Polycythemia - peringkat dan gejala penyakit, diagnostik radas dan kaedah terapi

Ahli hematologi tahu bahawa penyakit ini sukar untuk dirawat dan mempunyai komplikasi yang berbahaya. Polycythemia dicirikan oleh perubahan dalam komposisi darah yang memberi kesan kepada kesihatan pesakit. Bagaimanakah patologi berkembang, gejala apa yang dicirikan oleh? Ketahui kaedah diagnostik, rawatan, ubat, ramalan hidup untuk pesakit.

Apakah polycythemia

Lelaki lebih terdedah kepada penyakit daripada wanita, dan orang tengah pertengahan lebih sering sakit. Polycythemia adalah patologi resesif autosom yang mana bilangan sel darah merah - sel darah - meningkat dalam darah kerana pelbagai sebab. Penyakit ini mempunyai nama lain - erythrocytosis, poliknemia, penyakit Vaquez, erythremia, kod ICD-10nya ialah D45. Untuk penyakit ini dicirikan oleh:

• splenomegaly - peningkatan yang ketara dalam saiz limpa;
• peningkatan kelikatan darah;
• pengeluaran leukosit yang ketara, platelet;
• peningkatan dalam jumlah darah beredar (BCC).

Polycythemia tergolong dalam kumpulan leukemia kronik, yang dianggap sebagai bentuk leukemia yang jarang berlaku. Eritremia sejati (polycythemia vera) dibahagikan kepada jenis:

• Utama - penyakit malignan dengan bentuk progresif, yang berkaitan dengan hiperplasia komponen selular sumsum tulang - myeloproliferation. Patologi memberi kesan kepada tumbuh-tumbuhan erythroblastik, yang menyebabkan peningkatan bilangan sel darah merah.
• Polycythemia menengah adalah tindak balas pampasan terhadap hipoksia yang disebabkan oleh merokok, pendakian tinggi, tumor adrenal, dan patologi paru-paru.

Penyakit Vaisez adalah komplikasi yang berbahaya. Oleh kerana kelikatan yang tinggi, peredaran darah di kapal perifer terganggu. Asam urik dirembes dalam kuantiti yang besar. Semua ini penuh dengan:

• pendarahan;
• trombosis;
• kebuluran oksigen tisu;
• pendarahan;
• hiperemia;
• pendarahan;
• ulser trophic;
• kolik buah pinggang;
• ulser di saluran penghadaman;
• batu ginjal;
• splenomegaly;
• gout;
• myelofibrosis;
• anemia kekurangan zat besi;
• infarksi miokardium;
• strok;
• maut.

Jenis penyakit

Penyakit Vaisez, bergantung kepada faktor-faktor pembangunan, dibahagikan kepada jenis. Setiap mempunyai simptom dan ciri rawatannya sendiri. Doktor membezakan:

• polycythemia benar, yang disebabkan oleh penampilan dalam sumsum tulang merah dari substrat tumor, yang membawa kepada peningkatan pengeluaran sel darah merah;
• erythremia sekunder - ia disebabkan oleh kebuluran oksigen, proses patologi yang berlaku di dalam tubuh pesakit dan menyebabkan tindak balas pampasan.

Utama

Penyakit ini dicirikan oleh asal usul tumor. Polycythemia utama, kanser myeloproliferative darah, berlaku apabila luka-luka dari sel stem kuat kuat sumsum tulang berlaku. Dengan penyakit di dalam badan pesakit:

• meningkatkan aktiviti erythropoietin yang mengawal pengeluaran sel darah;
• bilangan eritrosit, leukosit, platelet bertambah;
• sintesis sel otak bermutasi berlaku;
• pembiakan tisu yang dijangkiti terbentuk;
• tindak balas pampasan terhadap hipoksia berlaku - terdapat peningkatan tambahan dalam jumlah sel darah merah.

Dalam jenis patologi ini, sukar untuk mempengaruhi sel bermutasi yang mempunyai keupayaan yang tinggi untuk membahagikan. Lesi trombotik, luka hemoragik muncul. Penyakit Vaquez mempunyai ciri-ciri pembangunan:

• Perubahan berlaku di hati, limpa;
• tisu melimpah dengan darah likat, terdedah kepada pembentukan gumpalan darah;
• Sindrom plethoric berkembang - warna kulit ceri-merah;
• gatal yang teruk berlaku;
• tekanan darah meningkat (BP);
• hipoksia berkembang.

Polycythemia sejati berbahaya kerana perkembangan malignan, yang menyebabkan komplikasi yang teruk. Bentuk patologi ini dicirikan oleh peringkat berikut:

• Awal - kira-kira lima tahun, adalah asimtomatik, saiz limpa tidak berubah. BCC meningkat sedikit.
• Peringkat yang dikerahkan - tempoh sehingga 20 tahun. Ia mempunyai kandungan darah merah yang tinggi, platelet, leukosit. Ia mempunyai dua bahagian - tanpa mengubah limpa dan dengan kehadiran metaplasia myeloid.

Tahap terakhir penyakit - post-erythmic (anemic) - dicirikan oleh komplikasi:

• myelofibrosis sekunder;
• leukopenia;
• thrombocytopenia;
• transformasi hati myeloid, limpa;
• batu empedu, urolithiasis;
• serangan iskemia sementara;
• anemia - hasil pengurangan sumsum tulang;
• embolisme pulmonari;
• infarksi miokardium;
• nephrosclerosis;
• leukemia akut, kronik;
• pendarahan serebrum.

Polycythemia menengah (relatif)

Bentuk penyakit Vacaise ini diprovokasi oleh faktor luaran dan dalaman. Dengan perkembangan polycythemia menengah, darah likat, yang telah meningkatkan jumlah, mengisi saluran, menyebabkan pembentukan gumpalan darah. Dengan kelapangan oksigen tisu, proses pampasan berkembang:

• buah pinggang mula secara intensnya menghasilkan erythropoietin hormon;
• sintesis aktif sel darah merah dalam sumsum tulang dilancarkan.

Polycythemia menengah berlaku dalam dua bentuk. Setiap daripada mereka mempunyai ciri-ciri. Terdapat pelbagai jenis:

• tekanan - disebabkan oleh gaya hidup yang tidak sihat, kelebihan jangka panjang, kerosakan saraf, keadaan kerja yang buruk;
• palsu, di mana jumlah sel darah merah, leukosit, platelet dalam analisis berada dalam julat normal, peningkatan ESR menyebabkan penurunan jumlah plasma.

Punca

Faktor provokatif untuk perkembangan penyakit bergantung kepada bentuk penyakit. Polycythemia utama berlaku akibat tumor sumsum tulang merah. Penyebab utama erythrocytosis sejati adalah:

• gangguan genetik dalam badan - mutasi enzim tirosin kinase, apabila valine asid amino digantikan oleh fenilalanin;
• kecenderungan genetik;
• kanser sum-sum tulang;
• kekurangan oksigen - hipoksia.

Bentuk eritrositosis sekunder disebabkan oleh sebab luaran. Tiada peranan penting dalam perkembangan penyakit bersamaan. Faktor yang memprovokasi adalah:

• keadaan iklim;
• penginapan di dataran tinggi;
• kegagalan jantung kongestif;
• kanser organ dalaman;
• hipertensi paru-paru;
• tindakan bahan toksik;
• mengalihkan badan;
• x-ray;
• kekurangan oksigen ke buah pinggang;
• jangkitan mabuk;
• merokok;
• ekologi buruk;
• terutamanya genetik - orang Eropah lebih kerap sakit.

Bentuk sekunder penyakit Vaisez disebabkan oleh sebab-sebab kongenital - pengeluaran erythropoietin secara autonomi, afinitas hemoglobin yang tinggi untuk oksigen. Terdapat faktor yang diambil untuk perkembangan penyakit:

• hipoksemia arteri;
• Patologi buah pinggang - lesi, tumor, hidronephrosis, stenosis arteri buah pinggang;
• karsinoma bronkial;
• tumor adrenal;
• hemangioblastoma cerebellar;
• hepatitis;
• sirosis hati;
• tuberkulosis.

Gejala Penyakit Vacaise

Penyakit yang disebabkan oleh peningkatan bilangan sel darah merah dan jumlah darah, dibezakan oleh ciri-ciri ciri. Mereka mempunyai ciri-ciri mereka sendiri bergantung pada tahap penyakit Vaisez. Diperhatikan gejala patologi umum:

• pening;
• kecacatan penglihatan;
• Simptom Kuperman adalah warna biru membran dan kulit mukus;
• serangan angina;
• kemerahan jari-jari kaki bawah dan atas, disertai oleh rasa sakit, rasa terbakar;
• trombosis pelbagai penyetempatan;
• gatal-gatal yang teruk pada kulit, diperburuk dengan sentuhan dengan air.

Apabila pesakit berjalan, sindrom kesakitan dari pelbagai penyetempatan berlaku. Kelainan sistem saraf yang diperhatikan. Untuk penyakit ini ciri-ciri:

• kelemahan;
• keletihan;
• peningkatan suhu;
• limpa yang diperbesarkan;
• tinnitus;
• sesak nafas;
• perasaan kehilangan kesedaran;
• Sindrom plethoric - warna kulit merah burgundy;
• sakit kepala;
• muntah;
• tekanan darah meningkat;
• sakit di tangan dari sentuhan;
• kelembutan anggota badan;
• kemerahan mata;
• insomnia;
• sakit di hipokondrium, tulang;
• embolisme pulmonari.

Peringkat permulaan

Penyakit ini sukar didiagnosis pada awal perkembangannya. Gejala adalah ringan, sama seperti selesema atau keadaan orang tua, sepadan dengan orang tua. Patologi dikesan secara kebetulan semasa analisis. Tanda-tanda awal erythrocytosis adalah:

• pening;
• menurunkan ketajaman penglihatan;
• sakit kepala;
• insomnia;
• tinnitus;
• jari sakit dari sentuhan;
• anggota badan sejuk;
• kesakitan iskemia;
• kemerahan permukaan mukus, kulit.

Dikerahkan (Erythremic)

Perkembangan penyakit ini dicirikan oleh penampilan tanda-tanda kelikatan darah tinggi. Pancytosis yang ditandakan - peningkatan dalam analisis bilangan komponen - erythrocytes, leukosit, platelet. Kehadiran peringkat berikut adalah ciri:

• kemerahan kulit menjadi warna ungu;
• telangiectasia - pendarahan;
• serangan akut kesakitan;
• gatal, diperburuk dengan interaksi dengan air.

Pada peringkat penyakit ini ada tanda-tanda kekurangan zat besi - satu bundelan paku, kulit kering. Gejala ciri adalah peningkatan yang kuat dalam saiz hati dan limpa. Pesakit menyatakan:

• gangguan pencernaan;
• kesusahan pernafasan;
• tekanan darah tinggi;
• sakit sendi;
• sindrom hemorrhagic;
• microthrombosis;
• ulser perut, duodenum;
• pendarahan;
• cardialgia - sakit di dada kiri;
• migrain.

Di peringkat erythrocytosis yang maju, pesakit mengadu kekurangan selera makan. Semasa penyelidikan batu di pundi hempedu didapati. Penyakit ini berbeza:

• peningkatan pendarahan dari luka kecil;
• gangguan irama, pengalihan jantung;
• bengkak;
• tanda-tanda gout;
• sakit jantung;
• microcytosis;
• gejala urolithiasis;
• perubahan dalam rasa, bau;
• lebam pada kulit;
• ulser trophic;
• kolik buah pinggang.

Peringkat anemik

Pada peringkat perkembangan ini, penyakit itu melangkah ke peringkat terminal. Tubuh tidak mempunyai hemoglobin yang cukup untuk berfungsi normal. Pesakit memerhatikan:

• peningkatan yang signifikan dalam hati;
• perkembangan splenomegaly;
• pemadatan tisu limpa;
• dengan penyelidikan perkakasan - perubahan cicatricial dari sumsum tulang;
• trombosis vaskular urat dalam, koronari, arteri serebral.

Di peringkat anemia, perkembangan leukemia menimbulkan bahaya kepada kehidupan pesakit. Untuk tahap penyakit Vaisez ini, kejadian anemia kekurangan zat besi aplastik adalah ciri-ciri, penyebabnya adalah pemindahan sel hematopoietik dari sumsum tulang oleh tisu penghubung. Pada masa yang sama gejala diperhatikan:

• kelemahan umum;
• pengsan;
• berasa nafas.

Pada peringkat ini, jika tidak dirawat, pesakit cepat menjadi maut. Komplikasi trombotik dan hemoragik menyebabkannya:

• stroke iskemia;
• tromboembolisme arteri pulmonari;
• infarksi miokardium;
• pendarahan spontan - gastrousus, urat esofagus;
• kardiosklerosis;
• tekanan darah tinggi;
• kegagalan jantung.

Gejala penyakit pada bayi baru lahir

Jika janin telah mengalami hipoksia dalam tempoh perkembangan pranatal, tubuhnya sebagai tindak balas mula menguatkan pengeluaran sel darah merah. Penyakit jantung kongenital dan paru-paru parah menjadi faktor yang memprovokasi untuk munculnya erythrocytosis pada bayi. Penyakit ini membawa kepada akibat berikut:

• pembentukan sklerosis sumsum tulang;
• pelanggaran pengeluaran leukosit yang bertanggung jawab terhadap sistem kekebalan tubuh bayi yang baru lahir;
• jangkitan maut.

Pada peringkat awal penyakit itu dikesan oleh hasil analisis - tahap hemoglobin, hematokrit, eritrosit. Dengan perkembangan patologi pada minggu kedua selepas kelahiran, gejala-gejala yang dinyatakan diperhatikan:

• bayi menangis dari sentuhan;
• kulit merah;
• saiz hati, peningkatan limpa;
• trombosis berlaku;
• berat badan berkurangan;
• dalam analisis mendedahkan peningkatan jumlah sel darah merah, sel darah putih, platelet.

Diagnosis polycythemia

Komunikasi pesakit dengan hematologi bermula dengan perbualan, peperiksaan luaran, dan anamnesis. Doktor mendapati keturunan, ciri-ciri penyakit, kehadiran kesakitan, pendarahan yang kerap, tanda-tanda trombosis. Semasa menerima pesakit, sindrom poliksitemik dikesan:

• ungu merah-merah;
• pewarnaan intensif membran mukus mulut, hidung;
• warna sianotik (sianotik) dari langit-langit;
• menukar bentuk jari;
• mata merah;
• Palpasi ditentukan oleh peningkatan saiz limpa, hati.

Peringkat diagnosis seterusnya - ujian makmal. Petunjuk yang bercakap tentang perkembangan penyakit ini:

• peningkatan jumlah jisim sel darah merah;
• peningkatan dalam jumlah platelet, leukosit;
• tahap fosfatase alkali;
• tahap vitamin B 12 yang tinggi dalam serum;
• peningkatan erythropoietin dalam polycythemia menengah;
• pengurangan situration (ketepuan oksigen darah) - kurang daripada 92%;
• pengurangan ESR;
• peningkatan dalam hemoglobin kepada 240 g / l.

Untuk diagnosis pembezaan patologi yang digunakan jenis penyelidikan dan analisis khusus. Rundingan ahli urologi, pakar kardiologi, ahli gastroenterologi diadakan. Doktor menetapkan:

• ujian darah biokimia - menentukan tahap asid urik, fosfatase alkali;
• penyelidikan radiologi - mendedahkan peningkatan dalam sel darah merah yang beredar;
• tusuk sternal - pagar untuk analisis sitologi dari sumsum tulang dari sternum;
• biopsi trephine - histologi tisu dari ileum, mendedahkan hiperplasia tiga belah;
• analisis genetik molekul.

Ujian makmal

Penyakit polycythemia disahkan oleh perubahan hematologi dalam parameter darah. Terdapat parameter yang mencirikan perkembangan patologi. Data dari kajian makmal menunjukkan polycythemia:

Massa sel darah merah yang beredar

Tahap serum vitamin b 12

Diagnostik perkakasan

Selepas menjalankan ujian makmal, pakar hematologi menetapkan ujian tambahan. Untuk menilai risiko membangunkan metabolik, gangguan thrombohemorrhagic, diagnostik perkakasan digunakan. Pesakit menjalani penyelidikan, bergantung kepada ciri-ciri penyakit tersebut. Pesakit dengan polycythemia berbelanja:

• Ultrasound limpa, buah pinggang;
• pemeriksaan jantung - echocardiography.

Kaedah diagnostik perkakasan membantu menilai keadaan kapal, mengesan kehadiran pendarahan, ulser. Dilantik:

• fibrogastroduodenoscopy (FGDS) - kajian instrumental membran mukus perut, duodenum;
• Ultrasound Doppler (USDG) pada saluran leher, kepala, urat dari kaki;
• dikomputkan tomografi organ dalaman.

Rawatan polycythemia

Sebelum meneruskan langkah-langkah terapeutik, perlu mengetahui jenis penyakit dan sebab-sebabnya - rejimen rawatan bergantung kepadanya. Hematologi menghadapi cabaran:

• dalam kes polycythemia utama, untuk mencegah aktiviti tumor dengan bertindak pada tumor dalam sumsum tulang;
• dalam bentuk menengah - untuk mengenal pasti penyakit yang menimbulkan patologi dan menghapuskannya.

Rawatan polycythemia termasuk penyediaan pelan pemulihan dan pencegahan untuk pesakit tertentu. Terapi melibatkan:

• darah, mengurangkan jumlah sel darah merah kepada normal, - 500 ml darah diambil dari pesakit setiap dua hari;
• mengekalkan aktiviti fizikal;
• erytocytophoresis - pengumpulan darah dari urat, diikuti dengan penapisan dan kembali ke pesakit;
• berdiet;
• pemindahan darah dan komponennya;
• kemoterapi untuk mencegah leukemia.

Dalam keadaan sukar yang mengancam kehidupan pesakit, pemindahan tulang sumsum dilakukan, splenectomy - penyingkiran limpa. Dalam rawatan polycythemia banyak perhatian diberikan kepada penggunaan ubat-ubatan. Rejimen rawatan termasuk penggunaan:

• hormon kortikosteroid - dengan penyakit yang teruk;
• agen sitostatik - Hydroxyurea, Imifos, mengurangkan pertumbuhan sel malignan;
• agen antiplatelet yang nipis darah - Dipyridamole, Aspirin;
• Interferon, yang meningkatkan daya perlindungan, meningkatkan keberkesanan cytostatics.

Rawatan simptomatik melibatkan penggunaan ubat yang mengurangkan kelikatan darah, mencegah pembekuan darah, perkembangan pendarahan. Hematologi menetapkan:

• untuk mengecualikan trombosis vaskular - Heparin;
• dengan pendarahan teruk - aminocaproic acid;
• dalam kes erythromelalgia - kesakitan di hujung jari - ubat anti-radang bukan steroid - Voltaren, Indomethacin;
• dengan gatal-gatal kulit - antihistamin - Suprastin, Loratadin;
• dengan genetik berjangkit penyakit - antibiotik;
• dengan sebab hipoksia - terapi oksigen.

Pendarahan atau sel darah merah

Rawatan berkesan untuk polycythemia adalah phlebotomy. Apabila melakukan pertumpahan darah, jumlah darah yang beredar berkurangan, jumlah sel darah merah (hematokrit) menurun, dan gatal-gatal dihapuskan. Ciri proses:

• sebelum phlebotomy, heparin atau reopolyglucine ditadbir kepada pesakit untuk meningkatkan peredaran mikro, aliran darah;
• Lebih banyak dikeluarkan dengan lintah atau mereka membuat hirisan atau tusukan vena;
• sehingga 500 ml darah dikeluarkan pada satu masa;
• prosedur dilakukan dengan selang 2 hingga 4 hari;
• hemoglobin dikurangkan kepada 150 g / l;
• hematokrit diselaraskan kepada 45%.

Keberkesanan adalah satu lagi kaedah rawatan polycythemia, erythrocytopheresis. Dalam hemocorrection extracorporeal, sel darah merah tambahan akan dikeluarkan daripada darah pesakit. Ini meningkatkan pembentukan darah, meningkatkan pengambilan sumsum tulang daripada besi. Skema kuboforesis:

1. Buat lingkaran setan - pesakit itu menghubungkan urat kedua-dua tangan melalui alat khas.
2. Dari satu mengambil darah.
3. Lulus melalui peranti dengan centrifuge, pemisah, penapis, yang menghilangkan sebahagian daripada sel darah merah.
4. Plasma dibersihkan dikembalikan kepada pesakit - disuntik ke dalam vena di sisi lain.

Terapi sitostatik Myelodepressive

Dengan polycythemia yang teruk, apabila pendarahan tidak memberikan hasil yang positif, doktor menetapkan ubat-ubatan yang menindas pembentukan dan pembiakan sel-sel otak. Rawatan dengan sitostatics memerlukan ujian darah tetap untuk memantau keberkesanan terapi. Petunjuk adalah faktor-faktor yang mengiringi sindrom polisatik:

• ketara, komplikasi vaskular;
• pruritus;
• splenomegaly;
• trombositosis;
• leukositosis.

Hematologi menetapkan ubat-ubatan berdasarkan keputusan ujian, gambaran klinikal penyakit itu. Kontraindikasi untuk rawatan sitostatik adalah usia kanak-kanak. Untuk rawatan ubat polikythemia digunakan:

• Myelobramol;
• Imifos;
• Cyclophosphamide;
• Alkeran;
• Mielosan;
• Hydroxyurea;
• Cyclophosphamide;
• Mitobronitol;
• Busulfan.

Persediaan untuk normalisasi keadaan agregat darah

Objektif rawatan untuk polycythemia: normalisasi pembentukan darah, termasuk memastikan keadaan cecair darah, pembekuannya dengan pendarahan, pemulihan dinding kapal. Sebelum doktor adalah pilihan ubat yang serius, supaya tidak membahayakan pesakit. Menetapkan ubat untuk menghentikan pendarahan - hemostatics:

• koagulan - Thrombin, Vikasol;
• inhibitor fibrinolisis - Kontrykal, Amben;
• perangsang agregasi vaskular - kalsium klorida;
• kebolehtelapan pengurangan dadah - Rutin, Adrokson.

Penggunaan agen antitrombotik sangat penting dalam rawatan polycythemia untuk memulihkan keadaan agregat darah:

• antikoagulan - Heparin, Hirudin, Fenilin;
• fibronolitikov - Streptoliaz, Fibrinolizin;
• agen antiplatelet: platelet - Aspirin (asid acetylsalicylic), dipyridamole, indobrufen; erythrocyte - Reogluman, Reopoliglyukina, Pentoksifillina.

Prognosis pemulihan

Apa yang menanti pesakit dengan diagnosis polycythemia? Unjuran bergantung kepada jenis penyakit, diagnosis dan rawatan yang tepat pada masanya, sebab-sebab, kemunculan komplikasi. Penyakit Varez dalam bentuk utamanya mempunyai senario pembangunan tidak menguntungkan. Jangka hayat adalah sehingga dua tahun, yang dikaitkan dengan kerumitan terapi, risiko stroke yang tinggi, serangan jantung, kesan thromboembolic. Survival boleh ditingkatkan dengan menggunakan kaedah rawatan seperti:

• penyinaran tempatan limpa dengan fosforus radioaktif;
• prosedur pendarahan sepanjang hayat;
• kemoterapi.

Prognosis yang lebih baik dalam bentuk polikythemia menengah, walaupun penyakit ini boleh mengakibatkan nefrosclerosis, myelofibrosis, erythrocyanosis. Walaupun penyembuhan lengkap adalah mustahil, kehidupan pesakit diperluaskan untuk masa yang cukup - lebih daripada lima belas tahun - dengan syarat:

• Pemantauan berterusan oleh ahli hematologi;
• rawatan sitostatik;
• hemocorrection biasa;
• kemoterapi;
• penghapusan faktor-faktor yang mencetuskan perkembangan penyakit;
• rawatan patologi yang menyebabkan penyakit ini.

Polycythemia

Polycythemia - hemoblastosis kronik, yang berdasarkan percambahan semua pertumbuhan myelopoiesis, terutamanya eritrosit. Secara klinikal, polycythemia ditunjukkan oleh gejala-gejala serebrum (berat kepala, pening, tinnitus), sindrom trombohemoragik (trombosis arteri dan vena, pendarahan), gangguan mikro perencatan (kekejangan kaki, erythromelalgia, hyperemia kulit, edema kulit, edema kulit, edema kulit, pendarahan kulit) Maklumat diagnostik asas yang diperolehi dalam kajian darah perifer dan sumsum tulang. Untuk rawatan polycythemia memohon pembelahan darah, eritrositekte, kemoterapi.

Polycythemia

Polycythemia (penyakit Vakeza, erythremia, erythrocytosis) - Penyakit sekumpulan leukemia kronik dicirikan oleh peningkatan pengeluaran eritrosit, thrombocytes dan leukosit, meningkatkan bcc splenomegaly. Penyakit ini adalah bentuk leukemia yang jarang berlaku: 4-5 kes baru polikythemia setiap 1 juta orang didiagnosis setiap tahun. Erythremia berkembang terutamanya pada pesakit kumpulan umur yang lebih tua (50-60 tahun), agak lebih kerap pada lelaki. Kaitan polycythemia kerana risiko tinggi komplikasi trombotik dan pendarahan, dan juga kebarangkalian transformasi untuk leukemia mieloid akut, erythroleukemia, leukemia myelogenous kronik.

Punca polycythemia

Perkembangan polycythemia didahului oleh perubahan mutasi pada sel hematopoietik batang polypotent, yang menimbulkan ketiga-tiga garis sel sumsum tulang. Mutasi JAK2 tyrosine kinase gen dengan penggantian valine dengan fenilalanin pada kedudukan 617 paling sering dikesan. Kadang-kadang terdapat kejadian erythremia keluarga, contohnya, di kalangan orang Yahudi, yang mungkin menunjukkan memihak kepada korelasi genetik.

Dengan polycythemia dalam sumsum tulang, terdapat 2 jenis sel progenitor hematopoiesis erythroid: beberapa daripadanya berkelakuan secara autonomi, percambahan mereka tidak dikawal oleh erythropoietin; yang lain, seperti yang dijangkakan, bergantung kepada erythropoietin. Adalah dipercayai bahawa populasi sel autonomi tidak lebih daripada klon mutant - substrat utama polycythemia.

Peranan patogenesis eritremii terkemuka kepunyaan dipertingkatkan erythropoiesis, akibat yang erythrocytosis mutlak, pembekuan darah terjejas, dan sifat-sifat reologi, mieloid metaplasia limpa dan hati. Kelikatan darah tinggi menyebabkan kecenderungan trombosis vaskular dan kerosakan tisu hypoxic, dan hypervolemia menyebabkan peningkatan bekalan darah ke organ dalaman. Di akhir polycythemia, penipisan darah dan myelofibrosis diperhatikan.

Klasifikasi polycythemia

Dalam hematologi, terdapat 2 bentuk polycythemia, benar dan relatif. Polycythemia relatif berkembang dengan tahap normal sel darah merah dan penurunan jumlah plasma. Keadaan ini dipanggil tekanan atau polycythemia palsu dan tidak dipertimbangkan dalam artikel ini.

Polycythemia sejati (erythremia) mungkin berasal dari asal atau primer. Bentuk utama adalah penyakit myeloproliferative bebas, yang berdasarkan kekalahan kuman hemopoietik myeloid. Polycythemia menengah biasanya berkembang dengan peningkatan aktiviti erythropoietin; Keadaan ini adalah tindak balas pampasan kepada hipoksia umum dan boleh berlaku dalam patologi paru-paru kronik, kecacatan jantung "biru", tumor adrenal, hemoglobinopati, ketinggian atau merokok, dan sebagainya.

Polycythemia sejati dalam perkembangannya melalui 3 tahap: awal, terbentang dan terminal.

Peringkat I (awal, terjejas) - berlangsung selama 5 tahun; tanpa gejala atau dengan manifestasi klinikal yang minimum. Ia dicirikan oleh hypervolemia sederhana, erythrocytosis kecil; Saiz limpa adalah normal.

Peringkat II (erythremic, unfolded) dibahagikan kepada dua bahagian:

• IA - tanpa transformasi myeloid limpa. Erythrocytosis, trombositosis, kadang-kadang pancytosis; menurut myelogram, hiperplasia semua kuman hemopoietik, diucapkan megakaryocytosis. Tempoh erythremia yang dibina adalah 10-20 tahun.
• IIB - dengan kehadiran metaplasia myeloid limpa. Hypervolemia, hepato-dan splenomegaly dinyatakan; dalam darah perifer - pancytosis.

Peringkat III (anemia, post-erythremic, terminal). Anemia, trombositopenia, leukopenia, transformasi myeloid hati dan limpa, myelofibrosis sekunder adalah ciri. Kemungkinan hasil polycythemia dalam hemoblastosis lain.

Gejala polycythemia

Erythremia berkembang untuk masa yang lama, secara beransur-ansur dan dapat dikesan secara kebetulan dalam kajian darah. Gejala awal, seperti berat di kepala, tinnitus, pening, penglihatan yang kabur, keletihan anggota badan, gangguan tidur, dan sebagainya, sering "dihapuskan" oleh penyakit tua atau penyakit bersamaan.

Ciri yang paling ciri polycythemia adalah perkembangan sindrom plethoric yang disebabkan oleh pancytosis dan peningkatan BCC. Bukti kebanyakannya adalah telangiektasia, warna ceri merah pada kulit (terutama muka, leher, tangan dan kawasan terbuka yang lain) dan membran mukus (bibir, lidah), hyperemia skleral. Tanda diagnostik yang biasa adalah gejala Kuperman - warna palatum keras tetap normal, dan langit-langit lembut memperoleh warna sianotik yang tidak stabil.

Satu lagi gejala khas polycythemia adalah pruritus, diperkecil selepas prosedur air dan kadang-kadang tidak tertanggung dalam alam semula jadi. Erythromelalgia, sensasi terbakar yang menyakitkan di hujung jari, yang disertai oleh hiperemia mereka, juga merupakan manifestasi tertentu polycythemia.

Di peringkat lanjut eritremia, migrain yang menyakitkan hati, sakit tulang, kardialgia, dan hipertensi arteri mungkin berlaku. 80% pesakit menunjukkan splenomegali sederhana atau teruk; hati membesar lebih jarang. Ramai pesakit dengan notis polycythemia meningkatkan pendarahan gusi, rupa lebam pada kulit, pendarahan yang berpanjangan selepas pengekstrakan gigi.

Akibat erythropoiesis yang tidak berkesan dalam polycythemia adalah peningkatan dalam sintesis asid urik dan metabolisme purin yang merosot. Ini mendapati ekspresi klinikalnya dalam perkembangan yang disebut diatesis urat - gout, urolithiasis, dan kolik buah pinggang.

Ubat ulkus pada kaki, ulser perut dan duodenal akibat mikrotrombosis dan gangguan membran mukosa dan tropika. Komplikasi dalam bentuk trombosis vaskular vena dalam, vesel mesenterik, urat portal, arteri serebrum dan koronari adalah yang paling kerap di klinik polycythemia. Komplikasi trombosis (PE, strok iskemia, infark miokard) adalah punca utama kematian pesakit dengan polycythemia. Walau bagaimanapun, bersama-sama dengan trombosis, pesakit polycythemia terdedah kepada perkembangan sindrom berdarah spontan pendarahan penyetempatan sangat berbeza (gingival, hidung, dari varices esophageal, gastrousus et al.).

Diagnosis polycythemia

Perubahan hematologi yang menggambarkan polycythemia, adalah menentukan semasa diagnosis. Dalam darah peperiksaan mendedahkan erythrocytosis (6,5-7,5h10 hingga 12 / L), peningkatan dalam hemoglobin (sehingga 180-240 g / l), leukocytosis (lebih daripada 12x10 9 / L), thrombocytosis (lebih 400h10 9 / l). Morfologi Erythrocyte, sebagai peraturan, tidak berubah; dengan peningkatan pendarahan boleh dikesan microcytosis. Pengesahan erythremia yang boleh dipercayai adalah peningkatan dalam jisim beredar sel darah merah lebih daripada 32-36 ml / kg.

Untuk kajian sum-sum tulang di polycythemia, ia lebih bermaklumat untuk melakukan trepanobiopsy daripada tusukan sternal. Pemeriksaan histologi biopsi menunjukkan panmielosis (hiperplasia semua kuman hemopoietik), di peringkat akhir polikythemia myelofibrosis sekunder.

Untuk menilai risiko komplikasi eritremii hendaklah ujian tambahan makmal dan siasatan instrumental - ujian fungsi hati, ujian kencing, ultrasound buah pinggang, urat Doppler ultrasound daripada kaki, echocardiography, kapal Doppler ultrasound kepala dan leher, EGD, dll Dengan trombogemorragicheskih ancaman dan gangguan metabolik perlu dirujuk berkaitan. pakar sempit: ahli neurologi, pakar kardiologi, ahli gastroenterologi, ahli urologi.

Rawatan dan prognosis polycythemia

Untuk menormalkan jumlah BCC dan mengurangkan risiko komplikasi trombosis, pembedahan darah adalah langkah pertama. Kelesuan darah dijalankan dalam jumlah 200-500 ml 2-3 kali seminggu dengan penambahan jumlah darah yang dibuang dengan saline atau reopolyglucine. Hasil pendarahan yang kerap mungkin merupakan perkembangan anemia kekurangan zat besi. Perdarahan dengan polycythemia boleh berjaya digantikan dengan terapi sel darah merah, yang membolehkan hanya mengeluarkan massa sel darah merah dari aliran darah, memulangkan plasma.

Dalam kes perubahan klinikal dan hematologi yang jelas, perkembangan komplikasi vaskular dan visceral menggunakan terapi mielodepressive dengan sitostatik (busulfan, mitobronitol, cyclophosphamide, dan lain-lain). Kadang-kadang terapi dengan fosforus radioaktif. Untuk menormalkan keadaan agregat darah, heparin, asid acetylsalicylic, dipyridamole ditadbir di bawah kawalan coagulogram; untuk pendarahan, transfusi trombosit ditunjukkan; di dalam urat diatesis, allopurinol.

Kursus eritremii adalah progresif; penyakit ini tidak terdedah kepada remitan spontan dan pemulihan spontan. Pesakit untuk hidup terpaksa berada di bawah pengawasan ahli hematologi, menjalani kursus terapi hemoffusi. Dengan polycythemia, risiko komplikasi thromboembolic dan hemorrhagic adalah tinggi. Kekerapan transformasi polikythemia menjadi leukemia adalah 1% pada pesakit yang belum menjalani rawatan kemoterapi, dan 11-15% pada pesakit yang menerima terapi sitotoksik.

Polycythemia sejati

Polycythemia sejati (erythremia, penyakit Vacaise atau polycythemia utama) adalah penyakit malignan progresif kumpulan leukemia, yang dikaitkan dengan hiperplasia unsur selular sumsum tulang (myeloproliferation). Proses patologis terutamanya memberi kesan kepada tumbuh-tumbuhan erythroblastik, oleh itu, lebihan sel darah merah dikesan dalam darah. Peningkatan bilangan leukosit dan platelet neutrophilik juga diperhatikan.

Kandungannya

Satu peningkatan bilangan sel darah merah meningkatkan kelikatan darah, meningkatkan jisimnya, menyebabkan aliran darah yang lebih perlahan di dalam kapal dan pembentukan gumpalan darah. Akibatnya, pesakit mengalami gangguan peredaran darah dan hipoksia.

Maklumat am

Polycythemia benar pertama kali dijelaskan pada tahun 1892 oleh ahli terapi dan ahli jantung Perancis, Vaquez. Vaquez mencadangkan bahawa hepatosplenomegali dan erythrocytosis, yang telah muncul di pesakitnya, mengakibatkan peningkatan proliferasi sel-sel hematopoietik, dan eritremia terisolasi ke dalam bentuk nosologi yang berasingan.

Pada tahun 1903, V. Osler menggunakan istilah "penyakit Vaisez" untuk menggambarkan pesakit dengan splenomegali (pembesaran limpa) dan ditandakan erythrocytosis dan memberi penerangan terperinci tentang penyakit itu.

Turk (W. Turk) pada tahun 1902-1904 mencadangkan bahawa gangguan hematopoietik dalam penyakit ini adalah hiperplastik, dan dikenali sebagai erythremia penyakit dengan analogi dengan leukemia.

Sifat neoplastik clonal myeloproliferation, yang diamati di polycythemia, dibuktikan pada tahun 1980 oleh Fialkov (P. J. Fialkov). Beliau mendapati dalam erythrocytes, granulosit dan platelet satu jenis enzim glukosa-6-fosfat dehidrogenase. Di samping itu, kedua-dua jenis enzim ini dikesan dalam limfosit dua orang heterozigot untuk enzim ini. Terima kasih kepada penyelidikan Fialkov, menjadi jelas bahawa sasaran proses neoplastik adalah sel pendahulunya myelopoiesis.

Pada tahun 1980, beberapa penyelidik berjaya memisahkan klon neoplastik dari sel normal. Telah terbukti secara eksperimen bahawa polycythemia menghasilkan populasi preperialis yang didahului oleh pesakit yang secara sensitif secara patologi walaupun sedikit erythropoietin (hormon ginjal). Menurut saintis, ini menyumbang kepada peningkatan pembentukan sel darah merah dalam polycythemia sejati.

Pada tahun 1981, L. D. Sidorov dan pengarang bersama menjalankan kajian yang membolehkan mengesan perubahan kualitatif dan kuantitatif dalam tahap hemostasis platelet, yang memainkan peranan penting dalam perkembangan komplikasi hemoragik dan trombotik dalam polycythemia.

Polycythemia sejati berlaku terutama pada orang tua, tetapi juga boleh diperhatikan di kalangan orang muda dan kanak-kanak. Pada orang muda, penyakit ini lebih teruk. Umur purata pesakit berbeza antara 50 hingga 70 tahun. Umur purata sakit pertama secara bertahap meningkat (pada tahun 1912 adalah 44 tahun, dan pada tahun 1964 - 60 tahun). Bilangan pesakit yang lebih muda dari 40 tahun adalah kira-kira 5%, dan eritremia pada kanak-kanak dan pesakit yang berusia lebih muda dari 20 tahun dikesan dalam 0.1% daripada semua kes penyakit.

Erythremia agak kurang biasa pada wanita berbanding lelaki (1: 1.2-1.5).

Ini adalah penyakit yang paling biasa dalam kumpulan penyakit myeloproliferative kronik. Ia agak jarang - menurut pelbagai sumber dari 5 hingga 29 kes bagi setiap 100,000 penduduk.

Terdapat data terpencil mengenai pengaruh faktor perkauman (di atas purata di kalangan orang Yahudi dan di bawah purata di kalangan anggota bangsa Negroid), tetapi andaian ini masih belum disahkan.

Borang

Polycythemia sejati dibahagikan kepada:

• Utama (bukan akibat daripada penyakit lain).
• Sekunder. Ia boleh dicetuskan oleh penyakit paru-paru kronik, hidronephrosis, kehadiran tumor (fibroma uterus, dll), kehadiran hemoglobin yang tidak normal, dan faktor lain yang berkaitan dengan hipoksia tisu.

Peningkatan mutlak dalam jisim erythrocytes diperhatikan pada semua pesakit, tetapi hanya dalam 2/3 jumlah leukosit dan platelet juga meningkat.

Punca pembangunan

Penyebab polycythemia benar tidak pasti. Pada masa ini, tidak ada teori tunggal yang akan menjelaskan kejadian hemoblastosis (tumor darah) yang mana penyakit itu dimiliki.

Berdasarkan pemerhatian epidemiologi, teori telah dikemukakan mengenai koneksi erythremia dengan transformasi sel stem, yang berlaku di bawah pengaruh mutasi gen.

Telah ditubuhkan bahawa majoriti pesakit mempunyai mutasi enzim Janus kinase tyrosine kinase yang disintesis dalam hati, yang terlibat dalam transkripsi pelbagai gen oleh fosforilasi banyak tirosin di bahagian sitoplasma dari reseptor.

Mutasi yang paling kerap ditemui pada tahun 2005 adalah mutasi di exon 14 JAK2V617F (dikesan dalam 96% daripada semua kes penyakit). Dalam 2% kes, mutasi itu memberi kesan kepada 12 ekor daripada gen JAK2.

Pesakit dengan polycythemia benar juga menunjukkan:

• Dalam sesetengah kes, mutasi dalam thrombopoietin MPL reseptor. Mutasi ini adalah asal sekunder dan tidak khusus untuk penyakit ini. Dikenali pada orang tua (terutamanya di kalangan wanita) dengan kadar hemoglobin dan platelet yang rendah.
• Kehilangan fungsi gen LNK protein SH2B3, yang mengurangkan aktiviti gen JAK2.

Pesakit yang berumur dengan beban alel yang tinggi JAK2V617F dicirikan oleh tahap hemoglobin yang tinggi, leukositosis, dan thrombocytopenia.

Apabila gen JAK2 bermutasi di exon 12, eritremia disertai dengan tahap serum subnormal hormon erythropoietin. Pesakit dengan mutasi ini dibezakan oleh umur yang lebih muda.
Dalam polycythemia benar, TET2, IDH, ASXL1, DNMT3A dan mutasi lain juga sering dikesan, tetapi kepentingan patogenetik mereka belum dipelajari.

Perbezaan dalam survival pesakit dengan pelbagai jenis mutasi tidak dikesan.

Akibat gangguan genetik molekul, pengaktifan laluan isyarat JAK-STAT berlaku, yang ditunjukkan oleh percambahan (pengeluaran sel) kuman myeloid. Ini meningkatkan percambahan dan peningkatan bilangan sel darah merah dalam darah periferal (ia juga boleh meningkatkan bilangan leukosit dan platelet).

Mutasi yang dikenal pasti diwarisi dengan cara reses autosomal.

Terdapat juga hipotesis bahawa virus boleh menjadi punca erythremia (15 jenis virus tersebut telah dikenalpasti), yang, dengan adanya faktor-faktor predisposisi dan kelemahan sistem imun, menembusi sel-sel yang tidak matang dari sumsum tulang atau kelenjar getah bening. Daripada kematangan, sel-sel yang dijangkiti virus mula aktif membahagikan, seterusnya memulakan proses patologi.

Faktor-faktor yang mencetuskan penyakit termasuk:

• X-ray, radiasi pengion;
• cat, varnis dan bahan toksik lain yang memasuki tubuh manusia;
• penggunaan terapeutik jangka panjang ubat-ubatan tertentu (garam emas dalam arthritis rheumatoid, dan lain-lain);
• jangkitan virus dan usus, batuk kering;
• campur tangan pembedahan;
• keadaan tekanan.

Eritremia sekunder berkembang di bawah pengaruh faktor yang menggalakkan dengan:

• pertalian semula jadi hemoglobin yang tinggi untuk oksigen;
• tahap rendah 2,3-diphosphoglycerate;
• pengeluaran autonomi erythropoietin;
• Hipoksemia arteri sifat fisiologi dan patologi (kecacatan jantung "biru", merokok, menyesuaikan diri dengan keadaan gunung yang tinggi dan penyakit paru-paru kronik);
• penyakit buah pinggang (lesi sista, hidronephrosis, stenosis arteri buah pinggang dan penyakit meresap parenchyma buah pinggang);
• kehadiran tumor (mungkin kesan karsinoma bronkial, hemangioblastoma cerebellar, fibroma rahim);
• penyakit endokrin yang berkaitan dengan tumor adrenal;
• penyakit hati (sirosis, hepatitis, hepatoma, sindrom Budd-Chiari);
• tuberkulosis.

Patogenesis

Patogenesis polycythemia benar dikaitkan dengan pembentukan darah terjejas (hematopoiesis) pada tahap sel progenitor. Hemopoiesis memperoleh pembiakan yang tidak terhad sel progenitor, ciri tumor, keturunan yang membentuk fenotip khusus dalam semua kuman hemopoietik.

Polycythemia sejati dicirikan oleh pembentukan koloni erythroid tanpa ketiadaan erythropoietin eksogen (berlakunya koloni bebas erythropoietin endogen adalah tanda yang membezakan erythremia daripada erythrocytosis sekunder).

Pembentukan koloni erythroid menunjukkan pencabulan proses pelaksanaan isyarat pengawalseliaan bahawa sel mieloid menerima dari persekitaran luaran.

Patogenesis polycythemia benar adalah berdasarkan kepada kecacatan gen pengekodan protein, yang bertanggungjawab untuk menjaga myelopoiesis dalam norma.

Pengurangan kepekatan oksigen dalam darah menyebabkan reaksi sel sel interstitial buah pinggang, mensintesis erythropoietin. Proses yang berlaku di sel-sel interstisial merangkumi kerja banyak gen. Peraturan utama proses ini dilakukan menggunakan faktor-1 (HIF-1), yang merupakan protein heterodimerik yang terdiri daripada dua subunit (HIF-1alpha dan HIF-1beta).

Jika kepekatan oksigen dalam darah berada dalam julat normal, residu proline (asid amino heterosiklik molekul HIF-1 yang sedia ada) dihidroksilasi oleh pengaruh enzim pengawalan PHD2 (sensor oksigen molekul). Oleh kerana hidroksilasi, subunit HIF-1 memperoleh keupayaan untuk mengikat protein VHL, yang memberikan pencegahan tumor.

Protein VHL membentuk kompleks dengan sejumlah protein E3-ubiquitin-ligase, yang, selepas pembentukan ikatan kovalen dengan protein lain, dihantar ke proteasome dan dimusnahkan di sana.

Semasa hipoksia, hidroksilasi molekul HIF-1 tidak berlaku, subunit protein ini bergabung untuk membentuk protein heterodimer HIF-1, yang bergerak dari sitoplasma ke nukleus. Protein yang memasuki nukleus mengikat di kawasan promoter gen dengan urutan DNA tertentu (penukaran gen menjadi protein atau RNA disebabkan oleh hipoksia). Akibat transformasi ini, erythropoietin dirembes oleh sel-sel interstitial buah pinggang ke dalam aliran darah.

Sel-sel prekursor myelopoiesis, program genetik yang dibentangkan di dalamnya, dilakukan sebagai akibat dari kesan merangsang sitokin (ini adalah molekul kawalan peptida kecil yang terikat dengan reseptor yang sesuai pada permukaan sel-sel prekursor).

Apabila erythropoietin mengikat reseptor EPO-R erythropoietin, dimerisasi reseptor ini berlaku, yang mengaktifkan kinase Jak2 yang berkaitan dengan domain intraselular EPO-R Jak2.

Jak2 kinase bertanggungjawab untuk memberi isyarat dari erythropoietin, thrombopoietin dan G-CSF (ia adalah faktor pemanjangan koloni granulosit).

Oleh kerana pengaktifan kinase Jak2, fosfolasi beberapa protein sasaran sitoplasmik, yang termasuk protein penyesuai keluarga STAT, berlaku.

Erythremia dikesan dalam 30% pesakit dengan pengaktifan statututif gen STAT3.

Juga, dalam erythremia, dalam sesetengah kes, tahap pengungkapan MPL reseptor thrombopoietin yang dikurangkan, dikesan. Pengurangan ekspresi MPL adalah sekunder dan disebabkan oleh kecacatan genetik yang bertanggungjawab untuk perkembangan polycythemia sejati.

Penurunan dalam degradasi dan peningkatan dalam tahap faktor HIF-1 disebabkan oleh kecacatan gen VHL (contohnya, populasi Chuvashia dicirikan oleh mutasi homozigat 598C> T gen ini).

Polycythemia sejati boleh disebabkan oleh kromosom 9 keabnormalan, tetapi selalunya terdapat penghapusan lengan panjang kromosom 20.

Pada tahun 2005, mutasi titik exon 14 daripada gen kinase Jak2 (mutasi JAK2V617F) dikesan, yang menyebabkan penggantian valin asid amino oleh phenylalanine dalam domain pseudokinase JH2 JAK2 dalam kedudukan 617.

Mutasi JAK2V617F dalam sel-sel progenitor hematopoietik dalam erythremia dibentangkan dalam bentuk homozygous (rekombinasi mitotik dan pertindihan alel mutan mempengaruhi pembentukan bentuk homozygous).

Apabila JAK2V617F dan STAT5 aktif, tahap spesis oksigen reaktif meningkat, menyebabkan peralihan kitaran sel dari fasa G1 kepada S. Penyelarasan protein STAT5 dan bentuk oksigen reaktif menghantar isyarat pengawalseliaan dari JAK2V617F kepada gen Cyclin D2 dan p27kip, yang menyebabkan peralihan pantas kitaran sel dari Fasa G1 di S. Hasilnya, percambahan sel-sel erythroid, yang membawa bentuk mutan JAK2, dipertingkatkan.

Dalam pesakit JAK2V617F, mutasi ini dikesan dalam sel mieloid, dalam B-dan T-limfosit dan sel-sel pembunuh semulajadi, yang membuktikan kelebihan proliferatif sel-sel yang cacat berbanding dengan norma.

Dalam kebanyakan kes, polycythemia benar dicirikan oleh nisbah yang agak rendah alel mutan dan normal dalam sel-sel mieloid matang dan pendatang awal. Di hadapan dominasi klon pada pesakit, gambaran klinikal yang lebih teruk dilihat berbanding pesakit tanpa kecacatan ini.

Gejala

Gejala polycythemia benar dikaitkan dengan pengeluaran sel darah merah yang berlebihan, yang meningkatkan kelikatan darah. Di kebanyakan pesakit, tahap platelet yang menyebabkan trombosis vaskular juga meningkat.

Penyakit ini berkembang perlahan-lahan dan pada peringkat awal adalah tanpa gejala.
Pada peringkat kemudian, polycythemia benar berlaku:

• Sindrom plethoric, yang dikaitkan dengan peningkatan bekalan darah ke organ;
• sindrom myeloproliferative, yang berlaku dengan peningkatan pembentukan sel darah merah, platelet dan leukosit.

Sindrom Plethoric disertai oleh:

• Sakit kepala.
• Merasa berat di kepala;
• Vertigo.
• Serangan menekan, meremas sakit di belakang sternum, yang berlaku semasa latihan fizikal.
• Erythrocyanosis (kemerahan kulit kepada naungan ceri dan warna biru lidah dan bibir).
• Mata merah, yang berlaku akibat pengembangan kapal mereka.
• Perasaan berat di perut bahagian atas (kiri), yang dihasilkan daripada limpa yang diperbesarkan.
• Gatal kulit yang berlaku pada 40% pesakit (gejala tertentu penyakit). Meningkatkan selepas rawatan air dan berlaku akibat kerengsaan endings saraf dengan produk pereputan erythrocyte.
• Peningkatan tekanan darah, yang dikurangkan dengan pendarahan dan sedikit berkurang dengan rawatan standard.
• Erythromelalgia (kesakitan membakar akut di hujung jari, yang dikurangkan akibat mengambil ubat penipisan darah, atau bengkak yang menyakitkan dan kemerahan kaki atau kaki ketiga yang lebih rendah).

Sindrom Myeloproliferatif menampakkan diri:

• kesakitan pada tulang rata dan kesakitan pada sendi;
• perasaan berat di perut atas kanan akibat daripada hati yang diperbesar;
• kelemahan umum dan peningkatan keletihan;
• demam.

Terdapat juga vena varikos, terutamanya yang ketara di leher, gejala Kuperman (perubahan dalam warna palatum lembut semasa pewarnaan warna), ulser duodenal dan dalam beberapa kes perut, pendarahan gusi dan kerongkong, peningkatan kadar asid urik. Perkembangan kegagalan jantung dan kardiosklerosis adalah mungkin.

Peringkat penyakit ini

Tiga peringkat pembangunan adalah ciri polycythemia yang benar:

• Tahap permulaan, I, yang berlangsung sekitar 5 tahun (satu tempoh yang lebih lama adalah mungkin). Ia dicirikan oleh manifestasi sederhana sindrom plethoric, saiz limpa tidak melebihi norma. Ujian darah umum menunjukkan peningkatan sederhana dalam jumlah sel darah merah, dalam sumsum tulang terdapat peningkatan pembentukan sel darah merah (juga mungkin untuk meningkatkan jumlah semua sel darah, kecuali limfosit). Pada peringkat ini, komplikasi praktikal tidak timbul.
• Tahap kedua, yang boleh menjadi polikitimik (II A) dan polisokimia dengan metaplasia myeloid limpa (II B). Borang II A, yang berlangsung selama 5 hingga 15 tahun, disertai oleh sindrom pletor yang jelas, hati dan limpa yang diperbesar, kehadiran trombosis, dan pendarahan. Pertumbuhan tumor dalam limpa tidak dikesan. Kekurangan zat besi mungkin disebabkan oleh pendarahan yang kerap. Jumlah darah lengkap menunjukkan peningkatan jumlah sel darah merah, platelet dan leukosit. Perubahan parut diperhatikan dalam sumsum tulang. Bentuk II B dicirikan oleh pembesaran progresif hati dan limpa, kehadiran pertumbuhan tumor dalam limpa, trombosis, keletihan umum, dan kehadiran pendarahan. Kalkulasi darah lengkap dapat mengesan peningkatan jumlah sel darah, kecuali limfosit. Sel-sel darah merah memperoleh pelbagai saiz dan bentuk, dan sel-sel darah belum matang muncul. Perubahan cicatricial dalam sumsum tulang secara beransur-ansur meningkat.
• Tahap anemia III, yang berkembang 15-20 tahun selepas permulaan penyakit dan disertai oleh peningkatan yang ketara dalam hati dan limpa, perubahan cicatricial yang luas dalam sumsum tulang, gangguan peredaran darah, pengurangan jumlah sel darah merah, platelet dan leukosit. Perubahan kepada leukemia akut atau kronik adalah mungkin.

Diagnostik

Erythremia didiagnosis berdasarkan:

• Analisis aduan, riwayat penyakit dan riwayat keluarga, di mana doktor menentukan apabila gejala-gejala penyakit itu muncul, apa penyakit kronik pesakitnya, sama ada terdapat sentuhan dengan bahan toksik, dan sebagainya.
• Pemeriksaan fizikal data, yang menarik perhatian kepada warna kulit. Dalam proses palpasi dan dengan bantuan perkusi (mengetuk), saiz hati dan limpa ditentukan, dan denyutan dan tekanan darah juga diukur (ia boleh dinaikkan).
• Ujian darah, di mana bilangan eritrosit ditentukan (norma 4.0-5.5 x109 g / l), leukosit (boleh normal, dinaikkan atau dikurangkan), platelet (pada mulanya tidak menyimpang dari norma, maka peningkatan tahap diperhatikan, dan kemudian ), paras hemoglobin, penunjuk warna (norma biasanya dikesan - 0.86-1.05). ESR (kadar pemendapan erythrocyte) dikurangkan dalam kebanyakan kes.
• Urinalisis, yang membolehkan anda mengenal pasti penyakit bersamaan atau kehadiran pendarahan buah pinggang.
• Analisis biokimia darah, yang membolehkan untuk mendedahkan tahap asid urik, ciri-ciri banyak kes penyakit. Tahap kolesterol, glukosa, dan lain-lain juga ditentukan untuk mengesan penyakit bersamaan organ-organ.
• Data kajian tulang sumsum, yang dilakukan dengan bantuan tusukan dalam sternum dan membolehkan anda mengenal pasti peningkatan pembentukan sel darah merah, platelet dan leukosit, serta pembentukan tisu parut dalam sumsum tulang.
• Data trepanobiopsy, yang paling mencerminkan keadaan sum-sum tulang. Untuk penyelidikan menggunakan trefine instrumen khas dari sayap Ilium, satu kolum sumsum tulang diambil bersama dengan tulang dan periosteum.

Kajian coagulogram, metabolisme besi dan tahap erythropoietin dalam serum juga dilakukan.

Sejak erythremia kronik disertai oleh peningkatan dalam hati dan limpa, ultrasound organ-organ dalaman dilakukan. Dengan bantuan pendarahan ultrasound juga dikesan.

Untuk menilai kelaziman proses tumor, imbasan CT (tomografi terkira lingkaran) dan MRI (pengimejan resonans magnetik) dilakukan.

Untuk mengenal pasti keabnormalan genetik, kajian genetik molekul darah periferal dijalankan.

Rawatan

Matlamat rawatan untuk polycythemia benar adalah:

• pencegahan dan rawatan komplikasi thrombohemorrhagic;
• penghapusan gejala penyakit;
• mengurangkan risiko komplikasi dan perkembangan leukemia akut.

Erythremia dirawat dengan:

• Pembedahan darah, di mana, untuk mengurangkan kelikatan darah, 200-400 ml darah dikeluarkan di kalangan orang muda dan 100 ml darah dalam kes penyakit jantung bersamaan atau di kalangan orang tua. Kursus ini terdiri daripada 3 prosedur, yang dijalankan dengan selang 2-3 hari. Sebelum prosedur, pesakit mengambil ubat yang mengurangkan pembekuan darah. Pembedahan darah tidak dilakukan dengan adanya trombosis baru-baru ini.
• Kaedah rawatan perkakasan (erythrocytapheresis), yang menghilangkan sel darah merah dan platelet yang berlebihan. Prosedur ini dijalankan pada selang waktu 5-7 hari.
• Kemoterapi, yang digunakan dalam peringkat II B, jika terdapat peningkatan jumlah sel darah, toleransi pendarahan yang buruk atau kehadiran komplikasi dari organ atau kapal dalaman. Kemoterapi dijalankan mengikut skim khas.
• Terapi gejala, termasuk ubat antihipertensi dengan tekanan darah tinggi (inhibitor ACE biasanya ditetapkan), antihistamin untuk mengurangkan pruritus, yang tidak berkurang untuk pembekuan darah, dadah hemostatik untuk pendarahan.

Anticoagulants digunakan untuk mencegah trombosis (acetylsalicylic acid biasanya ditetapkan pada 40-325 mg / hari).

Pemakanan untuk erythremia sepatutnya memenuhi keperluan jadual rawatan mengikut Pevzner No. 6 (jumlah makanan protein dikurangkan, buah-buahan dan sayur-sayuran merah dan makanan yang mengandungi pewarna dikecualikan).