Mikrospherocytosis keturunan

Microspherocytosis adalah bentuk diubahsuai sel darah merah yang tidak mampu mengikat hemoglobin dan mengangkut besi. Patologi ini diserlahkan oleh doktor Jerman Oscar Minkowski dalam kumpulan anemia hemolitik yang berasingan. Dia mencadangkan penghantaran keturunan penyakit itu. Dan orang Perancis, Anatole Shoffar, mendapati pada tahun 1907 ketidakupayaan sel darah merah menjadi keadaan stabil, kerentanan terhadap hemolisis, peningkatan kemusnahan dalam limpa.

Pada masa ini, peranan utama keturunan dalam penyebaran penyakit Minkowski-Chauffard telah terbukti secara saintifik. Ia juga dikenali sebagai anemia hemolitik microspherocytic, spherocytosis keturunan.

Penyakit ini adalah biasa di negara-negara Eropah dengan kekerapan sehingga dua atau tiga kes setiap 10 ribu orang. Di Asia dan Afrika jarang berlaku.

Apa yang membawa kepada perubahan dalam bentuk sel darah merah?

Hanya pada tahun 1967 sifat anomali genetik dalam microspherocytosis akhirnya dijelaskan. Karya saintis membuktikan peranan protein khas yang hadir dalam membrane - membran spectra biasa. Dalam kes penyakit Minkowski-Chauffard, ia tidak hadir. Ada cadangan bahawa perubahan protein adalah sekunder. Mereka mengiringi bukan sahaja microspherocytosis keturunan, tetapi juga berlaku dalam anemia hemolitik autoimun.

Dalam keadaan seperti itu, sumsum tulang menghasilkan sel-sel darah yang luar biasa: mereka lebih kecil daripada erythrocytes yang normal, saiznya bertebaran, dan tidak ditarik. Tepi mereka lebih kurus dari tengah (biasanya sebaliknya). Oleh itu, mereka dipanggil spherocytes.

Membran semacam itu juga tetap dapat ditemui dengan ion natrium, yang "menarik" molekul air di belakang. Metabolisme lemak secara ketara diaktifkan, lipid terkumpul. Eritrosit membengkak ke keadaan sfera (macrocyte), kehilangan kestabilannya, mudah musnah.

Kecederaan kepada sel-sel yang sesak boleh menjadi sebarang masalah dalam katil vaskular. Oleh itu, jangka hayatnya jatuh dari 90-120 hari menjadi 8-15.

Dalam kes penyakit Minkowski-Shoffar, diameter sel darah merah purata adalah kurang daripada 6.3 μm, tidak ada pencerahan di tengah (saiz normal berada dalam 7.2-7.5 μm dengan kehadiran pencerahan di tengah sel). Fokus utama hemolisis adalah limpa.

Gangguan lebih lanjut disebabkan oleh hemoglobin, yang dalam makrofag berubah menjadi bilirubin dan masuk ke dalam darah. Buah pinggang tidak membuangnya ke dalam air kencing, kerana ia digabungkan dengan protein berat molekul yang tinggi, adalah bahan toksik. Ia menembusi korteks serebrum, melanggar proses mendapatkan tenaga. Tetapi di hati, globin dibuang dan konjugated bilirubin dibebaskan ke dalam sisa hempedu.

Sekarang ia melepasi secara bebas melalui penapis buah pinggang dan dihapuskan. Ternyata pengumpulan bilirubin toksik bukan sahaja bergantung kepada jumlah sel darah merah yang musnah, tetapi juga keupayaan fungsi sel hati untuk meneutralkan bilirubin yang tidak terkalahkan.

Bagaimanakah limpa mengambil bahagian dalam kemusnahan?

Peredaran darah splenik peranti disediakan untuk pembuangan sel darah. Sel darah merah masuk ke dalam melalui arteri splenik, yang berpecah menjadi cabang trabekular. Kerana saiznya yang besar, mereka berlama-lama lebih lama daripada biasanya dalam pulpa merah (medulla). Mereka terkumpul di dalam sinus, masuk ke ruang intersinus (biasanya ini tidak berlaku) dan di sini tertakluk kepada rawatan tambahan dengan phagocyte yang terganggu oleh komposisi asid-asas.

Perubahan menjadi fasa microspherocytes:

• bekalan glukosa tidak mencukupi,
• metabolisme (fosfolipid, kolesterol, ATP hilang),
• pemindahan ion dikurangkan.

Selepas 2-3 melepasi kapur pulpa merah dan putih limpa, kemusnahan lengkap (lisis) berlaku.

Sesetengah sel tidak hemolyze, tetapi:

• menghubungkan tepi cecair yang keras;
• kehilangan inti, butiran besi, zarah protein;
• memasuki semula aliran darah dalam bentuk yang berkurang.

Apakah faktor yang menyumbang kepada perubahan genetik?

Telah ditubuhkan bahawa bukan sahaja faktor keturunan mempengaruhi membran erythrocyte dalam penyakit Minkowski-Chauffard. Terdapat faktor yang meningkatkan mutasi genetik. Ini termasuk:

• penyamakan dan pendedahan cahaya matahari;
• kehamilan;
• overcooling and overheating;
• mabuk dengan bahan kimia, petrol, varnis, cat melalui pernafasan, sentuhan kulit, makanan;
• ubat dari kumpulan ubat penahan sakit, anti-radang, vitamin K;
• trauma dan pembedahan;
• penyakit berjangkit;
• keadaan tekanan.

Penyakit klinikal penyakit ini

Gejala secara konvensional dibahagikan kepada 5 sindrom, yang juga terdapat pada penyakit lain. Mikrospherositosis keturunan diturunkan oleh kekuasaan salah seorang daripada mereka.

Perubahan darah - anemia adalah hasil mandatori untuk pemusnahan sel darah merah. Tanda-tanda:

• kelemahan umum;
• pening, sehingga pengsan yang tidak dijangka;
• tinnitus malar;
• "Gelap" dan "lalat berkilat" di mata;
• penurunan dalam prestasi disebabkan peningkatan keletihan;
• sesak nafas dengan beban kecil;
• takikardia dan jahitan di kawasan jantung.

Manifestasi hemolisis dikaitkan dengan peningkatan tahap produk pemusnahan sel darah merah - bilirubin dalam darah:

• Kesan kulit, sclera mata, membran mukus di mulut;
• kegelapan air kencing, najis, pewarna kuning air liur, cecair air mata;
• kulit gatal;
• kesakitan melengkung di hipokondrium kiri akibat limpa yang diperbesar;
• kesakitan yang berbeza di hipokondrium di sebelah kanan disebabkan oleh hati yang diperbesar, pembentukan batu dalam pundi hempedu dan saluran.

Gangguan trombotik - dibentuk oleh sistem pembekuan darah yang diaktifkan semasa kematian sel darah merah secara besar-besaran, ditunjukkan oleh gejala-gejala berikut:

• sakit di tulang, di jari, di bahagian kartilaginus hidung dan telinga;
• ulser pada kulit kaki di depan (sering terbentuk pada pertengahan umur dan lebih tua).

Krisis hemolytic disertai dengan kemerosotan tajam:

• suhu meningkat kepada bilangan yang tinggi;
• sakit di hypochondria menjadi sengit;
• muntah berlaku;
• warna air kencing dan najis secara dramatik berubah kepada naungan yang lebih gelap.

Anomali pembangunan - boleh dikenal pasti semasa kelahiran, pada zaman kanak-kanak manifestasi mereka meningkat. Anak sakit mempunyai manifestasi berikut:

• tengkorak itu memanjang, oleh itu ia dipanggil "menara";
• gerbang tulang zygomatic menonjol anterior;
• orbit yang sempit, mungkin juling;
• langit tinggi dibentuk ("Gothic");
• gigi patah;
• di tempat lampiran rusuk berakhir dengan sternum, kawasan penebalan ditentukan oleh palpation;
• jari pendek, terutama jari-jari kecil;
• kaki dipintal.

Bentuk penyakit

Sekiranya tiada anomali luaran, gejala awal mikrosferositosis berlaku pada zaman kanak-kanak atau remaja. Untuk masa yang lama, satu-satunya manifestasi mungkin penyakit kuning yang berterusan, meningkatkan gelombang seperti.

Kanak-kanak tahun pertama hidup mempunyai kelemahan fungsi sel hati, jadi tahap bilirubin mereka mencapai angka yang tinggi. Lebih teruk kerosakan toksik kepada nukleus otak. Pada usia yang lebih tua, kursus renyah mungkin bersamaan dengan manifestasi penyakit batu empedu.

Kursus klinikal yang mungkin dalam:

• Bentuk ringan - tahap hemoglobin berkurang sedikit, krisis jarang berlaku, keadaan umum tetap normal;
• bentuk teruk - kandungan hemoglobin jatuh, hemolisis sel darah merah membawa kepada anemia teruk, dan organ dalaman terpengaruh.

Sindrom anemik bergantung kepada tahap hemoglobin:

• anemia ringan - disertai dengan kandungan hemoglobin dalam lingkungan 90-110 g / l;
• dengan tahap sederhana, 70-90 g / l ditentukan;
• pada pesakit dengan anemia teruk, hemoglobin dikurangkan kepada kurang daripada 70 g / l.

Keadaan pesakit juga ditentukan oleh kadar penurunan hemoglobin, keparahan hemolisis, kerosakan kepada organ lain.

Bagaimanakah penyakit itu dikesan?

Diagnosis mikspherositosis merangkumi kajian wajib darah smear dari ibu bapa. Dalam ¾ kes, adalah mungkin untuk menentukan keadaan pembawa tanda-tanda pada bahagian bapa atau ibu. Tanpa adanya manifestasi klinikal, sebahagian kecil mikrosferosit dan bentuk peralihan mereka dikesan dalam darah. Tetapi dalam 25% pesakit, walaupun pemeriksaan menyeluruh tidak mendedahkan hubungan dengan ibu bapa.

Formula leukocyte beralih ke arah neutrophilia. Kandungan platelet sering tidak berubah.

Tahap bilirubin tidak langsung dalam kajian biokimia adalah berkadar dengan keparahan hemolisis. Dalam peringkat remisi, ia adalah 55-75 mmol / l, tetapi semasa krisis ia meningkat secara dramatik.

Jika penyakit itu ringan, kandungan bilirubin mungkin tetap normal. Ini menunjukkan keadaan fungsi sel hati yang baik.

Penyumbatan batu saluran empedu juga secara dramatik meningkatkan keseluruhan bilirubin, kerana bukannya pundi hempedu memasuki darah.

Urinalisis - menunjukkan kehadiran bentuk bilirubin - urobilin, yang mewarna dalam warna gelap. Biasanya, urobilin tidak hadir.

Dalam kajian najis - bertekad untuk meningkatkan sterkobilina, tetapi dengan jaundis mekanikal ia mungkin tidak.

Semasa memeriksa pesakit, doktor memberi perhatian kepada:

• kombinasi kulit pucat dengan warna kuning yang teruk;
• tekanan darah rendah;
• nadi cepat;
• membesar, menonjol tepi hati dan limpa dalam hypochondria.

Pada ECG, takikardia disahkan, mabuk boleh disertai dengan tanda-tanda distrofi miokardium, aritmia jarang berlaku.

Ultrasound membantu menubuhkan saiz sebenar hati dan limpa yang betul, kehadiran batu-batu di saluran empedu dan pundi kencing.

Apakah penyakit yang perlu membezakan microspherocytosis?

Diagnosis perbezaan mikrosferositosis keturunan perlu mengenal pasti perbezaan dengan anemia hemolitik. Di sini, kepentingan utama diberikan kepada kajian berhati-hati tentang struktur sel darah merah, pengenalan mikrosferosit dalam darah periferal.

Dalam anemia hemolitik, ujian autoimun positif untuk autoantibodies adalah bukti.

Kajian sinar-X adalah penting untuk mengesahkan kecacatan tulang.

Kesukaran dalam diagnosis timbul daripada kombinasi mikrosferosis keturunan dengan anemia hemolitik, dan hepatitis virus akut. Perhatikan uncharacteristik untuk hepatitis:

• kelabu yang berpanjangan tanpa mabuk;
• kekurangan enzim hati yang diubah;
• kesakitan yang ringan dalam palpasi hati.

Rawatan

Cara konservatif untuk menghapuskan masalah microspherocytosis keturunan tidak boleh. Gejala dikurangkan sebahagiannya oleh:

• pelantikan terapi kortikosteroid di latar belakang krisis aplastic;
• melakukan pendengaran duodenal untuk mengelakkan pengumpulan batu-batu di empedu.

Pembuangan limpa, sebagai organ yang memusnahkan sel darah merah, membolehkan untuk mencapai peningkatan yang berterusan dalam perjalanan penyakit, mengurangkan hiperbilirubinemia. Kanak-kanak biasanya menjalani pembedahan selepas 10 tahun.

Tanda-tanda tambahan untuk splenectomy adalah:

• penurunan mendadak dalam hemoglobin;
• krisis hemolitik yang kerap;
• terjadinya infark tisu limpa.

Cara cepat mengisi kekurangan hemoglobin ialah menuangkan sel darah merah penderma yang dibasuh. Ia digunakan apabila terdapat ancaman kepada kehidupan pesakit, di bawah syarat-syarat jika:

• anemia dianggap teruk;
• koma anemia berlaku akibat hipoksia otak yang signifikan.

Transplantasi sumsum tulang digunakan kurang kerap, ia membantu menggantikan sebahagian daripada sel-sel progenitor dalam siri erythrocyte dengan yang sihat.

Setelah normalisasi tahap bilirubin, komposisi darah pesakit direkomendasikan rawatan sanatorium berdasarkan sumber mineral untuk mencegah pembentukan batu di saluran empedu.

Ciri-ciri rawatan semasa kehamilan

Sekiranya microspherocytosis dalam wanita hamil di latar belakang anemia sederhana dan bilirubin normal dalam darah, langkah-langkah biasa diambil untuk memelihara janin dan memastikan perkembangannya.

Transfusi darah, seksyen cesarean, penyingkiran limpa dan induksi awal tenaga kerja adalah perlu bagi sebab-sebab kesihatan.

Selepas penyerahan, persoalan mengenai tarikh splenectomy akan diputuskan.

Komplikasi semasa sakit

Komplikasi dalam microspherocytosis keturunan mungkin dikaitkan dengan perjalanan penyakit atau splenectomy sebelumnya. Komplikasi yang paling teruk ialah:

• koma anemia;
• kerosakan kepada organ dalaman, ia amat mengancam untuk orang tua dengan penyakit bersamaan.

Selepas penyingkiran limpa boleh berlaku:

• trombosis - disebabkan oleh pengumpulan platelet, yang sebelum ini memusnahkan limpa, dengan ketara meningkatkan kecenderungan untuk pembentukan agregasi dan trombus;
• pendarahan dari cabang yang rosak arteri splenik;
• penyakit pelekat yang disebabkan oleh campur tangan dalam peritoneum, dengan perkembangan tali berserat, sambungan cicatricial pada gelung usus, organ panggul;
• keadaan imunodefisiensi disebabkan oleh kekurangan tempat pengeluaran sel imuniti.

Dengan rawatan mikrosferosis yang tepat pada masanya, prognosis dianggap baik. Penyakit ini tidak menjejaskan kehidupan pesakit.

Pencegahan

Mencegah terjadinya penyakit keturunan pada ibu bapa dengan microspherocytosis belum mungkin. Kebarangkalian mempunyai bayi jika ibu atau bapa mempunyai penyakit adalah 50%.

Oleh kerana ibu bapa perlu mengambil kira kemungkinan manifestasi penyakit ini tidak segera selepas kelahiran, tetapi dalam tempoh yang lebih jauh, mereka perlu melindungi kanak-kanak dari faktor-faktor yang menonjol yang disebutkan di atas.

Pesakit dewasa juga disyorkan untuk mengelakkan hipotermia, selaran matahari, keadaan tertekan, keracunan.

Microspherocytosis Minkowski-Chauffard adalah salah satu penyakit keturunan yang dapat dirawat dengan hasil yang berjaya. Oleh itu, pesakit perlu mendengar cadangan doktor.

Anemia mikferherositik Minkowski - Chauffard

Anemia mikferherositik Minkowski - Chauffard

Ini adalah penyakit keturunan kronik, yang diwarisi oleh jenis dominan. Penyakit ini didasarkan pada kecacatan dalam membran erythrocyte, sebagai akibatnya ion-ion natrium lebih menembus sel, menyebabkan kerosakan eritrosit abnormally, erythrocytes mempunyai umur yang dipendekkan dan dimusnahkan di limpa.

Klinik Penyakit ini dapat menampakkan diri dalam tempoh neonatal, meniru penyakit hemolitik pada bayi yang baru lahir. Lebih kerap, ia didiagnosis terdahulu pada kanak-kanak prasekolah atau usia sekolah rendah.

1) jaundis - dalam kanak-kanak usia sekolah, ringan, tidak stabil, meningkat semasa penyakit semasa;

2) anemia - biasanya agak teruk; dalam ujian darah - reticulocytosis, spherocytosis, mikrocytosis, kestabilan eritrosit eritrosit dikurangkan. Jika hemolisis dikompensasi, maka anemia tidak mungkin, tetapi bilangan reticulocytes sentiasa meningkat;

3) selalu ada kekuatan, tetapi ijazahnya berbeza.

Biasanya, limpa adalah tebal, tidak menyakitkan, tetapi selepas krisis hemolitik ia boleh menyakitkan pada palpasi. Hati dibesar-besarkan kurang daripada limpa. Kelenjar getah bening tidak diperbesarkan. Kursus penyakit ini kronik, beralun. Aliran seperti gelombang ditunjukkan dalam perkembangan krisis hemolitik dan aplastik, selalunya terhadap latar belakang penyakit semasa.

Dengan krisis hemolitik, keadaan pesakit merosot secara dramatik. Jaundis dan anemia semakin meningkat dengan pesat. Sesak nafas muncul, suhu badan, loya, muntah, dan peningkatan sakit perut. Dalam ujian darah - peningkatan anemia, reticulocytosis, peningkatan bilirubin tidak langsung.

Apabila penyakit dadah aplastic tidak meningkat. Kondisi umum teruk, dalam ujian darah - spherocytosis lebih ketara, bilangan retikulosit dikurangkan, neutropenia, trombositopenia; jumlah bilirubin dalam darah berkurangan.

Rawatan. Pemakanan yang baik dengan penggunaan harian sayur-sayuran, buah-buahan, termasuk bijirin soba dengan susu dalam diet. Mod rasional hari (tidur yang cukup, berjalan). Berkhasiat (sekali setiap 3-6 bulan) pentadbiran kursus vitamin E untuk 10-14 hari dalam kombinasi dengan vitamin B1, B5, B12, C, A. Semasa hemolisis kronik, disfungsi hati berlaku, oleh itu, terdapat ancaman cholelithiasis. Ia perlu menetapkan kursus cholagogue, Essentiale forte. Guna asid folik secara berkala. Menetapkan ursofalk - hepatoprotector, membantu membubarkan batu empedu kolesterol. Dos 5-10 mg / kg / hari, diambil setiap hari, untuk masa yang lama (250 mg kapsul).

Dengan krisis hemolitik ringan, vitamin E diberikan pada dos 20-30 mg / kg IM, setiap hari; dalam / dalam pengenalan glukosa (penyelesaian 10%) dengan cocarboxylase, ATP; digunakan gibobilubinemichesky (phenobarbital, dsb.) dan agen choleretic, Essentiale forte. Rawatan penyakit semasa.

Dalam krisis hemolitik yang teruk dengan paras hemoglobin yang kurang daripada 70 g / l, kanak-kanak itu harus dirawat di hospital.

Splenektomi adalah kaedah rawatan pembedahan yang paling biasa bagi anemia Minkowski-Chauffard.

Tanda-tanda untuk rawatan anemia adalah hemolitik dan krisis aplastik; rupa batu karang; splenomegaly teruk. Semasa tempoh persediaan untuk splenektomi, adalah disyorkan untuk kanak-kanak itu divaksinasi terhadap hepatitis, pneumokokus, jangkitan meningokokus, selesema.

Anemia hemolitik mikrospherositik (penyakit Minkowski-Chauffard)

Tahap utama patogenesis microspherocytosis keturunan

Perubahan dalam protein dalam membran erythrocyte adalah punca utama kecacatan sel darah merah; gangguan kation adalah sekunder. Pandangan ini kini dipegang oleh banyak penyelidik. Adalah dipercayai bahawa perubahan protein adalah sekunder, kerana ia dikesan bukan sahaja dalam spherocytosis keturunan, tetapi juga dalam anemia hemolitik autoimun. Meringkaskan data kesusasteraan, pautan patogenetik utama mikrosferosis keturunan boleh dibentangkan dalam bentuk berikut. Keturunan kecacatan eritrosit membran membawa kepada kebolehtelapan dipertingkatkan untuk ion natrium, yang seterusnya menyumbang kepada peningkatan keamatan glikolisis, meningkatkan keamatan metabolisme lipid, kehilangan bahan-bahan permukaan, perubahan dalam jumlah sel, macrocyte langkah pembentukan. Apabila bergerak di peringkat limpa, makrosit mula mengalami kesukaran mekanikal, dan oleh itu mereka berlama-lama untuk pulpa merah, menjalani pelbagai jenis kesan buruk (hemoconcentration, perubahan pH, sistem fagosit aktif). Keadaan metabolik yang buruk dalam limpa menyumbang kepada kerosakan membran, yang selanjutnya meningkatkan sphericity sel dan menyumbang kepada pembentukan peringkat mikrosit. Dikurangkan microspherocytes pH intraselular menggalakkan perencatan aktiviti glycolytic bawah bekalan tidak mencukupi glukosa dalam microvasculature limpa, yang disertai oleh aktiviti menurun pengangkutan ion, meningkatkan kandungan osmosis dan lysis osmosis sel. Limpa dalam penyakit ini, menurut beberapa pengarang, secara aktif menyebabkan kerosakan sel darah merah, menyumbang kepada pemecahan lebih besar daripada membran erythrocyte dan spherulation. Fakta ini disahkan oleh kajian mikroskopik elektron, yang mendedahkan perubahan ultrastruktur dalam eritrosit, yang dinyatakan oleh penebalan membran sel, pecahnya dan pembentukan vakum. Selepas 2-3 bahagian melalui limpa, microspherocyte mengalami lisis dan fagositosis. Hiperaktiviti fagositik limpa, seterusnya, menyebabkan hiperplasia organ progresif dan peningkatan selanjutnya dalam aktiviti phagocyticnya. Normalisasi kehidupan sel darah merah selepas pembedahan menunjukkan bahawa hanya aktiviti phagocytic limpa berbahaya untuk spherocyte, sementara hati tetap utuh dalam hal ini. Hal yang sama disahkan oleh kajian dengan kromium radioaktif, yang menunjukkan peningkatan mendadak dalam radioaktiviti hati dan limpa dalam anemia hemolitik autoimun dan hanya limpa dalam sperositosis. Oleh itu, dalam spherocytosis, hemolisis bergantung terutamanya pada bentuk erythrocyte. Limpa adalah tapak kecacatan sel darah merah dan kematian. Proses hemolitik dalam mikrosferosis keturunan membawa kepada anemia dan hipoksia, tindak balas hypercellular sumsum tulang dengan pembebasan sel-sel erythroid ke dalam darah periferal, pembentukan dan pengeluaran perkumuhan pigmen empedu. Kepentingan besar yang kerja di mana ia menunjukkan bahawa eritrosit pada pesakit dengan microspherocytosis keturunan dieram dalam medium tanpa glukosa, terdapat pengurangan yang progresif dalam lipid (terutamanya kolesterol, sphingomyelin, minit lesitin), yang telah didahului oleh penurunan rintangan osmosis. Menambah glukosa perlahan, tetapi tidak menghalang kehilangan lipid sel oleh spherosit. Phospholipids, seperti yang ditubuhkan, terlibat dalam pengangkutan kation melalui membran sel, dan pertukaran mereka dipercepat dengan meningkatkan kadar kemasukan natrium ke dalam sel. Komponen-komponen ini perlu untuk mengekalkan kesinambungan struktur lapisan membran lipoprotein, dan metabolisme dipercepatkan mereka dalam spherocyte, disebabkan peningkatan kadar pengangkutan natrium, menyebabkan kehilangan komponen membran sel. The eritrosit menamatkan pengajian sebagai kolesterol dan phospholipid (yang menimbulkan gangguan hemostatic, terutama berkenaan dengan glukosa dan keputusan dalam microspherocytosis perkembangan) gangguan membran tidak boleh diubah, dan sel-sel itu tidak berdaya maju dalam vivo. Nilai tertentu dalam mengubah bentuk sel darah merah mempunyai kandungan ATP yang berkurangan dalam sel, kerana sifat mekanik sel darah merah (deformability dan filterability) berkurangan dengan tajam apabila tahap macroerg ini jatuh ke dalam sel, yang disertai oleh kemunculan mikspherositosis. Eritrosit pesakit dengan microspherocytosis keturunan itu telah mengikuti ciri-ciri metabolisme: meningkat autogemolizom sebahagiannya glukosa dibetulkan dan ATP, kadar peningkatan glikolisis (kedua luar biasa sensitif kepada kekurangan glukosa) kadar laluan natrium meningkat melalui membran sel, peningkatan kerugian kolesterol atas pengeraman dalam jangka sederhana, mengandungi glukosa, dan kehilangan lipid lipid (pecahan kolesterol dan fosfolipid) ketika sel-sel ini diinkubasi dalam medium tanpa glukosa s. Pemusnahan sel darah merah bermula pada darah periferal dan berakhir dengan makrofag, di mana bilirubin terbentuk dari hemoglobin dan dilepaskan ke dalam darah periferal. Bilirubin yang tidak disokong (bebas) tidak diekskresikan oleh buah pinggang, kerana ia mengandungi globin kompaun molekul tinggi, yang dikekalkan oleh lapisan dalam kapsul Shumlyansky-Bowman. Dengan aliran darah, bilirubin memasuki hati, di mana hepatosit memisahkan globin dan membentuk sebatian baru yang terdiri daripada rantai porfirin. Kompaun ini dirembes oleh hempedu dan dipanggil bilirubin konjugasi. Sebagai sebatian berat molekul yang rendah, yang terakhir melepaskan secara bebas melalui penapis buah pinggang. bilirubin unconjugated (memberikan reaksi "tidak langsung" dengan diazoreaktivom), tidak larut dalam air, sel hepatik yang berkaitan dengan asid glucuronic, yang memberikan ia larut air, keupayaan untuk melalui penapis buah pinggang dan (ke hadapan) diazoreaktivom tindak balas yang cepat. Bilirubin yang tidak disekat (hemobilubin) adalah toksik pada kepekatan tinggi, larut dalam lemak, dan mudah menembusi sel-sel saraf daripada korteks serebrum, mengganggu proses fosforilasi oksidatif. Untuk penembusan bilirubin yang tidak disambungkan ke sel hati, kehadiran enzim glukuroniltransferase aktif diperlukan. Oleh itu, tahap hiperbilirubinemia bergantung kepada bilangan erythrosit intrasellularly disintegrasi, dan keupayaan berfungsi sel hati untuk "meneutralkan" bilirubin ini, untuk menterjemahkannya menjadi bilirubindiglucuronide larut air. MANIFESTASI KLINIS. Tanda-tanda awal penyakit ini dapat nyata pada masa kanak-kanak, tetapi lebih kerap pada masa muda dan matang. Dalam kes microspherocytosis, penyakit kuning, anemia, splenomegali, dan perubahan rangka diperhatikan. Untuk masa yang lama, satu-satunya tanda penyakit ini adalah pewarnaan icterik kulit dan kulit. Aliran bergelombang. Penyebab peningkatan hemolisis dan, akibatnya, kemerosotan keadaan paling sering adalah jangkitan, hipotermia, dan kehamilan. Kelemahan berkembang, sesak nafas dan degupan jantung yang cepat semasa latihan. Tahap intensiti kuning boleh berbeza: dari sedikit hingga teruk. Dengan setiap keterpaksaan, keseronokan itu semakin bertambah. Pada kanak-kanak bulan pertama kehidupan dengan kelemahan fungsi hepatosit, hiperbilirubinemia sangat tinggi dengan penyakit kuning yang jelas dan merosakkan nukleus otak (penyakit kuning nuklear). Pada kanak-kanak yang lebih tua, manifestasi penyakit (krisis) sering rumit oleh cholelithiasis, dan batu bilirubin tidak dikesan oleh ujian x-ray.

Anemia microspherocytic herediter

Anemia hemolitik mikrospherocytic (sinonim: microspherocytosis kongenital, penyakit Minkowski-Chauffard, mikrocytetik, anemia spherocytic) sebagai penyakit bebas dikenali selepas karya klasik O. Minkovsky dan Shoffar.

Microspherocytosis keturunan adalah sekumpulan anemia hemolitik keturunan, yang dicirikan oleh kemunculan erythrocyte sfera (microspherocytes) dan disebabkan oleh kecacatan dalam protein sitoskeleton erythrocyte. Hasilnya, sebahagian daripada membran erythrocyte hilang, nisbah permukaan ke permukaan berkurangan, dan erythrocyte ditukar menjadi microspherocyte.

Dalam kebanyakan kes, penyakit ini diwarisi secara autosomal. Keadaannya adalah 1 dalam 1000-4500. Dalam 20% pesakit tidak ada gangguan darah, yang menunjukkan sama ada warisan reses autosomal atau mutasi spontan (ia diamati agak jarang).

Keparahan hemolisis dan, dengan itu, keparahan penyakit sangat berubah-ubah. Manifestasi penyakit yang lebih ketara, sebelum diagnosis dibuat. Sebagai peraturan, microspherocytosis keturunan adalah didiagnosis pada masa kanak-kanak, bentuk yang lebih ringan dengan kursus subklinikal - pada masa dewasa, dan kadang-kadang penyakit itu akan muncul pada masa akan datang selepas lahir.

Kecacatan genetik dalam microspherocytosis keturunan mempengaruhi protein sitoskeleton erythrocyte, terutama yang mengikat sitoskeleton ke membran. Hampir semua pesakit menunjukkan ketidakcukupan spektrometik, hanya dalam sesetengah kes akibat kecacatan genetiknya sendiri.

Spectrin - protein sitoskeleton erythrocyte; mutasi gennya melanggar sama ada sintesis rantai spectrin atau pemasangan diri heterodimer.

Spectrin adalah molekul fibrillar panjang 200-260 nm panjang dan 2-3 nm tebal. Jisimnya dalam sel kira-kira 30% daripada jisim protein membran. Molekul spectrum terdiri daripada dua subunit yang tidak sama - alpha (240,000 Da) dan beta (225,000 Da). Subunit Alpha dan beta dikaitkan dalam heterodimer mudah alih. Dalam setiap pesakit kedua, mutasi gen ankyrin, protein yang menghubungkan protein lorong 3 dengan spectrin, telah dikesan.

Kekurangan Ankyrin diturunkan autosomal secara resesif atau autosomal; Warisan resesif autosomal kurang biasa, tetapi anemia lebih teruk dengannya. Satu perempat pesakit mempunyai mutasi protein 3 protein. Ini adalah protein pengangkutan transmembran, berat molekulnya adalah kira-kira 100,000 Da. Protein ini dirujuk sebagai lorong 3, kerana ia menduduki kedudukan yang sesuai berbanding dengan protein lain dalam elektroforesis gel polyacrylamide. Strip protein 3 terlibat dalam pemindahan oksigen dari paru-paru ke tisu dan karbon dioksida dari tisu ke paru-paru. Penghapusan gen protein band 3 menjadikan membran eritrosit tegar dan melindungi eritrosit dari pengenalan plasmodia malaria. Kegagalan protein ini diwarisi secara autosomal dan menyebabkan anemia ringan.

Mutasi gen spectrin yang melanggar sama ada sintesis rantai spectrin atau penghimpunan diri heterodimer telah dikenalpasti pada kebanyakan suku yang tinggal pada pesakit. Kekurangan rantai α spectra adalah autosomal yang diwarisi secara dominan dan biasanya mudah diperoleh. Kegagalan rantai spektra β adalah penyakit yang serius dengan cara pusaka warisan autosomal. Ternyata, heterogenitas gangguan genetik menyebabkan kepelbagaian dalam bidang microspherocytosis keturunan.

Kecacatan protein sitoskeleton mengakibatkan fakta bahawa membran erythrocyte kehilangan kestabilannya dan bahagian-bahagiannya berpecah. Eritrosit berubah menjadi microspherocyte yang tidak mampu ubah bentuk. Microspherocytes tidak boleh melalui pulpa merah limpa, terutamanya, memerah melalui retak di dinding sinusnya. Setelah muncul dalam keadaan hipoksia di mana ia tidak mungkin untuk menyokong metabolisme, mikrosferosit hilang lagi sebagai sebahagian daripada membran. Akibatnya, subpopulasi erythrocyte sepenuhnya bulat muncul dalam darah.

Manifestasi utama microspherocytosis keturunan adalah anemia, penyakit kuning, splenomegaly. Anemia disebabkan oleh kerosakan intraselular sel darah merah. Jaundis disebabkan oleh hiperbilirubinemia tidak langsung, ia tidak kekal dan, sebagai peraturan, kurang jelas pada zaman kanak-kanak awal. Oleh kerana kandungan bilirubin yang tinggi dalam batu empedu pigmen empedu sering terbentuk, termasuk pada kanak-kanak. Splenomegaly hampir selalu diperhatikan. Semasa jangkitan sistemik, keamatan hemolisis boleh meningkat, menyebabkan peningkatan limpa. Pada pesakit dengan bentuk teruk microspherocytosis keturunan, kecacatan kerangka diperhatikan pada pesakit: tengkorak menara, microphthalmia, langit-langit atas, susunan perubahan gigi. Sesetengah pesakit telah menyendiri jari-jari kecil. Kadang-kadang ada ulser tropik pada kaki.

Data makmal dan kajian instrumental yang diperlukan untuk diagnosis anemia mikrosferositik keturunan: kiraan darah lengkap - anemia normokromik yang mempunyai kepelbagaian yang berbeza-beza, kemunculan mikrospherosit (erythrosit yang dikurangkan diameter bentuk sfera tanpa pencerahan di tengah) dan retikulosit dalam kuantiti yang banyak. Anemia meningkat secara mendadak selepas hemolisis aktif. Krisis hemolitik mungkin berlaku. Di luar krisis, anemia adalah ringan, dan penyakit ringan mungkin tidak hadir.

Microspherocytes dicirikan oleh penurunan diameter (diameter purata 4-6 mikron), peningkatan dalam ketebalan dan bentuk sfera. Lebih teruk bentuk penyakit, lebih besar bilangan mikro-spherocytes ditentukan dalam darah periferi. Bilangan leukosit dan platelet biasanya normal. Semasa krisis hemolitik, leukositosis dan peralihan ketara formula leukosit di sebelah kiri diperhatikan. Kadar pemendapan erythrocyte meningkat hanya dalam tempoh peningkatan penyakit ini, terutamanya semasa krisis hemolitik. Urinalisis - urobilinuria ditentukan, dan semasa krisis hemolitik - albuminuria, mikrohematuria. Analisis biokimia darah - kandungan bilirubin meningkat terutamanya disebabkan oleh bilirubin yang tidak disokong (tidak langsung), semasa krisis hemolitik mungkin untuk meningkatkan aktiviti laktat dehidrogenase, peningkatan kandungan besi.

Rintangan eritrosit erythrocytes - penurunan dalam rintangan osmotik maksimum dan erythrocytes dinyatakan. Biasanya, rintangan minimum ialah 0.44-0.48%, maksimum ialah 0.36-0.40% larutan natrium klorida. Dalam anemia microspherocytic herediter, hemolisis bermula dengan kepekatan natrium klorida yang lebih tinggi: rintangan osmotik minimum diturunkan: 0.6-0.7%, dan rintangan osmotik maksimum meningkat: 0.25-0.3%.

Myelogram - di dalam bengkak sternal, tanda-tanda ciri hiperplasia kuman hematopoietik merah ditentukan - peningkatan bilangan erythrocaryocytes. Granulocyte dan tumbuh-tumbuhan megakaryocytic tidak berubah.

Terdapat pengurangan ketara dalam jangka hayat sel darah merah (mengikut ujian dengan kromium radioaktif). Dalam analisis tinja mungkin kandungan sterkobilina yang tinggi. Apabila ultrabunyi organ abdomen ditentukan oleh peningkatan dalam limpa, batu karang. Dengan microspherocytosis yang lama dan kerumitan yang kerap, hati yang diperbesar adalah mungkin (disebabkan oleh pelanggaran aliran keluar dan genangan hempedu). Elliptocytosis yang diwarisi. Anemia hemolitik sel Oval (sinonim - anemia hemolitik eliptositik). Untuk pertama kalinya kehadiran sel darah merah oval dalam darah orang digambarkan oleh M. Dresbach. Darah individu yang sihat mengandungi sehingga 8-15% ovalosit (ovalocytosis fisiologi). Peratusan yang lebih besar daripada ovalosit, yang disebut ovocyte, didapati dalam 0.02-0.05% daripada pesakit. 10-12% daripada mereka mempunyai anemia hemolitik oval-sitik.

Elliptocytosis keturunan (ovalocytosis) adalah sejenis anemia hemolitik keturunan, yang disebabkan oleh kecacatan protein protein membran erythrocyte dan dicirikan oleh rupa erythrocyte bujur. Penyakit ini diwarisi secara autosomal.

Gambar klinikal dan makmal penyakit ini dinyatakan dalam pelbagai peringkat bergantung pada ciri warisan. Orang yang heterozigot untuk ovalositosis hanya mempunyai masalah asimtomatik; dalam hal pengangkutan homozygous, gambaran klinikal berkembang.

Dalam kebanyakan kes, tidak ada manifestasi klinikal yang jelas mengenai penyakit ini. Diagnosis ditubuhkan berdasarkan pengesanan dalam darah periferi erythrosit bentuk ellipsoid (oval). Dalam individu, anemia hemolitik dan jaundis dengan splenomegali diperhatikan. Pada masa yang sama, dalam darah periferal, ovalosit dan retikulosit didapati dalam jumlah besar, hiperplasia kuman hematopoietik merah dikesan dalam sumsum tulang. Dalam keadaan ini, eritrosit bentuk bujur juga dikesan dalam darah periferal.

Oleh itu, ciri diagnostik yang paling penting dalam elliptocytosis keturunan (ovalocytosis) ialah pengesanan bentuk ellipsoid (oval) dalam darah eritrosit periferal. Jumlah mereka boleh sehingga 50% dan lebih. Tanda-tanda klinikal yang tinggal adalah sama seperti dalam sindrom hemolisis.

Bentuk elliptocytosis keturunan berikut dibezakan:
• tiada tanda hemolisis;
• dengan anemia hemolitik ringan;
• dengan hemolisis sporadis;
• dengan hemolisis kronik;
Elliptocytosis spherocytic (dicirikan oleh anemia hemolitik yang mempunyai keparahan yang berbeza-beza dengan penemuan dalam darah periferi bukan sahaja erythrocyte bujur, tetapi juga mikrospherosit);
• ovalocytosis hemolitik keturunan dengan erythropoiesis terjejas;
• Pyrropoikilocytosis keturunan adalah varian yang jarang berlaku, ia diperhatikan terutamanya dalam kalangan bangsa Negroid, yang diwujudkan pada zaman kanak-kanak awal, yang dicirikan oleh bentuk sel darah merah yang luar biasa, rupa mikrospherosit, serpihan sel darah merah.

Stomatocytosis keturunan (hidrocytosis) adalah sejenis anemia hemolitik keturunan, yang dicirikan oleh penampilan dalam darah periferal eritrosit stomatosit. Dianggap bahawa stomatocytosis disebabkan oleh kekurangan protein-1 dalam membran erythrocyte. Sel-sel pergigian adalah erythrocytes, di mana sebahagian daripada bentuk lurus dalam bentuk mulut ditentukan. Penyakit ini diwarisi secara autosomal. Asas penyakit adalah pelanggaran keterlaluan membran erythrocyte untuk Na + ion dan pada tahap yang lebih rendah K +. Ini membawa kepada peningkatan dalam kandungan kedua-dua kation dalam eritrosit (dengan kepekatan natrium yang lebih tinggi), pelanggaran ketahanan osmotik eritrosit, aliran air berlebihan ke dalamnya, bengkak dan penurunan keupayaan mereka untuk berubah bentuk. Sel-sel pergigian mudah dimusnahkan di limpa.

Kebanyakan pesakit tidak mempunyai manifestasi klinikal yang jelas. Kajian yang teliti dapat mendedahkan penyakit kuning kecil, splenomegaly sedikit, retikulositosis. Anemia mungkin tidak hadir atau ringan. Peningkatan hemolisis adalah mungkin selepas jangkitan virus. Ciri diagnostik utama stomatositosis keturunan ialah pengesanan eritrosit stomatosit dalam darah periferal.

Stomatocytosis yang diperolehi sering dilihat dalam tumor malignan, penyalahgunaan alkohol. Asas perkembangan xerocytosis keturunan adalah kecacatan membran eritrosit, yang menyebabkan pelepasan kalium dari eritrosit ke tahap yang lebih besar daripada natrium. Pelanggaran nisbah kation dalam sel darah merah menyebabkan dehidrasi mereka. Eritrosit sedemikian dipanggil xerosit, jumlahnya dikurangkan, di dalam darah periferal terdapat juga stomatocytes dan erythrocyte seperti sasaran. Diasumsikan bahawa asas penyakit adalah kekurangan protein-3 dalam membran erythrocyte. Penyakit ini ditunjukkan oleh gambaran klinikal anemia hemolitik sederhana.

Anemia hemolitik yang berkaitan dengan ketiadaan Rh-antigen sangat jarang - dalam 1 daripada 6 juta orang dan dicirikan oleh ketiadaan keturunan Rh-antigen. Dianggap bahawa Rh-antigen adalah komponen struktur integral membran erythrocyte dan menyokong struktur normal membran dan fungsi erythrocytes, dan terlibat dalam peraturan jumlah mereka.

Dalam ketiadaan Rh-antigen dalam erythrocytes, kandungan ion K + meningkat dengan ketara, mereka menghidrat, nisbah pelbagai asid lemak dalam perubahan membran erythrocyte. Dalam penyakit Rh, bilangan Ss dan ii antigen dikurangkan.

Kursus penyakit ini menguntungkan. Gambar klinikal dicirikan oleh hemolisis intensiti rendah pampasan, anemia sederhana, teruk, ikterichnost sedikit ketara, pembesaran limpa, penampilan dalam stomatocytes darah periferi kadang-kala spherocytes, mengurangkan rintangan osmosis sel-sel darah merah.

Acanthocytosis keturunan adalah kumpulan heterogen anemias hemolitik keturunan yang dicirikan oleh lipid membran erythrocyte dan rupa acanthocytes dalam darah periferal. Acanthocytosis diperoleh (dengan anoreksia neurogenik, hipotiroidisme, penyakit hati, kekurangan vitamin E, dan sebagainya) dan kongenital. Tanda ciri acanthocytosis adalah pengesanan dalam darah periferal acanthocytes - eritrosit dengan pancang, prickle di permukaan (acanthus - duri, duri). Terdapat beberapa pilihan untuk acanthocytosis keturunan.

Abetalipoproteinemia ("a" ialah awalan yang bermaksud tiada ciri atau kualiti, beta adalah huruf dalam abjad Yunani, lipos adalah lemak, proteinos adalah protein mudah) yang diterangkan oleh H.A. Bassen dan A.L. Kornzweig diwarisi dan autosomal progresif patologi resesif, di mana kemunduran mental digabungkan dengan tiada langsung darah β-lipoprotein, penurunan jumlah kolesterol dan phospholipid dalam darah, acanthocytosis (mengotorkan miskin membran sel darah) tapetoretinalnoy degenerasi (distrofi duniawi sebahagian daripada retina), ataksia progresif.

Penyakit keturunan jarang disebabkan oleh mutasi gen protein pengangkut mikrosomal trigliserida. Homozygotes menunjukkan kadar kolesterol darah yang rendah, lipoprotein ketumpatan rendah, sangat rendah dan menengah, chylomicrons, tidak praktikal. Penyerapan vitamin larut lemak dari usus mengalami gangguan, dan kekurangan vitamin E boleh menyebabkan gangguan neurologi. Kemerosotan pigmen retina, progresif neuropati ataksis, abnormaliti eritrosit di mana mereka mengambil bentuk berbentuk bintang (acanthocytosis) adalah ciri-ciri.

Tipobetalipoproteinemia adalah penyakit jarang, diwarisi sebagai sifat dominan dan dicirikan oleh tahap lipoprotein fi yang berkurang. Manifestasi klinikal biasanya tidak hadir. Lipid plasma diturunkan: tahap kolesterol total berbeza dari 70 hingga 120 mg%, walaupun diet biasa; Kepekatan lipoprotein berketumpatan tinggi adalah normal atau meningkat, lipoprotein ketumpatan rendah 20-70 mg% (biasanya kurang daripada 60 mg%). Penyerapan lemak tidak rosak. Dalam kes-kes homozygositi yang sangat jarang, manifestasi kebanyakannya sama dengan abetalipoproteinemia. gipobeta- keluarga dan giperalfalipoproteinemii (juga diwarisi sebagai sifat dominan) kekerapan soprovozhdayutsyaponizhennoy penyakit jantung koronari dan akibat lain aterosklerosis, berkaitan dengan negeri-negeri ini dipanggil sindrom usia yang panjang. Tiada rawatan diperlukan.

Anemia disebabkan kekurangan enzim lysithin-cholesterol acyltransferase. Penyakit ini diwarisi autosomal secara resesif. Penyakit ini berdasarkan mutasi gen yang bertanggungjawab untuk sintesis enzim lecithin-cholesterol acyltransferase (gen tersebut terletak di kawasan kromosom ke-16). Akibatnya, kandungan kolesterol dan fosfatidilkolin yang tidak diesterifikasi meningkat dalam darah dan kandungan ester kolesterol berkurangan secara mendadak. Membran erythrocyte meningkatkan kolesterol dan fosfatidilkolin, kolesterol percuma (tanpa ester) juga terkumpul dalam pelbagai organ dan tisu (buah pinggang, hati, kornea, arteri).

Kursus penyakit ini untuk masa yang lama kekal tidak berdaya. Bagaimanapun, pada peringkat awal kanak-kanak, terdapat penglihatan yang berkurang akibat pembacaan kornea. Secara beransur-ansur mengembangkan anemia normokromik dengan peningkatan jumlah retikulosit dalam darah periferi, penurunan rintangan osmosis sel darah merah. Tiada pemusnahan sel darah merah dalam limpa. Tanda-tanda penyakit ini adalah proteinuria, mikrohematuria, silindruria. Dari masa ke masa, perubahan ini semakin meningkat, secara beransur-ansur mengalami kegagalan buah pinggang kronik.

Anemia disebabkan peningkatan kandungan phosphatidylcholine dalam membran erythrocyte. Penyakit ini diwarisi dengan cara yang dominan autosomal dan dicirikan oleh nisbah phospholipid terjejas dalam membran sel-sel darah merah: meningkat Kandungan phosphatidylcholine (lesitin), dan penurunan - phosphatidylethanolamine. Kecacatan ini membawa kepada peningkatan kebolehtelapan membran erythrocyte untuk Na + dan K + kation, pengurangan kandungan mereka dalam membran erythrocyte dan pemendekan jangka hayat mereka. Sel darah merah dimusnahkan di limpa.

Anemia hemolitik herediter. Hemoglobinopathies. Hemoglobin - sekumpulan Anemia hemolisis keturunan, gangguan yang disebabkan oleh struktur utama hemoglobin - mengubah urutan asid amino rantai globin (haemoglobinopathies kualitatif) atau menurun sintesis rantai globin tanpa mengubah struktur mereka (haemoglobinopathies kuantitatif).

Lebih kurang 500 hemoglobin yang tidak normal menyebabkan hemoglobinopati digambarkan. Daripada hemoglobinopati kualitatif dalam amalan klinikal, anemia sel sabit adalah yang paling biasa, yang kuantitatif, utama talasemia, atau anemia Coulee.

Lebih daripada 50 jenis hemoglobin patologi, yang disebabkan oleh kecacatan kongenital, yang diwarisi dalam pembentukan sebahagian protein hemoglobin - globin, telah dikenalpasti. Apabila anomali hemoglobin melanggar sifat fiziko-kimia sel darah merah, proses metabolik di dalamnya; RBCs menjadi kurang tahan terhadap pelbagai faktor hemolyzing. Patologi hemo patologi dilambangkan dengan huruf kapital dari abjad Latin dari C hingga Q, yang dilampirkan pada simbol hemoglobin - Hb. Huraian pertama hemoglobin dengan struktur diubahsuai merujuk kepada 1949, apabila didapati bahawa dalam anemia sel sabit, hemoglobin hadir, yang bergerak semasa elektroforesis dalam medium alkali pada kadar kurang daripada orang dewasa.

Pada tahun 1956, dengan menggunakan kaedah peptida memeta ia mendapati hemoglobin dikesan dengan anemia sel sabit dan dipanggil hemoglobin S, hemoglobin berbeza daripada orang yang sihat Perubahan hanya satu asid amino β-rantai. Biasanya, asid glutamat terletak pada kedudukan keenam rantai β dari terminal N, dan dalam hemoglobinopati S, iaitu valine asid amino. Ia berbeza dari asid glutamat, jadi hemoglobin bergerak dalam medan elektrik dengan kelajuan yang lebih rendah.

Hemoglobinopati berkualiti tinggi. Abnormaliti yang paling kerap struktur hemoglobin adalah hemoglobinopathy Sa2β26glu → aci. Dalam hal pengangkutan homozygous, mereka bercakap mengenai anemia sel sabit, heterozigot - tentang anomali sel sabit. Terdapat penggantian asid amino dalam rantai polipeptida. Menggantikan valin asid amino dengan glutamat di kedudukan ke-6 rantai β membawa kepada pembentukan hemoglobin S yang tidak normal, yang mendasari perkembangan anemia sel sabit. Anemia sel Sickle (HbS) dikaitkan dengan kehadiran hemoglobin S yang tidak normal dalam eritrosit. Pada masa yang sama, eritrosit dalam persekitaran tekanan separa oksigen yang dikurangkan dalam alam sekitar mengambil bentuk sabit. Dengan peningkatan bilangan erythrosit berbentuk sabit dalam darah, kelikatan darah bertambah, aliran darah melambatkan, eritrosit berbentuk sabit yang musnah, trombosis berkembang dalam pelbagai organ. Dalam pengangkut HbS yang sihat, erythrocyte sel sabit dan rupa tanda-tanda penyakit boleh berlaku hanya di bawah keadaan hipoksia. Dalam hal ini, semua pembawa HbS adalah perkhidmatan kontraindikasi dalam penerbangan, serta terbang di kapal terbang tanpa bekalan oksigen yang mencukupi.

Anemia sel Sickle ditandakan dengan perubahan dalam bentuk sel darah merah dari bentuk berbentuk cincin yang berbentuk sabit atau berbentuk sabit. Sel-sel yang cacat sedemikian akan kehilangan keplastikan dan boleh menyumbat saluran darah kecil, mengganggu aliran darah. Keadaan ini membawa kepada pengurangan jangka hayat sel darah merah dan anemia yang seterusnya, selalunya dikenali sebagai anemia sel sabit. Tahap oksigen darah rendah dan penyumbatan saluran darah pada orang dengan anemia sel sabit boleh menyebabkan sindrom kesakitan akut kronik, jangkitan bakteria yang teruk, dan nekrosis (kematian tisu).

Hemoglobinopati kuantitatif. Thalasemia adalah penyakit yang lazim di negara-negara Mediterranean. Hemoglobinopati kuantitatif dikaitkan dengan kadar sintesis rantai a- atau β-polipeptida globin. Penghambatan sintesis rantaian membawa kepada perkembangan α-talasemia, penghambatan sintesis rantai β yang mendasari penyakit β-talasemia. Disifatkan oleh kenaikan ketara dalam darah HbF. Adalah dipercayai bahawa pembentukan HbA biasa ditindas. Pembentukan sebahagian hemoglobin (heme) yang mengandungi besi juga terjejas.

Terdapat talasemia besar, kecil dan minimum. Dengan warisan heterozigot, thalassemia kecil atau minimum berkembang, dengan homozygous - besar. Semua bentuk talasemia dicirikan oleh kehadiran sel darah merah sasaran seperti darah, di mana hemoglobin terletak di tengah sel sebagai sasaran.

Thalasemia - sekumpulan penyakit di mana terdapat pelanggaran keturunan sintesis salah satu rantai globin. Akibatnya, pesakit mempunyai anemia hypochromic yang teruk atau kecil. Kandungan besi serum adalah normal atau dinaikkan.

Thalasemia, yang mengganggu sintesis rantai β globin, dipanggil β-talasemia. Jenis talasemia ini lebih biasa. Dengan δ-talasemia, sintesis rantai a terganggu. Kes-kes γ-, δ- dan βδ-talasemia, di mana sintesis rantai globin dengan nama yang sama dilanggar, juga digambarkan.

Dalam patogenesis manifestasi klinikal talasemia, kepentingan utama dilampirkan pada pengesanan rantai globin yang berlebihan. Oleh itu, dalam β-talasemia, berkaitan dengan pelanggaran sintesis rantai β, sebilangan besar rantai a bebas muncul. Dalam kes apabila rantai berlebihan ini bukan sebahagian daripada hemoglobin janin dan HbA2, mereka tidak stabil dalam larutan dan agregat. Sintesis berlebihan dari rantaian adalah penyebab utama erythropoiesis yang tidak berkesan dalam β-talasemia. Kombinasi bentuk hemoglobinopati S (anemia sel sabit) heterozygous dengan β-talasemia sering berlaku, lebih ringan daripada homozygote β-talasemia dan homozygote dan homozygote.

Ia dicirikan oleh peningkatan yang ketara dalam hypochromia sel darah merah, limpa, dan penampilan sasaran yang tinggi. Komplikasi trombosis diperhatikan lebih kerap berbanding dengan anemia sel sabit. Mungkin kehadiran serangan sakit pada sendi, perut. Terdapat lag dalam perkembangan fizikal. Dicirikan oleh peningkatan yang ketara dalam tahap hemoglobin janin. Dalam elektroforesis, hemoglobin A tidak hadir, dan hemoglobin S mungkin hampir satu-satunya hemoglobin. Dengan β-talasemia, sebagai tambahan kepada HbS, HbA2 dan hemoglobin janin, HbA dikesan. Dengan kandungan HbF yang tinggi, fenomena kebolehlihatan adalah ringan.

Anemia daripada Minkowski Chauffard

Spherocytosis keturunan adalah patologi di mana kecacatan intraselular memprovokasi pemusnahan sel darah merah, akibatnya anemia Minkowski Schoffard berkembang. Menurut statistik, penyakit itu dikesan dalam 2 orang daripada 10 ribu. Patologi lebih sering didiagnosis pada bayi, tetapi gejala pada kanak-kanak akan muncul kemudian, lebih dekat dengan usia sekolah. Lebih banyak kes berlaku pada lelaki. Terdahulu penyakit itu muncul, semakin teruk gejala.

Penyebab perkembangan patologi pada kanak-kanak adalah keturunan. Penyakit dalam 50% kes mempunyai saudara terdekat. Warisan adalah dominan autosomal - kanak-kanak menerima membran erythrocyte yang cacat yang melaluinya ion natrium.

Kerana kecacatan ini, cecair berkumpul di dalam sel, eritrosit membengkak, bentuknya berubah menjadi sfera. Erythrocyte dalam penampilan berubah menjadi spherocyte.
Sel darah yang cacat kehilangan keanjalan, dalam limpa ia berubah dari spherocyte menjadi microspherocyte, kehilangan bahagian membrannya. Kesemua proses ini memendekkan hayat sel darah - bukannya menetapkan 120 hari untuk sel darah merah yang sihat, hanya 10 hari yang rosak.

Kematian sel darah disertai dengan pembebasan bilirubin tidak langsung, yang dikeluarkan dari badan oleh usus dan pundi kencing, oleh itu, batu di saluran empedu dan pundi hempedu sering dikesan.

Gejala spherocytosis keturunan

Anemia mikferherositik boleh berlaku pada mana-mana peringkat umur, termasuk bayi, tetapi tanda-tanda patologi menjadi lebih jelas di sekolah rendah. Dalam bayi, anemia hemolitik dikesan secara rawak apabila pemeriksaan rutin dan diagnosis patologi dilakukan.

Jika penyakit itu mula menegaskan dirinya dalam bayi yang baru lahir, maka ia akan menjadi sukar.

Bagaimana teruk anemia akan bergantung kepada bagaimana hemolisisnya disebut, atau lebih tepat lagi, betapa kuatnya proses pemusnahan sel-sel darah merah berlaku. Sekiranya tidak ada tanda-tanda penyakit, maka tidak ada tanda-tanda. Semasa tempoh eksaserbasi, suhu meningkat, keadaan lemah timbul, pening, kehilangan selera makan, dan sakit kepala.

Gejala utama yang menimbulkan penyakit Minkowski-Chauffard:

• jaundis. Anemia hemolitik selalu dicirikan oleh penyakit kuning, kadang-kadang ia adalah satu-satunya gejala yang dikesan untuk masa yang lama dalam pesakit. Keparahan penyakit kuning bergantung pada seberapa kuat sel darah merah dalam tubuh hancur, bagaimana hati menghubungkan asid glucuronic dengan bilirubin;
• limpa yang diperbesarkan. Organ mula memproyeksikan kira-kira 2-3 cm di luar tepi tulang rusuk, menyebabkan berat di sebelah kiri tulang rusuk;
• jisim tahi menjadi warna coklat gelap, kerana ia mengandungi banyak pigmen stercobilin;
• jika penyakit itu sudah panjang, hati bertambah besar. Jika seseorang menderita hemolisis tidak rumit, saiz hati tetap tidak berubah;
• serangan cholecystitis dan cholelithiasis adalah mungkin, kerana patologi menimbulkan pembentukan batu karang. Sekiranya penyumbatan saluran empedu, permulaan penyakit kalkulus boleh bermula. Dengan perkembangan ini, tahap bilirubin langsung akan meningkat secara dramatik, kerana air kencing menjadi warna gelap. Pesakit akan berasa gatal-gatal yang teruk pada kulit, suhu akan meningkat, rasa sakit akan muncul di sebelah kanan di bawah tulang rusuk;
• pada anak-anak, spherocytosis keturunan awal ditunjukkan oleh perkembangan tulang tulang tengkorak dan kerangka wajah yang merosot. Dengan penyakit sedemikian pada kanak-kanak, orbit yang sempit, hidung adalah pelana, tengkorak persegi, gigi berkembang dengan tidak betul;
• pada orang muda dan pesakit tua, anemia Minkowski-Chauffard boleh mencetuskan ulser tropik pada kaki, yang disebabkan oleh pengambilan sel darah merah pada kapilari kecil pada kaki bawah;
• anemia boleh menyebabkan masalah dengan sistem kardiovaskular.

Keterukan gejala dalam anemia adalah berbeza, patologi tidak menghasilkan dirinya sendiri sehingga suatu masa tertentu, tahap hemoglobin dalam darah secara beransur-ansur menurun. Gejala yang dinyatakan adalah ciri-ciri untuk tempoh yang teruk. Spherocytosis keturunan berlaku dalam gelombang - tempoh remisi seli dengan krisis, apabila gejala sering muncul.

Krisis hemolitik akan nyata seperti:

• keseronokan kulit dan sclera, pesakit mengadu mengantuk dan gatal-gatal yang teruk pada kulit;
• terhadap latar belakang pemusnahan sel darah merah, suhu meningkat;
• jika kejang muncul, perlu memohon ke bilik kecemasan, gejala yang tidak baik;
• terhadap latar belakang sakit perut, mual dan muntah diperhatikan, keinginan untuk kosong semakin meningkat.

Berapa kerap muncul krisis adalah sukar untuk dikaitkan dengan mana-mana faktor. Sesetengah pesakit, kecuali jaundis, tidak mempunyai masalah, dan dengan aduan tunggal ini pergi ke doktor. Hipotermia, kehamilan, jangkitan berkaitan boleh menyebabkan krisis hemolitik.

Kadang-kadang anemia begitu asimtomatik bahawa patologi dikesan secara rawak semasa peperiksaan penuh yang dijadualkan. Remisi boleh berlangsung dari beberapa minggu hingga bulan atau bahkan tahun.

Diagnosis anemia microspherocytic

Jika mana-mana gejala di atas mula mengganggu, lebih baik segera berjumpa seorang pakar - ahli hematologi. Doktor akan menjalankan tinjauan, mengetahui kehadiran penyakit dalam keluarga, memeriksa pesakit. Untuk mengenal pasti diagnosis yang tepat, anda memerlukan diagnosis makmal. Doktor akan memberi arahan kepada ujian darah umum, di mana mereka akan menentukan penunjuk ESR, mengenalpasti jenis dan keterukan anemia, bentuk sel darah merah.

Anda juga perlu menjalani ujian darah biokimia untuk memperjelas tahap besi dalam darah dan bilirubin. Sama pentingnya ialah kajian rintangan osmotik erythrocyte. Dalam sesetengah kes, anda mungkin memerlukan punca tulang sumsum. Prosedur semacam itu ditetapkan hanya jika doktor mendapati sukar untuk mendiagnosis dengan tepat, atau sebaliknya, maklumat untuk diagnosis anemia Minkowski-Chauffard tidak mencukupi.

Di samping senarai diagnostik yang disenaraikan di atas, ultrasound perut organ-organ di rongga perut boleh ditetapkan untuk menilai saiz limpa dan hati, kehadiran batu empedu.

Lembaga Editorial

Jika anda ingin memperbaiki keadaan rambut anda, perhatian khusus harus dibayar kepada syampu yang anda gunakan.

Tokoh yang menakutkan - dalam 97% syampu jenama terkenal adalah bahan yang meracuni tubuh kita. Komponen utama, yang mana semua masalah pada label ditetapkan sebagai sodium lauryl sulfate, sodium laureth sulfate, coco sulfate. Bahan kimia ini menghancurkan struktur rambut, rambut menjadi rapuh, kehilangan keanjalan dan kekuatan, pewarna warna. Tetapi yang paling teruk adalah bahawa barangan ini masuk ke hati, jantung, paru-paru, terkumpul di dalam organ dan boleh menyebabkan kanser.

Kami menasihati anda untuk meninggalkan penggunaan dana di mana bahan-bahan ini terletak. Baru-baru ini, pakar-pakar kakitangan editorial kami menjalankan analisis shampo bebas sulfat, di mana tempat pertama diambil oleh dana dari syarikat Mulsan Cosmetic. Satu-satunya pengilang kosmetik semua semula jadi. Semua produk dikilangkan di bawah kawalan kualiti dan sistem persijilan yang ketat.

Kami mengesyorkan untuk melawat mulsan.ru kedai dalam talian rasmi. Sekiranya anda meragui kesinambungan kosmetik anda, semak tarikh tamat tempoh, ia tidak boleh melebihi satu tahun penyimpanan.

Rawatan anemia hemolitik

Selepas mengenal pasti diagnosis, doktor boleh memilih kaedah rawatan. Terapi akan berperingkat dan panjang. Pesakit perlu menyesuaikan diri dalam pemulihan itu akan mengambil masa yang lama, dan masa akan bergantung kepada umur pesakit, keterukan patologi, dan skor ujian.

Jika penyakit itu ringan, penekanannya adalah untuk membetulkan diet. Makanan perlu mengandungi unsur-unsur surih yang diperlukan untuk badan, terutama yang kaya dengan asid folik dan besi. Di dalam diet haruslah seperti makanan: kubis dan asparagus, kacang dan wortel, jagung dan kekacang, tomato dan keju kotej, tembikai dan buah sitrus, soba dan buah-buahan.

Sekiranya anemia teruk, pesakit dimasukkan ke hospital, rawatan konservatif ditetapkan. Anemia adalah sukar untuk dirawat pada usia tua, di kalangan pesakit seperti itu terdapat risiko hemolitik yang tinggi, dan ia boleh menyebabkan kematian.

Penyembuhan splenectomy atau limpa adalah satu operasi yang dilakukan hanya dalam kes-kes yang paling ekstrim apabila terapi konservatif tidak dapat menghentikan penyakit ini. Jika anda mengeluarkan limpa, ia akan meningkatkan tahap sel darah merah dan hemoglobin dalam darah. Sudah beberapa hari selepas operasi, kulit pesakit mengambil rupa yang sihat, kehilangan kelabu dan yellowness.

Penambahbaikan disahkan oleh ujian makmal. Kanak-kanak splenectomy dilakukan dengan 4-6 tahun. Adalah dinasihatkan supaya tidak menangguhkan operasi jika perlu, kerana ini boleh menyebabkan perubahan berbahaya dalam pankreas dan hati.

Untuk mengelakkan komplikasi, orang yang terdedah kepada anemia Minkowski-Chauffard perlu berdaftar dengan doktor. Untuk mengekalkan tahap sel darah merah, bilirubin dan hemoglobin dalam keadaan normal, pesakit mesti mengambil ubat-ubatan dan vitamin tertentu, diuji dan memantau kesihatan mereka. Jika keputusan ujian menunjukkan perubahan, keadaan akan mula merosot.

Mereka yang mempunyai anemia ringan boleh diuji setiap enam bulan untuk memantau jumlah darah mereka. Sekali setahun, orang ini dirawat. Kira-kira dua dekad yang lalu, anemia dirawat dengan hormon, tetapi kini para doktor percaya pendekatan ini tidak berkesan, jadi mereka tidak menggunakan amalan ini. Prognosis adalah baik jika operasi dilakukan untuk mengeluarkan limpa. Dalam kes ini, manifestasi anemia hemolitik tidak akan mengganggu dan memburukkan keadaan kesihatan.

Satu keadaan penting untuk rawatan yang berjaya, seperti penyakit lain, adalah diagnosis dan rawatan yang tepat pada masanya. Jenis anemia ini tidak hilang dengan sendirinya, tidak harus dirawat berdasarkan nasihat kenalan atau rakan-rakan internet, ia adalah penuh dengan kemerosotan kesihatan yang serius.