Sindrom Brugada

Sindrom Brugada adalah keadaan jantung yang ditentukan secara genetik yang dicirikan oleh pelbagai gangguan jantung yang membawa kepada peningkatan mendadak risiko kematian jantung secara tiba-tiba. Gejala-gejala keadaan ini adalah tachycardia paroxysmal, pengsan, fibrillation atrial dan fibrillation ventrikel yang mengancam nyawa, yang paling sering berlaku semasa tidur. Diagnosis sindrom Brugada dibuat berdasarkan kompleks gejala ciri, data elektrokardiografi dan kajian sejarah keturunan, beberapa bentuk patologi ditentukan oleh kaedah genetik molekul. Rawatan spesifik penyakit ini tidak wujud, menggunakan terapi anti rhythmic, menggunakan pelbagai alat pacu jantung.

Sindrom Brugada

Sindrom Brugada adalah sekumpulan gangguan genetik yang membawa kepada perubahan kebolehtelapan ion membran kardiomiosit, yang mengakibatkan rentak dan patologi yang menyebabkan peningkatan risiko kematian jantung secara tiba-tiba. Buat pertama kali keadaan seperti ini digambarkan pada tahun 1992 oleh dua orang saudara - ahli kardiologi asal Belgia, José dan Pedro Brugada, yang memperhatikan hubungan antara manifestasi elektrokardioma dan gangguan irama jantung. Kini telah ditubuhkan bahawa sindrom Brugada adalah keadaan keturunan dengan mekanisme penularan autosomal yang dominan, beberapa gen telah dikenalpasti, mutasi yang boleh menyebabkan penyakit ini. Menurut beberapa maklumat, hampir separuh dari semua kes kematian jantung tiba-tiba di dunia disebabkan oleh patologi khusus ini. Penyebaran sindrom Brugada berbeza-beza di kawasan-kawasan yang berlainan di planet ini - di negara-negara Amerika dan Eropah adalah kira-kira 1:10 000, sedangkan di negara-negara Afrika dan Asia penyakit ini lebih umum - 5-8 kes setiap 10 000 penduduk. Sindrom Brugada adalah kira-kira 8 kali lebih besar untuk menjejaskan lelaki berbanding wanita, manifestasi patologi berlaku pada usia yang berbeza, namun gejala paling kerap berlaku dalam 30-45 tahun.

Punca dan klasifikasi sindrom Brugada

Sebab bagi perkembangan gangguan dalam sindrom Brugada adalah kerja patologi saluran ion kardiomiosit, terutamanya natrium dan kalsium. Kecacatan mereka, pada gilirannya, disebabkan oleh mutasi dalam gen yang mengodkan protein saluran ion. Dengan kaedah genetik moden, adalah mungkin untuk mengenal pasti 6 gen utama, kekalahan yang membawa kepada perkembangan sindrom Brugada, sehubungan dengan beberapa lagi terdapat syak wasangka, tetapi asas bukti yang diperlukan hilang. Atas dasar ini, klasifikasi keadaan ini dibina, yang merangkumi 6 bentuk penyakit (BrS):

• BrS-1 adalah varian Brugada yang paling biasa dan dipelajari. Ia disebabkan oleh mutasi gen SCN5A yang terletak di kromosom 3. Ungkapan produk gen ini adalah subunit alfa dari saluran natrium 5 jenis, secara meluas diwakili dalam miokardium. Sebagai tambahan kepada sindrom Brugad, mutasi gen ini menyebabkan sejumlah besar patologi jantung keturunan - fibrillation atrial familial, sindrom sinus sakit jenis 1 dan sebilangan yang lain.
• BrS-2 - sindrom Brugada jenis ini disebabkan oleh kecacatan gen GPD1L, yang terletak pada kromosom 3. Ia mengodkan salah satu komponen gliserol-3-fosfat dehidrogenase, yang mengambil bahagian aktif dalam saluran natrium kardiomiosit.
• BrS-3 - sindrom Brugada jenis ini disebabkan oleh kecacatan gen CACNA1C yang terletak pada kromosom 12. Produk ungkapannya adalah subunit alfa dari saluran kalsium L-jenis, juga terdapat dalam kardiomiosit.
• BrS-4 - seperti dalam kes sebelumnya, penyebab perkembangan sindrom Brugad jenis 4 adalah kekalahan saluran kalsium L-jenis berpotensi bergantung. Ia disebabkan oleh mutasi gen CACNB2 yang terletak pada kromosom 10 dan pengekodan subunit beta-2 saluran ion di atas.
• BrS-5 adalah sejenis sindrom Brugada yang biasa, disebabkan oleh mutasi gen SCN4B yang terletak pada kromosom 11. Ia menyusun protein dari salah satu saluran natrium kardiomiosit.
• BrS-6 - disebabkan oleh kecacatan gen SCN1B yang terletak pada kromosom 19. Dalam banyak cara, varian Brugada sindrom ini sama dengan jenis penyakit pertama, kerana dalam hal ini saluran natrium jenis 5 juga terpengaruh. Gen SCN1B mengkodkan subunit beta-1 saluran ion ini.

Di samping itu, mutasi KCNE3, SCN10A, HEY2 dan beberapa gen yang lain disyaki dalam perkembangan sindrom Brugad. Walau bagaimanapun, hari ini tidak mustahil untuk membuktikan peranan mereka dalam berlakunya penyakit ini, oleh itu, setakat ini bilangan varian genetik Brugad sindrom dihadkan kepada enam. Pewarisan semua bentuk patologi ini tidak jelas, hanya 25% pesakit tanda-tanda penghantaran dominan autosomal ditentukan. Mungkin terdapat jenis warisan dominan dengan penetrasi tidak lengkap atau pengaruh mutasi spontan. Sebab mengapa sindrom Brugada menjejaskan lelaki lebih kerap daripada wanita juga tidak dapat difahami, mungkin, keparahan manifestasi penyakit bergantung kepada latar belakang hormon pesakit.

Patogenesis gangguan dalam mana-mana bentuk sindrom Brugada adalah sama - disebabkan oleh perubahan ketelapan membran kardiomiosit untuk ion natrium, potensi transmembran dan ciri-ciri yang berkaitan dengan tisu-tisu yang teruk diganggu: kegembiraan, kontraksi, penghantaran pengujaan ke sel-sel di sekeliling. Hasilnya, terdapat blokade jalur jantung (bundle of His), tachyarrhythmias, yang bertambah dengan peningkatan kesan vagal (semasa tidur). Keterukan gejala dalam sindrom Brugada bergantung pada bahagian saluran natrium yang terkena. Sesetengah bahan ubat yang boleh menghalang saluran ionik jantung dapat meningkatkan manifestasi penyakit.

Tanda-tanda sindrom Brugada

Umur kemunculan tanda-tanda pertama sindrom Brugada sangat berbeza dalam pesakit yang berbeza - kes patologi ini telah dilaporkan pada kedua-dua kanak-kanak berumur 3-4 tahun dan pada orang tua. Perubahan pada elektrokardiogram dengan ketiadaan lengkap gejala klinikal lain menjadi salah satu manifestasi patologi pertama, oleh itu penyakit sering dikesan secara kebetulan. Dalam kebanyakan kes, klinik sindrom Brugada yang berlaku di antara usia 30-45 tahun, didahului oleh tempoh asimtomatik 10-12 tahun, di mana satu-satunya tanda patologi adalah perubahan ECG.

Biasanya, pesakit dengan Sindrom Brugada mengadu pening tanpa sebab, pingsan, sakit kepala takikardia, terutamanya pada waktu malam atau pada waktu rehat siang. Kadangkala terdapat reaksi yang tidak normal untuk mengambil ubat-ubatan tertentu - antihistamin pertama, beta-blocker, ejen vagotonik. Penggunaannya dalam sindrom Brugada boleh disertai dengan peningkatan kesan sampingan, serta berdebar-debar, pengsan, tekanan darah yang jatuh dan manifestasi negatif yang lain. Tiada gejala lain dalam penyakit ini yang dikesan, yang menerangkan pesakit jarang pesakit kepada ahli kardiologi atau pakar lain - dalam beberapa kes, manifestasi sindrom Brugada agak jarang dan ringan. Bagaimanapun, ini tidak mengurangkan risiko kematian jantung secara tiba-tiba akibat patologi ini.

Diagnosis sindrom Brugada

Teknik elektrokardiografi, kajian sejarah keturunan pesakit, dan analisis genetik molekul digunakan untuk menentukan sindrom Brugada. Anda boleh mengesyaki kehadiran penyakit ini dengan kehadiran fenomena sintetik (pening, pengsan) asal tidak diketahui, aduan serangan tachyarrhythia tiba-tiba. Perubahan dalam elektrokardiogram dengan sindrom Brugada boleh ditentukan terhadap ketidakhadiran gejala klinikal penyakit yang lengkap. Pada masa yang sama, pakar kardiologi mengenal pasti tiga jenis perubahan utama pada ECG, yang sedikit berbeza dari satu sama lain. Gambar biasa elektrokardiogram dalam sindrom Brugada dikurangkan kepada ketinggian (ketinggian) segmen ST di atas garis isoelektrik dan gelombang negatif T pada arah torak kanan (V1-V3). Tanda-tanda sekatan bundel kanannya juga dapat dikesan, dan semasa pemantauan Holter, serangan tachycardia paroxysmal atau fibrillation atrium dapat dikesan.

Sebagai peraturan, sejarah keturunan pesakit dengan sindrom Brugada dibebani - di kalangan saudara atau nenek moyang terdapat kes kematian akibat kegagalan jantung, kematian dalam tidur atau kematian jantung secara tiba-tiba. Fakta ini, serta kehadiran gejala di atas dan perubahan pada ECG, memberikan alasan untuk diagnostik genetik molekul. Pada masa ini, pakar genetik di kebanyakan klinik dan makmal mengenal pasti sindrom Brugad hanya disebabkan oleh mutasi gen SCN5A dan SCN4B (patologi jenis 1 dan 5), dan untuk bentuk lain, kaedah diagnosis genetik masih belum dibangunkan. Membezakan keadaan ini haruslah dengan tindak balas badan untuk mengambil ubat tertentu, miokarditis kronik dan patologi jantung yang lain.

Rawatan dan pencegahan Sindrom Brugada

Pada masa ini, tiada kaedah khusus untuk merawat sindrom Brugada, oleh itu, mereka hanya terhad untuk memerangi manifestasi penyakit ini, serta pencegahan serangan tachyarrhythmias dan fibrilasi yang mengancam nyawa. Amiodarone yang paling biasa digunakan dalam keadaan ini, disopyramide dan quinidine digunakan kurang kerap. Walau bagaimanapun, terapi ubat untuk sindrom Brugada dalam beberapa kes tidak berkesan, satu-satunya cara yang boleh dipercayai untuk mencegah aritmia dan kematian jantung secara tiba-tiba dalam kes ini ialah implan dari defibrilator kardioverter. Hanya peranti ini dapat menilai kerja miokardium pesakit dan, dengan perubahan patologi dan mengancam nyawa dalam irama jantung, membawanya semula kepada normal dengan cara pelepasan elektrik.

Banyak ubat-ubatan anti peremajaan tradisional dalam sindrom Brugada adalah kontraindikasi, kerana mereka menghalang aktiviti saluran natrium kardiomiosit dan meningkatkan manifestasi patologi. Untuk cara yang dilarang dalam penyakit ini termasuk aymalin, propafenone, procainamide. Oleh itu, pesakit dengan sindrom Brugada harus sentiasa memaklumkan kepada pakar tentang diagnosis untuk mengelakkan daripada menetapkan agen antiarrhythm yang salah. Dengan kehadiran penyakit yang serupa dalam saudara-mara atau dalam kes-kes kematian jantung secara tiba-tiba dalam genus, pemeriksaan ECG perlu dilakukan secara berkala untuk mendiagnosis keadaan ini seawal mungkin.

Prognosis sindrom Brugada

Prognosis Sindrom Brugada tidak pasti, kerana keterukan gejala penyakit sangat berubah dan bergantung kepada beberapa faktor. Sekiranya terdapat hanya manifestasi elektrokardiologi patologi tanpa tanda-tanda klinikal yang jelas, prognosis agak baik. Jika sindrom Brugada disertai dengan kehilangan kesedaran dan serangan aritmia, tanpa memasang cardioverter-defibrillator, risiko kematian jantung tiba-tiba bertambah banyak kali. Apabila menggunakan peranti ini, prognosis agak baik, kerana peranti itu boleh membetulkan perubahan patologi dalam irama jantung sepanjang masa.

Sindrom Brugada (SBS): konsep, punca, manifestasi, diagnosis, bagaimana merawat

Sindrom Brugada (SB) adalah patologi keturunan yang berkaitan dengan risiko kematian secara tiba-tiba akibat aritmia. Kebanyakan orang muda menderita, lebih kerap - lelaki. Untuk pertama kalinya, mereka mula bercakap tentang penyakit itu pada akhir abad yang lalu, apabila doktor Sepanyol, saudara P. dan D. Brugada menerangkan keadaan ini dan merumuskan fenomena ECG utama yang mencirikannya.

Masalah kematian jantung secara tiba-tiba telah dipenuhi oleh doktor untuk masa yang lama, tetapi tidak selalu mungkin untuk menerangkannya. Jika dalam penyakit jantung iskemia kronik, serangan jantung adalah lebih kurang jelas, perubahan tertentu berlaku di dalam hati, ada substrat untuk penampilan aritmia, termasuk yang mematikan, maka dalam banyak kes lain, terutama di kalangan pesakit muda, masalah kematian mendadak masih tidak dapat diselesaikan.

Banyak kajian dan kemungkinan ubat-ubatan moden telah membolehkan kita mencari beberapa mekanisme aritmia yang tiba-tiba dan penangkapan jantung dalam orang yang kelihatan sihat. Adalah diketahui bahawa patologi sedemikian mungkin bersifat genetik, yang bermaksud bahawa bukan sahaja pengangkut gen dengan gangguan irama jantung berisiko, tetapi juga saudara-saudara mereka yang belum diperiksa.

Kadar deteksi sindrom rendah yang disertai dengan kematian mendadak pada usia muda, perhatian yang tidak mencukupi dari doktor klinik membawa kepada fakta bahawa diagnosis yang betul sering tidak dibuat walaupun selepas kematian. Sebilangan kecil maklumat tentang ciri-ciri patologi dan ketiadaan sebarang ketidakstabilan struktur di dalam miokardium dan pembuluh jantung adalah "dituangkan" ke dalam kesimpulan yang agak kabur seperti "kegagalan jantung akut", sebab yang tidak dapat dijelaskan oleh sesiapa.

Sindrom Brugad, antara keadaan lain, disertai dengan kematian pesakit secara tiba-tiba, adalah penyakit yang paling "misterius", yang hampir tidak ada data dalam kesusasteraan domestik. Kes patologi terisolasi diterangkan, tetapi di kalangan mereka tidak semua mempunyai maklumat yang mencukupi tentang ciri-ciri kursusnya. Statistik dunia menunjukkan bahawa lebih daripada separuh daripada semua kematian arrhythmogenic yang tidak berkaitan dengan kekalahan myocardium dan coronary vessels berlaku tepat pada SC.

Angka yang tepat untuk kelaziman SAT tidak tersedia, tetapi kajian telah menunjukkan bahawa penduduk Asia Tenggara, Caucasus, dan Timur Jauh mendominasi di kalangan pesakit. Kekerapan kematian malam tiba-tiba di Jepun, Filipina, dan Thailand adalah tinggi. Sebaliknya, Amerika Afrika, tidak mengalami ketidaknormalan jantung jenis ini, yang mungkin disebabkan oleh ciri genetik.

Penyebab dan mekanisme perkembangan sindrom Brugada

Antara punca sindrom Brugada menunjukkan keabnormalan genetik. Telah diperhatikan bahawa patologi lebih umum di kalangan anggota satu keluarga, yang merupakan sebab mencari gen yang bertanggungjawab untuk patologi irama jantung. Sudah digambarkan lima gen yang mungkin menjadi punca aritmia dan penangkapan jantung.

Pedro Brugada - pengarang bersama bahasa eponima-sindrom

Varian dominan autosomal penyebaran sindrom Brugada telah ditubuhkan, dan gen SCN5a, yang terletak pada kromosom ketiga, dianggap sebagai "penyebab" kepada segala-galanya. Mutasi gen yang sama juga didaftarkan pada pesakit dengan pengalihan impuls yang terganggu lain dalam miokardium dengan kebarangkalian kematian mendadak.

Dalam kardiomiosit yang membentuk otot jantung, terdapat banyak tindak balas biokimia yang berkaitan dengan penembusan dan perkumuhan ion kalium, magnesium, kalsium, natrium. Mekanisme ini memberikan kontraksi, tindak balas yang betul terhadap ketibaan nadi melalui sistem pengalihan jantung. Dalam sindrom Brugada, protein natrium sel-sel jantung menderita, mengakibatkan persepsi gangguan impuls elektrik, "masuk" berulang gelombang pengujaan ke dalam miokardium dan perkembangan aritmia yang mengancam penangkapan jantung.

Tanda-tanda aktiviti jantung terjejas biasanya berlaku pada waktu malam atau semasa tidur, yang dikaitkan dengan dominasi fisiologi sistem saraf parasympatetik, penurunan kekerapan penguncupan jantung dan intensiti impuls semasa tidur.

Ciri klinikal dan elektrokardiografi Sindrom Brugada

Gejala-gejala sindrom Brugada adalah sedikit dan sangat tidak spesifik, jadi diagnosis hanya dapat ditebak oleh ciri klinikalnya. Terutama patut diberi perhatian adalah pesakit dengan fenomena berikut, dalam keluarga di mana kematian yang tidak dapat diterangkan oleh saudara muda dalam mimpi telah berlaku.

Antara tanda-tanda Sindrom Brugada yang diperhatikan:

• Pengsan yang kerap;
• Pertentangan berdebar-debar;
• Cakap pada waktu malam;
• Episod operasi defibrillator dalam mimpi;
• Penangkapan jantung bukan koronari secara tiba-tiba, terutamanya pada waktu malam.

Biasanya, penyakit itu muncul pada orang yang berusia pertengahan, kira-kira 40 tahun, tetapi kes patologi dan di kalangan kanak-kanak digambarkan, serta permulaan serangan arrhythmia dan kehilangan kesedaran pada orang tua dan juga usia tua. Kematian mendadak di lebih daripada 90% kes berlaku apabila pesakit tidur, lebih kerap pada separuh kedua malam, yang disebabkan oleh kelazatan nada parasympathetic pada masa ini. Dengan cara ini, pada pesakit dengan iskemia kronik serangan jantung dan jantung, komplikasi maut yang sama lebih kerap direkod pada awal pagi.

Perubahan elektrokardiografi adalah kriteria diagnostik yang penting untuk sindrom Brugada dan sebahagian daripada manifestasi, tanpa mana mustahil untuk mengesyaki patologi, oleh itu, ECG perlu dilakukan pada semua pesakit yang menyampaikan aduan irama jantung dan pengsan.

Tanda-tanda ECG sindrom Brugada:

1. Blok yang lengkap atau tidak lengkap dari ikatan Tuhan yang betul;
2. Ketinggian ciri segmen ST di atas isoline pada pendahuluan dada pertama hingga ketiga;
3. Peningkatan tempoh PR selang waktu, mungkin - pengurangan dalam QT;
4. Episod takikardia ventrikel dengan syncope;
5. Fibrillation of the ventricles.

Tanda-tanda ECG pelbagai jenis sindrom Brugada

Tachycardia ventrikular dan fibrilasi adalah penyebab kematian pesakit yang paling biasa, dan memasang defibrillator dapat membantu pesakit untuk mengelakkannya, jadi masalah pencegahan Sindrom Brugada perlu menentukan kemungkinan kegagalan jantung dalam aritmia tersebut. Antara faktor yang dinilai untuk setiap pesakit, keturunan, episod keadaan sintetik (syncope), ciri-ciri fenomena ECG, terutama dalam kombinasi dengan syncope, hasil pemantauan Holter, pengenalan gen mutasi adalah penting.

Untuk mendiagnosis sindrom Brugada, adalah penting untuk memastikan dengan teliti gejala, kehadiran kes kematian yang tidak dapat dijelaskan secara tiba-tiba di kalangan saudara muda. Sejumlah besar maklumat menyediakan kawalan ECG dinamik, serta pemeriksaan elektrofisiologi hati menggunakan ujian farmakologi.

Rawatan Sindrom Brugada

Rawatan sindrom Brugada sedang dibincangkan secara aktif, pakar mencadangkan pendekatan untuk menetapkan ubat berdasarkan pengalaman klinikal dan hasil penggunaan mereka oleh pesakit dengan patologi aktiviti elektrik jantung, tetapi hingga hari ini tiada kaedah perubatan yang berkesan telah dijumpai untuk mencegah aritmia ventrikular dan kematian mendadak.

Pesakit yang fenomena ECG dipicu oleh ujian dengan pengenalan saluran pemblokiran natrium, tetapi tanpa simptom beristirahat, dan tidak ada kematian tiba-tiba dilaporkan dalam keluarga, perlu dipantau.

Terapi dadah terdiri daripada ubat antiarrhythmic kelas IA - quinidine, amiodarone, disopyramide. Perlu diperhatikan bahawa ubat Novocinamide, Aymaline, Flekainid, yang tergolong dalam kelas I, menyebabkan sekatan saluran natrium dan, dengan itu, gejala sindrom Brugada, supaya mereka harus dielakkan. Mereka menimbulkan aritmia, dan oleh itu flekainid, procainamide, propafenone adalah kontraindikasi.

Quinidine biasanya diresepkan dalam dos kecil (300-600 mg), mampu mencegah episod takikardia ventrikel, dan boleh digunakan pada pesakit dengan defibrilator yang dilepaskan sebagai cara tambahan untuk mencegah kematian secara tiba-tiba.

Isoproterenol bertindak pada beta-adrenoreceptors jantung, yang boleh digabungkan dengan quinidine, dianggap berkesan. Ubat ini boleh membantu mengurangkan segmen ST kepada kontur dan boleh digunakan dalam amalan pediatrik. Phosphodiesterase adalah ubat baru yang "mengembalikan" segmen ST ke kedudukan normalnya.

Telah ditunjukkan bahawa banyak ubat-ubatan antiarrhythmic menyebabkan sekatan saluran natrium dalam kardiomiosit, jadi adalah logik untuk menganggap bahawa mereka yang tidak mempunyai kesan ini akan menjadi lebih selamat - diltiazem, bretilium, tetapi tidak ada kajian keberkesanan mereka telah dijalankan.

Terapi antihikmik berkesan hanya dalam 60% pesakit, selebihnya tidak dapat mencapai keadaan yang selamat hanya dengan bantuan ubat, dan ada keperluan untuk membetulkan aktiviti elektrik jantung dengan bantuan alat khas.

Cara yang paling berkesan untuk mengelakkan kematian secara tiba-tiba ialah memasang cardioverter-defibrillator, yang diperlukan jika:

• Terdapat simptom SAT;
• Patologi adalah asimptomatik, tetapi provokasi menyebabkan fibrilasi ventrikular;
• Semasa ujian, fenomena jenis 1 Brugad berlaku, dan di kalangan saudara-mara ada kes kematian yang tidak dapat dijelaskan pada usia muda.

Menurut statistik dunia, SAT adalah lebih biasa daripada yang terdapat dalam diagnosis kardiologi. Kadar pengesanan yang rendah dapat dijelaskan oleh kurangnya sikap berhati-hati dalam sikapnya terhadap doktor, kurangnya kriteria diagnostik yang meyakinkan. Berdasarkan ini, semua pesakit yang mengalami perubahan ECG ciri, syncope yang tidak dapat dijelaskan, sejarah keluarga yang tidak berfungsi dengan kematian secara tiba-tiba di kalangan remaja memerlukan pemeriksaan yang teliti dengan ECG, pemantauan Holter, dan ujian farmakologi. Saudara-mara di keluarga yang telah ada kes kematian mendadak anak-anak muda juga memerlukan perhatian yang semakin meningkat.

Kajian terhadap sindrom Brugada berterusan, dan untuk mendapatkan hasil yang tinggi, jumlah pemerhatian yang mencukupi diperlukan, oleh itu para pakar berminat untuk mengenal pasti seberapa banyak pesakit di negara-negara yang berbeza.

Untuk mempelajari patologi, Dana Antarabangsa khas untuk Sindrom Brugada telah diwujudkan, di mana semua orang yang disyaki penyakit ini boleh dirujuk secara percuma dan tidak hadir. Sekiranya diagnosis disahkan, pesakit akan dimasukkan ke dalam satu senarai pesakit yang mungkin pada masa akan datang tertakluk kepada penyelidikan genetik untuk menjelaskan mekanisme keturunan untuk perkembangan patologi.

Manifestasi dan rawatan Sindrom Brugada

Sindrom Brugada adalah kelainan genetik yang mengakibatkan gangguan jantung. Penyebaran penyakit yang tepat tidak diketahui. Ini adalah kerana kesukaran mendiagnosis patologi, kerana penyakit itu tidak dapat dilihat secara klinikal. Doktor mencadangkan bahawa sindrom Brugada memegang kedudukan utama di kalangan punca kematian mendadak pesakit muda. Rawatan penyakit itu berdasarkan kedua-dua penggunaan dadah, dan pada operasi memasang defibrillator.

Punca dan klasifikasi sindrom Brugada

Telah diketahui bahawa patologi mempunyai sifat keturunan. Mengikut maklumat terkini, terdapat sekurang-kurangnya 6 gen, mutasi yang menimbulkan kemunculan ciri-ciri tertentu. Berdasarkan pembezaan ini, beberapa varian penyakit itu dijelaskan dalam senarai ringkas mengenai sindrom Brugada. Klasifikasi adalah seperti berikut:

1. Patologi jenis yang paling biasa dan dipelajari adalah BrS-1. Mutasi rantau SCN5A, yang terletak di bahu kromosom ketiga, membawa kepada perubahan dalam operasi saluran natrium jenis kelima. Struktur ini secara aktif terlibat dalam penghantaran impuls saraf dalam otot jantung. Ia terbukti bahawa perubahan dalam gen menyebabkan kemunculan keadaan lain yang membawa kepada penyakit jantung.
2. Jenis BrS-2 dikaitkan dengan mutasi GPD1L, struktur yang bertanggungjawab untuk sintesis peptida yang memangkinkan pelbagai tindak balas kimia dalam otot jantung. Kejadian gejala sindrom Brugada juga dikaitkan dengan fungsi gangguan saluran natrium-kalium.
3. BrS-3 adalah sejenis masalah di mana terjadinya mutasi pada kromosom ke-12. Struktur gen CACNA1C diubah, yang membawa kepada perubahan dalam kalsium biasa dalam kardiomiosit. Unsur ini memainkan peranan penting dalam pengalihan impuls saraf, oleh itu, kerusakan struktur ini menyebabkan aritmia yang teruk, dan juga penyebab kematian pesakit yang tiba-tiba.
4. Dalam jenis BrS-4, mutasi gen CACNB2, yang terletak pada kromosom ke-12, didiagnosis. Ia juga mengganggu kerja kalsium semulajadi.
5. BrS-5 adalah sejenis patologi yang biasa, yang disebabkan oleh perubahan dalam struktur struktur SCN4B. Gen ini terletak pada kromosom ke-11 dan bertanggungjawab untuk sintesis protein, yang memastikan penghantaran impuls saraf dalam kardiomiosit. Ini mungkin disebabkan oleh fakta bahawa protein adalah sebahagian daripada saluran natrium kecil.
6. Jenis BrS-6 dikaitkan dengan mutasi SCN1B. Jenis sindrom Brugada ini adalah serupa dengan kursus klinikal dan patogenesis yang pertama. Ciri ini berkaitan dengan fakta bahawa segmen DNA yang terletak pada kromosom ke-19 memastikan berfungsi saluran natrium jenis kelima.

Tanda-tanda utama patologi

Gambar klinikal penyakit itu sering tidak spesifik. Fakta ini sangat merumitkan proses mendiagnosis penyakit ini. Dalam kebanyakan kes, simptom sindrom Brugada berkurang hanya kepada pengsan, serta serangan jantung pada malam hari. Kesusasteraan ini menerangkan kes-kes apabila penyakit itu merupakan penemuan tidak sengaja dalam pesakit klinikal yang sihat. Atas sebab ini, penyelidik telah mengakibatkan banyak kematian mendadak akibat gangguan irama struktur jantung untuk penyakit genetik ini. Dalam artikel yang menggambarkan sindrom Brugada, yang boleh didapati di UDC, hanya kriteria untuk membuat diagnosis berdasarkan hasil ECG diterangkan secara terperinci. Oleh itu, gejala lesi sering tidak digunakan untuk mengesahkan adanya masalah. Di samping kelemahan umum, serangan synkopik dan takikardia, tanpa keterlibatan fizikal, pesakit juga mengalami reaksi yang tidak normal terhadap ubat-ubatan tertentu, seperti antihistamin dan beta blocker. Tanda-tanda klinikal patologi paling sering dicatat pada usia 30-40 tahun, bagaimanapun, dalam kesusasteraan terdapat juga data mengenai pengenalan penyakit pada kanak-kanak.

Ujian diagnostik

Pengesahan kehadiran penyakit adalah satu masalah penting dalam perubatan moden. Kesukaran dalam mengenal pasti masalah berkaitan dengan fakta bahawa ia jarang menunjukkan dirinya, tetapi hanya menimbulkan kematian mendadak. Untuk mengelakkan akibat daripada berlakunya penyakit genetik, kriteria diagnostik telah dibangunkan yang membayangkan penerangan terperinci tentang hasil elektrokardiogram dalam sindrom Brugada. Kaedah ini dianggap sebagai cara utama untuk mengesahkan kehadiran penyakit itu, kerana hanya dengan bantuannya, doktor dapat menetapkan keabnormalan tertentu di dalam hati. Apabila membandingkan ECG seseorang yang sihat dan pesakit dengan gangguan congenital denyut saraf, gejala berikut muncul:

1. Gambaran khas penyakit ini membayangkan peningkatan ketinggian kompleks ST, yang mencirikan liputan dengan pengujaan kedua-dua ventrikel, di atas garis isoelektrik. Gelombang T, yang mencerminkan proses repolarization dari bilik-bilik jantung, menjadi negatif.
2. Sindrom Brugada pada ECG dikaitkan dengan tanda-tanda blokade lengkap atau separa bundle bundle-Nya. Senyawa ini memberikan impuls saraf kepada ventrikel.
3. Pemantauan holter dianggap bermaklumat untuk penyakit ini. Kaedah ini adalah penyingkiran elektrokardiogram harian dan digunakan secara meluas dalam kes-kes gangguan irama yang disyaki. ECG dalam sindrom Brugada dicirikan oleh tachycardia paroxysmal. Mereka timbul terutamanya pada waktu malam. Fibrilasi atrium dianggap sebagai akibat yang paling berbahaya bagi perkembangan penyakit ini. Penyimpangan ini boleh mengakibatkan kematian pesakit.

Diagnosis juga memerlukan sejarah yang menyeluruh. Ini disebabkan sifat keturunan sindrom Brugada. Pada pesakit yang keluarganya telah mencatatkan kes kematian mendadak, doktor harus memberi perhatian khusus kepada kerja jantung. Pengesahan kehadiran patologi menunjukkan kelakuan ujian genetik yang membolehkan anda mengenal pasti mutasi di bahagian-bahagian DNA. Untuk menilai struktur hati, imbasan ultrasound digunakan untuk mengambil gambar tertentu organ. Imej diukur, dan penilaian fungsi kontraksi.

Rawatan

Perjuangan menentang kekalahan adalah jauh lebih sukar. Ini adalah kerana kurangnya diagnosis patologi yang mencukupi dan tepat pada masanya. Pada masa yang sama, pesakit boleh dirawat dengan bantuan ubat-ubatan dan menggunakan teknik pembedahan yang melibatkan pemasangan alat pacu jantung. Pada masa yang sama, kaedah konservatif adalah jauh lebih rendah daripada keberkesanan radikal.

Terapi ubat

Tidak semua ubat-ubatan antiarrhythmic boleh digunakan pada pesakit dengan kelainan genetik. Ini adalah kerana mekanisme tindakan ubat-ubatan ini berbeza. Sebagai contoh, rawatan dengan penyekat saluran natrium untuk sindrom Brugada boleh memburukkan keadaan pesakit. Dalam patologi ini, ubat-ubatan seperti quinidine dan disopyramide digunakan. Mereka menunjukkan hasil yang baik dalam memerangi serangan tachycardia paroxysmal. Pada masa yang sama, tindak balas terhadap rawatan ubat diperhatikan hanya dalam 60% pesakit.

Pemasangan defibrillator

Implantasi peranti hari ini dianggap sebagai rawatan yang paling berkesan untuk sindrom Brugada. Ia perlu apabila tanda-tanda penyakit klinikal muncul, fibrilasi atrium dikesan semasa pemantauan Holter, serta semasa ujian positif menggunakan penghalang saluran natrium. Defibrillator Cardioverter boleh menghalang kematian pesakit secara tiba-tiba dengan membetulkan irama kontraksi jantung.

Prognosis dan cadangan pencegahan

Hasil patologi ditentukan oleh keamatan manifestasi klinikalnya. Jika pesakit hanya mempunyai tanda-tanda tertentu pada elektrokardioma, prognosis adalah baik, terutamanya dengan rawatan yang tepat pada masanya. Tanpa defibrillator, terdapat risiko tinggi menangkap jantung secara tiba-tiba.

Terdapat kajian yang menunjukkan sifat multifactorial penyakit ini. Doktor cenderung untuk mempercayai bahawa intensiti tanda-tanda kerosakan klinikal dipengaruhi bukan sahaja oleh jenis mutasi genetik yang membawa kepada masalah, tetapi juga oleh keadaan ekologi, serta tahap hormon dalam tubuh manusia dan gaya hidupnya.

Manifestasi fenotipik digunakan dalam memprediksi hasil penyakit dan respons terhadap rawatan. Telah terbukti bahawa pesakit berisiko komplikasi maut sindrom Brugada sentiasa mengulangi pengsan, pernafasan agonal terhadap latar belakang takikardia paroxysmal pada waktu malam, dan juga dengan sawan etiologi yang tidak diketahui. Doktor mencadangkan pesakit sedemikian pemasangan pemasangan cardioverter-defibrillator, yang mengurangkan kemungkinan kematian secara tiba-tiba.

Pada masa yang sama, masih ada perselisihan atas justifikasi penggunaan alat ini pada pesakit yang dalam kehidupan sehari-hari tidak menghadapi manifestasi klinis sindrom Brugada.

Beberapa doktor cenderung untuk mempercayai bahawa jika terdapat gambaran tertentu pada ECG, pesakit memerlukan pembedahan. Orang lain berpendapat bahawa implantasi hanya dibenarkan apabila gejala kasih sayang dinyatakan.

Pencegahan perkembangan sindrom Brugada belum dikembangkan. Mencegah masalah dikurangkan kepada karyotiping ibu bapa pada peringkat perancangan kehamilan. Untuk mengelakkan pembentukan komplikasi maut, adalah penting untuk mendiagnosis masalah dalam masa yang singkat.

Ulasan

Evgeny, 29 tahun, Kazan

Saya pergi ke doktor dengan aduan mengenai serangan jantung pada malam hari. Ahli kardiologi memeriksa saya, mendengar, menghantar saya ke ECG. Akibatnya, tanda-tanda menunjukkan ciri patologi genetik - sindrom Brugada. Doktor menegaskan ubat-ubatan antiarrhythmic, disyorkan secara teratur untuk datang untuk lawatan. Kemungkinan adalah bahawa pemasangan defibrillator diperlukan.

Catherine, 34 tahun, Tomsk

Sejarah keluarga saya kaya dengan penyakit jantung, jadi saya kerap melawat ahli kardiologi. Pada ECG, doktor melihat keabnormalan yang menunjukkan masalah. Berdasarkan hasil tinjauan dan ujian genetik, dia didiagnosis dengan sindrom Brugada. Saya minum "quinidine", saya selalu menunjukkan diri saya kepada ahli kardiologi. Doktor mengatakan bahawa walaupun tidak perlu mengambil tindakan radikal.

Sindrom Brugada

Biasanya, jantung dikurangkan dengan kekerapan 60 - 80 denyutan seminit. Keabnormalan mungkin menunjukkan bradikardia (di bawah normal) atau takikardi (lebih tinggi daripada biasa). Tachycardia berkembang sebagai tindak balas organisma terhadap tekanan, senaman fizikal atau penyakit. Di samping itu, peningkatan kadar denyutan jantung mungkin berlaku akibat daripada luka-luka organik di dalam hati, contohnya, semasa radang sel-sel otot jantung atau kematian mereka (miokarditis atau infark miokard). Tachycardias seperti itu, terutamanya jika mereka berkembang dari tisu ventrikel dan bukan atrial, sangat berbahaya untuk kesihatan manusia, seperti dalam beberapa kes mereka boleh menyebabkan penangkapan jantung.

Dalam tahun-tahun kebelakangan ini, saintis telah mendapati bahawa takikardia ventrikel berlaku bukan sahaja apabila tisu jantung rosak oleh keradangan, nekrosis (kematian) atau apabila ia digantikan dengan tisu parut, tetapi juga dalam kes ketiadaan lengkap sebab yang jelas jika pesakit mempunyai jantung yang sihat. Walau bagaimanapun, sebab yang tidak dapat dilihat dengan mata kasar masih ada. Ini adalah sindrom Brugada, yang menyumbang lebih daripada 50% daripada semua kes kematian jantung secara tiba-tiba pada usia muda (dari 30 hingga 40 tahun).

Oleh itu, sindrom Brugada adalah gangguan genetik yang ditentukan oleh metabolisme unsur surih dalam sel-sel otot jantung (myocytes), yang membawa kepada paroxysm takikardia tanpa vokular yang hilang akibat kesedaran atau tanpa ia, dengan risiko yang tinggi untuk membunuh kematian secara tiba-tiba. Sindrom ini tergolong dalam senarai penyebab takikardia ventrikel paroki.

Apa yang berlaku dalam sindrom Brugada? Seperti yang diketahui, semua maklumat mengenai tubuh manusia dikodkan dalam gen yang merupakan "blok bangunan" kromosom. Maklumat ini merangkumi banyak parameter, dari warna mata hingga pembentukan protein dalam sel yang bertanggungjawab terhadap fungsi organ dalaman. Aktiviti myocytes juga tertakluk kepada pengaruh gen, kerana mereka mensintesis protein yang memindahkan natrium, kalium dan kalsium ke dalam dan keluar dari sel. Sebaliknya, bahan yang disenaraikan memainkan peranan penting dalam proses elektrokimia yang menyumbang kepada penguncupan dan kelonggaran sel. Iaitu, kekerapan kontraksi sel-sel otot jantung secara langsung bergantung kepada pengambilan ion natrium ke dalam sel. Dengan sindrom ini, mutasi genetik diperhatikan, menyebabkan pengaktifan saluran natrium dalam myocytes, dan aktiviti elektrik anomali miokardium berlaku. Ventrikel kanan lebih mudah terdedah kepada ini, di mana pusat keghairahan yang menyebabkan paroxysm takikardia paling sering terbentuk.

Sindrom Brugada adalah yang paling biasa di rantau Asia Tenggara (1 - 60 orang bagi setiap 10 ribu penduduk, menurut penulis yang berbeza), kelaziman di kalangan Eropah kurang. Lelaki lebih kerap dipengaruhi daripada wanita. Terdapat jenis sindrom sindrom (tidak sedarkan diri) dan bukan sintetik (asymptomatic).

Punca Sindrom Brugada

Alasannya ialah mutasi gen yang bertanggungjawab terhadap sintesis protein yang mengangkut ion natrium ke dalam sel. Penyakit ini diwarisi secara autosomal - iaitu, jika gen mutasi dihidupkan kepada kanak-kanak sama ada dari ibu atau dari bapa, maka ia semestinya akan nyata sebagai penyakit, tidak seperti jenis warisan resesif, apabila dua gen yang bermutasi mesti berlaku, satu dari setiap ibu bapa, supaya penyakit itu diwujudkan pada kanak-kanak. Sindrom Brugada mungkin muncul dalam keturunan dalam nisbah 1: 1, iaitu separuh daripada semua anak yang dilahirkan dalam perkahwinan, di mana seorang ibu bapa membawa gen yang bermutasi, akan mengalami patologi ini.

Faktor risiko kehadiran sindrom Brugada termasuk:
- kehadiran keadaan sintetik dalam pesakit tanpa sebab yang jelas
- membebankan keturunan kerana kematian jantung secara tiba-tiba (terutama jika terdapat kematian lelaki dalam keluarga berumur 30-40 tahun tanpa penyakit jantung yang kelihatan)
- pesakit mempunyai kes-kes tachycardia ventrikular paroxysmal.

Tanda-tanda sindrom Brugada

Walaupun sindrom itu genetik, iaitu, penyakit kongenital, ia paling sering muncul pada usia 30-40 tahun. Walau bagaimanapun, kes terpencil kematian mendadak yang disebabkan oleh sindrom Brugada pada kanak-kanak dan remaja diterangkan.

Manifestasi utama sindrom adalah paroxysm takikardia ventrikel, dalam kebanyakan kes disertai dengan kehilangan kesadaran (syncope). Pesakit beristirahat (pada sebelah petang atau pada waktu malam), serta selepas bersenam, minum alkohol, atau semasa demam, merasakan pendedahan secara tiba-tiba, tersekat di kawasan jantung, diikuti dengan degupan jantung yang jelas. Semua ini boleh disertai oleh kaku, berpeluh, pening, lalat kilat di depan matanya. Pesakit mungkin kehilangan kesedaran, kadang-kadang ia disertai dengan kekejangan. Selepas 20-30 saat, kesedaran dipulihkan sepenuhnya, tetapi dalam 11% kes, fibrilasi ventrikel dan penangkapan jantung boleh berkembang.

Kadangkala sindrom ini ditunjukkan oleh paroxysm takikardia tanpa kehilangan kesedaran.

Diagnosis sindrom Brugada

Untuk diagnosis, sebagai tambahan untuk memeriksa pesakit, memohon:
1. ECG. Tanda pada ECG:
- blokade yang lengkap atau tidak lengkap pada ikatan Tuhan yang betul
- suatu ketinggian (kenaikan) titik j (titik peralihan kompleks QRS ke segmen ST, mencerminkan depolarisasi ventrikel).
- Ketinggian ST segmen sebagai "gerbang" atau "pelana". Mengikut jenis bilik kebal, ia sepadan dengan bentuk sintetik sindrom, dan mengikut jenis pelana, ia adalah kunci sifar.
Tanda-tanda ini didaftarkan dalam tugasan dada kanan (V1 - V3). ECG - tanda-tanda sindrom boleh didaftarkan selepas 5 tahun.

Angka ini menunjukkan tanda-tanda sindrom mengikut jenis "gerbang" (jenis 1) dan "pelana" (jenis 2, 3).

2. ECG dengan membawa dada tinggi ditugaskan dengan adanya perubahan sementara pada ECG biasa. Untuk merekodkan dada tinggi, elektrod disemprotkan pada satu atau dua ruang intercostal yang lebih tinggi daripada biasa.
3. Pemantauan ECG harian ditunjukkan untuk rakaman aritmia ventrikel pendek pada waktu malam dan sepanjang hari.
4. Pemeriksaan electrophysiological (transesophageal atau invasif) ditetapkan untuk tujuan pendaftaran ECG yang lebih tepat selepas rangsangan elektrik jantung.
5. Ujian dengan pengenalan penghalang saluran natrium (aymalin, procainamide) hanya digunakan di hospital atau penetapan rawatan intensif dan terdiri dalam pentadbiran ubat intravena dengan rakaman ECG berikutnya. Ujian positif dianggap untuk perkembangan paroxysm takikardia ventrikel dan / atau tanda-tanda sindrom Brugada.
6. Kajian genetik ditugaskan untuk mencari gen mutasi untuk mengesahkan penyakit atau untuk memeriksa saudara-mara pesakit dengan sindrom yang ditubuhkan, terutamanya apabila merancang untuk kanak-kanak untuk pesakit. Bagaimanapun, ketepatan kaedah itu hanya 20-30%, oleh itu keputusan analisis negatif tidak membenarkan menolak diagnosis sindrom.
7. Rundingan neurologi, neurosonografi, MRI otak. Ditunjukkan untuk mengecualikan sifat sintaksis neurogenik.

Rawatan Sindrom Brugada

Pada masa ini, rawatan ubat untuk menghapuskan sepenuhnya penyakit tidak wujud. Penyelidikan sedang dijalankan untuk belajar bagaimana untuk menghapuskan kecacatan genetik yang menyebabkan sindrom. Dadah digunakan untuk mencegah paroxysms aritmia ventrikel dan mengurangkan risiko kematian jantung secara tiba-tiba.

Ubat-ubat antiarrhythmic 1A kelas - quinidine, disopyramide (ritmodan) digunakan. Amiodarone (cordarone) boleh diberikan. Ubat-ubatan antiarrhythmic kelas-kelas lain adalah kontraindikasi, kerana ia boleh menyebabkan aritmia ventrikular. Ini terutama berlaku bagi procainamide, Aymaline, propafenone dan ubat lain yang menyekat saluran natrium. Dari beta - penyekat adrenergik yang dilantik propranolol.

Rawatan pembedahan adalah paling berkesan dalam merawat sindrom dan terdiri daripada memasang kardioverter - defibrillator. Ini adalah sejenis perentak jantung buatan, fungsi yang dikurangkan kepada dua nuansa - penentuan irama jantung dan semasa pembangunan defrostasi jantung aritmia ventrikel dengan cara elektroda yang terletak intracardiacly. Defibrillation membantu untuk memulakan semula jantung, memulihkan irama kontraksi yang betul.

Gaya hidup dengan sindrom Brugada

Beberapa langkah pencegahan yang boleh menghalang perkembangan serangan tidak dikembangkan. Walau bagaimanapun, pematuhan kepada prinsip pemakanan rasional, sekatan pengambilan sukan ekstrem, penghapusan stres mempunyai kesan yang baik terhadap sistem kardiovaskular secara keseluruhan.
Pesakit yang mempunyai diagnosis yang mantap perlu dipantau untuk kehidupan di rhythmologist, mengambil ubat yang ditetapkan dan diperiksa mengikut masa. Dengan cardioverter-defibrillator dipasang, pakar bedah jantung perlu dilawati setiap tahun, dan alat pacu jantung harus diganti mengikut tempoh kerjanya, biasanya tidak lebih dari 4-6 tahun, bergantung kepada model peranti.

Apabila merancang kanak-kanak, pasangan di mana salah satu pasangan suami / isteri harus selalu melawat perundingan genetik perubatan dan diperiksa untuk menilai risiko memiliki anak dengan sindrom Brugada, serta menentukan taktik kehamilan dan melahirkan anak.

Komplikasi

Komplikasi sindrom Brugada adalah keadaan yang mengancam nyawa - aritmia yang membawa maut (takikardia ventrikel yang berkekalan, bertukar menjadi fibrillasi ventrikel), asystole, dan kematian klinikal.

Ramalan

Prognosis tidak menguntungkan, kerana menurut pengarang yang menggambarkan sindrom ini untuk pertama kalinya, 30% pesakit mati dalam tiga tahun pertama dari permulaan manifestasi klinikal. Kajian selanjutnya dari kumpulan pesakit yang lebih besar telah menunjukkan bahawa penunjuk ini kekal dalam 11%, namun, namun kematian masih tinggi, terutamanya memandangkan sindrom itu muncul pada orang muda.

Tanda-tanda diagnostik sindrom Brugada pada ECG

Sindrom Brugada adalah penyakit kardiovaskular keturunan jarang yang dicirikan oleh gangguan yang memberi kesan kepada impuls elektrik jantung. Gejala utama adalah degupan jantung tidak teratur, tanpa rawatan, boleh menyebabkan kematian mendadak.

Laporan terkini menunjukkan bahawa dia bertanggungjawab untuk 20% kematian mendadak orang dengan penyakit kardiovaskular. Fenotip klinikal muncul pada masa dewasa, lebih biasa pada lelaki.

Kematian mendadak boleh menjadi manifestasi pertama dan satu-satunya penyakit ini. Sindrom Brugades adalah penyakit genetik yang diwarisi oleh sifat dominan autosomal. Kelaziman adalah 5 daripada 10,000 orang.

Penerangan

Hati normal mempunyai empat kamera. Kedua-dua ruang atas dikenali sebagai atria, kedua bilik bawah adalah ventrikel. Impuls elektrik membuat jantung mengalah.

Dalam individu dengan sindrom Brugada, impuls elektrik antara ventrikel menjadi tidak terkoordinasi (fibrilasi ventrikel), yang mengakibatkan pengurangan aliran darah. Mengurangkan aliran darah ke otak dan jantung membawa kepada pengsan atau kematian secara tiba-tiba.

Sindrom ini dinamakan oleh pakar kardiologi Sepanyol, Pedro Brugada dan Josep Brugada, yang melaporkannya sebagai sindrom klinikal pada tahun 1992. Dasar genetik telah ditubuhkan oleh Ramón Brugada pada tahun 1998.

Tanda dan gejala

Seseorang yang terjejas dengan sindrom Bruggada biasanya mula menunjukkan tanda-tanda pada usia 40 tahun. Orang ramai mempunyai degupan jantung yang tidak teratur (aritmia ventrikel) atau tiada gejala yang jelas (asimptomatik). Sentuhan jantung tidak sekata menyebabkan kesukaran bernafas, kehilangan kesedaran atau pengsan, kematian secara tiba-tiba.

Keparahan gejala berbeza-beza. Pencetus sindrom Brugada diketahui, ini adalah demam dan dadah menyekat natrium.

Penyampaian tertentu Sindrom Brugada dikenali sebagai Sudden Death Syndrome (SUNDS). Diedarkan di Asia Tenggara, ia ditemui pada orang-orang muda yang mati akibat serangan jantung semasa tidur tanpa alasan yang dapat dilihat atau dikenal pasti.

Sebabnya

Sindrom Brugada disebabkan oleh mutasi dalam gen SCN5A, yang mengekod α-subunit daripada voltan get Nav1.5, saluran natrium jantung bertanggungjawab bagi pengawalseliaan yang pesat -INa- natrium semasa. Ia menyebabkan fungsi terjejas subunit saluran natrium atau protein yang mengawalnya. Disfungsi saluran natrium membawa kepada kesesakan tempatan pengaliran di dalam hati.

Pada masa ini dilaporkan lebih 250 mutasi yang berkaitan dengan BRS, 18 gen yang berbeza (SCN5A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN10A, ABCC9, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1, KCND3, KCNE3, KCNE1L -KCNE5-, KCNJ8, HCN4, RANGRF, SLMAP, TRPM4), yang mengekodkan natrium, kalium, saluran kalsium, atau protein yang berkaitan dengan saluran ini. Walaupun pengenalpastian 18 gen yang berkaitan, 65% -70% daripada kes yang didiagnosis secara klinikal kekal tanpa sebab genetik yang boleh dikenalpasti.

Kebanyakan mutasi diwarisi secara autosomal dari ibu bapa kepada anak-anak. Ini bermakna hanya satu salinan gen yang tidak normal diperlukan untuk penyakit itu muncul. Kebanyakan orang dengan penyakit ini mempunyai ibu bapa yang cedera. Setiap kanak-kanak orang yang terjejas mempunyai peluang 50% mewarisi variasi genetik, tanpa mengira jantina.

Gen utama yang dikaitkan dengan sindrom Brugada, yang terletak pada kromosom 3, dipanggil gen SCN5A. Kira-kira 15-30% orang dengan Brugada mempunyai mutasi gen SCN5A. Gen ini bertanggungjawab untuk menghasilkan protein, yang membolehkan anda menggerakkan atom-atom natrium ke sel-sel otot jantung melalui saluran natrium.

Anomali gen SCN5A mengubah struktur atau fungsi saluran natrium dan membawa kepada pengurangan natrium dalam sel-sel jantung. Mengurangkan natrium membawa kepada irama jantung yang tidak normal, yang mencetuskan kematian secara tiba-tiba. Mutasi dikaitkan dengan sindrom QT type 3 (LQT3), yang merupakan bentuk kelainan irama jantung yang dikenali sebagai sindrom Romano-Ward. Telah dilaporkan bahawa sesetengah keluarga mempunyai sanak saudara dengan patologi Brugada dan LQT3, yang menunjukkan bahawa keadaan mungkin berbeza jenis gangguan yang sama.

Prevalensi

Sindrom Brugada lebih biasa pada lelaki (5-8 kali). Ia berlaku di seluruh dunia, tetapi lebih kerap lagi di kalangan orang Asia Tenggara, Jepun sebagai pokkuri ("kematian mendadak"), Thailand - Lai Tai ("kematian dalam mimpi"), diketahui secara luas di Filipina sebagai bungungut ("mengerang dalam mimpi"). Menurut kesusasteraan perubatan, sindrom Brugada menyumbang 4 hingga 12 peratus daripada semua kematian secara tiba-tiba, sehingga 20 peratus daripada semua kematian orang dengan penyakit kardiovaskular.

Brugada mengagumi orang dari mana-mana umur. Umur purata kematian mendadak ialah 41 tahun.

Pelanggaran yang sama

Tanda-tanda gangguan berikut mungkin sama dengan sindrom Brugada. Perbandingan berguna untuk diagnosis pembezaan:

Sindrom Romano-Ward

Gangguan jantung keturunan yang dicirikan oleh gangguan yang memberi kesan kepada sistem elektrik jantung. Keparahan sindrom Romano-Ward sangat berbeza. Sesetengah orang tidak mempunyai gejala yang jelas; yang lain mengembangkan degupan jantung yang luar biasa (tachyarrhythmias), yang membawa kepada episod tidak sedarkan diri (syncope), penangkapan jantung, dan kemungkinan kematian secara tiba-tiba.

Sindrom Romano-Ward diwarisi sebagai ciri dominan autosomal. Satu jenis sindrom Romano-Ward, yang dipanggil sindrom QT jenis 3 panjang (LQT3), disebabkan oleh anomali gen SCN5A; Oleh itu, LQT3 dan Brugada mungkin berbeza jenis gangguan yang sama.

Kardiomiopati Arteriogenik (AC)

Bentuk kardiomiopati bukan iskemia yang jarang, di mana tisu otot normal ventrikel kanan digantikan dengan tisu adipose. Ia boleh berkembang pada masa kanak-kanak, tetapi tidak muncul sehingga 30 - 40 tahun. Gejala-gejala AC: degupan jantung tidak teratur (aritmia), sesak nafas, urat leher bengkak, ketidakselesaan di perut, pengsan. Dalam sesetengah kes, gejala tidak wujud sehingga penangkapan jantung, kematian secara tiba-tiba.

Duchenne distrofi otot (DMD)

Gangguan otot adalah salah satu daripada keadaan genetik yang paling biasa yang mempengaruhi 1 daripada 3,500 bayi baru lahir di seluruh dunia. Biasanya ditunjukkan dari tiga hingga enam tahun. DMD dicirikan oleh kelemahan, kematian (atrofi) otot rantau pelvik, diikuti dengan penglibatan otot bahu. Apabila penyakit itu berlanjutan, kelemahan otot dan atrofi menyebar ke seluruh otot badan. Penyakit ini sedang berkembang, majoriti penderitaan memerlukan kerusi roda selama tahun-tahun remaja mereka.

Komplikasi yang serius, mengancam nyawa berkembang - penyakit otot jantung (kardiomiopati), sesak nafas. DMD disebabkan oleh perubahan (mutasi) dalam gen DMD pada kromosom X. Gen ini mengawal pengeluaran protein yang dipanggil dystrophin, yang memainkan peranan penting dalam mengekalkan struktur bahagian dalaman membran sel-sel otot rangka dan kardiak.

Kelainan tambahan dengan kelainan irama jantung yang sama: miokarditis akut, thromboembolism pulmonari akut, iskemia ventrikel kanan atau serangan jantung, kekurangan tiamin, hiperkalsemia, hyperkalemia.

Diagnostik

Diagnosis Sindrom Brugada berdasarkan penilaian klinikal yang menyeluruh, riwayat perubatan dan keluarga lengkap kematian jantung secara tiba-tiba, ujian khusus yang dikenali sebagai elektrokardiogram (ECG) yang merekodkan aktiviti elektrik jantung. Doktor menggunakan ubat khas (penyekat saluran natrium) yang memicu ciri ciri Brigada ECG.

Ujian genetik molekular (DNA) untuk mutasi dalam semua gen dilakukan untuk mengesahkan diagnosis. Hanya 30-35% orang terjejas mempunyai mutasi gen yang dapat dikenal pasti selepas ujian genetik menyeluruh. Analisis genetik SCN5A adalah langkah pertama dalam diagnosis genetik molekul, kerana mutasi dalam gen ini adalah punca sindrom Brugada (kira-kira 25%).

Membuat diagnosis

Diagnosis boleh menjadi sukar, kerana ECG seseorang dengan sindrom Brugada boleh benar-benar normal. Dalam kes-kes ini, diagnosis dibuat dengan mengulangi ECG dengan mentadbir ubat yang mengesan keabnormalan tertentu yang diperhatikan dalam keadaan ini (misalnya, panggilan ke Ajmaline atau Flecanide). Atau melalui ujian DNA yang mengenal pasti mutasi gen tertentu.

Perubahan ECG mungkin sementara dengan Brugada, tetapi dicetuskan oleh beberapa faktor:

• demam
• iskemia
• Penyekat saluran natrium seperti Flecainide, Propafenone
• Penyekat saluran kalsium
• Agonis Alpha
• Penyekat beta
• Nitrates
• Rangsangan Cholinergic
• Alkohol
• Hipokalemia
• hipotermia

Kriteria diagnostik

Jenis 1 (segmen Coved ST yang tinggi, 2 mm; 1 dari V1-V3, diikuti oleh gelombang T negatif) adalah satu-satunya kelainan ECG yang berpotensi didiagnosis. Disebut sebagai tanda Brugada.

Tanda Brugada

Kelainan ECG ini harus dikaitkan dengan salah satu kriteria klinikal untuk diagnosis:

• Fibrilasi ventrikel (VF) yang didokumentasikan atau takikardia ventrikel polimorfik (VT).
• Sejarah keluarga kematian jantung tiba-tiba pada usia 45 tahun.
• ECG dengan jenis padu dalam ahli keluarga.
• Kebolehan VT dengan rangsangan elektrik yang diprogramkan.
• Pengsan
• Apnea.

Dua jenis lain tidak diagnostik, memerlukan kajian lanjut.

• Brugada Type 2: mempunyai pelana ST 2 mm.
• Jenis Brugada 3: mungkin morfologi jenis 1 atau 2, tetapi dengan ketinggian ST 2 mm.

Ujian klinikal

Elektrokardiografi penyakit disyorkan untuk menentukan tahap penyakit. Pemeriksaan elektrofisiologi digunakan untuk menilai risiko kematian jantung secara tiba-tiba.

Rawatan

Tiada rawatan untuk sindrom Brugada. Mereka berisiko tinggi untuk fibrillasi ventrikel dirawat dengan defibrilator kardioverter (ICD) yang dapat implan. Peranti ini secara automatik mengesan denyutan jantung yang tidak normal dan secara selektif memberi impuls elektrik ke dalam hati, memulihkan irama biasa.

Isoproterenol adalah ubat antiarrhythmic yang digunakan untuk bertindak balas dengan berkesan terhadap ribut elektrik (aritmia ventrikular yang tidak stabil). Cadangan rawatan untuk individu asimptomatik adalah kontroversi. Rawatan yang mungkin termasuk pemerhatian sebelum muncul gejala, walaupun gejala pertama adalah kematian jantung tiba-tiba atau penggunaan sejarah keluarga, kajian elektrofisiologi.

Kaunseling genetik disyorkan untuk individu terjejas dan keluarga mereka. Satu lagi rawatan adalah gejala, sokongan.

Sebagai contoh, rawatan agresif demam dengan ubat untuk mengurangkan suhu (paracetamol), kerana demam mana-mana asal boleh menyebabkan aritmia berbahaya.

Ubat-ubatan tertentu harus dielakkan; saranan semasa boleh didapati di laman web.

Pakar menentukan risiko membangunkan aritmia yang mengancam nyawa, suatu defibrillator yang disemai (ICD) mungkin disyorkan. ICD disyorkan apabila pesakit telah mengalami arrhythmia berbahaya. Beberapa ubat sedang disiasat sebagai rawatan untuk gangguan irama. Sekali seseorang telah didiagnosis dengan sindrom Brugada, semua saudara peringkat pertama harus diperiksa.

Adalah penting untuk mengetahui bahawa ramai orang yang telah didiagnosis dengan lesi hidup bahagia selama-lamanya.

• terdapat hanya satu jenis sindrom Brugada.
• Diagnosis bergantung kepada sifat ECG, kriteria klinikal.
• Tanda Brugada secara berasingan adalah penting untuk diragui.