Sindrom Brugada

Biasanya, jantung dikurangkan dengan kekerapan 60 - 80 denyutan seminit. Keabnormalan mungkin menunjukkan bradikardia (di bawah normal) atau takikardi (lebih tinggi daripada biasa). Tachycardia berkembang sebagai tindak balas organisma terhadap tekanan, senaman fizikal atau penyakit. Di samping itu, peningkatan kadar denyutan jantung mungkin berlaku akibat daripada luka-luka organik di dalam hati, contohnya, semasa radang sel-sel otot jantung atau kematian mereka (miokarditis atau infark miokard). Tachycardias seperti itu, terutamanya jika mereka berkembang dari tisu ventrikel dan bukan atrial, sangat berbahaya untuk kesihatan manusia, seperti dalam beberapa kes mereka boleh menyebabkan penangkapan jantung.

Dalam tahun-tahun kebelakangan ini, saintis telah mendapati bahawa takikardia ventrikel berlaku bukan sahaja apabila tisu jantung rosak oleh keradangan, nekrosis (kematian) atau apabila ia digantikan dengan tisu parut, tetapi juga dalam kes ketiadaan lengkap sebab yang jelas jika pesakit mempunyai jantung yang sihat. Walau bagaimanapun, sebab yang tidak dapat dilihat dengan mata kasar masih ada. Ini adalah sindrom Brugada, yang menyumbang lebih daripada 50% daripada semua kes kematian jantung secara tiba-tiba pada usia muda (dari 30 hingga 40 tahun).

Oleh itu, sindrom Brugada adalah gangguan genetik yang ditentukan oleh metabolisme unsur surih dalam sel-sel otot jantung (myocytes), yang membawa kepada paroxysm takikardia tanpa vokular yang hilang akibat kesedaran atau tanpa ia, dengan risiko yang tinggi untuk membunuh kematian secara tiba-tiba. Sindrom ini tergolong dalam senarai penyebab takikardia ventrikel paroki.

Apa yang berlaku dalam sindrom Brugada? Seperti yang diketahui, semua maklumat mengenai tubuh manusia dikodkan dalam gen yang merupakan "blok bangunan" kromosom. Maklumat ini merangkumi banyak parameter, dari warna mata hingga pembentukan protein dalam sel yang bertanggungjawab terhadap fungsi organ dalaman. Aktiviti myocytes juga tertakluk kepada pengaruh gen, kerana mereka mensintesis protein yang memindahkan natrium, kalium dan kalsium ke dalam dan keluar dari sel. Sebaliknya, bahan yang disenaraikan memainkan peranan penting dalam proses elektrokimia yang menyumbang kepada penguncupan dan kelonggaran sel. Iaitu, kekerapan kontraksi sel-sel otot jantung secara langsung bergantung kepada pengambilan ion natrium ke dalam sel. Dengan sindrom ini, mutasi genetik diperhatikan, menyebabkan pengaktifan saluran natrium dalam myocytes, dan aktiviti elektrik anomali miokardium berlaku. Ventrikel kanan lebih mudah terdedah kepada ini, di mana pusat keghairahan yang menyebabkan paroxysm takikardia paling sering terbentuk.

Sindrom Brugada adalah yang paling biasa di rantau Asia Tenggara (1 - 60 orang bagi setiap 10 ribu penduduk, menurut penulis yang berbeza), kelaziman di kalangan Eropah kurang. Lelaki lebih kerap dipengaruhi daripada wanita. Terdapat jenis sindrom sindrom (tidak sedarkan diri) dan bukan sintetik (asymptomatic).

Punca Sindrom Brugada

Alasannya ialah mutasi gen yang bertanggungjawab terhadap sintesis protein yang mengangkut ion natrium ke dalam sel. Penyakit ini diwarisi secara autosomal - iaitu, jika gen mutasi dihidupkan kepada kanak-kanak sama ada dari ibu atau dari bapa, maka ia semestinya akan nyata sebagai penyakit, tidak seperti jenis warisan resesif, apabila dua gen yang bermutasi mesti berlaku, satu dari setiap ibu bapa, supaya penyakit itu diwujudkan pada kanak-kanak. Sindrom Brugada mungkin muncul dalam keturunan dalam nisbah 1: 1, iaitu separuh daripada semua anak yang dilahirkan dalam perkahwinan, di mana seorang ibu bapa membawa gen yang bermutasi, akan mengalami patologi ini.

Faktor risiko kehadiran sindrom Brugada termasuk:
- kehadiran keadaan sintetik dalam pesakit tanpa sebab yang jelas
- membebankan keturunan kerana kematian jantung secara tiba-tiba (terutama jika terdapat kematian lelaki dalam keluarga berumur 30-40 tahun tanpa penyakit jantung yang kelihatan)
- pesakit mempunyai kes-kes tachycardia ventrikular paroxysmal.

Tanda-tanda sindrom Brugada

Walaupun sindrom itu genetik, iaitu, penyakit kongenital, ia paling sering muncul pada usia 30-40 tahun. Walau bagaimanapun, kes terpencil kematian mendadak yang disebabkan oleh sindrom Brugada pada kanak-kanak dan remaja diterangkan.

Manifestasi utama sindrom adalah paroxysm takikardia ventrikel, dalam kebanyakan kes disertai dengan kehilangan kesadaran (syncope). Pesakit beristirahat (pada sebelah petang atau pada waktu malam), serta selepas bersenam, minum alkohol, atau semasa demam, merasakan pendedahan secara tiba-tiba, tersekat di kawasan jantung, diikuti dengan degupan jantung yang jelas. Semua ini boleh disertai oleh kaku, berpeluh, pening, lalat kilat di depan matanya. Pesakit mungkin kehilangan kesedaran, kadang-kadang ia disertai dengan kekejangan. Selepas 20-30 saat, kesedaran dipulihkan sepenuhnya, tetapi dalam 11% kes, fibrilasi ventrikel dan penangkapan jantung boleh berkembang.

Kadangkala sindrom ini ditunjukkan oleh paroxysm takikardia tanpa kehilangan kesedaran.

Diagnosis sindrom Brugada

Untuk diagnosis, sebagai tambahan untuk memeriksa pesakit, memohon:
1. ECG. Tanda pada ECG:
- blokade yang lengkap atau tidak lengkap pada ikatan Tuhan yang betul
- suatu ketinggian (kenaikan) titik j (titik peralihan kompleks QRS ke segmen ST, mencerminkan depolarisasi ventrikel).
- Ketinggian ST segmen sebagai "gerbang" atau "pelana". Mengikut jenis bilik kebal, ia sepadan dengan bentuk sintetik sindrom, dan mengikut jenis pelana, ia adalah kunci sifar.
Tanda-tanda ini didaftarkan dalam tugasan dada kanan (V1 - V3). ECG - tanda-tanda sindrom boleh didaftarkan selepas 5 tahun.

Angka ini menunjukkan tanda-tanda sindrom mengikut jenis "gerbang" (jenis 1) dan "pelana" (jenis 2, 3).

2. ECG dengan membawa dada tinggi ditugaskan dengan adanya perubahan sementara pada ECG biasa. Untuk merekodkan dada tinggi, elektrod disemprotkan pada satu atau dua ruang intercostal yang lebih tinggi daripada biasa.
3. Pemantauan ECG harian ditunjukkan untuk rakaman aritmia ventrikel pendek pada waktu malam dan sepanjang hari.
4. Pemeriksaan electrophysiological (transesophageal atau invasif) ditetapkan untuk tujuan pendaftaran ECG yang lebih tepat selepas rangsangan elektrik jantung.
5. Ujian dengan pengenalan penghalang saluran natrium (aymalin, procainamide) hanya digunakan di hospital atau penetapan rawatan intensif dan terdiri dalam pentadbiran ubat intravena dengan rakaman ECG berikutnya. Ujian positif dianggap untuk perkembangan paroxysm takikardia ventrikel dan / atau tanda-tanda sindrom Brugada.
6. Kajian genetik ditugaskan untuk mencari gen mutasi untuk mengesahkan penyakit atau untuk memeriksa saudara-mara pesakit dengan sindrom yang ditubuhkan, terutamanya apabila merancang untuk kanak-kanak untuk pesakit. Bagaimanapun, ketepatan kaedah itu hanya 20-30%, oleh itu keputusan analisis negatif tidak membenarkan menolak diagnosis sindrom.
7. Rundingan neurologi, neurosonografi, MRI otak. Ditunjukkan untuk mengecualikan sifat sintaksis neurogenik.

Rawatan Sindrom Brugada

Pada masa ini, rawatan ubat untuk menghapuskan sepenuhnya penyakit tidak wujud. Penyelidikan sedang dijalankan untuk belajar bagaimana untuk menghapuskan kecacatan genetik yang menyebabkan sindrom. Dadah digunakan untuk mencegah paroxysms aritmia ventrikel dan mengurangkan risiko kematian jantung secara tiba-tiba.

Ubat-ubat antiarrhythmic 1A kelas - quinidine, disopyramide (ritmodan) digunakan. Amiodarone (cordarone) boleh diberikan. Ubat-ubatan antiarrhythmic kelas-kelas lain adalah kontraindikasi, kerana ia boleh menyebabkan aritmia ventrikular. Ini terutama berlaku bagi procainamide, Aymaline, propafenone dan ubat lain yang menyekat saluran natrium. Dari beta - penyekat adrenergik yang dilantik propranolol.

Rawatan pembedahan adalah paling berkesan dalam merawat sindrom dan terdiri daripada memasang kardioverter - defibrillator. Ini adalah sejenis perentak jantung buatan, fungsi yang dikurangkan kepada dua nuansa - penentuan irama jantung dan semasa pembangunan defrostasi jantung aritmia ventrikel dengan cara elektroda yang terletak intracardiacly. Defibrillation membantu untuk memulakan semula jantung, memulihkan irama kontraksi yang betul.

Gaya hidup dengan sindrom Brugada

Beberapa langkah pencegahan yang boleh menghalang perkembangan serangan tidak dikembangkan. Walau bagaimanapun, pematuhan kepada prinsip pemakanan rasional, sekatan pengambilan sukan ekstrem, penghapusan stres mempunyai kesan yang baik terhadap sistem kardiovaskular secara keseluruhan.
Pesakit yang mempunyai diagnosis yang mantap perlu dipantau untuk kehidupan di rhythmologist, mengambil ubat yang ditetapkan dan diperiksa mengikut masa. Dengan cardioverter-defibrillator dipasang, pakar bedah jantung perlu dilawati setiap tahun, dan alat pacu jantung harus diganti mengikut tempoh kerjanya, biasanya tidak lebih dari 4-6 tahun, bergantung kepada model peranti.

Apabila merancang kanak-kanak, pasangan di mana salah satu pasangan suami / isteri harus selalu melawat perundingan genetik perubatan dan diperiksa untuk menilai risiko memiliki anak dengan sindrom Brugada, serta menentukan taktik kehamilan dan melahirkan anak.

Komplikasi

Komplikasi sindrom Brugada adalah keadaan yang mengancam nyawa - aritmia yang membawa maut (takikardia ventrikel yang berkekalan, bertukar menjadi fibrillasi ventrikel), asystole, dan kematian klinikal.

Ramalan

Prognosis tidak menguntungkan, kerana menurut pengarang yang menggambarkan sindrom ini untuk pertama kalinya, 30% pesakit mati dalam tiga tahun pertama dari permulaan manifestasi klinikal. Kajian selanjutnya dari kumpulan pesakit yang lebih besar telah menunjukkan bahawa penunjuk ini kekal dalam 11%, namun, namun kematian masih tinggi, terutamanya memandangkan sindrom itu muncul pada orang muda.

Etiologi sindrom Brugada

Tidak semua penyakit sistem kardiovaskular hari ini mengancam dengan kematian pramatang, ia agak mudah untuk menghilangkan sebahagian daripada mereka. Walau bagaimanapun, terdapat penyimpangan yang genetik. Ini termasuk sindrom Brugada. Penyakit ini tidak berbahaya oleh perubahan pada elektrokardiogram, tetapi kerana ia meningkatkan risiko kematian jantung secara tiba-tiba.

Sindrom ini ditemui oleh dua ahli kardiologi Sepanyol pada tahun 1992, dan ia mungkin dapat dibaca dalam buku rujukan saintifik bermula dari akhir tahun sembilan puluhan. Walau bagaimanapun, jika kita mempertimbangkan aspek praktikal isu ini, kita perlu mengakui bahawa beberapa doktor kini mempunyai maklumat tentang penyakit ini, jadi mereka tidak dapat mengenal pasti dan memulakan rawatan yang sesuai.

Josep Brugada dengan saudaranya Pedro menemui dan menyifatkan Sindrom Brugada

Bilangan orang yang menderita penyakit ini semakin meningkat di timur dan selatan Asia, di mana daripada 10,000 orang itu terdapat dalam lima orang pesakit.

Di negara-negara Barat, nisbahnya kurang - dua dari 10,000 orang. Juga diperhatikan bahawa keadaan ini lebih kerap berlaku bagi orang-orang yang berumur 30 hingga 40 tahun, dan di antaranya lelaki paling sakit.

Sebabnya

Pada mulanya ia difikirkan bahawa penyakit ini berkembang pada pesakit yang mempunyai lesi vaskular koronari. Ia juga dipercayai bahawa sindrom ini boleh berkembang pada mereka yang mempunyai infarksi miokard dan mempunyai sejarah keabnormalan yang diperolehi atau kongenital dari kapal dan jantung. Bagaimanapun, ia kemudian mendapati bahawa kematian mendadak boleh mengatasi mereka yang tidak mempunyai hubungan dengan penyakit jantung. Apakah punca-punca sindrom itu?

Negeri ini berdasarkan warisan di sepanjang jalan yang dominan dan autosomal, lebih tepatnya, mengenai mutasi beberapa gen yang bertanggungjawab untuk pembentukan anomali. Ternyata mutasi ini dapat menyebabkan perkembangan penyakit. Pada masa yang sama, ia telah mengesahkan bahawa dalam banyak pesakit patologi ini tidak mempunyai pengesahan genetik.

Walau bagaimanapun, jika alasannya terletak pada genetik, adalah penting untuk memahami bahawa sindrom mungkin timbul disebabkan oleh anomali yang berlaku dalam aktiviti elektrofisiologi dari ventrikel jantung yang betul pada pintu keluarnya. Gen mutasi yang terletak pada kromosom ketiga terlibat dalam pengkodalan saluran natrium, lebih tepatnya, struktur proteinnya. Saluran ini menyediakan tindakan semasa potensial untuk Na.

Perbandingan PD di dinding ventrikel kanan dan ECG dalam sindrom normal dan Brugada

Ia dikira bahawa terdapat sekurang-kurangnya 80 mutasi yang berlaku dalam gen SCH 5A. Mereka diperhatikan pada satu perempat pesakit dan sering dalam keluarga yang sama. Sudah tentu, dalam pembentukan penyakit peranan penting diberikan kepada perubahan patologi yang berlaku dalam gen lain dan bertanggungjawab untuk pengekodan saluran dan protein.

Walaupun semua ini, harus diakui bahawa alasannya masih tidak jelas dan tidak boleh dikategorikan dengan klasifikasi yang jelas. Kebanyakan kesimpulan dibuat selepas pembukaan orang yang tiba-tiba mati. Penemuan ini menunjukkan bahawa risiko kematian mendadak meningkat dalam kes berikut:

• pengsan keadaan;
• serangan iskemia sementara;
• sekatan bundar-Nya, kaki kanannya;
• tanda-tanda tertentu yang terdapat pada ECG;
• basi awal tanpa pengsan secara tiba-tiba pengsan, terutamanya jika takikardia diperhatikan pada ketika ini;
• kematian mendadak saudara-mara langsung.

Gejala

Sindrom Brugada dicirikan oleh dua kumpulan simptom gejala utama:

1. tanda-tanda kematian mendadak;
2. keadaan sinkop.

Hampir 80% pesakit yang mengalami kematian jantung tiba-tiba mempunyai sejarah serangan sintaksis. Kes-kes yang paling teruk disertai oleh pengsan dalam kombinasi dengan sawan. Walau bagaimanapun, kejang boleh berlaku tanpa pengsan, tetapi dalam kes ini gejala lain muncul:

• kelemahan secara tiba-tiba;
• pucat
• gangguan dalam kerja jantung.

Tanda-tanda klinikal utama adalah berdasarkan perkembangan tachycardia ventrikel dan fibrillasi mereka. Mereka terutama dikenali sebagai tachyarrhythmias supraventricular.

Gejala berulang aritmia ventrikel paling biasa berlaku pada lelaki berusia 38 tahun, bagaimanapun, terdapat kes-kes di mana pola ini diperhatikan pada orang tua dan kanak-kanak.

Biasanya sindrom Brugada menampakkan diri semasa istirahat atau tidur, terutamanya apabila kadar denyutan jantung berkurang. Tetapi seseorang tidak dapat mengabaikan hakikat bahawa 15% serangan terhadap sifat patologi seperti itu berlaku selepas penuaan fizikal.

Aritmia ventrikular mungkin terjadi selepas pengambilan alkohol. 93% fibrillasi ventrikel berlaku pada waktu malam, 7% pada siang hari. Semasa kesedaran, sindrom berkembang pada 13%, dan semasa tidur, 87%.

Ternyata bahawa gejala utama sindrom berikut boleh dibezakan:

• episod VF;
• kejutan malam disertai kegagalan pernafasan yang teruk;
• takikardia ventrikel.

Di samping itu, ada episod kematian mendadak. Ini adalah keadaan di mana tidak ada aktiviti elektrik di dalam hati dan pernafasan, tetapi seseorang datang ke deria. Ini mungkin berlaku secara tidak sengaja atau disebabkan bantuan yang tepat pada masanya. Oleh itu, sindrom ini dibuktikan oleh syncope tiba-tiba, degupan jantung yang dipercepat dan kekurangan udara.

Diagnostik

Hari ini, kaedah diagnostik utama dan berkesan adalah ECG. Ia dengan bantuannya bahawa seseorang dapat menentukan tanda-tanda sekatan bundel kanan bundelannya (BPNPG).

Pada masa yang sama, dalam beberapa petunjuk, elevasi ST-segmen dan gejala-gejala ciri patologi diperhatikan. Kadang-kadang terdapat penyongsangan gelombang T.

Sindrom Brugada boleh ditentukan pada ECG menggunakan dua jenis mengangkat:

• kebangkitan segmen ST dalam bentuk "pelana"
• kebangkitan ST-segmen dalam bentuk "gerbang".

Terdapat hubungan antara segmen ini dan gangguan irama ventrikel. Contohnya, jika pesakit mempunyai pendakian jenis kedua, dia juga akan mempunyai patologi patologi, yang dalam sejarah akan ditunjukkan sebagai serangan sintetik atau fibrilasi ventrikel. Dalam pesakit-pesakit ini, kematian secara tiba-tiba didiagnosis lebih kerap daripada pada pesakit-pesakit yang mana jenis ketinggian segmen pertama diperhatikan dalam kombinasi dengan varian asimptomatik.

Satu kajian telah dijalankan ke atas pesakit yang terselamat selepas ARIA, sebab yang tidak diketahui, serta saudara-mara mereka. Keputusan kajian menunjukkan bahawa tanda-tanda patologi dalam peperiksaan standard dikesan pada 70% daripada pesakit dan 3% daripada saudara-mara, tetapi dengan pemeriksaan tambahan, angka meningkat masing-masing sebanyak 92% dan 10%.

Yang agak menjanjikan ialah pendaftaran penunjuk pada ECG dalam hal pengenalan dadah antiarrhythmic, termasuk Aymalin, Flekainid dan Procainamide. Walau bagaimanapun, dalam kes ini, kakitangan perubatan mesti bersedia dengan baik untuk pembangunan VF dan TJ yang parah, kerana risiko keadaan ini meningkat dramatik dalam kes tinjauan ini.

Selepas mengambil ubat-ubatan anti-pernafasan, terdapat kes-kes menggambarkan bentuk laten patologi. Walau bagaimanapun, dalam kes ini, ubat kelas C telah diambil apabila kelas A tidak berkesan. Untuk pengesanan sindrom laten, ubat Demhydrinate digunakan.

Perhatian khusus diberikan kepada keadaan demam. Walau bagaimanapun, untuk mengenal pasti bentuk tersembunyi hari ini agak sukar, kerana dalam kaedah amalan klinikal diagnostik genetik jarang digunakan. Mutasi yang berlaku dalam gen tidak segera dikesan. Dalam sindrom ini, patologi tidak ditentukan oleh kaedah penyelidikan seperti angiografi koronari, echoCG dan biopsi endomyocardial.

Rawatan

Kita perlu mengakui bahawa masih tiada rawatan perubatan yang jelas. Hakikatnya adalah bahawa tiada ubat yang diterima umum yang dapat mengurangkan kemungkinan kematian secara tiba-tiba. Sehingga kini, ubat seperti Propranolol dan Disopyramide telah disahkan.

Mereka juga memberi amaran kepada gangguan berirama hati. Walau bagaimanapun, terdapat kes-kes apabila penggunaan ubat-ubatan ini telah membawa kepada peningkatan dalam segmen ST.

Kadang-kadang isoproterenol intravena digunakan, yang boleh membawa kepada pemberhentian pengulangan VF. Sesetengah pakar percaya bahawa jika anda mengambil Amiodarone dan beta-blockers pada masa yang sama, anda tidak akan dapat memberi amaran kepada BCC.

Perlu diketahui bahawa hari ini terdapat satu-satunya kaedah rawatan yang berkesan untuk pesakit yang mempunyai varian gejala sindrom, implan kardioverter-defibrillator. Ia membantu mengelakkan episod kematian secara tiba-tiba.

Jika peranti ini digabungkan dengan pengenalan amiodarone, ia akan dapat mengurangkan kekerapan pelepasannya. Terdapat tanda-tanda berikut untuk implantasi peranti ini:

• lelaki berumur 30 hingga 40 tahun;
• pesakit yang kerabat langsungnya telah mati oleh ARIA;
• Perubahan ECG secara spontan;
• mutasi gen yang disahkan.

Akibatnya

Selepas semua ini, ia menjadi jelas bahawa sindrom Brugada mempunyai prognosis yang tidak baik. Kematian berlaku disebabkan oleh VF. Risiko kematian adalah sama dengan perubahan berkala dan kekal pada ECG.

Sukar untuk mengatakan sesuatu yang spesifik mengenai langkah-langkah pencegahan yang boleh mengurangkan risiko kematian secara tiba-tiba, terutamanya apabila terdedah kepada kecenderungan genetik terhadap berlakunya penyakit ini. Walau bagaimanapun, adalah penting untuk memahami bahawa gaya hidup yang sihat dan suasana hati yang baik akan membantu untuk tidak menghalang penyakit mereka, dan kadang-kadang mereka dapat menyelamatkan nyawa.

Sindrom Brugada: maklumat terbaru dari saudara Brugad

Pada akhir bulan Ogos, JACC telah menerbitkan kajian berorientasikan klinik yang berorientasikan sindrom Brugada, dua daripada pengarangnya adalah saudara Brugada. Iaitu, maklumat ini berasal dari sumber asal. Di bawah ini saya memberikan pengeluaran ringkas tetapi paling bermaklumat mengenai pengeluaran saya sendiri dari artikel ini (Josep Brugada, Oscar Campuzano, Elena Arbelo, Georgia Sarquella-Brugada, Ramon Brugada,

Status Semasa Sindrom Brugada: Kajian semula JACC State-of-the-Art,
Jurnal Kolej Kardiologi Amerika,
Jilid 72, Keluaran 9,
2018
Halaman 1046-1059,
https://doi.org/10.1016/j.jacc.2018.06.037.
(http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0735109718353622)

Sindrom Brugada adalah kecacatan yang ditentukan secara genetik, yang ditunjukkan oleh sejenis grafik ECG, dengan kebarangkalian tinggi yang membawa kepada fibrillasi ventrikel dan kematian secara tiba-tiba dengan jantung yang tidak berubah secara struktural.

Pada tahun 1992, untuk pertama kalinya, sindrom ini digambarkan berdasarkan data daripada 8 pesakit reanimated dengan fibrillation ventrikel dan grafik ECG asli.
Pada mulanya, sindrom itu dipanggil sekatan kaki kanan bundle-Nya, ketinggian berterusan segmen ST dan kematian secara tiba-tiba.
Sejak 1996, sindrom ini dipanggil sindrom Brugada.
Mungkin apa yang kini dipanggil sindrom Brugada telah diterangkan sebelum ini. Sebagai contoh, pada tahun 1917, sindrom kematian malam yang tidak dapat dijelaskan digambarkan di Filipina.
Pada tahun 1998, sindrom itu didapati dikaitkan dengan kelainan genetik.

Lelaki sakit 10 kali lebih kerap.
Masalah testosteron: pada kanak-kanak, sindrom jarang berlaku, dan t ke tahap testosteron pada kanak-kanak perempuan dan kanak-kanak lelaki adalah hampir. Selepas pengambilan, grafik sindrom Brugada mungkin hilang pada lelaki.
Kelebihan jangkitan sindrom ialah 1: 2000-5000.
Sindrom Brugada bertanggungjawab untuk 4-12% daripada semua kematian secara tiba-tiba dan 20% kematian secara tiba-tiba dengan jantung yang tidak berubah.
Pada kanak-kanak, sindrom jarang berlaku, mungkin menyamar dan dinafikan pada usia yang lebih tua.

Kriteria diagnostik:
Peningkatan segmen ST dalam sekurang-kurangnya satu daripada V1-V3 mengetuai oleh 2 mm atau lebih.
Jenis morfologi 1 (lihat angka). Jenis 2 bukan kriteria diagnosis untuk sindrom Brugada, tetapi meningkatkan kemungkinan kehadirannya.
Grafik ciri boleh ditetapkan pada ruang intercostal 1 dan 2 di atas V1-V3. Dalam keadaan ragu-ragu, adalah disyorkan untuk merekodkan ECG bukan sahaja dalam petunjuk piawai, tetapi juga pada 1 dan 2 ruang intercostal yang lebih tinggi.
Grafik ciri mungkin muncul atau menjadi lebih jelas selepas mentadbir Aymaline, Procainamide, atau Flecainide.
Grafik ECG mungkin tidak biasa.

Dua jenis grafik ECG untuk sindrom Brugada
Jenis 1: satu-satunya diagnostik untuk sindrom. Ketinggian ST, lurus atau melengkung ke atas, dari 2 mm dan lebih, berubah menjadi negatif T. Sekurang-kurangnya satu pendahuluan dari V1-V3.
Jenis 2. Tidak diagnostik untuk sindrom Brugada, tetapi meningkatkan kemungkinannya dan merupakan petunjuk untuk ujian farmakologi. Saddle down melengkung ST ketinggian 0.5 mm atau lebih. Dalam V1, T boleh menjadi apa-apa, dalam V2-V3 T adalah positif.

Kriteria tambahan untuk Jenis 2:

Sudut beta pada angka atas bersamaan dengan atau lebih besar daripada 58 darjah adalah peramal terbaik dari transformasi grafik Jenis 2 hingga Tipe 1 semasa ujian farmakologi.
Panjang asas segitiga, ketinggiannya adalah 5 mm dari titik ketinggian maksimum segmen ST. 4 mm atau lebih pada kadar ECG 25 mm / s bercakap mengenai sindrom Brugada, sensitiviti 85%, spesifisinya 96%.

Manifestasi klinikal:
Kesakitan, sawan kejang, pernafasan yang bernafas semasa tidur.
Tachycardia ventrikel dan fibrilasi ventrikel.
Kematian mendadak. Lebih sering dalam mimpi atau semasa demam. Demam boleh membuka tanda-tanda ECG.
Umur purata kematian mendadak ialah 41 +/- 15 tahun.

Ujian farmakologi:
Petunjuk: sebarang kecurigaan sindrom (contohnya, syncope atau VF), grafik sindrom Brugada type 2.
Ujian positif jika grafik jenis 1 muncul.
Gunakan pada / dalam pengenalan aymalin, procainamide atau flekainida. Jika tidak tersedia, anda boleh menggunakan propafenone atau flekainid per os.
Ujian ini ditamatkan jika extrasystoles vaskular kerap dan aritmia lebih kompleks telah muncul, serta dengan lanjutan QRS lebih daripada 130% daripada tempoh awal.
25% daripada semua ujian adalah negatif palsu. Adalah dinasihatkan untuk mengulangi ujian dengan pelbagai ubat.
Dos ubat tidak dijelaskan dalam semakan.
Betapa berbahayanya ujian itu tidak jelas.

Siapa yang perlu dirawat? Stratifikasi risiko
Faktor risiko yang jelas adalah syncope disebabkan oleh aritmia ventrikel.
Dalam ketiadaan gejala, tidak ada cadangan yang jelas. Rawatan itu adalah individu. Dengan EFI positif, anda boleh mempertimbangkan untuk memasang cardioverter.
Cardioverter adalah cara rawatan yang paling boleh dipercayai.
Sesetengah pesakit menjalani pembedahan epicardial, tetapi tidak ada keputusan jangka panjang dan kesannya tidak jelas.

Sindrom Brugada

Sindrom Brugada adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh mutasi gen SCN5A, yang bertanggungjawab untuk pengekodan subunit (komponen) saluran natrium sel-sel otot jantung (kardiomiosit).

Kandungannya

Maklumat am

Sindrom Brugada diterangkan pada tahun 1992 oleh pakar kardiologi Sepanyol-Belgia, Pedro dan Josep Brugada. Penyakit ini menyebabkan kematian jantung pada usia muda dalam 50% kes. Patologi lebih mudah terdedah kepada lelaki.

Sindrom Brugada sangat biasa di negara-negara Asia Tenggara - lebih daripada 5 kes bagi setiap 10,000 orang. Di Eropah dan Amerika Utara, diagnosis kurang biasa - dalam 1 dari 10,000 orang.

Sebabnya

Etiologi sindrom Brugada dikaitkan dengan mutasi gen SCN5A, yang terletak di p-bahu kromosom ketiga. Di samping itu, 4 lagi gen diasingkan, kecacatan di mana dapat menyebabkan penyakit. Kesemua mereka bertanggungjawab untuk pengekodan subunit saluran natrium kardiomiosit, iaitu protein, fungsi utamanya yang merupakan pergerakan ion natrium melalui membran sel-sel otot jantung.

Sindrom Brugad disebarkan secara autosomal: untuk kanak-kanak untuk membangunkan patologi, sudah cukup bahawa dia menerima gen mutan dari salah seorang ibu bapa.

Patogenesis

Mutasi gen SCN5A dalam sindrom Brugada membawa kepada inaktivasi (perencatan) saluran natrium dalam kardiomiosit. Akibatnya, pergerakan ion natrium, yang memainkan peranan penting dalam tindak balas elektrokimia yang membawa kepada penguncupan dan kelonggaran sel-sel otot jantung, terganggu.

Akibatnya, aktiviti elektrik yang tidak normal dari otot jantung (miokardium) diperhatikan, dan takikardia ventrikel parokiemik berkembang - peningkatan mendadak dalam kontraksi sehingga 150-180 denyutan seminit (kebiasaannya ialah 60-80). Fokus pengujaan dibentuk dalam ventrikel kanan.

Tachycardia ventrikel paroxysmal menduduki peringkat pertama di kalangan semua aritmia dalam tahap ancaman terhadap kehidupan. Tanpa membantu pesakit, dia dapat masuk ke fibrilasi ventrikel, suatu keadaan yang disertai dengan penangkapan jantung.

Gejala

Tanda-tanda sindrom Brugada pada ECG boleh dilihat dari 5 tahun. Manifestasi gejala berlaku pada usia 30-40 tahun.

Bergantung kepada tahap perubahan ECG dalam sindrom Brugada, beberapa jenis klinikal dan elektrographik dibezakan. Bentuk penuh termasuk manifestasi berikut:

• peningkatan segmen ST di atas kontur sebanyak 1 mm dan lebih tinggi pada petunjuk dada kanan, yang dalam bentuk menyerupai garis besar muncung bulu terrier (ciri ini dipanggil "jenis terrier banteng")
• sekatan (penuh atau separa) dari ikatan-Nya yang betul;
• peningkatan berkala dalam selang PR.

Gejala utama sindrom Brugada adalah sawan (paroxysms) takikardia ventrikel, yang biasanya berlaku pada waktu petang dan pada waktu malam. Mereka mungkin didahului oleh penggunaan alkohol, tekanan, atau demam yang berkaitan dengan penyakit berjangkit. Kadang-kadang paroxysm bermula dalam keadaan rehat lengkap. Ia diiringi oleh:

• detas jantung dan palpitasi;
• menakjubkan;
• berpeluh;
• pening;
• rupa "lalat" di hadapan mataku.

Ramai pesakit kehilangan kesedaran (terdapat kesimpulan). Dalam 89% kes, selepas 20-30 saat, keadaan normal. Selebihnya jantung berhenti kerana fibrilasi ventrikular.

Diagnostik

Diagnosis sindrom Brugada dilakukan menggunakan ECG. Sekiranya perlu, elektrokardiografi dilakukan dengan membawa dada yang tinggi (elektrod disemprotkan lebih tinggi daripada biasa), serta pendaftaran kardiogram selepas rangsangan jantung pendahuluan. Adalah dinasihatkan untuk menjalankan pemantauan ECG harian.

Untuk diagnosis pesakit asimptomatik, ujian farmakologi boleh dilakukan: pengenalan penyekat saluran natrium (Aymaline, Procainamide, Flecainum) diikuti oleh ECG. Di hadapan sindrom Brugada, ubat-ubatan mencetuskan paroxysm takikardia ventrikel. Ujian ini dilakukan hanya dalam suasana hospital. Di samping itu, MRI otak dan neurosonografi boleh diresepkan.

Adalah mungkin untuk mengesahkan sindrom Brugada dengan bantuan kajian genetik, di mana gen mutasi dikesan. Analisis ini disyorkan bukan sahaja untuk pesakit, tetapi juga untuk saudara-mara mereka. Ketepatannya ialah 20-30%.

Sindrom Brugada dibezakan daripada pericarditis akut, hiperkalemia, infark miokard, displasia ventrikel kanan, takikardia ventrikel polimorfik, dan sebagainya.

Rawatan

Rawatan ubat yang berkesan untuk sindrom Brugada belum dikembangkan. Untuk mengelakkan paroxysms takikardia ventrikel, ubat antiarrhythmic digunakan - quinidine, disopyramide, amiodarone, propranolol. Pengenalan penyekat saluran natrium adalah kontraindikasi.

Kaedah yang paling berkesan untuk mengurangkan risiko kematian jantung secara tiba-tiba dalam sindrom Brugada adalah pembedahan, di mana satu defibrilator kardioverter dipasang. Perentak jantung ini mengawal kadar denyutan jantung dan melakukan defibrilasi menggunakan elektrod intrakardiak sekiranya serangan aritmia ventrikel.

Pemasangan defibrilator kardioverter dilakukan pada pesakit dengan kebarangkalian kematian jantung yang tinggi. Faktor risiko:

• kes kematian jantung secara tiba-tiba dalam sejarah keluarga;
• negeri sintetik;
• perubahan ECG yang tidak munasabah;
• mutasi SCN5A gen yang disahkan.

Ramalan

Prognosis untuk sindrom Brugada tidak menguntungkan - 11% pesakit mati pada usia muda dari kematian jantung tiba-tiba.

Pemasangan defibrilator kardioverter mempunyai kesan positif terhadap kualiti hidup pesakit. Mereka perlu melawat ahli bedah jantung setiap tahun, dan juga menukar peranti setiap 4-6 tahun.

Orang dengan sindrom Buragada harus menjalani gaya hidup yang sihat, makan makanan yang seimbang, menghapuskan tekanan, dan meninggalkan aktiviti ekstrem. Intervensi ini membantu mengurangkan kemungkinan takikardia.

Pencegahan

Sindrom Brugada mempunyai sifat genetik, yang menjadikannya mustahil untuk mengembangkan langkah pencegahannya. Pasangan yang mempunyai sejarah keluarga harus berunding dengan seorang ahli genetik ketika merancang kehamilan.

Sindrom Brugada

Sindrom Brugada adalah penyakit keturunan yang dicetuskan oleh mutasi gen yang membawa kepada penampilan secara tiba-tiba keadaan syncopal, sekatan kaki kanan gangguan irama dan jantungnya. Untuk pertama kalinya, sindrom ini mula menonjol sebagai penyakit bebas pada tahun 1980-an, selepas tahap kematian yang luar biasa tinggi di kalangan remaja dari Asia Tenggara telah didaftarkan di Atlanta. Hasil maut berlaku terutamanya pada waktu malam dan pada pembukaan luka-luka kapal koronari dan miokardium tidak dikesan. Pada tahun 1992, sindrom itu secara rasmi diterangkan oleh ahli kardiologi Sepanyol José dan Pedro Brugada.

Patologi ini, menurut banyak ahli kardiologi, dalam 50% kes adalah punca kematian bukan coronarogenik orang muda. Penyebaran sindrom Brugada adalah berbeza dalam kumpulan etnik yang berlainan. Sebagai contoh, di Belgium kekerapannya adalah sekurang-kurangnya satu kes bagi setiap 10 ribu penduduk negara ini, dan di Jepun ia adalah 0.6% per 22 ribu penduduk. Ciri ciri sindrom Brugada adalah hakikat bahawa ia lebih kerap dikesan di kalangan pendatang dari Eropah Timur (jenis etnik Kaukasia), dan tidak didaftarkan di kalangan orang Amerika Afrika. Kes pertama yang dijelaskan penyakit ini didaftarkan pada seorang gadis dari Poland, yang mungkin menunjukkan pengedaran yang agak kerap di kalangan penduduk Rusia.

Sebabnya

Kemungkinannya, sindrom Brugada ditransmisikan melalui mod warisan autosomal, dengan gen SCN5a yang rosak dalam kromosom ketiga. Juga, mutasi gen boleh membawa kepada perkembangan patologi ini:

Penyakit ini dapat menampakkan dirinya pada usia apa pun, tetapi lebih sering gangguan irama jantung dan episod sinoptik berlaku dalam 30-40 tahun. Sindrom Brugada lebih kerap dikesan pada lelaki berbanding wanita (8: 1).

Gejala

Dalam 93.3% kes serangan sindrom Brugada dicatatkan pada waktu petang atau pada waktu malam (dari 18 hingga 6 jam). Kemunculan sinoptik beberapa saat atau beberapa minit sebelum penyongsang boleh didahului oleh prekursor berikut:

• kelemahan secara tiba-tiba;
• mual;
• pening;
• berpeluh;
• pucat kulit.

Dalam keadaan pra-pengsan, pesakit muncul:

• ketidakselesaan di dada;
• gelap di hadapan mata;
• berasa nafas pendek;
• sakit perut;
• pening kepala dan sakit kepala;
• perasaan "berhenti" atau "gangguan" dalam kerja jantung;
• berdering di telinga.

Semasa serangan sinoptik dalam pesakit:

• terdapat kehilangan kesedaran selama 5-20 saat;
• kulit kering, pucat dan sianotik;
• murid diluaskan;
• nada otot berkurang;
• kencing tidak boleh dilakukan secara sukarela.

Terhadap latar belakang syncope, pesakit mengembangkan serangan terhadap takikardia ventrikel:

• irama ventrikel melebihi 120 denyutan seminit;
• perasaan degupan jantung;
• menurunkan tekanan darah.

ECG mendedahkan perubahan sifat seperti ini:

• sekatan kaki kanan bundle of His, melompat tinggi segmen ST dan memanjangkan selang PR;
• melompat tinggi segmen ST, tetapi tanpa tanda-tanda blokade kaki kanan bundle-Nya dan lanjutan selang PR;
• perpanjangan terpencil dari selang PR;
• pemanjangan sederhana PR selang dan blokade tidak lengkap dari kaki kanan bundelan Nya.

Dengan takikardia ventrikel yang berterusan, fibrilasi ventrikel boleh berkembang, yang membawa kepada penangkapan jantung dan kematian pesakit. Dalam kebanyakan kes, simptom sindrom Brugada yang biasa pada ECG direkodkan sebelum permulaan fibrillasi ventrikel. Apabila melakukan ujian dengan aktiviti fizikal dan sympathomimetics (Isadrin), gejala-gejala sindrom ECG dikurangkan, dan apabila menguji dengan agen-agen antiarrhythmic yang menyekat arit natrium, mereka meningkat.

Bentuk klinikal sindrom Brugada dibezakan:

1. Bentuk lengkap penyakit disertai dengan perubahan tipikal ECG, serangan pra-sintetik dan keadaan sintetik, kes kematian (klinikal atau tiba-tiba).
2. Varian klinikal penyakit ini boleh berlaku dalam bentuk sedemikian:

• dengan perubahan ciri-ciri pada ECG, tanpa kesilapan dan kes kematian mendadak dalam sejarah keluarga;
• dengan ciri-ciri perubahan ECG, tanpa syncope, dan dengan kes-kes gambar klinikal lengkap dalam saudara-mara;
• Perubahan ciri-ciri pada ECG muncul setelah melakukan ujian dengan agen anti-radikal pada pesakit tanpa serangan keadaan syncopal (dengan saudara-mara ada gambaran lengkap klinik sindrom);
• Perubahan ciri-ciri dalam ECG muncul setelah melakukan ujian farmakologi pada pesakit dengan serangan berulang negara sintetik atau dengan fibrillation atrium.

Diagnostik

Pada masa ini, cara utama untuk mendiagnosis sindrom Brugada adalah:

• ECG dengan atau tanpa sampel ubat;
• ECG Holter;
• kajian genetik molekul.

Pengenalan ubat-ubatan antiarrhythmik semasa ujian farmakologi dalam pesakit tersebut boleh menyebabkan tachyarrhythmia ventrikular (sehingga fibrilasi ventrikel), oleh itu, menurut protokol, ujian dadah dengan ubat-ubatan antiarrhythmic dilakukan hanya di bilik khusus untuk elektrokardiografi dan dengan kesediaan kakitangan yang lengkap untuk menyediakan rawatan kecemasan. Untuk menjalankan ujian sedemikian boleh digunakan seperti ubat-ubatan antiarrhythmic:

• Novocainamide 10 mg / kg;
• Gilurithmal 1 mg / kg;
• Flecainide 2 mg / kg.

Rawatan

Taktik rawatan sindrom Brugada ditentukan bergantung pada sifat gangguan genetik dan ciri-ciri bentuk klinikal penyakit ini. Dengan kehadiran takikardia ventrikel dan manifestasi klinikal, implantasi KDV (cardioverter-defibrillator) dilakukan pada pesakit. Setakat ini, teknik ini adalah satu-satunya cara yang boleh dipercayai untuk merawat pesakit dengan gejala Brugada sindrom. Kemungkinan implantasi QDV pada pesakit dengan penyakit asimtomatik sedang dibincangkan sepenuhnya.

Taktik rawatan dadah untuk sindrom Brugada masih dalam perkembangan, tetapi hasil kajian klinikal ini masih agak kontroversial. Terapi perubatan yang digunakan pada peringkat ini bertujuan untuk menghapuskan aritmia, dan ubat-ubatan antiarrhythmic kelas A A yang berikut boleh dianjurkan untuk pesakit untuk menjalankannya:

Ubat-ubatan anti-ammonia dari kelas I dan I C (Novocainamide, Aymalin, Propafenone dan Flecainide) dikontraindikasikan untuk pesakit sedemikian, kerana mereka menghalang arit sodium dan boleh menyebabkan fibrilasi ventrikular.

Statistik dunia menunjukkan kelaziman sindrom Brugada, dan pengesanan yang rendah di Rusia mungkin dikaitkan dengan orientasi doktor yang tidak mencukupi untuk diagnosis pembezaan penyakit ini. Menurut ahli kardiologi yang terkemuka, diagnosis sindrom Brugada perlu dijalankan dalam kumpulan pesakit yang mempunyai:

• sejarah episod keadaan sintetik asal yang tidak dapat dijelaskan;
• ECG menunjukkan perubahan ciri-ciri sindrom Brugada;
• sejarah episod takikardia ventrikel polimorfik;
• Dalam sejarah keluarga terdapat kes kematian mendadak (terutama pada lelaki 30-50 tahun).

Sindrom Brugada (SBS): konsep, punca, manifestasi, diagnosis, bagaimana merawat

Sindrom Brugada (SB) adalah patologi keturunan yang berkaitan dengan risiko kematian secara tiba-tiba akibat aritmia. Kebanyakan orang muda menderita, lebih kerap - lelaki. Untuk pertama kalinya, mereka mula bercakap tentang penyakit itu pada akhir abad yang lalu, apabila doktor Sepanyol, saudara P. dan D. Brugada menerangkan keadaan ini dan merumuskan fenomena ECG utama yang mencirikannya.

Masalah kematian jantung secara tiba-tiba telah dipenuhi oleh doktor untuk masa yang lama, tetapi tidak selalu mungkin untuk menerangkannya. Jika dalam penyakit jantung iskemia kronik, serangan jantung adalah lebih kurang jelas, perubahan tertentu berlaku di dalam hati, ada substrat untuk penampilan aritmia, termasuk yang mematikan, maka dalam banyak kes lain, terutama di kalangan pesakit muda, masalah kematian mendadak masih tidak dapat diselesaikan.

Banyak kajian dan kemungkinan ubat-ubatan moden telah membolehkan kita mencari beberapa mekanisme aritmia yang tiba-tiba dan penangkapan jantung dalam orang yang kelihatan sihat. Adalah diketahui bahawa patologi sedemikian mungkin bersifat genetik, yang bermaksud bahawa bukan sahaja pengangkut gen dengan gangguan irama jantung berisiko, tetapi juga saudara-saudara mereka yang belum diperiksa.

Kadar deteksi sindrom rendah yang disertai dengan kematian mendadak pada usia muda, perhatian yang tidak mencukupi dari doktor klinik membawa kepada fakta bahawa diagnosis yang betul sering tidak dibuat walaupun selepas kematian. Sebilangan kecil maklumat tentang ciri-ciri patologi dan ketiadaan sebarang ketidakstabilan struktur di dalam miokardium dan pembuluh jantung adalah "dituangkan" ke dalam kesimpulan yang agak kabur seperti "kegagalan jantung akut", sebab yang tidak dapat dijelaskan oleh sesiapa.

Sindrom Brugad, antara keadaan lain, disertai dengan kematian pesakit secara tiba-tiba, adalah penyakit yang paling "misterius", yang hampir tidak ada data dalam kesusasteraan domestik. Kes patologi terisolasi diterangkan, tetapi di kalangan mereka tidak semua mempunyai maklumat yang mencukupi tentang ciri-ciri kursusnya. Statistik dunia menunjukkan bahawa lebih daripada separuh daripada semua kematian arrhythmogenic yang tidak berkaitan dengan kekalahan myocardium dan coronary vessels berlaku tepat pada SC.

Angka yang tepat untuk kelaziman SAT tidak tersedia, tetapi kajian telah menunjukkan bahawa penduduk Asia Tenggara, Caucasus, dan Timur Jauh mendominasi di kalangan pesakit. Kekerapan kematian malam tiba-tiba di Jepun, Filipina, dan Thailand adalah tinggi. Sebaliknya, Amerika Afrika, tidak mengalami ketidaknormalan jantung jenis ini, yang mungkin disebabkan oleh ciri genetik.

Penyebab dan mekanisme perkembangan sindrom Brugada

Antara punca sindrom Brugada menunjukkan keabnormalan genetik. Telah diperhatikan bahawa patologi lebih umum di kalangan anggota satu keluarga, yang merupakan sebab mencari gen yang bertanggungjawab untuk patologi irama jantung. Sudah digambarkan lima gen yang mungkin menjadi punca aritmia dan penangkapan jantung.

Pedro Brugada - pengarang bersama bahasa eponima-sindrom

Varian dominan autosomal penyebaran sindrom Brugada telah ditubuhkan, dan gen SCN5a, yang terletak pada kromosom ketiga, dianggap sebagai "penyebab" kepada segala-galanya. Mutasi gen yang sama juga didaftarkan pada pesakit dengan pengalihan impuls yang terganggu lain dalam miokardium dengan kebarangkalian kematian mendadak.

Dalam kardiomiosit yang membentuk otot jantung, terdapat banyak tindak balas biokimia yang berkaitan dengan penembusan dan perkumuhan ion kalium, magnesium, kalsium, natrium. Mekanisme ini memberikan kontraksi, tindak balas yang betul terhadap ketibaan nadi melalui sistem pengalihan jantung. Dalam sindrom Brugada, protein natrium sel-sel jantung menderita, mengakibatkan persepsi gangguan impuls elektrik, "masuk" berulang gelombang pengujaan ke dalam miokardium dan perkembangan aritmia yang mengancam penangkapan jantung.

Tanda-tanda aktiviti jantung terjejas biasanya berlaku pada waktu malam atau semasa tidur, yang dikaitkan dengan dominasi fisiologi sistem saraf parasympatetik, penurunan kekerapan penguncupan jantung dan intensiti impuls semasa tidur.

Ciri klinikal dan elektrokardiografi Sindrom Brugada

Gejala-gejala sindrom Brugada adalah sedikit dan sangat tidak spesifik, jadi diagnosis hanya dapat ditebak oleh ciri klinikalnya. Terutama patut diberi perhatian adalah pesakit dengan fenomena berikut, dalam keluarga di mana kematian yang tidak dapat diterangkan oleh saudara muda dalam mimpi telah berlaku.

Antara tanda-tanda Sindrom Brugada yang diperhatikan:

• Pengsan yang kerap;
• Pertentangan berdebar-debar;
• Cakap pada waktu malam;
• Episod operasi defibrillator dalam mimpi;
• Penangkapan jantung bukan koronari secara tiba-tiba, terutamanya pada waktu malam.

Biasanya, penyakit itu muncul pada orang yang berusia pertengahan, kira-kira 40 tahun, tetapi kes patologi dan di kalangan kanak-kanak digambarkan, serta permulaan serangan arrhythmia dan kehilangan kesedaran pada orang tua dan juga usia tua. Kematian mendadak di lebih daripada 90% kes berlaku apabila pesakit tidur, lebih kerap pada separuh kedua malam, yang disebabkan oleh kelazatan nada parasympathetic pada masa ini. Dengan cara ini, pada pesakit dengan iskemia kronik serangan jantung dan jantung, komplikasi maut yang sama lebih kerap direkod pada awal pagi.

Perubahan elektrokardiografi adalah kriteria diagnostik yang penting untuk sindrom Brugada dan sebahagian daripada manifestasi, tanpa mana mustahil untuk mengesyaki patologi, oleh itu, ECG perlu dilakukan pada semua pesakit yang menyampaikan aduan irama jantung dan pengsan.

Tanda-tanda ECG sindrom Brugada:

1. Blok yang lengkap atau tidak lengkap dari ikatan Tuhan yang betul;
2. Ketinggian ciri segmen ST di atas isoline pada pendahuluan dada pertama hingga ketiga;
3. Peningkatan tempoh PR selang waktu, mungkin - pengurangan dalam QT;
4. Episod takikardia ventrikel dengan syncope;
5. Fibrillation of the ventricles.

Tanda-tanda ECG pelbagai jenis sindrom Brugada

Tachycardia ventrikular dan fibrilasi adalah penyebab kematian pesakit yang paling biasa, dan memasang defibrillator dapat membantu pesakit untuk mengelakkannya, jadi masalah pencegahan Sindrom Brugada perlu menentukan kemungkinan kegagalan jantung dalam aritmia tersebut. Antara faktor yang dinilai untuk setiap pesakit, keturunan, episod keadaan sintetik (syncope), ciri-ciri fenomena ECG, terutama dalam kombinasi dengan syncope, hasil pemantauan Holter, pengenalan gen mutasi adalah penting.

Untuk mendiagnosis sindrom Brugada, adalah penting untuk memastikan dengan teliti gejala, kehadiran kes kematian yang tidak dapat dijelaskan secara tiba-tiba di kalangan saudara muda. Sejumlah besar maklumat menyediakan kawalan ECG dinamik, serta pemeriksaan elektrofisiologi hati menggunakan ujian farmakologi.

Rawatan Sindrom Brugada

Rawatan sindrom Brugada sedang dibincangkan secara aktif, pakar mencadangkan pendekatan untuk menetapkan ubat berdasarkan pengalaman klinikal dan hasil penggunaan mereka oleh pesakit dengan patologi aktiviti elektrik jantung, tetapi hingga hari ini tiada kaedah perubatan yang berkesan telah dijumpai untuk mencegah aritmia ventrikular dan kematian mendadak.

Pesakit yang fenomena ECG dipicu oleh ujian dengan pengenalan saluran pemblokiran natrium, tetapi tanpa simptom beristirahat, dan tidak ada kematian tiba-tiba dilaporkan dalam keluarga, perlu dipantau.

Terapi dadah terdiri daripada ubat antiarrhythmic kelas IA - quinidine, amiodarone, disopyramide. Perlu diperhatikan bahawa ubat Novocinamide, Aymaline, Flekainid, yang tergolong dalam kelas I, menyebabkan sekatan saluran natrium dan, dengan itu, gejala sindrom Brugada, supaya mereka harus dielakkan. Mereka menimbulkan aritmia, dan oleh itu flekainid, procainamide, propafenone adalah kontraindikasi.

Quinidine biasanya diresepkan dalam dos kecil (300-600 mg), mampu mencegah episod takikardia ventrikel, dan boleh digunakan pada pesakit dengan defibrilator yang dilepaskan sebagai cara tambahan untuk mencegah kematian secara tiba-tiba.

Isoproterenol bertindak pada beta-adrenoreceptors jantung, yang boleh digabungkan dengan quinidine, dianggap berkesan. Ubat ini boleh membantu mengurangkan segmen ST kepada kontur dan boleh digunakan dalam amalan pediatrik. Phosphodiesterase adalah ubat baru yang "mengembalikan" segmen ST ke kedudukan normalnya.

Telah ditunjukkan bahawa banyak ubat-ubatan antiarrhythmic menyebabkan sekatan saluran natrium dalam kardiomiosit, jadi adalah logik untuk menganggap bahawa mereka yang tidak mempunyai kesan ini akan menjadi lebih selamat - diltiazem, bretilium, tetapi tidak ada kajian keberkesanan mereka telah dijalankan.

Terapi antihikmik berkesan hanya dalam 60% pesakit, selebihnya tidak dapat mencapai keadaan yang selamat hanya dengan bantuan ubat, dan ada keperluan untuk membetulkan aktiviti elektrik jantung dengan bantuan alat khas.

Cara yang paling berkesan untuk mengelakkan kematian secara tiba-tiba ialah memasang cardioverter-defibrillator, yang diperlukan jika:

• Terdapat simptom SAT;
• Patologi adalah asimptomatik, tetapi provokasi menyebabkan fibrilasi ventrikular;
• Semasa ujian, fenomena jenis 1 Brugad berlaku, dan di kalangan saudara-mara ada kes kematian yang tidak dapat dijelaskan pada usia muda.

Menurut statistik dunia, SAT adalah lebih biasa daripada yang terdapat dalam diagnosis kardiologi. Kadar pengesanan yang rendah dapat dijelaskan oleh kurangnya sikap berhati-hati dalam sikapnya terhadap doktor, kurangnya kriteria diagnostik yang meyakinkan. Berdasarkan ini, semua pesakit yang mengalami perubahan ECG ciri, syncope yang tidak dapat dijelaskan, sejarah keluarga yang tidak berfungsi dengan kematian secara tiba-tiba di kalangan remaja memerlukan pemeriksaan yang teliti dengan ECG, pemantauan Holter, dan ujian farmakologi. Saudara-mara di keluarga yang telah ada kes kematian mendadak anak-anak muda juga memerlukan perhatian yang semakin meningkat.

Kajian terhadap sindrom Brugada berterusan, dan untuk mendapatkan hasil yang tinggi, jumlah pemerhatian yang mencukupi diperlukan, oleh itu para pakar berminat untuk mengenal pasti seberapa banyak pesakit di negara-negara yang berbeza.

Untuk mempelajari patologi, Dana Antarabangsa khas untuk Sindrom Brugada telah diwujudkan, di mana semua orang yang disyaki penyakit ini boleh dirujuk secara percuma dan tidak hadir. Sekiranya diagnosis disahkan, pesakit akan dimasukkan ke dalam satu senarai pesakit yang mungkin pada masa akan datang tertakluk kepada penyelidikan genetik untuk menjelaskan mekanisme keturunan untuk perkembangan patologi.

Sindrom Brugada

Sindrom Brugada adalah keadaan jantung yang ditentukan secara genetik yang dicirikan oleh pelbagai gangguan jantung yang membawa kepada peningkatan mendadak risiko kematian jantung secara tiba-tiba. Gejala-gejala keadaan ini adalah tachycardia paroxysmal, pengsan, fibrillation atrial dan fibrillation ventrikel yang mengancam nyawa, yang paling sering berlaku semasa tidur. Diagnosis sindrom Brugada dibuat berdasarkan kompleks gejala ciri, data elektrokardiografi dan kajian sejarah keturunan, beberapa bentuk patologi ditentukan oleh kaedah genetik molekul. Rawatan spesifik penyakit ini tidak wujud, menggunakan terapi anti rhythmic, menggunakan pelbagai alat pacu jantung.

Sindrom Brugada

Sindrom Brugada adalah sekumpulan gangguan genetik yang membawa kepada perubahan kebolehtelapan ion membran kardiomiosit, yang mengakibatkan rentak dan patologi yang menyebabkan peningkatan risiko kematian jantung secara tiba-tiba. Buat pertama kali keadaan seperti ini digambarkan pada tahun 1992 oleh dua orang saudara - ahli kardiologi asal Belgia, José dan Pedro Brugada, yang memperhatikan hubungan antara manifestasi elektrokardioma dan gangguan irama jantung. Kini telah ditubuhkan bahawa sindrom Brugada adalah keadaan keturunan dengan mekanisme penularan autosomal yang dominan, beberapa gen telah dikenalpasti, mutasi yang boleh menyebabkan penyakit ini. Menurut beberapa maklumat, hampir separuh dari semua kes kematian jantung tiba-tiba di dunia disebabkan oleh patologi khusus ini. Penyebaran sindrom Brugada berbeza-beza di kawasan-kawasan yang berlainan di planet ini - di negara-negara Amerika dan Eropah adalah kira-kira 1:10 000, sedangkan di negara-negara Afrika dan Asia penyakit ini lebih umum - 5-8 kes setiap 10 000 penduduk. Sindrom Brugada adalah kira-kira 8 kali lebih besar untuk menjejaskan lelaki berbanding wanita, manifestasi patologi berlaku pada usia yang berbeza, namun gejala paling kerap berlaku dalam 30-45 tahun.

Punca dan klasifikasi sindrom Brugada

Sebab bagi perkembangan gangguan dalam sindrom Brugada adalah kerja patologi saluran ion kardiomiosit, terutamanya natrium dan kalsium. Kecacatan mereka, pada gilirannya, disebabkan oleh mutasi dalam gen yang mengodkan protein saluran ion. Dengan kaedah genetik moden, adalah mungkin untuk mengenal pasti 6 gen utama, kekalahan yang membawa kepada perkembangan sindrom Brugada, sehubungan dengan beberapa lagi terdapat syak wasangka, tetapi asas bukti yang diperlukan hilang. Atas dasar ini, klasifikasi keadaan ini dibina, yang merangkumi 6 bentuk penyakit (BrS):

• BrS-1 adalah varian Brugada yang paling biasa dan dipelajari. Ia disebabkan oleh mutasi gen SCN5A yang terletak di kromosom 3. Ungkapan produk gen ini adalah subunit alfa dari saluran natrium 5 jenis, secara meluas diwakili dalam miokardium. Sebagai tambahan kepada sindrom Brugad, mutasi gen ini menyebabkan sejumlah besar patologi jantung keturunan - fibrillation atrial familial, sindrom sinus sakit jenis 1 dan sebilangan yang lain.
• BrS-2 - sindrom Brugada jenis ini disebabkan oleh kecacatan gen GPD1L, yang terletak pada kromosom 3. Ia mengodkan salah satu komponen gliserol-3-fosfat dehidrogenase, yang mengambil bahagian aktif dalam saluran natrium kardiomiosit.
• BrS-3 - sindrom Brugada jenis ini disebabkan oleh kecacatan gen CACNA1C yang terletak pada kromosom 12. Produk ungkapannya adalah subunit alfa dari saluran kalsium L-jenis, juga terdapat dalam kardiomiosit.
• BrS-4 - seperti dalam kes sebelumnya, penyebab perkembangan sindrom Brugad jenis 4 adalah kekalahan saluran kalsium L-jenis berpotensi bergantung. Ia disebabkan oleh mutasi gen CACNB2 yang terletak pada kromosom 10 dan pengekodan subunit beta-2 saluran ion di atas.
• BrS-5 adalah sejenis sindrom Brugada yang biasa, disebabkan oleh mutasi gen SCN4B yang terletak pada kromosom 11. Ia menyusun protein dari salah satu saluran natrium kardiomiosit.
• BrS-6 - disebabkan oleh kecacatan gen SCN1B yang terletak pada kromosom 19. Dalam banyak cara, varian Brugada sindrom ini sama dengan jenis penyakit pertama, kerana dalam hal ini saluran natrium jenis 5 juga terpengaruh. Gen SCN1B mengkodkan subunit beta-1 saluran ion ini.

Di samping itu, mutasi KCNE3, SCN10A, HEY2 dan beberapa gen yang lain disyaki dalam perkembangan sindrom Brugad. Walau bagaimanapun, hari ini tidak mustahil untuk membuktikan peranan mereka dalam berlakunya penyakit ini, oleh itu, setakat ini bilangan varian genetik Brugad sindrom dihadkan kepada enam. Pewarisan semua bentuk patologi ini tidak jelas, hanya 25% pesakit tanda-tanda penghantaran dominan autosomal ditentukan. Mungkin terdapat jenis warisan dominan dengan penetrasi tidak lengkap atau pengaruh mutasi spontan. Sebab mengapa sindrom Brugada menjejaskan lelaki lebih kerap daripada wanita juga tidak dapat difahami, mungkin, keparahan manifestasi penyakit bergantung kepada latar belakang hormon pesakit.

Patogenesis gangguan dalam mana-mana bentuk sindrom Brugada adalah sama - disebabkan oleh perubahan ketelapan membran kardiomiosit untuk ion natrium, potensi transmembran dan ciri-ciri yang berkaitan dengan tisu-tisu yang teruk diganggu: kegembiraan, kontraksi, penghantaran pengujaan ke sel-sel di sekeliling. Hasilnya, terdapat blokade jalur jantung (bundle of His), tachyarrhythmias, yang bertambah dengan peningkatan kesan vagal (semasa tidur). Keterukan gejala dalam sindrom Brugada bergantung pada bahagian saluran natrium yang terkena. Sesetengah bahan ubat yang boleh menghalang saluran ionik jantung dapat meningkatkan manifestasi penyakit.

Tanda-tanda sindrom Brugada

Umur kemunculan tanda-tanda pertama sindrom Brugada sangat berbeza dalam pesakit yang berbeza - kes patologi ini telah dilaporkan pada kedua-dua kanak-kanak berumur 3-4 tahun dan pada orang tua. Perubahan pada elektrokardiogram dengan ketiadaan lengkap gejala klinikal lain menjadi salah satu manifestasi patologi pertama, oleh itu penyakit sering dikesan secara kebetulan. Dalam kebanyakan kes, klinik sindrom Brugada yang berlaku di antara usia 30-45 tahun, didahului oleh tempoh asimtomatik 10-12 tahun, di mana satu-satunya tanda patologi adalah perubahan ECG.

Biasanya, pesakit dengan Sindrom Brugada mengadu pening tanpa sebab, pingsan, sakit kepala takikardia, terutamanya pada waktu malam atau pada waktu rehat siang. Kadangkala terdapat reaksi yang tidak normal untuk mengambil ubat-ubatan tertentu - antihistamin pertama, beta-blocker, ejen vagotonik. Penggunaannya dalam sindrom Brugada boleh disertai dengan peningkatan kesan sampingan, serta berdebar-debar, pengsan, tekanan darah yang jatuh dan manifestasi negatif yang lain. Tiada gejala lain dalam penyakit ini yang dikesan, yang menerangkan pesakit jarang pesakit kepada ahli kardiologi atau pakar lain - dalam beberapa kes, manifestasi sindrom Brugada agak jarang dan ringan. Bagaimanapun, ini tidak mengurangkan risiko kematian jantung secara tiba-tiba akibat patologi ini.

Diagnosis sindrom Brugada

Teknik elektrokardiografi, kajian sejarah keturunan pesakit, dan analisis genetik molekul digunakan untuk menentukan sindrom Brugada. Anda boleh mengesyaki kehadiran penyakit ini dengan kehadiran fenomena sintetik (pening, pengsan) asal tidak diketahui, aduan serangan tachyarrhythia tiba-tiba. Perubahan dalam elektrokardiogram dengan sindrom Brugada boleh ditentukan terhadap ketidakhadiran gejala klinikal penyakit yang lengkap. Pada masa yang sama, pakar kardiologi mengenal pasti tiga jenis perubahan utama pada ECG, yang sedikit berbeza dari satu sama lain. Gambar biasa elektrokardiogram dalam sindrom Brugada dikurangkan kepada ketinggian (ketinggian) segmen ST di atas garis isoelektrik dan gelombang negatif T pada arah torak kanan (V1-V3). Tanda-tanda sekatan bundel kanannya juga dapat dikesan, dan semasa pemantauan Holter, serangan tachycardia paroxysmal atau fibrillation atrium dapat dikesan.

Sebagai peraturan, sejarah keturunan pesakit dengan sindrom Brugada dibebani - di kalangan saudara atau nenek moyang terdapat kes kematian akibat kegagalan jantung, kematian dalam tidur atau kematian jantung secara tiba-tiba. Fakta ini, serta kehadiran gejala di atas dan perubahan pada ECG, memberikan alasan untuk diagnostik genetik molekul. Pada masa ini, pakar genetik di kebanyakan klinik dan makmal mengenal pasti sindrom Brugad hanya disebabkan oleh mutasi gen SCN5A dan SCN4B (patologi jenis 1 dan 5), dan untuk bentuk lain, kaedah diagnosis genetik masih belum dibangunkan. Membezakan keadaan ini haruslah dengan tindak balas badan untuk mengambil ubat tertentu, miokarditis kronik dan patologi jantung yang lain.

Rawatan dan pencegahan Sindrom Brugada

Pada masa ini, tiada kaedah khusus untuk merawat sindrom Brugada, oleh itu, mereka hanya terhad untuk memerangi manifestasi penyakit ini, serta pencegahan serangan tachyarrhythmias dan fibrilasi yang mengancam nyawa. Amiodarone yang paling biasa digunakan dalam keadaan ini, disopyramide dan quinidine digunakan kurang kerap. Walau bagaimanapun, terapi ubat untuk sindrom Brugada dalam beberapa kes tidak berkesan, satu-satunya cara yang boleh dipercayai untuk mencegah aritmia dan kematian jantung secara tiba-tiba dalam kes ini ialah implan dari defibrilator kardioverter. Hanya peranti ini dapat menilai kerja miokardium pesakit dan, dengan perubahan patologi dan mengancam nyawa dalam irama jantung, membawanya semula kepada normal dengan cara pelepasan elektrik.

Banyak ubat-ubatan anti peremajaan tradisional dalam sindrom Brugada adalah kontraindikasi, kerana mereka menghalang aktiviti saluran natrium kardiomiosit dan meningkatkan manifestasi patologi. Untuk cara yang dilarang dalam penyakit ini termasuk aymalin, propafenone, procainamide. Oleh itu, pesakit dengan sindrom Brugada harus sentiasa memaklumkan kepada pakar tentang diagnosis untuk mengelakkan daripada menetapkan agen antiarrhythm yang salah. Dengan kehadiran penyakit yang serupa dalam saudara-mara atau dalam kes-kes kematian jantung secara tiba-tiba dalam genus, pemeriksaan ECG perlu dilakukan secara berkala untuk mendiagnosis keadaan ini seawal mungkin.

Prognosis sindrom Brugada

Prognosis Sindrom Brugada tidak pasti, kerana keterukan gejala penyakit sangat berubah dan bergantung kepada beberapa faktor. Sekiranya terdapat hanya manifestasi elektrokardiologi patologi tanpa tanda-tanda klinikal yang jelas, prognosis agak baik. Jika sindrom Brugada disertai dengan kehilangan kesedaran dan serangan aritmia, tanpa memasang cardioverter-defibrillator, risiko kematian jantung tiba-tiba bertambah banyak kali. Apabila menggunakan peranti ini, prognosis agak baik, kerana peranti itu boleh membetulkan perubahan patologi dalam irama jantung sepanjang masa.