Anemia sel sakit: perkembangan, gejala, rawatan, prognosis

Anemia sel Sickle (SKA) - hemoglobinopathy, drepanocytosis, hemoglobinosis SS, atau "penyakit molekul", seperti yang dipanggil Pauling, yang, bersama dengan penyelidik lain (Itano), pada 1949 mendapati hemoglobin pada pesakit dengan penyakit yang teruk ini berbeza dalam ciri fizikokimia dari hemoglobin biasa. Pada tahun yang sama, ia ditubuhkan dengan tepat bahawa penyakit ini diwarisi dari generasi ke generasi, bagaimanapun, ia mempunyai taburan geografi yang tidak sekata.

Penyakit ini mula-mula dijelaskan pada tahun 1910, dan seorang doktor dari Amerika yang bernama Herrick melakukannya. Memeriksa seorang Negro muda yang tinggal di Antilles, dia mendapati anemia teruk dan ketulenan yang ditandai dengan membran selaput dan lendir.

Doktor itu berminat dengan penyakit itu kerana dia tidak pernah melihat apa-apa seperti sebelum ini, jadi dia memutuskan untuk mengkaji dan menerangkannya. Dalam pemeriksaan yang lebih terperinci mengenai darah pesakit, Herrick melihat sel darah merah yang luar biasa, yang menyerupai sabit. Sel-sel darah merah seperti ini dikenali sebagai drepanocytes, dan patologi dirujuk sebagai anemia sel sabit.

Sebabnya

Sebab-sebab penyakit serius ini terletak pada sifat fizikokimia (kelarutan, mobiliti erythrophoric) hemoglobin, tetapi tidak diiktiraf sebagai normal (HbA), mampu memberikan pernafasan dan khasiat tisu. Masalahnya adalah HbS hemoglobin yang tidak normal, yang terbentuk akibat mutasi dan hadir pada pesakit dengan penyakit ini dan bukannya normal - HbA. Dengan cara ini, hemoglobin S menjadi pigmen darah merah yang diterangkan dan disahkan pertama dari semua hemoglobin yang cacat (terdapat Hb yang tidak normal, contohnya, C, G San Jose, yang tidak memberikan patologi berat seperti itu).

Hemoglobin yang terkandung dalam erythrocyte pesakit dengan anemia sel sabit, telah, pada pandangan pertama, perbezaan yang sangat kecil. Cukup menggantikan satu asid amino dengan yang lain di kedudukan ke-6 rantai β (asid glutamat biasanya terletak dan valin berada dalam kedudukan anomali). Walau bagaimanapun, asid glutamat adalah berasid dan valin adalah neutral, yang menyebabkan perubahan ketara dalam pengawalan molekul, dan, akibatnya, perubahan dalam semua ciri pigmen darah merah.

struktur anomali daripada rantaian asid amino hemoglobin S

Penyakit Kohl diwarisi dari orang tua kepada kanak-kanak, adalah wajar untuk mengandaikan bahawa punca kecacatan ini adalah sejenis gen yang timbul semasa mutasi patologi. (Mutasi gen berlaku secara berterusan - kedua-duanya bermanfaat dan berbahaya). Satu kajian di peringkat genetik menunjukkan bahawa ini memang berlaku. Anomali telah menemui suatu tempat dalam gen struktural rantaian beta, kerana ia terdapat penggantian dalam asid amino ke-6 satu asas untuk yang lain (adenina untuk timin). Walau bagaimanapun, untuk memudahkan pembaca memahami, ada keperluan untuk menjelaskan secara ringkas beberapa istilah yang digunakan oleh ahli genetik, jika tidak, alasan untuk kemunculan patologi yang teruk itu akan tetap tidak dapat difahami. Oleh itu, urutan asid amino dalam protein (dan hemoglobin dikenali sebagai protein) menyandi 3 nukleotida yang dikawal oleh gen tertentu dan dipanggil pengekstrakan trinukleotida, kodon, atau triplet.

Dalam kes ini, ternyata bahawa:

• Tidak disentuh oleh gen mutasi (triplet dalam orang yang sihat - GAG), memastikan pembentukan hemoglobin biasa (HbA);
• Pada pesakit, sebagai akibat mutasi mata, rupa gen anemia sel sabit patologi, adenine digantikan oleh timina dan THG sudah pun dikod untuk trinukleotide.

Oleh kerana perubahan tersebut pada peringkat genetik, terdapat akibat yang buruk seperti:

1. Penggantian asid glutamik yang dikenakan secara negatif dengan valine neutral;
2. Perubahan dalam pengawalan molekul HbS, dan oleh itu, sifat fizikokimia hemoglobin.

Pewarisan hemoglobinose SS berlaku mengikut undang-undang Mendel (dalam kes ini, patologi diwarisi dalam jenis resesif autosomal dengan dominasi tidak lengkap). Sekiranya kanak-kanak menerima anemia sel sabit dari kedua-dua ibu dan bapa, dia menjadi homozygous untuk sifat ini ("homo" - sama, berganda, berpasangan, iaitu SS), pigmen darah merahnya akan kelihatan seperti HbSS dan tidak lama selepas kelahiran ia akan menunjukkan penyakit yang serius. Akan lebih bertuah jika bayi ternyata menjadi heterozigot (dengan HbAS hemoglobin), kerana, kerana penyakit ini adalah bentuk homozygous HbS, patologi akan disembunyikan dalam keadaan normal, tetapi pada masa yang sama, anomali sel sabit tidak pergi ke mana-mana sama ada. Ia boleh membuat dirinya dirasakan dalam generasi akan datang jika ia menemui gen yang membawa maklumat tersebut. Atau ia akan nyata pada pembawa gen anemia sel sabit, jika seseorang jatuh ke dalam keadaan ekstrem (kekurangan oksigen, dehidrasi).

warisan anemia sel sabit (jenis resesif autosomal dengan dominasi yang tidak lengkap)

Kenapa eritrosit mendapat bentuk yang luar biasa?

Kembali pada 20-an abad yang lalu, telah ditubuhkan bahawa pengambilalihan bentuk sabit oleh sel darah merah dikaitkan dengan kekurangan oksigen. Kekurangan elemen sedemikian yang diperlukan untuk aktiviti penting organisme penting membawa kepada hakikat bahawa:

• Dalam HbSS, ikatan hidrofobik dibentuk antara residu asing dengan valim hemoglobin biasa;
• Molekul hemoglobin mula "takut" air;
• Membentuk penghabluran linear molekul HbSS;
• Kristal di dalam hemoglobin S melanggar struktur struktur membran sel darah merah, memaksa kedua-duanya mengambil bentuk sabit.

Perlu diperhatikan bahawa tidak semua sel-sel kehilangan penampilan semula jadi mereka selama-lamanya. Untuk sel darah individu, proses ini boleh diterbalikkan, oleh itu sel darah merah normal dijumpai di antara bentuk berbentuk sabit dalam darah.

Sel darah merah boleh kembali normal dengan kenaikan tekanan separa O₂. Sel darah merah yang sama, yang "memerhatikan" sistem fagosit mononuklear, mati awal dan dikeluarkan dari masyarakat. Inilah bagaimana anemia berkembang, yang, dengan cara ini, dicirikan bukan sahaja oleh kecenderungan untuk episod trombotik, tetapi juga oleh peningkatan kadar pemusnahan sel darah yang mengandungi hemoglobin yang tidak normal (terutamanya jika tidak ada hidung yang tidak dapat dipulihkan). Sekiranya sel normal boleh beredar dalam darah sehingga 3.5 bulan, maka sabit akan mati selama 15 hingga 20 hingga 30 hari. Anemia memerlukan pembentukan eritrosit baru, bilangan bentuk muda - reticulocytes meningkat dalam darah., Hiperplasia Erythroid sumsum tulang berkembang, disertai dengan perubahan sistem tulang (rangka, tengkorak).

• Aliran darah perlahan (terutamanya dalam mikroskopik);
• Penyakit peredaran darah (serangan jantung) dalam sistem tulang dan organ dalaman, disebabkan oleh trombosis kapal kecil berkaliber, sel darah berbentuk sabit;
• Hiperplasia hemolisis kronik sumsum tulang;
• Krisis episodik, disertai oleh sakit perut, serta sakit sendi dan otot.

Yang paling lemah apabila aliran darah menjadi perlahan adalah organ-organ yang sangat memerlukan oksigen. Pemusnahan erythrosit berbentuk sabit di dalam saluran darah limpa selalunya berakhir dengan trombosis dari kapal-kapal ini, yang seterusnya dapat menyebabkan infark miokard berulang. Hasilnya adalah atrofi limpa.

Hemoglobin biasa dan sel sabit

Selalunya sel darah merah yang berbentuk sabit adalah doktor yang sangat menakutkan, yang terdapat pada orang yang mempunyai hemoglobin yang agak biasa dan tidak pernah mendengar penyakit yang serius seperti SKA. Bilakah ini berlaku? Hakikatnya, beberapa faktor bukan erythrocyte dapat mempengaruhi pembentukan bentuk berbentuk sabit:

1. Nilai pH (pH) yang rendah - mereka menyumbang kepada penyingkiran oksigen dari darah, yang menimbulkan perubahan dalam bentuk sel darah merah;
2. Peningkatan suhu badan (peningkatan penyerapan oksigen);
3. Anemia dari mana-mana asal (darah tidak cukup tepu dengan oksigen);
4. Kehamilan dan melahirkan anak.

Sudah tentu, dalam kes-kes ini, memperoleh bentuk berbentuk sabit, sel darah merah juga kehilangan sifatnya, kelikatan darah juga meningkat dan aliran darah dalam mikroskopik terhalang. Walau bagaimanapun, faktor-faktor bukan erythrocyte (jika erythrocytes mengandungi hemoglobin biasa) boleh dilakukan dengan menggunakan terapi yang mencukupi, atau mereka boleh pergi sendiri jika ini adalah keadaan sementara (demam, kehamilan). Dalam kes anemia sel sabit, semua faktor yang disenaraikan di atas memburukkan lagi keadaan dan lingkaran setan akhirnya ditutup.

Penyebaran anemia sel sabit

Patologi seperti anemia sel sabit adalah tidak sekata diedarkan di planet ini. Pada dasarnya, penyakit ini "memilih" iklim tropika dan subtropika di Hemisfera Barat. Hemoglobin yang paling kerap ditemui di Afrika (Uganda, Kamerun, Congo, Teluk Guinea, dan lain-lain), oleh itu ada yang menganggap HbS sebagai hemoglobin khusus "Afrika". Walau bagaimanapun, ini tidak sepenuhnya betul.

Selalunya bentuk anomali darah merah boleh ditemui di Asia dan Timur Tengah. Gen anemia sel sabit tertarik dengan iklim panas di sesetengah negara Eropah, contohnya, Greece, Itali, Portugal (di beberapa kawasan, kekerapan kejadian mencapai 27-32%).

Tetapi orang-orang di utara dan barat laut Eropah masih boleh tenang, di sini HbS hemoglobin yang tidak normal sangat jarang berlaku. Sementara itu, kita tidak sepatutnya melupakan perpindahan aktif tahun-tahun kebelakangan ini. Sudah tentu, heterozigot perjalanan dengan bot ke Eropah, pesakit dengan anemia sel sabit tidak mungkin bergerak. Tetapi selepas semua, orang-orang ini, setelah menetap di tempat baru, akan berkahwin dan mempunyai anak-anak, iaitu kemunculan homozygotes dan penyakit itu sendiri menjadi mungkin. Pada akhirnya, perkahwinan antara etnik tidak dikecualikan, dan kelaziman hemoglobinosis SS di dunia mungkin mengambil garis besar lain.

Penyakit ini (bentuk homozygous HbS), sebagai peraturan, memulakan debut antara 3 dan 6 bulan kehidupan kanak-kanak, biasanya meneruskan mengikut jenis krisis dan maju, menghalang dan mengubah perkembangan keseluruhan orang kecil. Kanak-kanak meninggal pada umur 3-5 tahun, ada yang hidup hingga usia 10 tahun, dan hanya sedikit di Afrika yang berjaya mencapai usia dewasa. Walau bagaimanapun, di negara maju ekonomi (Great Britain, Jerman, Amerika Syarikat, dan lain-lain) penyakit itu mungkin mempunyai kursus yang sedikit berbeza, kerana makanan dan rawatan penduduk di kawasan ini mampu, meningkatkan kualiti hidup dan tempohnya. Di Amerika Syarikat, terdapat kes-kes apabila pesakit dengan anemia sel sabit bertemu dengan ulang tahun ke-50 dan ke-60.

Anemia sel sakit

Apakah penyakit serius ini? Apa perubahan dalam badan yang ia bawa?

Ternyata bahawa gejala-gejala penyakit itu begitu bervariasi sehingga penyakit itu "dianugerahkan gelaran The Imitator Besar."

Anemia sel Sickle, kerana ia muncul tidak lama selepas kelahiran, dirujuk sebagai patologi zaman kanak-kanak. Sangat jarang, penyakit ini berlaku pada remaja dan, terutama sekali, pada orang dewasa, walaupun muda, orang. Kehadiran SKA pada usia pertengahan adalah pengecualian yang dapat dijumpai dalam kehidupan keluarga yang kaya, misalnya, di Amerika Syarikat. Walau bagaimanapun, di Afrika yang sama, sehingga 50% bayi mati dalam tahun pertama kehidupan, iaitu, sejurus selepas gejala.

Sesetengah penyelidik membahagikan laluan penyakit ke dalam tiga tempoh:

• Dari umur 5-6 bulan hingga 2-3 tahun;
• Dari 3 hingga 10 tahun;
• Lebih tua daripada 10 tahun (borang yang berlarutan).

Harus diingat bahawa, sebagai peraturan, tidak ada tanda-tanda penyakit pada bayi yang baru lahir (kehadiran gen anemia septoselular dapat dinilai hanya selepas analisis genetik). Dan sebagainya, eritrosit bayi adalah cakera biconcave, sebagaimana mestinya, kanak-kanak kelihatan sihat. Ini disebabkan oleh hemoglobin janin, yang kemudiannya akan mula digantikan oleh hemoglobin. Suatu tempat di dalam janin setengah tahun Hb akhirnya akan meninggalkan sel darah merah dan kemudian penyakit itu akan bermula jika gen anemia sel sabit telah mendapat kepada bayi dari kedua ibu bapa. Satu triplet THG (bukan GAG) akan mengodkan urutan asam amino di globin, yang akan menyebabkan sintesis hemoglobin patologi dan perubahan dalam bentuk sel darah merah. Untuk mengarahkan proses ini ke arah yang betul pada tahap ini adalah mustahil, kerana gen anemia sel sabit dalam keadaan homozygous tidak akan membenarkan ini.

Anak-anak muda selepas berlepas hemoglobin janin dan penggantiannya dengan HbSS muncul tanda-tanda awal penyakit:

1. Kehilangan selera makan;
2. Peningkatan kerentanan terhadap pelbagai jangkitan;
3. Kerosakan dan kebimbangan;
4. Yellowness kulit dan membran mukus yang kelihatan;
5. Limpa yang diperbesarkan;
6. Kelemahan dalam pembangunan keseluruhan.

Tetapi sejak penyakit ini mempunyai tiga tempoh dan disebut "peniru hebat", mungkin menarik bagi pembaca untuk mempelajarinya dengan lebih terperinci.

Tanda-tanda awal penyakit

Kadang-kadang dalam tempoh pertama gejala anemia hemolitik (HA) muncul dan tiada tanda patologi lain. Tetapi seperti ini, apabila HA adalah satu-satunya tanda penyakit, ia jarang berlaku. Walau bagaimanapun, anemia tidak menentukan tahap keparahan penyakit ini. Pesakitnya diterima dengan baik dan tidak mengadu tentang kesihatan. Fenomena sedemikian boleh dijelaskan oleh hakikat bahawa lengkung pemisahan hemoglobin patologi dipindahkan ke kanan (berbanding dengan lengkung yang serupa hemoglobin biasa), dan pertalian untuk O₂ dikurangkan, jadi hemoglobin lebih mudah untuk memberi oksigen kepada tisu.

Versi klasik dari tempoh pertama mempunyai tiga gejala utama:

• Bengkak yang menyakitkan tulang anggota badan;
• Kemunculan krisis hemolitik (penyebab kematian paling umum);
• Serangan jantung di dalam paru-paru.

Pada peringkat pertama penyakit ini, sifat pembengkakan bengkak, yang menyebar ke bahagian yang berlainan sistem osteo-artikular (kaki, kaki, tangan, dan sering sendi), memberikan rasa sakit yang sengit. Morfologi gejala ini adalah penampilan trombosis pembuluh darah, yang memberikan khasiat kepada tisu, dengan sel darah berbentuk sabit.

Penyakit yang kedua (yang paling dahsyat dan berbahaya) adalah keadaan yang patologi adalah krisis hemolitik, yang mana 12% daripada pesakit bertindak sebagai penyebab penyakit ini. Penyebab krisis hemolitik sering menjadi pemindahan jangkitan (campak, pneumonia, malaria). Penyertaan krisis terhadap proses inflamasi-menular sangat memperburuk perjalanan penyakit dan memperburuk keadaan pesakit, yang dicatat dalam ujian darah makmal:

1. Hemoglobin cepat jatuh;
2. Jumlah keseluruhan sel darah merah juga berkurangan, kerana sel sabit tidak hidup untuk jangka masa yang panjang, dan tidak ada sel-sel merah normal di dalam smear;
3. Hematokrit amat dikurangkan.

Secara klinikal, semua ini ditunjukkan dengan menggigil, peningkatan yang ketara dalam suhu badan, pergolakan, peningkatan koma anemia. Malangnya, kebanyakan kanak-kanak mati dalam beberapa jam (dari permulaan kejadian bergelora itu). Walau bagaimanapun, jika pesakit berjaya "menarik", kemudian di masa depan kita boleh mengharapkan perubahan dalam parameter makmal (peningkatan dalam bilirubin dan urobilin yang tidak disokong di dalam air kencing) warna kulit kuning yang sengit (tentu saja, jika pesakit itu adalah kaum putih), sclera dan membran mukus yang kelihatan.

Kadang-kadang dalam tempoh pertama terdapat krisis lain - aplastik, yang ditandai dengan hipoplasia sumsum tulang, memberikan anemia yang jelas dan penurunan dalam bentuk muda sel darah merah (reticulocytes) dalam darah. Krim aplastic paling kerap berlaku terhadap latar belakang penyakit berjangkit dan lebih banyak ciri-ciri benua Afrika, kerana di sana sebelum musim hujan terdapat "jangkitan" jangkitan yang nyata. Gejala krisis aplastik: kelemahan, pening, kemerosotan mendadak, perkembangan kegagalan jantung.

Sementara itu, tidak semua krisis yang boleh menjerat kanak-kanak yang sakit. Pada kanak-kanak, krisis pengangkatan mungkin berlaku, disebabkan oleh stasis darah di hati dan limpa, walaupun tidak ada tanda-tanda hemolisis yang jelas. Tetapi gejala-gejala seperti krisis sangat fasih menunjukkan keadaan serius bayi:

• Peningkatan pesat dalam limpa dan hati;
• Kesakitan yang teruk di dalam perut, jadi lutut anak itu bengkok dan ditekan ke perut;
• Jaundis menjadi lebih ketara;
• Tahap hemoglobin jatuh ke 20g / l;
• Selalunya - keruntuhan.

Punca krisis ini dalam kebanyakan kes adalah radang paru-paru.

Oleh itu, untuk penyakit yang diterangkan dicirikan oleh dua jenis utama krisis:

1. Trombosis atau menyakitkan (rheumatoid, perut, digabungkan);
2. Anemia (hemolytic, aplastic, penyerapan).

Dan akhirnya, satu lagi gejala penting yang terdapat pada permulaan penyakit adalah infark paru, yang biasanya berulang dan hasil dari trombosis pulmonari dengan sel darah yang tidak normal. Gejala (sakit dada tiba-tiba, sesak nafas, batuk) menunjukkan keadaan yang serius pesakit, walaupun, harus diperhatikan, kematian dalam kes seperti ini jarang terjadi.

Fasa kedua

Pada peringkat kedua perkembangan penyakit itu, peranan pertama berlaku kepada anemia hemolitik kronik, yang mungkin timbul segera setelah krisis hemolitik atau berkembang secara beransur-ansur, serta gejala baru yang disebabkan oleh trombosis organ-organ dalaman. Gejala tempoh kedua adalah, secara amnya, tipikal:

• Kelemahan, keletihan;
• Pallor kulit dengan beberapa keberanian;
• Hayat sel darah merah tidak melebihi 1 bulan;
• Hiperplasia sumsum tulang;
• Perubahan sistem tulang ("tengkorak" tengkorak, tulang belakang melengkung, anggota panjang nipis);
• Spleno- dan hepatomegali (disebabkan perutnya sangat besar), kerosakan hati (penyebabnya ialah iskemia dengan nekrosis hepatosit), mengikut jenis hepatitis, hemolisis dengan hemochromatosis sekunder, cholangitis, cholecystitis kalkulus (batu pundi hempedu). Dalam kebanyakan kes, hasilnya adalah perkembangan sirosis;
• Penderitaan sistem kardiovaskular: jantung yang diperbesar, nadi pesat, perubahan ECG. Kesan kerapuhan HA adalah kegagalan jantung, sebab yang dianggap oleh beberapa penulis sebagai iskemia miokardia, yang lain kepada trombosis paru dan distrofi jantung (lesi jantung dalam kes lain membawa kepada kesilapan diagnostik, kerana gejala mungkin menunjukkan penyakit jantung rematik, terutama kerana pesakit-pesakit ini mempunyai perubahan bersama);
• Trombosis vaskular renal, infarction dan pendarahan (makro dan microhematuria) yang membawa kepada perkembangan anemia kekurangan zat besi dan kegagalan buah pinggang;
• Gejala neurologi menyerupai ensefalitis tersebar dan berlaku di latar belakang gangguan pembuluh darah (sakit kepala, pening, sindrom convulsif, paresthesia, lumpuh saraf tengkorak, hemiplegia);
• Gangguan visual sehingga kebutaan (detasmen retina, perubahan fundus, pendarahan);
• Ulser trophic;
• Krisis abdomen (disebabkan oleh trombosis kecil kapal mesentery), yang, akibat sakit yang teruk, dapat menyebabkan kejutan dan kematian pesakit.

Kebanyakan kanak-kanak, anemia berbentuk sabit mati dalam tempoh kedua. Punca kematian, sebagai peraturan, adalah: anemia hemolitik, kegagalan jantung, peredaran otak terjejas. Kursus yang sudah teruk sangat memudaratkan jangkitan, di latar belakang mana anak-anak mereka secara umum tidak hidup hingga usia 5 tahun.

Borang berlarutan

Selama lebih dari 10 tahun, pesakit dengan SKA hidup sangat jarang, tetapi dengan peningkatan keadaan hidup dan kualiti perawatan medik, pesakit individu mencapai usia dewasa. Walau bagaimanapun, perlu diingatkan bahawa orang-orang ini tidak sepenuhnya berharga, mereka adalah kanak-kanak kecil, asthenik, kurang maju dalam semua deria. Sebagai peraturan, dalam kehidupan mereka disertai dengan anemia hemolitik, asplenia akibat autosplenektomi (infarksi splenic menyebabkan parut, mengecut organ dan pengurangan saiznya). Oleh kerana kegagalan limpa, pembentukan immunoglobulin adalah menghalang, yang sangat mempengaruhi sistem imun - sebarang jangkitan boleh menyebabkan sepsis dan kematian.

Dalam tempoh ini, masalah perut dan gangguan neurologi adalah kerap, yang menimbulkan hemolisis dan penyakit kuning.

Kehamilan pada wanita yang telah mencapai akil baligh, sangat sukar dan berakhir dengan keguguran atau kelahiran anak mati. Wanita itu sendiri juga sering mati, kerana semasa kehamilan anemia yang paling parah berkembang, diikuti oleh kejutan, koma dan kematian.

Rawatan

Rawatan sedemikian yang akan menyelamatkan seseorang dari penyakit serius sekali dan untuk semua semata-mata tidak wujud. Sekiranya heterozigot (HbAS), iaitu pembawa, kami boleh mengesyorkan untuk mematuhi peraturan tertentu (jangan minum, jangan merokok, jangan pergi ke pergunungan, jangan bebankan diri dengan kerja keras, supaya hemoglobin patologis "duduk diam" dalam sel darah merah), kemudian homozigot (pesakit SKA ) rawatan ini diperlukan untuk:

1. Mengatasi anemia dan meningkatkan kualiti sel darah merah (transfusi sel darah merah, hidroksiurea dalam kapsul);
2. Penghapusan sindrom kesakitan (analgesik narkotik: promedol, morfin, tramadol);
3. Penghapusan besi berlebihan yang dikeluarkan dari sel-sel darah merah yang dihancurkan (Desferal, Exjade);
4. Rawatan penyakit berjangkit (antibiotik);
5. Mengelakkan pembentukan dan kemudian hancur sel darah berbentuk sabit (terapi oksigen).

Dalam kes lain, SCA perlu menjalani rawatan pembedahan. Sebagai contoh, pendarahan buah pinggang begitu lama dan sengit sehingga anda perlu mengeluarkan kawasan pendarahan buah pinggang, atau bahkan buah pinggang keseluruhan. Tetapi kadang-kadang pembedahan adalah tidak wajar, apabila krisis perut seperti berlaku yang meniru patologi pembedahan (usus buntu, cholecystitis, halangan usus).

anemia sel sabit

Apa itu Anemia Sel Sickle -

Anemia sel sakit adalah hemoglobinopati keturunan yang dikaitkan dengan pelanggaran struktur protein hemoglobin, di mana ia memperoleh struktur kristal khas - hemoglobin yang dipanggil S. Sel darah merah yang membawa hemoglobin S dan bukannya hemoglobin A, di bawah mikroskop mempunyai ciri bentuk sabit (bentuk sabit), yang mana bentuk hemoglobinopati ini disebut anemia sel sabit. Anemia sel Sickle adalah sangat biasa di dunia di mana terdapat endemik untuk malaria, dan pesakit anemia sel sabit mempunyai peningkatan ketahanan kongenital (walaupun tidak mutlak) terhadap jangkitan dengan pelbagai strain plasmodium malaria. Ereitrosit sabit pesakit ini juga tidak terdedah kepada jangkitan dengan plasmodium malaria secara in vitro.

Apa yang menyebabkan Anemia Sel Sickle:

Anemia sel Sickle diwarisi dengan cara reses autosomal. Pada pesakit heterozigot untuk anemia sel sabit, bersama-sama dengan sel darah merah berbentuk sabit yang membawa hemoglobin S, ada juga yang normal dalam darah yang membawa hemoglobin A. Dalam kes ini, penyakit ini kurang dinyatakan secara klinikal, lebih mudah, dan kadang-kadang tidak menyebabkan gejala, dan sel darah merah berbentuk sabit dikesan oleh ujian darah makmal. Homozygous untuk anemia sel sabit dalam darah, terdapat hanya sel darah merah berbentuk sabit yang membawa hemoglobin S, dan penyakitnya sukar. Jika kedua-dua ibu bapa membawa gen anemia sel sabit, maka anak-anak mereka dengan peluang 25% mungkin mempunyai anemia sel sabit dan ada peluang 50% untuk mewarisi hanya kecenderungan untuknya. Jika hanya satu orang ibu bapa mempunyai gen anemia sel sabit, sama sekali tidak ada risiko bahawa kanak-kanak akan mempunyai anemia sel sabit, walaupun terdapat kemungkinan 50% anak akan mewarisi satu gen anemia sel sabit.

Patogenesis (apa yang berlaku?) Semasa anemia sel Sickle:

Erythrocytes yang membawa hemoglobin S telah mengurangkan ketahanan dan mengurangkan keupayaan mengangkut oksigen, jadi pesakit dengan anemia sel sabit telah meningkatkan pemusnahan sel darah merah dalam limpa, mempersingkat jangka hayat mereka, meningkatkan hemolisis dan sering mempunyai tanda hipoksia kronik (kekurangan oksigen) atau kronik " semula kerengsaan tulang sumsum tulang erythrocyte.

Gejala Anemia Sel Sakit:

Anemia sel Sickle secara klinikal dicirikan oleh gejala yang disebabkan oleh trombosis vaskular pelbagai organ oleh erythrosit berbentuk sabit, dan di sisi lain, oleh anemia hemolitik. Keterukan anemia bergantung kepada kepekatan HbS dalam eritrosit: semakin besar, semakin besar gejala-gejala yang lebih cerah dan lebih berat. Di samping itu, hemoglobin lain yang tidak normal mungkin terdapat di eritrosit: HbF, HbD, HBC, dan lain-lain. Kadang-kadang anemia sel sabit digabungkan dengan talasemia, dan manifestasi klinikal boleh menurun atau, sebaliknya, meningkat. Pada masa awal penyakit ini, sistem sumsum tulang yang banyak dipengaruhi: pembengkakan muncul, serta sakit akibat trombosis dari saluran yang menyumbangkan sendi dan tulang. Nekrosis aseptik mungkin kepala femoral dengan penambahan jangkitan lanjut dan osteomyelitis. Krim hemolitik biasanya timbul selepas jangkitan, mempunyai sifat regeneratif atau hiperegeneratif dan penyebab utama kematian pesakit-pesakit ini. Dalam kes-kes yang jarang berlaku, terdapat krisis pemendapan disebabkan pemendapan darah di limpa dan hati, yang dinyatakan oleh sindrom kesakitan perut akibat peningkatan pesat organ-organ ini dan disertai oleh keruntuhan; hemolisis mungkin tidak hadir, infark paru-paru berlaku disebabkan oleh mikrosirkulasi yang merosakkan pada tahap saluran paru-paru. Dalam tempoh kedua, gejala malar adalah anemia hemolitik. Hiperplasia sum-sum tulang yang berkembang di dalam tulang-tulang tubular (mereka menjalani hematopoiesis aktif sebagai tindak balas pampasan untuk hemolisis) disertai dengan perubahan rangka ciri: anggota badan nipis, tulang belakang melengkung, tengkorak menara dengan benjolan di dahi dan tulang parietal. Hepato- dan splenomegaly berkembang kerana pengaktifan erythropoiesis di dalamnya, serta hemochromatosis sekunder dan trombosis; dalam sesetengah pesakit, cholelithiasis terbentuk. Hemosiderosis otot jantung membawa kepada kegagalan jantung, dan hemosiderosis hati, pankreas - kepada sirosis hati dan kencing manis. Trombosis vaskular renal berlaku dengan hematuria dan kegagalan buah pinggang. Gejala neurologi disebabkan oleh strok, lumpuh saraf kranial, dan lain-lain. Ubat ulser pada bahagian bawah adalah ciri-ciri. Kebanyakan pesakit dengan anemia sel sabit yang teruk mati dalam tempoh 5 tahun, dan mangsa yang selamat dalam tempoh ketiga ini, yang dicirikan oleh tanda-tanda anemia hemolitik ringan. Limpa mereka biasanya tidak dapat dirasakan, kerana serangan jantung berulang menyebabkan kemerahan - autosplenenektomi. Hati kekal diperbesar, tidak seragam dipadatkan, dan jangkitan kerap sering mengambil kursus septik. Perubahan hematologi. Kepekatan hemoglobin berkurang (< 80 г/л) и в среднем составляет 50 г/л, особенно во время гемолитического криза. Анемия нормохромная, регенераторная; ретикулоцитоз - 5-15%. Встречаются эритроциты с тельцами Жолли. Количество лейкоцитов в период криза повышено до 20×109/л. В костном мозге наблюдается гиперплазия эритроидного ростка. Для выявления серповидности эритроцитов проводят специальную пробу: каплю крови покрывают стеклом, герметизируют, для чего края стекла смазывают вазелином; через несколько минут парциальное давление кислорода в капле крови под стеклом снижается и эритроциты принимают серповидную форму. Более информативен электрофорез гемоглобина: при серповидно-клеточной анемии у гомозигот основную массу составляет HbS, HbA отсутствует, содержание HbF повышено; у гетерозигот при электрофорезе наряду с HbS выявляют НЬА. В крови повышено содержание свободной фракции билирубина, увеличено содержание сывороточного железа; осмотическая резистентность эритроцитов повышена. Гетерозиготные больные чувствуют себя практически здоровыми; анемию и морфологические изменения эритроцитов обнаруживают у них только в условиях гипоксии (подъем в горы, тяжелая физическая нагрузка, полет на самолетах и т.п.). Однако гемолитический криз и у них может закончиться летально. Таким образом, клиника серповидно-клеточной анемии характеризуется полисимптомностью: желтушностью кожных покровов, гипоксическим синдромом, гепатоспленомегалией, деформацией скелета, повторным тромбозом органов; из гематологических симптомов: анемией регенераторного характера, серповидностью эритроцитов, выявляемой при специальных пробах, гипербилирубинемией за счет свободной фракции. Принадлежность человека к определенной этнической группе дает основание заподозрить это заболевание и начать целенаправленное обследование для подтверждения или исключения этой анемии.

Untuk meneruskan muat turun yang anda perlukan untuk mengumpul gambar:

Diagnosis dan rawatan anemia sabit

Salah satu ujian yang paling biasa yang ditetapkan oleh doktor yang berlainan dan untuk penyakit yang berlainan adalah kiraan darah lengkap. Setiap orang menyewakannya untuk puluhan kali. Ujian darah sangat bermaklumat: darah beredar di seluruh badan dan mengandungi maklumat mengenai semua proses yang berlaku di dalamnya.

Maklumat ini disampaikan oleh darah melalui pelbagai penunjuk, untuk setiap ubat telah lama menetapkan batasnya. Tetapi darah bukan sahaja pemberi maklumat: ia adalah sejenis organ cecair, yang bermaksud, seperti semua organ, ia adalah tertakluk kepada penyakit.

Sekumpulan penyakit seperti itu pada manusia terdiri daripada anemia pelbagai asal usul, dan hampir semua mereka bertindak balas dengan baik untuk rawatan. Walau bagaimanapun, terdapat anemia yang tidak dapat dicegah atau disembuhkan seseorang. Salah satu penyakit serius adalah anemia sel sabit.

Anemia Sakit dan RBC

Sel darah merah, seperti yang diketahui ramai, adalah sel darah merah yang dipenuhi dengan hemoglobin. Terdapat banyak eritrosit, mereka membentuk kira-kira satu perempat daripada semua sel-sel badan, dan semuanya adalah penghantar.

Tugas pengangkutan sel darah merah terdiri dari dua komponen: pengangkutan oksigen dari paru-paru ke seluruh tubuh dan pengangkutan karbon dioksida dari organ ke paru-paru. Oleh itu, pernafasan badan dipastikan.

Erythrocytes mempunyai bentuk bulat dan mempunyai plastisitas tinggi, sehubungan dengannya mereka boleh tanpa sebarang kesulitan melalui kapilari yang lebih kecil dengan garis pusat. Walau bagaimanapun, apabila anemia sel sabit, dipikirkan secara semula jadi, bentuk bulat sel darah merah berubah kepada sabit yang sempit, yang memberi nama kepada penyakit itu.

Sel-sel darah merah yang diubah suai tidak dapat menampung kerja mereka dengan betul. Oksigen yang mereka sediakan tidak mencukupi untuk memberikan tahap oksigen yang diperlukan dalam sel-sel badan. Di samping itu, erythrocytes dengan anemia adalah malapetaka, kerana jangka hayat mereka jauh lebih kecil daripada yang normal. Dan mereka terjebak dalam kapilari, mengganggu bekalan darah di dalam tisu dan organ.

Jenis dan punca penyakit

Anemia sel sakit adalah penyakit yang diwarisi, dan tidak ada yang lain. Sekiranya seorang lelaki dan seorang perempuan yang merancang kanak-kanak adalah pemilik penyakit ini, maka kanak-kanak boleh mengambil gen yang cacat dari masing-masing.

Dua gen yang cacat adalah bentuk penyakit yang jelas, selalunya dengan gejala yang teruk dan kadang-kadang menyebabkan kecacatan dan juga kematian.

Tetapi pilihan lain juga mungkin: jika seorang kanak-kanak mengambil gen yang bermutasi dari hanya satu daripada ibu bapa, dan yang kedua mengambil yang normal. Dalam kes ini, penyakit ini tidak akan menjadi gejala. Ini adalah kereta yang dipanggil, yang mungkin tidak menjejaskan kualiti hidup kanak-kanak.

Hanya perlu diperhatikan bahawa gen yang cacat tidak akan menjadi lebih normal disebabkan oleh tiada gejala. Dan jika dua pembawa gen seperti itu memutuskan untuk mempunyai anak, mereka mungkin mendapat pilihan pertama, dengan gambar klinikal yang cerah.

Kebarangkalian mempunyai anak yang sihat adalah, secara umum, sifar jika sekurang-kurangnya salah satu ibu bapa menderita penyakit dalam bentuk terbuka. Dalam kes ini, hasil yang paling baik yang boleh diharapkan adalah kelahiran seorang kanak-kanak dengan pembawa. Walau bagaimanapun, walaupun pilihan ini dikecualikan jika kedua-dua ibu bapa mempunyai penyakit dalam bentuk terbuka - anak akan berkongsi nasib mereka.

Jika kedua-dua ibu bapa adalah pembawa bentuk penyakit tanpa gejala, maka mereka mempunyai peluang untuk melahirkan anak yang sihat, yang penyakit mereka tidak akan menyentuh sama sekali: kebarangkaliannya adalah 25%.

Anemia sel Sickle pada asalnya diedarkan di Afrika, India, Arab Saudi - di kawasan di mana malaria adalah biasa. Plasmodium malaria, parasit kecil ini yang dibawa oleh nyamuk, suka menetap di sel darah merah, menyerap hemoglobin dan membiak dengan sangat.

Walau bagaimanapun, ternyata bahawa eritrosit, yang pada masa sakit memperoleh bentuk berbentuk sabit, tidak menyukai plasmodia malaria. Ini tidak dapat dipanggil kebetulan. Terdapat juga versi mutasi gen yang menyebabkan anemia sel sabit adalah pertahanan terhadap malaria.

Sudah tentu, dalam dunia bebas moden, di mana seseorang telah berhenti terikat di tempat kelahirannya, penyakit ini boleh didapati di hampir setiap sudut bumi.

Gejala anemia

Pengembangan anemia sel sabit boleh dibahagikan kepada tiga tempoh:

• kanak-kanak dan kanak-kanak awal;
• kanak-kanak;
• remaja dan lebih tua.

Tahap pertama anemia berlaku dari 3-4 bulan, sehingga kali ini anak tidak berbeda dengan bayi lain. Gejala tempoh pertama anemia adalah bengkak dan kelembutan anggota badan akibat gangguan peredaran darah. Ini akhirnya boleh menyebabkan kanak-kanak tidak mahu belajar berjalan: kesakitan dan kesulitan berjalan akan menjadi faktor yang menjijikkan.

Satu lagi gejala anemia adalah keadaan kulit: keletihan dan pucat, serta kehadiran warna kekuningan. Ini juga terpakai kepada membran mukus: mereka tidak mempunyai warna merah jambu ciri, tetapi mereka mungkin mempunyai warna kuning.

Tahap kedua, masa kanak-kanak, menunjukkan lebih banyak gejala (selain daripada yang sudah ada):

• kekurangan ciri aktiviti zaman kanak-kanak. Oleh kerana kekurangan oksigen, tubuh menjadi tidak berupaya bertindak aktif, mereka menyebabkan keletihan yang cepat dan mula dianggap sebagai tidak diingini;
• pening kepala - disebabkan kekurangan oksigen yang sama;
• limpa yang diperbesarkan, yang menjadikan tubuh lemah sebelum jangkitan;
• lag dalam perkembangan fizikal dan mental: semua kemahiran (pertuturan, motor, dan kognitif) berkembang lebih perlahan daripada rakan sebaya mereka.

Peringkat terakhir anemia lancar berikut dari yang kedua: kelewatan perkembangan sekarang juga menangkap bidang seksual. Walau bagaimanapun, akil baligh pada kanak-kanak, walaupun lewat, datang.

Gejala lain yang dilihat pada orang dewasa dengan anemia sel sabit mungkin termasuk:

• atrofi dan kematian tisu atau organ;
• penyakit kulit;
• masalah penglihatan yang mempunyai keparahan yang berbeza-beza (dari ketajaman penglihatan yang kurang untuk melengkapkan buta);
• Masalah jantung yang bervariasi keterukan;
• darah dalam air kencing;
• pendirian sukarela, yang mungkin disertai oleh sensasi yang menyakitkan;
• kelembutan dan ubah bentuk tulang;
• kerosakan bersama;
• pelanggaran sensitiviti dan fungsi motor anggota badan, sehingga kehilangan mereka.

Perlu dinyatakan bahawa setiap kanak-kanak mungkin mempunyai gejala yang berbeza, senarai keseluruhan untuk satu orang sekaligus lebih mungkin pengecualian, dan jarang berlaku.

Di samping semua perkara di atas, di mana-mana tahap anemia, krisis hemolitik mungkin, yang dicetuskan oleh faktor-faktor seperti jangkitan, penuaan fizikal yang teruk, hipotermia, terlalu panas, atau kenaikan ke ketinggian yang lebih tinggi (lebih daripada 2 km di atas paras laut). Krisis hemolitik dinyatakan:

• menurunkan tekanan darah;
• muntah;
• kelemahan;
• demam;
• kehilangan kesedaran.

Komplikasi anemia sel sabit

Terdapat banyak komplikasi penyakit, dan mereka semua mengancam hidup.

Pada bayi dan kanak-kanak prasekolah, jangkitan adalah komplikasi serius terhadap anemia sel sabit. Serius kerana ia boleh mengakibatkan keracunan darah.

Ia perlu melakukan kewaspadaan yang melampau, dan jika terdapat sedikit kecurigaan bahawa kanak-kanak itu mempunyai jangkitan (kehilangan selera makan, demam dan kesakitan), segera dapatkan bantuan perubatan.

Jika penggera dibunyikan tepat pada waktunya, dan rawatan antibiotik anemia bermula pada waktunya, maka ancaman terhadap kehidupan kanak-kanak dapat diambil. Kira-kira selepas kanak-kanak berumur 5 tahun, risiko kematian dikurangkan dengan ketara (tetapi, malangnya, ia tidak hilang).

Pada orang dewasa, kegagalan paru-paru atau buah pinggang mungkin timbul akibat penyumbatan berpanjangan kapilari paru-paru atau buah pinggang. Ini boleh menyebabkan kematian awal.

Penyumbatan kapilari juga boleh terjadi di paru-paru, yang boleh menyebabkan sindrom kesusahan, yang juga sering berakhir dengan kematian.

Satu lagi komplikasi anemia sel sabit adalah strok. Juga mematikan. Ia bukan gejala penyakit yang sangat biasa, tetapi ia memberi kesan kepada orang dewasa dan kanak-kanak.

Bagi keupayaan menanggung dan melahirkan anak, wanita dengan anemia sel sabit boleh. Tetapi mereka memerlukan pemantauan berterusan oleh pakar ginekologi yang berpengalaman, kerana penyakit ini meningkatkan kemungkinan keguguran atau kelahiran pramatang.

Di samping itu, beban tambahan diletakkan pada tubuh wanita, yang boleh menjadi tonggak penting selepas permulaan masalah kesihatan yang serius.

Diagnosis penyakit ini

Mana-mana penyakit darah adalah skop ahli hematologi. Berdasarkan pemeriksaan dan gambar klinikal, doktor hanya boleh mendiagnosis anemia sel sabit, tetapi tidak mendiagnosis dengan tepat.

Untuk mendapatkan pengesahan atau penafian penyakit, ujian diperlukan. Sudah tentu, di tempat pertama - ia adalah ujian darah: umum dan biokimia. Memandangkan dan membandingkan keputusan, doktor akan mendapatkan gambaran yang lebih tepat tentang apa yang sedang berlaku.

Satu lagi kajian penting untuk diagnosis anemia ialah elektroforesis hemoglobin. Ini adalah kaedah makmal bagi penentuan kuantitatif hemoglobin biasa dan tidak normal. Sudah tentu, dalam anemia sel sabit, bilangan hemoglobin biasa akan berkurangan, dan bilangan hemoglobin yang tidak normal akan menjadi terlalu tinggi.

Untuk mengesahkan diagnosis atau penjelasan mengenai kemudaratan yang disebabkan oleh penyakit ini, badan boleh diberikan imbasan ultrasound. Ia akan menunjukkan limpa yang diperbesar (jika ada) dan meredakan peredaran darah dalam organ dan anggota badan (sekali lagi, jika ada).

Tulang juga boleh mengalami anemia sel sabit, menjadi rapuh, menipis atau berubah bentuk. Perubahan ini akan membantu mengenal pasti imej X-ray, jadi X-ray juga merupakan bahagian penting dalam diagnosis anemia.

Rawatan anemia sel sabit

Kaedah untuk menyingkirkan penyakit ini belum dicipta, jadi rawatan secara keseluruhannya datang ke manifestasi sebanyak gejala-gejala yang mungkin dan sehingga mereka adalah lemah yang mungkin. Berikut adalah beberapa bidang di mana anda boleh bekerja dalam rawatan anemia:

• pengecualian faktor-faktor yang memprovokasi (penuaan fizikal yang sengit, hipotermia, terlalu panas, naik ke ketinggian);
• mengekalkan gaya hidup sihat (berhenti merokok dan alkohol, minum banyak air);
• kiraan sel darah merah meningkat dengan pemindahan darah;
• tahap hemoglobin meningkat dengan ubat-ubatan;
• penggunaan terapi oksigen;
• mengambil ubat penahan sakit;
• mengambil ubat yang mengurangkan tahap besi dalam darah;
• pencegahan dan rawatan jangkitan.

Bagaimana untuk mencegah penyakit?

Di sini soalan boleh diletakkan dalam cara lain: bagaimana untuk mencegah kelahiran anak dengan anemia sel sabit. Tidak semua ibu bapa yang berisiko bertanya kepada diri mereka seperti soalan: ada yang lebih suka melahirkan seorang anak yang akan berjuang dengan penyakit sepanjang hidupnya daripada menamatkan kehamilan.

Walau bagaimanapun, terdapat ibu bapa yang memilih pilihan kedua. Untuk membantu mereka memutuskan apa yang perlu dilakukan seterusnya, penyelidikan dapat membolehkan mereka menentukan jika mereka mempunyai gen yang cacat pada peringkat awal perkembangan janin.

Sekitar minggu kesebelas, anda boleh membuat kajian cecair amniotik, ketepatannya adalah 99%. Satu lagi kajian tentang ketepatan tinggi - biopsi daripada khorioni chorionic (plasenta masa depan).

Dengan kajian ini, anemia sel sabit tidak akan menjadi kejutan yang tragis, membolehkan anda membuat keputusan yang tepat pada waktunya atau mempersiapkan diri secara mental untuk yang akan datang. Dan juga untuk menenangkan dan menikmati hidup, jika ternyata gen anaknya baik-baik saja.

Anemia sel sakit adalah penyakit yang tidak melupakannya sendiri. Ia perlu untuk membiarkannya keluar dari dirinya sendiri - dan ia akan mula memusnahkan tubuh sehingga ia sampai ke kematiannya. Menjadi perhatian terhadap tubuh anda adalah peraturan utama orang yang menderita penyakit ini. Peraturan yang idealnya harus dihormati oleh setiap orang.

Walaupun jangka hayat yang berkurang (secara purata - tidak lebih dari 60 tahun), seseorang yang mempunyai anemia sel sabit mungkin hidup dalam keadaan bahagia dalam kalangan orang yang rapat, berjaya menangkis serangan penyakit.

Diagnosis dan rawatan anemia sel sabit

Anemia adalah sekumpulan penyakit darah dengan gejala umum penurunan hemoglobin, yang paling sering dikaitkan dengan pengurangan jumlah jisim sel darah merah. Anemia bukanlah diagnosis bebas, tetapi hanya satu manifestasi penyakit mendasar.

Sel darah merah adalah "pengangkutan" yang menyampaikan oksigen dan nutrien ke sel-sel tubuh manusia dan menghilangkan produk karbon dioksida dan metabolik dari mereka. Sel darah merah mengandungi hemoglobin, yang memberikan warna merah. Ia adalah hemoglobin yang bertanggungjawab untuk tepu sel dengan oksigen. Dengan pengurangan jumlah sel darah merah, apa yang dikenali sebagai "pertukaran gas" terganggu, dan tanda-tanda ciri-ciri anemia mula nyata.

Penyakit ini mempunyai banyak klasifikasi. Pada masa ini, kami tertarik dengan anemia sel sabit.

Anemia sel sakit - apa itu

Anemia sel Sickle mendapat namanya kerana sel darah merah, yang mempunyai bentuk ciri dalam bentuk sabit. Ini berlaku akibat pelanggaran struktur hemoglobin dalam sel darah merah ini. Inti dari pelanggaran ini adalah pengambilalihan protein hemoglobin dalam darah seseorang struktur kristal tertentu. Perubahan dalam struktur ini jelas kelihatan di bawah mikroskop. Ini berlaku kerana mutasi gen HBB.

Penyakit ini adalah penyakit yang diwarisi. Terdapat dua jenis sakit:

Dalam heterozygote, adalah mungkin untuk mengesan kehadiran hemoglobin S yang tidak normal dalam darah dalam jumlah yang sama dengan hemoglobin A. A. Ini berlaku disebabkan oleh fakta bahawa penyakit itu diperolehi hanya sepanjang satu baris - bapa atau ibu. Pengendali hampir tidak pernah mempunyai gejala anemia, dan gejala seperti itu hanya muncul di bawah keadaan yang melampau untuk tubuh, seperti misalnya, dehidrasi teruk atau gunung tinggi.

Di bahagian lain orang, hemozygotes, hanya hemoglobin S hadir di eritrosit. Penyakit ini ditularkan kepada anak sepanjang kedua-dua baris - bapa dan ibu. Dalam kes ini, penyakit keturunan akan menjadi sangat sukar, dan rawatan jarang memberi hasil yang positif.

Kesan negatif hemoglobin yang diubah

Inti dari penyakit ini terletak pada fakta bahawa sel darah merah, yang mempunyai komposisi hemoglobin S, dapat membawa oksigen yang jauh lebih sedikit, dan jangka hayat mereka jauh lebih pendek. Di samping itu, sel-sel darah merah seperti itu tidak stabil dan dimusnahkan oleh tindakan pelbagai enzim. Keadaan ini dengan sel darah merah dalam darah pesakit dengan cepat mula mempengaruhi keadaan umum badan.

Anemia sel-sel sakit adalah paling lazim di negara-negara di mana epidemik malaria sering berlaku. Orang-orang dengan jenis anemia ini tidak boleh terdedah kepada patogen malaria, dan pembawa hemoglobin yang tidak normal mempunyai kebolehan yang sama.

Erythrocyte menjalani mutasi genital dan menjadi berbentuk sabit.

Gejala penyakit

Gejala anemia sel sabit mula kelihatan awal, untuk pertama kalinya dalam kehidupan. Manifestasi penyakit akan berbeza-beza bergantung pada usia pesakit. Dalam bidang perubatan, adalah kebiasaan untuk membezakan beberapa tempoh bersyarat.

1. Dari lahir hingga 3 tahun. Bayi yang baru lahir biasanya kelihatan sihat, dan hanya selepas tiga bulan mungkin muncul tanda pertama dalam bentuk tangan dan kaki bengkak. Ini berlaku akibat kehilangan sel darah merah dari komponen cecair darah dan pengumpulannya dalam kapilari kecil sebagai sedimen. Kemudian mereka akan menyelesaikan sendiri, tetapi pada mulanya anak akan mengalami kesakitan yang teruk. Secara beransur-ansur, kanak-kanak ini mula lebih jelas memperlihatkan tanda-tanda penyakit lain. Kulit menjadi pucat dan kuning sedikit. Kanak-kanak semakin mengalami kesakitan di bahagian perut, belakang dan anggota badan. Disebabkan fakta bahawa terdapat penyumbatan saluran limpa, yang bertanggungjawab untuk membersihkan darah dari jangkitan yang berbahaya, sepsis darah mungkin berkembang pada anak-anak pada zaman ini. Ibu bapa yang keluarga mereka mempunyai anak-anak yang menderita anemia ini pastinya akan melihat seorang doktor jika kanak-kanak menjadi terlalu marah dan suhunya naik dengan ketara.
2. Dari 3 tahun ke 10. Pada usia ini, kanak-kanak sering memerhatikan penyumbatan kapilari tulang, yang biasanya diungkapkan oleh kesakitan yang kerap di tulang. Penyumbatan kapilari kecil juga boleh berlaku di organ lain.
3. Dengan 10 tahun. Pada usia ini, kanak-kanak sering sangat gugup. Terdapat lag ketara dalam perkembangan fizikal dan mental kanak-kanak. Keterlambatan datang sedikit kemudian, tetapi ia tidak menjejaskan fungsi kesuburan.
4. Dewasa. Anemia sel sakit di kalangan orang dewasa menjadi berterusan, kronik. Pada peringkat ini, terdapat proses pembentukan penyumbatan kapilari dalam organ manusia yang berbeza. Ini mungkin penyumbatan kapilari buah pinggang, paru-paru, di otak, di retina mata.

Gejala penyakit ini boleh dibahagikan kepada dua kategori yang berlainan. Kategori pertama termasuk semua ciri-ciri gejala dari mana-mana jenis anemia. Ini boleh menjadi perasaan lemah kelemahan dan keletihan kronik, pening atau kehilangan kesedaran, sering didiagnosis dengan penyakit kuning.

Semua tanda penyakit lain biasanya dikaitkan dengan kategori kedua, yang akan berbeza bergantung kepada organ di kapilari yang disekat. Dalam penyakit ini, mustahil untuk mencari dua pesakit yang sama.

Tanda pertama dari anemia sel septik adalah bengkak tangan.

Krisis hemolitik

Dalam proses kehidupan, pesakit dengan anemia sel sabit mengalami krisis hemolitik yang kerap. Semasa tempoh ini, pesakit mempunyai kenaikan mendadak dalam suhu, paras hemoglobin turun ke paras kritikal. Urin menjadi hitam. Bergantung kepada gejala utama, jenis berikut dibezakan:

1. Krim aplastic - penurunan tajam dalam hemoglobin dan perencatan sumsum tulang sumsum erythrocyte. Pada masa ini, terdapat peningkatan penggunaan asid folik.
2. Krisis penenggelaman - akibat daripada pemendapan darah di dalam hati atau limpa. Ia dicirikan oleh peningkatan yang kuat dalam organ dan kesakitan mereka. Dalam kebanyakan kes, terdapat hipotensi.
3. Krisis vaskular didiagnosis semasa perkembangan pelbagai trombosis, contohnya, trombosis buah pinggang, miokardium, limpa dan lain-lain.

Terdapat lebih banyak jenis krisis yang jarang berlaku.

Tempoh krisis negara dapat mencapai satu bulan.

Proses-proses dalam pesakit semasa penyakit

Di tengah-tengah penyakit ini, beberapa perubahan ketara berlaku di dalam tubuh pesakit. Perubahan ini boleh dibahagikan kepada luaran dan dalaman.

Perubahan luar:

• tinggi;
• kesakitan yang menyakitkan;
• batang badan yang panjang;
• kelengkungan tulang belakang;
• gigi berpintal.

Semua ini berlaku akibat pertumbuhan tulang-tulang medulla.

Perubahan dalaman:

1. Peningkatan mendadak dalam hati dan limpa adalah hasil dari fakta bahawa mereka sebahagiannya mengambil alih penghasilan hemoglobin yang hilang. Ini memerlukan perubahan selanjutnya (diabetes, sirosis, penyakit batu empedu).
2. Perubahan trophik - berkembang berkaitan dengan penyumbatan berterusan kapal anggota badan. Ulser akan sangat teruk untuk penyembuhan.
3. Gangguan peredaran otak - membawa kepada paresis kumpulan otot dan lumpuh separa.

Tempoh tempoh perkembangan intensif penyakit ini boleh bertahan hingga lima tahun. Pada tahap ini kadar kematian tertinggi adalah.

Pesakit yang terselamat dalam tempoh akut penyakit ini menerima penyakit kronik organ dalaman yang terjejas. Ini akan menjadi masalah mandatori dengan limpa, akibat daripada pelbagai serangan jantung. Ramai yang didiagnosis mengalami masalah dengan paru-paru, jantung, ginjal, mata, dan sebagainya. Pesakit sedemikian ditunggu oleh rawatan berterusan dan berterusan terhadap semua komplikasi yang dikembangkan.

Diagnostik

Diagnosis anemia sel sabit didirikan sejurus selepas kelahiran anak. Jika diketahui bahawa terdapat faktor keturunan, maka diagnosis seperti itu dapat dilakukan pada tahap kehamilan ibu, menggunakan biopsi.

Kehadiran anemia sel sabit hanya disahkan berdasarkan ujian darah. Akan ada tanda-tanda anemia normokromik - hemoglobin sangat rendah (50 - 70 g / l), retikulositosis, leukositosis tinggi, bilirubin juga akan lebih tinggi daripada biasa. Erythrocytes yang tidak teratur, bentuk berbentuk sabit didapati dalam darah di bawah mikroskop. Harus ada corpuscles Jolly dan cincin Cape. Elektroforesis digunakan untuk mengetahui bilangan hemoglobin dalam eritrosit dan sama ada pesakit itu tergolong dalam kumpulan homozygous atau heterozigot. Kadang-kadang punca sumsum tulang dilakukan.

Di samping ujian standard, diagnosis pembezaan juga dilakukan untuk mengesahkan diagnosis. Doktor mengecualikan kehadiran riket penyakit, hepatitis A virus, tuberkulosis tulang, rheumatoid arthritis dan lain-lain.

Kehadiran penyakit ini disahkan oleh ujian darah

Rawatan

Malangnya, anemia sel sabit adalah penyakit darah yang tidak dapat diubati. Pesakit perlu dipantau oleh pakar hematologi sepanjang hidup mereka. Semua usaha doktor dan pesakit harus diarahkan untuk rawatan mencegah penyakit ini.

Sekiranya krisis telah berlaku, pesakit memerlukan kemasukan ke hospital wajib. Tindakan pertama doktor, yang bertujuan untuk menghentikan krisis, akan menjadi terapi oksigen. Di samping itu, pesakit adalah pentadbiran yang ditetapkan:

• cecair tambahan;
• ubat penahan sakit;
• antibiotik;
• antiplatelet dan antikoagulan;
• asid folik.

Rawatan penyakit ini semestinya termasuk pelaksanaan langkah-langkah yang bertujuan untuk mengubati penyakit yang berkaitan.

Ramalan

Adalah mustahil untuk mencegah kanak-kanak daripada mewarisi bentuk anemia yang diwarisi oleh ibu bapa. Sekiranya terdapat masalah dalam keluarga, ibu bapa yang akan datang perlu berunding dengan doktor dan memahami semua risiko yang berkaitan dengan kelahiran bayi tersebut.

Pesakit yang mengalami anemia sel sabit jarang hidup lebih lama dari 45 hingga 48 tahun. Kebanyakan anak-anak yang teruk mati dalam dekad pertama kehidupan mereka daripada trombosis atau masalah berjangkit.

Mengetahui perkara ini bukan ramalan yang menggalakkan, pesakit masih tidak perlu menyerah, anda perlu melakukan segala-galanya, bergantung kepada mereka, untuk memaksimumkan penyelenggaraan kesihatan mereka dalam keadaan yang memuaskan. Untuk mengelakkan perkembangan krisis akut, pesakit harus memaksimumkan diri dari semua faktor yang memprovokasi dan segera merawat semua penyakit yang berkaitan. Perubatan moden mempunyai banyak alat untuk memberikan bantuan yang sesuai.