Utama

Hipertensi

Bagaimana untuk merawat thalassemia?

Thalassemia adalah sekumpulan gangguan darah yang diwarisi. Gangguan ini mempunyai asas yang sama, yang ditunjukkan dalam pembentukan hemoglobin yang tidak mencukupi, yang disebabkan oleh erythrocyte yang membawa oksigen dan karbon dioksida.

Bercakap dalam bahasa yang lebih saintifik, thalassemia adalah kumpulan heterogen hemoglobinopati, yang berdasarkan pengurangan sintesis rantai polipeptida yang merupakan sebahagian daripada struktur hemoglobin tetap A. Bentuk patologi ini dicirikan oleh anemia hipokromik dengan kandungan besi serum yang tinggi atau biasa.

Kali pertama penyakit ini digambarkan pada tahun 1925 adalah ahli pediatrik Amerika, yang mengamati lima kanak-kanak kepunyaan keluarga Itali Itali yang berhijrah. Mereka mempunyai gejala anemia hipokromik, yang mempunyai masalah yang teruk. Selepas ini diterbitkan, mesej muncul oleh penulis Itali, yang menggambarkan bentuk thalassemia yang sama yang mempunyai kursus yang lebih ringan.

Sebabnya

Dalam penyakit ini, satu rantai globin tidak disintesis dalam jumlah yang dikurangkan, atau sintesis tidak berlaku sama sekali. Dalam keadaan normal, sintesis adalah seimbang, bilangan rantai globin percuma tidak hadir, kerana bilangan rantaian a dan bukan rantaian adalah sama. Disebabkan gangguan sintesis, keseimbangan terganggu Rantai yang dihasilkan dalam kuantiti yang terlalu besar disimpan di dalam erythrocaryocytes, yang mana bahagian utama manifestasi klinikal penyakit itu dihubungkan.

Thalasemia juga boleh digambarkan sebagai anemia berbentuk sasaran, yang menurut parameter biokimia mempunyai nisbah HbA dan HbF yang merosot. Iaitu, mungkin terdapat rantai tertentu yang tidak lengkap dalam kes dominasi yang lain atau kegagalan sebahagian rantaian ini. Contohnya, jika sintesis rantai dalam terganggu, maka rantaian a-akan diguna pakai. Dengan penghasilan beta-thalassemia hemoglobin V-rantai dikurangkan.

Terdapat pelbagai jenis penyakit. Dalam bahagian ini, kami menyebut beberapa daripada mereka.

  1. Thalassemia beta Homozygous. Inilah hasil warisan dari kedua ibu bapa oleh seorang anak gen dengan patologi ini.
  2. Bentuk Heterozygous. Apabila ini berlaku, warisan satu alel mutan, yang menyebabkan penurunan kadar sintesis rantai beta.

Terdapat juga deltabetus heterozigot, yang merupakan hasil mutasi gen yang pada masa yang sama menekan kadar sintesis rantai beta dan delta. Asas thalasemia adalah pelanggaran sintesis rantai a. Rantaian ini adalah komponen semua pecahan hemoglobin, oleh itu, dalam kes penyakit yang kita sedang membincangkan, mereka dikurangkan secara merata.

Gejala

Manifestasi klinis diperhatikan sudah pada zaman kanak-kanak. Kanak-kanak yang sakit mempunyai tengkorak menara yang unik dan wajah watak Mongoloid dengan rahang atas yang besar. Beta-talasemia mempunyai dua bentuk: bentuk kecil dan anemia Cooley, yang boleh dipanggil bentuk besar. Tanda awal penyakit Cooley adalah splenic dan hepatomegaly. Mereka berkembang akibat hematopoiesis hemosiderosis dan extramedullary. Selepas itu, pesakit-pesakit ini berkembang:

  • diabetes;
  • sirosis hati;
  • kegagalan jantung kongestif.

Beta-talasemia sifat homozigot, iaitu, anemia coulee, mempunyai ciri-ciri tersendiri berikut:

  • peningkatan kandungan HbF;
  • penurunan mendadak dalam pembentukan HbA1;
  • kandungan HbA2 yang tinggi, normal atau rendah.

Kandungan HbF boleh berubah dari tiga puluh hingga sembilan puluh peratus, dan mungkin di bawah sepuluh peratus. Penyakit ini berlaku dalam bentuk anemia hemolitik yang teruk, yang muncul pada akhir tahun pertama kehidupan. Satu wajah Mongoloid, tengkorak menara, hepato-dan splenomegaly, kulit pucat, keseronokan dan lag dalam perkembangan sifat fizikal juga diperhatikan, dan ulser boleh berkembang di kawasan betis.

Di antara mereka yang mempunyai penyakit, terdapat orang dengan homozygous dan heterozigot bentuk A2F-talasemia. Tanda-tanda yang ditentukan oleh mereka tidak begitu berbeza dari bentuk beta. Dalam kumpulan pesakit di mana bentuk beta dari penyakit itu didapati, kes-kes thalasemia utama, yang telah dinyatakan manifestasi, tidaklah biasa seperti bentuk kecil penyakit atau bentuk perantaraan.

A-talasemia juga datang dalam beberapa bentuk.

  • Jatuh janin. Hemoglobin Barts. Ini adalah keadaan homozygous yang tidak sesuai dengan kehidupan. Dalam kes seperti itu, kehamilan ditamatkan secara sukarela, dan hepatomegali dan dropsy otak dikesan dalam janin.
  • Hemoglobinopathy H. Ia dikenali sebagai anemia hemolitik. Perubahan tulang yang teruk dan pembesaran limpa diperhatikan.
  • A-talasemia-1. Jenis ini dicirikan oleh anemia yang sedikit. Dalam kes ini, gen sintesis rantaian normal digabungkan dengan gen a-th-1, itulah sebabnya bentuk ini timbul.
  • A-talasemia-2. Ia dianggap sebagai bentuk minimum penyakit. Berlaku kerana gabungan gen sintesis rantai biasa dengan gen a-th-2. Manifestasi klinikal tidak diperhatikan.

Diagnostik

Yang pertama adalah ujian darah yang membantu menentukan keterukan hipokromik anemia hyperregenerative. Satu smear darah memberikan maklumat tentang erythrocyte hipokromik saiz kecil, yang mempunyai bentuk yang berbeza. Juga dalam smear darah terdapat banyak normosit.

Analisis biokimia darah mendedahkan hiperbilirubinemia disebabkan oleh pecahan percuma. Peningkatan aktiviti LDH, penurunan OZHSS dan hypersideremia juga dikesan. Tahap hemoglobin janin dalam sel darah merah meningkat.

Alpha-talasemia adalah perkara biasa di negara-negara seperti China, Asia Tenggara, Afrika, dan Mediterranean. Semasa sintesis rantaian, empat gen dikodkan, dan oleh itu sintesisnya kurang terganggu daripada dalam bentuk beta. Ketidakseimbangan paling jelas hanya jika semua empat gen dipengaruhi. Dalam bentuk alfa, hemolisis tidak seperti yang dinyatakan dalam bentuk beta, tetapi erythropoiesis lebih berkesan. Ini disebabkan oleh fakta bahawa agregat dari rantai beta (dengan bentuk alfa terdapat lebih banyak daripada yang diperlukan) lebih larut daripada agregat dari rantai alpha. Ini menunjukkan bahawa makmal dan data klinikal dalam bentuk alfa penyakit tidak sama seperti dalam bentuk beta. Perbezaan utama ditunjukkan dalam komposisi biokimia hemoglobin.

Dalam kes bentuk beta homozigus talasemia, peperiksaan X-ray menyediakan data penting. Melaluinya, gejala yang disebut "berus" atau "landak" dikesan. Dengan kandungan HbF yang tinggi, positif, dengan kandungan HbF2 yang tidak mencukupi adalah negatif. Dalam selang umur kanak-kanak dari enam bulan hingga satu tahun, penipisan lapisan kortikal diperhatikan di tulang kecil tangan dan kaki. Bengkak tulang berlaku, dan struktur mata kasar sumsum tulang terbentuk.

Selepas tahun pertama kehidupan, perkembangan tulang terganggu, yang berlangsung hingga permulaan baligh. Batu-batu bilirubin sering terbentuk dalam saluran empedu. Tahap hemoglobin adalah dari tiga puluh hingga lima puluh. Dalam smear darah terdapat erythrosit sasaran, yang dibezakan oleh kandungan hemoglobin yang rendah.

Rawatan

Keputusan untuk merawat thalassemia teruk dibuat bersama oleh ibu bapa dan doktor. Sudah tentu, sebelum ini pemeriksaan lengkap terhadap kanak-kanak dilakukan dan ramalan keadaannya dibuat.

Bentuk beta heterozygous talasemia paling kerap tidak memerlukan rawatan. Keadaan pesakit adalah memuaskan. Tahap hemoglobin biasanya berkisar antara 90 hingga 100. Dalam kes-kes yang jarang berlaku, limpa dikeluarkan jika ia terlalu besar. Doktor mungkin menetapkan desferal jika sejumlah besar zat besi atau besi serum diperhatikan dalam air kencing selepas pentadbiran 500 mg ubat ini. Tetapi ubat ini hanya menghalang siderosis dan tidak meningkatkan tahap hemoglobin.

Jika paras hemoglobin dikurangkan kerana penyakit berjangkit, maka semasa mengandung, doktor akan menetapkan pengambilan asid folik. Ini disebabkan oleh fakta bahawa dengan pembentukan darah yang tidak berkesan sejumlah besar asid ini digunakan. Apabila talasemia heterozigot tidak boleh mengambil makanan tambahan besi. Kesihatan pesakit yang masih melakukan ini lebih teruk.

Akibatnya

Prognosis talasemia bergantung kepada apabila gejala klinikal mula muncul. Semakin cepat ini berlaku, semakin buruk akibatnya. Bergantung kepada betapa sengitnya gejala penyakit ini, terdapat tiga darjah anemia Mediterranean.

  1. Bentuk berat. Ia menunjukkan dirinya sendiri pada bayi baru lahir. Selalunya mereka mati dalam tahun pertama.
  2. Bentuk thalassemia yang kurang teruk. Ia biasanya muncul menjelang akhir tahun pertama kehidupan. Kanak-kanak sering bersekolah.
  3. Bentuk talasemia yang ringan. Manifestasi klinikal diperhatikan pada tahun kedua selepas kelahiran. Pesakit boleh hidup hingga matang.

Pencegahan

Pencegahan penyakit terutamanya bertujuan untuk mengenal pasti individu yang berisiko. Ini boleh dilakukan dengan pembawa skrining, serta dengan mengkaji sejarah keluarga.

Beta-talasemia mempunyai harta yang menarik: pembawa sihat boleh dikenalpasti dengan ujian darah yang tepat, mudah dan murah. Iaitu, anda boleh mengenal pasti beberapa pembawa yang akan memberitahu mereka tentang risiko genetik. Cara murah dan berpatutan adalah pemeriksaan.

Jika seseorang diberi amaran, dia memutuskan apa yang perlu dilakukan seterusnya. Walau apa pun, ia tidak perlu memberi tekanan. Thalassemia adalah penyakit berbahaya keturunan, namun, seperti yang telah kita lihat, tidak semua bentuknya membawa ancaman kuat kepada kehidupan manusia. Adalah sangat penting untuk diperiksa tepat pada waktunya bukan sahaja kepada ibu bapa yang sudah sedia ada, tetapi juga untuk keluarga masa depan, agar bersedia untuk situasi yang paling tidak diduga.

Thalasemia

Thalasemia - hemoglobinopati keturunan, yang dicirikan oleh penghambatan sintesis protein molekul chained yang membentuk struktur hemoglobin. Ini menyebabkan kerosakan pada membran erythrocyte dan pemusnahan sel darah merah dengan perkembangan krisis hemolitik. Tanda talasemia adalah perubahan tulang ciri, hepatosplenomegali, dan sindrom anemia. Diagnosis talasemia disahkan oleh data klinikal dan makmal (hemogram, hemoglobin, myelogram, kaedah elektroforetik). Diagnosis pranatal talasemia adalah mungkin. Dalam rawatan talasemia, pemindahan darah, terapi desferal, splenectomy, pemindahan tulang sumsum digunakan.

Thalasemia

Thalassemia adalah kumpulan penyakit darah yang ditentukan secara genetik, yang berkembang sebagai pelanggaran sintesis rantai a-atau β hemoglobin, disertai dengan hemolisis, anemia hipokromik, mikrocytosis. Dalam hematologi, talasemia merujuk kepada anemia hemolitik keturunan - hemoglobinopati kuantitatif. Thalasemia meluas di kalangan penduduk di kawasan Mediterranean dan Laut Hitam; nama penyakit itu secara harfiah diterjemahkan sebagai "anemia di tepi pantai". Juga kes talasemia sering di Afrika, Timur Tengah, India dan Indonesia, Asia Tengah dan Caucasus. Dengan sindrom talasemia, 300 ribu kanak-kanak dilahirkan di dunia setiap tahun. Bergantung pada bentuk patologi, perjalanan thalassemia boleh menjadi teruk, maut atau ringan, asimptomatik. Sama seperti anemia sel sabit, talasemia memainkan peranan sebagai faktor perlindungan terhadap malaria.

Klasifikasi Thalassemia

Memandangkan kerosakan pada rantaian polipeptida tertentu hemoglobin, terdapat:

  • a-talasemia (dengan penindasan sintesis alfa rantai HbA). Bentuk ini boleh diwakili oleh pembawa heterozygous manifest (α-th1) atau senyap (α-th2) gen; homozygous a-thalassemia (titis janin dengan hempedu Barts); hemoglobinopathy H
  • b-talasemia (dengan penindasan sintesis rantai beta HbA). Termasuk β-thalassemia heterozigot dan homozigot (anemia Kuli), δβ-talasemia heterozigot dan homozygous (F-talasemia)
  • γ-talasemia (dengan penindasan sintesis gamma hemoglobin gamma)
  • δ-talasemia (dengan penindasan sintesis rantai delta hemoglobin)
  • talasemia yang disebabkan oleh struktur hemoglobin terjejas.

Secara statistik lebih umum adalah β-talasemia, yang, pada gilirannya, boleh berlaku dalam 3 bentuk klinikal: kecil, besar, dan perantaraan. Menurut keterukan sindrom, bentuk thalassemia yang ringan (pesakit yang hidup hingga pubertas), sederhana (harapan hidup pesakit 8-10 tahun) dan teruk (kanak-kanak mati dalam 2-3 tahun pertama hidup) dibezakan.

Punca Thalasemia

Thalasemia adalah penyakit genetik dengan warisan resesif autosomal. Penyebab langsung patologi adalah pelbagai gangguan mutasi dalam pengkodan gen sintesis rantai tertentu hemoglobin. Dasar molekul kecacatan ini dapat menjadi sintesis RNA messenger abnormal, penghapusan gen struktur, mutasi gen regulasi, atau transkripsi yang tidak efisien. Akibat pelanggaran tersebut adalah pengurangan atau ketiadaan sintesis salah satu rantai hemoglobin polipeptida.

Oleh itu, dalam beta-talasemia, rantai beta disintesis dalam kuantiti yang tidak mencukupi, yang membawa kepada lebihan rantai alfa, dan sebaliknya. Rantaian polipeptida yang dihasilkan secara berlebihan didepositkan dalam sel-sel siri erythroid, menyebabkan kerosakan mereka. Ini disertai oleh pemusnahan erythrocaryocytes dalam sumsum tulang, hemolisis eritrosit dalam darah periferal, kematian reticulocytes di limpa. Di samping itu, dengan b-talasemia, hemoglobin janin (HbF) berkumpul di eritrosit, yang tidak dapat mengangkut oksigen ke tisu, yang menyebabkan perkembangan hipoksia tisu. Oleh kerana hiperplasia sumsum tulang, kecacatan tulang rangka berkembang. Anemia, hipoksia tisu dan erythropoiesis tidak berkesan dalam satu darjah atau yang lain mengganggu perkembangan dan pertumbuhan kanak-kanak.

Bentuk thalassemia homozygous dicirikan oleh kehadiran dua gen yang cacat yang diwarisi dari kedua ibu bapa. Dalam versi thalasemia heterozigot, pesakit adalah pembawa gen mutan yang diwarisi dari salah seorang ibu bapa.

Gejala talasemia

Tanda-tanda thalassemia besar (homozygous) muncul dalam tempoh 1-2 tahun kehidupan kanak-kanak. Kanak-kanak yang sakit mempunyai ciri khas wajah Mongoloid, jambatan pelana, menara (quadrangular), hipertropi rahang atas, oklusi, hepato-dan splenomegaly. Manifestasi anemia adalah warna pucat atau kulit berwarna kuning pada kulit. Kekalahan tulang tubular disertai dengan kerentanan pertumbuhan dan patah patologi. Mungkin perkembangan sinovitis sendi besar, cholecystitis kalkulus, ulser pada kaki yang lebih rendah. Faktor yang merumitkan perjalanan b-talasemia adalah hemosiderosis organ-organ dalaman, yang membawa kepada perkembangan sirosis hati, fibrosis pankreas dan, akibatnya, diabetes mellitus; kardiosklerosis dan kegagalan jantung. Pesakit mudah terdedah kepada penyakit berjangkit (jangkitan usus, jangkitan virus pernafasan akut, dll), bentuk radang paru-paru dan sepsis yang teruk boleh berkembang.

B-thalassemia rendah (heterozygous) mungkin tidak asymptomatic atau dengan manifestasi klinikal yang minimum (pembesaran sederhana limpa, anemia hipokromik yang agak ketara, aduan peningkatan keletihan). Simptom yang serupa mengiringi perjalanan bentuk heterozigot a-thalasemia.

Dalam bentuk homosistem a-talasemia, rantai alfa tidak hadir sepenuhnya; hemoglobin janin pada janin tidak disintesis. Bentuk thalassemia ini tidak sesuai dengan kehidupan, yang menyebabkan kematian janin akibat perkembangan sindrom dropsy atau pengguguran spontan. Kursus hemoglobinopati H dicirikan oleh perkembangan anemia hemolitik, splenomegali, dan perubahan tulang yang teruk.

Diagnosis talasemia

Thalassemia harus disyaki dalam individu dengan sejarah keluarga, tanda-tanda klinikal ciri dan penemuan makmal. Pesakit yang mengalami talasemia memerlukan nasihat daripada hematologi dan genetik perubatan.

Perubahan hematologi biasa termasuk pengurangan kadar hemoglobin dan indeks warna, hipokromia, kehadiran erythrocyte sasaran, peningkatan kadar besi serum dan bilirubin tidak langsung. Elektroforesis Hb pada filem selulosa asetat digunakan untuk menentukan pelbagai pecahan hemoglobin. Apabila mengkaji punca tulang sumsum, hiperplasia kuman hematopoietik merah dengan bilangan erythroblast dan normoblast yang tinggi perlu diperhatikan. Kajian genetik molekul membolehkan untuk mengenal pasti mutasi di lokus a-atau β-globin yang melanggar sintesis rantaian polipeptida.

Pada craniogram dengan b-talasemia yang besar, periostosis seperti jarum (fenomena kranium berbulu) dikesan. Punca salib tulang tubular dan rata, kehadiran fokus kecil osteoporosis adalah ciri. Dengan bantuan ultrasound abdomen, hepatosplenomegali, batu pundi hempedu dikesan.

Sekiranya thalassemia disyaki, anemia kekurangan zat besi, mikrospherositosis keturunan, anemia sel sabit, anemia hemolitik autoimun perlu dikecualikan. Dalam keluarga dengan pesakit dengan talasemia, kaunseling genetik untuk pasangan dan diagnosis pranatal invasif (biopsi chorionic, cordocentesis, amniosentesis) disyorkan untuk mengesan hemoglobinopathy pada kehamilan awal. Pengesahan bentuk thalassemia homozigot dalam janin berfungsi sebagai petunjuk untuk pengguguran buatan.

Rawatan dan prognosis talasemia

Taktik terapeutik untuk bentuk talasemia yang berbeza tidak sama. Jadi, pesakit dengan b-talasemia yang rendah tidak memerlukan rawatan. Sebaliknya, pesakit dengan b-talasemia homozygous dari bulan pertama kehidupan memerlukan terapi transfusi (pemindahan darah sel darah merah yang dicairkan atau dibasuh), pengenalan ubat chelating yang mengikat besi (deferoxamine), glukokortikoid apabila krisis hemolitik berlaku. Dalam semua bentuk talasemia, asid folik dan vitamin B kumpulan ditunjukkan.

Apabila hypersplenism (terutama pada latar belakang hemoglobinosis H) memerlukan penyingkiran limpa (splenectomy). Oleh kerana kecenderungan untuk mendapatkan penyerapan komplikasi berjangkit, pesakit disyorkan vaksinasi wajib terhadap jangkitan pneumokokal. Rawatan pesakit thalassemia yang menjanjikan adalah pemindahan tulang sumsum dari penderma histokompatibel.

Prognosis bentuk besar talasemia adalah tidak menguntungkan; pesakit mati dalam usia muda atau muda. Dengan bentuk thalassemia tanpa gejala heterozigot, tempoh dan kualiti hidup dalam kebanyakan kes tidak menderita. Pencegahan utama talasemia termasuk pencegahan perkawinan antara pembawa heterozigot gen penyakit, dan dengan risiko genetik yang tinggi untuk melahirkan anak sakit, penolakan prokreasi.

Thalasemia

Thalasemia adalah nama sekumpulan gangguan darah keturunan. Dengan talasemia, tubuh menghasilkan sel darah merah dan hemoglobin yang kurang daripada keadaan biasa.

Apakah thalasemia?

Thalasemia adalah nama sekumpulan gangguan darah keturunan. Dengan talasemia, tubuh menghasilkan sel darah merah dan hemoglobin yang kurang daripada keadaan biasa. Hemoglobin adalah sejenis protein kaya besi yang terdapat dalam sel darah merah (sel darah merah) yang membolehkan mereka membawa oksigen dari paru-paru ke seluruh tubuh. Kekurangan hemoglobin dalam sel darah merah dipanggil anemia. Anemia merosakkan keupayaan tubuh untuk menyampaikan oksigen dari paru-paru ke bahagian kaki dan bahagian tubuh yang lain.

Apakah gejala talasemia?

Gejala talasemia bergantung kepada jenis penyakit dan keparahan anemia. Sesetengah orang mempunyai gejala sama ada sama sekali atau mereka tidak penting. Bagi yang lain, gejala ringan atau teruk. Secara umum, tanda-tanda penyakit yang paling umum termasuk:

  • Pallor
  • Keletihan, kekurangan kekuatan atau kelemahan otot (keletihan)
  • Pusing atau kesukaran bernafas
  • Kurang selera makan
  • Air kencing gelap
  • Gall (menguning kulit dan putih mata)
  • Pada kanak-kanak - perkembangan lambat dan penangguhan akil baligh
  • Buang kecacatan pada muka
  • Kembung

Pada kanak-kanak yang mempunyai thalasemia kongenital, gejala-gejala tersebut boleh berlaku dengan segera atau selepas beberapa ketika. Sebagai peraturan, kebanyakan gejala muncul dalam tempoh dua tahun pertama kehidupan. Sekiranya anda sedar bahawa seorang kanak-kanak berkembang dengan lebih perlahan daripada rakan-rakannya, adalah sangat penting untuk mengetahui sama ada dia mengalami thalasemia, kerana, jika tidak dirawat dengan baik, penyakit ini boleh mengakibatkan kegagalan jantung dan jangkitan.

Apakah punca-punca talasemia?

Thalasemia ditularkan dengan mewarisi mutasi gen dari satu atau kedua-dua ibu bapa. Gen-gen mutasi ini menyebabkan kadar kehilangan sel merah dan pengeluaran hemoglobin yang lebih rendah.

Jenis talasemia yang spesifik bergantung kepada jenis gen mutasi yang diwariskan oleh orang tua dan berapa jumlahnya. Terdapat 2 jenis utama talasemia: alpha thalassemia dan beta thalassemia, dinamakan masing-masing, kerana alfa globin dan beta globin - protein yang bertanggungjawab untuk penghasilan hemoglobin.

  • Alpha-talasemia: Jenis penyakit ini melibatkan 4 gen (2 dari ibu dan 2 dari bapa). Jika anda hanya mewarisi 1 gen, maka anda secara peribadi tidak akan menunjukkan apa-apa tanda thalasemia, tetapi kemudian anda akan mengekalkan keupayaan untuk memindahkan mutasi gen kepada anak-anak anda. Dalam kes ini, anda sendiri adalah pembawa. Sekiranya terdapat dua gen mutasi, gejala-gejala akan menjadi ringan, tiga akan menjadi sederhana dan teruk, tetapi seorang kanak-kanak yang mewarisi semua 4 gen akan dilahirkan dengan sangat sakit dan kemungkinan besar akan mati tidak lama selepas kelahiran.
  • Beta-talasemia: Dalam jenis penyakit ini, 2 gen terlibat (1 dari ibu dan 1 dari bapa). Sekiranya hanya 1 gen diwarisi, gejala talasemia akan menjadi ringan, dan jika mereka diwarisi, 2 adalah dari tahap sederhana hingga teruk, dan kemungkinan besar akan muncul dalam 2 tahun pertama kehidupan.

Siapa yang berisiko?

Kumpulan risiko termasuk orang yang mempunyai kes-kes talasemia dalam keluarga. Kedua-dua lelaki dan wanita sama-sama mudah terdedah kepada penyakit ini, tetapi wakil-wakil dari beberapa kumpulan etnik tertentu mempunyai peningkatan kecenderungan untuk talasemia:

  • Alpha-talasemia adalah yang paling biasa di kalangan pendatang dari Asia Tenggara, India, China atau Filipina.
  • Beta-talasemia adalah lebih biasa pada orang-orang dari Mediterranean (Greece, Itali dan Eropah Timur), Asia dan Afrika.

Bagaimana thalassemia didiagnosis?

Jika doktor mengesyaki talasemia dalam diri anda atau anak anda, dia akan memeriksa anda dan bertanya soalan mengenai keturunan anda. Thalasemia didiagnosis semata-mata berasaskan ujian darah, dan beberapa jenis analisis ini digunakan untuk menentukan kehadiran penyakit tersebut. Sesetengah mengukur bilangan dan saiz sel darah merah atau kandungan zat besi dalam darah. Lain-lain menganggarkan jumlah hemoglobin dalam sel darah merah. Ujian DNA membantu doktor menentukan gen yang rosak atau hilang.

Rawatan

Rawatan untuk talasemia bergantung kepada jenis penyakit dan keparahan gejala. Sekiranya anda tidak mempunyai simptom atau keparahannya adalah sederhana, anda mungkin memerlukan rawatan yang minimum atau kekurangannya.

Merawat thalassemia sederhana dan teruk kerap termasuk pemindahan darah biasa dan suplemen folik untuk membantu tubuh menghasilkan sel darah yang sihat. Alpha-talasemia kadang-kadang salah untuk anemia kekurangan zat besi, dan dalam kes ini, suplemen makanan diperkaya besi ditetapkan sebagai rawatan. Walau bagaimanapun, mereka benar-benar tidak berkesan terhadap talasemia.

Dengan pemindahan darah kerap, terlalu banyak besi boleh membina. Dalam kes ini, terapi chelating yang dipanggil dijalankan, yang membolehkan mengeluarkan kelebihan besi dari badan. Oleh itu, jika anda menjalani pemindahan, jangan mengambil suplemen zat besi.

Dalam kes-kes yang paling teruk, sumsum tulang atau pemindahan sel stem boleh membantu menggantikan sel-sel yang rosak dengan sel-sel penderma yang sihat, yang biasanya diambil dari saudara terdekat (saudara atau adik).

Bagaimana cara hidup dengan talasemia?

Walaupun anda tidak dapat menghalang warisan talasemia, anda dapat membawa kualiti hidup sedekat mungkin dengan yang optimum dengan menggunakan tindakan tertentu. Ini termasuk:

  • Jelas pematuhan kepada pelan rawatan. Lakukan pemindahan darah seberapa kerap yang disarankan oleh doktor anda, ambil asid folik dan / atau menjalani terapi chelating.
  • Rawatan berterusan. Selalulah melawat doktor untuk peperiksaan dan lulus semua ujian yang ditetapkan kepada mereka. Ini termasuk kedua-dua ujian khusus untuk talasemia dan penunjuk kesihatan umum. Jangan lupa untuk vaksin terhadap influenza, radang paru-paru, hepatitis B dan meningitis.
  • Gaya hidup yang sihat. Makan mengikut rancangan. Semasa puncak penyakit bermusim, basuh tangan anda dengan kerap dan elakkan orang ramai untuk mengelakkan jangkitan. Pastikan bilik bersih, terutamanya di tempat transfusi. Sekiranya demam atau tanda jangkitan lain muncul, berunding dengan doktor dengan segera.
  • Kumpulan sokongan Sertai kumpulan sokongan sedia ada di kawasan anda untuk berkongsi pengalaman hidup dengan talasemia dengan orang lain. Tetapi dalam mana-mana, jangan membuat pelarasan kepada pelan rawatan tanpa kelulusan terlebih dahulu daripada doktor yang hadir.

Apa yang boleh menjadi komplikasi?

Thalasemia boleh membawa kepada masalah kesihatan yang lain:

  • Memperbesar limpa. Limpa membantu tubuh melawan jangkitan dan menapis sel darah yang rosak. Dengan talasemia, kerja-kerja limpa mungkin menjadi lebih sengit, hasilnya semakin bertambah. Dengan peningkatan yang kritikal, limpa sering dikeluarkan.
  • Jangkitan. Orang yang mengalami talasemia lebih cenderung menjadi dijangkiti dengan jangkitan darah, terutamanya dengan pemindahan yang kerap. Sesetengah jenis jangkitan diperburuk dengan penyingkiran limpa.
  • Masalah tulang. Thalasemia boleh mengakibatkan kecacatan tulang wajah dan tengkorak. Juga, orang dengan penyakit ini sering mengalami osteoporosis yang teruk (tulang rapuh).
  • Lebihan darah kelenjar. Gangguan ini juga boleh merosakkan sistem jantung, hati, dan endokrin (contohnya kelenjar tiroid dan adrenal).

Bagaimana jika saya pembawa thalassemia dan ingin hamil?

Sesetengah jenis talasemia terutamanya yang teruk mengakibatkan kematian seorang kanak-kanak sebelum atau tidak lama selepas kelahiran. Jika anda atau pasangan anda tahu bahawa anda adalah pembawa thalassemia, anda harus selalu berjumpa pakar atau penasihat genetik sebelum hamil. Ujian tertentu boleh menunjukkan jenis penyakit yang anda bawa. Jika anda hamil, anda boleh mengetahui tentang kehadiran atau ketiadaan thalasemia dari janin dengan ujian pranatal.

Thalasemia: apa penyakit, dari mana ia berasal

Thalasemia adalah patologi darah yang dicirikan oleh keabnormalan dalam pembentukan satu atau beberapa rantai hemoglobin dalam sel darah merah. Ini menyebabkan perkembangan sel-sel darah merah yang kecil dan rendah.

Dengan penyakit ini, terdapat kemerosotan dalam pengangkutan oksigen ke tisu dan unsur selular badan. Ini menyebabkan hipoksia mereka, manifestasi tanda-tanda penyakit menjadi jelas.

Sebelum ini, penyakit ini lebih sering diperhatikan di tempat-tempat panas yang panas di mana orang mengalami malaria: Asia Tenggara, Afrika, dan negara-negara Mediterranean. Tetapi di dunia moden ia didiagnosis di pelbagai rantau kerana penghijrahan penduduk. Patologi dibentuk sama rata di dalam wanita dan lelaki.

Kira-kira 200,000 kanak-kanak dilahirkan setiap tahun dengan penyakit ini, 50% daripada mereka didiagnosis dengan bentuk β-talasemia homozigot. Yang kedua dengan cepat membawa kepada kematian.

Dalam bentuk heterozigot, penyakit itu tidak dapat dilihat sendiri, ini hanya mungkin dalam keadaan yang melampau. Walau bagaimanapun, risiko perkembangan keturunannya adalah tinggi, mereka boleh mendapatkannya sebagai patologi keturunan.

Punca Thalasemia

Mereka dipelajari dengan baik, kerana penyakit ini adalah biasa. Adalah diketahui dengan pasti bahawa perubahan pertama diperhatikan sebagai melanggar sintesis rantai protein hemoglobin, yang dapat mengikat dengan molekul oksigen dan mengangkutnya ke semua tisu badan.

Selalunya, penyakit itu mendapat perkembangan kerana gen-gen yang mewarisi anak-anak daripada ibu bapa mereka. Di antara mereka yang bertanggungjawab untuk sintesis hemoglobin, mutasi dikesan.

Apabila mengkaji struktur, pigmen dijumpai yang mengandungi besi dan 2 pasang sebatian protein: rantai alpha dan beta. Sekiranya sintesis salah satu daripadanya terganggu, maka kedua akan terakumulasi.

Mereka gen yang bertanggungjawab untuk pembentukan protein hemoglobin memprovokasi perubahan tersebut. Dengan mutasi sedemikian terdapat pelanggaran set asid amino yang betul dalam rantai. Fenomena ini adalah ciri-ciri agen penyebab malaria.

Keturunan dalam satu kanak-kanak dapat nyata dalam dua versi:

  1. Jenis patologi Homozygous - dari ibu dan ayah pada masa yang sama.
  2. Heterozygous - dari salah seorang ibu bapa.

Pengkelasan

Jika protein hemoglobin yang tidak normal diwarisi pada kedua-dua belah ibu bapa, maka ini adalah bentuk teruk yang dicirikan oleh manifestasi yang jelas. Ini adalah thalasemia utama, atau penyakit Cooley (selepas doktor yang menggambarkannya).

Ia diwarisi oleh jenis resesif (sistem dua-alel), berdasarkan pengurangan sintesis rantaian polipeptida. Jika ini adalah dari ibu bapa yang sama, tidak terdapat tanda-tanda jika tiada keadaan yang sangat tidak menyenangkan.

Dalam klasifikasi moden bentuk penyakit berikut:

  • Thalassemia Alpha. Diperhatikan jika tidak ada satu atau beberapa gen, yang biasanya harus dua dari ibu dan bapa. Jumlah ini memberikan pengeluaran protein rantai alpha-globin yang mencukupi. Dalam ketiadaan dua gen, gejala anemia adalah mungkin. Dengan kekurangan tiga gen, hemoglobinopati H didiagnosis, yang jelas ditunjukkan oleh gejala anemia. Ketiadaan empat gen adalah fenomena yang agak jarang berlaku, yang dipanggil "janin dropsy". Kanak-kanak tersebut mati sebelum, semasa atau selepas kelahiran.
  • Beta-talasemia diperhatikan sebagai melanggar satu atau dua gen, yang biasanya datang satu demi satu dari bapa dan ibu. Jumlah protein globin beta yang tidak mencukupi dihasilkan. Apabila mengubah gen tunggal, seseorang adalah pembawa penyakit ini, suatu manifestasi anemia ringan adalah mungkin. Apabila kedua-dua gen tersebut berubah, intermedia beta-thalassemia (anemia Coule) pada masa yang sama didiagnosis. Apabila pendahuluan mengalami bentuk sindrom anemia yang teruk. Bentuk beta homozigot mendedahkan dirinya kepada tahun kehidupan kanak-kanak dan dibezakan dengan manifestasi gejala. Heterozygous (bentuk kecil talasemia) dicirikan oleh gejala-gejala kabur, atau tanda-tanda tidak hadir sepenuhnya.

Perlu diingat bahawa dalam beberapa kes bentuk homozigos mudah diperoleh, ia tidak dapat memenuhi syarat sebagai talasemia besar, oleh itu ia ditandai sebagai perantaraan.

Patologi ini mempunyai tiga darjah:

  1. Berat Perubahan yang tidak normal adalah begitu kuat bahawa kanak-kanak itu mati dalam tahun pertama kehidupan.
  2. Sederhana berat. Seorang kanak-kanak boleh hidup selama lapan tahun.
  3. Bentuk mudah. Seorang dewasa mati sebelum mencapai usia tua.

Walaupun diagnosis umum, β-talasemia pada manusia boleh bervariasi dengan ketara dengan hasil penyelidikan, tanda-tanda, kursus klinikal, rawatan, dan ramalan untuk masa depan.

Gejala dan manifestasi

Tanda-tanda bergantung kepada bentuk dan masa mutasi. Kebanyakan talasemia berlaku apabila asal homozygous, diwujudkan pada kanak-kanak sejurus selepas kelahiran:

  • Kotak tengkorak dilanjutkan ke atas.
  • Rahang atas lebih maju berbanding yang lebih rendah.
  • Rangka muka tengkorak itu menyerupai seorang Mongoloid.

Menjelang tahun hayat, gejala berikut diperhatikan:

  • Perkembangan septum hidung, meratakan bentuknya.
  • Pembentukan pertumbuhan tulang yang tidak normal di kaki.
  • Penyelewengan
  • Yellowness kulit disebabkan oleh limpa limpa.

Kekurangan oksigen dalam tisu menyebabkan gejala berikut:

  • Membesar hati, perkembangan sirosis awal.
  • Pembentukan kegagalan jantung. Besi yang berlebihan terkumpul pada otot miokardium dan mengganggu aktiviti kontraksi otot jantung.
  • Kelewatan dalam perkembangan fisiologi dan intelektual.
  • Pembentukan diabetes.

Pada orang dewasa, gejala berikut berlaku:

  • Pembentukan ulser pada kulit, mereka membangkitkan gangguan anomali dalam peredaran darah.
  • Pneumonia yang kerap.
  • Keretakan tulang kerap.
  • Proses keradangan dalam pundi hempedu yang berkaitan dengan pemendapan batu.
  • Kardiosklerosis adalah patologi jantung, yang dicirikan oleh pertumbuhan parut penghubung dalam miokardium, penggantian otot dan ubah bentuk injap.
  • Pembentukan sepsis dalam patologi berjangkit.
  • Pelanggaran pada peringkat seksual.

Dengan perkembangan bentuk perantaraan penyakit ini, tidak ada perubahan dalam penampilan orang, perkembangan mental dan fizikal adalah normal, tetapi terdapat peningkatan tulang limpa dan rapuh.

Tanda-tanda thalasemia utama

Dipelihara sejurus selepas lahir:

  • Bentuk tengkorak yang memanjang.
  • Jenis muka Mongoloid.
  • Rahang atas meningkat.
  • Peningkatan septum hidung.

Ujian darah menunjukkan hepatomegali, yang berakhir dengan pembentukan sirosis dan kencing manis.

Sekiranya diagnosis talasemia dibuat pada saat lahir, dan tanda-tanda terang, maka paling sering anak-anak ini dapat hidup selama sekitar satu tahun.

Tanda-tanda thalasemia kecil

Jika mutasi gen ditularkan dari salah seorang ibu bapa, maka thalassemia berkembang. Gejala dalam kes ini adalah kabur atau tidak muncul sama sekali. Gambar klinikal adalah seperti berikut:

  • Peningkatan keletihan.
  • Degradasi prestasi.
  • Sakit teratur di kepala, vertigo tanpa sebab.
  • Kulit pucat dengan manifestasi penyakit kuning.
  • Limpa membesar.

Bahaya yang paling besar dalam keadaan seperti ini adalah untuk meningkatkan risiko jangkitan dalam tubuh.

Diagnosis penyakit ini

Kajian itu merangkumi beberapa peringkat:

  • Pengambilan sejarah. Patologi berbahaya yang didiagnosis pada wanita semasa kehamilan dan boleh menyebabkan perkembangan patologi ditentukan.
  • Penilaian aliran masa membawa kanak-kanak
  • Pemeriksaan menyeluruh oleh doktor: keadaan umum pesakit, keadaan dan warna kulit dinilai, palpasi kawasan abdomen dilakukan untuk menentukan hepatosplenomegali.
  • Penyiasatan ibu bapa atau pesakit sendiri untuk menentukan keterukan gejala dan keparahan penyakit.

Ujian makmal berikut juga dijadualkan:

  • Analisis biokimia darah.
  • Ujian PCR.
  • Penyiasatan sintesis biologi rantaian hemoglobin.
  • Ujian darah am.
  • Elektroforesis hemoglobin.

Ia juga perlu untuk menjalankan kaedah diagnostik instrumental:

  • Pemeriksaan ultrabunyi pada rongga perut (mengesan limpa yang diperbesarkan).
  • X-ray tulang.
  • Tumpukan tulang sumsum.
  • Perkembangan janin dalam rahim.

Jika bentuk penyakit homozigot dikesan, penamatan buatan kehamilan ditetapkan.

Rawatan

Menentukan apa itu dan apakah tanda-tanda, anda harus memilih kaedah terapi. Langkah-langkah terapeutik terutamanya diarahkan kepada normalisasi hemoglobin.

Di samping itu, terdapat kaedah rawatan lain:

  • Dalam bentuk penyakit yang teruk adalah perlu untuk melakukan pemindahan darah yang kerap, tetapi ini memberikan hasil sementara.
  • Chelate besi ditetapkan.
  • Dalam perubatan moden terdapat peluang untuk menjalankan pemindahan darah sel darah merah yang dicairkan atau ditapis. Prosedur ini lebih selamat untuk kanak-kanak.
  • Dengan limpa yang diperbesarkan, pembuangannya ditetapkan. Rawatan pembedahan mungkin hanya selepas 5 tahun hidup, perlu mengambil kira peningkatan risiko jangkitan.
  • Pemindahan sumsum tulang, tetapi mencari penderma bermasalah.

Cadangan klinikal termasuk diet khas, yang melibatkan mengambil kacang, teh, soya, koko (produk yang menahan penyerapan zat besi). Penerimaan asid askorbik, yang menyumbang kepada penyingkiran besi dari badan.

Komplikasi yang mungkin

Dalam bentuk sederhana hingga teruk, langkah-langkah terapeutik bertujuan untuk memanjangkan jangka hayat dan menghilangkan komplikasi yang mungkin, seperti:

  • Patologi hati dan hati. Tahap tinggi besi dalam tubuh boleh menyebabkan kerosakan kepada pelbagai tisu, otot jantung dan hati yang paling mudah terdedah kepada ini. Ini sering menyebabkan kematian, jadi pemindahan darah yang teratur diperlukan.
  • Penembusan jangkitan ke dalam badan juga sering menyebabkan kematian pesakit, terutama bagi mereka yang mempunyai operasi untuk mengeluarkan limpa.
  • Osteoporosis Dengan patologi ini, elemen tulang adalah tertakluk kepada keretakan yang kerap.

Pencegahan

Tidak mustahil untuk menyembuhkan thalassemia, oleh itu perlu mengambil langkah pencegahan, iaitu sebagai berikut:

  • Diagnosis semasa hamil, terutamanya jika kedua-dua ibu bapa mengalami thalasemia.
  • Mengendalikan penyelidikan genetik.
  • Jika perlu, pengguguran buatan dilakukan.

Ramalan

Apabila mendiagnosis thalassemia kecil, unjurannya adalah baik, orang itu menjalani kehidupan yang normal, tempohnya hampir seperti yang sihat.

Dengan beta-thalassemia, hanya beberapa pesakit yang mampu mencapai usia dewasa.

Bentuk homozygous yang teruk memerlukan rawatan yang berterusan, kerana hanya aktiviti seperti pemindahan darah yang menyokong kehidupan pesakit.

Thalasemia: klasifikasi penyakit, ciri warisan, gejala, diagnosis dan kaedah rawatan

Gangguan patologi pembentukan darah di dalam tubuh manusia dipenuhi dengan akibat yang serius bagi pesakit, kerana prestasi semua organ sepenuhnya bergantung kepada kualiti darah yang beredar. Tidak semua orang tahu bahawa perkataan "talasemia" adalah istilah perubatan yang mengerikan yang mengenalpasti salah satu penyakit keturunan yang paling berbahaya, yang termasuk dalam kelas hematologi dan tidak dapat disembuhkan. Untuk mengkaji spesifik penyakit dan kaedah rawatan membuat diagnosis mengecewakan "talasemia" dalam diri mereka, saudara atau rakan-rakan.

Dalam artikel ini kita akan mempertimbangkan jenis penyakit thalassemia, dan juga bercakap mengenai punca asal usul, gejala dan taktik rawatan, serta ramalan untuk pesakit dengan diagnosis seperti itu.

Thalasemia - apakah penyakit itu?

Penyakit Thalassemia tergolong dalam kategori hemoglobinopati, dengan kata lain, ia adalah pelanggaran sintesis rantai polipeptida yang termasuk dalam struktur hemoglobin. Hemoglobin adalah pigmen darah berwarna merah, komponen utama sel darah merah, yang bertanggungjawab untuk mengangkut oksigen dari paru-paru manusia ke semua organ dan tisu badan. Di samping itu, fungsi hemoglobin termasuk pembersihan tisu daripada karbon dioksida, serta penghapusan komponen metabolik dari badan.

Fungsi kompleks dan penting sel hemoglobin bergantung kepada struktur biokimia pigmen, kapasiti yang dipastikan pada tahap gen. Apa-apa fenomena yang tidak normal dalam pembentukan eritrosit di peringkat mikro membawa kepada akibat kompleks yang tidak membenarkan tugas-tugas biasa dilakukan oleh sel-sel globin. Thalassemia adalah penyakit yang tidak mengganggu eritrosit, tetapi ia berkembang dengan latar belakang sel-sel hemoglobin yang ada dengan ubah bentuk, yang memungkinkan untuk mengklasifikasikan penyakit sebagai keturunan, yang tidak terbentuk dalam proses kehidupan.

Erythrocytes yang cacat pada tahap kromosom tidak dapat memenuhi tujuan langsung mereka, yang membawa kepada akibat kompleks yang berkaitan dengan kebuluran oksigen tubuh manusia. Pembentukan sel darah merah yang tidak normal, jangka hayat mereka yang pendek dan proses pemusnahan mereka dari dalam terhadap latar belakang penyakit ini boleh menyebabkan perkembangan anemia hemolitik, yang bertindak sebagai pendahulu krisis homolog, kematian pesakit jika thalassemia mempunyai peringkat pembangunan yang sukar.

Oleh kerana penyakit itu merujuk kepada penyakit keturunan, kebarangkalian mempunyai anak dengan anomali seperti ini hanya tersedia jika ayah atau ibu masa depan adalah pembawa gen mutasi. Penyebaran penyakit ini adalah endemik, yang disebabkan oleh keturunan ibu bapa, tempat kelahiran mereka. Dalam bidang perubatan, terdapat versi mutasi eritrosit darah yang berlaku di negara-negara Afrika dan Amerika Latin sebagai tindak balas dengan tujuan perlindungan kepada plasmodium malaria yang biasa di kawasan itu, yang berkembang dalam aliran darah manusia. Bagi penduduk Rusia, prospek kelahiran seorang kanak-kanak dengan talasemia adalah lebih tinggi pada orang yang tinggal di kawasan selatan negara itu dan di bahagian tengahnya, dan juga mempunyai gen mutasi dalam patogenesis.

Punca dan penjelasan biologi untuk pembentukan talasemia

Hemoglobin, sebagai punca utama dalam perkembangan penyakit, adalah protein struktur kompleks, yang terdiri daripada serpihan protein dan pigmen. Bahagian protein dari erythrocyte, pada gilirannya, dibentuk kerana kehadiran sepasang set kromosom: urutan beta dan alpha. Kawasan tertentu, yang disebut loci, dalam kod gen manusia bertanggungjawab untuk ketepatan pembentukannya. Lokus pada kromosom keempat belas bertanggung jawab untuk evolusi rantai beta yang betul, lokus kromosom keselas yang bertanggungjawab untuk pembentukan rantai alpha.

Apabila patologi talasemia dari set kromosom, disebabkan oleh kehilangan satu atau lebih segmen rantai, pembentukan sel hemoglobin daripada konfigurasi salah memerlukan. Biosintesis protein berlaku dengan gangguan yang ketara, dan maklumat kod yang tidak betul di peringkat gen menimbulkan perhimpunan yang tidak normal rantai protein erythrocyte dalam ribosom. Proses mutasi menjurus kepada pembentukan protein struktur "salah", yang tidak boleh, melalui patologi, melaksanakan tugas berfungsi langsung, iaitu, membekalkan oksigen ke organ dan sel, serta membebaskan tubuh daripada komponen metabolisme. Erythrocytes dari asal abnormal dicirikan oleh peningkatan kerapuhan, bersentuhan dengan dinding pembuluh darah dan arteri cenderung menghancurkan diri.

Degradasi eritrosit disertai dengan pembebasan komponen konstituen mereka, diikuti dengan pemendapan mereka di dalam tisu badan. Proses sedemikian dalam perubatan dipanggil hemosiderosis, dan besi yang terkandung dalam pigmen hemoglobin menimbulkan kemusnahan tisu dengan penghapusan berikutnya. Tisu-tisu yang telah musnah diganti dengan epitel yang menghubungkan dari masa ke masa, yang tidak dapat melaksanakan tugas-tugas berfungsi langsung, yang membawa kepada kerosakan organ yang terjejas atau kegagalan lengkapnya.

Keamatan proses patologis, serta keupayaan pesakit untuk menjalani anomali sedemikian, menentukan jenis dan tahap keterukan thalasemia.

Klasifikasi Thalassemia

Thalasemia yang disebabkan hemoglobinopati dibahagikan kepada dua kategori utama dalam perubatan:

  1. Thalassemia Alpha, yang dicirikan oleh penyusunan pembentukan rantaian alpha. Rantai beta dalam kes ini dihasilkan dalam mod yang sesuai, bagaimanapun, melalui pembentukan rantai alfa yang tidak normal, set globin dihasilkan secara tidak betul, akibatnya komponen gas tidak boleh dimanfaatkan dengan baik melalui badan pesakit.
  2. Thalassemia beta adalah patologi yang lebih biasa, mempunyai lebih daripada seratus jenis. Ini dijelaskan oleh peningkatan variasi rantai beta dan keupayaan mereka untuk mengubahsuai di bawah pengaruh faktor penyakit bersamaan. Thalassemia Beta disebabkan oleh keabnormalan di mana sel darah merah dicirikan oleh kemampuan pemusnahan diri yang berlebihan, yang menimbulkan kelebihan zat besi dalam tubuh dengan semua akibat yang berikutnya.

Di samping itu, dalam ubat terdapat konsep thalassemia campuran, apabila proses pembentukan alfa dan urutan beta dilanggar pada masa yang sama, bagaimanapun, kajian patologi ini berada pada tahap yang rendah, kerana dengan jenis penyakit ini janin mati sebelum dilahirkan.

Terdapat juga kedudukan penyakit "talasemia" oleh kerumitan penyakit, yang bergantung kepada jumlah gen yang terjejas oleh mutasi dalam struktur eritrosit. Sekiranya gen mutasi diwarisi oleh seorang kanak-kanak dari salah seorang ibu bapa, maka penyakit itu dipanggil heterozigot. Keadaan apabila talasemia diwarisi dari kedua ibu bapa didiagnosis sebagai thalassemia homozygous dalam perubatan.

Unjuran untuk pesakit, bergantung kepada bentuk patologi

Prospek hidup dalam diagnosis "talasemia", serta kualitinya, ditentukan oleh keparahan patologi itu sendiri.

Thalassemia Alpha dalam kerumitannya dibahagikan kepada beberapa kategori:

  1. Semua gen yang bertanggungjawab untuk pembentukan rantaian alfa rosak. Dalam kes ini, pembentukan pigmen merah dalam darah tidak hadir sepenuhnya, patologi memastikan kematian janin dalam rahim atau dalam masa yang singkat selepas lahir.
  2. Kehadiran anomali dalam tiga daripada empat gen dicirikan oleh jumlah yang tidak mencukupi pembentukan hemoglobin, yang dinyatakan dalam patologi serius badan. Masa hidup orang dengan patologi ini adalah minima, mereka jarang hidup hingga lapan tahun.
  3. Kehadiran dua gen patologi yang bertanggungjawab untuk pembentukan urutan alpha tidak membayangkan gambaran klinikal kompleks. Kebanyakannya dengan patologi ini, pembentukan hemoglobin berlaku dalam kuantiti yang mencukupi untuk fungsi badan dan tidak memerlukan terapi perubatan yang kompleks. Seseorang yang mempunyai penyakit itu berpeluang hidup secara normal, bagaimanapun, adalah pembawa penyakit itu dan kemudiannya boleh menyebarkannya kepada anaknya.
  4. Sekiranya hanya satu daripada gen maklumat yang rosak dalam kes kategori thalassemia alpha, sisihan tidak disifatkan oleh kursus kompleks penyakit, seseorang boleh menjalani kehidupan normal. Terdapat risiko kelahiran anak dengan talasemia jika ibu bapa kedua juga mempunyai gen yang tidak normal dalam patogenesis.

Thalassemia beta dianggap sebagai hemoglobinopati yang lebih biasa, kerumitan kursus dan ramalan jangkaan jangka hayat ditentukan oleh zygositinya. Dalam kebanyakan kes, thalassemia b homozygous tidak membenarkan sepenuhnya memasuki masa dewasa, mengambil pesakit dalam fajar kuasa. Homozygous beta-thalassemia dalam kategori sukar didiagnosis hanya pada kanak-kanak di bawah umur satu tahun, kerana lebih banyak bayi tidak ditakdirkan untuk hidup kerana adanya proses patologi yang berkembang di dalam tubuh. Homozygous beta-thalassemia dengan keabnormalan yang agak teruk membolehkan seorang kanak-kanak menjalani masa remaja semasa prosedur terapeutik yang sistematik, namun ramalan lebih lanjut tidak menguntungkan, dan pakar perubatan tidak memberi peluang untuk bertahan hidup.

Kurang menakutkan adalah gambaran klinikal beta-talasemia heterozigot. Sekiranya pembawa patologi itu hanya salah satu daripada ibu bapa kanak-kanak, ada kemungkinan dia akan dapat menjalani kehidupan normal dengan faktor atendan. Dalam keadaan di mana hanya satu gen yang bertanggungjawab untuk memilih urutan beta adalah mutan di dalam badan, gambaran klinikal penyakit ini telah menampakkan gejala, hemoglobin terbentuk dalam jumlah yang mencukupi, proses tidak normal tidak menjejaskan keupayaan seseorang dan tempoh hidupnya. Jika kedua-dua gen yang bertanggungjawab untuk membina rantai beta terjejas, maka penyakit itu boleh mengambil bentuk thalassemia perantaraan atau memperoleh konfigurasi patologi paling kompleks yang disebut anemia Coulee. Dalam kes ini, ramalan hayat adalah mengecewakan.

Analisis biokimia darah memberikan gambaran lengkap tentang jenis talasemia

Diagnosis khusus penyakit ini

Terdapat banyak kaedah diagnostik yang boleh digunakan untuk mengenal pasti kepelbagaian hematologi dalam darah pesakit oleh talasemia, yang terdiri daripada mikroanalisis darah biokimia dan kajian ultrasound tambahan, dilengkapi dengan sejarah pesakit.

Diagnosis awal talasemia adalah kajian darah orang yang berpenyakit, yang pada peringkat awal memungkinkan untuk mengenal pasti kehadiran penyakit dan juga untuk mengetahui yang mana rantai pembentukan sel darah merah mempunyai patologi. Dengan talasemia, ujian darah akan menunjukkan parameter hemoglobin yang lebih rendah, yang jarang melebihi lima puluh unit. Pekali warna yang rendah, peningkatan jumlah retikulosit dan kriteria besi serum yang tinggi juga menunjukkan adanya talasemia. Dalam kajian makmal darah, erythrossi hipokromik yang terdistorsi dari bentuk seperti sasaran atau diratakan akan dapat dilihat.

Petunjuk visual kehadiran talasemia mungkin termasuk perubahan dalam warna kulit pesakit kepada penyakit kuning, serta ciri-ciri wajah ciri-ciri kaum Mongoloid. Apabila mengumpul sejarah hidup pesakit, adalah dinasihatkan untuk memberi perhatian kepada etnik pesakit, kerana orang Latin Amerika, Afrika dan orang di Caucasus lebih mudah terdedah kepada penyakit.

Sekiranya thalassemia disyaki, pesakit dihantar untuk berunding dengan hematologi dan genetik untuk mengesahkan atau menolak diagnosis petunjuk. Untuk pengesahan diagnosis, pemeriksaan ultrasound tambahan boleh ditetapkan kepada pesakit.

Thalasemia pada kanak-kanak terutamanya menunjukkan dirinya dalam bentuk yang sangat terang, yang membolehkan ia dikesan pada peringkat awal dan segera memulakan terapi perubatan. Perubatan moden membolehkan kita mengenal pasti kehadiran penyakit pada janin walaupun pada masa yang diberikan dengan bantuan analisis khas yang disebut pemeriksaan. Dalam bentuk yang teruk penyakit dalam janin, talasemia boleh menjadi penunjuk langsung untuk penghentian buatan kehamilan. Orang yang mempunyai pesakit talasemia dalam keluarga, atau mereka sendiri adalah pembawa gen mutasi, sebelum merancang kehamilan adalah penting untuk melawat genetik untuk mengurangkan kemungkinan mempunyai anak dengan patologi.

Tanda dan gejala penyakit

Gejala talasemia pada kanak-kanak mempunyai simptom yang jelas, tahap ekspresinya bergantung pada kerumitan penyakit dan ditunjukkan dalam semua warna lebih dekat kepada usia satu.

Tanda-tanda luaran dari penyakit adalah:

  1. Perubahan dalam morfologi tengkorak. Kepala anak dengan tingkat thalassemia yang kompleks memperoleh struktur yang tidak alami dalam bentuk persegi, rahang atas dicirikan oleh ukuran yang diperbesar. Jambatan hidung mempunyai bentuk yang licin, dan wajahnya mempunyai ciri-ciri Mongoloid.
  2. Pucat warna kulit. Warna kulit boleh berbeza-beza dari warna abu-abu hingga kuning yang tidak asli.
  3. Tanda-tanda penekanan fizikal dan psikologi dinyatakan.
  4. Pembesaran limpa dan hati, yang boleh dikesan melalui kaedah yang boleh dirasakan, tanpa kajian khusus.

Gejala talasemia mempunyai tanda-tanda yang serupa dengan petunjuk anemia:

  1. Sakit kepala dan pening yang kerap, sering disertai dengan kehilangan kesedaran.
  2. Kehilangan kekuatan dan pengurangan kapasiti tanpa sebab yang jelas.
  3. Kejadian sesak nafas tanpa kehadiran kerja keras yang sukar.

Apabila talasemia adalah ciri, kehadiran besi dalam badan dalam jumlah yang berlebihan dipertimbangkan, yang memberi kesan buruk ke fungsi sistem jantung, dan boleh dinyatakan dalam aritmia atau kegagalan jantung. Pengumpulan simptom berlebihan besi di dalam hati boleh menjadi penurunan dalam selera pesakit, penurunan jisimnya, kehadiran penyakit berjangkit yang kerap, dan pengurangan pembekuan darah. Simpanan komponen besi di buah pinggang dan paru-paru boleh ditunjukkan oleh kegagalan buah pinggang dan patologi fungsi pernafasan badan. Gastritis dan penyakit sendi bukanlah sahabat penyembuh penyakit, fakta mereka adalah disebabkan oleh hemosiderosis, yang merupakan ciri penyakit ini.

Ubat yang paling popular yang digunakan dalam rawatan talasemia adalah Desferal.

Ciri-ciri rawatan penyakit

Thalassemia adalah kelainan kongenital yang tidak dapat disembuhkan dengan mutlak, tetapi ia menyediakan terapi yang membolehkan anda meningkatkan fungsi badan dan memanjangkan umur pesakit.

Cara paling biasa merawat talasemia adalah prosedur transfusi sel darah merah, yang membolehkan anda untuk sementara mengisi kekurangan hemoglobin dalam darah pesakit. Keperluan transfusi komponen erythrocyte adalah prosedur yang sistematik, kekerapan yang bergantung kepada keparahan penyakit itu, dilakukan mengikut petunjuk pengurangan sel darah merah kepada kriteria yang tidak selamat untuk kehidupan pesakit. Dengan sedikit talasemia, prosedur ini memberikan hasil yang positif, tahap hemoglobin dalam darah secara beransur-ansur menstabilkan, dan kekerapan transfusi menurun dengan kecenderungan untuk membatalkannya.

Selari dengan pemindahan darah, pesakit mungkin memerlukan terapi chelation, yang bertujuan untuk mengurangkan jumlah komponen besi dalam tubuh, mengurangkan depositnya di dalam tisu. Terutama untuk tujuan ini, pesakit diberi ubat dari kategori chelates, di mana Desferal dianggap paling popular dan berkesan. Rawatan dengan "Desferalom" menyediakan banyak jam suntikan dadah di bawah kulit, yang mana pam direka khas digunakan, yang dipasang pada pakaian pesakit.

Metodologi radikal untuk merawat talasemia termasuk pemindahan limpa atau pemindahan tulang sumsum pesakit. Pembuangan limpa itu tidak dibuat lebih awal daripada lapan tahun pesakit. Petunjuk untuk operasi dapat meningkatkan jumlahnya, serta pengaruh negatif limpa pada organ lain dan proses pembentukan darah. Operasi semacam itu tidak boleh menyembuhkan thalassemia, namun ia mungkin mengiringi pengoptimalan kualiti hidup pesakit.

Pada masa ini, pemindahan tulang sumsum dianggap sebagai cara yang paling berkesan untuk merawat penyakit, namun, adalah penting untuk mencari penderma yang sesuai untuk operasi. Dalam kebanyakan kes, saudara-saudara yang paling sesuai untuk penerima dari segi penanda biologi sendiri mempunyai gen mutasi dalam patogenesis dan tidak dapat bertindak sebagai penderma. Mencari penderma dan operasi adalah peristiwa yang sangat mahal, kerana hari ini jumlah kes-kes rawatan talasemia dengan kaedah ini sangat rendah. Kadar pemindahan sumsum tulang yang tinggi dapat dilihat pada kanak-kanak. Pada pesakit dewasa, keberkesanan bergantung kepada kualiti rawatan sebelumnya.

Kaedah bantuan rawatan penyakit adalah penerimaan ubat dari kumpulan kortikosteroid, asid askorbik dan asid folat, vitamin B. Di samping itu, pesakit mesti mematuhi cara makan khas dengan kemasukan dalam menu produk yang mengandungi tanin, serta bahan yang mengurangkan penyerapan zat besi.

Pemindahan sumsum tulang adalah cara yang paling berkesan untuk merawat talasemia

Mari kita singkirkan

Diagnosis "talasemia", terutamanya jika penyakit itu dinyatakan oleh etiologi yang kompleks, adalah keputusan untuk kebanyakan orang, kerana walaupun kaedah rawatan moden yang berkualiti tinggi hanya dapat memperpanjang umur hingga dewasa dan sedikit meningkatkan kualitinya. Pesakit dengan talasemia utama mati paling kerap sebelum umur satu tahun, atau semasa remaja, tanpa menikmati kehidupan.

Dengan tahap thalassemia perantaraan dan cahaya, kemungkinan kehidupan normal dipastikan dengan diagnosis tepat pada masanya rawatan penyakit dan kualiti, di mana prognosis untuk pesakit bergantung. Pencegahan thalassemia di dunia moden bertujuan untuk mengurangkan kadar kelahiran kanak-kanak dengan patologi ini, kerana ubat semasa tidak mempunyai cara untuk mengatasi penyakit ini. Bagi pesakit yang mengalami thalasemia, nasihat utama bukanlah berputus asa dan tidak kehilangan hati, untuk mengubati penyakit yang terdapat dalam terapi, yang akan meningkatkan kualiti hidup, serta meningkatkan tempohnya.