Anemia sel sakit

Anemia sel sakit adalah penyakit hematologi keturunan, yang dicirikan oleh pembentukan ranting hemoglobin dalam eritrosit.

Kandungannya

Maklumat am

Anemia sel sakit adalah bentuk hemoglobinopati keturunan paling teruk. Penyakit ini disertai oleh pembentukan hemoglobin S dan bukannya hemoglobin A.

Protein anomali mempunyai struktur kristal yang tidak teratur dan ciri-ciri elektrofizik khas. Sel darah merah yang membawa hemoglobin S memperoleh bentuk yang memanjang menyerupai bentuk sabit. Mereka cepat hancur dan dapat menyumbat saluran darah.

Anemia sel sakit adalah biasa di negara-negara Afrika. Lelaki dan wanita menderita penyakit sama. Orang yang mempunyai patologi ini dan pembawa asymptomaticnya hampir kebal terhadap pelbagai jenis agen penyebab malaria (plasmodium).

Sebabnya

Penyebab anemia sel sabit adalah mutasi gen keturunan. Perubahan patologi berlaku dalam gen HBB, yang bertanggungjawab untuk sintesis hemoglobin. Akibatnya, protein dibentuk dengan posisi keenam rantai beta: bukannya asid glutamat, valine terdapat di dalamnya.

Mutasi dalam anemia sel sabit tidak mengganggu pembentukan molekul hemoglobin pada umumnya, tetapi menimbulkan perubahan dalam sifat elektrofisinya. Di bawah keadaan hipoksia (kekurangan oksigen), protein mengubah strukturnya - polimerisasi (membentuk kristal) dan membentuk tali panjang, iaitu, menjadi hemoglobin S (HbS). Akibatnya, sel darah merah yang membawa ia cacat: mereka memanjang, kurus, dan mengambil bentuk sabit (sabit).

Pada manusia, anemia sel sabit diwarisi dengan cara reses autosomal. Agar penyakit itu dapat diwujudkan, kanak-kanak mesti menerima gen mutan dari kedua ibu bapa. Dalam kes ini, mereka berkata tentang bentuk homozigot. Orang seperti dalam darah hanya mempunyai sel darah merah dengan hemoglobin S.

Sekiranya gen HBV yang diubahsuai hanya terdapat di salah satu daripada ibu bapa, maka anemia sel sabit diwarisi (bentuk heterozig). Kanak-kanak itu adalah pembawa tanpa gejala. Darahnya mengandungi jumlah hemoglobin yang sama S dan A. Di bawah keadaan normal, gejala penyakit tidak hadir, kerana protein biasa cukup untuk mengekalkan fungsi sel darah merah. Manifestasi patologis dapat terjadi apabila kekurangan oksigen atau dehidrasi teruk. Pengangkut asymptomatic anemia sel sabit dapat memancarkan gen mutan kepada anak-anaknya.

Patogenesis

Apabila anemia sel sabit menyebabkan perubahan negatif dalam badan adalah melanggar fungsi sel darah merah. Membran mereka mempunyai kelembutan yang tinggi, jadi mereka mempunyai daya tahan yang rendah terhadap lisis. Erythrocytes dengan hemoglobin S tidak dapat mengangkut oksigen yang mencukupi. Di samping itu, keupayaan plastik mereka dikurangkan, dan mereka tidak dapat mengubah bentuknya apabila melalui kapilari.

Menukar sifat sel sabit membawa kepada proses patologi yang berikut:

• jangka hayat sel darah merah berkurang, mereka secara aktif dimusnahkan di limpa;
• cacat eritrosit jatuh dari bahagian cecair darah sebagai sedimen dan terkumpul di dalam kapilari, menyumbat mereka;
• bekalan darah ke tisu dan organ terganggu, mengakibatkan hipoksia kronik;
• Pembentukan erythrocyte dalam buah pinggang dirangsang dan kuman erythrocyte sumsum tulang "teriritasi semula"

Gejala

Gejala anemia sel sabit bergantung kepada umur pesakit dan faktor yang berkaitan (keadaan sosial, penyakit yang diperoleh, gaya hidup). Bergantung pada mekanisme patologi, gejala-gejala penyakit dibahagikan kepada beberapa kumpulan:

• dikaitkan dengan peningkatan pemusnahan sel darah merah;
• disebabkan oleh penyumbatan saluran darah;
• krisis hemolitik.

Anemia sel luka tidak wujud pada kanak-kanak sehingga usia 3-6 bulan. Kemudian gejala seperti:

• sakit dan pembengkakan tangan dan kaki;
• kelemahan otot;
• kecacatan anggota badan;
• perkembangan lewat kemahiran motor;
• pucat, kekeringan, dan keanjalan yang lebih rendah daripada kulit dan membran mukus;
• yellowness kerana pembebasan kuat bilirubin akibat pecahan sel darah merah.

Sehingga 5-6 tahun, kanak-kanak dengan anemia sel sabit terutamanya berisiko untuk jangkitan teruk. Ini disebabkan oleh gangguan fungsi limpa kerana penyumbatan salurannya dengan sel darah merah. Organ ini bertanggungjawab untuk membersihkan darah agen berjangkit dan pembentukan limfosit. Di samping itu, kemerosotan peredaran mikro darah menyebabkan penurunan kemampuan penghalang kulit, dan mikroba mudah menembusi tubuh. Tugas ibu bapa adalah segera mencari bantuan apabila gejala penyakit berjangkit muncul untuk mencegah sepsis.

Apabila kanak-kanak membesar, gejala berikut yang berkaitan dengan hipoksia kronik muncul:

• peningkatan keletihan;
• pening kerap;
• sesak nafas;
• lag dalam perkembangan fizikal dan mental, serta dalam akil baligh.

Penyakit ini tidak mengganggu persalinan, tetapi kehamilan disertai dengan peningkatan risiko komplikasi.

Oleh kerana penyumbatan saluran kecil pada remaja dan dewasa dengan anemia sel sabit berlaku:

• kesakitan berulang dalam pelbagai organ;
• ulser kulit;
• kecacatan penglihatan;
• kegagalan jantung;
• kegagalan buah pinggang;
• perubahan struktur tulang;
• bengkak dan kelembutan sendi anggota badan;
• paresis, mengurangkan kepekaan dan sebagainya.

Patologi berjangkit teruk, terlalu panas, hipotermia, dehidrasi, senaman atau ketinggian boleh menyebabkan krisis hemolitik. Gejala beliau adalah:

• penurunan paras hemoglobin yang tajam;
• pengsan;
• hyperthermia;
• air kencing gelap.

Diagnostik

Gejala klinikal menunjukkan bahawa seseorang mempunyai anemia sel sabit. Tetapi kerana ia adalah ciri-ciri banyak keadaan, diagnosis yang tepat dibuat hanya berdasarkan kajian hematologi.

• kiraan darah yang lengkap - menunjukkan penurunan paras sel darah merah (kurang daripada 3.5-4.0x10 12 / l) dan hemoglobin (di bawah 120-130 g / l);
• biokimia darah - menunjukkan peningkatan dalam bilirubin dan besi bebas.

• "Selaput basah" - selepas darah berinteraksi dengan natrium metabisulfite, sel darah merah kehilangan oksigen dan bentuk berbentuk sabitnya dapat dilihat;
• rawatan sampel darah dengan penyelesaian penampan di mana hemoglobin S tidak larut;
• elektroforesis hemoglobin - analisis pergerakan hemoglobin dalam medan elektrik, yang membolehkan untuk mewujudkan kehadiran erythrocyte yang cacat, dan juga untuk membezakan mutasi homozygous daripada heterozigot.

Di samping itu, dalam diagnosis anemia sel sabit dilakukan:

• Ultrasound organ-organ dalaman - membolehkan anda mengesan peningkatan limpa dan hati, serta gangguan peredaran darah dan serangan jantung pada organ-organ dalaman;
• X-ray - menunjukkan ubah bentuk dan penipisan tulang rangka, serta pengembangan vertebra.

Rawatan

Rawatan anemia sel sabit adalah bertujuan untuk menghapuskan gejala-gejala dan mencegah komplikasi. Arahan utama terapi:

• pembetulan kekurangan sel darah merah dan hemoglobin;
• penghapusan kesakitan;
• perkumuhan kelebihan besi;
• rawatan krisis hemolitik.

Untuk meningkatkan tahap eritrosit dan hemoglobin, pemindahan darah eritrosit penderma dilakukan atau hidroksiurea ditadbirkan - ubat dari kumpulan sitostatika, yang menyumbang kepada peningkatan dalam kandungan hemoglobin.

Sindrom nyeri dalam anemia sel sabit lega dengan analgesik narkotik - tramadol, promedolum, morfin. Dalam fasa akut, mereka diberikan secara intravena, kemudian secara lisan. Besi yang berlebihan dari badan dikumuhkan melalui ubat-ubatan yang mempunyai keupayaan untuk mengikat unsur ini, seperti deferoxamine.

Rawatan untuk krisis hemolitik termasuk:

• terapi oksigen;
• rehidrasi;
• penggunaan ubat penahan sakit, anticonvulsants dan ubat lain.

Jika pesakit mengembangkan penyakit berjangkit, terapi antibiotik dijalankan untuk mencegah kerosakan teruk pada organ dalaman. Amoxicillin, cefuroxime dan erythromycin biasanya digunakan.

Orang yang mempunyai anemia sel sabit harus mengikut garis panduan tertentu mengenai gaya hidup, iaitu:

• berhenti merokok, minum arak dan dadah;
• tidak naik ke ketinggian melebihi 1500 m di atas paras laut;
• menghadkan berat badan yang berat;
• mengelakkan suhu yang sangat tinggi dan rendah;
• minum cecair yang mencukupi;
• Termasuk makanan yang tinggi dalam vitamin.

Ramalan

Anemia sel sakit adalah penyakit yang tidak boleh diubati. Tetapi terima kasih kepada terapi yang mencukupi, adalah mungkin untuk mengurangkan keterukan gejalanya. Kebanyakan pesakit hidup lebih lama daripada 50 tahun.

Komplikasi penyakit yang mungkin menyebabkan kematian:

• patologi bakteria teruk;
• sepsis;
• strok;
• pendarahan serebrum;
• gangguan serius di buah pinggang, jantung dan hati.

Pencegahan

Langkah-langkah untuk mencegah anemia sel sabit tidak dikembangkan, kerana ia mempunyai sifat genetik. Pasangan yang mempunyai riwayat patologi dalam sejarah keluarga mereka harus berunding dengan ahli genetik pada peringkat perancangan kehamilan. Setelah memeriksa bahan genetik, doktor akan dapat menentukan kehadiran gen mutan pada ibu bapa masa depan dan meramalkan kemungkinan mempunyai anak dengan anemia sel sabit.

Diagnosis dan rawatan anemia sel sabit

Anemia adalah sekumpulan penyakit darah dengan gejala umum penurunan hemoglobin, yang paling sering dikaitkan dengan pengurangan jumlah jisim sel darah merah. Anemia bukanlah diagnosis bebas, tetapi hanya satu manifestasi penyakit mendasar.

Sel darah merah adalah "pengangkutan" yang menyampaikan oksigen dan nutrien ke sel-sel tubuh manusia dan menghilangkan produk karbon dioksida dan metabolik dari mereka. Sel darah merah mengandungi hemoglobin, yang memberikan warna merah. Ia adalah hemoglobin yang bertanggungjawab untuk tepu sel dengan oksigen. Dengan pengurangan jumlah sel darah merah, apa yang dikenali sebagai "pertukaran gas" terganggu, dan tanda-tanda ciri-ciri anemia mula nyata.

Penyakit ini mempunyai banyak klasifikasi. Pada masa ini, kami tertarik dengan anemia sel sabit.

Anemia sel sakit - apa itu

Anemia sel Sickle mendapat namanya kerana sel darah merah, yang mempunyai bentuk ciri dalam bentuk sabit. Ini berlaku akibat pelanggaran struktur hemoglobin dalam sel darah merah ini. Inti dari pelanggaran ini adalah pengambilalihan protein hemoglobin dalam darah seseorang struktur kristal tertentu. Perubahan dalam struktur ini jelas kelihatan di bawah mikroskop. Ini berlaku kerana mutasi gen HBB.

Penyakit ini adalah penyakit yang diwarisi. Terdapat dua jenis sakit:

Dalam heterozygote, adalah mungkin untuk mengesan kehadiran hemoglobin S yang tidak normal dalam darah dalam jumlah yang sama dengan hemoglobin A. A. Ini berlaku disebabkan oleh fakta bahawa penyakit itu diperolehi hanya sepanjang satu baris - bapa atau ibu. Pengendali hampir tidak pernah mempunyai gejala anemia, dan gejala seperti itu hanya muncul di bawah keadaan yang melampau untuk tubuh, seperti misalnya, dehidrasi teruk atau gunung tinggi.

Di bahagian lain orang, hemozygotes, hanya hemoglobin S hadir di eritrosit. Penyakit ini ditularkan kepada anak sepanjang kedua-dua baris - bapa dan ibu. Dalam kes ini, penyakit keturunan akan menjadi sangat sukar, dan rawatan jarang memberi hasil yang positif.

Kesan negatif hemoglobin yang diubah

Inti dari penyakit ini terletak pada fakta bahawa sel darah merah, yang mempunyai komposisi hemoglobin S, dapat membawa oksigen yang jauh lebih sedikit, dan jangka hayat mereka jauh lebih pendek. Di samping itu, sel-sel darah merah seperti itu tidak stabil dan dimusnahkan oleh tindakan pelbagai enzim. Keadaan ini dengan sel darah merah dalam darah pesakit dengan cepat mula mempengaruhi keadaan umum badan.

Anemia sel-sel sakit adalah paling lazim di negara-negara di mana epidemik malaria sering berlaku. Orang-orang dengan jenis anemia ini tidak boleh terdedah kepada patogen malaria, dan pembawa hemoglobin yang tidak normal mempunyai kebolehan yang sama.

Erythrocyte menjalani mutasi genital dan menjadi berbentuk sabit.

Gejala penyakit

Gejala anemia sel sabit mula kelihatan awal, untuk pertama kalinya dalam kehidupan. Manifestasi penyakit akan berbeza-beza bergantung pada usia pesakit. Dalam bidang perubatan, adalah kebiasaan untuk membezakan beberapa tempoh bersyarat.

1. Dari lahir hingga 3 tahun. Bayi yang baru lahir biasanya kelihatan sihat, dan hanya selepas tiga bulan mungkin muncul tanda pertama dalam bentuk tangan dan kaki bengkak. Ini berlaku akibat kehilangan sel darah merah dari komponen cecair darah dan pengumpulannya dalam kapilari kecil sebagai sedimen. Kemudian mereka akan menyelesaikan sendiri, tetapi pada mulanya anak akan mengalami kesakitan yang teruk. Secara beransur-ansur, kanak-kanak ini mula lebih jelas memperlihatkan tanda-tanda penyakit lain. Kulit menjadi pucat dan kuning sedikit. Kanak-kanak semakin mengalami kesakitan di bahagian perut, belakang dan anggota badan. Disebabkan fakta bahawa terdapat penyumbatan saluran limpa, yang bertanggungjawab untuk membersihkan darah dari jangkitan yang berbahaya, sepsis darah mungkin berkembang pada anak-anak pada zaman ini. Ibu bapa yang keluarga mereka mempunyai anak-anak yang menderita anemia ini pastinya akan melihat seorang doktor jika kanak-kanak menjadi terlalu marah dan suhunya naik dengan ketara.
2. Dari 3 tahun ke 10. Pada usia ini, kanak-kanak sering memerhatikan penyumbatan kapilari tulang, yang biasanya diungkapkan oleh kesakitan yang kerap di tulang. Penyumbatan kapilari kecil juga boleh berlaku di organ lain.
3. Dengan 10 tahun. Pada usia ini, kanak-kanak sering sangat gugup. Terdapat lag ketara dalam perkembangan fizikal dan mental kanak-kanak. Keterlambatan datang sedikit kemudian, tetapi ia tidak menjejaskan fungsi kesuburan.
4. Dewasa. Anemia sel sakit di kalangan orang dewasa menjadi berterusan, kronik. Pada peringkat ini, terdapat proses pembentukan penyumbatan kapilari dalam organ manusia yang berbeza. Ini mungkin penyumbatan kapilari buah pinggang, paru-paru, di otak, di retina mata.

Gejala penyakit ini boleh dibahagikan kepada dua kategori yang berlainan. Kategori pertama termasuk semua ciri-ciri gejala dari mana-mana jenis anemia. Ini boleh menjadi perasaan lemah kelemahan dan keletihan kronik, pening atau kehilangan kesedaran, sering didiagnosis dengan penyakit kuning.

Semua tanda penyakit lain biasanya dikaitkan dengan kategori kedua, yang akan berbeza bergantung kepada organ di kapilari yang disekat. Dalam penyakit ini, mustahil untuk mencari dua pesakit yang sama.

Tanda pertama dari anemia sel septik adalah bengkak tangan.

Krisis hemolitik

Dalam proses kehidupan, pesakit dengan anemia sel sabit mengalami krisis hemolitik yang kerap. Semasa tempoh ini, pesakit mempunyai kenaikan mendadak dalam suhu, paras hemoglobin turun ke paras kritikal. Urin menjadi hitam. Bergantung kepada gejala utama, jenis berikut dibezakan:

1. Krim aplastic - penurunan tajam dalam hemoglobin dan perencatan sumsum tulang sumsum erythrocyte. Pada masa ini, terdapat peningkatan penggunaan asid folik.
2. Krisis penenggelaman - akibat daripada pemendapan darah di dalam hati atau limpa. Ia dicirikan oleh peningkatan yang kuat dalam organ dan kesakitan mereka. Dalam kebanyakan kes, terdapat hipotensi.
3. Krisis vaskular didiagnosis semasa perkembangan pelbagai trombosis, contohnya, trombosis buah pinggang, miokardium, limpa dan lain-lain.

Terdapat lebih banyak jenis krisis yang jarang berlaku.

Tempoh krisis negara dapat mencapai satu bulan.

Proses-proses dalam pesakit semasa penyakit

Di tengah-tengah penyakit ini, beberapa perubahan ketara berlaku di dalam tubuh pesakit. Perubahan ini boleh dibahagikan kepada luaran dan dalaman.

Perubahan luar:

• tinggi;
• kesakitan yang menyakitkan;
• batang badan yang panjang;
• kelengkungan tulang belakang;
• gigi berpintal.

Semua ini berlaku akibat pertumbuhan tulang-tulang medulla.

Perubahan dalaman:

1. Peningkatan mendadak dalam hati dan limpa adalah hasil dari fakta bahawa mereka sebahagiannya mengambil alih penghasilan hemoglobin yang hilang. Ini memerlukan perubahan selanjutnya (diabetes, sirosis, penyakit batu empedu).
2. Perubahan trophik - berkembang berkaitan dengan penyumbatan berterusan kapal anggota badan. Ulser akan sangat teruk untuk penyembuhan.
3. Gangguan peredaran otak - membawa kepada paresis kumpulan otot dan lumpuh separa.

Tempoh tempoh perkembangan intensif penyakit ini boleh bertahan hingga lima tahun. Pada tahap ini kadar kematian tertinggi adalah.

Pesakit yang terselamat dalam tempoh akut penyakit ini menerima penyakit kronik organ dalaman yang terjejas. Ini akan menjadi masalah mandatori dengan limpa, akibat daripada pelbagai serangan jantung. Ramai yang didiagnosis mengalami masalah dengan paru-paru, jantung, ginjal, mata, dan sebagainya. Pesakit sedemikian ditunggu oleh rawatan berterusan dan berterusan terhadap semua komplikasi yang dikembangkan.

Diagnostik

Diagnosis anemia sel sabit didirikan sejurus selepas kelahiran anak. Jika diketahui bahawa terdapat faktor keturunan, maka diagnosis seperti itu dapat dilakukan pada tahap kehamilan ibu, menggunakan biopsi.

Kehadiran anemia sel sabit hanya disahkan berdasarkan ujian darah. Akan ada tanda-tanda anemia normokromik - hemoglobin sangat rendah (50 - 70 g / l), retikulositosis, leukositosis tinggi, bilirubin juga akan lebih tinggi daripada biasa. Erythrocytes yang tidak teratur, bentuk berbentuk sabit didapati dalam darah di bawah mikroskop. Harus ada corpuscles Jolly dan cincin Cape. Elektroforesis digunakan untuk mengetahui bilangan hemoglobin dalam eritrosit dan sama ada pesakit itu tergolong dalam kumpulan homozygous atau heterozigot. Kadang-kadang punca sumsum tulang dilakukan.

Di samping ujian standard, diagnosis pembezaan juga dilakukan untuk mengesahkan diagnosis. Doktor mengecualikan kehadiran riket penyakit, hepatitis A virus, tuberkulosis tulang, rheumatoid arthritis dan lain-lain.

Kehadiran penyakit ini disahkan oleh ujian darah

Rawatan

Malangnya, anemia sel sabit adalah penyakit darah yang tidak dapat diubati. Pesakit perlu dipantau oleh pakar hematologi sepanjang hidup mereka. Semua usaha doktor dan pesakit harus diarahkan untuk rawatan mencegah penyakit ini.

Sekiranya krisis telah berlaku, pesakit memerlukan kemasukan ke hospital wajib. Tindakan pertama doktor, yang bertujuan untuk menghentikan krisis, akan menjadi terapi oksigen. Di samping itu, pesakit adalah pentadbiran yang ditetapkan:

• cecair tambahan;
• ubat penahan sakit;
• antibiotik;
• antiplatelet dan antikoagulan;
• asid folik.

Rawatan penyakit ini semestinya termasuk pelaksanaan langkah-langkah yang bertujuan untuk mengubati penyakit yang berkaitan.

Ramalan

Adalah mustahil untuk mencegah kanak-kanak daripada mewarisi bentuk anemia yang diwarisi oleh ibu bapa. Sekiranya terdapat masalah dalam keluarga, ibu bapa yang akan datang perlu berunding dengan doktor dan memahami semua risiko yang berkaitan dengan kelahiran bayi tersebut.

Pesakit yang mengalami anemia sel sabit jarang hidup lebih lama dari 45 hingga 48 tahun. Kebanyakan anak-anak yang teruk mati dalam dekad pertama kehidupan mereka daripada trombosis atau masalah berjangkit.

Mengetahui perkara ini bukan ramalan yang menggalakkan, pesakit masih tidak perlu menyerah, anda perlu melakukan segala-galanya, bergantung kepada mereka, untuk memaksimumkan penyelenggaraan kesihatan mereka dalam keadaan yang memuaskan. Untuk mengelakkan perkembangan krisis akut, pesakit harus memaksimumkan diri dari semua faktor yang memprovokasi dan segera merawat semua penyakit yang berkaitan. Perubatan moden mempunyai banyak alat untuk memberikan bantuan yang sesuai.

anemia sel sabit

Apa itu Anemia Sel Sickle -

Anemia sel sakit adalah hemoglobinopati keturunan yang dikaitkan dengan pelanggaran struktur protein hemoglobin, di mana ia memperoleh struktur kristal khas - hemoglobin yang dipanggil S. Sel darah merah yang membawa hemoglobin S dan bukannya hemoglobin A, di bawah mikroskop mempunyai ciri bentuk sabit (bentuk sabit), yang mana bentuk hemoglobinopati ini disebut anemia sel sabit. Anemia sel Sickle adalah sangat biasa di dunia di mana terdapat endemik untuk malaria, dan pesakit anemia sel sabit mempunyai peningkatan ketahanan kongenital (walaupun tidak mutlak) terhadap jangkitan dengan pelbagai strain plasmodium malaria. Ereitrosit sabit pesakit ini juga tidak terdedah kepada jangkitan dengan plasmodium malaria secara in vitro.

Apa yang menyebabkan Anemia Sel Sickle:

Anemia sel Sickle diwarisi dengan cara reses autosomal. Pada pesakit heterozigot untuk anemia sel sabit, bersama-sama dengan sel darah merah berbentuk sabit yang membawa hemoglobin S, ada juga yang normal dalam darah yang membawa hemoglobin A. Dalam kes ini, penyakit ini kurang dinyatakan secara klinikal, lebih mudah, dan kadang-kadang tidak menyebabkan gejala, dan sel darah merah berbentuk sabit dikesan oleh ujian darah makmal. Homozygous untuk anemia sel sabit dalam darah, terdapat hanya sel darah merah berbentuk sabit yang membawa hemoglobin S, dan penyakitnya sukar. Jika kedua-dua ibu bapa membawa gen anemia sel sabit, maka anak-anak mereka dengan peluang 25% mungkin mempunyai anemia sel sabit dan ada peluang 50% untuk mewarisi hanya kecenderungan untuknya. Jika hanya satu orang ibu bapa mempunyai gen anemia sel sabit, sama sekali tidak ada risiko bahawa kanak-kanak akan mempunyai anemia sel sabit, walaupun terdapat kemungkinan 50% anak akan mewarisi satu gen anemia sel sabit.

Patogenesis (apa yang berlaku?) Semasa anemia sel Sickle:

Erythrocytes yang membawa hemoglobin S telah mengurangkan ketahanan dan mengurangkan keupayaan mengangkut oksigen, jadi pesakit dengan anemia sel sabit telah meningkatkan pemusnahan sel darah merah dalam limpa, mempersingkat jangka hayat mereka, meningkatkan hemolisis dan sering mempunyai tanda hipoksia kronik (kekurangan oksigen) atau kronik " semula kerengsaan tulang sumsum tulang erythrocyte.

Gejala Anemia Sel Sakit:

Anemia sel Sickle secara klinikal dicirikan oleh gejala yang disebabkan oleh trombosis vaskular pelbagai organ oleh erythrosit berbentuk sabit, dan di sisi lain, oleh anemia hemolitik. Keterukan anemia bergantung kepada kepekatan HbS dalam eritrosit: semakin besar, semakin besar gejala-gejala yang lebih cerah dan lebih berat. Di samping itu, hemoglobin lain yang tidak normal mungkin terdapat di eritrosit: HbF, HbD, HBC, dan lain-lain. Kadang-kadang anemia sel sabit digabungkan dengan talasemia, dan manifestasi klinikal boleh menurun atau, sebaliknya, meningkat. Pada masa awal penyakit ini, sistem sumsum tulang yang banyak dipengaruhi: pembengkakan muncul, serta sakit akibat trombosis dari saluran yang menyumbangkan sendi dan tulang. Nekrosis aseptik mungkin kepala femoral dengan penambahan jangkitan lanjut dan osteomyelitis. Krim hemolitik biasanya timbul selepas jangkitan, mempunyai sifat regeneratif atau hiperegeneratif dan penyebab utama kematian pesakit-pesakit ini. Dalam kes-kes yang jarang berlaku, terdapat krisis pemendapan disebabkan pemendapan darah di limpa dan hati, yang dinyatakan oleh sindrom kesakitan perut akibat peningkatan pesat organ-organ ini dan disertai oleh keruntuhan; hemolisis mungkin tidak hadir, infark paru-paru berlaku disebabkan oleh mikrosirkulasi yang merosakkan pada tahap saluran paru-paru. Dalam tempoh kedua, gejala malar adalah anemia hemolitik. Hiperplasia sum-sum tulang yang berkembang di dalam tulang-tulang tubular (mereka menjalani hematopoiesis aktif sebagai tindak balas pampasan untuk hemolisis) disertai dengan perubahan rangka ciri: anggota badan nipis, tulang belakang melengkung, tengkorak menara dengan benjolan di dahi dan tulang parietal. Hepato- dan splenomegaly berkembang kerana pengaktifan erythropoiesis di dalamnya, serta hemochromatosis sekunder dan trombosis; dalam sesetengah pesakit, cholelithiasis terbentuk. Hemosiderosis otot jantung membawa kepada kegagalan jantung, dan hemosiderosis hati, pankreas - kepada sirosis hati dan kencing manis. Trombosis vaskular renal berlaku dengan hematuria dan kegagalan buah pinggang. Gejala neurologi disebabkan oleh strok, lumpuh saraf kranial, dan lain-lain. Ubat ulser pada bahagian bawah adalah ciri-ciri. Kebanyakan pesakit dengan anemia sel sabit yang teruk mati dalam tempoh 5 tahun, dan mangsa yang selamat dalam tempoh ketiga ini, yang dicirikan oleh tanda-tanda anemia hemolitik ringan. Limpa mereka biasanya tidak dapat dirasakan, kerana serangan jantung berulang menyebabkan kemerahan - autosplenenektomi. Hati kekal diperbesar, tidak seragam dipadatkan, dan jangkitan kerap sering mengambil kursus septik. Perubahan hematologi. Kepekatan hemoglobin berkurang (< 80 г/л) и в среднем составляет 50 г/л, особенно во время гемолитического криза. Анемия нормохромная, регенераторная; ретикулоцитоз - 5-15%. Встречаются эритроциты с тельцами Жолли. Количество лейкоцитов в период криза повышено до 20×109/л. В костном мозге наблюдается гиперплазия эритроидного ростка. Для выявления серповидности эритроцитов проводят специальную пробу: каплю крови покрывают стеклом, герметизируют, для чего края стекла смазывают вазелином; через несколько минут парциальное давление кислорода в капле крови под стеклом снижается и эритроциты принимают серповидную форму. Более информативен электрофорез гемоглобина: при серповидно-клеточной анемии у гомозигот основную массу составляет HbS, HbA отсутствует, содержание HbF повышено; у гетерозигот при электрофорезе наряду с HbS выявляют НЬА. В крови повышено содержание свободной фракции билирубина, увеличено содержание сывороточного железа; осмотическая резистентность эритроцитов повышена. Гетерозиготные больные чувствуют себя практически здоровыми; анемию и морфологические изменения эритроцитов обнаруживают у них только в условиях гипоксии (подъем в горы, тяжелая физическая нагрузка, полет на самолетах и т.п.). Однако гемолитический криз и у них может закончиться летально. Таким образом, клиника серповидно-клеточной анемии характеризуется полисимптомностью: желтушностью кожных покровов, гипоксическим синдромом, гепатоспленомегалией, деформацией скелета, повторным тромбозом органов; из гематологических симптомов: анемией регенераторного характера, серповидностью эритроцитов, выявляемой при специальных пробах, гипербилирубинемией за счет свободной фракции. Принадлежность человека к определенной этнической группе дает основание заподозрить это заболевание и начать целенаправленное обследование для подтверждения или исключения этой анемии.

Untuk meneruskan muat turun yang anda perlukan untuk mengumpul gambar:

Anemia sel sakit

Anemia sel sakit adalah penyakit yang berkembang di latar belakang mutasi gen. Penyakit keturunan membawa perubahan dalam bentuk dan struktur sel darah merah. Sel-sel darah yang diubah suai menyebabkan anemia dan banyak lagi kesan negatif. Pesakit mengalami perkembangan rangka yang tidak normal, kebuluran oksigen otak, krisis. Penyakit ini tidak boleh dirawat, tetapi ada langkah untuk mencegahnya. Terapi simtomatik ditetapkan.

Apa itu Anemia Sel Sickle

Apa yang berlaku dalam pesakit anemia sel sabit? Struktur eritrosit dilanggar, akibat mutasi gen, mereka berubah bentuk. Sel diubahsuai membawa kepada oklusi vaskular dan anemia. Sel-sel sabit - jenis sel darah merah adalah untuk menyalahkan fenomena ini. Penentuan perubatan adalah HbS.

Anemia Sickle dirujuk sebagai penyakit kronik yang tidak boleh diubati. Penyakit ini memberi rawatan simptomatik: pada permulaan serangan, terapi dengan penggunaan nutrien, peranti untuk pengoksidaan tisu segera dilakukan.

Penyakit ini mempunyai beberapa bentuk. Yang paling berbahaya adalah homozygous. Pesakit dengan bentuk ini kebanyakannya mati sebelum usia 10 tahun. Pembawa bentuk lain - heterozigot - boleh menjalani kehidupan yang penuh, tetapi mengalami kesan sampingan dan lebih mudah terdedah kepada krisis, keguguran, penyakit berjangkit dan virus; mereka sering mengalami trombositosis.

Sebabnya

Anemia sel sakit adalah penyakit genetik. Nampaknya pada kanak-kanak yang ibu bapa adalah pembawa penyakit erythrocyte S. Penyakit ini dianggap resesif, iaitu, ia ditindas apabila ada gen yang sihat. Sekiranya salah satu dari ibu bapa adalah pembawa gen, dan yang kedua adalah sihat, maka kebarangkalian kanak-kanak yang sakit ialah 25%. Sekiranya terdapat gen pada kedua ibu bapa, bayi akan mengalami anemia heterozigot. Ini adalah anemia, di mana gen berpenyakit hanya satu, dan kepekatan eritrosit mutasi dikurangkan.

Sekiranya jenis gen kanak-kanak ke arah sel darah merah terdiri daripada gen mutasi, maka ia mengalami bentuk homozigot penyakit. Bentuk ini tidak boleh dirawat; pesakit dengan anemia sel sabit ini kebanyakannya mati pada zaman kanak-kanak.

Menjadi takut penyakit ini terutama untuk keluarga, di mana satu atau kedua-dua pasangan berasal dari India, Asia Tengah dan wilayah bersebelahan. Penyakit ini berlaku dari kawasan ini. Kemunculan sel darah merah S-jenis boleh dikaitkan dengan risiko yang lebih besar untuk mengikat malaria di tempat-tempat ini. Pesakit dengan sel darah berbentuk sabit tidak mudah terdedah kepada penyakit ini, kerana patogen tidak boleh digabungkan menjadi erythrocyte yang panjang dan melengkung.

Pengangkut itu boleh menjadi orang penampilan Eropah.

Punca anemia sel sabit mungkin sekunder. Ini adalah faktor-faktor yang tidak menyebabkan kemunculan penyakit, tetapi perkembangannya. Pembawa gen tidak boleh menunjukkan gejala penolakan sehingga mereka menjalani:

• dehidrasi;
• hipoksia;
• jangkitan serius;
• tekanan;
• beban fizikal.

Ini adalah faktor-faktor yang perlu dielakkan untuk mengelakkan penolakan.

Genetik

Jenis warisan anemia sel sabit adalah resesif. Anda boleh mempertimbangkannya dengan contoh: "AA + Aa = Aa / AA". Di sini, gen anemia adalah, iaitu, resesif, yang akan sepenuhnya ditunjukkan sendiri jika terdapat gen kedua yang sama. Walau bagaimanapun, dalam contoh yang dibentangkan, ibu bapa dan pembawa penyakit yang sihat itu dilahirkan sebagai anak yang tidak mempunyai gen yang berbahaya. Ini adalah kes penyakit heterozigot. Baca lebih lanjut mengenai perkara ini di bahagian bawah.

Dalam kes mod warisan resesif, risiko penghantaran penyakit tidak 100%. Ia boleh dihantar dalam kes berikut.

1. Kedua-dua ibu bapa adalah pemilik gen (probabiliti 100%).
2. Salah satu daripada ibu bapa adalah pembawa gen aa, yang lain adalah Aa (kebarangkalian bentuk heterozigot adalah 100%, bentuk homozygous adalah 75%).
3. Kedua-dua ibu bapa adalah pembawa gen Aa (kebarangkalian bentuk heterozigot adalah 50%, bentuk homozygous adalah 25%, kelahiran anak yang sihat adalah 25%).
4. Salah satu ibu bapa mempunyai genotip AA, yang lain adalah Aa (bentuk homozigot tidak mungkin, kebarangkalian heterozigot adalah 25%).

Data-data ini digunakan untuk meramalkan penghantaran anemia sel sabit daripada ibu bapa ke bayi semasa merancang kehamilan. Satu-satunya cara untuk mengurangkan risiko penyakit adalah mencari pasangan lain yang bukan pembawa gen.

Heterozygotes

Pewarisan anemia sel sabit boleh menjadi heterozigot. Apakah perbezaan antara bentuk penyakit ini? Pesakit mempunyai kedua-dua eritrosit standard dan yang bermutasi. Kepekatan setiap sel berbeza-beza. Kebanyakan sel-sel yang bermutasi lebih kecil, dan orang itu tidak menyedari penyakitnya sehingga saat melakukan kerja keras atau hipoksia: 2 dari 3 bayi baru lahir tidak akan menunjukkan tanda-tanda anemia sel sabit, ciri-ciri kanak-kanak, sehingga akil baligh.

Bentuk heterozigosa anemia sel sabit berkembang apabila hanya separuh daripada gen berbahaya yang diwarisi. Pesakit dengan borang ini terdedah kepada masalah berikut:

• lewat haid;
• keguguran;
• kelahiran awal;
• penyakit hati dan hati, limpa;
• mengurangkan imuniti.

Untuk mengelakkan krisis, pesakit tersebut harus mematuhi langkah pencegahan.

Patogenesis atau apa yang berlaku dengan penyakit ini

Bagaimanakah patogenesis anemia sel sabit?

1. Dalam rantai beta poly-lipid eritrosit, asid glutamat digantikan oleh valine.
2. Hasil daripada perubahan struktur, eritrosit menjadi 100 kali kurang larut; seseorang mengalami peningkatan kemusnahan sel darah merah.
3. Kelarutan yang berkurangan, ditambah pula dengan peredaran sel sel darah merah yang berterusan melalui saluran menyebabkan pembentukan sel khusus. Mereka menjadi berbentuk sabit.
4. Erythrocytes yang membawa hemoglobin tidak lulus dengan baik di sepanjang laluan vaskular disebabkan perubahan bentuk. Mereka menyebabkan bekuan darah dan krisis. Sesetengah pesakit tidak dapat mencegah pembekuan darah.
5. Hasil daripada penyumbatan saluran darah yang berterusan, tisu-tisu badan terjejas. Nekrosis, gangguan struktur tulang berkembang. Kemungkinan kerentanan mental terhadap latar belakang bekalan otak yang lemah dan kekurangan oksigen.

Tiada sel darah merah normal (dengan jenis hemoglobin) pada pesakit dengan bentuk homozigot penyakit. Oleh itu, mereka mengalami jenis penyakit kronik. Otak pesakit tersebut biasanya kekal pada tahap kanak-kanak berusia 2-3 tahun, pusat ucapan tidak berkembang.

Hasil dari kelaparan sel malar akibat anemia sel sabit, tubuh mengalami perubahan struktur yang tidak dapat dipulihkan. Hasil pelanggaran tersebut adalah kematian pesakit (dengan homozygotes). Pesakit anemia sel sabit berjerawat Heterozygous mengalami kemerosotan seumur hidup, tetapi dapat mengekalkan fungsi normal.

Kaedah diagnostik

Adalah mungkin untuk mendiagnosis anemia sel sabit di mana-mana peringkat perkembangan: sebelum kelahiran seorang kanak-kanak, dalam tempoh neonatal, pada zaman kanak-kanak atau dewasa. Kaedah diagnostik utama adalah ujian darah:

• luka darah dari pinggir;
• analisis biokimia - biokimia untuk anemia sel sabit untuk menentukan keterlarutan sel darah merah;
• elektroforesis hemoglobin;
• diagnosis pranatal.

Diagnosis ditugaskan kepada keturunan pembawa penyakit semestinya semasa lahir dan semasa merancang kanak-kanak.

Pemeriksaan pranatal

Mencegah anemia sel sabit boleh berada di peringkat perancangan kanak-kanak. Ibu bapa masa depan yang merupakan pembawa erythrocyte sel sabit perlu lulus ujian genetik. Dia akan mengenal pasti kebarangkalian mempunyai anak yang sakit. Seterusnya, anda perlu berunding dengan perancang hamil. Diagnosis penyakit sel sabit dalam tempoh pranatal dilakukan dengan mengambil rantai DNA dari villi chorionic.

Pemeriksaan neonatal

Penggunaan ujian untuk anemia pada bayi yang baru lahir telah menjadi ubiquitous. Mereka sudah termasuk dalam program ujian saringan mandatori di negara-negara Barat. Elektroforesis dijalankan untuk menentukan bentuk sel darah merah. Ia membolehkan pembezaan sel HbS, A, B, C. Keterlarutan sel darah merah dalam saluran darah pada usia muda tidak dapat disahkan.

Gejala penyakit

Pada ketinggian penyakit, gejala kelaparan oksigen diucapkan. Seseorang mengalami pening, kehilangan kesedaran, penurunan sensitiviti sistem saraf. Tetapi ada tanda-tanda anemia yang lebih spesifik:

• sakit hati, jantung, buah pinggang dan limpa;
• parut dan nekrosis organ;
• seseorang menjadi lebih mudah terdedah kepada trombosis vaskular;
• kekurangan imuniti;
• krisis splenik;
• tulang yang salah tumbuh;
• pelbagai krisis;
• kulit menjadi kekuningan;
• terdapat tanda-tanda keletihan, walaupun orang makan biasanya.

Keadaan pesakit terus merosot, kerana walaupun masalah utama penyakit itu dihentikan (penyumbatan kapal), tisu masih mempunyai masa untuk menjalani kelaparan dan nekrosis.

Apakah krisis limpa?

Semasa krisis dengan anemia sel sabit, mungkin ada penghentian sementara peredaran darah di beberapa bahagian badan. Ini amat mempengaruhi limpa dan hati. Organ-organ ini mula parut dan berkembang. Pembesaran limpa yang kuat disebabkan kekurangan zat makanan atau masalah kronik yang lain dipanggil krisis.

Manifestasi krisis adalah seperti berikut:

• cemas kerap;
• masalah dengan pengambilan makanan (badan tidak membenarkan perut mengembang dengan kuat, hasilnya hanya sebahagian kecil yang diperoleh);
• sakit di bahagian kiri abdomen.

Fenomena ini mempunyai kedudukan perubatan - splenomegaly.

Aggravations

Apabila anemia sel sabit pada kanak-kanak dan orang dewasa, terdapat peningkatan yang berkala - krisis. Mereka dicirikan oleh tanda-tanda tertentu. Gejala anemia sel sabit akut.

1. Dalam kes krisis vasoklastik, kesakitan teruk di tulang dan takikardia. Demam berkembang, berpeluh berlebihan. Inilah jenis keterukan yang paling biasa.
2. Apabila krisis pengangkatan menderita hati dan limpa. Terdapat rasa sakit di organ-organ ini, risiko keruntuhan injap atau serangan jantung adalah tinggi.
3. Apabila sindrom sickle thoracic (akibat daripada krisis vasoklastik) berkembang infark sumsum tulang dan kegagalan pernafasan. Inilah sebab utama kematian dalam pesakit dewasa.
4. Apabila krisis applastichesky menurun secara mendadak hemoglobin. Keadaan ini dihentikan oleh tentera.

Untuk krisis, perlu segera mendapatkan bantuan perubatan kerana kebarangkalian kematian yang tinggi.

Komplikasi

Komplikasi penyakit sel sabit berlaku terhadap latar belakang kekurangan nutrisi tulang dan tisu. Akibat utama:

• kecacatan penglihatan;
• peningkatan penyakit pernafasan;
• haid yang tidak teratur;
• pembangunan mental dan ucapan yang cacat;
• jangkitan;
• sakit perut akut;
• takikardia;
• pembesaran kekal limpa.

Komplikasi akut boleh mengakibatkan kematian.

Rawatan penyakit

Rawatan anemia sel sabit hanya dijalankan untuk menghapuskan gejala. Penyakit genetik tidak dapat diubati, jadi mustahil untuk menyingkirkannya sepenuhnya. Pada masa akan datang, mungkin terdapat ubat akibat terapi gen, tetapi sekarang rawatan ini hanya pada peringkat pembangunan. Dalam kes yang teruk, pemindahan sel stem mungkin mencadangkan pemindahan sel stem, tetapi tindakan ini dikaitkan dengan risiko kematian yang lebih besar (5-10%).

Langkah terapi utama adalah seperti berikut:

• pemindahan darah;
• rawatan pemulihan;
• penggunaan terapi ubat simtomatik.

Ubat-ubatan

Pesakit dengan anemia sel sabit boleh mengambil ubat simtomatik untuk memerangi tanda-tanda penyakit. Analgesik opioid dianggap sebagai jenis rawatan utama. Mereka ditadbir secara intravena pada pesakit luar. Ubat seperti morfin sesuai. Elakkan memasuki meperidine. Di rumah, hanya analgesik lemah yang boleh diterima.

Hemotransfusions

Apabila anemia sel sabit, terutamanya semasa krisis, hemoglobin jatuh dengan mendadak. Untuk mengelakkan fenomena ini dan memulihkan tahap hemoglobin, pemindahan darah ditetapkan. Keberkesanannya belum terbukti sepenuhnya. Prosedur ini ditetapkan apabila kandungan hemoglobin dalam darah kurang daripada 5 g seliter.

Rawatan pemulihan

Pesakit yang mengalami anemia sel sabit ringan atau terdedah kepada permulaannya diberi pengukuhan badan am. Ia termasuk prosedur yang kompleks untuk menguatkan sistem imun, meningkatkan sistem pemakanan dan vaskular badan. Ditugaskan untuk latihan fizikal yang menyumbang kepada tepu darah dengan oksigen. Kursus prophylactic antibiotik dan suntikan asid folik ditetapkan. Antibiotik digunakan untuk memerangi sebarang jangkitan. Tindakan pengukuhan yang selebihnya boleh dikaitkan dengan pencegahan, lebih lanjut mengenai yang ditulis di bawah.

Pencegahan

Pencegahan penyakit termasuk langkah-langkah untuk mencegah krisis. Pada pesakit dengan bentuk homozigot, prosedur ini tidak berguna: oklusi vaskular dan kesan buruk berlaku dalam mana-mana, kerana kepekatan sel darah merah berbentuk sabit adalah keutamaan berbanding yang standard. Langkah-langkah pencegahan bertujuan untuk mengurangkan risiko krisis pada pesakit dengan bentuk heterozigot.

• mengelakkan peningkatan tenaga fizikal;
• sekatan dalam ketinggian kediaman (bukan di pergunungan);
• sekatan di tempat tinggal (lawatan ke gunung, lawatan ke menara dengan kejatuhan tajam, melompat asas, dll.) adalah dilarang;
• mengelakkan penerbangan.

Tindakan ini bertujuan untuk mencegah hipoksia - sindrom yang berlaku apabila tekanan menurun. Langkah-langkah lain berkaitan dengan tekanan imun dan fisiologi di hati:

• Jangkitan harus dielakkan: mencuci tangan dengan teliti, menjaga kebersihan;
• dalam tempoh pemusnahan penyakit pernafasan, epidemik, perlu mengambil ubat untuk meningkatkan imuniti;
• kanak-kanak diberikan vaksin tambahan: terhadap jangkitan meningitis dan pneumococcal;
• perlu memerhatikan rejim minum untuk mengelakkan perkembangan dehidrasi.

Dengan gaya hidup yang betul dan pemakanan yang baik, prospek untuk pembawa heterozigot adalah positif.

Prognosis untuk pesakit dengan bentuk homozigos adalah negatif. Sesi splenectomy berkala digunakan sebagai profilaksis, lawatan biasa ke hematologi diperlukan.

Anemia sel sakit

Anemia sel sakit adalah hemoglobinopati keturunan yang disebabkan oleh sintesis hemoglobin S yang tidak normal, perubahan dalam bentuk dan sifat sel darah merah. Anemia sel Sickle ditunjukkan oleh hemolytic, aplastic, krisis penyerapan, trombosis vaskular, sakit tulang dan sendi dan pembengkakan kaki, perubahan tulang, splenosis dan hepatomegali. Diagnosis disahkan mengikut kajian darah periferal dan tulang sumsum. Rawatan anemia sel sabit adalah gejala, yang bertujuan untuk mencegah dan melegakan krisis; pemindahan darah darah merah, terapi antikoagulan, splenectomy boleh ditunjukkan.

Anemia sel sakit

Anemia sel Sickle (S-hemoglobinopathy) adalah sejenis anemia hemolitik keturunan yang dicirikan oleh pelanggaran struktur hemoglobin dan kehadiran sel darah merah berbentuk sabit dalam darah. Kejadian anemia sel sabit lazimnya berlaku di Afrika, Dekat dan Timur Tengah, lembangan Mediterranean, dan India. Di sini, kekerapan pembawa hemoglobin S di kalangan penduduk pribumi boleh mencapai 40%. Ia adalah penasaran bahawa pesakit anemia sel sabit mempunyai ketahanan kongenital yang meningkat terhadap jangkitan dengan malaria, kerana plasmodium malarial tidak dapat menembus sel darah merah berbentuk sabit.

Punca-punca Anemia Sel Sakit

Di jantung anemia sel sabit adalah mutasi gen yang menyebabkan sintesis hemoglobin S (HbS) yang tidak normal. Kecacatan struktur hemoglobin dicirikan oleh penggantian asid glutamat dengan valine dalam rantai β-polipeptida. Hasil hemoglobin S setelah kehilangan oksigen yang dilampirkan memperoleh konsistensi gel polimer tinggi dan menjadi 100 kali lebih mudah larut daripada hemoglobin A. A. Hasilnya, sel darah merah yang membawa deoxyhemoglobin S berubah bentuk dan memperoleh bentuk separuh bulan (sabit). Erythrocyte diubah menjadi kaku, bukan plastik, boleh menyumbat kapilari, menyebabkan tisu iskemia, dengan mudah menjalani autohemolisis.

Pewarisan anemia sel sabit berlaku dengan cara reses autosomal. Pada masa yang sama, heterozygote mewarisi gen anemia sel sabit yang cacat dari salah seorang ibu bapa, oleh itu, bersama dengan erythrocyte yang diubah dan HbS, mereka juga mempunyai erythrocytes yang normal dengan HbA dalam darah. Dalam pembawa heterozygous anemia sel sabit, gejala penyakit berlaku hanya dalam keadaan tertentu. Homozygotes mewarisi satu gen yang cacat dari ibu dan bapa, oleh itu, hanya sel darah merah sabit dengan hemoglobin S hadir dalam darah mereka; penyakit ini berkembang lebih awal dan sukar.

Oleh itu, bergantung kepada genotip, heterozigot (HbAS) dan homozygous (HbSS, drepanocytosis) bentuk anemia sel sabit dibezakan dalam hematologi. Bentuk-bentuk penyakit yang jarang berlaku termasuk bentuk perantaraan anemia sel sabit. Mereka biasanya terbentuk dalam dua heterozygote yang membawa satu gen anemia sel sabit dan satu lagi gen yang cacat - hemoglobin C (HbSC), β-plus sabit β-plus (HbS / β +) atau β-0 (HbS / β0) talasemia.

Gejala anemia sel sabit

Anemia sel sabit Homozygous biasanya ditunjukkan pada kanak-kanak dengan usia 4-5 bulan, apabila jumlah HbS meningkat, dan peratusan sel darah merah berbentuk sabit mencapai 90%. Dalam kes sedemikian, permulaan anemia hemolitik pada kanak-kanak menyebabkan kelewatan perkembangan fizikal dan mental. Disifatkan oleh gangguan kerangka: tengkorak menara, penebalan jepitan depan tengkorak dalam bentuk puncak, kyphosis toraks atau lordosis tulang belakang lumbar.

Dalam perkembangan anemia sel sabit, terdapat tiga tempoh: I - dari 6 bulan hingga 2-3 tahun, II - dari 3 hingga 10 tahun, III - lebih tua dari 10 tahun. Isyarat awal anemia sel sabit adalah arthralgia, bengkak simetri sendi kaki, sakit di dada, perut dan belakang, jaundis kulit, splenomegaly. Kanak-kanak dengan anemia sel sabit sering sakit. Keterukan anemia sel sabit berkorelasi rapat dengan kepekatan HbS dalam eritrosit: semakin tinggi, gejala-gejala yang lebih parah.

Di bawah keadaan jangkitan semasa, faktor tekanan, dehidrasi, hipoksia, kehamilan, dan sebagainya, krisis sel sabit boleh berkembang pada pesakit dengan jenis anemia keturunan ini: hemolytic, aplastic, vascular-occlusive, sequestration, dll.

Dengan perkembangan krisis hemolitik, keadaan pesakit semakin teruk: demam demam berlaku, bilirubin tidak langsung meningkat dalam darah, keseronokan dan kelesuan peningkatan kulit, hematuria muncul. Kerosakan cepat sel darah merah dapat menyebabkan koma anemia. Krim aplastic dalam anemia sel sabit disifatkan sebagai penghambatan kemunculan erythroid sumsum tulang, reticulocytopenia, penurunan hemoglobin.

Akibat deposit darah di limpa dan hati adalah krisis penyerapan. Mereka disertai dengan hepato-dan splenomegaly, sakit perut teruk, hipotensi arteri yang teruk. Krisis vaskular terjadi dengan perkembangan trombosis ginjal, iskemia miokardium, limpa dan infarksi paru-paru, priapisme iskemik, oklusi urat retina, trombosis mesenteria, dan sebagainya.

Pembawa Heterozygous anemia sel sabit di bawah keadaan normal berasa sihat. Erythrocyte dan anemia yang diubah secara morfologi hanya berlaku dalam keadaan yang berkaitan dengan hipoksia (dengan tenaga berat, perjalanan udara, memanjat gunung, dan sebagainya). Walau bagaimanapun, krisis hemolitik yang berkembang pesat dalam bentuk heterozigotik anemia sel sabit boleh membawa maut.

Komplikasi Anemia Sel Sickle

Kursus kronik anemia sel sabit dengan krisis berulang menyebabkan perkembangan beberapa perubahan tidak dapat diubah, sering menyebabkan kematian pesakit. Kira-kira satu pertiga pesakit mempunyai autosplenektomi, berkerut dan mengecutkan limpa, disebabkan oleh penggantian tisu fungsi parut. Ini disertai oleh perubahan status imun pesakit dengan anemia sel sabit, terjadinya jangkitan yang lebih kerap (radang paru-paru, meningitis, sepsis, dan lain-lain).

Hasil krisis occlusive vaskular boleh menjadi stroke iskemia pada kanak-kanak, pendarahan subarachnoid pada orang dewasa, hipertensi pulmonari, retinopati, mati pucuk, kegagalan buah pinggang. Pada wanita dengan anemia sel sabit, pembentukan kitaran haid lewat, kecenderungan pengguguran spontan dan buruh pramatang dicatat. Akibat iskemia miokardium dan hemosiderosis jantung adalah berlakunya kegagalan jantung kronik; kerosakan buah pinggang - kegagalan buah pinggang kronik.

Hemolisis yang berpanjangan, disertai oleh pembentukan bilirubin yang berlebihan, membawa kepada kemunculan cholecystitis dan cholelithiasis. Pesakit dengan anemia sel sabit kerap membangun nekrosis tulang aseptik, osteomielitis, dan ulser kaki.

Diagnosis dan rawatan anemia sel sabit

Diagnosis anemia sel sabit dibuat oleh hematologi berdasarkan gejala klinikal ciri, perubahan hematologi, dan kajian genetik keluarga. Hakikat pewarisan anemia sel sabit kanak-kanak dapat disahkan walaupun pada tahap kehamilan menggunakan biopsi villa chorionic atau amniosentesis.

Dalam darah periferal, anemia normokromik (1-2x1012 / l), penurunan hemoglobin (50-80 g / l), reticulocytosis (sehingga 30%) diperhatikan. Dalam smear darah, sel darah merah berbentuk sabit, sel-sel dengan badan Jolly dan cincin Kabo dikesan. Elektroforesis hemoglobin membolehkan untuk menentukan bentuk anemia sel sabit - homo-atau heterozigot. Perubahan dalam sampel darah biokimia termasuk hiperbilirubinemia, peningkatan kandungan besi serum. Dalam kajian punca tulang sumsum mengumumkan pengembangan kuman hemopoietik erythroblastik.

Diagnosis keseimbangan bertujuan untuk mengecualikan anemias hemolitik lain, hepatitis A virus, riket, arthritis rheumatoid, tuberkulosis tulang dan sendi, osteomielitis, dsb.

Anemia sel sula tergolong dalam kategori penyakit darah yang tidak boleh diubati. Pesakit sedemikian memerlukan pemerhatian seumur hidup oleh ahli hematologi, melaksanakan langkah-langkah yang bertujuan untuk mencegah krisis, dan semasa perkembangan mereka - terapi gejala.

Semasa perkembangan krisis sel sabit memerlukan kemasukan ke hospital. Untuk tujuan melegakan keadaan akut, terapi oksigen, dehidrasi infusi, pentadbiran antibiotik, ubat penahan sakit, antikoagulan dan antiagregat, dan asid folik ditetapkan. Dengan ketakutan yang teruk, pemindahan sel darah merah ditunjukkan. Mengendalikan splenectomy tidak dapat menjejaskan perjalanan anemia sel sabit, tetapi ia mungkin dapat menurunkan manifestasi penyakit buat sementara waktu.

Ramalan dan pencegahan anemia sel sabit

Prognosis bentuk homozygous anemia sel sabit adalah tidak menguntungkan; kebanyakan pesakit mati dalam dekad pertama kehidupan dari komplikasi berjangkit atau trombosis. Kursus patologi heterozigus lebih menggalakkan.

Untuk mengelakkan anemia sel sabit yang sedang berkembang pesat, seseorang harus mengelakkan keadaan yang merangsang (dehidrasi, jangkitan, kelebihan dan tekanan, suhu yang melampau, hipoksia, dan sebagainya). Kanak-kanak yang menderita anemia hemolitik ini mesti diberi vaksinasi terhadap jangkitan pneumokokus dan meningokokus. Sekiranya terdapat anemia sel sabit dalam keluarga pesakit, kaunseling genetik perubatan adalah perlu untuk menilai risiko penyakit ini berkembang di dalam anak.