Thalasemia: spesies yang diwarisi, gejala, diagnosis, rawatan, prognosis

Thalasemia merujuk kepada salah satu daripada dua kumpulan penyakit hematologi keturunan yang dipanggil hemoglobinopati. Dasar untuk perkembangan talasemia adalah pelanggaran sintesis rantai individu bahagian protein (globin), yang merupakan sebahagian daripada molekul pigmen darah merah - hemoglobin (Hb). Sehingga kini, lebih daripada seratus jenis β-talasemia dan beberapa jenis α-talasemia telah ditemui, dikaji dan diterangkan.

Thalassemia adalah cukup terkenal di seluruh dunia, tetapi pengedarannya di planet ini tidak sekata, yang kebanyakannya bertepatan dengan kawasan di mana malaria sangat berleluasa di negara-negara dengan iklim yang panas (Asia, Afrika, Mediterranean). Di ruang pasca-Soviet, ini adalah Asia Tengah dan Transcaucasia; di Persekutuan Rusia, talasemia paling sering dijumpai di selatan negara dan di Rusia Tengah.

Setiap tahun, kira-kira 200,000 bayi dilahirkan yang didiagnosis dengan hemoglobinopati, dan separuh daripada mereka adalah kanak-kanak dengan bentuk β-thalassemia homozigot, yang tidak akan membenarkan bayi-bayi ini mengatasi usia lembut mereka. Seperti statistik sedih...

Selain itu, terdapat berjuta-juta orang di planet ini yang mempunyai bentuk heterozigot, tidak mengganggu pembawa tetapi jelas dinyatakan dalam situasi yang melampau. Ini bermakna bahawa pesakit sedemikian mempunyai peluang untuk tidak merasakan diri mereka semua "pesona" penyakit ini, tetapi ada juga kebarangkalian yang tinggi untuk menyampaikan patologi kepada anak-anak mereka.

Apakah thalasemia?

Pigmen darah merah (hemoglobin, Hb) adalah salah satu komponen utama sel darah merah - erythrocytes, yang melakukan fungsi penting seperti mengangkut oksigen (O2) dari paru-paru ke tisu dan sebaliknya - mengambil karbon dioksida daripada tisu, Hb terlibat dalam pengeluaran produk pertukaran dari badan. Struktur kimia molekul hemoglobin berkait rapat dengan tugas biologinya, kerana ia adalah struktur kompleks molekul Hb yang memastikan pemenuhan fungsi fisiologi, yang meliputi pengangkutan oksigen dan memberi makan tisu. Sudah tentu, eritrosit yang membawa hemoglobin tidak normal kehilangan keupayaan mereka untuk melakukan kerja mereka secara kualitatif, yang membawa kepada perkembangan anemia hipokromik pada manusia.

Hemoglobin manusia adalah protein kompleks, subunit yang terdiri daripada 4 rantai polipeptida yang berkaitan dengan heme yang mengandungi besi feros (Fe 2+) dan bertanggungjawab untuk fungsi pernafasan darah. Globin - protein yang terletak di dalam molekul Hb yang berkaitan dengan heme, mengandungi rantai alpha dan beta dalam komposisinya, yang pada gilirannya terdiri daripada residu asid amino (rantai α mempunyai 141 residu asid amino, β- rantai - mereka 146).

Sebilangan besar hemoglobin yang cacat berlaku kerana penggantian residu asid amino di salah satu rantai globin, yang membawa kepada mutasi titik. Kebanyakan penggantian jatuh pada nisbah rantai β, oleh itu, β-talasemia adalah kumpulan yang paling luas di kalangan hemoglobinopati, yang disebabkan oleh pelanggaran sintesis komponen protein molekul Hb. Pada masa yang sama, α-rantai tidak berbeza dalam variabiliti tertentu, yang juga mempengaruhi kelaziman α-talasemia.

Beta-talasemia, tidak seperti alpha-talasemia, apabila terjadi prolaps gen rantaian alpha, biasanya tidak dikaitkan dengan penghapusan (penghapusan) gen. Kecacatan ini terbentuk terutamanya disebabkan oleh pembentukan m-RNA dan beta-globin yang cacat, hasilnya pengeluaran rantai beta jatuh. Walau bagaimanapun, "tempat kudus tidak pernah kosong," oleh itu, syarat dibuat untuk pengumpulan berlebihan rantai α yang berlebihan. Jumlah rantai α berlebihan membawa kepada fakta bahawa bentuk erythrocyte muda (nuklear) muda mula mereput dalam sumsum tulang, dan sel-sel merah yang telah berjaya mencapai keadaan matang dan selamat mencapai darah periferal adalah dalam bahaya kemusnahan dalam aliran darah. Hemoglobin tidak teratur dalam sel darah merah menjadikannya terdedah dan tidak sesuai. Tanpa membran yang kuat, sel darah merah dengan cepat merosot (hemolisis), yang membentuk gejala anemia hemolitik.

sel darah merah yang tidak normal dalam talasemia

Variasi dan bentuk

kredibiliti warisan talasemia

Orang yang mewarisi hemoglobin tidak normal dari bapa dan ibu hampir selalu ditakdirkan untuk mengalami kerana bentuk penyakit yang teruk, yang disebut thalassemia utama thalassemia (thalassemia utama) atau penyakit Cooley. Orang yang menerima "hadiah" semata-mata daripada seseorang sahaja, berpeluang untuk menjalani kehidupan dan tidak menyedari penyakit mereka, jika keadaan buruk tidak membawa kepada itu. Ini bermakna beta-talasemia mempunyai pelbagai bentuk:

• Homozygous β-thalassemia, yang diperolehi dari kedua-dua ibu bapa dan dinamakan selepas doktor yang menggambarkannya sebagai penyakit Cooley, dicirikan oleh peningkatan ketara dalam kandungan pigmen merah (HbF) (sehingga 90%), memperlihatkan dirinya kepada kanak-kanak di suatu tempat menjelang akhir tahun pertama kehidupan dan berbeza banyak gejala;
• Bentuk heterozygous, yang disebut talassemia minor, adalah hasil dari warisan patologi dari hanya satu orang ibu bapa, sehingga tanda-tanda anemia kebanyakannya terhapus, dan dalam beberapa kasus, gejala penyakitnya tidak hadir sepenuhnya.

Walau bagaimanapun, pemisahan ini boleh diikuti dengan versi klasik aliran. Malah, semuanya tidak begitu jelas. Sesetengah pesakit dengan bentuk homozigot tidak mempunyai tanda-tanda patologi yang teruk, dan anemia tidak begitu ketara untuk menjadikan pesakit hidup pada pemindahan darah yang berterusan, oleh itu thalasemia seperti, tanpa melihat homozygosity, tidak boleh dipanggil besar - ia layak sebagai perantaraan.

Di samping itu, semasa thalassemia homozygous, terdapat 3 darjah keparahan:

1. Thalassemia homozigot yang teruk, didiagnosis hanya pada anak-anak tahun pertama kehidupan, kerana bayi-bayi ini tidak dapat hidup lebih lama kerana perubahan-perubahan yang terjadi di dalam tubuh;
2. Walaupun talasemia sederhana berlaku dalam bentuk yang kurang teruk, ia masih tidak membenarkan bayi itu berumur 8 tahun;
3. Bentuk yang paling mudah (untuk memanggilnya hanya "mudah" entah bagaimana tidak berfungsi) - ia memberi peluang untuk melangkah remaja dan memasuki masa dewasa, sehingga kemudian kehidupan ini dapat dijadikan sebagai perdana.

Walau bagaimanapun, kes-kes individu yang teroksida beta-talasemia berlaku dalam bentuk yang lebih teruk daripada yang dijangkakan daripada mereka. Percanggahan ini disebabkan oleh ketidakupayaan sel darah merah untuk menghilangkan rantai alpha yang berlebihan, walaupun pada dasarnya, untuk bentuk penyakit heterozigot, prinsipnya, peningkatan penggunaan rantai yang tidak perlu. Dalam hal ini, adalah perlu untuk membahagikan penyakit itu menjadi bentuk bergantung kepada keparahan manifestasi klinikal, tanpa mengira homo-atau heterozigos. Dan membezakan antara:

• Thalasemia utama;
• Bentuk pertengahan;
• Thalassemia kecil;
• Pilihan minimum.

Walau bagaimanapun, bahagian itu menarik kepada pakar, pembaca kemungkinan besar ingin tahu tentang ciri-ciri utama varian klasik homozygous dan heterosilosis thalasemia.

Keadaan patologi ini, tanpa melihat nama biasa - β-talasemia, mempunyai perbezaan yang signifikan dalam analisis, gejala, kursus, terapi dan prognosis. Secara umum, dalam banyak cara.

Homozygote memberikan penyakit yang lebih besar

Gejala beta-talasemia ditentukan oleh ketidakseimbangan pengeluaran dan perubahan bilangan rantai beta bahagian protein hemoglobin, yang menyumbang kepada hematopoiesis yang tidak berkesan. Sel-sel darah merah yang tidak muncul dari peringkat nuklear secara besar-besaran mendapati kematian di tempat kelahiran mereka - di sumsum tulang, sel-sel darah dewasa (dan, sedikit sebanyak, retikulosit) awalnya menamatkan nyawa mereka di limpa, akibat daripada gejala anemia yang disebut. Di samping itu, sumber pembentukan darah baru terbentuk di hati dan limpa. Pembentukan darah intensiti tinggi yang berlaku dalam sistem rangka mengganggu pembangunannya (gangguan dan ubah bentuk), dan keadaan hipoksia yang teruk menyebabkan kelewatan dalam perkembangan keseluruhan badan kanak-kanak. Varian semacam itu kebanyakannya hadir dalam thalassemia homozygous daripada dalam bentuk heterozigot.

Gejala disebabkan penyertaan dua ibu bapa

Thalassemia besar menunjukkan dirinya dari kelahiran seorang yang kecil, walaupun pada bulan pertama keparahan gejala tidak begitu jelas, bagaimanapun, lebih dekat dengan usia satu, dalam kes yang melampau pada awal tahun kedua kehidupan, manifestasi klinikal pada kanak-kanak menjadi sangat terang:

1. Tidak mustahil untuk tidak memerhatikan bentuk tengkorak yang tidak normal (menara, seseorang boleh mengatakan kepala persegi), rahang atas dan ciri-ciri aneh wajah kanak-kanak: jenis mongoloid, mata kecil, hidung yang teramat jelas (R-graphy menunjukkan perubahan patologi);
2. Pallor integumen, perubahan warna mereka - dari kelabu menjadi icteric menarik perhatian;
3. Pada kanak-kanak, hati dan limpa meningkat lebih awal, yang disebabkan oleh pembentukan darah extramedullary (extracostatic) dan pemendapan hemosiderin dalam tisu (ia terbentuk semasa pecahan sel darah merah);
4. Kanak-kanak sering sakit kerana tahap perlindungan imun berkurangan, mereka tertinggal dalam pembangunan fizikal, kanak-kanak yang beruntung mempunyai bentuk beta-thalassemia homozygous yang lebih ringan dan ditakdirkan untuk hidup remaja dan dewasa, perkembangan ciri seks sekunder tertunda;
5. Kawalan makmal wajib dalam kes sedemikian menunjukkan kepatuhan terhadap manifestasi klinikal anemia hemolitik yang teruk.

Analisis

Memandangkan fakta bahawa ujian makmal adalah kriteria diagnostik utama untuk talasemia, iaitu, keperluan untuk memberikan gambaran ringkas tentang gambaran darah yang berkembang dalam patologi ini:

• Tahap hemoglobin dikurangkan kepada 50-30 g / l;
• Penunjuk warna dalam pengiraan menunjukkan hasil yang mengecewakan - 0.5 dan lebih rendah;
• Erythrosit dalam tisu hypochromic, saiz sel diubah (anisocytosis ketara), keunikan ciri beta-talasemia (dan membranopati) dicatatkan dan granulariti basofilik;
• Rintangan osmosis sel darah merah meningkat;
• Bilangan retikulosit meningkat;
• Parameter biokimia darah (bilirubin disebabkan oleh pecahan percuma, besi serum) dinaikkan. Pengumpulan besi yang berlebihan menyumbang kepada pembentukan sirosis hati, yang membawa kepada perkembangan diabetes mellitus dan merosakkan otot jantung.

Tanda yang mengesahkan diagnosis dalam ujian darah pesakit adalah peningkatan kandungan hemoglobin janin dalam sel darah merah (hingga 20-90%).

Rawatan

Tabiat oksigen yang disebutkan di dalam tisu dan kerja intensif sistem hematopoietik di tulang (di mana orang yang sihat tidak memilikinya) adalah tanda-tanda untuk pemindahan darah tinggi, sel darah merah mampu bernafas tisu. Pada pesakit dengan talasemia utama, pemindahan darah dari peringkat awal adalah kaedah terapeutik utama untuk mempengaruhi penyakit ini. Walau bagaimanapun, perlu difahami bahawa pemindahan darah orang lain tidak termasuk ubat biasa (tablet dan penyelesaian), oleh itu, seseorang perlu berhati-hati dengan rawatan ini. Walau bagaimanapun:

1. Pada peringkat pertama, pesakit disediakan dengan kejutan transfusi darah (dalam masa 2-3 minggu pesakit menerima sehingga 10 pemindahan, yang membolehkan meningkatkan kadar hemoglobin menjadi 120-140 g / l);
2. Di peringkat seterusnya, jumlah pemindahan darah dikurangkan, tetapi mereka cuba mengekalkan Hb dalam julat 90-100 g / l.

Taktik rawatan sedemikian membolehkan:

• Menampakkan peningkatan kesejahteraan;
• Untuk mengurangkan kesan negatif patologi pada sistem rangka;
• Meningkatkan imuniti;
• Menghalang pembesaran limpa lebih lanjut;
• Memihak kepada perkembangan fizikal bayi dengan baik.

Walau bagaimanapun, tanpa melihat fakta bahawa keseluruhan pemindahan darah telah hilang sepenuhnya ke dalam tidak wujud (dalam kes seperti ini telah digantikan oleh jisim sel darah merah), persekitaran biologi "bukan asli" masih mengekalkan risiko komplikasi:

1. Reaksi Pyrogenic (ia berlaku terutamanya disebabkan oleh pelanggaran teknik pengumpulan sel darah merah);
2. Pemendapan berlebihan hemosiderin (pigmen yang mengandungi besi), yang menyumbang kepada peningkatan dalam hati, perkembangan penyakit jantung dan diabetes mellitus.

Untuk memastikan penyingkiran besi berlebihan dari badan, pesakit ditetapkan Desferal dalam bentuk suntikan intramuskular (dos ubat sesuai dengan usia dan jumlah kedatangan yang dipindahkan). Gabungan Desferal dengan vitamin C (asid askorbik) sangat berguna dalam keadaan sedemikian.

Peningkatan penting dalam limpa, serta perubahan bersamaan dalam darah (leukopenia, thrombocytopenia) memberikan asas untuk penghapusan organ yang sentiasa "berkembang" (splenectomy).

Sementara itu, penambahbaikan jangka panjang pada pesakit dengan β-talasemia homozygous dapat dicapai dengan menggunakan pemindahan tulang sumsum, tetapi operasi ini memberikan kesulitan tertentu dari segi memilih pasangan penerima donor dan penuh dengan perkembangan reaksi selepas pemindahan.

"Hetero" menyiratkan - "berbeza"

• Aduan utama adalah lemah, tidak bertentangan dengan tenaga kerja fizikal, pesat pesat;
• Terdapat beberapa pucat wajah, sedikit kesedihan sklera dan kulit;
• Limpa yang diperbesarkan dan, terutamanya, hati tidak hadir dalam semua kes.

Analisis bagi variasi anemia ini berbeza-beza:

1. Dalam erythrocytes - hipokromia, selalunya ubah bentuk sel dan perubahan saiznya, butiran asas basophilic;
2. Hemoglobin, tentu saja, jatuh (90-100g / l), tetapi biasanya tidak mencapai nilai kritikal (jarang jatuh ke 70 g / l);
3. Mungkin pengurangan ketara dalam CPU (sehingga 0.5);
4. Jumlah bilirubin (disebabkan oleh pecahan tidak terikat) tidak meningkat pada semua pesakit (ia adalah normal dalam 25%).

Ciri-ciri diagnostik penting dalam talasemia termasuklah sejarah keluarga (kehadiran penyakit di saudara-mara yang dekat), penentuan kandungan HbA2, peningkatan tahap antara 4.5-9%, dan HbF, peningkatan separuh daripada pesakit dari 2.5 hingga 7%.

Dalam kebanyakan kes, talasemia tanpa rawatan. Benar, masalah boleh menimbulkan proses menular dan kehamilan - maka pesakit dirawat vitamin B9 (asid folik) dalam dos harian 5-10 mg, kerana dalam keadaan seperti penggunaannya meningkat.

Akhir sekali, beberapa perkataan mengenai mengurangkan penghasilan rantaian α.

Pengeluaran α-rantai pigmen darah merah dikawal oleh dua pasang gen, yang memungkinkan untuk membentuk pelbagai bentuk penyakit:

• Sekiranya rantai alfa tidak hadir sepenuhnya, maka dalam tempoh embrio perkembangan kanak-kanak pigmen darah merah tidak terbentuk sama sekali. Dalam kes sedemikian, hasilnya adalah salah satu otak dan kematian kanak-kanak;
• Jika kebolehan fungsional 1 atau 2 gen dari dua pasangan dilanggar, gejala-gejala penyakit ini mula menyerupai manifestasi klinikal β-talasemia, walaupun petunjuk diagnostik makmal dari segi kehadiran HbF dan HbA2 berbeza dengan ketara, tahap hemoglobin ini tidak meningkat.

Terapi α-talasemia, secara amnya, tidak berbeza dengan langkah-langkah terapeutik yang digunakan untuk mempengaruhi varian heterozig dengan β-talasemia.

Thalasemia

Menurut keputusan ujian darah, doktor dapat mendiagnosis thalasemia. Thalasemia, apakah penyakit ini dan siapa yang berisiko?

Thalasemia adalah satu siri gangguan darah yang boleh diwarisi dari seorang ibu kepada seorang kanak-kanak. Dalam penyakit ini terdapat pencabulan komposisi hemoglobin darah, iaitu fungsi rantai hemoglobin alpha - atau beta, dan ini tercermin dalam kekurangan oksigen untuk organ dalaman manusia, yang kerana ini tidak berfungsi dengan baik.

Hemoglobin secara keseluruhan terdiri daripada kompleks sel yang mengandungi besi dan sel yang mengandungi protein. Protein pula mengandungi sepasang alfa - rantai dan sepasang rantai beta. Jika pelanggaran berlaku di salah satu rantai, maka terdapat perubahan dalam komposisi hemoglobin dalam darah. Dalam proses ini, protein secara beransur-ansur mula memusnahkan sel-sel darah merah, yang tidak lagi dapat memakan sel dengan oksigen sepenuhnya, yang membawa kepada anemia dan besi mula berkumpul di dalam tisu-tisu dan pada organ-organ dalaman.

Terdapat pelanggaran lebih kerap dalam sintesis rantai beta, penyakit ini dipanggil beta - talasemia.

Jika rantai alpha lebih normal, dan mereka sudah berlebihan dalam struktur hemoglobin, maka keadaan ini berbahaya. Dalam sumsum tulang, erythrocyt nuklear baru terdedah kepada kemusnahan, dan sel-sel merah matang yang sudah ada di dalam darah periferal juga boleh pecah.

Satu lagi penyakit darah yang diwarisi ialah anemia sel sabit. Thalasemia dan anemia sel sabit adalah penyakit utama dengan komposisi sel dan komponen darah yang rosak. Dari nama penyakit ini, ia dapat difahami bahawa sel darah menjadi cacat dan mengambil bentuk sabit atau cincin, dan harus dibentuk secara merata. Mereka tidak lagi berfungsi dengan betul dan boleh menyebabkan penyumbatan saluran darah kecil dan mengganggu aliran darah dalam urat. Dalam keadaan ini, sel darah merah mati, menyebabkan anemia.

Thalasemia berasal dari lembangan Mediterranean. Di sana, penyakit ini dipanggil anemia Mediterranean. Terutamanya di Afrika, thalasemia agak biasa, disebabkan oleh malaria. Juga talasemia menjejaskan penduduk India, Timur Tengah dan Asia Timur.

Jenis-jenis talasemia

Kegagalan dalam kerja yang dilipat dapat memberikan salah satu rantai, atau rantai alpha - atau beta. Jika pelanggaran berlaku di salah satu daripadanya, sintesis rantai kedua mula menguasai kuantiti. Oleh itu, mereka dibahagikan kepada dua jenis: alpha dan beta - talasemia.

• Dengan alpha - thalassemia, perubahan tersebut diperhatikan sebagai: dengan mutasi 1 gen, penyakit itu mungkin tidak nyata, bagaimanapun, orang itu dianggap pembawa dan kemudian boleh menyebarkan penyakit itu kepada si anak; jika mutasi menjalani 2 gen, maka ini sudah menjadi bentuk ringan penyakit (thalassemia heterozigot); 3 gen - satu bentuk hemoglobinopathy penyakit H, tahap gejala purata; jika semua 4 gen telah mengalami mutasi - ini adalah bentuk yang berbahaya - alpha - talasemia utama, dengan mana seorang wanita boleh mengalami keguguran atau bayi boleh mati segera setelah lahir.
• Dalam beta-talasemia, rantai terbentuk daripada dua gen, satu dari setiap ibu bapa. Sekiranya satu gen dijangkiti - beta-thalassemia kecil pada kanak-kanak (thalasemia adalah heterozigot), ini juga dianggap sebagai penyakit ringan, dan ia tidak menimbulkan bahaya yang kuat kepada pembawa. Jika kedua-dua gen telah mengalami mutasi, ini tidak baik, kerana akibat dari penyakit itu akan menunjukkan diri mereka dalam bentuk yang teruk dan hampir serta-merta, beberapa hari selepas kelahiran.

Thalasemia kecil berlaku dalam bentuk ringan, mereka tidak mengganggu kanak-kanak atau orang dewasa sepanjang hidup, tetapi masih terdapat risiko ia disampaikan kepada anak yang belum lahir pada masa akan datang. Thalassemia Heterozygous diiringi oleh anemia ringan, yang boleh disahkan dengan memeriksa darah untuk analisis umum, tetapi tidak perlu rawatan dalam keadaan ini.

Sebab-sebab Thalasemia

Penyebab utama manifestasi talasemia adalah gangguan genetik atau mutasi gen (residu asid amino globin diganti). Dalam kes ini, sintesis RNA terganggu, dan komposisi hemoglobin berubah pada tahap genetik. Sekiranya penyakit itu diwarisi dari salah seorang ibu bapa, maka ini adalah heterozigositas, dan jika kedua ibu bapa sekaligus homozigositas.

Gejala talasemia

Penyakit darah ini mungkin nyata sebagai gangguan pembangunan luaran dan dalaman. Selalunya gejala talasemia pada kanak-kanak mungkin:

• Kulit menjadi pucat, kadang-kadang dengan warna kuning;
• Anemia;
• Bentuk kepala menjadi sama rata atau memanjang, disebabkan perubahan struktur tengkorak;
• Bentuk hidung menjadi lebih luas, lebih banyak pelana;
• Meningkatkan rahang atas, gigitan patah;
• Bentuk mata boleh menjadi sempit;
• Luka ulser mungkin muncul di kawasan shin;
• Organ-organ dalaman boleh membesar, terutama hati dan limpa;
• Batu Bilirubin muncul di saluran empedu, air kencing mempunyai warna gelap;
• Kanak-kanak ketinggalan dalam perkembangan seksual dan fizikal;
• Imuniti lemah, yang membuka "jalan" untuk penyakit virus dan bakteria yang kerap.

Thalasemia pada kanak-kanak adalah penyakit berbahaya, jika tidak dikenal pasti pada masa itu, ia boleh membawa kepada penyakit lain, seperti diabetes, kerosakan pankreas, masalah jantung, kegagalan jantung, atau pun sirosis hati. Penyakit ini tidak kurang berbahaya, kerana mereka tidak dapat menyembuhkan dan boleh membawa maut.

Jenis diagnostik

Untuk menghapuskan atau mengenal pasti masalah sebarang penyakit darah, perlu menjalani pemeriksaan penuh. Ia mungkin termasuk:

• Mengambil ujian darah am - dengan bantuannya mereka melihat keadaan, kuantiti dan bentuk sel darah merah dan letupan;
• Analisis biokimia darah - boleh menunjukkan tahap hemoglobin janin atau hiperbilirubinemia yang tinggi;
• Ujian darah untuk hemoglobin.

Sekiranya sejumlah besar hemoglobin janin (91%) dikesan dalam sel darah dalam ujian darah, ini mengesahkan diagnosis positif talasemia.

Sekiranya anda mempunyai sebarang syak wasangka, anda juga boleh melantik:

• Elektroforesis hemoglobin;
• Ujian sumsum tulang - radiografi;
• Anda mungkin memerlukan pemeriksaan ultrasound, untuk menilai keadaan limpa dan hati.

Semasa kehamilan, diagnostik juga dijalankan, bermula pada 11 minggu kehamilan, biopsi villi chorionic diambil, dan selepas 16 minggu mereka mengambil sebahagian daripada cairan amniotik untuk pemeriksaan - amniosentesis. Dengan kaedah diagnosis ini, sel-sel janin yang diperoleh melalui tusukan melalui dinding perut ibu diperiksa. Prosedur ini dikawal oleh mesin ultrasound. Sel-sel kuman yang diekstrak dipindahkan untuk pemeriksaan ke pusat genetik.

Tetapi dengan kaedah ujian ini ada risiko buruh dapat bermula lebih awal dari yang diharapkan. Di samping itu, terdapat risiko jangkitan pada janin. Oleh itu, adalah patut dibincangkan segala-galanya dengan doktor anda sebelum membuat keputusan untuk menjalankan pemeriksaan sedemikian.

Ujian darah boleh mendedahkan thalassemia hampir serta-merta, jadi jika anda mempunyai kecurigaan atau anda merancang anak yang sihat, anda harus diuji dengan segera.

Bagaimana untuk merawat thalassemia

Cadangan klinikal untuk pencegahan dan rawatan talasemia boleh diberikan hanya oleh doktor yang hadir, dia mendasari mereka, bergantung kepada keparahan dan berdasarkan jenis penyakit. Tugas utama dalam rawatan talasemia adalah untuk mengekalkan konsentrasi hemoglobin yang betul dalam darah. Jika penyakit itu ringan, maka rawatan tidak ditetapkan sama sekali. Sekiranya keadaannya sederhana, maka transfusi sel darah merah diperlukan, terutamanya jika beta - talasemia. Juga di kompleks untuk pemindahan darah menetapkan ubat-ubatan yang menormalkan tahap besi.

Sekiranya bentuk penyakit berada pada tahap yang teruk, maka pemindahan darah akan sangat diperlukan, dengan menggunakan ubat bersama yang menghilangkan besi berlebihan. Kadang-kadang ia sukar, kerana anda memerlukan penderma dengan komposisi protein darah yang serupa. Sekiranya ada satu, maka ia mestilah kekal, jika tidak, darah tidak akan dapat "bertahan" dan hanya akan menjadi lebih buruk.

Sekiranya saiz limpa bertambah banyak, maka mereka boleh menawarkan operasi untuk mengeluarkan organ ini, jika terdapat bahaya terhadap kehidupan dan kesihatan pesakit.

Satu lagi rawatan adalah pemindahan tulang sumsum. Dengan cara ini, anda boleh menghapuskan pesakit talasemia sepenuhnya, jika operasi itu berjaya. Tetapi ada risiko. Di samping itu, ia adalah operasi yang sangat mahal dan tempoh pasca operasinya juga. Oleh itu, hanya "unit" pesakit yang mampu melakukan operasi sedemikian.

Thalasemia: klasifikasi penyakit, ciri warisan, gejala, diagnosis dan kaedah rawatan

Gangguan patologi pembentukan darah di dalam tubuh manusia dipenuhi dengan akibat yang serius bagi pesakit, kerana prestasi semua organ sepenuhnya bergantung kepada kualiti darah yang beredar. Tidak semua orang tahu bahawa perkataan "talasemia" adalah istilah perubatan yang mengerikan yang mengenalpasti salah satu penyakit keturunan yang paling berbahaya, yang termasuk dalam kelas hematologi dan tidak dapat disembuhkan. Untuk mengkaji spesifik penyakit dan kaedah rawatan membuat diagnosis mengecewakan "talasemia" dalam diri mereka, saudara atau rakan-rakan.

Dalam artikel ini kita akan mempertimbangkan jenis penyakit thalassemia, dan juga bercakap mengenai punca asal usul, gejala dan taktik rawatan, serta ramalan untuk pesakit dengan diagnosis seperti itu.

Thalasemia - apakah penyakit itu?

Penyakit Thalassemia tergolong dalam kategori hemoglobinopati, dengan kata lain, ia adalah pelanggaran sintesis rantai polipeptida yang termasuk dalam struktur hemoglobin. Hemoglobin adalah pigmen darah berwarna merah, komponen utama sel darah merah, yang bertanggungjawab untuk mengangkut oksigen dari paru-paru manusia ke semua organ dan tisu badan. Di samping itu, fungsi hemoglobin termasuk pembersihan tisu daripada karbon dioksida, serta penghapusan komponen metabolik dari badan.

Fungsi kompleks dan penting sel hemoglobin bergantung kepada struktur biokimia pigmen, kapasiti yang dipastikan pada tahap gen. Apa-apa fenomena yang tidak normal dalam pembentukan eritrosit di peringkat mikro membawa kepada akibat kompleks yang tidak membenarkan tugas-tugas biasa dilakukan oleh sel-sel globin. Thalassemia adalah penyakit yang tidak mengganggu eritrosit, tetapi ia berkembang dengan latar belakang sel-sel hemoglobin yang ada dengan ubah bentuk, yang memungkinkan untuk mengklasifikasikan penyakit sebagai keturunan, yang tidak terbentuk dalam proses kehidupan.

Erythrocytes yang cacat pada tahap kromosom tidak dapat memenuhi tujuan langsung mereka, yang membawa kepada akibat kompleks yang berkaitan dengan kebuluran oksigen tubuh manusia. Pembentukan sel darah merah yang tidak normal, jangka hayat mereka yang pendek dan proses pemusnahan mereka dari dalam terhadap latar belakang penyakit ini boleh menyebabkan perkembangan anemia hemolitik, yang bertindak sebagai pendahulu krisis homolog, kematian pesakit jika thalassemia mempunyai peringkat pembangunan yang sukar.

Oleh kerana penyakit itu merujuk kepada penyakit keturunan, kebarangkalian mempunyai anak dengan anomali seperti ini hanya tersedia jika ayah atau ibu masa depan adalah pembawa gen mutasi. Penyebaran penyakit ini adalah endemik, yang disebabkan oleh keturunan ibu bapa, tempat kelahiran mereka. Dalam bidang perubatan, terdapat versi mutasi eritrosit darah yang berlaku di negara-negara Afrika dan Amerika Latin sebagai tindak balas dengan tujuan perlindungan kepada plasmodium malaria yang biasa di kawasan itu, yang berkembang dalam aliran darah manusia. Bagi penduduk Rusia, prospek kelahiran seorang kanak-kanak dengan talasemia adalah lebih tinggi pada orang yang tinggal di kawasan selatan negara itu dan di bahagian tengahnya, dan juga mempunyai gen mutasi dalam patogenesis.

Punca dan penjelasan biologi untuk pembentukan talasemia

Hemoglobin, sebagai punca utama dalam perkembangan penyakit, adalah protein struktur kompleks, yang terdiri daripada serpihan protein dan pigmen. Bahagian protein dari erythrocyte, pada gilirannya, dibentuk kerana kehadiran sepasang set kromosom: urutan beta dan alpha. Kawasan tertentu, yang disebut loci, dalam kod gen manusia bertanggungjawab untuk ketepatan pembentukannya. Lokus pada kromosom keempat belas bertanggung jawab untuk evolusi rantai beta yang betul, lokus kromosom keselas yang bertanggungjawab untuk pembentukan rantai alpha.

Apabila patologi talasemia dari set kromosom, disebabkan oleh kehilangan satu atau lebih segmen rantai, pembentukan sel hemoglobin daripada konfigurasi salah memerlukan. Biosintesis protein berlaku dengan gangguan yang ketara, dan maklumat kod yang tidak betul di peringkat gen menimbulkan perhimpunan yang tidak normal rantai protein erythrocyte dalam ribosom. Proses mutasi menjurus kepada pembentukan protein struktur "salah", yang tidak boleh, melalui patologi, melaksanakan tugas berfungsi langsung, iaitu, membekalkan oksigen ke organ dan sel, serta membebaskan tubuh daripada komponen metabolisme. Erythrocytes dari asal abnormal dicirikan oleh peningkatan kerapuhan, bersentuhan dengan dinding pembuluh darah dan arteri cenderung menghancurkan diri.

Degradasi eritrosit disertai dengan pembebasan komponen konstituen mereka, diikuti dengan pemendapan mereka di dalam tisu badan. Proses sedemikian dalam perubatan dipanggil hemosiderosis, dan besi yang terkandung dalam pigmen hemoglobin menimbulkan kemusnahan tisu dengan penghapusan berikutnya. Tisu-tisu yang telah musnah diganti dengan epitel yang menghubungkan dari masa ke masa, yang tidak dapat melaksanakan tugas-tugas berfungsi langsung, yang membawa kepada kerosakan organ yang terjejas atau kegagalan lengkapnya.

Keamatan proses patologis, serta keupayaan pesakit untuk menjalani anomali sedemikian, menentukan jenis dan tahap keterukan thalasemia.

Klasifikasi Thalassemia

Thalasemia yang disebabkan hemoglobinopati dibahagikan kepada dua kategori utama dalam perubatan:

1. Thalassemia Alpha, yang dicirikan oleh penyusunan pembentukan rantaian alpha. Rantai beta dalam kes ini dihasilkan dalam mod yang sesuai, bagaimanapun, melalui pembentukan rantai alfa yang tidak normal, set globin dihasilkan secara tidak betul, akibatnya komponen gas tidak boleh dimanfaatkan dengan baik melalui badan pesakit.
2. Thalassemia beta adalah patologi yang lebih biasa, mempunyai lebih daripada seratus jenis. Ini dijelaskan oleh peningkatan variasi rantai beta dan keupayaan mereka untuk mengubahsuai di bawah pengaruh faktor penyakit bersamaan. Thalassemia Beta disebabkan oleh keabnormalan di mana sel darah merah dicirikan oleh kemampuan pemusnahan diri yang berlebihan, yang menimbulkan kelebihan zat besi dalam tubuh dengan semua akibat yang berikutnya.

Di samping itu, dalam ubat terdapat konsep thalassemia campuran, apabila proses pembentukan alfa dan urutan beta dilanggar pada masa yang sama, bagaimanapun, kajian patologi ini berada pada tahap yang rendah, kerana dengan jenis penyakit ini janin mati sebelum dilahirkan.

Terdapat juga kedudukan penyakit "talasemia" oleh kerumitan penyakit, yang bergantung kepada jumlah gen yang terjejas oleh mutasi dalam struktur eritrosit. Sekiranya gen mutasi diwarisi oleh seorang kanak-kanak dari salah seorang ibu bapa, maka penyakit itu dipanggil heterozigot. Keadaan apabila talasemia diwarisi dari kedua ibu bapa didiagnosis sebagai thalassemia homozygous dalam perubatan.

Unjuran untuk pesakit, bergantung kepada bentuk patologi

Prospek hidup dalam diagnosis "talasemia", serta kualitinya, ditentukan oleh keparahan patologi itu sendiri.

Thalassemia Alpha dalam kerumitannya dibahagikan kepada beberapa kategori:

1. Semua gen yang bertanggungjawab untuk pembentukan rantaian alfa rosak. Dalam kes ini, pembentukan pigmen merah dalam darah tidak hadir sepenuhnya, patologi memastikan kematian janin dalam rahim atau dalam masa yang singkat selepas lahir.
2. Kehadiran anomali dalam tiga daripada empat gen dicirikan oleh jumlah yang tidak mencukupi pembentukan hemoglobin, yang dinyatakan dalam patologi serius badan. Masa hidup orang dengan patologi ini adalah minima, mereka jarang hidup hingga lapan tahun.
3. Kehadiran dua gen patologi yang bertanggungjawab untuk pembentukan urutan alpha tidak membayangkan gambaran klinikal kompleks. Kebanyakannya dengan patologi ini, pembentukan hemoglobin berlaku dalam kuantiti yang mencukupi untuk fungsi badan dan tidak memerlukan terapi perubatan yang kompleks. Seseorang yang mempunyai penyakit itu berpeluang hidup secara normal, bagaimanapun, adalah pembawa penyakit itu dan kemudiannya boleh menyebarkannya kepada anaknya.
4. Sekiranya hanya satu daripada gen maklumat yang rosak dalam kes kategori thalassemia alpha, sisihan tidak disifatkan oleh kursus kompleks penyakit, seseorang boleh menjalani kehidupan normal. Terdapat risiko kelahiran anak dengan talasemia jika ibu bapa kedua juga mempunyai gen yang tidak normal dalam patogenesis.

Thalassemia beta dianggap sebagai hemoglobinopati yang lebih biasa, kerumitan kursus dan ramalan jangkaan jangka hayat ditentukan oleh zygositinya. Dalam kebanyakan kes, thalassemia b homozygous tidak membenarkan sepenuhnya memasuki masa dewasa, mengambil pesakit dalam fajar kuasa. Homozygous beta-thalassemia dalam kategori sukar didiagnosis hanya pada kanak-kanak di bawah umur satu tahun, kerana lebih banyak bayi tidak ditakdirkan untuk hidup kerana adanya proses patologi yang berkembang di dalam tubuh. Homozygous beta-thalassemia dengan keabnormalan yang agak teruk membolehkan seorang kanak-kanak menjalani masa remaja semasa prosedur terapeutik yang sistematik, namun ramalan lebih lanjut tidak menguntungkan, dan pakar perubatan tidak memberi peluang untuk bertahan hidup.

Kurang menakutkan adalah gambaran klinikal beta-talasemia heterozigot. Sekiranya pembawa patologi itu hanya salah satu daripada ibu bapa kanak-kanak, ada kemungkinan dia akan dapat menjalani kehidupan normal dengan faktor atendan. Dalam keadaan di mana hanya satu gen yang bertanggungjawab untuk memilih urutan beta adalah mutan di dalam badan, gambaran klinikal penyakit ini telah menampakkan gejala, hemoglobin terbentuk dalam jumlah yang mencukupi, proses tidak normal tidak menjejaskan keupayaan seseorang dan tempoh hidupnya. Jika kedua-dua gen yang bertanggungjawab untuk membina rantai beta terjejas, maka penyakit itu boleh mengambil bentuk thalassemia perantaraan atau memperoleh konfigurasi patologi paling kompleks yang disebut anemia Coulee. Dalam kes ini, ramalan hayat adalah mengecewakan.

Analisis biokimia darah memberikan gambaran lengkap tentang jenis talasemia

Diagnosis khusus penyakit ini

Terdapat banyak kaedah diagnostik yang boleh digunakan untuk mengenal pasti kepelbagaian hematologi dalam darah pesakit oleh talasemia, yang terdiri daripada mikroanalisis darah biokimia dan kajian ultrasound tambahan, dilengkapi dengan sejarah pesakit.

Diagnosis awal talasemia adalah kajian darah orang yang berpenyakit, yang pada peringkat awal memungkinkan untuk mengenal pasti kehadiran penyakit dan juga untuk mengetahui yang mana rantai pembentukan sel darah merah mempunyai patologi. Dengan talasemia, ujian darah akan menunjukkan parameter hemoglobin yang lebih rendah, yang jarang melebihi lima puluh unit. Pekali warna yang rendah, peningkatan jumlah retikulosit dan kriteria besi serum yang tinggi juga menunjukkan adanya talasemia. Dalam kajian makmal darah, erythrossi hipokromik yang terdistorsi dari bentuk seperti sasaran atau diratakan akan dapat dilihat.

Petunjuk visual kehadiran talasemia mungkin termasuk perubahan dalam warna kulit pesakit kepada penyakit kuning, serta ciri-ciri wajah ciri-ciri kaum Mongoloid. Apabila mengumpul sejarah hidup pesakit, adalah dinasihatkan untuk memberi perhatian kepada etnik pesakit, kerana orang Latin Amerika, Afrika dan orang di Caucasus lebih mudah terdedah kepada penyakit.

Sekiranya thalassemia disyaki, pesakit dihantar untuk berunding dengan hematologi dan genetik untuk mengesahkan atau menolak diagnosis petunjuk. Untuk pengesahan diagnosis, pemeriksaan ultrasound tambahan boleh ditetapkan kepada pesakit.

Thalasemia pada kanak-kanak terutamanya menunjukkan dirinya dalam bentuk yang sangat terang, yang membolehkan ia dikesan pada peringkat awal dan segera memulakan terapi perubatan. Perubatan moden membolehkan kita mengenal pasti kehadiran penyakit pada janin walaupun pada masa yang diberikan dengan bantuan analisis khas yang disebut pemeriksaan. Dalam bentuk yang teruk penyakit dalam janin, talasemia boleh menjadi penunjuk langsung untuk penghentian buatan kehamilan. Orang yang mempunyai pesakit talasemia dalam keluarga, atau mereka sendiri adalah pembawa gen mutasi, sebelum merancang kehamilan adalah penting untuk melawat genetik untuk mengurangkan kemungkinan mempunyai anak dengan patologi.

Tanda dan gejala penyakit

Gejala talasemia pada kanak-kanak mempunyai simptom yang jelas, tahap ekspresinya bergantung pada kerumitan penyakit dan ditunjukkan dalam semua warna lebih dekat kepada usia satu.

Tanda-tanda luaran dari penyakit adalah:

1. Perubahan dalam morfologi tengkorak. Kepala anak dengan tingkat thalassemia yang kompleks memperoleh struktur yang tidak alami dalam bentuk persegi, rahang atas dicirikan oleh ukuran yang diperbesar. Jambatan hidung mempunyai bentuk yang licin, dan wajahnya mempunyai ciri-ciri Mongoloid.
2. Pucat warna kulit. Warna kulit boleh berbeza-beza dari warna abu-abu hingga kuning yang tidak asli.
3. Tanda-tanda penekanan fizikal dan psikologi dinyatakan.
4. Pembesaran limpa dan hati, yang boleh dikesan melalui kaedah yang boleh dirasakan, tanpa kajian khusus.

Gejala talasemia mempunyai tanda-tanda yang serupa dengan petunjuk anemia:

1. Sakit kepala dan pening yang kerap, sering disertai dengan kehilangan kesedaran.
2. Kehilangan kekuatan dan pengurangan kapasiti tanpa sebab yang jelas.
3. Kejadian sesak nafas tanpa kehadiran kerja keras yang sukar.

Apabila talasemia adalah ciri, kehadiran besi dalam badan dalam jumlah yang berlebihan dipertimbangkan, yang memberi kesan buruk ke fungsi sistem jantung, dan boleh dinyatakan dalam aritmia atau kegagalan jantung. Pengumpulan simptom berlebihan besi di dalam hati boleh menjadi penurunan dalam selera pesakit, penurunan jisimnya, kehadiran penyakit berjangkit yang kerap, dan pengurangan pembekuan darah. Simpanan komponen besi di buah pinggang dan paru-paru boleh ditunjukkan oleh kegagalan buah pinggang dan patologi fungsi pernafasan badan. Gastritis dan penyakit sendi bukanlah sahabat penyembuh penyakit, fakta mereka adalah disebabkan oleh hemosiderosis, yang merupakan ciri penyakit ini.

Ubat yang paling popular yang digunakan dalam rawatan talasemia adalah Desferal.

Ciri-ciri rawatan penyakit

Thalassemia adalah kelainan kongenital yang tidak dapat disembuhkan dengan mutlak, tetapi ia menyediakan terapi yang membolehkan anda meningkatkan fungsi badan dan memanjangkan umur pesakit.

Cara paling biasa merawat talasemia adalah prosedur transfusi sel darah merah, yang membolehkan anda untuk sementara mengisi kekurangan hemoglobin dalam darah pesakit. Keperluan transfusi komponen erythrocyte adalah prosedur yang sistematik, kekerapan yang bergantung kepada keparahan penyakit itu, dilakukan mengikut petunjuk pengurangan sel darah merah kepada kriteria yang tidak selamat untuk kehidupan pesakit. Dengan sedikit talasemia, prosedur ini memberikan hasil yang positif, tahap hemoglobin dalam darah secara beransur-ansur menstabilkan, dan kekerapan transfusi menurun dengan kecenderungan untuk membatalkannya.

Selari dengan pemindahan darah, pesakit mungkin memerlukan terapi chelation, yang bertujuan untuk mengurangkan jumlah komponen besi dalam tubuh, mengurangkan depositnya di dalam tisu. Terutama untuk tujuan ini, pesakit diberi ubat dari kategori chelates, di mana Desferal dianggap paling popular dan berkesan. Rawatan dengan "Desferalom" menyediakan banyak jam suntikan dadah di bawah kulit, yang mana pam direka khas digunakan, yang dipasang pada pakaian pesakit.

Metodologi radikal untuk merawat talasemia termasuk pemindahan limpa atau pemindahan tulang sumsum pesakit. Pembuangan limpa itu tidak dibuat lebih awal daripada lapan tahun pesakit. Petunjuk untuk operasi dapat meningkatkan jumlahnya, serta pengaruh negatif limpa pada organ lain dan proses pembentukan darah. Operasi semacam itu tidak boleh menyembuhkan thalassemia, namun ia mungkin mengiringi pengoptimalan kualiti hidup pesakit.

Pada masa ini, pemindahan tulang sumsum dianggap sebagai cara yang paling berkesan untuk merawat penyakit, namun, adalah penting untuk mencari penderma yang sesuai untuk operasi. Dalam kebanyakan kes, saudara-saudara yang paling sesuai untuk penerima dari segi penanda biologi sendiri mempunyai gen mutasi dalam patogenesis dan tidak dapat bertindak sebagai penderma. Mencari penderma dan operasi adalah peristiwa yang sangat mahal, kerana hari ini jumlah kes-kes rawatan talasemia dengan kaedah ini sangat rendah. Kadar pemindahan sumsum tulang yang tinggi dapat dilihat pada kanak-kanak. Pada pesakit dewasa, keberkesanan bergantung kepada kualiti rawatan sebelumnya.

Kaedah bantuan rawatan penyakit adalah penerimaan ubat dari kumpulan kortikosteroid, asid askorbik dan asid folat, vitamin B. Di samping itu, pesakit mesti mematuhi cara makan khas dengan kemasukan dalam menu produk yang mengandungi tanin, serta bahan yang mengurangkan penyerapan zat besi.

Pemindahan sumsum tulang adalah cara yang paling berkesan untuk merawat talasemia

Mari kita singkirkan

Diagnosis "talasemia", terutamanya jika penyakit itu dinyatakan oleh etiologi yang kompleks, adalah keputusan untuk kebanyakan orang, kerana walaupun kaedah rawatan moden yang berkualiti tinggi hanya dapat memperpanjang umur hingga dewasa dan sedikit meningkatkan kualitinya. Pesakit dengan talasemia utama mati paling kerap sebelum umur satu tahun, atau semasa remaja, tanpa menikmati kehidupan.

Dengan tahap thalassemia perantaraan dan cahaya, kemungkinan kehidupan normal dipastikan dengan diagnosis tepat pada masanya rawatan penyakit dan kualiti, di mana prognosis untuk pesakit bergantung. Pencegahan thalassemia di dunia moden bertujuan untuk mengurangkan kadar kelahiran kanak-kanak dengan patologi ini, kerana ubat semasa tidak mempunyai cara untuk mengatasi penyakit ini. Bagi pesakit yang mengalami thalasemia, nasihat utama bukanlah berputus asa dan tidak kehilangan hati, untuk mengubati penyakit yang terdapat dalam terapi, yang akan meningkatkan kualiti hidup, serta meningkatkan tempohnya.

Thalassemia: Gejala dan Rawatan

Thalasemia - gejala utama:

• Kelemahan
• Hati yang diperbesarkan
• Limpa membesar
• Peningkatan keletihan
• Pembangunan seksual yang tidak dijangka
• Pucat kulit
• Gangguan penumpuan
• Berat badan
• Kulit menguning
• Merasa jijik dari makan
• Kelewatan pertumbuhan dalam kanak-kanak
• Patah patologi
• Penyelewengan
• Ulser kaki
• Senaman intoleransi
• Rahang atas meningkat
• Jambatan menebal
• Tengkorak segi empat
• Muka Mongoloid
• Bentuk mata Mongoloid

Thalasemia - adalah penyakit keturunan, yang dicirikan oleh pelanggaran sintesis rangkaian hemoglobin. Proses patologis seperti itu membawa kepada pembentukan sel-sel darah merah yang tidak penting. Bagi kanak-kanak untuk membangunkan patologi seperti ini, adalah perlu untuk mewarisi gen mutant dari ibu bapa mereka, tetapi punca utama pembentukan penyakit itu masih tidak diketahui hari ini.

Penyakit darah sedemikian telah menyatakan gejala yang tidak boleh diabaikan. Tanda klinikal adalah kecacatan tulang, serta pembesaran hati dan limpa, yang boleh ditentukan secara bebas.

Diagnostik didasarkan pada pemeriksaan fizikal, serta pada pelbagai ujian makmal tertentu. Di samping itu, adalah mungkin untuk mendiagnosis penyakit semasa perkembangan janin.

Rawatan untuk talasemia sering dilakukan dalam perubatan, tetapi dalam sesetengah kes, pemindahan organ penderma mungkin diperlukan.

Klasifikasi penyakit antarabangsa membezakan beberapa nilai untuk penyakit darah seperti itu, yang ditentukan oleh bentuknya. Sebagai contoh, untuk talasemia alfa, kod ICD-10 akan menjadi D 56.0, dan untuk talasemia beta, D 56.1.

Etiologi

Seperti yang disebutkan di atas, thalassemia adalah penyakit genetik yang diwarisi. Jalan warisan adalah autosomal resesif, yang bermaksud supaya anak didiagnosis dengan patologi yang sama, dia harus mewarisi gen mutan hanya dari bapa atau hanya dari ibu. Walau bagaimanapun, kemungkinan dua gen mutan tidak dikecualikan.

Sebab utama perkembangan penyakit itu tidak diketahui oleh doktor, walaupun terdapat banyak penyelidikan saintifik mengenai masalah ini. Sesetengah saintis cenderung untuk mempercayai bahawa pembentukan itu dipengaruhi oleh keadaan alam sekitar yang buruk, tetapi pada masa yang sama mereka mendapati bahawa mereka tidak spesifik, yang boleh menyebabkan mutasi dalam gen sama sekali.

Sebagai tambahan kepada ekologi, ada kemungkinan faktor predisposisi:

• kesan radiasi pengionan pada badan wanita semasa tempoh melahirkan anak;
• Mutagen kimia adalah bahan yang, semasa berinteraksi dengan badan, mempunyai kesan negatif ke atas jentera selular genetik, sehingga mengakibatkan perkembangan pelbagai keabnormalan gen;
• ubat yang tidak terkawal semasa kehamilan, khususnya, sitostatics dengan aktiviti mutagenik;
• penyakit virus yang dibawa oleh wanita hamil, seperti campak, herpes atau selesema. Ejen penyebab penyakit seperti itu boleh mempengaruhi radikal genetik, kerana ia adalah zarah DNA;
• Ketagihan terhadap tabiat buruk dalam perkembangan intrauterin janin - asap tembakau dan alkohol mengandungi sebilangan besar sebatian kimia yang berbeza yang juga mempunyai aktiviti mutagenik.

Di samping itu, ia boleh menyebabkan perkembangan penyakit darah seperti di kawasan tertentu. Penyakit ini paling sering dijumpai di Afrika atau India, Timur Tengah atau Transcaucasia, di wilayah pantai Mediterranean dan Laut Hitam.

Di samping itu, perlu diperhatikan bahawa pada masa kita, patologi dianggap agak biasa, kerana tiga ratus ribu kanak-kanak didiagnosis setiap tahun.

Pengkelasan

Pakar klinik mengenal pasti dua jenis thalassemia yang paling biasa di kalangan kanak-kanak:

• alpha-talasemia - ia didasarkan pada kekalahan rantai alfa hemoglobin;
• beta talasemia - ini bermakna rantai beta terlibat dalam patologi.

Juga diketahui mengenai perkembangan bentuk penyakit darah seperti:

• thalassemia gamma;
• talasemia delta;
• talasemia beta gamma;
• talasemia disebabkan oleh struktur struktur hemoglobin.

Dengan bilangan gen mutan yang terdapat pada kanak-kanak dengan talasemia, jenis berikut dibezakan:

• Homozygous adalah hasil pewarisan gen dari bapa dan ibu;
• heterozigot - adalah seperti apabila seorang kanak-kanak mempunyai hanya satu gen patologi.

Beta-talasemia mempunyai bahagian sendiri, sebab itulah:

• bentuk besar - dicirikan oleh fakta yang paling sering membawa kepada komplikasi;
• bentuk perantaraan - kursus jinak yang berlainan - gejala-gejala ini agak ketara dan muncul pada usia lewat. Dalam kanak-kanak ini, tidak ada lag dalam pembangunan, dan mereka tidak mempunyai penyimpangan dalam penampilan;
• bentuk kecil talasemia - dinyatakan dalam anemia ringan;
• bentuk minima - sama sekali tanpa gejala, dan didiagnosis sepenuhnya secara kebetulan semasa biokimia darah.

Mengikut keterukan sindrom ini terdapat bentuk sedemikian:

• mudah - pesakit dengan diagnosis yang sama bertahan hingga tempoh akil baligh;
• sederhana - jangka hayat berbeza dari lapan hingga sepuluh tahun;
• berat - kematian diperhatikan dalam tempoh ketika anak berusia dua atau tiga tahun.

Symptomatology

Tanda-tanda penyakit talasemia muncul dalam tahun pertama kehidupan bayi - mereka mungkin berbeza sedikit bergantung kepada bentuk patologi. Gejala penyakit yang paling umum dibentangkan:

Cetek muka dan mata Mongoloid;

Gejala talasemia di atas harus dikaitkan dengan bentuk yang besar. Sebilangan kecil penyakit tidak dapat diperoleh tanpa ekspresi sebarang tanda atau dengan manifestasi minimal, termasuk:

Satu lagi gejala dianggap sebagai janin janin, yang dikesan semasa diagnosis perinatal dan tidak serasi dengan kehidupan bayi.

Diagnostik

Oleh sebab penyakit ini mempunyai gejala-gejala yang jelas dan khusus, dengan penubuhan diagnosis yang betul, masalah sering tidak timbul. Walau bagaimanapun, ujian makmal diperlukan untuk menentukan jenis penyakit.

Walaupun demikian, peringkat diagnosis pertama termasuk:

• mengkaji sejarah penyakit - untuk mengenal pasti patologi teruk yang dialami oleh wanita semasa tempoh kehamilan, yang boleh menjejaskan perkembangan penyakit sedemikian;
• pengumpulan dan analisis sejarah hayat - ini termasuk maklumat mengenai perjalanan kehamilan;
• pemeriksaan fizikal menyeluruh - bertujuan untuk menilai keadaan penampilan dan kulit pesakit. Di samping itu, palpasi dinding perut anterior diperlukan - untuk mengesan hepatosplenomegali;
• kaji selidik terperinci mengenai ibu bapa pesakit - untuk membuat gambaran gejala lengkap dan menentukan keparahan gejala - ini akan menunjukkan keterukan patologi.

Diagnosis makmal talasemia adalah bertujuan untuk:

• biokimia darah;
• Ujian PCR;
• analisis biosintesis rantaian hemoglobin;
• analisis klinikal umum darah;
• elektroforesis hemoglobin.

Prosedur terial untuk talasemia adalah terhad kepada pelaksanaan:

• Ultrasound peritoneum - untuk mengesahkan perubahan dalam jumlah hati dan limpa dengan cara yang besar;
• X-ray tulang;
• sumsum tulang sumsum.

Harus diingat bahawa gejala dan data makmal dalam beta-talasemia akan lebih ketara daripada alfa-talasemia.

Perinatal juga dilakukan, iaitu semasa tempoh perkembangan janin intrauterine, diagnosis penyakit itu dilakukan dengan bantuan:

• biopsi koro;
• amniosentesis;
• cordocentesis.

Dalam mengenalpasti jenis thalassemia homozygous, pengguguran buatan digunakan.

Rawatan

Taktik penghapusan patologi sepenuhnya ditentukan oleh pelbagainya. Sebagai contoh, apabila terdapat bentuk beta-thalassemia yang kecil, pesakit tidak memerlukan terapi. Apabila borang besar diperlukan:

• transfusi sel darah merah;
• suntikan penyediaan besi, serta glucocorticoids dan chelating agents;
• penyingkiran limpa.

Terapi Alpha-talasemia bertujuan untuk:

• mengambil hepatoprotectors dan kompleks vitamin;
• pematuhan dengan diet yang tidak sihat;
• pemindahan seluruh darah.

Salah satu kaedah rawatan yang paling efektif adalah pemindahan tulang sumsum donor, yang dilakukan untuk sebarang bentuk talasemia.

Komplikasi yang mungkin

Walaupun rawatan tepat pada masanya penyakit itu tidak dapat menyelamatkan kanak-kanak daripada perkembangan sebilangan besar komplikasi. Apabila talasemia diperhatikan perkembangan:

Di samping itu, talasemia boleh menyebabkan kematian janin.

Pencegahan dan prognosis

Oleh kerana penyakit ini berkembang di peringkat genetik, adalah mustahil untuk menghalang perkembangannya. Satu-satunya perkara yang boleh dilakukan sebelum mengandung adalah merujuk kepada seorang ahli genetik, yang, setelah melakukan ujian genetik, akan menunjukkan kemungkinan mempunyai anak dengan gejala sedemikian.

Bukan tempat terakhir adalah pengurusan kehamilan yang betul, iaitu:

• penolakan tabiat buruk;
• penggunaan dadah yang ditetapkan oleh doktor yang menghadiri;
• mengelakkan sinaran mengion;
• pengesanan dan rawatan yang tepat pada masanya terhadap sebarang penyakit yang berjangkit;
• lawatan biasa ke pakar bedah wanita pakar pergigian.

Prognosis bentuk besar beta-thalassemia adalah hasil yang tidak baik dan maut yang berlaku dalam beberapa tahun pertama kehidupan pesakit. Alfa-thalassemia Heterozygous sering mempunyai hasil yang menguntungkan - kualiti hidup dan tempohnya tidak menderita. Daripada ini, ramalan itu akan bersifat individu dan secara langsung bergantung kepada jenis penyakit.

Jika anda berfikir bahawa anda mempunyai Thalasemia dan ciri-ciri gejala penyakit ini, maka doktor boleh membantu anda: hematologi, ahli pediatrik, ahli genetik.

Kami juga cadangkan menggunakan perkhidmatan diagnostik penyakit dalam talian kami, yang memilih penyakit yang mungkin berdasarkan simptom yang dimasukkan.

Sclerosing cholangitis adalah patologi jarang hati, yang terdiri daripada keradangan dan penyumbatan saluran hepatik, di dalam dan di luar organ. Biasanya, apabila orang bercakap tentang penyakit ini, mereka bermaksud sclerosing cholangitis primer, sebab-sebab yang tidak difahami sepenuhnya. Patologi ini ditentukan secara rawak apabila melakukan operasi pembedahan pada organ. Lebih-lebih lagi, penyakit ini mungkin tidak bergejolak untuk masa yang lama, oleh itu, walaupun keradangan saluran dan sklerosis mereka dengan tisu parut dikesan, gejala penyakit pada seseorang mungkin belum muncul. Pada masa yang sama, tanpa rawatan yang tepat pada masanya, orang dengan cepat menghadapi keadaan yang serius - kegagalan hati.

Anemia hemolitik adalah penderitaan darah yang jarang berlaku yang dicirikan oleh pengurangan dalam kitaran hayat sel darah merah (erythrocytes). Biasanya, eritrosit hidup secara purata dari 3 hingga 4 bulan, tetapi dengan kehadiran anemia, tempoh ini dikurangkan menjadi dua minggu. Setiap hari bahagian tertentu sel darah merah digantikan oleh yang baru yang menghasilkan tulang merah.

Pneumonia Eosinophilic adalah penyakit paru-paru yang menular-alahan, di mana eosinofil terkumpul dalam alveoli, dan eosinofilia diamati dalam darah. Eosinophils adalah komponen sistem imun manusia. Jumlah mereka meningkat dalam kes-kes apabila proses keradangan dan alergi berkembang di dalam paru-paru. Termasuk jumlah eosinofil yang meningkat dalam asma bronkial, yang sering menyertai patologi ini.

Kanser Cecal adalah kanser yang dicirikan oleh rupa tumor di simpang usus dan usus kecil. Di kawasan ini, tumor jinak sering terbentuk, yang sering berubah menjadi kanser. Bahaya utama penyakit adalah bahawa ia agak sukar untuk didiagnosis, kerana apa yang dijumpai di peringkat kemudian. Pada permulaan perkembangannya, kanser cecum didiagnosis sangat jarang, selalunya dengan pengesahan kehadiran gangguan lain. Penyakit ini juga memberi kesan kepada kedua-dua jantina selama empat puluh lima tahun. Dalam klasifikasi penyakit antarabangsa ICD 10, gangguan ini mempunyai kod sendiri - C18.0.

Echinococcosis hati adalah penyakit kronik yang disebabkan oleh cacing parasit yang boleh bertahan lebih daripada setengah tahun. Ia terdiri daripada pembentukan sista di permukaan hati. Kekalahan badan ini lebih daripada lima puluh peratus daripada semua kes pengesanan echinococcosis. Terdapat beberapa jenis penyakit di mana laluannya bergantung.

Dengan latihan dan kesederhanaan, kebanyakan orang boleh melakukan tanpa ubat.