yang membawa kepada peningkatan mendadak risiko kematian jantung secara tiba-tiba. Gejala-gejala keadaan ini adalah tachycardia paroxysmal, pengsan, fibrillation atrial dan fibrillation ventrikel yang mengancam nyawa, yang paling sering berlaku semasa tidur. Diagnosis sindrom Brugada dibuat berdasarkan kompleks gejala ciri, data elektrokardiografi dan kajian sejarah keturunan, beberapa bentuk patologi ditentukan oleh kaedah genetik molekul. Rawatan spesifik penyakit ini tidak wujud, menggunakan terapi anti rhythmic, menggunakan pelbagai alat pacu jantung.

Sindrom Brugada

Sindrom Brugada adalah sekumpulan gangguan genetik yang membawa kepada perubahan kebolehtelapan ion membran kardiomiosit, yang mengakibatkan rentak dan patologi yang menyebabkan peningkatan risiko kematian jantung secara tiba-tiba. Buat pertama kali keadaan seperti ini digambarkan pada tahun 1992 oleh dua orang saudara - ahli kardiologi asal Belgia, José dan Pedro Brugada, yang memperhatikan hubungan antara manifestasi elektrokardioma dan gangguan irama jantung. Kini telah ditubuhkan bahawa sindrom Brugada adalah keadaan keturunan dengan mekanisme penularan autosomal yang dominan, beberapa gen telah dikenalpasti, mutasi yang boleh menyebabkan penyakit ini. Menurut beberapa maklumat, hampir separuh dari semua kes kematian jantung tiba-tiba di dunia disebabkan oleh patologi khusus ini. Penyebaran sindrom Brugada berbeza-beza di kawasan-kawasan yang berlainan di planet ini - di negara-negara Amerika dan Eropah adalah kira-kira 1:10 000, sedangkan di negara-negara Afrika dan Asia penyakit ini lebih umum - 5-8 kes setiap 10 000 penduduk. Sindrom Brugada adalah kira-kira 8 kali lebih besar untuk menjejaskan lelaki berbanding wanita, manifestasi patologi berlaku pada usia yang berbeza, namun gejala paling kerap berlaku dalam 30-45 tahun.

Punca dan klasifikasi sindrom Brugada

Sebab bagi perkembangan gangguan dalam sindrom Brugada adalah kerja patologi saluran ion kardiomiosit, terutamanya natrium dan kalsium. Kecacatan mereka, pada gilirannya, disebabkan oleh mutasi dalam gen yang mengodkan protein saluran ion. Dengan kaedah genetik moden, adalah mungkin untuk mengenal pasti 6 gen utama, kekalahan yang membawa kepada perkembangan sindrom Brugada, sehubungan dengan beberapa lagi terdapat syak wasangka, tetapi asas bukti yang diperlukan hilang. Atas dasar ini, klasifikasi keadaan ini dibina, yang merangkumi 6 bentuk penyakit (BrS):

  • BrS-1 adalah varian Brugada yang paling biasa dan dipelajari. Ia disebabkan oleh mutasi gen SCN5A yang terletak di kromosom 3. Ungkapan produk gen ini adalah subunit alfa dari saluran natrium 5 jenis, secara meluas diwakili dalam miokardium. Sebagai tambahan kepada sindrom Brugad, mutasi gen ini menyebabkan sejumlah besar patologi jantung keturunan - fibrillation atrial familial, sindrom sinus sakit jenis 1 dan sebilangan yang lain.
  • BrS-2 - sindrom Brugada jenis ini disebabkan oleh kecacatan gen GPD1L, yang terletak pada kromosom 3. Ia mengodkan salah satu komponen gliserol-3-fosfat dehidrogenase, yang mengambil bahagian aktif dalam saluran natrium kardiomiosit.
  • BrS-3 - sindrom Brugada jenis ini disebabkan oleh kecacatan gen CACNA1C yang terletak pada kromosom 12. Produk ungkapannya adalah subunit alfa dari saluran kalsium L-jenis, juga terdapat dalam kardiomiosit.
  • BrS-4 - seperti dalam kes sebelumnya, penyebab perkembangan sindrom Brugad jenis 4 adalah kekalahan saluran kalsium L-jenis berpotensi bergantung. Ia disebabkan oleh mutasi gen CACNB2 yang terletak pada kromosom 10 dan pengekodan subunit beta-2 saluran ion di atas.
  • BrS-5 adalah sejenis sindrom Brugada yang biasa, disebabkan oleh mutasi gen SCN4B yang terletak pada kromosom 11. Ia menyusun protein dari salah satu saluran natrium kardiomiosit.
  • BrS-6 - disebabkan oleh kecacatan gen SCN1B yang terletak pada kromosom 19. Dalam banyak cara, varian Brugada sindrom ini sama dengan jenis penyakit pertama, kerana dalam hal ini saluran natrium jenis 5 juga terpengaruh. Gen SCN1B mengkodkan subunit beta-1 saluran ion ini.

Di samping itu, mutasi KCNE3, SCN10A, HEY2 dan beberapa gen yang lain disyaki dalam perkembangan sindrom Brugad. Walau bagaimanapun, hari ini tidak mustahil untuk membuktikan peranan mereka dalam berlakunya penyakit ini, oleh itu, setakat ini bilangan varian genetik Brugad sindrom dihadkan kepada enam. Pewarisan semua bentuk patologi ini tidak jelas, hanya 25% pesakit tanda-tanda penghantaran dominan autosomal ditentukan. Mungkin terdapat jenis warisan dominan dengan penetrasi tidak lengkap atau pengaruh mutasi spontan. Sebab mengapa sindrom Brugada menjejaskan lelaki lebih kerap daripada wanita juga tidak dapat difahami, mungkin, keparahan manifestasi penyakit bergantung kepada latar belakang hormon pesakit.

Patogenesis gangguan dalam mana-mana bentuk sindrom Brugada adalah sama - disebabkan oleh perubahan ketelapan membran kardiomiosit untuk ion natrium, potensi transmembran dan ciri-ciri yang berkaitan dengan tisu-tisu yang teruk diganggu: kegembiraan, kontraksi, penghantaran pengujaan ke sel-sel di sekeliling. Hasilnya, terdapat blokade jalur jantung (bundle of His), tachyarrhythmias, yang bertambah dengan peningkatan kesan vagal (semasa tidur). Keterukan gejala dalam sindrom Brugada bergantung pada bahagian saluran natrium yang terkena. Sesetengah bahan ubat yang boleh menghalang saluran ionik jantung dapat meningkatkan manifestasi penyakit.

Tanda-tanda sindrom Brugada

Umur kemunculan tanda-tanda pertama sindrom Brugada sangat berbeza dalam pesakit yang berbeza - kes patologi ini telah dilaporkan pada kedua-dua kanak-kanak berumur 3-4 tahun dan pada orang tua. Perubahan pada elektrokardiogram dengan ketiadaan lengkap gejala klinikal lain menjadi salah satu manifestasi patologi pertama, oleh itu penyakit sering dikesan secara kebetulan. Dalam kebanyakan kes, klinik sindrom Brugada yang berlaku di antara usia 30-45 tahun, didahului oleh tempoh asimtomatik 10-12 tahun, di mana satu-satunya tanda patologi adalah perubahan ECG.

Biasanya, pesakit dengan Sindrom Brugada mengadu pening tanpa sebab, pingsan, sakit kepala takikardia, terutamanya pada waktu malam atau pada waktu rehat siang. Kadangkala terdapat reaksi yang tidak normal untuk mengambil ubat-ubatan tertentu - antihistamin pertama, beta-blocker, ejen vagotonik. Penggunaannya dalam sindrom Brugada boleh disertai dengan peningkatan kesan sampingan, serta berdebar-debar, pengsan, tekanan darah yang jatuh dan manifestasi negatif yang lain. Tiada gejala lain dalam penyakit ini yang dikesan, yang menerangkan pesakit jarang pesakit kepada ahli kardiologi atau pakar lain - dalam beberapa kes, manifestasi sindrom Brugada agak jarang dan ringan. Bagaimanapun, ini tidak mengurangkan risiko kematian jantung secara tiba-tiba akibat patologi ini.

Diagnosis sindrom Brugada

Teknik elektrokardiografi, kajian sejarah keturunan pesakit, dan analisis genetik molekul digunakan untuk menentukan sindrom Brugada. Anda boleh mengesyaki kehadiran penyakit ini dengan kehadiran fenomena sintetik (pening, pengsan) asal tidak diketahui, aduan serangan tachyarrhythia tiba-tiba. Perubahan dalam elektrokardiogram dengan sindrom Brugada boleh ditentukan terhadap ketidakhadiran gejala klinikal penyakit yang lengkap. Pada masa yang sama, pakar kardiologi mengenal pasti tiga jenis perubahan utama pada ECG, yang sedikit berbeza dari satu sama lain. Gambar biasa elektrokardiogram dalam sindrom Brugada dikurangkan kepada ketinggian (ketinggian) segmen ST di atas garis isoelektrik dan gelombang negatif T pada arah torak kanan (V1-V3). Tanda-tanda sekatan bundel kanannya juga dapat dikesan, dan semasa pemantauan Holter, serangan tachycardia paroxysmal atau fibrillation atrium dapat dikesan.

Sebagai peraturan, sejarah keturunan pesakit dengan sindrom Brugada dibebani - di kalangan saudara atau nenek moyang terdapat kes kematian akibat kegagalan jantung, kematian dalam tidur atau kematian jantung secara tiba-tiba. Fakta ini, serta kehadiran gejala di atas dan perubahan pada ECG, memberikan alasan untuk diagnostik genetik molekul. Pada masa ini, pakar genetik di kebanyakan klinik dan makmal mengenal pasti sindrom Brugad hanya disebabkan oleh mutasi gen SCN5A dan SCN4B (patologi jenis 1 dan 5), dan untuk bentuk lain, kaedah diagnosis genetik masih belum dibangunkan. Membezakan keadaan ini haruslah dengan tindak balas badan untuk mengambil ubat tertentu, miokarditis kronik dan patologi jantung yang lain.

Rawatan dan pencegahan Sindrom Brugada

Pada masa ini, tiada kaedah khusus untuk merawat sindrom Brugada, oleh itu, mereka hanya terhad untuk memerangi manifestasi penyakit ini, serta pencegahan serangan tachyarrhythmias dan fibrilasi yang mengancam nyawa. Amiodarone yang paling biasa digunakan dalam keadaan ini, disopyramide dan quinidine digunakan kurang kerap. Walau bagaimanapun, terapi ubat untuk sindrom Brugada dalam beberapa kes tidak berkesan, satu-satunya cara yang boleh dipercayai untuk mencegah aritmia dan kematian jantung secara tiba-tiba dalam kes ini ialah implan dari defibrilator kardioverter. Hanya peranti ini dapat menilai kerja miokardium pesakit dan, dengan perubahan patologi dan mengancam nyawa dalam irama jantung, membawanya semula kepada normal dengan cara pelepasan elektrik.

Banyak ubat-ubatan anti peremajaan tradisional dalam sindrom Brugada adalah kontraindikasi, kerana mereka menghalang aktiviti saluran natrium kardiomiosit dan meningkatkan manifestasi patologi. Untuk cara yang dilarang dalam penyakit ini termasuk aymalin, propafenone, procainamide. Oleh itu, pesakit dengan sindrom Brugada harus sentiasa memaklumkan kepada pakar tentang diagnosis untuk mengelakkan daripada menetapkan agen antiarrhythm yang salah. Dengan kehadiran penyakit yang serupa dalam saudara-mara atau dalam kes-kes kematian jantung secara tiba-tiba dalam genus, pemeriksaan ECG perlu dilakukan secara berkala untuk mendiagnosis keadaan ini seawal mungkin.

Prognosis sindrom Brugada

Prognosis Sindrom Brugada tidak pasti, kerana keterukan gejala penyakit sangat berubah dan bergantung kepada beberapa faktor. Sekiranya terdapat hanya manifestasi elektrokardiologi patologi tanpa tanda-tanda klinikal yang jelas, prognosis agak baik. Jika sindrom Brugada disertai dengan kehilangan kesedaran dan serangan aritmia, tanpa memasang cardioverter-defibrillator, risiko kematian jantung tiba-tiba bertambah banyak kali. Apabila menggunakan peranti ini, prognosis agak baik, kerana peranti itu boleh membetulkan perubahan patologi dalam irama jantung sepanjang masa.

Tanda-tanda diagnostik sindrom Brugada pada ECG

Sindrom Brugada adalah penyakit kardiovaskular keturunan jarang yang dicirikan oleh gangguan yang memberi kesan kepada impuls elektrik jantung. Gejala utama adalah degupan jantung tidak teratur, tanpa rawatan, boleh menyebabkan kematian mendadak.

Laporan terkini menunjukkan bahawa dia bertanggungjawab untuk 20% kematian mendadak orang dengan penyakit kardiovaskular. Fenotip klinikal muncul pada masa dewasa, lebih biasa pada lelaki.

Kematian mendadak boleh menjadi manifestasi pertama dan satu-satunya penyakit ini. Sindrom Brugades adalah penyakit genetik yang diwarisi oleh sifat dominan autosomal. Kelaziman adalah 5 daripada 10,000 orang.

Penerangan

Hati normal mempunyai empat kamera. Kedua-dua ruang atas dikenali sebagai atria, kedua bilik bawah adalah ventrikel. Impuls elektrik membuat jantung mengalah.

Dalam individu dengan sindrom Brugada, impuls elektrik antara ventrikel menjadi tidak terkoordinasi (fibrilasi ventrikel), yang mengakibatkan pengurangan aliran darah. Mengurangkan aliran darah ke otak dan jantung membawa kepada pengsan atau kematian secara tiba-tiba.

Sindrom ini dinamakan oleh pakar kardiologi Sepanyol, Pedro Brugada dan Josep Brugada, yang melaporkannya sebagai sindrom klinikal pada tahun 1992. Dasar genetik telah ditubuhkan oleh Ramón Brugada pada tahun 1998.

Tanda dan gejala

Seseorang yang terjejas dengan sindrom Bruggada biasanya mula menunjukkan tanda-tanda pada usia 40 tahun. Orang ramai mempunyai degupan jantung yang tidak teratur (aritmia ventrikel) atau tiada gejala yang jelas (asimptomatik). Sentuhan jantung tidak sekata menyebabkan kesukaran bernafas, kehilangan kesedaran atau pengsan, kematian secara tiba-tiba.

Keparahan gejala berbeza-beza. Pencetus sindrom Brugada diketahui, ini adalah demam dan dadah menyekat natrium.

Penyampaian tertentu Sindrom Brugada dikenali sebagai Sudden Death Syndrome (SUNDS). Diedarkan di Asia Tenggara, ia ditemui pada orang-orang muda yang mati akibat serangan jantung semasa tidur tanpa alasan yang dapat dilihat atau dikenal pasti.

Sebabnya

Sindrom Brugada disebabkan oleh mutasi dalam gen SCN5A, yang mengekod α-subunit daripada voltan get Nav1.5, saluran natrium jantung bertanggungjawab bagi pengawalseliaan yang pesat -INa- natrium semasa. Ia menyebabkan fungsi terjejas subunit saluran natrium atau protein yang mengawalnya. Disfungsi saluran natrium membawa kepada kesesakan tempatan pengaliran di dalam hati.

Pada masa ini dilaporkan lebih 250 mutasi yang berkaitan dengan BRS, 18 gen yang berbeza (SCN5A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN10A, ABCC9, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1, KCND3, KCNE3, KCNE1L -KCNE5-, KCNJ8, HCN4, RANGRF, SLMAP, TRPM4), yang mengekodkan natrium, kalium, saluran kalsium, atau protein yang berkaitan dengan saluran ini. Walaupun pengenalpastian 18 gen yang berkaitan, 65% -70% daripada kes yang didiagnosis secara klinikal kekal tanpa sebab genetik yang boleh dikenalpasti.

Kebanyakan mutasi diwarisi secara autosomal dari ibu bapa kepada anak-anak. Ini bermakna hanya satu salinan gen yang tidak normal diperlukan untuk penyakit itu muncul. Kebanyakan orang dengan penyakit ini mempunyai ibu bapa yang cedera. Setiap kanak-kanak orang yang terjejas mempunyai peluang 50% mewarisi variasi genetik, tanpa mengira jantina.

Gen utama yang dikaitkan dengan sindrom Brugada, yang terletak pada kromosom 3, dipanggil gen SCN5A. Kira-kira 15-30% orang dengan Brugada mempunyai mutasi gen SCN5A. Gen ini bertanggungjawab untuk menghasilkan protein, yang membolehkan anda menggerakkan atom-atom natrium ke sel-sel otot jantung melalui saluran natrium.

Anomali gen SCN5A mengubah struktur atau fungsi saluran natrium dan membawa kepada pengurangan natrium dalam sel-sel jantung. Mengurangkan natrium membawa kepada irama jantung yang tidak normal, yang mencetuskan kematian secara tiba-tiba. Mutasi dikaitkan dengan sindrom QT type 3 (LQT3), yang merupakan bentuk kelainan irama jantung yang dikenali sebagai sindrom Romano-Ward. Telah dilaporkan bahawa sesetengah keluarga mempunyai sanak saudara dengan patologi Brugada dan LQT3, yang menunjukkan bahawa keadaan mungkin berbeza jenis gangguan yang sama.

Prevalensi

Sindrom Brugada lebih biasa pada lelaki (5-8 kali). Ia berlaku di seluruh dunia, tetapi lebih kerap lagi di kalangan orang Asia Tenggara, Jepun sebagai pokkuri ("kematian mendadak"), Thailand - Lai Tai ("kematian dalam mimpi"), diketahui secara luas di Filipina sebagai bungungut ("mengerang dalam mimpi"). Menurut kesusasteraan perubatan, sindrom Brugada menyumbang 4 hingga 12 peratus daripada semua kematian secara tiba-tiba, sehingga 20 peratus daripada semua kematian orang dengan penyakit kardiovaskular.

Brugada mengagumi orang dari mana-mana umur. Umur purata kematian mendadak ialah 41 tahun.

Pelanggaran yang sama

Tanda-tanda gangguan berikut mungkin sama dengan sindrom Brugada. Perbandingan berguna untuk diagnosis pembezaan:

Sindrom Romano-Ward

Gangguan jantung keturunan yang dicirikan oleh gangguan yang memberi kesan kepada sistem elektrik jantung. Keparahan sindrom Romano-Ward sangat berbeza. Sesetengah orang tidak mempunyai gejala yang jelas; yang lain mengembangkan degupan jantung yang luar biasa (tachyarrhythmias), yang membawa kepada episod tidak sedarkan diri (syncope), penangkapan jantung, dan kemungkinan kematian secara tiba-tiba.

Sindrom Romano-Ward diwarisi sebagai ciri dominan autosomal. Satu jenis sindrom Romano-Ward, yang dipanggil sindrom QT jenis 3 panjang (LQT3), disebabkan oleh anomali gen SCN5A; Oleh itu, LQT3 dan Brugada mungkin berbeza jenis gangguan yang sama.

Kardiomiopati Arteriogenik (AC)

Bentuk kardiomiopati bukan iskemia yang jarang, di mana tisu otot normal ventrikel kanan digantikan dengan tisu adipose. Ia boleh berkembang pada masa kanak-kanak, tetapi tidak muncul sehingga 30 - 40 tahun. Gejala-gejala AC: degupan jantung tidak teratur (aritmia), sesak nafas, urat leher bengkak, ketidakselesaan di perut, pengsan. Dalam sesetengah kes, gejala tidak wujud sehingga penangkapan jantung, kematian secara tiba-tiba.

Duchenne distrofi otot (DMD)

Gangguan otot adalah salah satu daripada keadaan genetik yang paling biasa yang mempengaruhi 1 daripada 3,500 bayi baru lahir di seluruh dunia. Biasanya ditunjukkan dari tiga hingga enam tahun. DMD dicirikan oleh kelemahan, kematian (atrofi) otot rantau pelvik, diikuti dengan penglibatan otot bahu. Apabila penyakit itu berlanjutan, kelemahan otot dan atrofi menyebar ke seluruh otot badan. Penyakit ini sedang berkembang, majoriti penderitaan memerlukan kerusi roda selama tahun-tahun remaja mereka.

Komplikasi yang serius, mengancam nyawa berkembang - penyakit otot jantung (kardiomiopati), sesak nafas. DMD disebabkan oleh perubahan (mutasi) dalam gen DMD pada kromosom X. Gen ini mengawal pengeluaran protein yang dipanggil dystrophin, yang memainkan peranan penting dalam mengekalkan struktur bahagian dalaman membran sel-sel otot rangka dan kardiak.

Kelainan tambahan dengan kelainan irama jantung yang sama: miokarditis akut, thromboembolism pulmonari akut, iskemia ventrikel kanan atau serangan jantung, kekurangan tiamin, hiperkalsemia, hyperkalemia.

Diagnostik

Diagnosis Sindrom Brugada berdasarkan penilaian klinikal yang menyeluruh, riwayat perubatan dan keluarga lengkap kematian jantung secara tiba-tiba, ujian khusus yang dikenali sebagai elektrokardiogram (ECG) yang merekodkan aktiviti elektrik jantung. Doktor menggunakan ubat khas (penyekat saluran natrium) yang memicu ciri ciri Brigada ECG.

Ujian genetik molekular (DNA) untuk mutasi dalam semua gen dilakukan untuk mengesahkan diagnosis. Hanya 30-35% orang terjejas mempunyai mutasi gen yang dapat dikenal pasti selepas ujian genetik menyeluruh. Analisis genetik SCN5A adalah langkah pertama dalam diagnosis genetik molekul, kerana mutasi dalam gen ini adalah punca sindrom Brugada (kira-kira 25%).

Membuat diagnosis

Diagnosis boleh menjadi sukar, kerana ECG seseorang dengan sindrom Brugada boleh benar-benar normal. Dalam kes-kes ini, diagnosis dibuat dengan mengulangi ECG dengan mentadbir ubat yang mengesan keabnormalan tertentu yang diperhatikan dalam keadaan ini (misalnya, panggilan ke Ajmaline atau Flecanide). Atau melalui ujian DNA yang mengenal pasti mutasi gen tertentu.

Perubahan ECG mungkin sementara dengan Brugada, tetapi dicetuskan oleh beberapa faktor:

  • demam
  • iskemia
  • Penyekat saluran natrium seperti Flecainide, Propafenone
  • Penyekat saluran kalsium
  • Agonis Alpha
  • Penyekat beta
  • Nitrates
  • Rangsangan Cholinergic
  • Alkohol
  • Hipokalemia
  • hipotermia

Kriteria diagnostik

Jenis 1 (segmen Coved ST yang tinggi, 2 mm; 1 dari V1-V3, diikuti oleh gelombang T negatif) adalah satu-satunya kelainan ECG yang berpotensi didiagnosis. Disebut sebagai tanda Brugada.

Tanda Brugada

Kelainan ECG ini harus dikaitkan dengan salah satu kriteria klinikal untuk diagnosis:

  • Fibrilasi ventrikel (VF) yang didokumentasikan atau takikardia ventrikel polimorfik (VT).
  • Sejarah keluarga kematian jantung tiba-tiba pada usia 45 tahun.
  • ECG dengan jenis padu dalam ahli keluarga.
  • Kebolehan VT dengan rangsangan elektrik yang diprogramkan.
  • Pengsan
  • Apnea.

Dua jenis lain tidak diagnostik, memerlukan kajian lanjut.

  • Brugada Type 2: mempunyai pelana ST 2 mm.
  • Jenis Brugada 3: mungkin morfologi jenis 1 atau 2, tetapi dengan ketinggian ST 2 mm.

Ujian klinikal

Elektrokardiografi penyakit disyorkan untuk menentukan tahap penyakit. Pemeriksaan elektrofisiologi digunakan untuk menilai risiko kematian jantung secara tiba-tiba.

Rawatan

Tiada rawatan untuk sindrom Brugada. Mereka berisiko tinggi untuk fibrillasi ventrikel dirawat dengan defibrilator kardioverter (ICD) yang dapat implan. Peranti ini secara automatik mengesan denyutan jantung yang tidak normal dan secara selektif memberi impuls elektrik ke dalam hati, memulihkan irama biasa.

Isoproterenol adalah ubat antiarrhythmic yang digunakan untuk bertindak balas dengan berkesan terhadap ribut elektrik (aritmia ventrikular yang tidak stabil). Cadangan rawatan untuk individu asimptomatik adalah kontroversi. Rawatan yang mungkin termasuk pemerhatian sebelum muncul gejala, walaupun gejala pertama adalah kematian jantung tiba-tiba atau penggunaan sejarah keluarga, kajian elektrofisiologi.

Kaunseling genetik disyorkan untuk individu terjejas dan keluarga mereka. Satu lagi rawatan adalah gejala, sokongan.

Sebagai contoh, rawatan agresif demam dengan ubat untuk mengurangkan suhu (paracetamol), kerana demam mana-mana asal boleh menyebabkan aritmia berbahaya.

Ubat-ubatan tertentu harus dielakkan; saranan semasa boleh didapati di laman web.

Pakar menentukan risiko membangunkan aritmia yang mengancam nyawa, suatu defibrillator yang disemai (ICD) mungkin disyorkan. ICD disyorkan apabila pesakit telah mengalami arrhythmia berbahaya. Beberapa ubat sedang disiasat sebagai rawatan untuk gangguan irama. Sekali seseorang telah didiagnosis dengan sindrom Brugada, semua saudara peringkat pertama harus diperiksa.

Adalah penting untuk mengetahui bahawa ramai orang yang telah didiagnosis dengan lesi hidup bahagia selama-lamanya.

  • terdapat hanya satu jenis sindrom Brugada.
  • Diagnosis bergantung kepada sifat ECG, kriteria klinikal.
  • Tanda Brugada secara berasingan adalah penting untuk diragui.