Utama

Myocarditis

Thalasemia: apa penyakit, dari mana ia berasal

Thalasemia adalah patologi darah yang dicirikan oleh keabnormalan dalam pembentukan satu atau beberapa rantai hemoglobin dalam sel darah merah. Ini menyebabkan perkembangan sel-sel darah merah yang kecil dan rendah.

Dengan penyakit ini, terdapat kemerosotan dalam pengangkutan oksigen ke tisu dan unsur selular badan. Ini menyebabkan hipoksia mereka, manifestasi tanda-tanda penyakit menjadi jelas.

Sebelum ini, penyakit ini lebih sering diperhatikan di tempat-tempat panas yang panas di mana orang mengalami malaria: Asia Tenggara, Afrika, dan negara-negara Mediterranean. Tetapi di dunia moden ia didiagnosis di pelbagai rantau kerana penghijrahan penduduk. Patologi dibentuk sama rata di dalam wanita dan lelaki.

Kira-kira 200,000 kanak-kanak dilahirkan setiap tahun dengan penyakit ini, 50% daripada mereka didiagnosis dengan bentuk β-talasemia homozigot. Yang kedua dengan cepat membawa kepada kematian.

Dalam bentuk heterozigot, penyakit itu tidak dapat dilihat sendiri, ini hanya mungkin dalam keadaan yang melampau. Walau bagaimanapun, risiko perkembangan keturunannya adalah tinggi, mereka boleh mendapatkannya sebagai patologi keturunan.

Punca Thalasemia

Mereka dipelajari dengan baik, kerana penyakit ini adalah biasa. Adalah diketahui dengan pasti bahawa perubahan pertama diperhatikan sebagai melanggar sintesis rantai protein hemoglobin, yang dapat mengikat dengan molekul oksigen dan mengangkutnya ke semua tisu badan.

Selalunya, penyakit itu mendapat perkembangan kerana gen-gen yang mewarisi anak-anak daripada ibu bapa mereka. Di antara mereka yang bertanggungjawab untuk sintesis hemoglobin, mutasi dikesan.

Apabila mengkaji struktur, pigmen dijumpai yang mengandungi besi dan 2 pasang sebatian protein: rantai alpha dan beta. Sekiranya sintesis salah satu daripadanya terganggu, maka kedua akan terakumulasi.

Mereka gen yang bertanggungjawab untuk pembentukan protein hemoglobin memprovokasi perubahan tersebut. Dengan mutasi sedemikian terdapat pelanggaran set asid amino yang betul dalam rantai. Fenomena ini adalah ciri-ciri agen penyebab malaria.

Keturunan dalam satu kanak-kanak dapat nyata dalam dua versi:

  1. Jenis patologi Homozygous - dari ibu dan ayah pada masa yang sama.
  2. Heterozygous - dari salah seorang ibu bapa.

Pengkelasan

Jika protein hemoglobin yang tidak normal diwarisi pada kedua-dua belah ibu bapa, maka ini adalah bentuk teruk yang dicirikan oleh manifestasi yang jelas. Ini adalah thalasemia utama, atau penyakit Cooley (selepas doktor yang menggambarkannya).

Ia diwarisi oleh jenis resesif (sistem dua-alel), berdasarkan pengurangan sintesis rantaian polipeptida. Jika ini adalah dari ibu bapa yang sama, tidak terdapat tanda-tanda jika tiada keadaan yang sangat tidak menyenangkan.

Dalam klasifikasi moden bentuk penyakit berikut:

  • Thalassemia Alpha. Diperhatikan jika tidak ada satu atau beberapa gen, yang biasanya harus dua dari ibu dan bapa. Jumlah ini memberikan pengeluaran protein rantai alpha-globin yang mencukupi. Dalam ketiadaan dua gen, gejala anemia adalah mungkin. Dengan kekurangan tiga gen, hemoglobinopati H didiagnosis, yang jelas ditunjukkan oleh gejala anemia. Ketiadaan empat gen adalah fenomena yang agak jarang berlaku, yang dipanggil "janin dropsy". Kanak-kanak tersebut mati sebelum, semasa atau selepas kelahiran.
  • Beta-talasemia diperhatikan sebagai melanggar satu atau dua gen, yang biasanya datang satu demi satu dari bapa dan ibu. Jumlah protein globin beta yang tidak mencukupi dihasilkan. Apabila mengubah gen tunggal, seseorang adalah pembawa penyakit ini, suatu manifestasi anemia ringan adalah mungkin. Apabila kedua-dua gen tersebut berubah, intermedia beta-thalassemia (anemia Coule) pada masa yang sama didiagnosis. Apabila pendahuluan mengalami bentuk sindrom anemia yang teruk. Bentuk beta homozigot mendedahkan dirinya kepada tahun kehidupan kanak-kanak dan dibezakan dengan manifestasi gejala. Heterozygous (bentuk kecil talasemia) dicirikan oleh gejala-gejala kabur, atau tanda-tanda tidak hadir sepenuhnya.

Perlu diingat bahawa dalam beberapa kes bentuk homozigos mudah diperoleh, ia tidak dapat memenuhi syarat sebagai talasemia besar, oleh itu ia ditandai sebagai perantaraan.

Patologi ini mempunyai tiga darjah:

  1. Berat Perubahan yang tidak normal adalah begitu kuat bahawa kanak-kanak itu mati dalam tahun pertama kehidupan.
  2. Sederhana berat. Seorang kanak-kanak boleh hidup selama lapan tahun.
  3. Bentuk mudah. Seorang dewasa mati sebelum mencapai usia tua.

Walaupun diagnosis umum, β-talasemia pada manusia boleh bervariasi dengan ketara dengan hasil penyelidikan, tanda-tanda, kursus klinikal, rawatan, dan ramalan untuk masa depan.

Gejala dan manifestasi

Tanda-tanda bergantung kepada bentuk dan masa mutasi. Kebanyakan talasemia berlaku apabila asal homozygous, diwujudkan pada kanak-kanak sejurus selepas kelahiran:

  • Kotak tengkorak dilanjutkan ke atas.
  • Rahang atas lebih maju berbanding yang lebih rendah.
  • Rangka muka tengkorak itu menyerupai seorang Mongoloid.

Menjelang tahun hayat, gejala berikut diperhatikan:

  • Perkembangan septum hidung, meratakan bentuknya.
  • Pembentukan pertumbuhan tulang yang tidak normal di kaki.
  • Penyelewengan
  • Yellowness kulit disebabkan oleh limpa limpa.

Kekurangan oksigen dalam tisu menyebabkan gejala berikut:

  • Membesar hati, perkembangan sirosis awal.
  • Pembentukan kegagalan jantung. Besi yang berlebihan terkumpul pada otot miokardium dan mengganggu aktiviti kontraksi otot jantung.
  • Kelewatan dalam perkembangan fisiologi dan intelektual.
  • Pembentukan diabetes.

Pada orang dewasa, gejala berikut berlaku:

  • Pembentukan ulser pada kulit, mereka membangkitkan gangguan anomali dalam peredaran darah.
  • Pneumonia yang kerap.
  • Keretakan tulang kerap.
  • Proses keradangan dalam pundi hempedu yang berkaitan dengan pemendapan batu.
  • Kardiosklerosis adalah patologi jantung, yang dicirikan oleh pertumbuhan parut penghubung dalam miokardium, penggantian otot dan ubah bentuk injap.
  • Pembentukan sepsis dalam patologi berjangkit.
  • Pelanggaran pada peringkat seksual.

Dengan perkembangan bentuk perantaraan penyakit ini, tidak ada perubahan dalam penampilan orang, perkembangan mental dan fizikal adalah normal, tetapi terdapat peningkatan tulang limpa dan rapuh.

Tanda-tanda thalasemia utama

Dipelihara sejurus selepas lahir:

  • Bentuk tengkorak yang memanjang.
  • Jenis muka Mongoloid.
  • Rahang atas meningkat.
  • Peningkatan septum hidung.

Ujian darah menunjukkan hepatomegali, yang berakhir dengan pembentukan sirosis dan kencing manis.

Sekiranya diagnosis talasemia dibuat pada saat lahir, dan tanda-tanda terang, maka paling sering anak-anak ini dapat hidup selama sekitar satu tahun.

Tanda-tanda thalasemia kecil

Jika mutasi gen ditularkan dari salah seorang ibu bapa, maka thalassemia berkembang. Gejala dalam kes ini adalah kabur atau tidak muncul sama sekali. Gambar klinikal adalah seperti berikut:

  • Peningkatan keletihan.
  • Degradasi prestasi.
  • Sakit teratur di kepala, vertigo tanpa sebab.
  • Kulit pucat dengan manifestasi penyakit kuning.
  • Limpa membesar.

Bahaya yang paling besar dalam keadaan seperti ini adalah untuk meningkatkan risiko jangkitan dalam tubuh.

Diagnosis penyakit ini

Kajian itu merangkumi beberapa peringkat:

  • Pengambilan sejarah. Patologi berbahaya yang didiagnosis pada wanita semasa kehamilan dan boleh menyebabkan perkembangan patologi ditentukan.
  • Penilaian aliran masa membawa kanak-kanak
  • Pemeriksaan menyeluruh oleh doktor: keadaan umum pesakit, keadaan dan warna kulit dinilai, palpasi kawasan abdomen dilakukan untuk menentukan hepatosplenomegali.
  • Penyiasatan ibu bapa atau pesakit sendiri untuk menentukan keterukan gejala dan keparahan penyakit.

Ujian makmal berikut juga dijadualkan:

  • Analisis biokimia darah.
  • Ujian PCR.
  • Penyiasatan sintesis biologi rantaian hemoglobin.
  • Ujian darah am.
  • Elektroforesis hemoglobin.

Ia juga perlu untuk menjalankan kaedah diagnostik instrumental:

  • Pemeriksaan ultrabunyi pada rongga perut (mengesan limpa yang diperbesarkan).
  • X-ray tulang.
  • Tumpukan tulang sumsum.
  • Perkembangan janin dalam rahim.

Jika bentuk penyakit homozigot dikesan, penamatan buatan kehamilan ditetapkan.

Rawatan

Menentukan apa itu dan apakah tanda-tanda, anda harus memilih kaedah terapi. Langkah-langkah terapeutik terutamanya diarahkan kepada normalisasi hemoglobin.

Di samping itu, terdapat kaedah rawatan lain:

  • Dalam bentuk penyakit yang teruk adalah perlu untuk melakukan pemindahan darah yang kerap, tetapi ini memberikan hasil sementara.
  • Chelate besi ditetapkan.
  • Dalam perubatan moden terdapat peluang untuk menjalankan pemindahan darah sel darah merah yang dicairkan atau ditapis. Prosedur ini lebih selamat untuk kanak-kanak.
  • Dengan limpa yang diperbesarkan, pembuangannya ditetapkan. Rawatan pembedahan mungkin hanya selepas 5 tahun hidup, perlu mengambil kira peningkatan risiko jangkitan.
  • Pemindahan sumsum tulang, tetapi mencari penderma bermasalah.

Cadangan klinikal termasuk diet khas, yang melibatkan mengambil kacang, teh, soya, koko (produk yang menahan penyerapan zat besi). Penerimaan asid askorbik, yang menyumbang kepada penyingkiran besi dari badan.

Komplikasi yang mungkin

Dalam bentuk sederhana hingga teruk, langkah-langkah terapeutik bertujuan untuk memanjangkan jangka hayat dan menghilangkan komplikasi yang mungkin, seperti:

  • Patologi hati dan hati. Tahap tinggi besi dalam tubuh boleh menyebabkan kerosakan kepada pelbagai tisu, otot jantung dan hati yang paling mudah terdedah kepada ini. Ini sering menyebabkan kematian, jadi pemindahan darah yang teratur diperlukan.
  • Penembusan jangkitan ke dalam badan juga sering menyebabkan kematian pesakit, terutama bagi mereka yang mempunyai operasi untuk mengeluarkan limpa.
  • Osteoporosis Dengan patologi ini, elemen tulang adalah tertakluk kepada keretakan yang kerap.

Pencegahan

Tidak mustahil untuk menyembuhkan thalassemia, oleh itu perlu mengambil langkah pencegahan, iaitu sebagai berikut:

  • Diagnosis semasa hamil, terutamanya jika kedua-dua ibu bapa mengalami thalasemia.
  • Mengendalikan penyelidikan genetik.
  • Jika perlu, pengguguran buatan dilakukan.

Ramalan

Apabila mendiagnosis thalassemia kecil, unjurannya adalah baik, orang itu menjalani kehidupan yang normal, tempohnya hampir seperti yang sihat.

Dengan beta-thalassemia, hanya beberapa pesakit yang mampu mencapai usia dewasa.

Bentuk homozygous yang teruk memerlukan rawatan yang berterusan, kerana hanya aktiviti seperti pemindahan darah yang menyokong kehidupan pesakit.

Thalasemia

Thalasemia adalah nama sekumpulan gangguan darah keturunan. Dengan talasemia, tubuh menghasilkan sel darah merah dan hemoglobin yang kurang daripada keadaan biasa.

Apakah thalasemia?

Thalasemia adalah nama sekumpulan gangguan darah keturunan. Dengan talasemia, tubuh menghasilkan sel darah merah dan hemoglobin yang kurang daripada keadaan biasa. Hemoglobin adalah sejenis protein kaya besi yang terdapat dalam sel darah merah (sel darah merah) yang membolehkan mereka membawa oksigen dari paru-paru ke seluruh tubuh. Kekurangan hemoglobin dalam sel darah merah dipanggil anemia. Anemia merosakkan keupayaan tubuh untuk menyampaikan oksigen dari paru-paru ke bahagian kaki dan bahagian tubuh yang lain.

Apakah gejala talasemia?

Gejala talasemia bergantung kepada jenis penyakit dan keparahan anemia. Sesetengah orang mempunyai gejala sama ada sama sekali atau mereka tidak penting. Bagi yang lain, gejala ringan atau teruk. Secara umum, tanda-tanda penyakit yang paling umum termasuk:

  • Pallor
  • Keletihan, kekurangan kekuatan atau kelemahan otot (keletihan)
  • Pusing atau kesukaran bernafas
  • Kurang selera makan
  • Air kencing gelap
  • Gall (menguning kulit dan putih mata)
  • Pada kanak-kanak - perkembangan lambat dan penangguhan akil baligh
  • Buang kecacatan pada muka
  • Kembung

Pada kanak-kanak yang mempunyai thalasemia kongenital, gejala-gejala tersebut boleh berlaku dengan segera atau selepas beberapa ketika. Sebagai peraturan, kebanyakan gejala muncul dalam tempoh dua tahun pertama kehidupan. Sekiranya anda sedar bahawa seorang kanak-kanak berkembang dengan lebih perlahan daripada rakan-rakannya, adalah sangat penting untuk mengetahui sama ada dia mengalami thalasemia, kerana, jika tidak dirawat dengan baik, penyakit ini boleh mengakibatkan kegagalan jantung dan jangkitan.

Apakah punca-punca talasemia?

Thalasemia ditularkan dengan mewarisi mutasi gen dari satu atau kedua-dua ibu bapa. Gen-gen mutasi ini menyebabkan kadar kehilangan sel merah dan pengeluaran hemoglobin yang lebih rendah.

Jenis talasemia yang spesifik bergantung kepada jenis gen mutasi yang diwariskan oleh orang tua dan berapa jumlahnya. Terdapat 2 jenis utama talasemia: alpha thalassemia dan beta thalassemia, dinamakan masing-masing, kerana alfa globin dan beta globin - protein yang bertanggungjawab untuk penghasilan hemoglobin.

  • Alpha-talasemia: Jenis penyakit ini melibatkan 4 gen (2 dari ibu dan 2 dari bapa). Jika anda hanya mewarisi 1 gen, maka anda secara peribadi tidak akan menunjukkan apa-apa tanda thalasemia, tetapi kemudian anda akan mengekalkan keupayaan untuk memindahkan mutasi gen kepada anak-anak anda. Dalam kes ini, anda sendiri adalah pembawa. Sekiranya terdapat dua gen mutasi, gejala-gejala akan menjadi ringan, tiga akan menjadi sederhana dan teruk, tetapi seorang kanak-kanak yang mewarisi semua 4 gen akan dilahirkan dengan sangat sakit dan kemungkinan besar akan mati tidak lama selepas kelahiran.
  • Beta-talasemia: Dalam jenis penyakit ini, 2 gen terlibat (1 dari ibu dan 1 dari bapa). Sekiranya hanya 1 gen diwarisi, gejala talasemia akan menjadi ringan, dan jika mereka diwarisi, 2 adalah dari tahap sederhana hingga teruk, dan kemungkinan besar akan muncul dalam 2 tahun pertama kehidupan.

Siapa yang berisiko?

Kumpulan risiko termasuk orang yang mempunyai kes-kes talasemia dalam keluarga. Kedua-dua lelaki dan wanita sama-sama mudah terdedah kepada penyakit ini, tetapi wakil-wakil dari beberapa kumpulan etnik tertentu mempunyai peningkatan kecenderungan untuk talasemia:

  • Alpha-talasemia adalah yang paling biasa di kalangan pendatang dari Asia Tenggara, India, China atau Filipina.
  • Beta-talasemia adalah lebih biasa pada orang-orang dari Mediterranean (Greece, Itali dan Eropah Timur), Asia dan Afrika.

Bagaimana thalassemia didiagnosis?

Jika doktor mengesyaki talasemia dalam diri anda atau anak anda, dia akan memeriksa anda dan bertanya soalan mengenai keturunan anda. Thalasemia didiagnosis semata-mata berasaskan ujian darah, dan beberapa jenis analisis ini digunakan untuk menentukan kehadiran penyakit tersebut. Sesetengah mengukur bilangan dan saiz sel darah merah atau kandungan zat besi dalam darah. Lain-lain menganggarkan jumlah hemoglobin dalam sel darah merah. Ujian DNA membantu doktor menentukan gen yang rosak atau hilang.

Rawatan

Rawatan untuk talasemia bergantung kepada jenis penyakit dan keparahan gejala. Sekiranya anda tidak mempunyai simptom atau keparahannya adalah sederhana, anda mungkin memerlukan rawatan yang minimum atau kekurangannya.

Merawat thalassemia sederhana dan teruk kerap termasuk pemindahan darah biasa dan suplemen folik untuk membantu tubuh menghasilkan sel darah yang sihat. Alpha-talasemia kadang-kadang salah untuk anemia kekurangan zat besi, dan dalam kes ini, suplemen makanan diperkaya besi ditetapkan sebagai rawatan. Walau bagaimanapun, mereka benar-benar tidak berkesan terhadap talasemia.

Dengan pemindahan darah kerap, terlalu banyak besi boleh membina. Dalam kes ini, terapi chelating yang dipanggil dijalankan, yang membolehkan mengeluarkan kelebihan besi dari badan. Oleh itu, jika anda menjalani pemindahan, jangan mengambil suplemen zat besi.

Dalam kes-kes yang paling teruk, sumsum tulang atau pemindahan sel stem boleh membantu menggantikan sel-sel yang rosak dengan sel-sel penderma yang sihat, yang biasanya diambil dari saudara terdekat (saudara atau adik).

Bagaimana cara hidup dengan talasemia?

Walaupun anda tidak dapat menghalang warisan talasemia, anda dapat membawa kualiti hidup sedekat mungkin dengan yang optimum dengan menggunakan tindakan tertentu. Ini termasuk:

  • Jelas pematuhan kepada pelan rawatan. Lakukan pemindahan darah seberapa kerap yang disarankan oleh doktor anda, ambil asid folik dan / atau menjalani terapi chelating.
  • Rawatan berterusan. Selalulah melawat doktor untuk peperiksaan dan lulus semua ujian yang ditetapkan kepada mereka. Ini termasuk kedua-dua ujian khusus untuk talasemia dan penunjuk kesihatan umum. Jangan lupa untuk vaksin terhadap influenza, radang paru-paru, hepatitis B dan meningitis.
  • Gaya hidup yang sihat. Makan mengikut rancangan. Semasa puncak penyakit bermusim, basuh tangan anda dengan kerap dan elakkan orang ramai untuk mengelakkan jangkitan. Pastikan bilik bersih, terutamanya di tempat transfusi. Sekiranya demam atau tanda jangkitan lain muncul, berunding dengan doktor dengan segera.
  • Kumpulan sokongan Sertai kumpulan sokongan sedia ada di kawasan anda untuk berkongsi pengalaman hidup dengan talasemia dengan orang lain. Tetapi dalam mana-mana, jangan membuat pelarasan kepada pelan rawatan tanpa kelulusan terlebih dahulu daripada doktor yang hadir.

Apa yang boleh menjadi komplikasi?

Thalasemia boleh membawa kepada masalah kesihatan yang lain:

  • Memperbesar limpa. Limpa membantu tubuh melawan jangkitan dan menapis sel darah yang rosak. Dengan talasemia, kerja-kerja limpa mungkin menjadi lebih sengit, hasilnya semakin bertambah. Dengan peningkatan yang kritikal, limpa sering dikeluarkan.
  • Jangkitan. Orang yang mengalami talasemia lebih cenderung menjadi dijangkiti dengan jangkitan darah, terutamanya dengan pemindahan yang kerap. Sesetengah jenis jangkitan diperburuk dengan penyingkiran limpa.
  • Masalah tulang. Thalasemia boleh mengakibatkan kecacatan tulang wajah dan tengkorak. Juga, orang dengan penyakit ini sering mengalami osteoporosis yang teruk (tulang rapuh).
  • Lebihan darah kelenjar. Gangguan ini juga boleh merosakkan sistem jantung, hati, dan endokrin (contohnya kelenjar tiroid dan adrenal).

Bagaimana jika saya pembawa thalassemia dan ingin hamil?

Sesetengah jenis talasemia terutamanya yang teruk mengakibatkan kematian seorang kanak-kanak sebelum atau tidak lama selepas kelahiran. Jika anda atau pasangan anda tahu bahawa anda adalah pembawa thalassemia, anda harus selalu berjumpa pakar atau penasihat genetik sebelum hamil. Ujian tertentu boleh menunjukkan jenis penyakit yang anda bawa. Jika anda hamil, anda boleh mengetahui tentang kehadiran atau ketiadaan thalasemia dari janin dengan ujian pranatal.

Thalasemia: spesies yang diwarisi, gejala, diagnosis, rawatan, prognosis

Thalasemia merujuk kepada salah satu daripada dua kumpulan penyakit hematologi keturunan yang dipanggil hemoglobinopati. Dasar untuk perkembangan talasemia adalah pelanggaran sintesis rantai individu bahagian protein (globin), yang merupakan sebahagian daripada molekul pigmen darah merah - hemoglobin (Hb). Sehingga kini, lebih daripada seratus jenis β-talasemia dan beberapa jenis α-talasemia telah ditemui, dikaji dan diterangkan.

Thalassemia adalah cukup terkenal di seluruh dunia, tetapi pengedarannya di planet ini tidak sekata, yang kebanyakannya bertepatan dengan kawasan di mana malaria sangat berleluasa di negara-negara dengan iklim yang panas (Asia, Afrika, Mediterranean). Di ruang pasca-Soviet, ini adalah Asia Tengah dan Transcaucasia; di Persekutuan Rusia, talasemia paling sering dijumpai di selatan negara dan di Rusia Tengah.

Setiap tahun, kira-kira 200,000 bayi dilahirkan yang didiagnosis dengan hemoglobinopati, dan separuh daripada mereka adalah kanak-kanak dengan bentuk β-thalassemia homozigot, yang tidak akan membenarkan bayi-bayi ini mengatasi usia lembut mereka. Seperti statistik sedih...

Selain itu, terdapat berjuta-juta orang di planet ini yang mempunyai bentuk heterozigot, tidak mengganggu pembawa tetapi jelas dinyatakan dalam situasi yang melampau. Ini bermakna bahawa pesakit sedemikian mempunyai peluang untuk tidak merasakan diri mereka semua "pesona" penyakit ini, tetapi ada juga kebarangkalian yang tinggi untuk menyampaikan patologi kepada anak-anak mereka.

Apakah thalasemia?

Pigmen darah merah (hemoglobin, Hb) adalah salah satu komponen utama sel darah merah - erythrocytes, yang melakukan fungsi penting seperti mengangkut oksigen (O2) dari paru-paru ke tisu dan sebaliknya - mengambil karbon dioksida daripada tisu, Hb terlibat dalam pengeluaran produk pertukaran dari badan. Struktur kimia molekul hemoglobin berkait rapat dengan tugas biologinya, kerana ia adalah struktur kompleks molekul Hb yang memastikan pemenuhan fungsi fisiologi, yang meliputi pengangkutan oksigen dan memberi makan tisu. Sudah tentu, eritrosit yang membawa hemoglobin tidak normal kehilangan keupayaan mereka untuk melakukan kerja mereka secara kualitatif, yang membawa kepada perkembangan anemia hipokromik pada manusia.

Hemoglobin manusia adalah protein kompleks, subunit yang terdiri daripada 4 rantai polipeptida yang berkaitan dengan heme yang mengandungi besi feros (Fe 2+) dan bertanggungjawab untuk fungsi pernafasan darah. Globin - protein yang terletak di dalam molekul Hb yang berkaitan dengan heme, mengandungi rantai alpha dan beta dalam komposisinya, yang pada gilirannya terdiri daripada residu asid amino (rantai α mempunyai 141 residu asid amino, β- rantai - mereka 146).

Sebilangan besar hemoglobin yang cacat berlaku kerana penggantian residu asid amino di salah satu rantai globin, yang membawa kepada mutasi titik. Kebanyakan penggantian jatuh pada nisbah rantai β, oleh itu, β-talasemia adalah kumpulan yang paling luas di kalangan hemoglobinopati, yang disebabkan oleh pelanggaran sintesis komponen protein molekul Hb. Pada masa yang sama, α-rantai tidak berbeza dalam variabiliti tertentu, yang juga mempengaruhi kelaziman α-talasemia.

Beta-talasemia, tidak seperti alpha-talasemia, apabila terjadi prolaps gen rantaian alpha, biasanya tidak dikaitkan dengan penghapusan (penghapusan) gen. Kecacatan ini terbentuk terutamanya disebabkan oleh pembentukan m-RNA dan beta-globin yang cacat, hasilnya pengeluaran rantai beta jatuh. Walau bagaimanapun, "tempat kudus tidak pernah kosong," oleh itu, syarat dibuat untuk pengumpulan berlebihan rantai α yang berlebihan. Jumlah rantai α berlebihan membawa kepada fakta bahawa bentuk erythrocyte muda (nuklear) muda mula mereput dalam sumsum tulang, dan sel-sel merah yang telah berjaya mencapai keadaan matang dan selamat mencapai darah periferal adalah dalam bahaya kemusnahan dalam aliran darah. Hemoglobin tidak teratur dalam sel darah merah menjadikannya terdedah dan tidak sesuai. Tanpa membran yang kuat, sel darah merah dengan cepat merosot (hemolisis), yang membentuk gejala anemia hemolitik.

sel darah merah yang tidak normal dalam talasemia

Variasi dan bentuk

kredibiliti warisan talasemia

Orang yang mewarisi hemoglobin tidak normal dari bapa dan ibu hampir selalu ditakdirkan untuk mengalami kerana bentuk penyakit yang teruk, yang disebut thalassemia utama thalassemia (thalassemia utama) atau penyakit Cooley. Orang yang menerima "hadiah" semata-mata daripada seseorang sahaja, berpeluang untuk menjalani kehidupan dan tidak menyedari penyakit mereka, jika keadaan buruk tidak membawa kepada itu. Ini bermakna beta-talasemia mempunyai pelbagai bentuk:

  • Homozygous β-thalassemia, yang diperolehi dari kedua-dua ibu bapa dan dinamakan selepas doktor yang menggambarkannya sebagai penyakit Cooley, dicirikan oleh peningkatan ketara dalam kandungan pigmen merah (HbF) (sehingga 90%), memperlihatkan dirinya kepada kanak-kanak di suatu tempat menjelang akhir tahun pertama kehidupan dan berbeza banyak gejala;
  • Bentuk heterozygous, yang disebut talassemia minor, adalah hasil dari warisan patologi dari hanya satu orang ibu bapa, sehingga tanda-tanda anemia kebanyakannya terhapus, dan dalam beberapa kasus, gejala penyakitnya tidak hadir sepenuhnya.

Walau bagaimanapun, pemisahan ini boleh diikuti dengan versi klasik aliran. Malah, semuanya tidak begitu jelas. Sesetengah pesakit dengan bentuk homozigot tidak mempunyai tanda-tanda patologi yang teruk, dan anemia tidak begitu ketara untuk menjadikan pesakit hidup pada pemindahan darah yang berterusan, oleh itu thalasemia seperti, tanpa melihat homozygosity, tidak boleh dipanggil besar - ia layak sebagai perantaraan.

Di samping itu, semasa thalassemia homozygous, terdapat 3 darjah keparahan:

  1. Thalassemia homozigot yang teruk, didiagnosis hanya pada anak-anak tahun pertama kehidupan, kerana bayi-bayi ini tidak dapat hidup lebih lama kerana perubahan-perubahan yang terjadi di dalam tubuh;
  2. Walaupun talasemia sederhana berlaku dalam bentuk yang kurang teruk, ia masih tidak membenarkan bayi itu berumur 8 tahun;
  3. Bentuk yang paling mudah (untuk memanggilnya hanya "mudah" entah bagaimana tidak berfungsi) - ia memberi peluang untuk melangkah remaja dan memasuki masa dewasa, sehingga kemudian kehidupan ini dapat dijadikan sebagai perdana.

Walau bagaimanapun, kes-kes individu yang teroksida beta-talasemia berlaku dalam bentuk yang lebih teruk daripada yang dijangkakan daripada mereka. Percanggahan ini disebabkan oleh ketidakupayaan sel darah merah untuk menghilangkan rantai alpha yang berlebihan, walaupun pada dasarnya, untuk bentuk penyakit heterozigot, prinsipnya, peningkatan penggunaan rantai yang tidak perlu. Dalam hal ini, adalah perlu untuk membahagikan penyakit itu menjadi bentuk bergantung kepada keparahan manifestasi klinikal, tanpa mengira homo-atau heterozigos. Dan membezakan antara:

  • Thalasemia utama;
  • Bentuk pertengahan;
  • Thalassemia kecil;
  • Pilihan minimum.

Walau bagaimanapun, bahagian itu menarik kepada pakar, pembaca kemungkinan besar ingin tahu tentang ciri-ciri utama varian klasik homozygous dan heterosilosis thalasemia.

Keadaan patologi ini, tanpa melihat nama biasa - β-talasemia, mempunyai perbezaan yang signifikan dalam analisis, gejala, kursus, terapi dan prognosis. Secara umum, dalam banyak cara.

Homozygote memberikan penyakit yang lebih besar

Gejala beta-talasemia ditentukan oleh ketidakseimbangan pengeluaran dan perubahan bilangan rantai beta bahagian protein hemoglobin, yang menyumbang kepada hematopoiesis yang tidak berkesan. Sel-sel darah merah yang tidak muncul dari peringkat nuklear secara besar-besaran mendapati kematian di tempat kelahiran mereka - di sumsum tulang, sel-sel darah dewasa (dan, sedikit sebanyak, retikulosit) awalnya menamatkan nyawa mereka di limpa, akibat daripada gejala anemia yang disebut. Di samping itu, sumber pembentukan darah baru terbentuk di hati dan limpa. Pembentukan darah intensiti tinggi yang berlaku dalam sistem rangka mengganggu pembangunannya (gangguan dan ubah bentuk), dan keadaan hipoksia yang teruk menyebabkan kelewatan dalam perkembangan keseluruhan badan kanak-kanak. Varian semacam itu kebanyakannya hadir dalam thalassemia homozygous daripada dalam bentuk heterozigot.

Gejala disebabkan penyertaan dua ibu bapa

Thalassemia besar menunjukkan dirinya dari kelahiran seorang yang kecil, walaupun pada bulan pertama keparahan gejala tidak begitu jelas, bagaimanapun, lebih dekat dengan usia satu, dalam kes yang melampau pada awal tahun kedua kehidupan, manifestasi klinikal pada kanak-kanak menjadi sangat terang:

  1. Tidak mustahil untuk tidak memerhatikan bentuk tengkorak yang tidak normal (menara, seseorang boleh mengatakan kepala persegi), rahang atas dan ciri-ciri aneh wajah kanak-kanak: jenis mongoloid, mata kecil, hidung yang teramat jelas (R-graphy menunjukkan perubahan patologi);
  2. Pallor integumen, perubahan warna mereka - dari kelabu menjadi icteric menarik perhatian;
  3. Pada kanak-kanak, hati dan limpa meningkat lebih awal, yang disebabkan oleh pembentukan darah extramedullary (extracostatic) dan pemendapan hemosiderin dalam tisu (ia terbentuk semasa pecahan sel darah merah);
  4. Kanak-kanak sering sakit kerana tahap perlindungan imun berkurangan, mereka tertinggal dalam pembangunan fizikal, kanak-kanak yang beruntung mempunyai bentuk beta-thalassemia homozygous yang lebih ringan dan ditakdirkan untuk hidup remaja dan dewasa, perkembangan ciri seks sekunder tertunda;
  5. Kawalan makmal wajib dalam kes sedemikian menunjukkan kepatuhan terhadap manifestasi klinikal anemia hemolitik yang teruk.

Analisis

Memandangkan fakta bahawa ujian makmal adalah kriteria diagnostik utama untuk talasemia, iaitu, keperluan untuk memberikan gambaran ringkas tentang gambaran darah yang berkembang dalam patologi ini:

  • Tahap hemoglobin dikurangkan kepada 50-30 g / l;
  • Penunjuk warna dalam pengiraan menunjukkan hasil yang mengecewakan - 0.5 dan lebih rendah;
  • Erythrosit dalam tisu hypochromic, saiz sel diubah (anisocytosis ketara), keunikan ciri beta-talasemia (dan membranopati) dicatatkan dan granulariti basofilik;
  • Rintangan osmosis sel darah merah meningkat;
  • Bilangan retikulosit meningkat;
  • Parameter biokimia darah (bilirubin disebabkan oleh pecahan percuma, besi serum) dinaikkan. Pengumpulan besi yang berlebihan menyumbang kepada pembentukan sirosis hati, yang membawa kepada perkembangan diabetes mellitus dan merosakkan otot jantung.

Tanda yang mengesahkan diagnosis dalam ujian darah pesakit adalah peningkatan kandungan hemoglobin janin dalam sel darah merah (hingga 20-90%).

Rawatan

Tabiat oksigen yang disebutkan di dalam tisu dan kerja intensif sistem hematopoietik di tulang (di mana orang yang sihat tidak memilikinya) adalah tanda-tanda untuk pemindahan darah tinggi, sel darah merah mampu bernafas tisu. Pada pesakit dengan talasemia utama, pemindahan darah dari peringkat awal adalah kaedah terapeutik utama untuk mempengaruhi penyakit ini. Walau bagaimanapun, perlu difahami bahawa pemindahan darah orang lain tidak termasuk ubat biasa (tablet dan penyelesaian), oleh itu, seseorang perlu berhati-hati dengan rawatan ini. Walau bagaimanapun:

  1. Pada peringkat pertama, pesakit disediakan dengan kejutan transfusi darah (dalam masa 2-3 minggu pesakit menerima sehingga 10 pemindahan, yang membolehkan meningkatkan kadar hemoglobin menjadi 120-140 g / l);
  2. Di peringkat seterusnya, jumlah pemindahan darah dikurangkan, tetapi mereka cuba mengekalkan Hb dalam julat 90-100 g / l.

Taktik rawatan sedemikian membolehkan:

  • Menampakkan peningkatan kesejahteraan;
  • Untuk mengurangkan kesan negatif patologi pada sistem rangka;
  • Meningkatkan imuniti;
  • Menghalang pembesaran limpa lebih lanjut;
  • Memihak kepada perkembangan fizikal bayi dengan baik.

Walau bagaimanapun, tanpa melihat fakta bahawa keseluruhan pemindahan darah telah hilang sepenuhnya ke dalam tidak wujud (dalam kes seperti ini telah digantikan oleh jisim sel darah merah), persekitaran biologi "bukan asli" masih mengekalkan risiko komplikasi:

  1. Reaksi Pyrogenic (ia berlaku terutamanya disebabkan oleh pelanggaran teknik pengumpulan sel darah merah);
  2. Pemendapan berlebihan hemosiderin (pigmen yang mengandungi besi), yang menyumbang kepada peningkatan dalam hati, perkembangan penyakit jantung dan diabetes mellitus.

Untuk memastikan penyingkiran besi berlebihan dari badan, pesakit ditetapkan Desferal dalam bentuk suntikan intramuskular (dos ubat sesuai dengan usia dan jumlah kedatangan yang dipindahkan). Gabungan Desferal dengan vitamin C (asid askorbik) sangat berguna dalam keadaan sedemikian.

Peningkatan penting dalam limpa, serta perubahan bersamaan dalam darah (leukopenia, thrombocytopenia) memberikan asas untuk penghapusan organ yang sentiasa "berkembang" (splenectomy).

Sementara itu, penambahbaikan jangka panjang pada pesakit dengan β-talasemia homozygous dapat dicapai dengan menggunakan pemindahan tulang sumsum, tetapi operasi ini memberikan kesulitan tertentu dari segi memilih pasangan penerima donor dan penuh dengan perkembangan reaksi selepas pemindahan.

"Hetero" menyiratkan - "berbeza"

  • Aduan utama adalah lemah, tidak bertentangan dengan tenaga kerja fizikal, pesat pesat;
  • Terdapat beberapa pucat wajah, sedikit kesedihan sklera dan kulit;
  • Limpa yang diperbesarkan dan, terutamanya, hati tidak hadir dalam semua kes.

Analisis bagi variasi anemia ini berbeza-beza:

  1. Dalam erythrocytes - hipokromia, selalunya ubah bentuk sel dan perubahan saiznya, butiran asas basophilic;
  2. Hemoglobin, tentu saja, jatuh (90-100g / l), tetapi biasanya tidak mencapai nilai kritikal (jarang jatuh ke 70 g / l);
  3. Mungkin pengurangan ketara dalam CPU (sehingga 0.5);
  4. Jumlah bilirubin (disebabkan oleh pecahan tidak terikat) tidak meningkat pada semua pesakit (ia adalah normal dalam 25%).

Ciri-ciri diagnostik penting dalam talasemia termasuklah sejarah keluarga (kehadiran penyakit di saudara-mara yang dekat), penentuan kandungan HbA2, peningkatan tahap antara 4.5-9%, dan HbF, peningkatan separuh daripada pesakit dari 2.5 hingga 7%.

Dalam kebanyakan kes, talasemia tanpa rawatan. Benar, masalah boleh menimbulkan proses menular dan kehamilan - maka pesakit dirawat vitamin B9 (asid folik) dalam dos harian 5-10 mg, kerana dalam keadaan seperti penggunaannya meningkat.

Akhir sekali, beberapa perkataan mengenai mengurangkan penghasilan rantaian α.

Pengeluaran α-rantai pigmen darah merah dikawal oleh dua pasang gen, yang memungkinkan untuk membentuk pelbagai bentuk penyakit:

  • Sekiranya rantai alfa tidak hadir sepenuhnya, maka dalam tempoh embrio perkembangan kanak-kanak pigmen darah merah tidak terbentuk sama sekali. Dalam kes sedemikian, hasilnya adalah salah satu otak dan kematian kanak-kanak;
  • Jika kebolehan fungsional 1 atau 2 gen dari dua pasangan dilanggar, gejala-gejala penyakit ini mula menyerupai manifestasi klinikal β-talasemia, walaupun petunjuk diagnostik makmal dari segi kehadiran HbF dan HbA2 berbeza dengan ketara, tahap hemoglobin ini tidak meningkat.

Terapi α-talasemia, secara amnya, tidak berbeza dengan langkah-langkah terapeutik yang digunakan untuk mempengaruhi varian heterozig dengan β-talasemia.

Thalasemia

Thalasemia - hemoglobinopati keturunan, yang dicirikan oleh penghambatan sintesis protein molekul chained yang membentuk struktur hemoglobin. Ini menyebabkan kerosakan pada membran erythrocyte dan pemusnahan sel darah merah dengan perkembangan krisis hemolitik. Tanda talasemia adalah perubahan tulang ciri, hepatosplenomegali, dan sindrom anemia. Diagnosis talasemia disahkan oleh data klinikal dan makmal (hemogram, hemoglobin, myelogram, kaedah elektroforetik). Diagnosis pranatal talasemia adalah mungkin. Dalam rawatan talasemia, pemindahan darah, terapi desferal, splenectomy, pemindahan tulang sumsum digunakan.

Thalasemia

Thalassemia adalah kumpulan penyakit darah yang ditentukan secara genetik, yang berkembang sebagai pelanggaran sintesis rantai a-atau β hemoglobin, disertai dengan hemolisis, anemia hipokromik, mikrocytosis. Dalam hematologi, talasemia merujuk kepada anemia hemolitik keturunan - hemoglobinopati kuantitatif. Thalasemia meluas di kalangan penduduk di kawasan Mediterranean dan Laut Hitam; nama penyakit itu secara harfiah diterjemahkan sebagai "anemia di tepi pantai". Juga kes talasemia sering di Afrika, Timur Tengah, India dan Indonesia, Asia Tengah dan Caucasus. Dengan sindrom talasemia, 300 ribu kanak-kanak dilahirkan di dunia setiap tahun. Bergantung pada bentuk patologi, perjalanan thalassemia boleh menjadi teruk, maut atau ringan, asimptomatik. Sama seperti anemia sel sabit, talasemia memainkan peranan sebagai faktor perlindungan terhadap malaria.

Klasifikasi Thalassemia

Memandangkan kerosakan pada rantaian polipeptida tertentu hemoglobin, terdapat:

  • a-talasemia (dengan penindasan sintesis alfa rantai HbA). Bentuk ini boleh diwakili oleh pembawa heterozygous manifest (α-th1) atau senyap (α-th2) gen; homozygous a-thalassemia (titis janin dengan hempedu Barts); hemoglobinopathy H
  • b-talasemia (dengan penindasan sintesis rantai beta HbA). Termasuk β-thalassemia heterozigot dan homozigot (anemia Kuli), δβ-talasemia heterozigot dan homozygous (F-talasemia)
  • γ-talasemia (dengan penindasan sintesis gamma hemoglobin gamma)
  • δ-talasemia (dengan penindasan sintesis rantai delta hemoglobin)
  • talasemia yang disebabkan oleh struktur hemoglobin terjejas.

Secara statistik lebih umum adalah β-talasemia, yang, pada gilirannya, boleh berlaku dalam 3 bentuk klinikal: kecil, besar, dan perantaraan. Menurut keterukan sindrom, bentuk thalassemia yang ringan (pesakit yang hidup hingga pubertas), sederhana (harapan hidup pesakit 8-10 tahun) dan teruk (kanak-kanak mati dalam 2-3 tahun pertama hidup) dibezakan.

Punca Thalasemia

Thalasemia adalah penyakit genetik dengan warisan resesif autosomal. Penyebab langsung patologi adalah pelbagai gangguan mutasi dalam pengkodan gen sintesis rantai tertentu hemoglobin. Dasar molekul kecacatan ini dapat menjadi sintesis RNA messenger abnormal, penghapusan gen struktur, mutasi gen regulasi, atau transkripsi yang tidak efisien. Akibat pelanggaran tersebut adalah pengurangan atau ketiadaan sintesis salah satu rantai hemoglobin polipeptida.

Oleh itu, dalam beta-talasemia, rantai beta disintesis dalam kuantiti yang tidak mencukupi, yang membawa kepada lebihan rantai alfa, dan sebaliknya. Rantaian polipeptida yang dihasilkan secara berlebihan didepositkan dalam sel-sel siri erythroid, menyebabkan kerosakan mereka. Ini disertai oleh pemusnahan erythrocaryocytes dalam sumsum tulang, hemolisis eritrosit dalam darah periferal, kematian reticulocytes di limpa. Di samping itu, dengan b-talasemia, hemoglobin janin (HbF) berkumpul di eritrosit, yang tidak dapat mengangkut oksigen ke tisu, yang menyebabkan perkembangan hipoksia tisu. Oleh kerana hiperplasia sumsum tulang, kecacatan tulang rangka berkembang. Anemia, hipoksia tisu dan erythropoiesis tidak berkesan dalam satu darjah atau yang lain mengganggu perkembangan dan pertumbuhan kanak-kanak.

Bentuk thalassemia homozygous dicirikan oleh kehadiran dua gen yang cacat yang diwarisi dari kedua ibu bapa. Dalam versi thalasemia heterozigot, pesakit adalah pembawa gen mutan yang diwarisi dari salah seorang ibu bapa.

Gejala talasemia

Tanda-tanda thalassemia besar (homozygous) muncul dalam tempoh 1-2 tahun kehidupan kanak-kanak. Kanak-kanak yang sakit mempunyai ciri khas wajah Mongoloid, jambatan pelana, menara (quadrangular), hipertropi rahang atas, oklusi, hepato-dan splenomegaly. Manifestasi anemia adalah warna pucat atau kulit berwarna kuning pada kulit. Kekalahan tulang tubular disertai dengan kerentanan pertumbuhan dan patah patologi. Mungkin perkembangan sinovitis sendi besar, cholecystitis kalkulus, ulser pada kaki yang lebih rendah. Faktor yang merumitkan perjalanan b-talasemia adalah hemosiderosis organ-organ dalaman, yang membawa kepada perkembangan sirosis hati, fibrosis pankreas dan, akibatnya, diabetes mellitus; kardiosklerosis dan kegagalan jantung. Pesakit mudah terdedah kepada penyakit berjangkit (jangkitan usus, jangkitan virus pernafasan akut, dll), bentuk radang paru-paru dan sepsis yang teruk boleh berkembang.

B-thalassemia rendah (heterozygous) mungkin tidak asymptomatic atau dengan manifestasi klinikal yang minimum (pembesaran sederhana limpa, anemia hipokromik yang agak ketara, aduan peningkatan keletihan). Simptom yang serupa mengiringi perjalanan bentuk heterozigot a-thalasemia.

Dalam bentuk homosistem a-talasemia, rantai alfa tidak hadir sepenuhnya; hemoglobin janin pada janin tidak disintesis. Bentuk thalassemia ini tidak sesuai dengan kehidupan, yang menyebabkan kematian janin akibat perkembangan sindrom dropsy atau pengguguran spontan. Kursus hemoglobinopati H dicirikan oleh perkembangan anemia hemolitik, splenomegali, dan perubahan tulang yang teruk.

Diagnosis talasemia

Thalassemia harus disyaki dalam individu dengan sejarah keluarga, tanda-tanda klinikal ciri dan penemuan makmal. Pesakit yang mengalami talasemia memerlukan nasihat daripada hematologi dan genetik perubatan.

Perubahan hematologi biasa termasuk pengurangan kadar hemoglobin dan indeks warna, hipokromia, kehadiran erythrocyte sasaran, peningkatan kadar besi serum dan bilirubin tidak langsung. Elektroforesis Hb pada filem selulosa asetat digunakan untuk menentukan pelbagai pecahan hemoglobin. Apabila mengkaji punca tulang sumsum, hiperplasia kuman hematopoietik merah dengan bilangan erythroblast dan normoblast yang tinggi perlu diperhatikan. Kajian genetik molekul membolehkan untuk mengenal pasti mutasi di lokus a-atau β-globin yang melanggar sintesis rantaian polipeptida.

Pada craniogram dengan b-talasemia yang besar, periostosis seperti jarum (fenomena kranium berbulu) dikesan. Punca salib tulang tubular dan rata, kehadiran fokus kecil osteoporosis adalah ciri. Dengan bantuan ultrasound abdomen, hepatosplenomegali, batu pundi hempedu dikesan.

Sekiranya thalassemia disyaki, anemia kekurangan zat besi, mikrospherositosis keturunan, anemia sel sabit, anemia hemolitik autoimun perlu dikecualikan. Dalam keluarga dengan pesakit dengan talasemia, kaunseling genetik untuk pasangan dan diagnosis pranatal invasif (biopsi chorionic, cordocentesis, amniosentesis) disyorkan untuk mengesan hemoglobinopathy pada kehamilan awal. Pengesahan bentuk thalassemia homozigot dalam janin berfungsi sebagai petunjuk untuk pengguguran buatan.

Rawatan dan prognosis talasemia

Taktik terapeutik untuk bentuk talasemia yang berbeza tidak sama. Jadi, pesakit dengan b-talasemia yang rendah tidak memerlukan rawatan. Sebaliknya, pesakit dengan b-talasemia homozygous dari bulan pertama kehidupan memerlukan terapi transfusi (pemindahan darah sel darah merah yang dicairkan atau dibasuh), pengenalan ubat chelating yang mengikat besi (deferoxamine), glukokortikoid apabila krisis hemolitik berlaku. Dalam semua bentuk talasemia, asid folik dan vitamin B kumpulan ditunjukkan.

Apabila hypersplenism (terutama pada latar belakang hemoglobinosis H) memerlukan penyingkiran limpa (splenectomy). Oleh kerana kecenderungan untuk mendapatkan penyerapan komplikasi berjangkit, pesakit disyorkan vaksinasi wajib terhadap jangkitan pneumokokal. Rawatan pesakit thalassemia yang menjanjikan adalah pemindahan tulang sumsum dari penderma histokompatibel.

Prognosis bentuk besar talasemia adalah tidak menguntungkan; pesakit mati dalam usia muda atau muda. Dengan bentuk thalassemia tanpa gejala heterozigot, tempoh dan kualiti hidup dalam kebanyakan kes tidak menderita. Pencegahan utama talasemia termasuk pencegahan perkawinan antara pembawa heterozigot gen penyakit, dan dengan risiko genetik yang tinggi untuk melahirkan anak sakit, penolakan prokreasi.

Mari kita cakap tentang apa yang thalasemia

Hemoglobin adalah unsur sel darah merah, tugasnya adalah untuk mengangkut oksigen. Dalam bentuk yang paling umum, darah terdiri daripada alpha dan beta protein. Sel darah merah tidak dihasilkan dalam kuantiti yang betul dan tidak boleh memindahkan sejumlah oksigen yang mencukupi apabila badan tidak menghasilkan jumlah protein yang memuaskan. Hasilnya adalah anemia yang berkembang sejak lahir dan berterusan sepanjang hayat.

Thalassemia bukanlah nama gangguan tunggal, ia adalah sekumpulan penyakit yang mempengaruhi tubuh manusia dengan cara yang berbeza.

Pengkelasan

Terdapat spesies seperti α- dan β-talasemia.

Thalassemia Alpha

4 gen terlibat dalam pembentukan rantaian alfa hemoglobin (2 dari setiap ibu bapa).

  • Sekiranya mutasi ada dalam 1 gen, tiada gejala penyakitnya. Tetapi orang itu adalah pembawa penyakit, ada kemungkinan bahawa dia akan menghantar penyakit itu kepada anak itu;
  • Mutasi 2 gen - bentuk ringan penyakit (alpha-thalassemia kecil, talasemia heterozigot);
  • 3 gen - gejala akan sederhana. Bentuk ini dipanggil hemoglobinopathy H (penyakit hemoglobin H);
  • Empat gen - utama alpha-talasemia (alpha-thalassemia major, hydrops fetalis). Keadaan ini menyebabkan keguguran, atau bayi mati hampir sejurus selepas kelahiran.

Thalasemia beta

Dalam talasemia spesies ini, 2 gen terlibat dalam pembentukan rantaian beta (satu dari setiap ibu bapa).

  • Mutasi gen tunggal - beta-talasemia kecil (sifat beta-talasemia kecil, sifat beta-talasemia). Bentuk ringan penyakit ini.
  • Mutasi dua gen menunjukkan bahawa manifestasi penyakit akan menjadi kuat. Ini adalah beta-talasemia utama (major thalasemia, utama beta-talasemia) atau anemia Cooley (anemia Cooley). Kanak-kanak dengan gen tersebut sihat pada hari-hari pertama kehidupan, tetapi dalam tempoh dua tahun akan datang mereka mengalami gejala penyakit.

Punca penyakit

Thalasemia menampakkan dirinya disebabkan oleh mutasi dalam DNA sel-sel yang membentuk hemoglobin. Mutasi ini mengganggu prestasi normal hemoglobin dan menyebabkan penurunan tahapnya, menyebabkan anemia. Ini adalah kecacatan genetik yang diwarisi oleh kanak-kanak dari ibu bapa. Sekiranya salah satu daripada ibu bapa adalah pembawa penyakit ini, kanak-kanak mungkin akan mengalami thalassemia kecil. Tiada gejala yang dapat dilihat, tetapi kanak-kanak itu akan menjadi pembawa penyakit. Sesetengah pesakit talasemia mengalami tanda-tanda kecil.

Mengenai talasemia dan risiko sakit dalam video di bawah

Anna Ponyaeva. Lulus dari Akademi Perubatan Nizhny Novgorod (2007-2014) dan Residensi dalam Diagnostik Makmal Klinikal (2014-2016). Tanya soalan >>

Gejala dan tanda-tanda

  • Peningkatan keletihan;
  • Kelemahan di seluruh badan (disebabkan penurunan paras hemoglobin);
  • Pucat kulit, perubahan warna menjadi kuning (dalam foto mempunyai warna kuning terang);
  • Kecacatan kerangka muka;
  • Perkembangan perlahan;
  • Pengumpulan gas, kembung, kembung perut;
  • Urin coklat gelap.
Gejala-gejala ini secara langsung bergantung kepada jenis dan keterukan penyakit. Gambaran klinikal talasemia berbeza-beza mengikut pelbagai bergantung pada keterukan keadaan dan umur pesakit pada saat diagnosis.

Tanda-tanda dan gejala pelbagai jenis penyakit boleh ditambah dengan yang berikut:

  • Alpha talasemia utama: pucat, abdomen yang terdedah, menyatakan gangguan hematologi pada bayi baru lahir;
  • Beta thalassemia kecil: anemia hemolitik, pucat teruk, perut bengkak akibat hepatosplenomegali;
  • Perubahan tulang yang meluas disebabkan pengeluaran pengeluaran sel darah merah yang tidak cekap (hiperostosis tulang depan, tulang wajah yang kelihatan, gigi yang berubah);
  • Hypermetabolism;
  • Gout disebabkan oleh hiperurikemia (jarang berlaku);
  • Terlalu banyak besi;
  • Pertumbuhan dan pembangunan perlahan;
  • Gejala metabolik (diabetes, penyakit tiroid);
  • Neuropati / lumpuh pada pesakit dengan anemia teruk.

Diagnostik

Dilakukan dengan melakukan penyelidikan, seperti diagnosis elektroforesis sumsum tulang hemoglobin, tes darah hemoglobin. Ujian darah am biasanya cukup untuk mula mengesyaki penyakit ini.

Tugas penyelidikan genetik keluarga adalah untuk menunjukkan sama ada pesakit adalah pembawa.

Diagnosis pranatal dijalankan pada minggu ke-11 kehamilan dengan mengambil sampel sebahagian daripada plasenta. Fetus boleh diuji dengan menganalisis cairan amniotik (amniosentesis) pada minggu ke-16 kehamilan. Semasa prosedur, jarum khas digunakan untuk mengambil contoh bendalir yang mengelilingi kanak-kanak untuk ujian.

Terdapat kaedah baru diagnosis genetik pra-implantasi (PGD), digunakan bersama persenyawaan in vitro, tugas utamanya adalah untuk membantu pembawa ibu bapa dalam kelahiran anak-anak yang sihat.

Spesies Alpha Thalassemia

Silentcarrierstate atau alpha thalassemia minor (talasemia alpha kecil). Keadaan ini tidak menjejaskan kesihatan. Kekurangan protein alpha sangat kecil sehingga tidak menyebabkan kekurangan hemoglobin. Thalasemia dipanggil kecil (silentcarrier adalah pembawa yang tenang) kerana diagnosis yang sukar. Ia diletakkan kepada ibu bapa jika anak mempunyai manifestasi hemoglobinopati H.

Hemoglobinopati ConstantSpring (CS). Bentuk keadaan terdahulu yang disebabkan oleh perubahan alfa globin. Nama ConstantSpring diterima sebagai penghormatan terhadap rantau Jamaica, di mana ia pertama kali dikenal pasti. Pesakit CS tidak mengalami gejala jenis ini, tidak ada komplikasi.

Thalassemia Alpha kecil (kecil, kecil talasemia alpha). Kekurangan alfa globin yang ketara. Saiz kecil sel darah merah dan tanda-tanda anemia ringan adalah gejala yang kerap.

Hemoglobinopathy H. Kekurangan alfa-globin yang ketara, menyebabkan anemia teruk dan komplikasi serius (splenomegaly limpa, kecacatan anggota badan). Ia dinamakan sempena hemoglobin H, yang menghancurkan sel darah merah.

Hemoglobinopathy H Constant Spring. Bentuk berat. Pesakit mempunyai tanda-tanda anemia yang teruk. Keadaan ini mempunyai rantaian hemoglobin yang sangat panjang.

Thalassemia Homozygous Constant Spring. 2 pembawa tetap (ibu bapa) hemoglobinopati HCS menghantar gen talasemia kepada kanak-kanak (tidak seperti hemoglobinopathy H CS, di mana satu orang induk adalah pembawa HCS hemoglobinopathy dan yang lain adalah pembawa alpha-talasemia kecil).

Edema janin (utama alpha-talasemia, utama). Protein Alpha sepenuhnya tidak hadir. Gamma-globin yang dihasilkan oleh buah Bentuk hemoglobin yang tidak normal. Kebanyakan kanak-kanak dengan penyakit ini mati sebelum lahir. Dalam kes-kes yang amat jarang berlaku, pemindahan darah membenarkan utama untuk melahirkan bayi dengan talasemia apabila penyakit itu didiagnosis di rahim, tetapi bayi yang baru lahir dengan diagnosis seperti itu memerlukan transfusi yang berterusan.

Spesies Thalassemia Beta

Thalasemia kecil (kecil, kecil talasemia). Sejumlah kecil protein beta tidak mencetuskan sebarang komplikasi. Orang itu adalah pembawa, gejala, sebagai peraturan, tidak, kecuali untuk anemia ringan. Pakar sering menganggap saiz sel darah merah kecil sebagai tanda anemia kekurangan zat besi, yang secara asasnya salah.

Thalassemia intermedia Kekurangan beta-protein hebat, ia boleh menyebabkan gejala anemia teruk, serta komplikasi serius (splenomegaly limpa). Terdapat pelbagai keterukan klinikal dalam keadaan ini, antara thalassemia utama dan thalasemia utama, malah batas yang kabur, yang boleh menyebabkan kesilapan dalam diagnosis. Penting adalah jumlah pemindahan darah. Sebanyak pesakit bergantung kepada pemindahan, akan ada peluang yang lebih besar bahawa keadaannya adalah bersempadan dengan major thalassemia.

Thalassemia utama (utama, anemia Cooley). Bentuk paling berat. Ketiadaan mutlak beta-protein menyumbang kepada perkembangan anemia, yang membawa ancaman kepada kehidupan. Anemia Cooley memerlukan pemindahan berterusan. Transfusi darah biasa (lebih kerap sepanjang hayat) membawa kepada lebihan besi di dalam badan. Tugas doktor adalah untuk menjaga "kelebihan" ini di bawah kawalan dengan bantuan terapi untuk mengeluarkan besi berlebihan untuk mengelakkan kegagalan organ.

E Beta Thalasemia. Hemoglobin E adalah hemoglobin biasa yang tidak normal. Melawan beta talasemia, anemia teruk berkembang.

Thalassemia Beta Sickle. Gabungan hemoglobin S dengan talasemia beta. Hemoglobin S berlaku pada orang dengan anemia sel sabit (eritrosit bentuk yang diubah suai - drepanocytes). Jenis anemia ini diwarisi sebagai sifat dominan.