Kajian penuh terhadap sindrom Brugada: penyebab dan rawatan

Dari artikel ini, anda akan belajar: apakah sindrom Brugada (disingkat SB), apakah sebabnya. Faktor risiko, gejala utama dan komplikasi sindrom ini. Kaedah rawatan dan cadangan, prognosis untuk pemulihan.

Pengarang artikel: Victoria Stoyanova, doktor kategori kedua, ketua makmal di pusat diagnostik dan rawatan (2015-2016).

Sindrom Brugada adalah patologi jantung yang berkembang akibat gangguan konduksi di kawasan tertentu.

Klik pada foto untuk membesarkannya

Sebab penampilannya adalah perubahan dalam struktur kromosom. Gejala ciri termasuk berdebar-debar jantung (disebabkan oleh gangguan pengaliran miokardium), kehilangan kesedaran, peningkatan risiko kematian jantung secara tiba-tiba di antara usia 30 dan 45 tahun.

Apa yang berlaku dalam patologi? Mekanisme kemasukan bahan terionisasi yang baik ke dalam dan keluar dari kardiomiosit (sel miokardium) memastikan kekonduksian normal, kontraksi, dan kegembiraan otot jantung. Dalam sindrom Brugada, mekanisme ini terjejas oleh perubahan kebolehtelapan dinding sel kardiomiosit ke ion natrium dan kalium ion.

Klik pada foto untuk membesarkannya

Hasilnya, beberapa kawasan miokardium disekat, pelbagai gangguan irama jantung (tachycardia, fibrillation) muncul, terutama pada waktu malam.

Malah bentuk sindrom Brugada yang tanpa gejala boleh berbahaya, dan mustahil untuk meramalkan kejadian aritmia yang mengancam nyawa (tachycardias ventrikel, fibrilasi ventrikular). Dengan gejala yang teruk (kehilangan kesedaran secara tiba-tiba, aritmia), risiko kematian secara tiba-tiba meningkat kepada 97%.

Patologi tidak boleh sembuh sepenuhnya. Dengan bantuan defibrilator yang diimplan, mungkin untuk mencegah (dalam 89%) kematian jantung tiba-tiba, terapi dadah sering tidak cukup berkesan.

Pada tahap penubuhan diagnosis, perundingan ahli genetik diperlukan (salah satu kaedah untuk menentukan patologi adalah analisis genetik molekul), seorang ahli kardiologi mengamati dan menjalankan pesakit.

Punca Sindrom Brugada

Penyebab sindrom adalah mutasi (perubahan) gen yang bertanggungjawab untuk kebolehtelapan normal dinding sel kardiomiosit untuk bahan terionisasi (natrium, kalium). Mutasi mutasi patologi seperti ini dijumpai dalam beberapa kromosom (3, 10, 11, 12, 19). Perubahan yang menyebabkannya dicirikan dengan sedikit perbezaan dalam tindak balas biokimia.

Hasil mutasi ini adalah sindrom Brugada - sekatan (gangguan konduksi, kontraksi, kesungguhan) dari beberapa bidang jantung.

Faktor risiko

Terdapat beberapa faktor utama yang meningkatkan risiko terjadinya sindrom Brugada kongenital dan kematian jantung secara tiba-tiba di latar belakangnya:

1. Keturunan (25%).
2. Kehadiran kes keluarga kematian jantung secara tiba-tiba pada usia 30 hingga 45 tahun (50%).
3. Kecenderungan genetik (mutasi kongenital gen).
4. Umur (dari 30 hingga 45 tahun).
5. Jantina (lelaki didiagnosis dua kali lebih kerap sebagai wanita).

Sindrom Brugada mempunyai faktor pemicu yang dipanggil, ia boleh muncul di latar belakang:

Proses keradangan (miokarditis, perikarditis)

Pendarahan di dada (hemopericardium)

Aortic aneurysm rupture

Infark miokardium (ventrikel kanan)

Cardiomyopathy (perubahan cetatritis miokardium dengan fungsi jantung terjejas)

Peningkatan ketebalan dinding ventrikel kiri (hipertrofi)

Ataxy Friedreich (kerosakan degeneratif kepada sistem saraf)

Meningkatkan testosteron

Meningkatkan jumlah hormon paratiroid

Sindrom Brugada

Biasanya, jantung dikurangkan dengan kekerapan 60 - 80 denyutan seminit. Keabnormalan mungkin menunjukkan bradikardia (di bawah normal) atau takikardi (lebih tinggi daripada biasa). Tachycardia berkembang sebagai tindak balas organisma terhadap tekanan, senaman fizikal atau penyakit. Di samping itu, peningkatan kadar denyutan jantung mungkin berlaku akibat daripada luka-luka organik di dalam hati, contohnya, semasa radang sel-sel otot jantung atau kematian mereka (miokarditis atau infark miokard). Tachycardias seperti itu, terutamanya jika mereka berkembang dari tisu ventrikel dan bukan atrial, sangat berbahaya untuk kesihatan manusia, seperti dalam beberapa kes mereka boleh menyebabkan penangkapan jantung.

Dalam tahun-tahun kebelakangan ini, saintis telah mendapati bahawa takikardia ventrikel berlaku bukan sahaja apabila tisu jantung rosak oleh keradangan, nekrosis (kematian) atau apabila ia digantikan dengan tisu parut, tetapi juga dalam kes ketiadaan lengkap sebab yang jelas jika pesakit mempunyai jantung yang sihat. Walau bagaimanapun, sebab yang tidak dapat dilihat dengan mata kasar masih ada. Ini adalah sindrom Brugada, yang menyumbang lebih daripada 50% daripada semua kes kematian jantung secara tiba-tiba pada usia muda (dari 30 hingga 40 tahun).

Oleh itu, sindrom Brugada adalah gangguan genetik yang ditentukan oleh metabolisme unsur surih dalam sel-sel otot jantung (myocytes), yang membawa kepada paroxysm takikardia tanpa vokular yang hilang akibat kesedaran atau tanpa ia, dengan risiko yang tinggi untuk membunuh kematian secara tiba-tiba. Sindrom ini tergolong dalam senarai penyebab takikardia ventrikel paroki.

Apa yang berlaku dalam sindrom Brugada? Seperti yang diketahui, semua maklumat mengenai tubuh manusia dikodkan dalam gen yang merupakan "blok bangunan" kromosom. Maklumat ini merangkumi banyak parameter, dari warna mata hingga pembentukan protein dalam sel yang bertanggungjawab terhadap fungsi organ dalaman. Aktiviti myocytes juga tertakluk kepada pengaruh gen, kerana mereka mensintesis protein yang memindahkan natrium, kalium dan kalsium ke dalam dan keluar dari sel. Sebaliknya, bahan yang disenaraikan memainkan peranan penting dalam proses elektrokimia yang menyumbang kepada penguncupan dan kelonggaran sel. Iaitu, kekerapan kontraksi sel-sel otot jantung secara langsung bergantung kepada pengambilan ion natrium ke dalam sel. Dengan sindrom ini, mutasi genetik diperhatikan, menyebabkan pengaktifan saluran natrium dalam myocytes, dan aktiviti elektrik anomali miokardium berlaku. Ventrikel kanan lebih mudah terdedah kepada ini, di mana pusat keghairahan yang menyebabkan paroxysm takikardia paling sering terbentuk.

Sindrom Brugada adalah yang paling biasa di rantau Asia Tenggara (1 - 60 orang bagi setiap 10 ribu penduduk, menurut penulis yang berbeza), kelaziman di kalangan Eropah kurang. Lelaki lebih kerap dipengaruhi daripada wanita. Terdapat jenis sindrom sindrom (tidak sedarkan diri) dan bukan sintetik (asymptomatic).

Punca Sindrom Brugada

Alasannya ialah mutasi gen yang bertanggungjawab terhadap sintesis protein yang mengangkut ion natrium ke dalam sel. Penyakit ini diwarisi secara autosomal - iaitu, jika gen mutasi dihidupkan kepada kanak-kanak sama ada dari ibu atau dari bapa, maka ia semestinya akan nyata sebagai penyakit, tidak seperti jenis warisan resesif, apabila dua gen yang bermutasi mesti berlaku, satu dari setiap ibu bapa, supaya penyakit itu diwujudkan pada kanak-kanak. Sindrom Brugada mungkin muncul dalam keturunan dalam nisbah 1: 1, iaitu separuh daripada semua anak yang dilahirkan dalam perkahwinan, di mana seorang ibu bapa membawa gen yang bermutasi, akan mengalami patologi ini.

Faktor risiko kehadiran sindrom Brugada termasuk:
- kehadiran keadaan sintetik dalam pesakit tanpa sebab yang jelas
- membebankan keturunan kerana kematian jantung secara tiba-tiba (terutama jika terdapat kematian lelaki dalam keluarga berumur 30-40 tahun tanpa penyakit jantung yang kelihatan)
- pesakit mempunyai kes-kes tachycardia ventrikular paroxysmal.

Tanda-tanda sindrom Brugada

Walaupun sindrom itu genetik, iaitu, penyakit kongenital, ia paling sering muncul pada usia 30-40 tahun. Walau bagaimanapun, kes terpencil kematian mendadak yang disebabkan oleh sindrom Brugada pada kanak-kanak dan remaja diterangkan.

Manifestasi utama sindrom adalah paroxysm takikardia ventrikel, dalam kebanyakan kes disertai dengan kehilangan kesadaran (syncope). Pesakit beristirahat (pada sebelah petang atau pada waktu malam), serta selepas bersenam, minum alkohol, atau semasa demam, merasakan pendedahan secara tiba-tiba, tersekat di kawasan jantung, diikuti dengan degupan jantung yang jelas. Semua ini boleh disertai oleh kaku, berpeluh, pening, lalat kilat di depan matanya. Pesakit mungkin kehilangan kesedaran, kadang-kadang ia disertai dengan kekejangan. Selepas 20-30 saat, kesedaran dipulihkan sepenuhnya, tetapi dalam 11% kes, fibrilasi ventrikel dan penangkapan jantung boleh berkembang.

Kadangkala sindrom ini ditunjukkan oleh paroxysm takikardia tanpa kehilangan kesedaran.

Diagnosis sindrom Brugada

Untuk diagnosis, sebagai tambahan untuk memeriksa pesakit, memohon:
1. ECG. Tanda pada ECG:
- blokade yang lengkap atau tidak lengkap pada ikatan Tuhan yang betul
- suatu ketinggian (kenaikan) titik j (titik peralihan kompleks QRS ke segmen ST, mencerminkan depolarisasi ventrikel).
- Ketinggian ST segmen sebagai "gerbang" atau "pelana". Mengikut jenis bilik kebal, ia sepadan dengan bentuk sintetik sindrom, dan mengikut jenis pelana, ia adalah kunci sifar.
Tanda-tanda ini didaftarkan dalam tugasan dada kanan (V1 - V3). ECG - tanda-tanda sindrom boleh didaftarkan selepas 5 tahun.

Angka ini menunjukkan tanda-tanda sindrom mengikut jenis "gerbang" (jenis 1) dan "pelana" (jenis 2, 3).

2. ECG dengan membawa dada tinggi ditugaskan dengan adanya perubahan sementara pada ECG biasa. Untuk merekodkan dada tinggi, elektrod disemprotkan pada satu atau dua ruang intercostal yang lebih tinggi daripada biasa.
3. Pemantauan ECG harian ditunjukkan untuk rakaman aritmia ventrikel pendek pada waktu malam dan sepanjang hari.
4. Pemeriksaan electrophysiological (transesophageal atau invasif) ditetapkan untuk tujuan pendaftaran ECG yang lebih tepat selepas rangsangan elektrik jantung.
5. Ujian dengan pengenalan penghalang saluran natrium (aymalin, procainamide) hanya digunakan di hospital atau penetapan rawatan intensif dan terdiri dalam pentadbiran ubat intravena dengan rakaman ECG berikutnya. Ujian positif dianggap untuk perkembangan paroxysm takikardia ventrikel dan / atau tanda-tanda sindrom Brugada.
6. Kajian genetik ditugaskan untuk mencari gen mutasi untuk mengesahkan penyakit atau untuk memeriksa saudara-mara pesakit dengan sindrom yang ditubuhkan, terutamanya apabila merancang untuk kanak-kanak untuk pesakit. Bagaimanapun, ketepatan kaedah itu hanya 20-30%, oleh itu keputusan analisis negatif tidak membenarkan menolak diagnosis sindrom.
7. Rundingan neurologi, neurosonografi, MRI otak. Ditunjukkan untuk mengecualikan sifat sintaksis neurogenik.

Rawatan Sindrom Brugada

Pada masa ini, rawatan ubat untuk menghapuskan sepenuhnya penyakit tidak wujud. Penyelidikan sedang dijalankan untuk belajar bagaimana untuk menghapuskan kecacatan genetik yang menyebabkan sindrom. Dadah digunakan untuk mencegah paroxysms aritmia ventrikel dan mengurangkan risiko kematian jantung secara tiba-tiba.

Ubat-ubat antiarrhythmic 1A kelas - quinidine, disopyramide (ritmodan) digunakan. Amiodarone (cordarone) boleh diberikan. Ubat-ubatan antiarrhythmic kelas-kelas lain adalah kontraindikasi, kerana ia boleh menyebabkan aritmia ventrikular. Ini terutama berlaku bagi procainamide, Aymaline, propafenone dan ubat lain yang menyekat saluran natrium. Dari beta - penyekat adrenergik yang dilantik propranolol.

Rawatan pembedahan adalah paling berkesan dalam merawat sindrom dan terdiri daripada memasang kardioverter - defibrillator. Ini adalah sejenis perentak jantung buatan, fungsi yang dikurangkan kepada dua nuansa - penentuan irama jantung dan semasa pembangunan defrostasi jantung aritmia ventrikel dengan cara elektroda yang terletak intracardiacly. Defibrillation membantu untuk memulakan semula jantung, memulihkan irama kontraksi yang betul.

Gaya hidup dengan sindrom Brugada

Beberapa langkah pencegahan yang boleh menghalang perkembangan serangan tidak dikembangkan. Walau bagaimanapun, pematuhan kepada prinsip pemakanan rasional, sekatan pengambilan sukan ekstrem, penghapusan stres mempunyai kesan yang baik terhadap sistem kardiovaskular secara keseluruhan.
Pesakit yang mempunyai diagnosis yang mantap perlu dipantau untuk kehidupan di rhythmologist, mengambil ubat yang ditetapkan dan diperiksa mengikut masa. Dengan cardioverter-defibrillator dipasang, pakar bedah jantung perlu dilawati setiap tahun, dan alat pacu jantung harus diganti mengikut tempoh kerjanya, biasanya tidak lebih dari 4-6 tahun, bergantung kepada model peranti.

Apabila merancang kanak-kanak, pasangan di mana salah satu pasangan suami / isteri harus selalu melawat perundingan genetik perubatan dan diperiksa untuk menilai risiko memiliki anak dengan sindrom Brugada, serta menentukan taktik kehamilan dan melahirkan anak.

Komplikasi

Komplikasi sindrom Brugada adalah keadaan yang mengancam nyawa - aritmia yang membawa maut (takikardia ventrikel yang berkekalan, bertukar menjadi fibrillasi ventrikel), asystole, dan kematian klinikal.

Ramalan

Prognosis tidak menguntungkan, kerana menurut pengarang yang menggambarkan sindrom ini untuk pertama kalinya, 30% pesakit mati dalam tiga tahun pertama dari permulaan manifestasi klinikal. Kajian selanjutnya dari kumpulan pesakit yang lebih besar telah menunjukkan bahawa penunjuk ini kekal dalam 11%, namun, namun kematian masih tinggi, terutamanya memandangkan sindrom itu muncul pada orang muda.

Sindrom Brugada

Sindrom Brugada adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh mutasi gen SCN5A, yang bertanggungjawab untuk pengekodan subunit (komponen) saluran natrium sel-sel otot jantung (kardiomiosit).

Kandungannya

Maklumat am

Sindrom Brugada diterangkan pada tahun 1992 oleh pakar kardiologi Sepanyol-Belgia, Pedro dan Josep Brugada. Penyakit ini menyebabkan kematian jantung pada usia muda dalam 50% kes. Patologi lebih mudah terdedah kepada lelaki.

Sindrom Brugada sangat biasa di negara-negara Asia Tenggara - lebih daripada 5 kes bagi setiap 10,000 orang. Di Eropah dan Amerika Utara, diagnosis kurang biasa - dalam 1 dari 10,000 orang.

Sebabnya

Etiologi sindrom Brugada dikaitkan dengan mutasi gen SCN5A, yang terletak di p-bahu kromosom ketiga. Di samping itu, 4 lagi gen diasingkan, kecacatan di mana dapat menyebabkan penyakit. Kesemua mereka bertanggungjawab untuk pengekodan subunit saluran natrium kardiomiosit, iaitu protein, fungsi utamanya yang merupakan pergerakan ion natrium melalui membran sel-sel otot jantung.

Sindrom Brugad disebarkan secara autosomal: untuk kanak-kanak untuk membangunkan patologi, sudah cukup bahawa dia menerima gen mutan dari salah seorang ibu bapa.

Patogenesis

Mutasi gen SCN5A dalam sindrom Brugada membawa kepada inaktivasi (perencatan) saluran natrium dalam kardiomiosit. Akibatnya, pergerakan ion natrium, yang memainkan peranan penting dalam tindak balas elektrokimia yang membawa kepada penguncupan dan kelonggaran sel-sel otot jantung, terganggu.

Akibatnya, aktiviti elektrik yang tidak normal dari otot jantung (miokardium) diperhatikan, dan takikardia ventrikel parokiemik berkembang - peningkatan mendadak dalam kontraksi sehingga 150-180 denyutan seminit (kebiasaannya ialah 60-80). Fokus pengujaan dibentuk dalam ventrikel kanan.

Tachycardia ventrikel paroxysmal menduduki peringkat pertama di kalangan semua aritmia dalam tahap ancaman terhadap kehidupan. Tanpa membantu pesakit, dia dapat masuk ke fibrilasi ventrikel, suatu keadaan yang disertai dengan penangkapan jantung.

Gejala

Tanda-tanda sindrom Brugada pada ECG boleh dilihat dari 5 tahun. Manifestasi gejala berlaku pada usia 30-40 tahun.

Bergantung kepada tahap perubahan ECG dalam sindrom Brugada, beberapa jenis klinikal dan elektrographik dibezakan. Bentuk penuh termasuk manifestasi berikut:

• peningkatan segmen ST di atas kontur sebanyak 1 mm dan lebih tinggi pada petunjuk dada kanan, yang dalam bentuk menyerupai garis besar muncung bulu terrier (ciri ini dipanggil "jenis terrier banteng")
• sekatan (penuh atau separa) dari ikatan-Nya yang betul;
• peningkatan berkala dalam selang PR.

Gejala utama sindrom Brugada adalah sawan (paroxysms) takikardia ventrikel, yang biasanya berlaku pada waktu petang dan pada waktu malam. Mereka mungkin didahului oleh penggunaan alkohol, tekanan, atau demam yang berkaitan dengan penyakit berjangkit. Kadang-kadang paroxysm bermula dalam keadaan rehat lengkap. Ia diiringi oleh:

• detas jantung dan palpitasi;
• menakjubkan;
• berpeluh;
• pening;
• rupa "lalat" di hadapan mataku.

Ramai pesakit kehilangan kesedaran (terdapat kesimpulan). Dalam 89% kes, selepas 20-30 saat, keadaan normal. Selebihnya jantung berhenti kerana fibrilasi ventrikular.

Diagnostik

Diagnosis sindrom Brugada dilakukan menggunakan ECG. Sekiranya perlu, elektrokardiografi dilakukan dengan membawa dada yang tinggi (elektrod disemprotkan lebih tinggi daripada biasa), serta pendaftaran kardiogram selepas rangsangan jantung pendahuluan. Adalah dinasihatkan untuk menjalankan pemantauan ECG harian.

Untuk diagnosis pesakit asimptomatik, ujian farmakologi boleh dilakukan: pengenalan penyekat saluran natrium (Aymaline, Procainamide, Flecainum) diikuti oleh ECG. Di hadapan sindrom Brugada, ubat-ubatan mencetuskan paroxysm takikardia ventrikel. Ujian ini dilakukan hanya dalam suasana hospital. Di samping itu, MRI otak dan neurosonografi boleh diresepkan.

Adalah mungkin untuk mengesahkan sindrom Brugada dengan bantuan kajian genetik, di mana gen mutasi dikesan. Analisis ini disyorkan bukan sahaja untuk pesakit, tetapi juga untuk saudara-mara mereka. Ketepatannya ialah 20-30%.

Sindrom Brugada dibezakan daripada pericarditis akut, hiperkalemia, infark miokard, displasia ventrikel kanan, takikardia ventrikel polimorfik, dan sebagainya.

Rawatan

Rawatan ubat yang berkesan untuk sindrom Brugada belum dikembangkan. Untuk mengelakkan paroxysms takikardia ventrikel, ubat antiarrhythmic digunakan - quinidine, disopyramide, amiodarone, propranolol. Pengenalan penyekat saluran natrium adalah kontraindikasi.

Kaedah yang paling berkesan untuk mengurangkan risiko kematian jantung secara tiba-tiba dalam sindrom Brugada adalah pembedahan, di mana satu defibrilator kardioverter dipasang. Perentak jantung ini mengawal kadar denyutan jantung dan melakukan defibrilasi menggunakan elektrod intrakardiak sekiranya serangan aritmia ventrikel.

Pemasangan defibrilator kardioverter dilakukan pada pesakit dengan kebarangkalian kematian jantung yang tinggi. Faktor risiko:

• kes kematian jantung secara tiba-tiba dalam sejarah keluarga;
• negeri sintetik;
• perubahan ECG yang tidak munasabah;
• mutasi SCN5A gen yang disahkan.

Ramalan

Prognosis untuk sindrom Brugada tidak menguntungkan - 11% pesakit mati pada usia muda dari kematian jantung tiba-tiba.

Pemasangan defibrilator kardioverter mempunyai kesan positif terhadap kualiti hidup pesakit. Mereka perlu melawat ahli bedah jantung setiap tahun, dan juga menukar peranti setiap 4-6 tahun.

Orang dengan sindrom Buragada harus menjalani gaya hidup yang sihat, makan makanan yang seimbang, menghapuskan tekanan, dan meninggalkan aktiviti ekstrem. Intervensi ini membantu mengurangkan kemungkinan takikardia.

Pencegahan

Sindrom Brugada mempunyai sifat genetik, yang menjadikannya mustahil untuk mengembangkan langkah pencegahannya. Pasangan yang mempunyai sejarah keluarga harus berunding dengan seorang ahli genetik ketika merancang kehamilan.

Sindrom Brugada

Sindrom Brugada adalah keadaan jantung yang ditentukan secara genetik yang dicirikan oleh pelbagai gangguan jantung yang membawa kepada peningkatan mendadak risiko kematian jantung secara tiba-tiba. Gejala-gejala keadaan ini adalah tachycardia paroxysmal, pengsan, fibrillation atrial dan fibrillation ventrikel yang mengancam nyawa, yang paling sering berlaku semasa tidur. Diagnosis sindrom Brugada dibuat berdasarkan kompleks gejala ciri, data elektrokardiografi dan kajian sejarah keturunan, beberapa bentuk patologi ditentukan oleh kaedah genetik molekul. Rawatan spesifik penyakit ini tidak wujud, menggunakan terapi anti rhythmic, menggunakan pelbagai alat pacu jantung.

Sindrom Brugada

Sindrom Brugada adalah sekumpulan gangguan genetik yang membawa kepada perubahan kebolehtelapan ion membran kardiomiosit, yang mengakibatkan rentak dan patologi yang menyebabkan peningkatan risiko kematian jantung secara tiba-tiba. Buat pertama kali keadaan seperti ini digambarkan pada tahun 1992 oleh dua orang saudara - ahli kardiologi asal Belgia, José dan Pedro Brugada, yang memperhatikan hubungan antara manifestasi elektrokardioma dan gangguan irama jantung. Kini telah ditubuhkan bahawa sindrom Brugada adalah keadaan keturunan dengan mekanisme penularan autosomal yang dominan, beberapa gen telah dikenalpasti, mutasi yang boleh menyebabkan penyakit ini. Menurut beberapa maklumat, hampir separuh dari semua kes kematian jantung tiba-tiba di dunia disebabkan oleh patologi khusus ini. Penyebaran sindrom Brugada berbeza-beza di kawasan-kawasan yang berlainan di planet ini - di negara-negara Amerika dan Eropah adalah kira-kira 1:10 000, sedangkan di negara-negara Afrika dan Asia penyakit ini lebih umum - 5-8 kes setiap 10 000 penduduk. Sindrom Brugada adalah kira-kira 8 kali lebih besar untuk menjejaskan lelaki berbanding wanita, manifestasi patologi berlaku pada usia yang berbeza, namun gejala paling kerap berlaku dalam 30-45 tahun.

Punca dan klasifikasi sindrom Brugada

Sebab bagi perkembangan gangguan dalam sindrom Brugada adalah kerja patologi saluran ion kardiomiosit, terutamanya natrium dan kalsium. Kecacatan mereka, pada gilirannya, disebabkan oleh mutasi dalam gen yang mengodkan protein saluran ion. Dengan kaedah genetik moden, adalah mungkin untuk mengenal pasti 6 gen utama, kekalahan yang membawa kepada perkembangan sindrom Brugada, sehubungan dengan beberapa lagi terdapat syak wasangka, tetapi asas bukti yang diperlukan hilang. Atas dasar ini, klasifikasi keadaan ini dibina, yang merangkumi 6 bentuk penyakit (BrS):

• BrS-1 adalah varian Brugada yang paling biasa dan dipelajari. Ia disebabkan oleh mutasi gen SCN5A yang terletak di kromosom 3. Ungkapan produk gen ini adalah subunit alfa dari saluran natrium 5 jenis, secara meluas diwakili dalam miokardium. Sebagai tambahan kepada sindrom Brugad, mutasi gen ini menyebabkan sejumlah besar patologi jantung keturunan - fibrillation atrial familial, sindrom sinus sakit jenis 1 dan sebilangan yang lain.
• BrS-2 - sindrom Brugada jenis ini disebabkan oleh kecacatan gen GPD1L, yang terletak pada kromosom 3. Ia mengodkan salah satu komponen gliserol-3-fosfat dehidrogenase, yang mengambil bahagian aktif dalam saluran natrium kardiomiosit.
• BrS-3 - sindrom Brugada jenis ini disebabkan oleh kecacatan gen CACNA1C yang terletak pada kromosom 12. Produk ungkapannya adalah subunit alfa dari saluran kalsium L-jenis, juga terdapat dalam kardiomiosit.
• BrS-4 - seperti dalam kes sebelumnya, penyebab perkembangan sindrom Brugad jenis 4 adalah kekalahan saluran kalsium L-jenis berpotensi bergantung. Ia disebabkan oleh mutasi gen CACNB2 yang terletak pada kromosom 10 dan pengekodan subunit beta-2 saluran ion di atas.
• BrS-5 adalah sejenis sindrom Brugada yang biasa, disebabkan oleh mutasi gen SCN4B yang terletak pada kromosom 11. Ia menyusun protein dari salah satu saluran natrium kardiomiosit.
• BrS-6 - disebabkan oleh kecacatan gen SCN1B yang terletak pada kromosom 19. Dalam banyak cara, varian Brugada sindrom ini sama dengan jenis penyakit pertama, kerana dalam hal ini saluran natrium jenis 5 juga terpengaruh. Gen SCN1B mengkodkan subunit beta-1 saluran ion ini.

Di samping itu, mutasi KCNE3, SCN10A, HEY2 dan beberapa gen yang lain disyaki dalam perkembangan sindrom Brugad. Walau bagaimanapun, hari ini tidak mustahil untuk membuktikan peranan mereka dalam berlakunya penyakit ini, oleh itu, setakat ini bilangan varian genetik Brugad sindrom dihadkan kepada enam. Pewarisan semua bentuk patologi ini tidak jelas, hanya 25% pesakit tanda-tanda penghantaran dominan autosomal ditentukan. Mungkin terdapat jenis warisan dominan dengan penetrasi tidak lengkap atau pengaruh mutasi spontan. Sebab mengapa sindrom Brugada menjejaskan lelaki lebih kerap daripada wanita juga tidak dapat difahami, mungkin, keparahan manifestasi penyakit bergantung kepada latar belakang hormon pesakit.

Patogenesis gangguan dalam mana-mana bentuk sindrom Brugada adalah sama - disebabkan oleh perubahan ketelapan membran kardiomiosit untuk ion natrium, potensi transmembran dan ciri-ciri yang berkaitan dengan tisu-tisu yang teruk diganggu: kegembiraan, kontraksi, penghantaran pengujaan ke sel-sel di sekeliling. Hasilnya, terdapat blokade jalur jantung (bundle of His), tachyarrhythmias, yang bertambah dengan peningkatan kesan vagal (semasa tidur). Keterukan gejala dalam sindrom Brugada bergantung pada bahagian saluran natrium yang terkena. Sesetengah bahan ubat yang boleh menghalang saluran ionik jantung dapat meningkatkan manifestasi penyakit.

Tanda-tanda sindrom Brugada

Umur kemunculan tanda-tanda pertama sindrom Brugada sangat berbeza dalam pesakit yang berbeza - kes patologi ini telah dilaporkan pada kedua-dua kanak-kanak berumur 3-4 tahun dan pada orang tua. Perubahan pada elektrokardiogram dengan ketiadaan lengkap gejala klinikal lain menjadi salah satu manifestasi patologi pertama, oleh itu penyakit sering dikesan secara kebetulan. Dalam kebanyakan kes, klinik sindrom Brugada yang berlaku di antara usia 30-45 tahun, didahului oleh tempoh asimtomatik 10-12 tahun, di mana satu-satunya tanda patologi adalah perubahan ECG.

Biasanya, pesakit dengan Sindrom Brugada mengadu pening tanpa sebab, pingsan, sakit kepala takikardia, terutamanya pada waktu malam atau pada waktu rehat siang. Kadangkala terdapat reaksi yang tidak normal untuk mengambil ubat-ubatan tertentu - antihistamin pertama, beta-blocker, ejen vagotonik. Penggunaannya dalam sindrom Brugada boleh disertai dengan peningkatan kesan sampingan, serta berdebar-debar, pengsan, tekanan darah yang jatuh dan manifestasi negatif yang lain. Tiada gejala lain dalam penyakit ini yang dikesan, yang menerangkan pesakit jarang pesakit kepada ahli kardiologi atau pakar lain - dalam beberapa kes, manifestasi sindrom Brugada agak jarang dan ringan. Bagaimanapun, ini tidak mengurangkan risiko kematian jantung secara tiba-tiba akibat patologi ini.

Diagnosis sindrom Brugada

Teknik elektrokardiografi, kajian sejarah keturunan pesakit, dan analisis genetik molekul digunakan untuk menentukan sindrom Brugada. Anda boleh mengesyaki kehadiran penyakit ini dengan kehadiran fenomena sintetik (pening, pengsan) asal tidak diketahui, aduan serangan tachyarrhythia tiba-tiba. Perubahan dalam elektrokardiogram dengan sindrom Brugada boleh ditentukan terhadap ketidakhadiran gejala klinikal penyakit yang lengkap. Pada masa yang sama, pakar kardiologi mengenal pasti tiga jenis perubahan utama pada ECG, yang sedikit berbeza dari satu sama lain. Gambar biasa elektrokardiogram dalam sindrom Brugada dikurangkan kepada ketinggian (ketinggian) segmen ST di atas garis isoelektrik dan gelombang negatif T pada arah torak kanan (V1-V3). Tanda-tanda sekatan bundel kanannya juga dapat dikesan, dan semasa pemantauan Holter, serangan tachycardia paroxysmal atau fibrillation atrium dapat dikesan.

Sebagai peraturan, sejarah keturunan pesakit dengan sindrom Brugada dibebani - di kalangan saudara atau nenek moyang terdapat kes kematian akibat kegagalan jantung, kematian dalam tidur atau kematian jantung secara tiba-tiba. Fakta ini, serta kehadiran gejala di atas dan perubahan pada ECG, memberikan alasan untuk diagnostik genetik molekul. Pada masa ini, pakar genetik di kebanyakan klinik dan makmal mengenal pasti sindrom Brugad hanya disebabkan oleh mutasi gen SCN5A dan SCN4B (patologi jenis 1 dan 5), dan untuk bentuk lain, kaedah diagnosis genetik masih belum dibangunkan. Membezakan keadaan ini haruslah dengan tindak balas badan untuk mengambil ubat tertentu, miokarditis kronik dan patologi jantung yang lain.

Rawatan dan pencegahan Sindrom Brugada

Pada masa ini, tiada kaedah khusus untuk merawat sindrom Brugada, oleh itu, mereka hanya terhad untuk memerangi manifestasi penyakit ini, serta pencegahan serangan tachyarrhythmias dan fibrilasi yang mengancam nyawa. Amiodarone yang paling biasa digunakan dalam keadaan ini, disopyramide dan quinidine digunakan kurang kerap. Walau bagaimanapun, terapi ubat untuk sindrom Brugada dalam beberapa kes tidak berkesan, satu-satunya cara yang boleh dipercayai untuk mencegah aritmia dan kematian jantung secara tiba-tiba dalam kes ini ialah implan dari defibrilator kardioverter. Hanya peranti ini dapat menilai kerja miokardium pesakit dan, dengan perubahan patologi dan mengancam nyawa dalam irama jantung, membawanya semula kepada normal dengan cara pelepasan elektrik.

Banyak ubat-ubatan anti peremajaan tradisional dalam sindrom Brugada adalah kontraindikasi, kerana mereka menghalang aktiviti saluran natrium kardiomiosit dan meningkatkan manifestasi patologi. Untuk cara yang dilarang dalam penyakit ini termasuk aymalin, propafenone, procainamide. Oleh itu, pesakit dengan sindrom Brugada harus sentiasa memaklumkan kepada pakar tentang diagnosis untuk mengelakkan daripada menetapkan agen antiarrhythm yang salah. Dengan kehadiran penyakit yang serupa dalam saudara-mara atau dalam kes-kes kematian jantung secara tiba-tiba dalam genus, pemeriksaan ECG perlu dilakukan secara berkala untuk mendiagnosis keadaan ini seawal mungkin.

Prognosis sindrom Brugada

Prognosis Sindrom Brugada tidak pasti, kerana keterukan gejala penyakit sangat berubah dan bergantung kepada beberapa faktor. Sekiranya terdapat hanya manifestasi elektrokardiologi patologi tanpa tanda-tanda klinikal yang jelas, prognosis agak baik. Jika sindrom Brugada disertai dengan kehilangan kesedaran dan serangan aritmia, tanpa memasang cardioverter-defibrillator, risiko kematian jantung tiba-tiba bertambah banyak kali. Apabila menggunakan peranti ini, prognosis agak baik, kerana peranti itu boleh membetulkan perubahan patologi dalam irama jantung sepanjang masa.

Sindrom Brugada

Sindrom Brugada adalah gangguan genetik yang dicirikan oleh perubahan dalam elektrokardiogram, serta peningkatan risiko BCC (kematian jantung secara tiba-tiba). Untuk pertama kalinya, sindrom Brugada ditemui pada tahun 1992 oleh dua adik-beradik, pakar kardiologi dari Sepanyol, bagaimanapun, kini pengamal perubatan kurang mengetahui tentang sindrom ini. Tetapi, bagaimanapun, bilangan orang yang mengalami sindrom Brugada di negara-negara di selatan dan timur Asia telah meningkat secara dramatik dan hari ini jumlah ini adalah lima pesakit daripada 10,000 orang, manakala di negara-negara barat nisbah ini berbeza-beza rata-rata dua orang per 10,000 Di samping itu, keadaan ini lebih kerap diperhatikan di kalangan orang berusia antara tiga puluh hingga empat puluh tahun dengan lesi utama populasi lelaki hampir sembilan kali.

Sindrom Brugada hari ini dianggap sebagai sindrom elektrokardiografi klinikal, yang dicirikan oleh keadaan sintetik dan manifestasi episodik kematian secara tiba-tiba di kalangan pesakit yang tidak mempunyai patologi jantung organik dan manifes pada BPSPG ECG (sekatan bundle hak ikatannya) yang bersifat kekal atau sementara dan diperhatikan Ketinggian st-segmen di dada membawa ke kanan.

Secara klinikal, penyakit itu dibahagikan kepada varian sintetik, yang mempunyai gejala dan varian bukan sintetik, yang mana manifestasi gejala tidak bersifat. Dan pada ECG, ia dinyatakan dalam bentuk klasik atau eksplisit, sekejap dan tersembunyi (tersembunyi) bentuk.

Sindrom Brugada menyebabkan

Sindrom Brugada dicirikan oleh pusaka autosomal dan dominan. Hari ini, asas genetiknya terletak pada mutasi beberapa gen yang bertanggungjawab untuk pembentukan anomali ini, sehingga mutasi yang terjadi dalam gen ini dapat menyebabkan perkembangan sindrom ini. Walau bagaimanapun, dalam banyak pesakit, berlakunya patologi ini tidak mempunyai pengesahan genetik.

Sebagai peraturan, sindrom Brugada berkembang akibat dari keabnormalan aktiviti elektrofisiologi ventrikel sebelah kanan jantung ketika keluar. Gen mutasi yang terletak di bahu kromosom ketiga terlibat dalam pengekodan struktur protein saluran natrium yang memberikan potensi tindakan semasa Na. Pada dasarnya, terdapat lebih daripada lapan puluh mutasi dalam gen SCN 5A, yang merupakan ciri hampir 25% pesakit dan lebih banyak daripada mereka diperhatikan dalam varian keluarga. Tidak syak lagi, punca pembentukan penyakit ini adalah perubahan patologi dalam gen lain yang bertanggungjawab untuk pengekodkan protein dan saluran.

Ia juga mencadangkan bukan sahaja gangguan genetik memainkan peranan dalam pembangunan sindrom Brugada, tetapi juga sistem saraf autonomi. Sesetengah kajian menunjukkan bahawa apabila sistem saraf parasympatetik diaktifkan atau dihalang, aritmogenesis dipertingkatkan. Itulah sebabnya patologi ini dalam bentuk serangan sintetik dalam hampir 94% kes berlaku sama ada di waktu malam atau pada waktu malam.

Tanda-tanda sindrom Brugada

Tanda-tanda simtom utama sindrom Brugada termasuk keadaan sintetik dan tanda-tanda kematian mendadak. Hampir 80% pesakit yang mempunyai BCC (kematian jantung tiba-tiba) mempunyai sejarah serangan syncope. Dan dalam kes-kes yang teruk, pengsan berlaku dengan penambahan sawan. Kadang-kala, sawan ciri boleh berlaku tanpa kehilangan kesedaran, tetapi dengan kemunculan kelemahan yang mendadak, pucat dan gangguan dalam aktiviti jantung, atau hanya oleh denyutan jantung.

Tetapi kebanyakannya tanda-tanda klinikal sindrom Brugada dicirikan oleh perkembangan takikardia ventrikel, serta fibrilasi mereka (VT dan VF). Di samping itu, ia muncul terutamanya dalam bentuk tachyarrhythmias supraventrikular, sebagai peraturan, oleh fibrillation atrium.

Tanda-tanda aritmia ventrikel adalah lebih biasa pada lelaki di bawah umur 38 tahun, tetapi terdapat penjelasan mengenai kes-kes pada kanak-kanak dan orang tua.

Sarkoma Brugada biasanya muncul semasa tidur atau berehat, dengan kadar denyutan jantung yang kurang, tetapi kira-kira 15% daripada proses patologi berlaku selepas penuaan fizikal. Di samping itu, gangguan gangguan kecemasan (aritmia ventrikel) masih berlaku semasa pengambilan alkohol atau sebagai akibat daripada keadaan demam.

Terdapat kebergantungan pasti pembentukan fibrillasi ventrikel pada waktu harian dan aktiviti pesakit. Sebagai contoh, hampir 93% VFs muncul pada waktu malam, kira-kira 7% - menyumbang hari ini, tetapi semasa tempoh tidur pesakit - sehingga 87% dan dalam tempoh bangun - 13%.

Oleh itu, tanda-tanda utama sindrom Brugada adalah: episod VF; takikardia ventrikel sifat polimorfik; terdapat kes ARIA dalam sejarah keluarga sehingga 45 tahun; kehadiran jenis penyakit pertama di kalangan ahli keluarga; sifat sintetik atau sawan pada waktu malam dengan kegagalan pernafasan yang teruk.

ECG Brugada Syndrome

Pemeriksaan elektrokardiografi hari ini adalah kaedah diagnostik yang paling asas dan berkesan. Dengan bantuannya, adalah mungkin untuk menentukan gejala BPNPG, yang mungkin tidak lengkap, dan ketinggian ST-segmen dalam petunjuk tertentu, jika terdapat gejala ciri proses patologi, yang akhirnya mengesahkan diagnosis sindrom Brugada. Di sini, mungkin, kadang-kadang untuk memerhatikan penyongsangan gelombang T. Di samping itu, dengan menggunakan pemantauan Holter untuk tujuan tinjauan, adalah mungkin untuk merakam perubahan semasa yang kekal atau berkala pada ECG, sebelum mereka memulakan dan selepas, tujuh aritmia episod.

Sindrom Brugada dicirikan oleh dua jenis segmen ST-segment ECG dalam bentuk "peti besi" dan "pelana". Terdapat sambungan yang pasti di antara segmen ini dan gangguan irama ventrikel yang dihasilkan.

Sebagai contoh, pada pesakit dengan jenis "peti besi" segmen ST, bentuk gejala anomali patologi mendominasi, dengan sejarah petunjuk fibrilasi ventrikular atau serangan sintetik. Di samping itu, pesakit-pesakit ini sering didiagnosis dengan kematian secara tiba-tiba, berbeza dengan individu yang mempunyai ketinggian elevasi ST-segmen di ECG, yang dicirikan oleh jenis "pelana" dengan varian asimptomatik. Walau bagaimanapun, perubahan sementara ciri-ciri pada elektrokardiogram jenis standard menyebabkan beberapa masalah dalam mendiagnosis penyakit ini, jadi anda perlu mencari kaedah yang boleh dipercayai untuk mengesahkan sindrom Brugada.

Kadang-kala, untuk mengesahkan diagnosis, mereka mencadangkan penggunaan petunjuk toraks yang tinggi, yang direkodkan dalam selang pertama atau kedua di antara tulang rusuk, yang ditentukan sedikit lebih tinggi daripada dalam kajian standard. Di samping itu, semasa pemeriksaan pesakit yang reanimated selepas ARIA dengan penyebab kejadian tidak jelas, serta saudara-mara mereka, tanda-tanda keadaan patologi telah direkodkan pada ECG ujian standard di hampir 70% pesakit dan 3% di kalangan saudara-mara. Dan dengan menggunakan petunjuk tambahan, indikator-indikator ini meningkat dengan ketara sesuai dengan 92% dan 10%.

Cukup menjanjikan juga dianggap sebagai petunjuk dalam diagnosis penyakit ini sebagai pendaftaran petunjuk pada ECG dengan pengenalan dadah tindakan antiarrhythmic, seperti Flekainid, Procainamide dan Aymalin. Di samping itu, satu perkara penting dalam kaji selidik sedemikian dianggap sebagai latihan khas kakitangan perubatan untuk keupayaan untuk menjalankan pemulihan semula yang diperlukan sekiranya kemungkinan pembangunan TJ dan VF yang parah, seperti dalam proses diagnosis sedemikian struktur ini secara dramatik meningkat. Tetapi kadang-kadang terdapat normalisasi segmen ST pada masa pelantikan ubat-ubatan antiarrhythmic yang termasuk kelas pertama (A) kepada pesakit dengan sindrom Brugada.

Terdapat juga perihalan manifestasi bentuk paten paten selepas mengambil ubat yang sama, tetapi hanya kelas pertama (C) dengan ketidakcekapan kelas pertama (A). Untuk mengesan sindrom tersembunyi Brugada, ubat seperti dimenhydrinate juga digunakan, dan mereka juga memberi perhatian khusus kepada keadaan demam. Apabila menggunakan M-cholinomimetics, beta-blocker dan alpha-adrenomimetics, peningkatan segmen ciri pada pesakit dengan anomali seperti itu sering meningkat.

Selepas menganalisis kebolehubahan kadar denyutan, menurut beberapa pakar, data bertentangan diperolehi: dalam beberapa kes, aktiviti bersimpati meningkat selepas proses VF episodik dan nada vagal berkurangan, dan dalam keadaan lain, sistem saraf parasympatetik meningkat. Oleh itu, adalah ECG yang mendedahkan kemungkinan ventrikel lewat.

Tetapi apabila mendiagnosis pesakit dengan sindrom Brugada dengan penambahan aktiviti fizikal, segmen ST kadang-kadang menormalkan dan ketinggiannya berlaku semasa tempoh pemulihan. Di samping itu, agak sukar untuk mengenal pasti bentuk laten penyakit ini, kerana kaedah diagnosis genetik hari ini tidak banyak digunakan dalam amalan klinikal, dan mutasi yang berlaku dalam gen tidak segera dikesan dan tidak di semua pesakit yang menderita sindrom Brugada.

Ia juga penting untuk diingat bahawa dengan sindrom ini tiada patologi dikesan menggunakan echocardiography, anti-koronari koronari, biopsi endomyocardial dan kajian neurologi.

Rawatan sindrom Brugada

Sehingga kini, rawatan perubatan yang jelas untuk sindrom Brugada belum dijumpai, dan semua ini disebabkan oleh ketiadaan ubat-ubatan yang umumnya diiktiraf dan dapat mengurangkan kematian pesakit-pesakit ini.

Pada dasarnya, terdapat bukti ubat-ubatan seperti Disopyramide dan Propranolol, yang berkesan mencegah gangguan irama jantung, walaupun terdapat kes yang menandakan ketinggian segmen ST apabila digunakan. Juga selepas pentadbiran intravena Isoproterenol, penamatan pengulangan fibrillasi ventrikel diperhatikan. Di samping itu, pelantikan Amiodarone serentak, menurut pengarang yang menggambarkan sindrom itu, dalam kombinasi dengan beta-blockers tidak memberi amaran kepada SCD.

Hari ini, perubatan moden sedang mencari produk perubatan lain yang akan berkesan dalam merawat sindrom Brugada. Sebagai contoh, dalam amalan klinikal, menerima Cilostazol (menggambarkan satu kes) dapat mengelakkan episod VF yang tetap, yang telah disahkan oleh ujian dengan pembatalan berkala. Tetapi penurunan dalam ketinggian segmen ciri dipengaruhi oleh penghalang adrenergik, mimetika adrenergik dan katekolamin.

Walau bagaimanapun, kini sudah menjadi satu-satunya cara yang berkesan untuk merawat pesakit yang mempunyai varian simptom sindrom Brugada yang dianggap pembedahan dengan implantasi defibrilator kardioverter, yang menghalang episod kematian secara tiba-tiba. Pengenalan Amiodarone di hadapan peranti ini membawa kepada pengurangan kekerapan pelepasannya. Tanda-tanda untuk implantasi untuk pesakit dengan sindrom Brugada tanpa gejala dianggap sebagai: lelaki antara umur tiga puluh dan empat puluh; pesakit yang mengalami kematian mendadak dalam sejarah keluarga mereka; mutasi gen yang disahkan dan perubahan ECG secara spontan.

Oleh itu, terutamanya sindrom Brugada dicirikan oleh prognosis yang tidak baik, kerana hasil maut berlaku akibat VF dengan frekuensi SCD dari sepuluh hingga empat puluh peratus. Di samping itu, risiko kematian adalah sama, seperti perubahan berterusan dan berkala pada ECG.

Sindrom Brugada (SBS): konsep, punca, manifestasi, diagnosis, bagaimana merawat

Sindrom Brugada (SB) adalah patologi keturunan yang berkaitan dengan risiko kematian secara tiba-tiba akibat aritmia. Kebanyakan orang muda menderita, lebih kerap - lelaki. Untuk pertama kalinya, mereka mula bercakap tentang penyakit itu pada akhir abad yang lalu, apabila doktor Sepanyol, saudara P. dan D. Brugada menerangkan keadaan ini dan merumuskan fenomena ECG utama yang mencirikannya.

Masalah kematian jantung secara tiba-tiba telah dipenuhi oleh doktor untuk masa yang lama, tetapi tidak selalu mungkin untuk menerangkannya. Jika dalam penyakit jantung iskemia kronik, serangan jantung adalah lebih kurang jelas, perubahan tertentu berlaku di dalam hati, ada substrat untuk penampilan aritmia, termasuk yang mematikan, maka dalam banyak kes lain, terutama di kalangan pesakit muda, masalah kematian mendadak masih tidak dapat diselesaikan.

Banyak kajian dan kemungkinan ubat-ubatan moden telah membolehkan kita mencari beberapa mekanisme aritmia yang tiba-tiba dan penangkapan jantung dalam orang yang kelihatan sihat. Adalah diketahui bahawa patologi sedemikian mungkin bersifat genetik, yang bermaksud bahawa bukan sahaja pengangkut gen dengan gangguan irama jantung berisiko, tetapi juga saudara-saudara mereka yang belum diperiksa.

Kadar deteksi sindrom rendah yang disertai dengan kematian mendadak pada usia muda, perhatian yang tidak mencukupi dari doktor klinik membawa kepada fakta bahawa diagnosis yang betul sering tidak dibuat walaupun selepas kematian. Sebilangan kecil maklumat tentang ciri-ciri patologi dan ketiadaan sebarang ketidakstabilan struktur di dalam miokardium dan pembuluh jantung adalah "dituangkan" ke dalam kesimpulan yang agak kabur seperti "kegagalan jantung akut", sebab yang tidak dapat dijelaskan oleh sesiapa.

Sindrom Brugad, antara keadaan lain, disertai dengan kematian pesakit secara tiba-tiba, adalah penyakit yang paling "misterius", yang hampir tidak ada data dalam kesusasteraan domestik. Kes patologi terisolasi diterangkan, tetapi di kalangan mereka tidak semua mempunyai maklumat yang mencukupi tentang ciri-ciri kursusnya. Statistik dunia menunjukkan bahawa lebih daripada separuh daripada semua kematian arrhythmogenic yang tidak berkaitan dengan kekalahan myocardium dan coronary vessels berlaku tepat pada SC.

Angka yang tepat untuk kelaziman SAT tidak tersedia, tetapi kajian telah menunjukkan bahawa penduduk Asia Tenggara, Caucasus, dan Timur Jauh mendominasi di kalangan pesakit. Kekerapan kematian malam tiba-tiba di Jepun, Filipina, dan Thailand adalah tinggi. Sebaliknya, Amerika Afrika, tidak mengalami ketidaknormalan jantung jenis ini, yang mungkin disebabkan oleh ciri genetik.

Penyebab dan mekanisme perkembangan sindrom Brugada

Antara punca sindrom Brugada menunjukkan keabnormalan genetik. Telah diperhatikan bahawa patologi lebih umum di kalangan anggota satu keluarga, yang merupakan sebab mencari gen yang bertanggungjawab untuk patologi irama jantung. Sudah digambarkan lima gen yang mungkin menjadi punca aritmia dan penangkapan jantung.

Pedro Brugada - pengarang bersama bahasa eponima-sindrom

Varian dominan autosomal penyebaran sindrom Brugada telah ditubuhkan, dan gen SCN5a, yang terletak pada kromosom ketiga, dianggap sebagai "penyebab" kepada segala-galanya. Mutasi gen yang sama juga didaftarkan pada pesakit dengan pengalihan impuls yang terganggu lain dalam miokardium dengan kebarangkalian kematian mendadak.

Dalam kardiomiosit yang membentuk otot jantung, terdapat banyak tindak balas biokimia yang berkaitan dengan penembusan dan perkumuhan ion kalium, magnesium, kalsium, natrium. Mekanisme ini memberikan kontraksi, tindak balas yang betul terhadap ketibaan nadi melalui sistem pengalihan jantung. Dalam sindrom Brugada, protein natrium sel-sel jantung menderita, mengakibatkan persepsi gangguan impuls elektrik, "masuk" berulang gelombang pengujaan ke dalam miokardium dan perkembangan aritmia yang mengancam penangkapan jantung.

Tanda-tanda aktiviti jantung terjejas biasanya berlaku pada waktu malam atau semasa tidur, yang dikaitkan dengan dominasi fisiologi sistem saraf parasympatetik, penurunan kekerapan penguncupan jantung dan intensiti impuls semasa tidur.

Ciri klinikal dan elektrokardiografi Sindrom Brugada

Gejala-gejala sindrom Brugada adalah sedikit dan sangat tidak spesifik, jadi diagnosis hanya dapat ditebak oleh ciri klinikalnya. Terutama patut diberi perhatian adalah pesakit dengan fenomena berikut, dalam keluarga di mana kematian yang tidak dapat diterangkan oleh saudara muda dalam mimpi telah berlaku.

Antara tanda-tanda Sindrom Brugada yang diperhatikan:

• Pengsan yang kerap;
• Pertentangan berdebar-debar;
• Cakap pada waktu malam;
• Episod operasi defibrillator dalam mimpi;
• Penangkapan jantung bukan koronari secara tiba-tiba, terutamanya pada waktu malam.

Biasanya, penyakit itu muncul pada orang yang berusia pertengahan, kira-kira 40 tahun, tetapi kes patologi dan di kalangan kanak-kanak digambarkan, serta permulaan serangan arrhythmia dan kehilangan kesedaran pada orang tua dan juga usia tua. Kematian mendadak di lebih daripada 90% kes berlaku apabila pesakit tidur, lebih kerap pada separuh kedua malam, yang disebabkan oleh kelazatan nada parasympathetic pada masa ini. Dengan cara ini, pada pesakit dengan iskemia kronik serangan jantung dan jantung, komplikasi maut yang sama lebih kerap direkod pada awal pagi.

Perubahan elektrokardiografi adalah kriteria diagnostik yang penting untuk sindrom Brugada dan sebahagian daripada manifestasi, tanpa mana mustahil untuk mengesyaki patologi, oleh itu, ECG perlu dilakukan pada semua pesakit yang menyampaikan aduan irama jantung dan pengsan.

Tanda-tanda ECG sindrom Brugada:

1. Blok yang lengkap atau tidak lengkap dari ikatan Tuhan yang betul;
2. Ketinggian ciri segmen ST di atas isoline pada pendahuluan dada pertama hingga ketiga;
3. Peningkatan tempoh PR selang waktu, mungkin - pengurangan dalam QT;
4. Episod takikardia ventrikel dengan syncope;
5. Fibrillation of the ventricles.

Tanda-tanda ECG pelbagai jenis sindrom Brugada

Tachycardia ventrikular dan fibrilasi adalah penyebab kematian pesakit yang paling biasa, dan memasang defibrillator dapat membantu pesakit untuk mengelakkannya, jadi masalah pencegahan Sindrom Brugada perlu menentukan kemungkinan kegagalan jantung dalam aritmia tersebut. Antara faktor yang dinilai untuk setiap pesakit, keturunan, episod keadaan sintetik (syncope), ciri-ciri fenomena ECG, terutama dalam kombinasi dengan syncope, hasil pemantauan Holter, pengenalan gen mutasi adalah penting.

Untuk mendiagnosis sindrom Brugada, adalah penting untuk memastikan dengan teliti gejala, kehadiran kes kematian yang tidak dapat dijelaskan secara tiba-tiba di kalangan saudara muda. Sejumlah besar maklumat menyediakan kawalan ECG dinamik, serta pemeriksaan elektrofisiologi hati menggunakan ujian farmakologi.

Rawatan Sindrom Brugada

Rawatan sindrom Brugada sedang dibincangkan secara aktif, pakar mencadangkan pendekatan untuk menetapkan ubat berdasarkan pengalaman klinikal dan hasil penggunaan mereka oleh pesakit dengan patologi aktiviti elektrik jantung, tetapi hingga hari ini tiada kaedah perubatan yang berkesan telah dijumpai untuk mencegah aritmia ventrikular dan kematian mendadak.

Pesakit yang fenomena ECG dipicu oleh ujian dengan pengenalan saluran pemblokiran natrium, tetapi tanpa simptom beristirahat, dan tidak ada kematian tiba-tiba dilaporkan dalam keluarga, perlu dipantau.

Terapi dadah terdiri daripada ubat antiarrhythmic kelas IA - quinidine, amiodarone, disopyramide. Perlu diperhatikan bahawa ubat Novocinamide, Aymaline, Flekainid, yang tergolong dalam kelas I, menyebabkan sekatan saluran natrium dan, dengan itu, gejala sindrom Brugada, supaya mereka harus dielakkan. Mereka menimbulkan aritmia, dan oleh itu flekainid, procainamide, propafenone adalah kontraindikasi.

Quinidine biasanya diresepkan dalam dos kecil (300-600 mg), mampu mencegah episod takikardia ventrikel, dan boleh digunakan pada pesakit dengan defibrilator yang dilepaskan sebagai cara tambahan untuk mencegah kematian secara tiba-tiba.

Isoproterenol bertindak pada beta-adrenoreceptors jantung, yang boleh digabungkan dengan quinidine, dianggap berkesan. Ubat ini boleh membantu mengurangkan segmen ST kepada kontur dan boleh digunakan dalam amalan pediatrik. Phosphodiesterase adalah ubat baru yang "mengembalikan" segmen ST ke kedudukan normalnya.

Telah ditunjukkan bahawa banyak ubat-ubatan antiarrhythmic menyebabkan sekatan saluran natrium dalam kardiomiosit, jadi adalah logik untuk menganggap bahawa mereka yang tidak mempunyai kesan ini akan menjadi lebih selamat - diltiazem, bretilium, tetapi tidak ada kajian keberkesanan mereka telah dijalankan.

Terapi antihikmik berkesan hanya dalam 60% pesakit, selebihnya tidak dapat mencapai keadaan yang selamat hanya dengan bantuan ubat, dan ada keperluan untuk membetulkan aktiviti elektrik jantung dengan bantuan alat khas.

Cara yang paling berkesan untuk mengelakkan kematian secara tiba-tiba ialah memasang cardioverter-defibrillator, yang diperlukan jika:

• Terdapat simptom SAT;
• Patologi adalah asimptomatik, tetapi provokasi menyebabkan fibrilasi ventrikular;
• Semasa ujian, fenomena jenis 1 Brugad berlaku, dan di kalangan saudara-mara ada kes kematian yang tidak dapat dijelaskan pada usia muda.

Menurut statistik dunia, SAT adalah lebih biasa daripada yang terdapat dalam diagnosis kardiologi. Kadar pengesanan yang rendah dapat dijelaskan oleh kurangnya sikap berhati-hati dalam sikapnya terhadap doktor, kurangnya kriteria diagnostik yang meyakinkan. Berdasarkan ini, semua pesakit yang mengalami perubahan ECG ciri, syncope yang tidak dapat dijelaskan, sejarah keluarga yang tidak berfungsi dengan kematian secara tiba-tiba di kalangan remaja memerlukan pemeriksaan yang teliti dengan ECG, pemantauan Holter, dan ujian farmakologi. Saudara-mara di keluarga yang telah ada kes kematian mendadak anak-anak muda juga memerlukan perhatian yang semakin meningkat.

Kajian terhadap sindrom Brugada berterusan, dan untuk mendapatkan hasil yang tinggi, jumlah pemerhatian yang mencukupi diperlukan, oleh itu para pakar berminat untuk mengenal pasti seberapa banyak pesakit di negara-negara yang berbeza.

Untuk mempelajari patologi, Dana Antarabangsa khas untuk Sindrom Brugada telah diwujudkan, di mana semua orang yang disyaki penyakit ini boleh dirujuk secara percuma dan tidak hadir. Sekiranya diagnosis disahkan, pesakit akan dimasukkan ke dalam satu senarai pesakit yang mungkin pada masa akan datang tertakluk kepada penyelidikan genetik untuk menjelaskan mekanisme keturunan untuk perkembangan patologi.