Anemia hemolitik mikrospherositik (penyakit Minkowski-Chauffard)

Tahap utama patogenesis microspherocytosis keturunan

Perubahan dalam protein dalam membran erythrocyte adalah punca utama kecacatan sel darah merah; gangguan kation adalah sekunder. Pandangan ini kini dipegang oleh banyak penyelidik. Adalah dipercayai bahawa perubahan protein adalah sekunder, kerana ia dikesan bukan sahaja dalam spherocytosis keturunan, tetapi juga dalam anemia hemolitik autoimun. Meringkaskan data kesusasteraan, pautan patogenetik utama mikrosferosis keturunan boleh dibentangkan dalam bentuk berikut. Keturunan kecacatan eritrosit membran membawa kepada kebolehtelapan dipertingkatkan untuk ion natrium, yang seterusnya menyumbang kepada peningkatan keamatan glikolisis, meningkatkan keamatan metabolisme lipid, kehilangan bahan-bahan permukaan, perubahan dalam jumlah sel, macrocyte langkah pembentukan. Apabila bergerak di peringkat limpa, makrosit mula mengalami kesukaran mekanikal, dan oleh itu mereka berlama-lama untuk pulpa merah, menjalani pelbagai jenis kesan buruk (hemoconcentration, perubahan pH, sistem fagosit aktif). Keadaan metabolik yang buruk dalam limpa menyumbang kepada kerosakan membran, yang selanjutnya meningkatkan sphericity sel dan menyumbang kepada pembentukan peringkat mikrosit. Dikurangkan microspherocytes pH intraselular menggalakkan perencatan aktiviti glycolytic bawah bekalan tidak mencukupi glukosa dalam microvasculature limpa, yang disertai oleh aktiviti menurun pengangkutan ion, meningkatkan kandungan osmosis dan lysis osmosis sel. Limpa dalam penyakit ini, menurut beberapa pengarang, secara aktif menyebabkan kerosakan sel darah merah, menyumbang kepada pemecahan lebih besar daripada membran erythrocyte dan spherulation. Fakta ini disahkan oleh kajian mikroskopik elektron, yang mendedahkan perubahan ultrastruktur dalam eritrosit, yang dinyatakan oleh penebalan membran sel, pecahnya dan pembentukan vakum. Selepas 2-3 bahagian melalui limpa, microspherocyte mengalami lisis dan fagositosis. Hiperaktiviti fagositik limpa, seterusnya, menyebabkan hiperplasia organ progresif dan peningkatan selanjutnya dalam aktiviti phagocyticnya. Normalisasi kehidupan sel darah merah selepas pembedahan menunjukkan bahawa hanya aktiviti phagocytic limpa berbahaya untuk spherocyte, sementara hati tetap utuh dalam hal ini. Hal yang sama disahkan oleh kajian dengan kromium radioaktif, yang menunjukkan peningkatan mendadak dalam radioaktiviti hati dan limpa dalam anemia hemolitik autoimun dan hanya limpa dalam sperositosis. Oleh itu, dalam spherocytosis, hemolisis bergantung terutamanya pada bentuk erythrocyte. Limpa adalah tapak kecacatan sel darah merah dan kematian. Proses hemolitik dalam mikrosferosis keturunan membawa kepada anemia dan hipoksia, tindak balas hypercellular sumsum tulang dengan pembebasan sel-sel erythroid ke dalam darah periferal, pembentukan dan pengeluaran perkumuhan pigmen empedu. Kepentingan besar yang kerja di mana ia menunjukkan bahawa eritrosit pada pesakit dengan microspherocytosis keturunan dieram dalam medium tanpa glukosa, terdapat pengurangan yang progresif dalam lipid (terutamanya kolesterol, sphingomyelin, minit lesitin), yang telah didahului oleh penurunan rintangan osmosis. Menambah glukosa perlahan, tetapi tidak menghalang kehilangan lipid sel oleh spherosit. Phospholipids, seperti yang ditubuhkan, terlibat dalam pengangkutan kation melalui membran sel, dan pertukaran mereka dipercepat dengan meningkatkan kadar kemasukan natrium ke dalam sel. Komponen-komponen ini perlu untuk mengekalkan kesinambungan struktur lapisan membran lipoprotein, dan metabolisme dipercepatkan mereka dalam spherocyte, disebabkan peningkatan kadar pengangkutan natrium, menyebabkan kehilangan komponen membran sel. The eritrosit menamatkan pengajian sebagai kolesterol dan phospholipid (yang menimbulkan gangguan hemostatic, terutama berkenaan dengan glukosa dan keputusan dalam microspherocytosis perkembangan) gangguan membran tidak boleh diubah, dan sel-sel itu tidak berdaya maju dalam vivo. Nilai tertentu dalam mengubah bentuk sel darah merah mempunyai kandungan ATP yang berkurangan dalam sel, kerana sifat mekanik sel darah merah (deformability dan filterability) berkurangan dengan tajam apabila tahap macroerg ini jatuh ke dalam sel, yang disertai oleh kemunculan mikspherositosis. Eritrosit pesakit dengan microspherocytosis keturunan itu telah mengikuti ciri-ciri metabolisme: meningkat autogemolizom sebahagiannya glukosa dibetulkan dan ATP, kadar peningkatan glikolisis (kedua luar biasa sensitif kepada kekurangan glukosa) kadar laluan natrium meningkat melalui membran sel, peningkatan kerugian kolesterol atas pengeraman dalam jangka sederhana, mengandungi glukosa, dan kehilangan lipid lipid (pecahan kolesterol dan fosfolipid) ketika sel-sel ini diinkubasi dalam medium tanpa glukosa s. Pemusnahan sel darah merah bermula pada darah periferal dan berakhir dengan makrofag, di mana bilirubin terbentuk dari hemoglobin dan dilepaskan ke dalam darah periferal. Bilirubin yang tidak disokong (bebas) tidak diekskresikan oleh buah pinggang, kerana ia mengandungi globin kompaun molekul tinggi, yang dikekalkan oleh lapisan dalam kapsul Shumlyansky-Bowman. Dengan aliran darah, bilirubin memasuki hati, di mana hepatosit memisahkan globin dan membentuk sebatian baru yang terdiri daripada rantai porfirin. Kompaun ini dirembes oleh hempedu dan dipanggil bilirubin konjugasi. Sebagai sebatian berat molekul yang rendah, yang terakhir melepaskan secara bebas melalui penapis buah pinggang. bilirubin unconjugated (memberikan reaksi "tidak langsung" dengan diazoreaktivom), tidak larut dalam air, sel hepatik yang berkaitan dengan asid glucuronic, yang memberikan ia larut air, keupayaan untuk melalui penapis buah pinggang dan (ke hadapan) diazoreaktivom tindak balas yang cepat. Bilirubin yang tidak disekat (hemobilubin) adalah toksik pada kepekatan tinggi, larut dalam lemak, dan mudah menembusi sel-sel saraf daripada korteks serebrum, mengganggu proses fosforilasi oksidatif. Untuk penembusan bilirubin yang tidak disambungkan ke sel hati, kehadiran enzim glukuroniltransferase aktif diperlukan. Oleh itu, tahap hiperbilirubinemia bergantung kepada bilangan erythrosit intrasellularly disintegrasi, dan keupayaan berfungsi sel hati untuk "meneutralkan" bilirubin ini, untuk menterjemahkannya menjadi bilirubindiglucuronide larut air. MANIFESTASI KLINIS. Tanda-tanda awal penyakit ini dapat nyata pada masa kanak-kanak, tetapi lebih kerap pada masa muda dan matang. Dalam kes microspherocytosis, penyakit kuning, anemia, splenomegali, dan perubahan rangka diperhatikan. Untuk masa yang lama, satu-satunya tanda penyakit ini adalah pewarnaan icterik kulit dan kulit. Aliran bergelombang. Penyebab peningkatan hemolisis dan, akibatnya, kemerosotan keadaan paling sering adalah jangkitan, hipotermia, dan kehamilan. Kelemahan berkembang, sesak nafas dan degupan jantung yang cepat semasa latihan. Tahap intensiti kuning boleh berbeza: dari sedikit hingga teruk. Dengan setiap keterpaksaan, keseronokan itu semakin bertambah. Pada kanak-kanak bulan pertama kehidupan dengan kelemahan fungsi hepatosit, hiperbilirubinemia sangat tinggi dengan penyakit kuning yang jelas dan merosakkan nukleus otak (penyakit kuning nuklear). Pada kanak-kanak yang lebih tua, manifestasi penyakit (krisis) sering rumit oleh cholelithiasis, dan batu bilirubin tidak dikesan oleh ujian x-ray.

Apakah anemia Minkowski-Chauffard

Anemia (anemia) adalah penyakit di mana jumlah sel darah merah berfungsi sepenuhnya (sel pengangkutan diskoid) berkurangan dalam darah. Sel-sel ini, kerana kandungan hemoglobin di dalamnya, membawa oksigen melalui aliran darah. Penyakit ini mempunyai beberapa jenis, salah satunya ialah anemia Minkowski-Chauffard.

Mengenai penyakit itu dan sebabnya

Pada tahun 1900, Minkowski mendapati bahawa penyakit itu diwarisi, dan kemudian Shoffar terus belajar dan memahami sepenuhnya sebab-sebab kejadiannya. Spherocytosis keturunan adalah penyakit darah dan organ pembentuk darah yang diwarisi secara autosomal, mengikut jenis dominan. Pada bayi baru lahir, penyakit ini ditentukan pada ujian darah pertama. Dihantar terutamanya melalui garis lelaki. Hanya dalam 25% kes berlaku kerana mutasi baru.

Terdapat beberapa nama: anemia hemolitik mikrospherocytic, atau nama yang lebih lengkap - spherocytosis keturunan Minkowski-Chauffard, adalah penyakit sistem peredaran darah, yang berdasarkan pemusnahan sel darah merah. Kerana kematian mereka, perubahan patologi berlaku di dalam tubuh manusia. Ia lebih biasa di Eropah, ia boleh berlaku di mana-mana umur. Penyakit ini berlaku pada peringkat awal, hasil dalam bentuk yang lebih teruk.

Patogenesis

Dalam struktur sistem peredaran darah adalah leukosit utama (sel pelindung) dan sel darah merah (menenun organ dengan oksigen). Dalam microspherocytosis keturunan, shell membran erythrocyte tidak mengandungi spectrum protein. Sel-sel merah yang terjejas oleh anemia Minkowski-Chauffard tidak matang, sel-sel darah merah mati dalam sumsum tulang atau membentuk bentuk sfera, menjadi spherosit. Tubuh tidak menerima oksigen yang diperlukan, kerana tahap sel merah menurun. Dalam hal ini, pesakit telah melemahkan otot dan kulit pucat.

Dengan bentuk anemia yang lebih teruk, struktur dan struktur sel darah merah berubah, mereka menjadi mikrosferosit dan mati.

Spherocytes diserap oleh makrofaj limpa, yang pasti membawa kepada peningkatannya. Limpa adalah tapak utama di mana hemolisis berlaku. Menurut kajian itu, eritrosit orang yang sihat hidup selama 90-120 hari, manakala pada pesakit dengan anemia Minkowski-Chauffard dari 8 hingga 15. Kemerosotan peningkatan sel darah merah menyebabkan peningkatan bilirubin, yang masuk ke dalam jumlah besar dalam empedu dan menyebabkan rupa batu. Penggunaan alkohol, diet yang tidak baik, jangkitan, parasit, merumitkan perjalanan penyakit dan membawa kepada krisis hemolitik.

Kekurangan spektrum dalam membran erythrocyte ditunjukkan pada semua pesakit dengan spherocytosis keturunan, ini membawa kepada kebolehtelapan yang berlebihan kepada ion natrium, air terkumpul di dalamnya, ia menghasilkan beban tambahan dan ia menjadi sfera.

Kekurangan sel darah merah disebabkan oleh gen, tetapi disebabkan oleh faktor yang memprovokasi, kecacatan ini semakin memburuk dan krisis hemolitik berlaku, yang menunjukkan dirinya:

• perubahan hypoglycemic dan asidosis;
• gangguan hemodinamik;
• hiperbilirubinemia;
• bengkak otak;
• hipoksia dan anemia.

Gejala

Tanda-tanda utama anemia Minkowski-Chauffard adalah:

• anemia;
• berlakunya batu di pundi hempedu;
• Keamatan penyakit kuning adalah darjah yang berbeza;
• menurunkan tahap hemoglobin.

Dalam bentuk spherocytosis yang lebih teruk:

• hati dan limpa yang diperbesarkan;
• cholecystitis - disertai oleh peningkatan dalam tubuh, rasa sakit pada hipokondrium yang betul, perubahan warna najis dan warna gelap air kencing akibat peresapan pigmen hempedu;
• kelemahan umum;
• sakit kepala;
• kulit pucat;
• badan meningkat;
• lemon atau kelabu kulit kelabu;
• warna gelap coklat najis (disebabkan oleh pigmen stercobelin);
• Terdapat jurang yang luas antara gigi;
• struktur menara tengkorak;
• hidung dilanjutkan;
• kiraan hemoglobin yang sangat rendah.

Kaedah diagnostik

Spherocytosis keturunan berbeza dengan jenis anemia dan diagnosis pembezaan yang digunakan untuk mengesannya, yang termasuk:

• perbualan dengan pesakit untuk mengenal pasti kecenderungan keturunan;
• penyelidikan makmal;
• kajian terhadap data klinikal.

Diagnosis Anemia Minkowski-Chauffard disahkan dalam kes penurunan kestabilan osmosis sel darah merah dan kehadiran anemia hemolitik.

Bilangan retikulosit meningkat dengan ketara dengan permulaan krisis hemolitik, dan sel darah merah normal boleh dikesan dalam darah periferi, sementara sel darah putih dan platelet adalah normal.

Rawatan

Rawatan spherocytosis keturunan dijalankan bergantung kepada gambaran klinikal, umur pesakit dan kekerapan krisis. Dalam bentuk penyakit yang lebih ringan, rawatan terdiri daripada pemakanan yang betul. Makanan berikut harus ditambah kepada diet:

Bentuk anemia Minkowski-Chauffard yang lebih teruk dirawat di hospital. Rawatan direka untuk mengurangkan risiko edema serebrum, penghapusan hiperbilirubinemia, hipoksia dan termasuk:

• transfusi sel darah merah;
• pentadbiran prednisolon, karboksilase, vitamin C, B12 dan glukosa;
• selepas penarikan diri dari krisis, satu rawatan dengan ubat-ubatan koleretik dilakukan.

Sekiranya tiada tindak balas retikulositik selepas rawatan, masalah pembedahan, penyingkiran limpa (splenectomy) diputuskan. Operasi ini adalah cara terakhir, tetapi kadang-kadang perlu dilakukan jika terdapat ancaman perubahan serius pada pankreas dan hati. Seorang kanak-kanak boleh melakukan apa-apa operasi yang tidak lebih awal daripada usia 4-6 tahun. Pada kanak-kanak dengan anemia Minkowski-Shoffar sejak bayi, mungkin terdapat kelewatan dalam perkembangan mental, fizikal dan seksual.

Wanita hamil (jika perlu) diberi pembedahan kerana perkembangan spherocytosis mengancam dengan komplikasi dengan akibat yang lebih serius (sirosis, hepatitis, cholelithiasis). Untuk rawatan ibu mengandung imunoglobulin digunakan. Pada usia tua mungkin krisis hemolitik dan akibat kematian pesakit.

Prognosis dan pencegahan

Selepas operasi, anemia Minkowski berundur sebanyak 100%, kerana tidak ada organ yang memusnahkan sel darah merah, jumlahnya bertambah, namun bentuk sel tidak berubah (kekal sfera) dan rintangan NaCl adalah rendah.

Penyakit ini tidak boleh dicegah. Pencegahan hanya menjalankan prosedur terapeutik sekiranya berlaku krisis.

Sosudinfo.com

Anemia telah lama dianggap sebagai penyakit orang miskin: kekurangan makanan yang sihat, vitamin penting yang mudah, keadaan alam sekitar yang buruk dapat membantu penyakit. Nampaknya masalah semacam itu dapat diselesaikan dengan mudah dan anemia sepatutnya tenggelam, tetapi statistik menunjukkan fakta mengecewakan: setiap anak kelima berada di ambang penyakit ini. Wanita hamil datang dahulu. Secara praktikal di setiap doktor ibu masa depan memastikan hemoglobin yang diturunkan, dan ini adalah peringkat pertama penyakit ini. Anda boleh menolak semua ketakutan jika bukan kerana akibat yang ditinggalkan oleh anemia: pada wanita hamil - risiko anomali bayi masa depan; pada kanak-kanak - perubahan dalam komposisi darah, yang menjejaskan perkembangan selanjutnya; orang dewasa menghadapi ketidakupayaan. Rawatan yang betul boleh menghentikan penyakit itu, memusnahkannya, tetapi beberapa bentuk anemia tidak begitu tidak berbahaya dan mudah. Spherocytosis keturunan, atau anemia Minkowski-Chauffard, tergolong dalam kategori ini.

Perkataan pertama anemia tergolong dalam Zaman Pertengahan: wajah pucat, kurus dianggap sebagai standard keindahan, kelemahan otot hanya dialu-alukan, terutama di kalangan wanita yang cantik. Hasil menyedihkan untuk kecantikan adalah kematian yang cepat. Pada abad XIX, saintis dapat mengenal pasti punca penyakit tersebut. Pada masa itu, anemia telah menjadi wabak sebenar, pelbagai bentuknya telah muncul, kadar kematiannya agak tinggi. Pada tahun 1900, pengamal perubatan Jerman Oscar Minkowski mendapati bahawa anemia diwarisi, dan selepas 7 tahun, doktor Perancis, Anatole Schoffard, meneruskan penyelidikan rakannya, akhirnya mendapati jenis penyakit ini. Ini adalah jenis yang agak jarang: daripada 10,000 orang, penderitaan memberi kesan kepada 3-4 orang. Penyakit ini lebih menyukai negara-negara Eropah, tetapi ini tidak mengurangkan bahayanya, kerana faktor utama - keturunan - seperti bom waktu. Itulah sebabnya mengapa perlu mempunyai pengetahuan asas mengenai penyakit ini.

Bertemu anemia

Pertama sekali, anda harus tahu: anemia - penyakit sistem peredaran darah yang mempengaruhi sel darah merah, sel darah merah. Kekurangan sel kecil ini membawa kepada pelbagai gangguan, kerosakan, keabnormalan dalam tubuh manusia. Erythrocytes dan leukosit adalah blok bangunan utama sistem darah seseorang. Sekiranya leukosit menjalankan fungsi perlindungan, maka, terima kasih kepada sel darah merah, proses penting berikut berlaku:

• tepu semua organ dengan oksigen;
• pemindahan karbon dioksida dari tisu, organ, otot kembali ke paru-paru;
• Asid amino dapat ke semua bahagian badan, mengisi tahap yang diingini.

Dalam erti kata lain, terima kasih kepada jumlah sel darah merah yang mencukupi, semua kerja badan dikekalkan, tetapi ketidakseimbangan dan kekurangan sel merah membawa kepada akibat buruk. Sel-sel merah "dilahirkan" dalam sumsum tulang, dan di tempat yang sama mereka menjalani beberapa peringkat "pematangan" yang diperlukan untuk berfungsi dengan baik. Sel-sel homoopoietik melalui peringkat berikut:

1. Megaloblasts.
2. Erythroblasts.
3. Norma.
4. Reticulocytes.

Hanya beberapa jam yang berlalu di antara tahap perkembangan sel terakhir dan masa penampilannya. Komponen utama eritrosit adalah hemoglobin yang terkenal, yang bertanggungjawab terhadap warna sel-sel ini. Tempoh "hidup" sel merah adalah kecil, hanya 60 - 120 hari, maka mereka masuk ke hati atau limpa, di mana mereka musnah. Bilangan sel darah merah tidak akan berkurang. Sebaik sahaja sel-sel lama mati, yang baru muncul dalam perjalanan. Oleh itu, tubuh manusia berfungsi dengan betul dan jelas. Sel normal menyerupai cakera biconcave merah bentuk simetris, yang terdiri daripada air dan hemoglobin. Pelanggaran kemunculan erythrocyte memberi alasan untuk mengesyaki penyimpangan, penyakit, mutasi sistem peredaran darah.

Anemia menjangkiti sel-sel merah, menghalang mereka daripada melalui keseluruhan proses pematangan. Akibatnya, sel darah merah mati dalam sumsum tulang, tanpa melakukan tugas langsung mereka. Tahap badan merah turun secara mendadak, organ tidak lagi menerima oksigen yang sangat diperlukan. Dari sini, kelemahan kulit dan kelemahan otot muncul. Bentuk-bentuk penyakit yang lebih teruk mengubah sel itu sendiri, dan, dengan itu, fungsinya. Di samping itu, disebabkan perubahan DNA, penyakit itu diwarisi.

Punca dan gejala penyakit

Anemia mikrosferositik, yang dikenal pasti oleh Minkowski dan Chauffard, mendapat nama kedua pada tahun 1968. Komponen enzim protein membran erythrocyte - di bawah pengaruh faktor tertentu bermutasi, memusnahkan komponen lain - spectrin. Ia adalah spectrin yang bertanggungjawab untuk bentuk dan pertumbuhan eritrosit, apabila tiada sel merah berubah menjadi sel kecil biconvex. Oleh itu dilahirkan istilah "sel mikroskopik" - diubahsuai sel darah merah. Mutan kecil mengubah sel-sel yang lain yang mati tanpa matang. Jadi memulakan proses, yang disebut spherocytosis keturunan.

Anemia daripada Minkowski-Chauffard ditemui pada bayi baru lahir dalam ujian darah pertama. Ibu bapa dengan segera mendapati diri mereka berada dalam keadaan kejutan, kerana mereka diberitahu bahawa penyakit itu ditularkan dari salah seorang dari mereka. Jenis dominan autosomal sering terdapat dalam saudara-mara pesakit kecil. Dalam kebanyakan kes, pemindahan gen yang rosak berlaku melalui garis lelaki, dan kekalahan sel akan terus berkembang. Proses hemolisis - keruntuhan, kematian sel darah merah - bermula dalam masa beberapa hari. Sel-sel baru tidak mempunyai masa untuk dilahirkan, tubuh tidak menerima banyak bahan yang diperlukan, dan yang paling penting - oksigen. Keadaan ini semakin buruk oleh jangkitan, gaya hidup yang buruk, penyalahgunaan alkohol, kehadiran parasit. Faktor-faktor seperti itu membawa kepada perkembangan krisis hemolitik. Penyakit ini boleh memperoleh bentuk malignan.

Jenis penyakit keturunan terbahagi kepada bentuk ringan dan teruk. Jenis anemia yang ringan ditentukan oleh gejala berikut:

• jaundis ringan;
• peningkatan saiz limpa, hati, kerana terdapat organ-organ ini bahawa proses kematian sel darah merah berlaku;
• kulit pucat;
• kelemahan umum;
• kehadiran batu di saluran empedu.

Bentuk penyakit yang teruk dicirikan oleh:

• demam tinggi;
• nada kulit kelabu atau lemon;
• kelemahan yang teruk, kehilangan kesedaran, ketidakupayaan untuk bergerak;
• lendir dengan ketara yang membesar, hati, pankreas, kesakitan yang teruk di bahagian perut, pinggang;
• mual, muntah;
• perubahan warna kotoran, air kencing;
• hemoglobin rendah.

Kadang-kadang gejala boleh berlaku akibat tekanan yang teruk, contohnya, selepas hipotermia. Yang kemudian muncul tanda pertama, semakin sukar spherocytosis keturunan berlaku. Apabila disintegrasi, sel darah merah yang diubah menghasilkan sejumlah besar bilirubin. Tidak mempunyai masa untuk dikeluarkan dari badan, ia menjejaskan banyak organ. Komponen ini memainkan peranan maut. Terutamanya terjejas oleh kesan toksiknya terhadap sistem saraf dan kelamin anak-anak muda. Ini tercermin dalam keterbelakangan mental, mutasi dalam pesawat fizikal, dan perkembangan organ yang tidak normal.

Anemia tidak selalu dapat dikenalpasti dalam peringkat pertama: kadang-kadang satu-satunya tanda adalah kulit pucat, kelabu, kuning, dan hanya ujian khas boleh membuat diagnosis akhir: ultrasound rongga perut, punca tulang sumsum. Bentuk yang lebih besar meninggalkan kesan yang signifikan pada penampilan pesakit: bentuk perubahan tengkorak (turret), jambatan hidung mengembang, perubahan lelangit, dan terdapat jurang yang luas antara gigi.

Penghantaran gen yang cedera mungkin bukan sahaja dari bapa kepada anak - pilihan untuk penghantaran penyakit melalui generasi mungkin. Peranan besar dimainkan oleh gaya hidup, makanan, kehadiran tabiat buruk, kesan kimia pada badan. Faktor semacam itu hanya memburukkan keadaan, yang memprovokasi perubahan yang lebih mendalam dalam DNA.

Rawatan, pencegahan anemia

Rawatan anemia hemolitik Minkowski-Chauffard berlaku secara berperingkat. Pesakit perlu menyesuaikan diri dengan proses pemulihan yang panjang, bergantung kepada keparahan penyakit, umur pesakit, testimoni ujian makmal. Bentuk cahaya dari mana-mana anemia dirawat dengan pemakanan yang betul: makanan mesti penuh dengan mikroelem berguna, makanan yang kaya dengan zat besi dan asid folik memainkan peranan penting. Penggunaan produk berikut yang disyorkan:

• kacang;
• kubis, brokoli;
• asparagus;
• wortel:
• jagung;
• kekacang;
• keju kotej;
• buah-buahan, sitrus, semangka;
• tomato;
• hati;
• bubur soba.

Bentuk penyakit yang lebih teruk memerlukan rawatan konservatif dengan kemasukan ke hospital. Sangat sukar untuk merawat pesakit usia matang, kerana mereka meningkatkan risiko krisis hemolitik dan, sebagai akibatnya, mungkin membawa maut. Pembedahan - splenektomi - disyorkan sebagai usaha terakhir, apabila tahap penyakit tidak membenarkan penggunaan terapi konservatif. Pembuangan limpa membantu meningkatkan kadar hemoglobin dan kiraan sel darah merah. Pada pesakit, selepas hanya beberapa hari, perubahan kulit, analisis akan bertambah baik. Kanak-kanak melakukan prosedur yang sama pada usia 4 - 6 tahun. Adalah dinasihatkan untuk tidak menangguhkan operasi, sehingga terdapat perubahan kuat pada hati dan pankreas.

Orang yang terdedah kepada penyakit ini mesti sentiasa dipantau oleh doktor. Rawatan yang berterusan, mengambil sejumlah vitamin, ubat, ujian - semua ini direka untuk mengekalkan tahap sel darah merah yang betul, hemoglobin, bilirubin. Perubahan sedikit dalam analisis amat dipenuhi dengan kemerosotan kesihatan. Pesakit dengan bentuk anemia yang lebih ringan disyorkan untuk menjalani ujian setiap 6 bulan, dan mereka harus mendapat rawatan komprehensif setiap tahun. Walaupun 20 tahun yang lalu, rawatan hormon telah diamalkan secara meluas, namun, membandingkan hasilnya, doktor moden tidak menasihati mengambil tindakan seperti itu. Prognosis untuk anemia ini agak baik, terutamanya selepas penyingkiran limpa. Sepenuhnya spherocytosis, malangnya, tidak akan hilang, tetapi tidak akan ada lagi perkembangan penyakit ini. Dalam kes yang teruk, sirosis dan cholelithiasis dapat berkembang sebagai komplikasi. Krisis hemolitik boleh menyebabkan pembengkakan otak, dan prognosis akan sangat tidak menyenangkan.

Pada wanita hamil, rawatan akan berbeza, kerana ubat-ubatan biasa tidak akan berfungsi di sini. Penggunaan imunoglobulin adalah disyorkan. Penyerapan massa erythrocyte ditunjukkan dalam kes yang melampau. Ibu masa depan dikehendaki berada di bawah pengawasan yang berterusan pakar.

Ia adalah penting untuk mendapatkan bantuan profesional tepat pada masanya. Ini jenis anemia tidak dirawat sendiri, mengambil ubat-ubatan atas nasihat rakan dan kenalan dapat memperburuk keadaan dan membawa kepada komplikasi yang tidak dapat diperbaiki. Hanya selepas ujian yang betul ditentukan jenis anemia dengan rawatan yang sesuai. Mengabaikan gejala kecemasan bermakna secara sukarela meletakkan hidup anda dalam bahaya yang serius.

Anemia daripada Minkowski Chauffard

Spherocytosis keturunan adalah patologi di mana kecacatan intraselular memprovokasi pemusnahan sel darah merah, akibatnya anemia Minkowski Schoffard berkembang. Menurut statistik, penyakit itu dikesan dalam 2 orang daripada 10 ribu. Patologi lebih sering didiagnosis pada bayi, tetapi gejala pada kanak-kanak akan muncul kemudian, lebih dekat dengan usia sekolah. Lebih banyak kes berlaku pada lelaki. Terdahulu penyakit itu muncul, semakin teruk gejala.

Penyebab perkembangan patologi pada kanak-kanak adalah keturunan. Penyakit dalam 50% kes mempunyai saudara terdekat. Warisan adalah dominan autosomal - kanak-kanak menerima membran erythrocyte yang cacat yang melaluinya ion natrium.

Kerana kecacatan ini, cecair berkumpul di dalam sel, eritrosit membengkak, bentuknya berubah menjadi sfera. Erythrocyte dalam penampilan berubah menjadi spherocyte.
Sel darah yang cacat kehilangan keanjalan, dalam limpa ia berubah dari spherocyte menjadi microspherocyte, kehilangan bahagian membrannya. Kesemua proses ini memendekkan hayat sel darah - bukannya menetapkan 120 hari untuk sel darah merah yang sihat, hanya 10 hari yang rosak.

Kematian sel darah disertai dengan pembebasan bilirubin tidak langsung, yang dikeluarkan dari badan oleh usus dan pundi kencing, oleh itu, batu di saluran empedu dan pundi hempedu sering dikesan.

Gejala spherocytosis keturunan

Anemia mikferherositik boleh berlaku pada mana-mana peringkat umur, termasuk bayi, tetapi tanda-tanda patologi menjadi lebih jelas di sekolah rendah. Dalam bayi, anemia hemolitik dikesan secara rawak apabila pemeriksaan rutin dan diagnosis patologi dilakukan.

Jika penyakit itu mula menegaskan dirinya dalam bayi yang baru lahir, maka ia akan menjadi sukar.

Bagaimana teruk anemia akan bergantung kepada bagaimana hemolisisnya disebut, atau lebih tepat lagi, betapa kuatnya proses pemusnahan sel-sel darah merah berlaku. Sekiranya tidak ada tanda-tanda penyakit, maka tidak ada tanda-tanda. Semasa tempoh eksaserbasi, suhu meningkat, keadaan lemah timbul, pening, kehilangan selera makan, dan sakit kepala.

Gejala utama yang menimbulkan penyakit Minkowski-Chauffard:

• jaundis. Anemia hemolitik selalu dicirikan oleh penyakit kuning, kadang-kadang ia adalah satu-satunya gejala yang dikesan untuk masa yang lama dalam pesakit. Keparahan penyakit kuning bergantung pada seberapa kuat sel darah merah dalam tubuh hancur, bagaimana hati menghubungkan asid glucuronic dengan bilirubin;
• limpa yang diperbesarkan. Organ mula memproyeksikan kira-kira 2-3 cm di luar tepi tulang rusuk, menyebabkan berat di sebelah kiri tulang rusuk;
• jisim tahi menjadi warna coklat gelap, kerana ia mengandungi banyak pigmen stercobilin;
• jika penyakit itu sudah panjang, hati bertambah besar. Jika seseorang menderita hemolisis tidak rumit, saiz hati tetap tidak berubah;
• serangan cholecystitis dan cholelithiasis adalah mungkin, kerana patologi menimbulkan pembentukan batu karang. Sekiranya penyumbatan saluran empedu, permulaan penyakit kalkulus boleh bermula. Dengan perkembangan ini, tahap bilirubin langsung akan meningkat secara dramatik, kerana air kencing menjadi warna gelap. Pesakit akan berasa gatal-gatal yang teruk pada kulit, suhu akan meningkat, rasa sakit akan muncul di sebelah kanan di bawah tulang rusuk;
• pada anak-anak, spherocytosis keturunan awal ditunjukkan oleh perkembangan tulang tulang tengkorak dan kerangka wajah yang merosot. Dengan penyakit sedemikian pada kanak-kanak, orbit yang sempit, hidung adalah pelana, tengkorak persegi, gigi berkembang dengan tidak betul;
• pada orang muda dan pesakit tua, anemia Minkowski-Chauffard boleh mencetuskan ulser tropik pada kaki, yang disebabkan oleh pengambilan sel darah merah pada kapilari kecil pada kaki bawah;
• anemia boleh menyebabkan masalah dengan sistem kardiovaskular.

Keterukan gejala dalam anemia adalah berbeza, patologi tidak menghasilkan dirinya sendiri sehingga suatu masa tertentu, tahap hemoglobin dalam darah secara beransur-ansur menurun. Gejala yang dinyatakan adalah ciri-ciri untuk tempoh yang teruk. Spherocytosis keturunan berlaku dalam gelombang - tempoh remisi seli dengan krisis, apabila gejala sering muncul.

Krisis hemolitik akan nyata seperti:

• keseronokan kulit dan sclera, pesakit mengadu mengantuk dan gatal-gatal yang teruk pada kulit;
• terhadap latar belakang pemusnahan sel darah merah, suhu meningkat;
• jika kejang muncul, perlu memohon ke bilik kecemasan, gejala yang tidak baik;
• terhadap latar belakang sakit perut, mual dan muntah diperhatikan, keinginan untuk kosong semakin meningkat.

Berapa kerap muncul krisis adalah sukar untuk dikaitkan dengan mana-mana faktor. Sesetengah pesakit, kecuali jaundis, tidak mempunyai masalah, dan dengan aduan tunggal ini pergi ke doktor. Hipotermia, kehamilan, jangkitan berkaitan boleh menyebabkan krisis hemolitik.

Kadang-kadang anemia begitu asimtomatik bahawa patologi dikesan secara rawak semasa peperiksaan penuh yang dijadualkan. Remisi boleh berlangsung dari beberapa minggu hingga bulan atau bahkan tahun.

Diagnosis anemia microspherocytic

Jika mana-mana gejala di atas mula mengganggu, lebih baik segera berjumpa seorang pakar - ahli hematologi. Doktor akan menjalankan tinjauan, mengetahui kehadiran penyakit dalam keluarga, memeriksa pesakit. Untuk mengenal pasti diagnosis yang tepat, anda memerlukan diagnosis makmal. Doktor akan memberi arahan kepada ujian darah umum, di mana mereka akan menentukan penunjuk ESR, mengenalpasti jenis dan keterukan anemia, bentuk sel darah merah.

Anda juga perlu menjalani ujian darah biokimia untuk memperjelas tahap besi dalam darah dan bilirubin. Sama pentingnya ialah kajian rintangan osmotik erythrocyte. Dalam sesetengah kes, anda mungkin memerlukan punca tulang sumsum. Prosedur semacam itu ditetapkan hanya jika doktor mendapati sukar untuk mendiagnosis dengan tepat, atau sebaliknya, maklumat untuk diagnosis anemia Minkowski-Chauffard tidak mencukupi.

Di samping senarai diagnostik yang disenaraikan di atas, ultrasound perut organ-organ di rongga perut boleh ditetapkan untuk menilai saiz limpa dan hati, kehadiran batu empedu.

Lembaga Editorial

Jika anda ingin memperbaiki keadaan rambut anda, perhatian khusus harus dibayar kepada syampu yang anda gunakan.

Tokoh yang menakutkan - dalam 97% syampu jenama terkenal adalah bahan yang meracuni tubuh kita. Komponen utama, yang mana semua masalah pada label ditetapkan sebagai sodium lauryl sulfate, sodium laureth sulfate, coco sulfate. Bahan kimia ini menghancurkan struktur rambut, rambut menjadi rapuh, kehilangan keanjalan dan kekuatan, pewarna warna. Tetapi yang paling teruk adalah bahawa barangan ini masuk ke hati, jantung, paru-paru, terkumpul di dalam organ dan boleh menyebabkan kanser.

Kami menasihati anda untuk meninggalkan penggunaan dana di mana bahan-bahan ini terletak. Baru-baru ini, pakar-pakar kakitangan editorial kami menjalankan analisis shampo bebas sulfat, di mana tempat pertama diambil oleh dana dari syarikat Mulsan Cosmetic. Satu-satunya pengilang kosmetik semua semula jadi. Semua produk dikilangkan di bawah kawalan kualiti dan sistem persijilan yang ketat.

Kami mengesyorkan untuk melawat mulsan.ru kedai dalam talian rasmi. Sekiranya anda meragui kesinambungan kosmetik anda, semak tarikh tamat tempoh, ia tidak boleh melebihi satu tahun penyimpanan.

Rawatan anemia hemolitik

Selepas mengenal pasti diagnosis, doktor boleh memilih kaedah rawatan. Terapi akan berperingkat dan panjang. Pesakit perlu menyesuaikan diri dalam pemulihan itu akan mengambil masa yang lama, dan masa akan bergantung kepada umur pesakit, keterukan patologi, dan skor ujian.

Jika penyakit itu ringan, penekanannya adalah untuk membetulkan diet. Makanan perlu mengandungi unsur-unsur surih yang diperlukan untuk badan, terutama yang kaya dengan asid folik dan besi. Di dalam diet haruslah seperti makanan: kubis dan asparagus, kacang dan wortel, jagung dan kekacang, tomato dan keju kotej, tembikai dan buah sitrus, soba dan buah-buahan.

Sekiranya anemia teruk, pesakit dimasukkan ke hospital, rawatan konservatif ditetapkan. Anemia adalah sukar untuk dirawat pada usia tua, di kalangan pesakit seperti itu terdapat risiko hemolitik yang tinggi, dan ia boleh menyebabkan kematian.

Penyembuhan splenectomy atau limpa adalah satu operasi yang dilakukan hanya dalam kes-kes yang paling ekstrim apabila terapi konservatif tidak dapat menghentikan penyakit ini. Jika anda mengeluarkan limpa, ia akan meningkatkan tahap sel darah merah dan hemoglobin dalam darah. Sudah beberapa hari selepas operasi, kulit pesakit mengambil rupa yang sihat, kehilangan kelabu dan yellowness.

Penambahbaikan disahkan oleh ujian makmal. Kanak-kanak splenectomy dilakukan dengan 4-6 tahun. Adalah dinasihatkan supaya tidak menangguhkan operasi jika perlu, kerana ini boleh menyebabkan perubahan berbahaya dalam pankreas dan hati.

Untuk mengelakkan komplikasi, orang yang terdedah kepada anemia Minkowski-Chauffard perlu berdaftar dengan doktor. Untuk mengekalkan tahap sel darah merah, bilirubin dan hemoglobin dalam keadaan normal, pesakit mesti mengambil ubat-ubatan dan vitamin tertentu, diuji dan memantau kesihatan mereka. Jika keputusan ujian menunjukkan perubahan, keadaan akan mula merosot.

Mereka yang mempunyai anemia ringan boleh diuji setiap enam bulan untuk memantau jumlah darah mereka. Sekali setahun, orang ini dirawat. Kira-kira dua dekad yang lalu, anemia dirawat dengan hormon, tetapi kini para doktor percaya pendekatan ini tidak berkesan, jadi mereka tidak menggunakan amalan ini. Prognosis adalah baik jika operasi dilakukan untuk mengeluarkan limpa. Dalam kes ini, manifestasi anemia hemolitik tidak akan mengganggu dan memburukkan keadaan kesihatan.

Satu keadaan penting untuk rawatan yang berjaya, seperti penyakit lain, adalah diagnosis dan rawatan yang tepat pada masanya. Jenis anemia ini tidak hilang dengan sendirinya, tidak harus dirawat berdasarkan nasihat kenalan atau rakan-rakan internet, ia adalah penuh dengan kemerosotan kesihatan yang serius.

Anemia daripada Minkowski-Chauffard

Minkowski - Penyakit Chauffard adalah penyakit keturunan umum yang dipunyai oleh kumpulan anemia. Nama-nama lain adalah spherocytosis keturunan dan anemia hemolitik mikrospherocytic. Untuk pertama kalinya, patologi digambarkan pada akhir abad ke-19 oleh ahli fisiologi Poland Minkowski, kemudian ditambah oleh seorang doktor dari Perancis, Chauffard.

Penyakit mudah terdedah kepada orang-orang dari semua kumpulan etnik, tetapi lebih kerap ia didiagnosis di wilayah Eropah, terutama bahagian utaranya. Buat pertama kalinya boleh berlaku pada mana-mana umur.

Mengenai penyakit ini

Penyakit ini dicirikan oleh perubahan kualitatif dalam sel darah merah, yang mengambil bentuk sfera, iaitu, menjadi spherosit. Ini disebabkan oleh anomali genetik ditentukan protein sel membran. Akibatnya, kebolehtelapan membran bertambah, terlalu banyak ion natrium masuk ke sel-sel merah dan air berlebihan terkumpul. Erythrocyte sfera, tidak seperti biasa, mempunyai bentuk cakera biconcave, tidak dapat berubah di tempat sempit aliran darah, oleh itu pergerakan mereka melambatkan, beberapa permukaannya berpecah, mereka menjadi mikrospherosit dan secara beransur-ansur mati.

Macrophages daripada limpa menyerap spherocytes yang musnah. Pecahan berterusan sel darah merah dalam limpa membawa kepada peningkatan dalam saiznya. Di samping itu, dengan peningkatan pemusnahan sel darah merah dalam darah meningkatkan jumlah bilirubin percuma, yang diekskresikan dalam tinja sebagai pigmen hempedu khas. Pada orang-orang dengan spherocytosis keturunan, parasnya dalam tinja boleh dengan ketara melebihi norma - 10 atau bahkan 20 kali. Oleh kerana peningkatan bilirubin ke dalam pigmen hempedu dalam saluran empedu dan pundi kencing, pembentukan batu bermula.

Tanda-tanda

Untuk pertama kalinya, gejala spherocytosis dapat membuat mereka dirasakan pada usia berapa, bermula dari neonatal, tetapi tanda-tanda yang lebih jelas lebih sering dijumpai pada usia prasekolah dan usia awal. Dalam kanak-kanak kecil, anemia microspherocytic sering didiagnosis semasa pemeriksaan atas sebab yang lain. Sekiranya patologi itu mula muncul pada masa kanak-kanak, ia boleh dianggap bahawa kursusnya sukar.

Gambar klinikal bergantung kepada bagaimana hemolisis yang disebutkan (pemusnahan sel darah merah). Di luar gejala akut mungkin tidak hadir. Semasa ketakutan, pesakit mengadu demam, pening, kelemahan, kehilangan selera makan, sakit kepala, dan peningkatan keletihan.

Gejala penyakit Minkowski-Chauffard termasuk yang berikut:

• Jaundice Ini adalah ciri klinikal utama, yang selalunya satu-satunya manifestasi penyakit untuk masa yang lama. Keparahannya bergantung pada intensitas pemecahan sel-sel merah dan keupayaan hati untuk menggabungkan bilirubin dan asid glucuronik.
• Tinja mempunyai warna coklat gelap yang ketat kerana kandungan stercobilin yang tinggi di dalamnya.
• Serangan cholelithiasis, serta tanda-tanda cholecystitis, yang dikaitkan dengan pembentukan batu di pundi hempedu. Jika ada penyumbatan saluran hempedu dengan batu, penyakit kuning mekanikal berkembang dengan gejala ciri: peningkatan mendadak dalam bilirubin langsung dan masuknya pigmen empedu dalam air kencing, yang menjadi gelap; perubahan warna kotoran; pruritus; peningkatan suhu; sakit di hipokondrium yang betul.
• Limpa diperbesarkan (ia menonjol kira-kira dua hingga tiga sentimeter dari bawah tulang rusuk) dan berat di hipokondrium kiri.
• Dengan jangka panjang penyakit ini, hati boleh meningkat dalam saiz (dengan bentuk spherocytosis yang tidak rumit, ia tetap normal dalam saiz).
• Dengan gejala awal pada kanak-kanak, terdapat pelanggaran perkembangan tengkorak dan rangka muka (tengkorak menara bentuk persegi, hidung pelana, soket mata sempit, perkembangan gigi yang tidak normal dan tanda-tanda lain).
• Pada orang yang berusia pertengahan dan lebih tua, penyembuhan ulser tropik yang tidak dapat disembuhkan, yang disebabkan oleh pengambilan sel darah merah kapilari kaki kecil.
• Keparahan anemia boleh berbeza, kadang kala gejalanya tidak hadir. Selalunya, ia ditunjukkan oleh penurunan sederhana dalam paras hemoglobin. Anemia yang teruk biasanya ditandakan semasa penyakit akut.
• Sehubungan dengan anemia, mungkin terdapat tanda-tanda penyelewengan dalam kerja jantung dan saluran darah.

Spherocytosis keturunan dicirikan oleh satu kursus yang menggembirakan, iaitu, tempoh tanpa eksaserbasi digantikan oleh krisis hemolitik, di mana gejala meningkat:

• disebabkan pemusnahan sel darah merah yang berterusan, terdapat peningkatan suhu badan;
• jaundis menjadi sengit;
• najis kerap, sakit abdomen, mual dan muntah;
• Kemunculan sawan dianggap sebagai gejala yang menggerunkan.

Kekerapan krisis di semua pesakit adalah berbeza, dalam beberapa yang tidak pernah berlaku. Adalah mungkin untuk mencetuskan krisis hemolitik, jangkitan yang menyerang penyakit utama, hipotermia, dan kehamilan pada wanita.

Kadang-kadang anemia sangat baik kerana pesakit belajar tentang penyakitnya hanya dengan peperiksaan penuh.

Tempoh remisi boleh bertahan dari beberapa minggu dan bulan hingga beberapa tahun.

Diagnostik

Diagnosis spherocytosis keturunan dibuat berdasarkan kajian makmal, manifestasi klinikal dan perbualan dengan pesakit untuk menentukan kerentanan keturunan terhadap penyakit.

Diagnosis disahkan jika anemia hemolitik, ciri morfologi sel darah merah dan rintangan osmotik yang dikurangkan dikesan.

Dalam spherocytosis keturunan, sel darah merah mempunyai bentuk sfera, diameter mereka dikurangkan, dan ketebalan meningkat, sementara jumlah sel normal tetap normal. Tahap hemoglobin biasanya hampir normal. Perubahan dalam jumlah leukosit (rumus leukosit dipindahkan ke kiri, tahap neutrophil dinaikkan) dan ESR (meningkat) hanya diamati semasa krisis, sementara tahap platelet adalah normal.

Gejala ciri penyakit ini adalah penurunan dalam rintangan osmotik (rintangan) eritrosit. Diagnosis boleh disahkan hanya dengan penurunan yang ketara. Ia berlaku dengan spherocytosis yang jelas, rintangan osmosis tetap normal. Dalam kes ini, ujian makmal tambahan diperlukan selepas pengeraman sel darah merah setiap hari.

Rawatan

Rawatan penyakit ini bergantung kepada kekerapan krisis, gambaran klinikal dan umur.

Semasa krisis hemolitik, rawatan konservatif dengan dimasukkan ke hospital ditunjukkan. Terapi bertujuan untuk memerangi hipoksia, hiperbilirubinemia, edema serebral, hiperglisemia dan gangguan lain yang timbul semasa krisis. Rawatan biasanya berlaku seperti berikut:

• Dalam anemia teruk, transfusi sel darah merah ditetapkan.
• Selepas keluar dari krisis, persiapan cholagogue ditetapkan, diet dan regimen harian diperluaskan.

Operasi ini ditunjukkan untuk krisis kerap, anemia teruk, kolik hepatic, infark limpa. Kadang-kadang, bersama-sama dengan operasi ini, penyingkiran pundi hempedu juga dilakukan (cholecystectomy). Sebelum pembedahan, pada pesakit yang mengalami anemia teruk, pemindahan sel darah merah dilakukan.

Sebagai peraturan, selepas pembedahan, pemulihan berlaku dalam 100% kes. Pada masa yang sama, eritrosit kekal berubah secara patologi, iaitu, mereka mempunyai bentuk sfera dan rintangan rendah terhadap larutan natrium klorida. Penamatan pemecahan sel-sel merah adalah disebabkan oleh fakta bahawa tiada organ di mana kemusnahan ini berlaku.

Dalam sesetengah kes, operasi mesti dilakukan dengan serta-merta, walaupun kehamilan adalah kontraindikasi. Jika tidak, penyakit batu empedu, sirosis hati, dan hepatitis boleh berkembang.

Jika salah seorang ibu bapa sakit, kebarangkalian membangun patologi pada kanak-kanak kurang daripada 50%.

Dengan anemia microspherocytic, diet khusus ditunjukkan. Dalam diet pesakit harus ada produk yang mengandungi asid folik yang banyak. Ia disyorkan untuk dimakan:

• bijirin: soba, madu, oat;
• cendawan;
• produk sepenuh masa,
• hati lembu;
• keju;
• kacang, kacang soya;
• keju kotej;
• Bawang hijau, kembang kol, wortel dalam bentuk cincang.

Kesimpulannya

Spherocytosis keturunan, malangnya, tidak dapat dicegah. Satu-satunya pencegahan penyakit boleh dianggap sebagai aktiviti terapeutik yang dijalankan semasa krisis hemolitik.

Anemia hemolitik daripada Minkowski Chauffard

Anemia - pengurangan hemoglobin dalam darah - di kalangan orang sering dirujuk sebagai anemia. Sejumlah besar orang dewasa mengalami penyakit ini sepanjang hayat mereka, dan pada kanak-kanak, patologi ini sering dilihat. Mujurlah, kebanyakan jenis anemia dikaitkan dengan penyakit berjangkit, pemakanan yang buruk, mengambil ubat tertentu dan dengan cepat diperbetulkan dengan menghapuskan faktor-faktor ini. Tetapi terdapat penyakit yang lebih rumit dan berbahaya, dan ia dipanggil anemia hemolitik, di mana sel-sel darah mula runtuh dengan kuat, yang melibatkan akibat yang tidak menyenangkan.

Ciri-ciri penyakit ini

Anemia difahami sebagai keadaan badan di mana jumlah sel darah merah dan hemoglobin dalam ujian darah berkurang. Sesetengah bentuk anemia membawa perubahan dalam bentuk sel darah merah apabila mereka tidak lagi dapat melaksanakan fungsi mereka sepenuhnya. Anemia adalah ciri-ciri pelbagai penyakit dan keadaan dan tidak pernah utama, bebas. Itulah sebabnya perlu berhati-hati menganalisis perubahan yang berlaku dan adalah perlu untuk mencari punca perkembangan penyakit, terutama jika ia tergolong dalam kategori anemia hemolitik.

Anemia hemolitik adalah sekumpulan penyakit yang jarang berlaku dan termasuk gejala-gejala biasa - peningkatan pemusnahan sel darah merah, yang menyebabkan peningkatan pembentukan produk penguraian sel-sel ini dan meningkatkan erythropoiesis (pembentukan sel-sel darah merah baru) secara beransur-ansur. Dengan anemia hemolitik, kitaran perkembangan sel-sel darah merah terganggu, dan proses pemusnahan mereka berlaku melalui proses penampilan dan penuaan. Dalam gambaran darah, seperti dengan jenis anemia yang lain, terdapat kehilangan hemoglobin, yang juga disebabkan oleh kekurangan sel darah merah yang biasanya berfungsi terhadap latar belakang hemolisis mereka.

Ciri khas anemia hemolitik ialah kehadiran tidak hanya gejala anemia "klasik", tetapi juga manifestasi organ-organ dalaman, yang meningkatkan risiko misdiagnosis.

Kumpulan anemia dengan karakter hemolitik sangat luas. Kelazimannya berbeza-beza bergantung pada tempat kediaman orang itu dan, secara purata, adalah 1% di kalangan penduduk. Dalam struktur umum anemia, kira-kira 11% kepunyaan semua anemia hemolitik. Selalunya, di antara jenis anemia, anemia autoimun diperhatikan, yang mungkin turun-temurun atau diperolehi. Kekerapan mereka ialah 1 kes klinikal bagi setiap 80 ribu orang.

Punca pembangunan

Adapun anemias keturunan, sebab mereka sangat serius, dan hampir tidak mungkin mempengaruhi mereka. Ini termasuk penghantaran keturunan gen "patah" dari ibu bapa, atau mutasi kromosom pada masa konsepsi. Ia adalah gen yang tidak normal yang mengodkan maklumat mengenai pembentukan, perkembangan dan fungsi sel darah merah pada janin dan manusia, sehingga pada tahap ini dalam perkembangan obat tidak mungkin untuk campur tangan dalam proses ini. Anemia keturunan sering digabungkan dengan keabnormalan yang lain dalam perkiraan darah, contohnya, dengan trombositopenia atau anemia aplastik, dan juga berkembang terhadap latar belakang sindrom kompleks dan patologi. Terdapat 3 kemungkinan varian kelainan genetik dalam bentuk herediter anemia hemolitik, yang menentukan rendahnya sel darah merah dan kemusnahan pesatnya - hemolisis intravaskular:

• cacat membran erythrocyte;
• kecacatan dalam sistem enzim;
• pelanggaran struktur hemoglobin.

Lain-lain jenis anemia hemolitik diperoleh, dan, oleh itu, punca-punca mereka terletak pada pengaruh faktor-faktor luaran dan dalaman yang mula bertindak semasa kehidupan seseorang. Secara berasingan, perlu diberi perhatian anemia autoimun, yang muncul di latar belakang pembentukan antibodi spesifik dan pemusnahan sel darah merah. Keadaan dan penyakit berikut menyumbang kepada perkembangan anemia hemolitik autoimun:

• pengenalan vaksin dan serum;
• tindak balas selepas transfusi badan;
• antibiotik, sulfonamida, antimalaria dan beberapa ubat lain (anemia ubat), serta kemoterapi;
• leukemia akut;
• leukemia limfositik kronik;
• limfogranulomatosis;
• myeloma;
• kolitis ulseratif;
• sistemik lupus erythematosus;
• rheumatoid arthritis dan rematik;
• vasculitis;
• sistemik scleroderma;
• purpura trombositopenik;
• glomerulonephritis;
• amyloidosis organ dalaman;
• endokarditis bakteria;
• jangkitan teruk - pneumonia virus, sifilis, mononukleosis berjangkit, malaria.

Etika penyakit ini boleh menjadi toksik: dalam beberapa kes, anemia hemolitik didahului oleh keracunan badan dengan racun (biasanya sebatian arsenik), cuka, logam berat, overdosis dadah dan alkohol, dan sepsis. Patologi mungkin berlaku selepas sukan yang melemahkan, misalnya, pertandingan, maraton, pendakian gunung, penyakit membakar dan DIC, hipertensi arteri dengan kursus malignan. Pada sesetengah orang, patologi berlaku selepas melakukan operasi untuk prostetik dengan injap yang cacat, ketika sebuah kapal sedang diganti, dan ketika oksigenasi hiperbarik dilakukan. Selalunya, punca anemia hemolitik adalah kehamilan dengan konflik Rh, pemindahan darah dengan teknik yang salah atau tidak sesuai untuk kumpulan dan faktor Rh.

Patogenesis penyakit ini

Biasanya sel darah merah berfungsi selama 100-120 hari. Dalam anemia hemolitik, kerana pelbagai sebab, tempoh ini sangat dipendekkan, dan hemolisis berlaku selepas 14-21 hari dan bukannya di atas. Kemusnahan sel darah merah dapat terjadi baik di dalam kapal (hemolisis intravaskular) dan di hati, limpa, sumsum tulang, kelenjar getah bening (hemolisis extravascular). Dalam patogenesis anemia hemolitik, peranan utama kepunyaan hemolisis dipercepat eritrosit di dalam saluran dan organ dalaman (lebih kerap dalam limpa), dan keterukan anemia akan bergantung kepada aktiviti proses. Di bawah keadaan hemolisis yang disebutkan, sumsum tulang tidak mempunyai masa untuk menghasilkan sel darah merah yang normal, jadi parasnya jatuh, begitu juga dengan konsentrasi hemoglobin. Proses ini disertai oleh penyakit kuning dan lain-lain gejala utama penyakit ini.

Jenis anemia hemolitik

Klasifikasi anemia hemolitik adalah seperti berikut:

1. Borang keturunan:
2. membranopati erythrocyte - spherocytic (spherocytosis, atau penyakit Minkowski Chauffard), ovalocytic, acanthocytic;
   • enzimopenia (fermentopenia) - anemia, di mana terdapat kekurangan sebarang enzim (enzim glikolisis, pengoksidaan dan pengurangan glutation, porfirin, enzim siri pentosfosfat);
   • hemoglobinopati - anemia sel sabit, thalasemia.
3. Borang yang dibeli:
   • immunohemolytic - isoimun, autoimun;
   • membranopati - anemia sel spora, hemoglobinuria malam paroxysmal;
   • anemia yang disebabkan oleh kerosakan mekanikal sel darah merah - penyakit Moshkovich, anemia selepas injap jantung prostetik, hemoglobinuria march;
   • toksik - anemia semasa mengambil ubat atau racun tertentu;
   • jaundis hemolitik bayi baru lahir;
   • anemia lymphoma;
   • anemia hemolitik idiopatik.

Berikut adalah penerangan mengenai jenis utama dan kumpulan anemias hemolitik keturunan:

1. Anemia spherocytic (microspherocytic) daripada Minkowski Chauffard. Ia adalah anemia hemolitik keturunan yang paling biasa. Nampaknya pada latar belakang mutasi atau penularan gen bermutasi yang bertanggung jawab untuk sintesis protein dan protein yang membentuk membran erythrocyte. Ia melanggar struktur, aktiviti sel darah merah dan ketahanan terhadap kehancuran, akibatnya mereka berkurang dan memendekkan tempoh kewujudan mereka di dalam kapal.
2. Anemia nonsferocytic. Mereka mewakili pemusnahan sel darah merah yang dipercepatkan akibat kekurangan enzim, sementara enzim yang bertanggungjawab untuk mengekalkan kitar hayat sel darah merah dihasilkan dalam kuantiti yang tidak mencukupi. Penyakit ini ditularkan dengan cara reses autosomal.
3. Anemia sel sakit. Ini adalah pecahan keturunan sel darah merah akibat perubahan dalam gen yang bertanggungjawab untuk berfungsi asid amino dalam sintesis hemoglobin. Akibatnya, hemoglobin yang tidak normal terbentuk, merosakkan sel darah merah dalam bentuk sabit.
4. Thalasemia. Kumpulan penyakit ini juga dikaitkan dengan pengurangan pengeluaran hemoglobin biasa, yang kehilangan sebahagian daripada rantai protein dan dioksidakan lebih awal daripada masa. Produk pengoksidaan merosakkan dinding sel darah merah, menyebabkan hemolisisnya.

Antara anemia hemolitik yang diperoleh, yang paling biasa adalah kumpulan berikut:

1. Anemia autoimun. Selepas pembentukan antibodi, kedua-duanya didepositkan pada membran erythrocyte, yang kemudiannya dirasakan oleh badan sebagai zarah asing dan dimusnahkan oleh makrofaj.
2. Penyakit hemolisis bayi baru lahir. Ia berlaku kerana ketidakcekalan darah ibu dan janin mengikut faktor Rh, hasilnya antibodi ke sel darah merah janin terbentuk dalam darah ibu.
3. Anemia traumatik. Pada latar belakang anomali vaskular atau selepas operasi pada injap, struktur kapilari terganggu, sel darah merah normal dimusnahkan di ruang vaskular.
4. Anemia toksik. Hemolisisis erythrocytes berlaku di bawah pengaruh faktor luaran dan dalaman - jangkitan, racun, ubat-ubatan, dll.
5. Hemoglobinuria malam paroxysmal. Ia dinyatakan sebagai kematian besar sel darah merah akibat pembentukan kecacatan pada membran mereka di bawah tindakan protein sistem imun. Ia sangat jarang berlaku.

Gejala manifestasi

Kebanyakan jenis anemia keturunan berkembang pada awal kanak-kanak atau di kalangan anak sekolah, tetapi terdapat juga kes-kes manifestasi patologi pada usia pertengahan dan bahkan pada usia tua. Klinik patologi berbeza-beza dari ringan hingga sangat teruk, sering kali dianggap sebagai krisis hemolitik. Dalam tempoh akut, gejala-gejala adalah seperti berikut:

• demam;
• kelemahan, kelemahan;
• pening;
• mual dan muntah;
• sakit perut;
• jaundis yang bervariasi intensiti;
• pewarnaan kotoran dalam warna coklat gelap;
• hati dan limpa yang diperbesarkan.

Biasanya, kulit pesakit adalah pucat dan kering. Dalam jangka masa panjang, ramai pesakit membina batu di pundi hempedu, kolesititis kalkulus berkembang, yang semasa eksaserbasi memberikan gejala-gejala kolik biliari dan juga penyakit kuning yang obstruktif. Pada kanak-kanak dengan anemias hemolitik turun-temurun, gangguan lain dalam badan sering dicatatkan, termasuk yang berkaitan dengan struktur badan dan kepala. Contohnya, kecacatan hidung, strabismus, oklusi yang tidak normal dan lelangit tidak normal, pelanggaran bentuk jari sering dicatatkan. Pada usia yang lebih tua, anemia mungkin disertai dengan ulser tropik yang bertindak balas dengan kurang baik untuk rawatan.

Ciri anemia hemolitik keturunan yang berkaitan dengan kekurangan enzim tertentu adalah manifestasi mereka selepas penyakit berjangkit atau keracunan. Biasa adalah jaundis kecil, pembesaran sederhana hati dan limpa, rupa murmur jantung. Dalam tempoh akut, gejala menyerupai yang diterangkan di atas untuk semua anemia jenis kongenital, dan air kencing mungkin memperoleh warna yang sangat gelap.

Dengan autoimun yang mendapat anemia dan jenis penyakit lain, krisis hemolitik mungkin juga berlaku dengan gejala berikut:

• keadaan demam, jarang keadaan subfebril;
• palpitasi jantung;
• kelemahan;
• sesak nafas;
• sakit belakang, perut dan perut;
• sakit sendi;
• pruritus;
• meningkatkan penyakit kuning;
• hati dan limpa yang diperbesarkan;
• sering - urticaria;
• intolerans sejuk;
• perkumuhan hemoglobin dalam air kencing.

Dengan anemia toksik, gejala-gejala yang sangat parah dan termasuk demam tinggi, muntah, kesakitan teruk di hipokondrium dan punggung bawah, jaundis, dengan 3-5 hari tanpa rawatan kecemasan, kekurangan buah pinggang dan hepatik, anuria, azotemia, dan komplikasi lain boleh berkembang. Antara kemungkinan kesan anemia hemolitik ialah:

1. Pekak, kecacatan dan kecerdasan visual (muncul pada kanak-kanak yang mengalami penyakit hemolitik pada bayi yang baru lahir).
2. Jari dan jari kaki Gangrene.
3. Kegagalan jantung.
4. Kegagalan buah pinggang akut.
5. Serangan jantung, pecah limpa.
6. DIC dengan pendarahan yang meluas.
7. Koma hemolitik, keruntuhan dan kematian.

Kaedah diagnostik

Diagnosis perbezaan di antara jenis anemia bukanlah tugas yang mudah, yang berada dalam kecekapan ahli hematologi. Selepas menjelaskan gejala dan sejarah keluarga penyakit (jika ada), pemeriksaan menyeluruh kulit, sklera, dan palpasi abdomen dijalankan. Pemeriksaan ultrabunyi hati dan limpa dilakukan. Ujian makmal (analisis umum dan hemogram) mungkin mencerminkan beberapa perubahan seperti berikut:

• air kencing - peningkatan dalam urobilin, protein, hemoglobinuria, hemosiderinuria;
• najis - pertumbuhan stercobilin;
• biokimia darah - peningkatan bilirubin tidak langsung, menurunkan kolesterol, peningkatan aktiviti dehidrogenase laktat;
• kiraan darah lengkap - penurunan jumlah hemoglobin dan sel darah merah, pengurangan indeks warna, sel darah putih dan platelet berkurang sedikit, ESR dipercepat;
• kajian sel darah merah dalam darah - mengurangkan kestabilan osmosis mereka, menyatakan reticulocytosis, mengurangkan saiz sel darah merah.

Dengan anemia autoimun, ujian Coombs akan positif. Selepas biopsi sumsum tulang, perubahan ciri dapat disimpulkan mengenai bentuk anemia hemolitik tertentu. Patologi perlu dibezakan daripada hemoblastosis, hipertensi sistem portal, sirosis hati, hepatitis, malaria berterusan, anemia malignan, dan sebagainya.

Kaedah rawatan

Dengan pelbagai jenis anemia keturunan, hanya ada satu cara untuk mencegah akibat yang serius untuk kehidupan seseorang. Rawatan dijalankan secara operatif dan termasuk splenectomy - pengasingan limpa. Kebanyakan orang selepas operasi sedemikian mempunyai pemulihan lengkap, yang diamati walaupun eritrosit mengekalkan sifat anomali mereka. Ini disebabkan oleh hemolisis dengan anemia hemolitik kebanyakannya tertumpu pada limpa. Petunjuk untuk campur tangan pembedahan jelas adalah kerap hemolisis yang kerap, penyakit yang teruk, kejang kolik, pecah limpa.

Lain-lain jenis terapi untuk anemia hemolitik boleh:

1. Transfusi sel darah merah.
2. Penyerapan larutan glukosa, dsb.
3. Penerimaan ubat hormon - glucocorticosteroid (lebih kerap digunakan untuk anemia autoimun). Dalam tempoh akut, terapi nadi dilakukan dengan Prednisolone. Tempoh rawatan boleh sampai 3 bulan.
4. Resit vitamin.
5. Sekiranya perlu, penggunaan antibiotik, antimalarial, imunosupresan, antikoagulan, agen antiplatelet.
6. Dengan perkembangan anemia toksik - diuresis dipaksa, hemodialisis, pentadbiran antidot dan lain-lain jenis rawatan intensif.

Rawatan pada kanak-kanak dan wanita hamil

Penyakit hemolisis bayi yang baru lahir adalah disebabkan oleh Rh-konflik dengan darah ibu. Untuk rawatan patologi ini, perlu melakukan jenis terapi tertentu pada wanita hamil - untuk memperkenalkan immunoglobulin, dan dalam kes yang teruk - untuk melakukan infusi intrauterin massa erythrocyte. Selepas kelahiran, kaedah intensif untuk mengubati anemia dalam kanak-kanak digunakan - penyinaran dengan lampu, hormon dan ubat-ubatan lain, dan pemindahan darah pengganti. Lain-lain jenis anemia hemolitik pada kanak-kanak berlaku dan dirawat dengan cara yang sama seperti yang digambarkan untuk orang dewasa.

Kehamilan pada wanita dengan anemia hemolitik itu sendiri adalah faktor yang menimbulkan krisis disebabkan adanya toksikosis. Oleh itu, dengan perkembangan patologi walaupun sebelum pembuahan, perlu merancang dan menjalankan kehamilan hanya di bawah kawalan yang berwaspada terhadap beberapa pakar, termasuk ahli hematologi. Dalam beberapa bentuk penyakit dan masalah yang berkaitan, kehamilan adalah kontraindikasi. Rawatan patologi pada wanita hamil adalah sukar, kerana banyak ubat-ubatan akan dilarang untuk digunakan. Inframerah jisim Erythrocyte (transfusi sel darah merah yang dibasuh), mengambil vitamin B12, asid folik, terapi oksigen diamalkan. Terapi pembengkakan penyakit hanya dijalankan di hospital.

Apa yang tidak boleh dilakukan

Ia dilarang keras untuk merawat penyakit ini mengikut resipi tetangga, saudara-mara dan amalan ubat tradisional tanpa lawatan ke doktor. Anemia terhadap latar belakang rawatan yang tidak wajar hanya boleh berkembang, kerana sebabnya sangat serius dan kadang-kadang mematikan. Dalam kes ini, walaupun pemakanan yang betul dan penggunaan soba besar, ceri, delima, yang menyumbang kepada peningkatan dalam anemia "biasa", tidak akan membantu. Anda juga tidak boleh mengambil dadah sendiri, tanpa preskripsi doktor, kerana mereka mungkin mempunyai kesan toksik dan memburukkan lagi kesihatan manusia.

Langkah-langkah pencegahan

Mencegah beberapa jenis anemia tidak mungkin. Pencegahan jenis penyakit yang diperolehi termasuk tidur yang sepatutnya dan pematuhan kepada rejimen harian, kerap berjalan di udara, pemakanan seimbang, penolakan makanan ringan, makanan berpecah kerap, penggunaan vitamin. Dalam hal masalah konflik Rhesus, imunoglobulin diberikan 3 kali pada peringkat terakhir kehamilan untuk mencegah penyakit hemolitik pada bayi baru lahir.