Anemia hemolitik mikrospherocytic

Anemia disebabkan oleh faktor sel darah merah

Membran erythrocyte sebagai asas struktur, seperti biomembran lain, mempunyai bilayer fosfolipid, di mana protein tertanam. Bahagian dalaman membran erythrocyte dikaitkan dengan rangkaian protein myofilamen yang membentuk sitoskeleton dan memberikan eritrosit bentuk biconcave tertentu sahaja (Rajah 51).

Dengan patologi protein dan sambungan antara unsur-unsur sitoskeleton, bentuk erythrocyte terganggu. Kecacatan sitoskeleton disertai dengan perkembangan elliptocytosis (ovalocytosis), spherocytosis, stomatocytosis, acanthocytosis.

Anemia hemolitik mikrospherositik (microspherocytosis, penyakit Minkowski-Chauffard)

Penyakit keturunan dan familial, bentuk heterozig yang lebih umum. Diwarisi oleh jenis dominan autosomal. Penyebaran penyakit adalah 1: 5000 penduduk. Selalunya, penyakit ini muncul pada usia 3-15 tahun, tetapi tanda-tanda klinikal sering dikesan dalam tempoh neonatal. Bentuk sporadis anemia microspherocytic mungkin berlaku.

Patogenesis. Microspherocytosis menerangkan pelbagai kecacatan dalam komposisi atau fungsi protein membran erythrocyte. Bentuk dominan autosomal yang paling biasa dikaitkan dengan interaksi terjejas spectrin dengan actin dan protein 4.1 atau kekurangan protein 4.2, atau dengan gabungan kekurangan ankyrin dan spectrin. Di samping itu, anemia microspherocytic telah dijelaskan kerana kekurangan spectrin, ia diwarisi sebagai mutasi autosomal resesif. Semua pesakit mempunyai kekurangan spectrin. Spektrolaktin interaksi lemah boleh menyebabkan pemecahan membran, mengurangkan kawasan permukaan membran, meningkatkan kebolehtelapannya, meningkatkan kandungan bahan aktif osmotik dalam sel. Kecacatan keturunan membran erythrocyte menyumbang kepada kebolehtelapan untuk ion natrium, air, yang akhirnya mengubah jumlah sel.

Spherocyte yang sedang dibentuk semasa pergerakan di limpa mengalami kesukaran mekanikal, lama sekali dalam pulpa merah, kehilangan keupayaannya untuk berubah dalam bahagian sempit aliran darah dalam sinus limpa. Pengurangan keanjalan membran membawa kepada pemecahan semasa laluan eritrosit melalui kapilari, yang disertai oleh pengurangan saiz eritrosit. Selepas 2-3 bahagian melalui limpa, spherocyte tertumpu kepada lysis dan phagocytosis (hemolisis intraselular). Patologi erythrocyte ditunjukkan oleh kelainan morfologi - microspherocytosis, yang menurut beberapa pengarang, dikesan dalam sumsum tulang pada tahap erythroblast semasa hemoglobinization, menurut yang lain - bentuk perubahan eritrosit dalam darah periferal. Anomali morfologi eritrosit kekal untuk hidup dan dalam hal penghapusan limpa. Microspherocytes telah memendekkan tempoh tinggal dalam darah (sehingga 12-14 hari), rintangan osmotik dan mekanikal yang dikurangkan.

Kemusnahan eritrosit patologi meningkat di organ RES, terutamanya dalam limpa. Limpa mengekalkan dan secara intensif menghancurkan eritrosit yang rosak. Hipersplania sekunder berkembang, yang menimbulkan proses hemolitik. Selepas splenectomy, tempoh spherocytes dalam darah meningkat dengan ketara, mendekati normal.

Klinik Gejala utama penyakit ini adalah sindrom hemolitik, yang ditunjukkan oleh penyakit kuning, splenomegali dan anemia. Bergantung pada bentuk warisan patologi (penghantaran homo-atau heterozygous), penyakit ini dapat dikesan pada masa kanak-kanak atau pada masa-masa kemudian. Permulaan penyakit pada masa kanak-kanak mengganggu perkembangan normal badan, akibatnya ada tanda-tanda klinikal yang disebut: kecacatan kerangka, terutama tengkorak, peningkatan awal limpa, keterlambatan umum pembangunan (infantilism splenogenic). Dalam bentuk penyakit heterozigot, tanda-tanda klinikal adalah ringan, tetapi terdapat perubahan morfologi ciri dalam eritrosit (microspherocytosis). Krisis hemolitik terjadi di bawah pengaruh faktor-faktor yang mencetuskan (jangkitan, hipotermia, kerja keras, kehamilan, dan lain-lain).

Anemia hemolitik mikrospherocytic mempunyai kursus kronik, disertai dengan krisis hemolisis berkala dan remisi. Semasa krisis, suhu mungkin meningkat, penyakit kuning muncul, saiz limpa meningkat, dan anemia sering berkembang. Semasa remisi, tanda-tanda penyakit adalah kecil. Hemolisis yang tinggi dan krisis hemolitik yang kerap menyumbang kepada peningkatan pesat dalam saiz limpa, peningkatan berterusan dalam kepekatan bilirubin yang tidak terkonduksinya dalam darah, dan sifat icteric sclera. Keadaan genangan hempedu dalam hati dicipta, yang kadang-kadang membawa kepada komplikasi penyakit hemolitik: pembentukan batu pigmen dalam pundi hempedu (penyakit batu empedu), angiocholecituene, dan sebagainya.

Sumsum tulang adalah hypercellular. Hiperplasia Erythroid diperhatikan di tulang rata, diaphysis dan epiphysis tulang-tulang tubular. Fiket extramedullary pembentukan darah di limpa dan organ-organ lain berkembang. Hemoplasia sumsum tulang adalah hiper atau regeneratif, menyebabkan peningkatan jumlah myelokaryocytes. Erythroblasts mendominasi, iaitu 60-70% daripada sel-sel sum-sum tulang, nisbah leuco / erythro adalah 1: 1 atau lebih. Kemerosotan eritroblast dan pembebasan sel darah merah ke pinggir semakin mempercepatkan. Dengan pembentukan darah intensif selepas krisis hemolitik teruk dalam megaloblast sumsum tulang dapat dilihat, jelasnya, akibat kekurangan vitamin B₁₂ atau peningkatan penggunaan asid folik. Sangat jarang erythroblastopenia ditemui dalam punca cakera - krisis aregeneratif yang dipanggil, yang boleh diterbalikkan.

Darah Dalam hemolisis tidak terkompensasi, anemia normokromik. Pada masa yang sama, anemia mungkin tidak hadir untuk masa yang lama, bagaimanapun, polikromatofilia dan retikulositosis didapati dalam darah periferi - tanda-tanda erythropoiesis sumsum tulang aktif. Erythrocytes (microspherocytes) dicirikan oleh diameter kecil (purata 5 μm), ketebalan meningkat dan isipadu normal (V). Ketebalan purata meningkat kepada 2.5-3.0 mikron. Indeks sfera (SF) - nisbah diameter (d) eritrosit ke ketebalannya (T) dikurangkan kepada purata 2.7 (pada kadar 3.4-3.9). Kandungan hemoglobin dalam sel darah merah berada dalam jarak normal atau sedikit di atasnya. Bilangan mikrospherosit dalam tempoh remisi dan dalam bentuk laten penyakit tidak tinggi, manakala semasa hemolisis krisis boleh disertai dengan kenaikan sehingga 30% atau lebih. Microspherocytes dalam smear darah adalah kecil, hyperchromic tanpa penjelasan pusat (Rajah 52).

Histogram sel darah merah memberikan sisihan ke kiri, ke arah mikrosit, RDW adalah normal atau sedikit dinaikkan.

Satu ciri anemia hemolitik mikrospherocytic sentiasa meningkat hemolisis, yang disertai dengan reticulocytosis. Semasa krisis hemolitik, bilangan reticulocytes mencapai 50-80% dan lebih, dalam pengampunan ia tidak melebihi 2-4%. Reticulocytes mempunyai diameter besar pada ketebalan normal. Erythrocaryocytes boleh muncul. Krisis hemolitik disertai dengan leukositosis neutrophil yang kecil. Platelet bercambah, sebagai peraturan, tidak berubah. ESR semasa krisis meningkat.

Salah satu tanda ciri penyakit ini adalah penurunan dalam kestabilan osmosis sel darah merah. Biasanya, permulaan hemolisis dicatat apabila kepekatan NaCl adalah 0.5-0.45%, dan hemolisis lengkap dipatuhi pada 0.4-0.35% NaCl. Semasa spherocytosis, indeks berkurangan dengan ketara: hemolisis bermula pada 0.7-0.6% NaCl (rintangan minimum). Rintangan maksimum biasanya meningkat - hemolisis lengkap berlaku pada 0.3-0.4% NaCl. Antara pesakit dengan anemia hemolitik mikrospherocytic, ada orang yang, walaupun spherocytosis yang jelas, rintangan osmosis eritrosit adalah normal. Dalam kes ini, adalah perlu untuk menyiasat rintangan eritrosit berkenaan dengan penyelesaian garam hipotonik selepas pengerasan awal mereka selama dua hari. Splenektomi tidak menghilangkan eritrosit kestabilan osmotik dan mekanikal yang dikurangkan.

Perkembangan splenomegaly dengan sindrom hypersplenism disertai oleh leukopenia, neutropenia, dan sering trombositopenia ringan. Terdapat penurunan haptoglobin. Akibat hemolisis tinggi: bilirubinemia dengan dominasi bilirubin yang tidak terkontaminasi, kandungan urobilinogen dalam air kencing bertambah, air kencing mempunyai warna merah kecoklatan, najis berwarna merah kerana banyaknya stercobilinogen.

Anemia hemolitik Ovalocytic (sel bujur, ovalocytosis keturunan, elliptocytosis)

Satu bentuk penyakit yang jarang ditemui, diwarisi dalam jenis dominan autosomal. Ia berlaku, sebagai peraturan, disebabkan kecacatan molekul protein tulang rangka membran, salah satunya adalah spectrin. Sehingga 20 keabnormalan protein membran yang berbeza telah dijelaskan. Bergantung kepada penghantaran hetero atau homozigot, pelbagai manifestasi klinikal dan hematologi penyakit mungkin.

Patogenesis. Asas penyakit adalah patologi membran eritrosit. Jangka hayat ovalosit dalam badan dipendekkan. Penyakit ini dicirikan oleh hemolisis intraselular dengan pemusnahan eritrosit dalam limpa.

Klinik Sebagai kelainan, ovalositosis dalam kebanyakan kes adalah pengangkutan asimtomatik tanpa manifestasi klinikal. Dalam bentuk homozygous, tanda-tanda klinikal anemia ovocyte tidak boleh berbeza daripada microspherocytosis. Penyakit ini dicirikan oleh kursus non-teruk kronik dengan krisis hemolitik, disertai oleh hemolisis pampasan atau dekompensasi, jaundis dan anemia, tahap yang bergantung kepada keupayaan pampasan erythropoiesis. Pesakit dicirikan oleh splenomegali, perubahan perlembagaan kerangka, khususnya tengkorak, ulser tropik kaki dan gejala lain yang dapat diperhatikan dengan anemia hemolitik mikrospherocytic mungkin.

Dalam sumsum tulang, sejenis hematopoiesis yang regeneratif atau hyperregenerative adalah ciri, dengan kepulan erythroblast. Nisbah leuco / erythro adalah 1: 3 atau lebih disebabkan oleh erythroblast, bergantung kepada aktiviti hemolisis dan hematopoiesis sumsum tulang.

Darah Anemia adalah normokromik dengan retikulositosis tinggi. Ovalosit mempunyai isipadu purata biasa (MSV) dan kandungan hemoglobin purata (MCH). Diameter terbesar sel darah merah mencapai 12 mikron, terkecil - 2 mikron (Rajah 53, 54). Ovalocytosis eritrosit boleh dari 10 hingga 40-50% sel dengan pengangkutan heterozigot dan sehingga 96% sel darah merah dengan pengangkutan penuh gen tidak normal. Rintangan osmosis ovalosit diturunkan, autohemolisisis meningkat, ESR dipercepatkan.

Ovalocytosis sebagai bentuk gejala (dengan sebilangan kecil ovalosit) boleh berlaku dalam pelbagai keadaan patologi, terutamanya dalam anemia hemolitik, sindrom myelodysplastic. Gabungan ovalositosis dengan anemia sel sabit, talasemia, dan anemia pernicious diketahui. Dalam kes sedemikian, ovalositosis adalah sementara dan hilang dengan rawatan berkesan penyakit mendasar. Oleh itu, hanya kes-kes di mana sekurang-kurangnya 10% sel darah merah mempunyai bentuk bujur harus dikaitkan dengan ovalositosis sejati.

Anemia hemolitik stomatologic (stomatocytosis)

Satu bentuk penyakit yang jarang ditemui, diwarisi dengan cara yang autosomal.

Patogenesis. Asas penyakit ini adalah pelanggaran struktur membran eritrosit. Anomali erythrocyte disertai oleh kemusnahan mereka yang meningkat dalam RES (terutamanya dalam limpa) akibat hemolisis intraselular.

Klinik ini boleh dengan pelbagai manifestasi: dari kompensasi penuh pembawa gen patologi kepada anemia hemolitik yang teruk, menyerupai mikrosferosis. Hemolisis intrakelular eritrosit disertai dengan limpa yang diperbesar, penyakit kuning, terdapat kecenderungan pembentukan batu dan perubahan dalam rangka.

Sumsum tulang adalah hypercellular kerana berkembangnya bercambah merah. Petunjuk hematopoiesi sumsum tulang bergantung pada keparahan hemolisis dan aktiviti erythropoiesis. Remisi tidak boleh disertai oleh anemia, semasa krisis, anemia biasanya bersifat regeneratif atau hyperregenerative.

Darah Ciri morfologi penyakit ini adalah stomatocytosis (Gambar 55), yang dicirikan oleh kehadiran di tengah sel dari kawasan yang tidak dicat dalam bentuk cahaya yang memanjang, menyerupai bentuk mulut (mulut Stoma) atau bentuk bulat. Jumlah eritrosit dan kepekatan hemoglobin tidak berbeza dari norma, rintangan eritrosit dapat diturunkan. Semasa tempoh hemolytic yang teruk, tahap rendah hemoglobin dan sel darah merah diperhatikan. Anemia disertai dengan kandungan reticulocytes yang tinggi dan bilirubin yang tidak disokong.

Anemia hemolitik disebabkan oleh gangguan struktur lipid membran erythrocyte (acanthocytosis)

Penyakit jarang berlaku, diwarisi dengan cara reses autosomal.

Patogenesis. Penyakit ini dikaitkan dengan metabolisme lipid terjejas. Pengurangan kolesterol, trigliserida, fosfolipid dalam darah mempengaruhi komposisi lipid membran erythrocyte, mereka mengurangkan kepekatan lesitin, phosphatidylcholine, meningkatkan kandungan sphingomyelin; Tahap kolesterol adalah normal atau dinaikkan, dan kandungan phospholipid adalah normal atau berkurang. Kesemua gangguan ini dalam sel darah merah membantu mengurangkan ketidakstabilan membran dan mengubah bentuknya. Sel darah merah memperolehi kontur bergerigi yang serupa dengan daun acanthus, jadi ia dipanggil acanthocytes. Sel darah merah yang tidak normal dihancurkan terutamanya dalam limpa kerana hemolisis intraselular.

Klinik ini mempunyai tanda-tanda anemia, hemolisis erythrocyte, gejala gangguan metabolisme lipid: retinitis pigmentosa, nystagmus mata, gegaran tangan, gaya ataxic.

Darah Anemia normocromic normocytic. Ciri morfologi utama bentuk anemia hemolitik ini adalah eritrosit dengan kontur bergerigi - acanthocytes (Rajah 56), yang boleh mencapai 40-80% eritrosit. Reticulocytosis dicatatkan. Rintangan eritrosit eritrosit normal atau dikurangkan. Bilangan leukosit dan platelet dalam julat normal.

Dalam sumsum tulang - hiperplasia unsur selular erythropoiesis.

Erythrocytes dari bentuk yang sama didapati dalam sirosis hati, pada pesakit di AIC, dari angkasawan selepas mendarat.

1. Panduan Bercou R. Panduan Perubatan Manual Merck. - M.: Mir, 1997.
2. Manual Hematologi / Ed. A.I. Vorobyov. - M:: Perubatan, 1985.
3. Dolgov V.V., Lugovskaya S.A., Pochtar M.E., Shevchenko N.G. Diagnosis makmal gangguan metabolisme besi: Tutorial. - M., 1996.
4. Kozinets G.I., Makarov V.A. Kajian sistem darah dalam amalan klinikal. - M.: Triada-X, 1997.
5. Kozinets G.I. Sistem fisiologi badan manusia, penunjuk utama. - M., Triad-X, 2000.
6. Kozinets G.I., Khakimova Y.H., Bykova I.A. dan lain-lain. Ciri-ciri sittologi eritron dengan anemia. - Tashkent: Perubatan, 1988.
7. Marshall V.J. Biokimia klinikal. - M.-SPb., 1999.
8. Mosyagina E.N., Vladimirskaya EB, Torubarova N.A., Myzina N.V. Kinetik corpuscles darah. - M.: Perubatan, 1976.
9. Ryabye S.I., Shostka GD Aspek genetik molekul erythropoiesis. - M:: Perubatan, 1973.
10. Anemia keturunan dan hemoglobinopati, Ed. Yu.N. Tokarev, S.R. Hollan, F. Corral-Almonte. - M:: Perubatan, 1983.
11. Troitskaya OV, Yushkova N.M., Volkova N.V. Hemoglobinopathies. - M: Penerbitan Rumah Persahabatan Rakyat Universiti Rusia, 1996.
12. Shiffman F.J. Patofisiologi darah. - M.-SPb., 2000.
13. Baynes J., Dominiczak M.H. Biokimia Perubatan. - L.: Mosby, 1999.

Sumber: V.V. Dolgov, S.A. Lugovskaya, V.T. Morozova, M.E. Mail. Diagnosis makmal anemia: Manual untuk doktor. - Tver: "Perubatan Provinsi", 2001

Anemia hemolitik mikrospherositik (penyakit Minkowski-Chauffard)

Tahap utama patogenesis microspherocytosis keturunan

Perubahan dalam protein dalam membran erythrocyte adalah punca utama kecacatan sel darah merah; gangguan kation adalah sekunder. Pandangan ini kini dipegang oleh banyak penyelidik. Adalah dipercayai bahawa perubahan protein adalah sekunder, kerana ia dikesan bukan sahaja dalam spherocytosis keturunan, tetapi juga dalam anemia hemolitik autoimun. Meringkaskan data kesusasteraan, pautan patogenetik utama mikrosferosis keturunan boleh dibentangkan dalam bentuk berikut. Keturunan kecacatan eritrosit membran membawa kepada kebolehtelapan dipertingkatkan untuk ion natrium, yang seterusnya menyumbang kepada peningkatan keamatan glikolisis, meningkatkan keamatan metabolisme lipid, kehilangan bahan-bahan permukaan, perubahan dalam jumlah sel, macrocyte langkah pembentukan. Apabila bergerak di peringkat limpa, makrosit mula mengalami kesukaran mekanikal, dan oleh itu mereka berlama-lama untuk pulpa merah, menjalani pelbagai jenis kesan buruk (hemoconcentration, perubahan pH, sistem fagosit aktif). Keadaan metabolik yang buruk dalam limpa menyumbang kepada kerosakan membran, yang selanjutnya meningkatkan sphericity sel dan menyumbang kepada pembentukan peringkat mikrosit. Dikurangkan microspherocytes pH intraselular menggalakkan perencatan aktiviti glycolytic bawah bekalan tidak mencukupi glukosa dalam microvasculature limpa, yang disertai oleh aktiviti menurun pengangkutan ion, meningkatkan kandungan osmosis dan lysis osmosis sel. Limpa dalam penyakit ini, menurut beberapa pengarang, secara aktif menyebabkan kerosakan sel darah merah, menyumbang kepada pemecahan lebih besar daripada membran erythrocyte dan spherulation. Fakta ini disahkan oleh kajian mikroskopik elektron, yang mendedahkan perubahan ultrastruktur dalam eritrosit, yang dinyatakan oleh penebalan membran sel, pecahnya dan pembentukan vakum. Selepas 2-3 bahagian melalui limpa, microspherocyte mengalami lisis dan fagositosis. Hiperaktiviti fagositik limpa, seterusnya, menyebabkan hiperplasia organ progresif dan peningkatan selanjutnya dalam aktiviti phagocyticnya. Normalisasi kehidupan sel darah merah selepas pembedahan menunjukkan bahawa hanya aktiviti phagocytic limpa berbahaya untuk spherocyte, sementara hati tetap utuh dalam hal ini. Hal yang sama disahkan oleh kajian dengan kromium radioaktif, yang menunjukkan peningkatan mendadak dalam radioaktiviti hati dan limpa dalam anemia hemolitik autoimun dan hanya limpa dalam sperositosis. Oleh itu, dalam spherocytosis, hemolisis bergantung terutamanya pada bentuk erythrocyte. Limpa adalah tapak kecacatan sel darah merah dan kematian. Proses hemolitik dalam mikrosferosis keturunan membawa kepada anemia dan hipoksia, tindak balas hypercellular sumsum tulang dengan pembebasan sel-sel erythroid ke dalam darah periferal, pembentukan dan pengeluaran perkumuhan pigmen empedu. Kepentingan besar yang kerja di mana ia menunjukkan bahawa eritrosit pada pesakit dengan microspherocytosis keturunan dieram dalam medium tanpa glukosa, terdapat pengurangan yang progresif dalam lipid (terutamanya kolesterol, sphingomyelin, minit lesitin), yang telah didahului oleh penurunan rintangan osmosis. Menambah glukosa perlahan, tetapi tidak menghalang kehilangan lipid sel oleh spherosit. Phospholipids, seperti yang ditubuhkan, terlibat dalam pengangkutan kation melalui membran sel, dan pertukaran mereka dipercepat dengan meningkatkan kadar kemasukan natrium ke dalam sel. Komponen-komponen ini perlu untuk mengekalkan kesinambungan struktur lapisan membran lipoprotein, dan metabolisme dipercepatkan mereka dalam spherocyte, disebabkan peningkatan kadar pengangkutan natrium, menyebabkan kehilangan komponen membran sel. The eritrosit menamatkan pengajian sebagai kolesterol dan phospholipid (yang menimbulkan gangguan hemostatic, terutama berkenaan dengan glukosa dan keputusan dalam microspherocytosis perkembangan) gangguan membran tidak boleh diubah, dan sel-sel itu tidak berdaya maju dalam vivo. Nilai tertentu dalam mengubah bentuk sel darah merah mempunyai kandungan ATP yang berkurangan dalam sel, kerana sifat mekanik sel darah merah (deformability dan filterability) berkurangan dengan tajam apabila tahap macroerg ini jatuh ke dalam sel, yang disertai oleh kemunculan mikspherositosis. Eritrosit pesakit dengan microspherocytosis keturunan itu telah mengikuti ciri-ciri metabolisme: meningkat autogemolizom sebahagiannya glukosa dibetulkan dan ATP, kadar peningkatan glikolisis (kedua luar biasa sensitif kepada kekurangan glukosa) kadar laluan natrium meningkat melalui membran sel, peningkatan kerugian kolesterol atas pengeraman dalam jangka sederhana, mengandungi glukosa, dan kehilangan lipid lipid (pecahan kolesterol dan fosfolipid) ketika sel-sel ini diinkubasi dalam medium tanpa glukosa s. Pemusnahan sel darah merah bermula pada darah periferal dan berakhir dengan makrofag, di mana bilirubin terbentuk dari hemoglobin dan dilepaskan ke dalam darah periferal. Bilirubin yang tidak disokong (bebas) tidak diekskresikan oleh buah pinggang, kerana ia mengandungi globin kompaun molekul tinggi, yang dikekalkan oleh lapisan dalam kapsul Shumlyansky-Bowman. Dengan aliran darah, bilirubin memasuki hati, di mana hepatosit memisahkan globin dan membentuk sebatian baru yang terdiri daripada rantai porfirin. Kompaun ini dirembes oleh hempedu dan dipanggil bilirubin konjugasi. Sebagai sebatian berat molekul yang rendah, yang terakhir melepaskan secara bebas melalui penapis buah pinggang. bilirubin unconjugated (memberikan reaksi "tidak langsung" dengan diazoreaktivom), tidak larut dalam air, sel hepatik yang berkaitan dengan asid glucuronic, yang memberikan ia larut air, keupayaan untuk melalui penapis buah pinggang dan (ke hadapan) diazoreaktivom tindak balas yang cepat. Bilirubin yang tidak disekat (hemobilubin) adalah toksik pada kepekatan tinggi, larut dalam lemak, dan mudah menembusi sel-sel saraf daripada korteks serebrum, mengganggu proses fosforilasi oksidatif. Untuk penembusan bilirubin yang tidak disambungkan ke sel hati, kehadiran enzim glukuroniltransferase aktif diperlukan. Oleh itu, tahap hiperbilirubinemia bergantung kepada bilangan erythrosit intrasellularly disintegrasi, dan keupayaan berfungsi sel hati untuk "meneutralkan" bilirubin ini, untuk menterjemahkannya menjadi bilirubindiglucuronide larut air. MANIFESTASI KLINIS. Tanda-tanda awal penyakit ini dapat nyata pada masa kanak-kanak, tetapi lebih kerap pada masa muda dan matang. Dalam kes microspherocytosis, penyakit kuning, anemia, splenomegali, dan perubahan rangka diperhatikan. Untuk masa yang lama, satu-satunya tanda penyakit ini adalah pewarnaan icterik kulit dan kulit. Aliran bergelombang. Penyebab peningkatan hemolisis dan, akibatnya, kemerosotan keadaan paling sering adalah jangkitan, hipotermia, dan kehamilan. Kelemahan berkembang, sesak nafas dan degupan jantung yang cepat semasa latihan. Tahap intensiti kuning boleh berbeza: dari sedikit hingga teruk. Dengan setiap keterpaksaan, keseronokan itu semakin bertambah. Pada kanak-kanak bulan pertama kehidupan dengan kelemahan fungsi hepatosit, hiperbilirubinemia sangat tinggi dengan penyakit kuning yang jelas dan merosakkan nukleus otak (penyakit kuning nuklear). Pada kanak-kanak yang lebih tua, manifestasi penyakit (krisis) sering rumit oleh cholelithiasis, dan batu bilirubin tidak dikesan oleh ujian x-ray.

Diagnosis dan rawatan anemia hemolitik

Istilah "anemia" atau, seperti yang mereka katakan di kalangan rakyat, "anemia", sudah biasa kepada hampir setiap orang. Walau bagaimanapun, perlu difahami bahawa ini bukan penyakit bebas, tetapi keadaan patologi badan, yang dicirikan oleh bilangan sel darah merah dan hemoglobin yang rendah.

Anemia adalah akibat dari patologi yang mendasari dan mempunyai banyak jenis. Sebagai contoh, ada anemia hemolitik, yang meningkatkan pemusnahan sel darah merah dalam intravaskular dan intraselular. Walau bagaimanapun, spesies ini mempunyai beberapa jenis. Sebagai contoh, terdapat anemia hemolitik autoimun, yang mempunyai ciri-ciri sendiri.

Dalam artikel ini, kami akan memberi perhatian khusus kepada bentuk keadaan patologi darah ini, serta bentuk microspherocytic yang lain. Setiap daripada mereka mempunyai ciri dan ciri tersendiri yang penting untuk mengetahui pengesanan dan rawatan awal. Pertama, perhatikan sebab-sebab mengapa mereka timbul.

Sebabnya

Apabila anemia autoimun memecah toleransi imunologi kepada antigen jenis yang sama eritrosit mereka sendiri. Ia berlaku bahawa toleransi sedemikian rosak berhubung dengan antigen yang mempunyai penentu yang sama dengan eritrosit. Antibodi boleh berinteraksi dengan antigen jenis tidak berubah dari eritrosit mereka sendiri. Selalunya, perkembangan bentuk anemia ini disebabkan oleh agglutinin haba yang tidak lengkap, yang merupakan jenis antibodi.

Anemia autoimun yang paling kerap berkembang dalam bentuk anemia dengan antibodi termal, dan jenis ini terutamanya memberi kesan kepada wanita. Reaksi autoantibodies biasanya diaktifkan pada suhu 37 darjah. Kejadian mereka boleh berlaku secara spontan dan dalam interaksi dengan penyakit seperti limfoma, SLE dan leukemia limfositik kronik. Melawan antigen Rh, pengeluaran autoantibody boleh diaktifkan kerana ubat-ubatan tertentu. Terdapat ubat-ubatan yang boleh merangsang autoantibodies terhadap membran antibiotik erythrocyte, yang akan menjadi sebahagian daripada mekanisme hapten sementara.

Dalam kes anemia dengan antibodi termal, hemolisis biasanya berkembang di limpa. Proses ini sering sengit dan boleh membawa maut. Kami menyenaraikan ubat yang boleh menjejaskan perkembangan anemia hemolitik dengan antibodi terma:

• ibuprofen;
• diclofenac;
• cephalosporins;
• interferon;
• tolmetin;
• teniposide;
• asid mefenamik;
• levodopa;
• thioridazine;
• procainamide.

Walau bagaimanapun, terdapat antibodi Kholodovye penyakit di mana antibodi diaktifkan pada suhu tidak mencapai 37 darjah. Ini boleh berlaku dengan jangkitan dan penyakit limfoproliferatif. Satu pertiga daripada kes tersebut adalah idiopatik. Penyakit antibodi sejuk adalah lebih biasa pada orang tua. Jangkitan menyumbang kepada perkembangan bentuk penyakit akut, dan bentuk idiopatik boleh menjadi kronik. Hemolisis biasanya berlaku dalam sistem phagocytic extravascular mononuklear hati.

Penyakit antibodi sejuk boleh diwakili oleh hemoglobinuria sejuk paroxysmal, walaupun ini jarang berlaku. Dalam kes ini, hemolisis berlaku kerana penyejukan, walaupun tempatan, contohnya, apabila mencuci tangan dengan air suhu rendah atau semasa minum air sejuk. Autohemolysin lgG berinteraksi dengan eritrosit dalam keadaan suhu rendah, tetapi hemolisis intravaskular terjadi selepas pemanasan. Keadaan ini paling sering berlaku pada orang yang sihat atau selepas mengalami jangkitan virus yang tidak spesifik. Ini boleh berlaku kepada mereka yang mempunyai sifilis.

Anemia hemolitik mikrosferosit juga dipanggil penyakit Minkowski-Chauffard atau penyakit hemolitik kongenital. Ini adalah penyakit keturunan, yang disebabkan oleh kecacatan protein membran eritrosit. Mereka menjadi sfera dan dimusnahkan oleh makrofaj limpa. Penyakit ini berleluasa di Eropah. Ia juga ditemui di Jepun, di benua Afrika dan di beberapa negara lain, termasuk Rusia. Bentuk anemia hemolitik ini boleh berlaku pada mana-mana umur, namun ia paling sering terjadi pada kanak-kanak dan remaja. Oleh sebab penyakit itu adalah keturunan, yang menentukan punca anemia hemolitik dalam bentuk ini, saudara terdekatnya mempunyai kes. Terdapat kes-kes asymptomatic pengangkutan gen microspherocytosis.

Anemia mikferherositik diwarisi dalam jenis autosomal yang dominan. Bentuk heterozigot yang paling sering dikesan itu. Oleh kerana protein membran erythrocyte menjadi rentan kepada kecacatan, ia menjadi telap. Lebih banyak ion natrium memasuki sel-sel, menyebabkan air terkumpul di dalamnya. Oleh itu, sel darah merah cacat dan menjadi sfera. Sekiranya perubahan tertentu berlaku dalam struktur membran, mikrospherosit akan dimusnahkan oleh makrofaj limpa kerana peredaran darah unik yang terdapat di dalamnya.

Gejala

Anemia hemolitik autoimun mempunyai gejala berikut:

• kelemahan yang semakin meningkat;
• sakit hati;
• denyutan jantung;
• sesak nafas;
• jaundis yang sengit;
• muntah;
• suhu badan meningkat.

Sekiranya proses itu mempunyai kursus kronik, anemia yang mendalam disertai dengan keadaan kesihatan yang memuaskan. Selalunya sakit kuning diucapkan, limpa dan hati diperbesar, tempoh remisi dan pemisahan menjadi alternatif.

Anemia, yang disebabkan oleh hemolisin haba, dicirikan oleh air kencing hitam. Penyakit hemagglutinin sejuk mempunyai kursus kronik. Gejala utamanya adalah kepekaan yang kuat terhadap selesema, yang ditunjukkan dalam bentuk pemutihan atau pemotongan jari kaki dan tangan. Memandangkan terdapat kerosakan pada peredaran periferi, sindrom Raynaud, trombosis dan trombophlebitis berkembang. Memantau perubahan trophik yang boleh masuk ke acrogangrene atau urtikaria sejuk.

Bentuk microspherocytic ditunjukkan oleh gejala anemia hemolitik berikut:

• keletihan;
• kelemahan;
• pening;
• sesak nafas;
• denyutan jantung;
• sakit di hypochondria;
• berkali-kali gelap air kencing;
• yellowness kulit dan sclera;
• ulser trophik di kawasan kaki dan sebagainya.

Dalam kes anemia hemolitik pada kanak-kanak yang mengalami gejala yang teruk, terdapat ubah bentuk rangka, yang terutama berlaku untuk tulang tengkorak.

Diagnostik

Untuk diagnosis, lakukan pelbagai ujian dan menjalankan kajian darah dan sifat-sifat lain badan. Dalam anemia autoimun, microspherocytosis dan makrocytosis sel darah merah hadir dalam darah periferal, dan normoblas mungkin muncul. ESR paling sering meningkat. Dalam bentuk kronik, leukosit boleh terkandung dalam jumlah normal, tetapi bentuk akut menunjukkan kehadiran leukositosis, yang kadang-kadang dapat mencapai angka yang tinggi. Platelet juga terkandung dalam jumlah biasa.

Anemia hemolitik autoimun boleh digabungkan dengan thrombocytopenia autoimun. Ini berlaku dalam sindrom yang dipanggil Fisher-Evans. Pada masa yang sama, erythropoiesis akan dipertingkatkan dalam sumsum tulang, dan megaloblas jarang dikesan. Seringkali terdapat rintangan eritrosit osmotik yang dikurangkan disebabkan oleh banyak mikrosferosit dalam darah periferal. Kandungan bilirubin meningkat, dan dalam tinja meningkat sterkobilin.

Ujian Coombs langsung, yang digunakan dengan serum polyvalent antiglobulin, membolehkan untuk mengenalpasti agglutinin haba yang tidak lengkap. Sekiranya ujian positif, adalah penting untuk menjelaskan kelas antibodi.

Terdapat tanda-tanda diagnostik anemia disebabkan oleh agglutinin sejuk. Sesetengah pesakit mempunyai peningkatan dalam hati dan limpa. ESR meningkat, tahap pecahan bebas bilirubin sedikit meningkat, kadang kala tanda hemoglobinuria diperhatikan. Ciri-ciri hasil diagnostik adalah aglutinasi eritrosit in vitro, yang berlaku hanya pada suhu bilik, dan hilang apabila dipanaskan. Sekiranya tidak mungkin untuk menjalankan ujian imunologi, ujian provokatif yang digunakan dengan penyejukan mempunyai nilai tertentu.

Anemia hemolitik mikrospherocytic berbeza dari angka di atas. Selalunya, anemia normokromik adalah sederhana, yang dinyatakan dalam hemoglobin pada tahap 90-100. Sekiranya krisis hemolitik mendalam dan kerap, anemia lebih ketara, indeks menurun kepada 40-50. Tanda penting anemia dalam bentuk ini adalah mikrospherositosis eritrosit. Mereka mempunyai parameter berikut: diameter purata kurang daripada 6.3 mikron, jumlah purata biasa, peningkatan ketebalan purata. Indeks spherocytic sentiasa diturunkan. Sekiranya krisis hemolitik berlaku, pecahan bilirubin secara percuma akan meningkat. Di samping itu, perubahan ciri adalah panjang yang tajam dalam tempoh hemolisis. Krisis hemolitik juga digabungkan dengan leukositosis kecil, di mana formula dipindahkan ke kiri.

Rawatan

Anemia hemolitik dirawat dengan hormon kortikosteroid. Jika terapi ini tidak berfungsi, splenectomy dilakukan, iaitu, limpa dibuang melalui pembedahan. Tingkah lakunya disebabkan tanda-tanda berikut:

• jaundis berpanjangan;
• serangan batu empedu;
• krisis hemolitik berulang.

Terima kasih kepada campur tangan ini, adalah mungkin untuk mencapai penyembuhan lengkap bagi bentuk anemia hemolitik yang turun temurun dan diperolehi mikrospherocytic. Sebabnya ini adalah penyingkiran limpa itu sendiri, kerana di dalamnya eritrosit dimusnahkan dalam jumlah besar. Splenektomi tidak membawa kesan khas jika penyakit ini mempunyai bentuk enzimopenik, dan juga dalam hemoglobinopati, kerana sel darah merah dimusnahkan bukan sahaja di limpa. Sekiranya dalam kes ini masih perlu dikeluarkan, keadaan pesakit akan bertambah baik, tetapi tidak banyak.

Akibatnya

Akibatnya dapat dilihat dalam limpa itu sendiri, yang dinyatakan dalam serangan jantung dan perisplenitis, yang merupakan aduan utama untuk jangka waktu yang panjang. Mereka juga boleh digabungkan dengan kelemahan umum dan anemia yang tinggi.

Ubat ulkus boleh berkembang pada kaki, yang tidak dapat disembuhkan dengan cara setempat. Ia dikaitkan dengan peningkatan hemolisis. Selepas penyingkiran limpa dan penghentian kerosakan darah yang meningkat, ulser seperti itu sembuh dengan cepat.

Jika penyakit itu ringan, mungkin ada kecacatan kosmetik kecil sahaja. Apabila tahap keparahan penyakit yang sederhana mungkin dicirikan oleh ketidakupayaan.

Oleh kerana anemia boleh diperoleh, dalam keadaan hemolitik akut, masalah kecacatan ditentukan oleh betapa seriusnya mabuk itu. Sekiranya keracunan itu kecil, dan keracunan ditunjukkan dalam bentuk perubahan hematologi yang berbalik, keupayaan untuk bekerja akan dipulihkan selepas rawatan. Sekiranya keracunan itu teruk dan kesan keracunan berterusan walaupun selepas rawatan, adalah penting untuk menghentikan hubungan dengan bahan-bahan yang mempunyai kesan hemolitik. Semasa tempoh latihan semula pesakit mesti dipindahkan ke kumpulan kecacatan ketiga.

Pencegahan

Pencegahan adalah penting untuk mengelakkan bentuk anemia yang diperoleh. Untuk tujuan ini, adalah perlu untuk menjalankan mekanisasi proses pengeluaran, peralatan pengedap dan pengudaraan rasional dalam industri yang berbahaya. Adalah penting untuk menjalankan kawalan udara kimia biasa. Langkah berjaga-jaga yang baik adalah untuk melakukan penggera yang boleh melaporkan kehadiran bahan berbahaya di udara.

Kedua-dua anemia yang diperoleh dan keturunan memerlukan perhatian yang mendalam. Adalah sangat penting untuk mengenali gejala-gejala dalam masa yang akan membolehkan rawatan yang lebih awal dan lebih baik. Oleh itu, adalah penting untuk sentiasa mengkaji semula kesihatan anda dan diperiksa secara teratur untuk mengelakkan kesan berbahaya seawal mungkin.

Anemia hemolitik mikrospherocytic

Penerangan ringkas

Anemia hemolitik mikrospherositik (penyakit Minkowski-Chauffard) adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh kecacatan protein membran eritrosit, yang memperoleh bentuk sfera dengan kemusnahan berikutnya oleh makrofaj limpa.

Patogenesis

Anemia hemolitik mikrospherocytic diwarisi dengan cara dominan autosomal, terutamanya dalam bentuk penyakit heterozigot. Pathogenesis dikaitkan dengan kecacatan protein membran erythrocyte, yang disertai oleh peningkatan kebolehtelapan dengan kemasukan ion natrium yang berlebihan ke dalam sel. Ini menyumbang kepada pengumpulan air dalam sel, akibatnya sel-sel darah merah berubah bentuk dan memperoleh bentuk sfera. Pada tahap tertentu perubahan dalam struktur membran erythrocyte, microspherocytes tertakluk kepada pemusnahan intraselular oleh makrofag limpa, yang dikaitkan dengan jenis peredaran darah di dalamnya.

Epidemiologi

Penyakit ini tersebar luas di Eropah, ke tahap yang lebih rendah - di benua Afrika, di Jepun dan negara-negara lain, sering dijumpai di negara kita. Ia memperlihatkan dirinya pada usia apa-apa, lebih kerap di zaman kanak-kanak dan remaja, berlaku di saudara-mara dekat pesakit. Terdapat pengangkutan asymptomatic gen microspherocytosis.

Klinik

Pengelasan Terdapat bentuk anemia hemolitik mikrospherocytic keturunan dalam remaja dan pada orang dewasa. Di kalangan kanak-kanak, penyakit itu didiagnosis apabila keluarga-keluarga yang dijangka diperiksa. Varian anemia microspherocytic, yang berlaku dengan krisis aplastic (areregenerative), jarang ditemui.

Est penggubalan diagnosis: microspherocytic anemia hemolitik keturunan dengan pembesaran limpa, batu karang pigmen, sekejap air kencing gelap dinyatakan eritrosit microspherocytosis, reticulocytosis, leuko- dan thrombocytopenia, reaksi sederhana tulang erythroblastic sumsum, meningkatkan pecahan bebas daripada bilirubin serum darah. Pesakit Klinikal melaporkan kelemahan umum, keletihan, pening kepala, bunyi bising di kepala, sesak nafas dan berdebar-debar semasa senaman, kulit kuning dan sclera, sakit di sebelah kiri (di hadapan splenomegali) dan di hipokondrium yang betul (dalam pembentukan batu empedu berpigmen dan di empedu cara-cara, jarang dengan peningkatan hati), kemerosotan berkala dari air kencing, ulser tropik pada kaki, kecenderungan untuk perkembangan trombosis, perubahan kulit seperti pigmentasi, ekzema, hemangiomas, dan sebagainya.

Sekiranya penyakit dari masa kanak-kanak berlaku dengan gejala klinikal yang teruk, kecacatan rangka diperhatikan, terutamanya tulang tengkorak. Anemia normochromic dalam kebanyakan kes, sederhana (hemoglobin 90-100 g / l, dengan krisis hemolitik yang kerap dan mendalam, ia lebih jelas (hemoglobin 40-50 g / l), kadang-kadang penyakit dalam tempoh yang panjang tanpa anemia, dengan reticulocytosis sedikit dan sederhana diucapkan tindak balas erythroblastik sumsum tulang.

Satu ciri penting ialah microspherocytosis erythrocyte. Diameter purata mereka kurang daripada 6.3 mikron, jumlah purata adalah normal, ketebalan purata ternyata meningkat (lebih daripada 2.1 mikron).

Indeks spherocytic (nisbah antara diameter dan ketebalan erythrocyte) sentiasa dikurangkan rata-rata kepada 2.7 (bukannya 3.4-3.9.9 normal). Dalam tempoh krisis hemolitik, pecahan bilirubin serum meningkat dengan ketara.

Jangka hayat eritrosit dilabel dengan Cr, dikurangkan hampir 2 kali ganda berbanding dengan norma. Penyerapan mereka berlaku terutamanya dalam limpa.

Kaedah erythrograms asid mendedahkan perubahan ciri-ciri yang wujud dalam penyakit ini - masa yang lebih mendadak dari hemolisis, pergeseran maksimum ke kanan. Mencuci sel darah merah dari plasma secara dramatik mempercepatkan hemolisis.

Dalam krisis hemolitik, kadang-kadang leukositosis sedikit dengan pergeseran formula ke kiri, dengan gejala hypersplenism, leukopenia sederhana dan thrombocytopenia mungkin. Bilangan reticulocytes biasanya dalam 5-10%, krisis hemolitik disertai dengan peningkatan kandungan mereka beberapa kali.

Dalam sumsum tulang erythroblastic sumsum meningkat dengan ketara, atau bahkan erythro dan normoblasts mendominasi. Kadangkala selepas krisis hemolitik, megaloblas didapati apabila kadar asid folik dan vitamin B12 berkurangan.

Paralelisme muncul antara spherocytosis erythrocyte dan penurunan rintangan osmotik mereka, serta peningkatan autohemolysis diperbetulkan oleh glukosa, tidak khusus khusus untuk keturunan anemia hemolitik microspherocytic keturunan.

Diagnosis keseimbangan

Apabila mengesahkan diagnosis, seseorang harus mengambil kira ciri-ciri klinikal dan hematologi ciri. Walau bagaimanapun, microspherocytosis sering dijumpai dalam anemias hemolytic autoimun, dan kadang-kadang dalam anemias disisikropoietik keturunan. Bagi ubah bentuk tulang, terutamanya tengkorak, maka perubahan ini diperhatikan dengan bentuk anemia hemolitik keturunan yang lain. Penurunan rintangan osmotik eritrosit dan peningkatan autohemolysis diperbetulkan oleh glukosa boleh berlaku dengan anemia hemolitik autoimun dan anemia hemolitik keturunan kerana kekurangan enzim sel darah merah.

Rawatan

Dalam kes microspherocytosis keturunan, yang berlaku dengan krisis hemolitik yang kerap dan teruk, splenektomi adalah paling berkesan, yang membawa kepada pemulihan klinikal; walaupun microcytosis dan spherocytosis kekal, tetapi tahap hemolisis berkurangan. Dengan menjalani kompensasi penyakit ini, terutamanya pada kanak-kanak usia awal dan muda, adalah dinasihatkan supaya tidak mengeluarkan limpa. Dengan kehadiran cholelithiasis yang teruk, bersama dengan splenectomy, isu petunjuk untuk kolesistektomi atau untuk pembentukan dan saliran saluran empedu yang biasa diselesaikan.

Dari ejen hemotherapeutic, transfusi eritrosit yang dicuci atau dicairkan digunakan, dan apabila trombosis berlaku, antikoagulan ditetapkan. Prognosis adalah baik, tetapi kematian adalah mungkin (jangkitan, trombosis, kurang kerap - krisis hemolitik teruk).

Perhatian! Rawatan yang dijelaskan tidak menjamin hasil positif. Untuk maklumat yang lebih dipercayai, pastikan anda berunding dengan pakar.

Anemia hemolitik mikrospherositik (penyakit Minkowski - Chauffard)

Penyakit ini adalah penyakit keturunan, yang berdasarkan pelanggaran struktur protein dalam membran erythrocyte.

Prevalensi

Microspherocytosis keturunan (penyakit Minkowski - Chauffard) tersebar luas di negara-negara Eropah, kurang biasa di Afrika. 200-300 kes microspherocytosis per 1 juta penduduk. Penyakit ini diwarisi mengikut jenis autosomal yang dominan, semua pesakit adalah pembawa heterozigot gen penyakit.

Etiologi dan patogenesis

Lebih dari 100 tahun sejarah mengkaji penyakit ini tidak dibenarkan akhirnya menyelesaikan masalah sifat perubahan spheroid sel darah merah dan kematian prematur mereka. Walau bagaimanapun, pada masa ini ia percaya bahawa intipati proses patologi terletak pada kecacatan struktur membran eritrosit. Pada tahun 1968, V. Weed dan F. Bawdier mencadangkan bahawa spherocytosis keturunan adalah berdasarkan anomali yang ditentukan secara genetik protein membran, enzim. Tidak lama kemudian, ia menunjukkan bahawa dalam microspherocytosis keturunan, protein membran erythrocyte, spectrin, tidak hadir. Dalam kes ini, sumsum tulang menghasilkan eritrosit yang rosak yang berbeza daripada yang normal kerana mereka mempunyai diameter yang lebih kecil dan mempunyai bentuk lensa lenticular dan bukannya kanta biconcave, yang mana ia dipanggil microspherocytes.

Protein hereditarily yang diubah oleh membran sel menyebabkan gangguan pembentukan fibrilil kontraksi biasa. Ini, seterusnya, membawa kepada perubahan patologi dalam bentuk sel darah merah. Protein yang mengalami perubahan mutasi mengganggu pengangkutan kation, yang menyumbang kepada kejadian spherocytosis, penurunan rintangan osmotik dan kematian prematur eritrosit. Membran eritrosit tersebut mempunyai kebolehtelapan tinggi untuk ion natrium. Ini menyebabkan mereka membengkak. Bentuk eritrosit sferis dan keanehan struktur protein membran mereka melanggar keupayaan eritrosit untuk mengubah bentuknya dalam ruang sempit aliran darah, yang membawa kepada kerosakan dan kemusnahan mereka. Laman utama hemolisis (kematian) adalah limpa. Kajian telah menunjukkan bahawa jangka hayat sel darah merah dalam pesakit sedemikian adalah 8-15 hari bukan 90-120 pada orang yang sihat.

Manifestasi klinikal

Jaundis pada bayi baru lahir

Tanda-tanda awal penyakit ini dapat nyata pada masa kanak-kanak, tetapi lebih kerap pada masa muda dan matang. Dalam kes-kes microspherocytosis, penyakit kuning, anemia, splenomegali (pembesaran limpa), perubahan dalam kerangka diperhatikan.

Untuk masa yang lama, satu-satunya tanda penyakit ini adalah pewarnaan icterik kulit dan kulit. Aliran bergelombang. Penyebab peningkatan hemolisis dan, akibatnya, kemerosotan keadaan paling sering adalah jangkitan, hipotermia, dan kehamilan. Kelemahan berkembang, sesak nafas dan degupan jantung yang cepat semasa latihan. Tahap intensiti kuning boleh berbeza: dari sedikit hingga teruk. Dengan setiap keterpaksaan, keseronokan itu semakin bertambah. Pada kanak-kanak pada bulan pertama kehidupan, hiperbilirubinemia amat tinggi dengan penyakit kuning dan kerosakan pada nukleus otak (penyakit kuning nuklear).

Pada kanak-kanak yang lebih tua, manifestasi penyakit (krisis) sering rumit oleh cholelithiasis, dan batu bilirubin tidak dikesan oleh ujian x-ray.

Tanda ciri penyakit ini adalah limpa yang diperbesar, dan kemudiannya - dan hati. Limpa boleh berkembang menjadi saiz yang besar. Peningkatan ini disebabkan oleh peningkatan hemolisis eritrosit di dalamnya.

Anemia dalam microspherocytosis bergantung kepada tahap hemolisis. Dalam kes-kes yang teruk, semasa krisis, terutamanya di kalangan kanak-kanak, kadar hemoglobin menurun dengan ketara (di bawah 70 g / l), dengan jaundis, pucat, sesak nafas, takikardia, sering disertai dengan loya, muntah, sakit perut, demam. Pada kanak-kanak yang lebih tua, anemia mungkin tidak penting, atau krisis berlaku tanpa anemia. Limpa dalam pesakit ini, sebagai peraturan, diperbesar, padat, tidak menyakitkan, dari 1-2 cm hingga 8-10 cm di bawah gerbang kostum. Selalunya terdapat turun naik dalam saiznya: peningkatan yang signifikan dalam krisis dan penurunan dalam tempoh kesejahteraan. Pada kanak-kanak yang lebih tua yang mengalami banyak krisis, hati diperbesar. Ketara besar, ia mencapai dan dengan penyakit yang teruk pada kanak-kanak kecil.

Kerangka itu cacat semasa perkembangan awal penyakit ini. Dalam beberapa tahun, kanak-kanak itu mempunyai tengkorak menara yang jelas, lekuk tinggi (Gothic) dengan susunan gigi yang cacat, jari-jari kecil yang dipendekkan, ubah bentuk tulang rusuk pertama, mungkin ada juling.

Diagnostik

Ujian darah diperlukan untuk diagnosis. Pengiktirafan penyakit ini adalah berdasarkan kepada pengesanan mikrospherosit - sel darah merah kecil dengan garis pusat purata kurang daripada 6.3 μm, sangat ternoda, tanpa penentangan yang berpusat. Diameter purata eritrosit normal ialah 7.2-7.5 mikron dengan lumen pusat. Adalah penting untuk meningkatkan bilangan reticulocytes, yang bergantung pada tahap hemolisis. Semasa krisis hemolitik, bilangan mereka meningkat dengan ketara, normalis terisolasi boleh muncul dalam darah periferal. Bilangan platelet sentiasa normal. Bilangan leukosit dalam tempoh krisis meningkat, selalunya dengan pergeseran neutrophil, tetapi lebih sering ia berada dalam julat normal.

Rawatan

Dengan kursus yang stabil, apabila penyakit ini ditunjukkan oleh warna kulit yang lembut pada kulit, dengan kesihatan yang baik dan tanpa anemia, tiada rawatan khusus diperlukan.

Kaedah pilihan dalam rawatan microspherocytosis keturunan adalah splenectomy. Usia optimum untuk operasi ini, menurut beberapa penulis, perlu dipertimbangkan 4-5 tahun. Walau bagaimanapun, usia pesakit tidak boleh dianggap sebagai kontraindikasi kepada campur tangan. Krisis hemolitik yang teruk, krisis hemolitik berterusan, krisis regeneratif - ini adalah tanda-tanda untuk splenectomy, walaupun pada anak-anak kecil. Lebih-lebih lagi, keputusan terbaik diperolehi pada kanak-kanak yang dikendalikan semasa tempoh penyakit itu, apabila tidak ada gangguan yang jelas di hati, sistem bilier, atau miokardium. Kesan positif splenectomy dikesan pada hari pertama selepas pembedahan. Kicauan dan pucat kulit berkurang dengan ketara, dan menjelang akhir minggu pertama warna kulit kebanyakan kanak-kanak normal. Kesejahteraan umum kanak-kanak semakin meningkat. Dalam jam pertama selepas penyingkiran limpa, kandungan hemoglobin dan jumlah sel darah merah meningkat dengan ketara. Pada pesakit yang beroperasi dengan latar belakang anemia teruk, pemulihan erythropoiesis dan penghapusan anemia berlaku hanya pada akhir bulan pertama selepas campur tangan.

Berhati-hati dan sihat. Sentiasa bersama pembantu anda dalam bidang kesihatan. Di DOCTOR.

Apa itu anemia Minkowski Chauffard

Apakah itu anemia Minkowski-Chauffard, bagaimana ia nyata? Soalan-soalan ini menarik banyak pesakit. Apabila perkataan "anemia" timbul persatuan dengan "anemia". Ramai orang mengalami penyakit ini atau bentuk lain, dan anda perlu tahu bahawa ia tidak wujud dalam bentuk bebas. Selalunya ia adalah keadaan badan di mana terdapat paras rendah sel darah merah dan hemoglobin dalam darah.

Selalunya, anemia berkembang sebagai komplikasi patologi dan boleh menjadi jenis yang berbeza. Contohnya, kekurangan vitamin B, E, atau C juga dipanggil perkataan "anemia." Walau bagaimanapun, jenis anemia lebih besar. Sesetengah daripada mereka mempunyai ciri asal autoimun, mereka dipanggil hemolitik.

Anemia daripada Minkowski-Chauffard mempunyai ciri-ciri sendiri. Terdapat beberapa sebab yang menyumbang kepada perkembangan keadaan badan ini. Di samping itu, terdapat beberapa jenis anemia hemolitik yang mempunyai gejala yang sama.

Kenapa anemia microspherocytic berkembang?

Penyakit ini berasal dari keturunan, ia dikaitkan dengan kerosakan pada protein yang terdapat dalam membran sel darah merah.

Bentuk mereka menjadi bulat, yang secara beransur-ansur menghancurkan limpa.

Menurut statistik, paling sering jenis anemia ini dijumpai di benua Eropah, kurang kerap - di Afrika, penyakit itu didiagnosis di Rusia.

Ia boleh muncul tanpa mengira umur, lebih kerap pada kanak-kanak dan remaja, dan saudara-saudara yang dekat juga berisiko. Seringkali, pengangkutan gen microspherocytosis adalah asimtomatik.

Bagaimana anemia hemolitik microspherocytic dipancarkan?

1. Mekanisme warisan penyakit ini terletak pada jenis dominan autosomal.
2. Sering didiagnosis dengan penyakit ini, yang disebarkan oleh prinsip heterozigot.

Dengan anemia jenis ini, kecacatan muncul dalam membran erythrocyte, yang berkembang akibat banyaknya ion natrium memasuki sel-sel.

Lebih banyak air muncul di dalam sel, sebagai akibatnya, eritrosit mengambil bentuk sfera. Proses pemusnahan struktur membran berlaku di bawah pengaruh makrofag limpa, yang dijelaskan oleh peredaran darah yang merosot.

Bagaimana anemia dikelaskan

Terdapat beberapa bentuk anemia hemolitik yang didiagnosis pada remaja dan dewasa.
Penyakit ini ditunjukkan oleh gejala berikut:

• kelemahan umum;
• peningkatan keletihan;
• pening;
• bunyi di kepala;
• sesak nafas;
• takikardia semasa kerja fizikal;
• kulit dan sclera menjadi kuning;
• pembentukan batu karang;
• hati sakit;
• air kencing menjadi berwarna gelap;
• ulser trophik mula terbentuk pada kaki;
• trombosis boleh berkembang;
• pigmentasi kulit;
• ekzema;
• hemangiomas.

Sekiranya anemia dikesan pada zaman kanak-kanak, ia berterusan dengan gejala yang teruk, yang dinyatakan dalam ubah bentuk kerangka dan tulang tengkorak.

Jenis anemia normokromik dinyatakan oleh hemoglobin rendah 90-100 g / l. Dalam keadaan krisis, yang sering berlaku, hemoglobin menjadi lebih rendah - 40-50 g / l. Dalam sesetengah kes, penyakit ini berlaku dalam bentuk laten dan mungkin tidak disertai oleh anemia. Pada masa yang sama, ada reticulocytosis yang sedikit dan reaksi sumsum tulang jenis erythroblastic berlaku.

Oleh itu, anemia Minkowski-Chauffard adalah penyakit keturunan, yang juga dikenali sebagai penyakit kuning hemolisis kongenital. Penyakit ini disertai oleh hemolisis hati dan limpa.

Gejala apa yang menjadi ciri anemia Shofar?

Penyakit ini ditunjukkan oleh mikrospherositosis eritrosit. Sebagai peraturan, diameternya menjadi kecil, kira-kira 6.3 mikron, ketebalannya lebih daripada 2.1 mikron. Semasa tempoh kemelesetan, jangka hayat sel darah merah berkurangan. Mereka berpecah di dalam bidang limpa.

Selalunya penyakit ini berlaku dalam bentuk kronik, kadang kala keadaan anemia yang mendalam dicirikan oleh suatu kursus asimptomatik. Selalunya terdapat penyakit kuning, manakala saiz limpa dan hati meningkat dengan ketara. Penyakit ini dicirikan oleh pemusnahan biasa dan fasa pengecilan.

Ciri ciri adalah rupa urin hitam. Bergantung pada jenis anemia, ia boleh menjadi akut atau kronik. Dengan anemia hemagglutinous yang sejuk, gejala-gejala agak berbeza: jari-jari dan jari kaki mula bertukar menjadi biru dan bertukar putih, ini membawa kepada peredaran periferi yang terganggu, dan trombosis berkembang.

Untuk menentukan perkembangan penyakit, doktor menetapkan ujian dan ujian darah. Macrocytosis dan microspherocytosis adalah ciri anemia autoimun, normoblas sering dijumpai. Petunjuk ESR meningkat dengan ketara. Sekiranya penyakit itu berlaku dalam bentuk kronik, maka leukosit dibentuk dalam julat normal. Semasa krisis, leukositosis boleh menjadi tinggi.

Hanya ujian darah yang boleh membawa kejelasan lengkap. Selalunya, penyakit ini berlaku pada latar belakang trombositopenia autoimun. Pada masa yang sama, erythropoiesis juga dilanggar, selalunya ia meningkat. Sejumlah besar bilirubin dan stercobilin muncul dalam tinja. Sekiranya hasilnya positif, adalah perlu untuk mengenal pasti kelas yang antibodi tersebut.
Gejala ciri anemia jenis ini ialah mikrospherosis eritrosit.

Bagaimana anemia hemolitik dirawat

Untuk rawatan hormon anemia ini digunakan, yang merupakan kortikosteroid. Sekiranya terapi tidak berkesan, pembedahan dilakukan pada limpa. Selalunya ia dikeluarkan. Petunjuk utama adalah:

• jaundis, yang berlangsung lama;
• berlakunya batu karang;
• ketakutan yang kerap.

Satu-satunya cara untuk menyelesaikan masalah ini adalah splenectomy.

Sehingga kini, kaedah ini adalah yang paling berkesan dan digunakan dalam rawatan anemia, yang diwarisi, atau diperolehi. Walau bagaimanapun, dalam bentuk enzymopenic, campur tangan tidak berkesan atau tidak berkesan. Penyakit ini harus dirawat, dan mengambilnya dengan serius.

Selalunya, penyakit ini rumit oleh serangan jantung dan perisplenitis, yang merupakan manifestasi yang paling biasa. Selalunya ia rumit oleh keadaan kelemahan dan rupa anemia. Manifestasi ciri adalah ulser tropik di kawasan kaki bawah.

Rawatan ulser tropika dengan cara biasa tidak membawa apa-apa hasil. Pembentukan mereka berlaku pada latar belakang peningkatan hemolisis. Selepas pembedahan, penyembuhan ulser berlaku dengan cepat. Dalam bentuk ringan penyakit itu hanya terdapat kecacatan kosmetik kecil. Sekiranya anemia teruk, ia boleh mengakibatkan kecacatan.